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Índice
Nota: La f que sigue a los números de las páginas indican figuras; los seguidos de t indican tablas.
Los números de páginas en negrita indican términos clave.
Abazones de roca, ratón, color pelaje de, 694-696, 696f
Abdominal-A, gen, 436-437
Abortos espontáneos y reordenaciones cromosómicas, 588-589, 589f
Abrazadera , 283
Ac, elementos, 488-491, 490f, 491f, 502, 502f
Accesorias, en la replicación, proteínas, 282-283, 282f
Achillea millefolium, norma de reacción en, 648, 648f
Ácido desoxirribonucleico. Véase DNA
Acido ribonucleico. Véase RNA
Ácidos nucleicos. Véase, Nucleótido(s)
Activadores
en el desarrollo, 434-436
en eucariotas, 393-394
en procariotas, 354
Activator (Ac), elementos, 488-491, 490f, 491f, 502, 502f
Adaptación
deriva genética y, 687, 687f
en la evolución, 682f-683f, 683-685
Adelberg, Edward, 195
Adenina (A), 5, 271t, 273-274, 273f-275f. Véase también Base(s)
Adyacente-1, segregación, 583, 584f
Aflatoxina B1, como mutágeno, 528-530, 529f
Agentes intercalantes, 528, 528f
Agricultura. Véase Mejora
Agrobacterium tumefaciens, plásmido Ti de, 742-744, 743f
Aisladores barrera, 409, 409f
Aisladores, 401-402, 401f
en la impronta genética, 402-403
Aislamiento postcigótico, 709
Aislamiento precigótico, 709
Albinismo, 10-11, 11f, 68, 696-697, 696f
Alcaptonuria, 230
Alelo(s), 40, 54. Véase también Gen(es)
dominante, 56
fijado, 619
letales, 227-230
letal recesivo, 227-230
múltiple 223
mutante. Véase mutación(es)
nomenclatura de, 57, 775
nulo, 55, 55f
pleiotrópico, 229
recesivo, 56
segregación de. Véase Transmisión independiente; Segregación
subletales, 229
tipo salvaje vs. mutante, 54
Alfa hélice, 322, 323f
Alopátricas, poblaciones, 708
Alopoliploides, 558, 561-562, 564-565
en cultivo de plantas, 561-562, 562f
Alternante, segregación, 583, 584f
Altman, Sidney, 312
Alu, secuencias, 505-506, 506f
Aminoácidos, 322. Véase también Proteína(s)
cadenas laterales de, 322
modificación postranscripcional de, 342-343
codones de, 8, 8f, 325, 331-333, 331f, 332f, 333t. Véase también Código genético
enlaces peptídicos de, 322, 322, 323f
secuencia de, 6-8, 325-330.Véase también Código genético
bases de datos de, 776
polimorfismo y, 607-609, 607f, 608f, 608t
síntesis de, 7-8, 8f. Véase también Traducción
tRNA y, 330-333
Aminoacil-tRNA sintetasas, 331-332, 331f
Amniocentesis, 740, 740f
AMP (monofosfato de adenosina), 298, 298f
1
cíclico, en la regulación génica, 364-367, 364f-367f
Amplificación del DNA
in vitro, 731-732, 731f
in vivo, 721-723
Anafase
en meiosis, 48-49
en mitosis, 47
Análisis cuantitativo de ligamiento, 666-668, 667f, 668f
Análisis de genealogías, 66-74
de enfermedades autosómicas dominantes, 68-69, 69f
de enfermedades autosómicas recesivas, 66-68, 67f
de enfermedades dominantes ligadas al X, 73, 73f
de enfermedades dominantes ligadas al Y 71-73, 71f-73f
en el cálculo de riesgo, 74-75
impronta genómica y, 403, 403f
propositus en, 66
símbolos usados en, 66f
Análisis de genes cuantitativos, 666-668, 667f
Análisis de ligamiento de haplotipos, 149-150
Análisis de ligamiento, 131
cruzamiento prueba en, 131-133
tres puntos, 140-143
cuantitativo, 666-668, 667f, 668f
desarrollo del, 131-132
determinación del ordenamiento de los genes, 142-143
frecuencia de recombinación en, 131-133
hipótesis nula en, 156
longitud de los fragmentos de restricción
polimorfismos en, 148-149, 148f, 152
marcadores microsatélite en, 151-152, 151f, 152f
marcadores moleculares en, 146-153, 153f
marcadores minisatélite en, 151, 151f
prueba de chi cuadrado, 155-157
puntuación Lod en, 158-159, 158f
