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www.fbbva.es NOTA DE PRENSA El neurólogo británico Simon Mead explica la susceptibilidad genética a contraer enfermedades como la de Creutzfeldt-Jakob Ofrece mañana jueves, día 15, a las 19,30 horas, en la Fundación BBVA (Plaza de San Nicolás, 4. Bilbao) la conferencia “¿Qué nos dicen las enfermedades priónicas epidémicas acerca de la neurodegeneración?” 14 de abril de 2010.- Simon Mead, director de la National Prion Clinic en el National Hospital for Neurology en Londres –Reino Unido–, expone mañana jueves, día 15 de abril, en la Fundación BBVA (Pza. San Nicolás, 4. Bilbao), a las 19,30 h., la conferencia “¿Qué nos dicen las enfermedades priónicas epidémicas acerca de la neurodegeneración?”. La charla se enmarca en el ciclo de conferencias “Enfermedades raras”, organizado por la Fundación BBVA y el CICbioGUNE, en colaboración con la Unidad de Biofísica de la UPV/CSIC, el British Council, la Diputación Foral de Bizkaia y el Gobierno vasco. A lo largo de este programa, seis destacados científicos internacionales explican la situación actual en enfermedades raras, con el objetivo de sensibilizar y concienciar a la opinión pública sobre la magnitud de este problema. ENFERMEDADES PRIÓNICAS Simon Mead se dedica a la genética que envuelve la enfermedad de priones. Algunas personas, y no otras, desarrollan enfermedades priónicas como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) -raro trastorno del cerebro, degenerativo e invariablemente mortal que afecta a una persona de cada millón en todo el mundoo el kuru. Sabemos que la variante de la ECJ (vECJ) fue provocada por la transmisión humana de la EEB, una enfermedad priónica del ganado bovino. Otras personas desarrollan con la edad, de forma espontánea, una enfermedad priónica (llamada ECJ esporádica), mientras que otras son infectadas accidentalmente con priones como resultado de procedimientos médicos o quirúrgicos. Comparando las diferencias genéticas entre personas que han desarrollado la ECJ y personas sanas, Mead y los científicos con quienes trabaja están en el proceso de identificar genes que influyen en la susceptibilidad de ciertas personas a la infección por este tipo de enfermedades. La proteína que determina en humanos la enfermedad puede ser de tres tipos: M129M, M129V y V129V. Todos los casos de vacas locas en humanos excepto uno son M129M, lo que sugiere que ésta predispone a infectarse. Es conocido que ciertas variantes genéticas en humanos se asocian de un modo relevante a la supervivencia a largo plazo tras la exposición a priones de kuru, una enfermedad transmitida a través de prácticas caníbales. Los estudios del gen de la proteína priónica (prnp) han mostrado cómo la epidemiología genética del kuru puede evolucionar en las poblaciones humanas. El kuru era una enfermedad priónica epidémica devastadora localizada en las tierras altas de Papúa Nueva Guinea y que afectaba predominantemente a mujeres adultas y niños de ambos sexos. Su incidencia ha decaído a un ritmo constante desde el cese de su vía de transmisión, el endocanibalismo. Mead ha demostrado que los supervivientes que fueron expuestos al kuru muestran un desequilibrio de Hardy-Weinberg en el codón polimórfico 129 del gen de la proteína criónica y ha identificado recientemente una nueva variante protectora del gen de la proteína priónica. La posibilidad de que las epidemias tipo kuru no fueran acontecimientos extraordinarios en la prehistoria de numerosas poblaciones es una especulación controvertida derivada de este trabajo. El objetivo del equipo de Mead en la National Prion Clinic es alcanzar una comprensión completa de las bases moleculares de la programación de los priones, algo que esperan produzca resultados beneficiosos para la salud pública y el cuidado clínico. PERFIL DE SIMON MEAD Simon Mead recibió su formación médica en las Universidades de Cambridge y Oxford y se doctoró en el Imperial College de Londres. Especializado en Neurología, dirige la National Prion Clinic en el National Hospital for Neurology en Londres. Su investigación científica incluye un estudio observacional de cohorte de las enfermedades por priones en el Reino Unido, las enfermedades genéticas por priones y el desarrollo immunoterapeútico de priones. Mead ha publicado más de treinta y cinco artículos en revistas científicas. PRÓXIMAS CONFERENCIAS 27 de abril de 2010. 19,30 h. “La evolución darwiniana de los priones en cultivos celulares”. Charles Weissmann (director del Departamento de Infectología del Instituto de Investigación Scripps en Florida –EE UU–) 2 4 de mayo de 2010. 19,30 h. “Ataxias hereditarias en la era molecular”. José Berciano (jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla –Santander–) Si desea más información, puede ponerse en contacto con el Departamento de Comunicación de la Fundación BBVA (91 374 52 10 y 94 487 46 27 ó [email protected]) o consultar en la web www.fbbva.es 3