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Universidad privada Antonio
Guillermo urrelo
ADN EN LA CIENCIA
FORENCE:
GENES EN TELA DE JUICI0
INTRODUCCION
 Con la denominación de genética forense se
define el uso de ciertas técnicas empleadas
en genética para la identificación de los
individuos en base al análisis del ADN.
 El hecho de utilizar el análisis de ADN para
identificar a una persona sigue un
razonamiento sencillo, cada ser humano es
diferente; dos personas pueden ser más o
menos parecidas, sobre todo entre familiares
cercanos, pero nunca son idénticos, salvo en
el caso de los gemelos univitelinos.
ORIGEN
• El objetivo de esta ciencia era la identificación
genética en crímenes y casos de paternidad.
• A mediados de siglo xx cuando gracias al
descubrimiento del ADN y de su estructura y al
posterior avance en las técnicas de análisis de
dicha molécula la Hemogenética Forense
evolucionó considerablemente hasta el punto de
que hoy en día puede hablarse de una nueva
subespecialidad dentro de la Medicina Forense.
EL ADN
• Es un ácido nucleico que contiene
instrucciones genéticas usadas en el
desarrollo y funcionamiento de todos
los organismos vivos conocidos y
algunos virus, y es responsable de su
transmisión hereditaria.
FUNCIONES BIOLOGICAS:
• El almacenamiento de información (genes y
genoma).
• La codificación de proteínas (transcripción y
traducción) .
• La auto duplicación (replicación del ADN)
para asegurar la transmisión de la
información a las células hijas durante la
división celular.
EL ADN EN LA CIENCIA FORENSE
DEFINICIÓN DE CIENCIA FORENSE
• Es la aplicación de prácticas científicas dentro
del proceso legal.
• La ciencia forense ahora usa de manera rutinaria
ADN
en
delitos
seriamente
complejos,
solucionando muertes a partir de estos bloques
estructurales de la vida.
IMPORTANCIA DEL ADN EN LA
INVESTIGACIÓN FORENSE
• El ADN se ha convertido en una de las
herramientas
más
precisas
para
la
identificación de individuos y es utilizado por
miles de laboratorios fundamentalmente en:
• La identificación de vestigios biológicos de
interés en la investigación criminal de muy
diversos delitos.
• La identificación de restos humanos y
personas desaparecidas.
• La investigación biológica de la paternidad y
otras relaciones de parentesco.
PERFIL GENÉTICO
• Es un patrón de fragmentos cortos de ADN
ordenados de acuerdo a su tamaño que son
característicos de cada individuo.
• La mayoría de los perfiles de ADN que se
obtienen en los laboratorios forenses se
basan en el estudio simultáneo de un
conjunto de 10 a 17 regiones cortas del ADN
nuclear, denominadas Short Tándem
Repeats (STRs), los distintos cromosomas
humanos y que presentan una alta
variabilidad de tamaño entre los distintos
individuos.
ANÁLISIS FORENSE DE ADN
• el trabajo en el laboratorio de ADN
es algo misterioso o mágico,
rodeado de complejas reacciones
químicas
y
de
sofisticada
tecnología, donde a partir del
análisis
de
mínimos
restos
biológicos se obtiene el perfil
genético o el DNI biológico que
establece la identidad de un
individuo.
CLASES DE ADN QUE SE UTILIZAN EN EL ÁMBITO
FORENSE
ADN NUCLEAR
• Siempre que sea posible se realizará el
análisis de polimorfismos de este ADN, pues
son los que más información nos darán en
cuanto a la identidad de la muestra. Se
encuentra en el núcleo, y se hereda mitad
de la madre y mitad del padre, con
excepción del ADN presente en el
cromosoma Y masculino, que sólo se
hereda por línea paterna.
CARACTERÍSTICAS:
• Es único para cada persona, excepto en el caso de los
gemelos univitelinos.
• Permite establecer relaciones entre hermanos, primos,
abuelos nietos, y otro grados de parentesco, porque
como veremos, otros tipos de ADN sólo nos permitirán
establecer relaciones de paternidad (cromosoma Y) y
de maternidad (ADN mitocondrial).
• Sirve para determinar el sexo de la persona de la que
proviene una muestra porque se puede establecer la
presencia de XX o XY en el par 23.
• Posee un enorme potencial de estudio, por la gran
cantidad de ADN no codificante y las regiones tipo STR
y SNP.
ADN MITOCONDRIAL
• Existen numerosas mitocondrias en cada
célula (entre 250 y 1000 según el tipo
celular, las necesidades metabólicas y el
tipo funcional) y varias copias de ADN
mitocondrial en cada mitocondria, es decir,
existen mayor cantidad de copias de
ADNmt que de ADN nuclear por célula, de
forma que hay una sola copia de ADN
nuclear en una célula mientras que puede
haber miles de copias de ADNmt.
CARACTERISTICAS
• El elevado número de copias por célula que hace alguna de
ellas resista las condiciones adversas sin ser degradada.