razón de proporciones en, 145, 145f
símbolos usados en, 134
transducción generalizada en, 205-207
Análisis de tétradas
de la recombinación meiótica, 543-544, 544f
en análisis de ligamiento 135-136, 136f, 137f
Análisis de la varianza, 655
Análisis genético, 9-20
de dobles mutantes, 235, 239-247
mutaciones aleatorias, 239-247
directo, 10-13, 13f, 60, 222-223, 235-247,736
experimento de Beadle-Tatum 230-232, 231f
en la identificación de genes causantes de enfermedades, 736-738, 737f
en mejora de plantas, 738-739, 738f, 739f
en la clonación posicional, 735-739
proporciones mendelianas en, 239-244
hibridación en, 15-17, 16f. Véase también Sondas
inverso, 13-14
métodos de, 14-16
microscópico, 15
mutacional, 10-14. Véase también Análisis mutacional
organismos modelo en el, 17-20, 759-773. Véase también Organismos modelo
prueba de complementación en, 235-239
Análisis mutacional
directo, 10-13, 13f, 60
inverso, 13-14
en el color de las flores, 57, 59-60
en el desarrollo de las alas, 58
en la producción de esporas, l58-59, 60
Análogo de bases, como mutágenos, 526, 526f
Andamio, 461
Anemia falciforme, 21-22, 226, 226f, 623, 625
Aneuploidía, 557t, 558-559
efectos deletéreos de, 569-572
equilibrio génico y, 570-572
no disyunción y, 565-566, 566f
vs. poliploidía, 570
Anfiploide, 561, 561f
Animales. Véase también Organismos modelo
aneuploidía, 569
mejora de. Veáse Mejora
poliploide, 565
2
transgénicos, 482, 482f, 745-749, 745f-748f
Anotación, 464
Antennapedia, gen, 420
Anteras, mapa cromosómico de, 144f, 145
Antibióticos
desarrollo de, 320-321, 335-336
mecanismo de acción de, 335-336
resistencia a, 197-198, 198f, 320-321
en E.coli, 688-689
Anticodón, 8, 330f, 331
Anticodones, 331, 331f
Anticuerpos, como sonda, 727
Antígeno Duffy, 699
Antígeno nuclear de proliferación celular, 285, 285f, 539-540, 539f
Antiterminador, 374
Apareamiento
aleatorio, 616-618, 619
clasificado, 618
negativo, 618
positivo, 618
variación y, 618
consanguinidad y, 618-619
exogamia forzosa y, 618
interrumpido, 189, 190
en cartografía, 193-195, 194f
Apéndices, desarrollo de los, 436-438, 437f, 445-446
Apoptosis, 546
Aproximación del gen candidato, 664-666, 665t
en la fibrosis quística, 736-738, 737f
ara, operón, 368, 368f
Arabidopsis thaliana, 766-767
color de la flor, descubrimiento de genes de, 57, 59-60
como organismo modelo, 18f, 19-20, 766-767
Arginina, estructura de la, 232f
Asca, 50, 50f, 105, 107
Ascomicetos 107
Astrachan, Lawrence, 297
Atemperados, fagos, 204
Atenuación, 369-370, 370f
Atenuador, 370
Atrofia muscular bulbar, 525
Atrofia muscular espinal y bulbar ligada al X, 525
Autoempalme, 312, 312f
Autofecundación, 38, 38f
líneas puras y, 99-101
Autopoliploidía, 558-560, 559f, 560f
en cultivos de plantas, 564
Autorradiografía, 725
Autotretraploidía, 559-560
en mejora de plantas, 564
Autotriploidía, en mejora de plantas, 564
Auxotróficas, bacterias, 184
Avery, Oswald, 267, 352
BAC (cromosoma bacteriano artificial), 722, 723f
Bacillus subtilis, esporulación en, 378-379, 378f
Bacterias. Véase también Escherichia coli; Procariotas
apareamiento interrumpido en, 189, 190f
auxotróficas, 184
cartografía de, 192-195, 193f, 210-212, 210f, 211f
basada en recombinación, 192-195, 193f
física, 210-212, 210f, 211f
clasificación de, 182
colonias de, 184, 184f
cultivo de, 183-184, 184f
esporulación en, 378-379, 378f
genoma de, 188, 188f
infección por fago de, 200-202, 201f-203f
intercambio de DNA entre, 183, 183f
intercambio génico en, 182-183, 183f
lisis de, 200-202, 200f, 201f, 207-208, 207f-209f
lisogénicas, 204
con transducción especializada, 208, 208f
mutantes, 184, 184t
prototróficas, 184
3
recombinación en, 182-183, 183f. Véase también Conjugación bacteriana; Transformación bacteriana; Transducción
regulación génica en, 353-379
replicación en, 275-284, 275f
resistentes a fármacos, 197-198, 198f, 320-321
secuencias de inserción en, 493-494
Bacteriófagos (virus bacterianos). Véase Fago(s)
Bandas cromosómicas, 35
Base(s), 270
ceto, 520, 521f
complementaria, 5-6, 6f, 7f, 276. Véase también Pares de bases/emparejamiento
dañadas por
escisión de, 532-534, 532f, 533f
mutagénico, 528
daño oxidativo, mutación debida a, 523
en cartografía física, 163
en el DNA, 5-6, 6f, 7f, 270-271, 271t
en el RNA, 297-298, 298f
enol, 520, 521f
imino, 520, 521f
pirimidina, 270
propiedades molares de, 271t
purina, 270
regla de Chargaff en las, 271, 271t
tautomérico, 520
Bases de datos
de ontología funcional, 777
de rutas, 777
de secuencias proteicas, 776
genéticas, 467-468, 776-777
genéticas/genómicas, 467-468, 776-777
Bateson, William, 131
Baulcombe, David, 313
Beadle, George, 230, 325, 489, 489f, 716, 738
Benzer, Seymour, 202, 639
bhp2, mutación, 90
bicoid, gen, 428, 428f, 430, 432-434, 433f, 435f
Bioinformática, 15, 463-468
búsqueda por BLAST y, 466-467, 467f
en el inventario de proteínas, 465-468
en la detección de exones, 465-468
en la detección de marcos abiertos de lectura, 465-466
en la predicción de sitios de unión, 465-466, 466f
fuentes de información en, 467-468, 467f, 776-777
predicción de codones en, 467
secuenciación genómica y, 463-468
Biología de sistemas, 479, 759
Biología evolutiva, 5
Biopsia de corion, 740, 740f
Bithorax, complejo, 420, 664, 665t
Bivalentes, 44, 558
Blackburn, Elizabeth, 288
Boeke, Jef, 498
Brassica, alopoliploidía en, 561-562, 562f
Brenner, Sidney, 326, 329, 338
Bridges, Calvin, 416
Bucle
de deleción, 575, 575f
de inversión, 581, 581f
en D. pseudoobscura, 608, 609f
en horquilla, 304, 304f
Burbuja de transcripción, 303-304
Burnham, Charles, 489, 489f
Búsqueda de mutaciones, 32, 32f
Búsqueda por BLAST, 466-467, 467f, 777
Cadena codificadora, 301
Cadena líder, 280
Cadena polipeptídica, 8-9, 8f
extremo amino de, 322, 323f
extremo carboxilo de, 322, 323f
Cadena retrasada, 280-281, 280f
Cadenas laterales, aminoácidos, 322
modificación postranscripcional de, 342-343
Caenorhabditis elegans, 18f, 21, 768-769
como organismo modelo, 18f, 21, 417, 442, 768-769
desarrollo de, 441-445
4
destino de los linajes celulares en, 441-444, 443f
secuenciación genómica de, 462
silenciamiento génico en, 312-313
transgénesis en, 745-746, 745f
Cairns, John, 277, 278-279
Caja homeótica, 424-425
Caja TATA, 306, 307f, 398
Calva, de fagos, 201-202, 203f
cAMP, en la regulación génica, 364-367, 364f-367f
Campana de Gauss, 110, 110f
Campbell, Allan, 191, 208
Campbell, Peter, 693
Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, 538
Cáncer colorrectal, 538
Cáncer, 447-448, 448t, 546-549
Linfoma de Burkitt, 587, 587f
reordenaciones cromosómicas en, 587-588, 587f
Leucemia mieloide crómica, genes híbridos en 588
colorrectal, 538
mutaciones y, 530-531, 530f, 531f, 546-549. Véase también Carcinógenos
telómeros en, 290-291
CAP-cAMP, complejo, en la regulación génica, 364-366, 364f-366f
Caperuza, extremo 5’, 308
Caracteres canalizados, 689
Caracteres mendelianos vs. caracteres cuantitativos 644-645
Caracteres métricos, 110
Caracteres, 37. Véase también Rasgos
Carcinógenos
mutaciones como, 530-531, 530f, 531f
test de Ames para, 530-531, 530f, 531f
Carga genética, 558
Carothers, Elinor, 103
Cartografía de genes. Véase Mapas/cartografía
Cavalli-Sforza, Luca, 188
cDNA (DNA complementario), 465, 717
donante, 717, 718