• Su pequeño tamaño. Esto facilita la conservación en el
tiempo a pesar de que las condiciones no sean apropiadas:
al ser más pequeño que el ADN nuclear la probabilidad de
verse afectado es menor.
• Este tipo de ADN se utiliza sobre todo en los casos
siguientes:
• Cuando existe una gran degradación de las muestras por
las malas condiciones de conservación en que
permanecieron hasta que fueron encontradas en lugar del
crimen o por la antigüedad que tienen. En este caso el ADN
mitocondrial se encontrará en mejor estado que el nuclear
debido a su mayor número de copias por célula. Tal es el
caso de restos óseos y dientes antiguos o sometidos a
condiciones extremas.
BASES DE DATOS DE ADN FORENSE
son las bases de datos de ADN con fines de investigación
criminal, en las que los perfiles de ADN anónimos obtenidos
de vestigios biológicos de la escena del delito pueden ser
comparados de forma sistemática entre sí, así como con los
obtenidos de individuos que son sospechosos o condenados
en una causa penal
La utilización de estas bases de datos cobra también una
vital importancia en los procesos de identificación de
desaparecidos en conflictos bélicos o en grandes catástrofes
que afectan a un gran número de víctimas cuyo estado de
conservación puede limitar, o incluso imposibilitar, la
identificación de los cuerpos por los métodos forenses
convencionales.
FUENTES DE ADN
Las fuentes de ADN, restos o indicios biológicos
susceptibles de análisis, pueden ser clasificadas en
categorías de acuerdo con su cantidad relativa de ADN:
a. Los restos de tejidos
o el semen: son fuentes
con gran cantidad relativa
de ADN, por lo que se
encontrarían dentro de la
“Categoría I.
b. La sangre: Es una excelente
fuente de ADN, asociada a
muchos casos de crímenes
violentos, coloca la sangre en el
segundo nivel de fuentes de
ADN o “Categoría II.
c. La saliva y los objetos: En contacto con la
boca y la nariz, analizados rutinariamente en la
casuística de laboratorio, son excelentes fuentes
potenciales de ADN. Por ello, la saliva y zonas
de contacto con la boca y nariz, estarían en la
“Categoría III”.
TÉCNICAS PARA ESTUDIAR EL ADN EN LA CIENCIA FORENSE
a)Polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP):
 Digestión del ADN con enzimas de restricción tras conseguir extraer un ADN de alta
molecularidad.
 Separación de los fragmentos obtenidos por medio de una electroforesis en gel de
agarosa.
 Desnaturalización de los fragmentos separados y cortados.
 Transferencia de las cadenas simples a una membrana de nitrocelulosa o nylon y
fijación de las mismas por medio de calor (80ºC).
 Pre hibridación con sondas de ADN inespecífico para bloquear los lugares de unión
inespecíficos que pudiera haber en la membrana.
 Marcaje de la sonda con nucleótidos radioactivos (32 P normalmente).
 Hibridación de la sonda marcada y desnaturalizada con los fragmentos de ADN
fijados a la membrana, y lavado de la membrana para eliminar el exceso de sonda o
aquellas que hayan hibridado mal.
 Revelado en placa radiográfica e interpretación de los resultados.
b. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
 Desnaturalización: la plantilla
o fragmento original de DNA
se calienta hasta una
temperatura de 90º a 95 ºC
durante 30 segundos; esto
provoca la separación de las
dos cadenas.
 Templado: la temperatura de
la mezcla se rebaja hasta 55
ºC durante 20 segundos para
que los cebadores
oligonucleotídicos se enlacen
con el DNA escindido.
MEDICINA FORENSE
(IDENTIFICACION DE CADÁVERES)
Dactiloscopía. Huellas latentes
recogidas de la escena del
crimen, consiste en extraer la
información genética de las
mitocondrias que contiene el
citoplasma de la célula.
Odontología. Se utiliza en la
identificación de cadáveres en
situaciones desastres. Consiste
en la comparación de las fichas
dentarias conocidas de una
persona
con
los
dientes
recuperados o hallados en restos
óseos de origen desconocido.
Osteología. La protección del
medio externo que la matriz ósea
brinda al ADN, hace del hueso el
último recurso para obtener
información
genética.
Es
verdaderamente
complicado
extraer el ADN del hueso.
La estimación de la estatura a
partir de los huesos largos de las
extremidades, así como la
estimación de sexo, edad y
afinidad biológica
en series
esqueléticas, son fundamentales
en toda investigación.
Para estimar la estatura en
restos óseos humanos se miden
las longitudes máximas de los
huesos largos (húmero, radio,
fémur, tibia y fíbula)
Manchas de sangre. El
análisis del ADN ha
dotado a la criminalística
de la posibilidad de
estudiar indicios mínimos
que, con otros métodos,
sería imposible analizar.
Este tipo de muestra
plantea
una
mayor
dificultad en la detección
de la mancha. El líquido
que se utiliza para
encontrar
estas
manchas, en ocasiones,
no visibles a la vista, es
Luminol.