etiquetas de secuencia expresada y, 465
Cebadores, 280, 280f
en la secuenciación genómica, 460, 460f
Ceguera a los colores rojo y verde, 71-72
Ceguera a los colores, 71-72
Celulares, clones 184. Véase también Clon(es)
Células a, 399-400, 400f
Células a/α, 399-401, 400f
Células alpha (α), 400-401, 400f
Células madre embrionarias, en la transgénesis dirigida, 747-749, 748f
Centimorgan (cM), 138
Centrifugación en gradiente de cloruro de cesio, 276-277, 277f
Centro alostérico, 355
Centro decodificador, 335
Centro polipeptidiltransferasa, 335
Centrómeros, 34-35, 36f
cartografía de, 154, 154f
en el entrecruzamiento, 154, 154f
en meiosis, 44-46, 154-155, 154f, 155f
Cepa Hfr, del factor de fertilidad, 188-190, 188f, 191f
Chaetodipus intermedius, color del pelaje en, 694-696, 696f
Chaperonas, 341
Chase, Martha, 268
Chetverikov, Sergei, 613
Chimpancé, genoma del, 14, 14f
vs. genoma humano, 472
ChIP, ensayo, 409, 478-479, 478f
ChIP-chip, ensayo, 479
Cianobacterias, 182
Ciclo celular
en meiosis, 42-46, 43f-45f. Véase también Meiosis
en mitosis, 42-43, 43f-45f. Véase también Mitosis
fase S del, 42f, 43, 52f
replicación en levaduras y, 286-287
replicación en, 43-44, 44f, 51-57, 51f-53f, 286-287, 286f
sinapsis en, 44
Ciclo lisogénico, bacteriófago, 372-376, 373f
Ciclo lítico, bacteriófago, 372-376, 373f
Cigoteno, 48
5
Cigoto, 40, 427
Cinetocoro, 56, 56f
Cis, secuencias que actúan en,
cambios evolutivos en, 697-699, 698f
en eucariotas, 388, 391-392, 391f, 398-399, 398f, 399f
en la regulación génica, 360
en procariotas, 360, 360f
Citidina 5’- monofosfato, 298, 298f
Citoplasmática, segregación, 114-115, 115f, 116f
Citosina (C), 5. Véase también Base(s)
en DNA, 271t, 273-274, 273f-275f
en RNA, 298, 298f
Citotipo M, 499-500
Citotipo P, 499
Citrulina, estructura de, 232f
Clarkia elegans, polimorfismo cromosómico en, 609, 609t
Clon(es)
cartografía de, 461-462. Véase también Mapas/cartografía
celular, 184
genotecas de, 459, 724, 727
identificación de, 724-730
clonación posicional en, 729-730
complementación funcional en, 729
mediante electroforesis, 727-728, 728f
mediante sondas, 724-729
paseo cromosómico en, 730, 730f
rescate de mutantes en, 729
transferencia de Northern en, 16f, 17, 728f, 729
transferencia de Southern en, 16, 16f, 728-729, 728f
secuenciación de. Véase Secuenciación de genomas
secuenciación del DNA de, 732-735, 733f-735f
unión, 462
Clonación de DNA. Véase Clonación
Clonación posicional, 729-730, 735-739, 737f-739f
Clonación, 455, 716-720, 717
corte y unión del DNA en la, 717-720, 719f
de animales, 385, 386f, 404
de las plantas, 647-648
definición de, 717
DNA donante en la, 716, 717
DNA ligasa en la, 720
elementos P en la, 502-504, 503f
elementos transponibles en la, 502-504, 503f
enzimas de restricción en la, 717-719, 718f
estrategia general de, 720f
impronta genómica y, 404
marcado de genes para su, 502-503
posicional, 729-730, 735-739, 737f-739f
transducción en la, 723, 723f
transformación en la, 723, 723f
vectores de, 717, 719-720, 719f-721f. Véase también Vectores
CMP (citidina 5’-monofosfato), 298, 298f
Coactivadores, 394, 394f
Código de histonas, 397
Código genético de tripletes, 325-328, 325f
Código genético, 275, 325-330
codones en el, 325-326, 329-330, 329f
degeneración, 328, 332
descifrando el, 328-329
número de letras en el, 326
reversión y, 326-328
solapamiento vs. no solapamiento, 325-326
supresores y, 326-328
triplete, 325-328, 325f
universalidad de, 329
Codominancia, 225-227
Codón ámbar, 330
Codón(es), 8, 8f, 325
ámbar, 330
degeneración por, 328, 332-333
en código genético, 325
sinónimo, 467
stop, 329-330, 329f, 339, 339f
Codones sinónimos, 467
Codones stop, 329-330, 329f, 339, 339f
Coeficiente de coincidencia (c.o.c), 143
6
Coeficiente de consanguinidad, 618, 618
Coeficiente de correlación, 671-672, 671f
Cointegrados, 496
Cointegrado, plasmido, 744
Cola de Poli(A), 308
Colas de histona, 396, 396f
modificación de las, 396-397
Colchicina, en la producción de autopoliploides, 559-560, 559f
Colinealidad, gen-proteína, 324-325, 325f
Colonias, bacterianas, 184, 184f
Color de la flor
descubrimiento de genes y, 57, 59-60
elementos transponibles y, 492f
epistasia dominante y, 243-244, 244f
herencia de, 640f
mosaicismo y, 492f
silenciamiento génico y, 313, 313f
Color de la piel, variación de, 666
Color corporal
en ratones, 227-229, 227f, 694-696, 696f
evolución de la regulación y, 697-699, 697f, 698f
Color del ojo, en D. melanogaster, 12-13, 12f, 106, 406-409, 407f, 408f
herencia ligada al X de, 63-64, 65f
variegación por efecto de posición, 586-587, 586f
Color del pelaje
en ratones, 227-229, 227f, 694-696, 696f
evolución de la regulación y, 697-699, 697f, 698f
Color del pelo, interacciones génicas y, 222
Coloración. Véase Pigmentación
Compensación de dosis, 409-410, 410f, 571
Complejo de preiniciación (PIC), 306, 307f
Complejo de reconocimiento del origen, 286-287, 287f
Complejo de silenciamiento inducido por RNA (RISC), 314
Complejo sinaptonémico, 44, 45f
Complejo ternario, 338, 338f
Complejos génicos, 421
Complementación
definición de, 236
en diploides, 236-238, 238f
en haploides, 238-239, 239f
funcional, 729
Compuestos ICR, como mutágenos, 528, 528f
Compuestos, transposones, 494, 494f
Conformación cis 134
Conformación nativa, 341
Conformación no nativa, 341
Conformación trans, 134
Conjugación bacteriana, 183, 183f, 184-198, 187
cepa Hfr en la, 188-190, 188f, 191f
definición de la, 187
descubrimiento de la, 185-187
donante en la, 187, 187
endogenote en la, 193
entrecruzamiento en, 188-191, 191f, 193, 193f
exogenote en la, 193
factor de fertilidad en la, 185-192Véase también Factor de fertilidad (F)
merocigoto en la, 193
origen en la, 190, 191, 191f
pili en la, 187, 188f
receptora en la, 187, 187
replicación por círculo rodante en la, 187-188
secuencia de sucesos en la, 190-191, 192f, 193f
sitios de integración en la, 190-191, 191f, 192f
término en la, 191, 191f
transferencia de plásmidos en la, 187-188, 187f, 188f
vs. transformación, 199
Conjugación. Véase Conjugación bacteriana
Conjugativos, plasmidos, 198
Consanguinidad, 618-619
deriva genética y, 632
diferenciación por, 685
experimental, 645-646
negativa, 618
pérdida de variación y, 618-619
trastorno autosómico recesivo, 67, 67f
7
Consangunidad negativa, 618
Conservativa, transposición, 495, 495f, 496
Contigs
Clon(es), 461-462, 461f, 462f
secuencia, 460
supercontigs, 461, 461f
Continua, variación, 110-112, ll0f, lllf
Control negativo, en la regulación génica, 354, 354f, 367, 368
Control positivo, en la regulación génica, 354, 354f, 364-367, 364f-367f
Conversión génica 543-544, 544f
Copia, elementos similares a, 498f, 499
Corpúsculo de Barr, 410
Correlación fenotípica, 656
Correlación genética, 655
Correlación, 644, 671-672, 671f
genética, 655
igualdad y , 672
Correpresor, 397
Corte y empalme, 296, 308-312, 308f-312f
alternativo, 309, 309f
isoformas proteicas y, 340, 341f
unión de exones y, 310-312, 311f
extracción de intrones y, 308-312, 308f, 309f
auto, 312, 312f
de elementos transponibles, 506
en la determinación del sexo, 439-441, 440f
Cósmidos, 462, 721-723
Cosupresión, 313, 313f, 314
Cotransductantes, 206, 206f
Covarianza, 644, 661
varianza de la suma y , 672-673
CPD fotoliasa, 523, 523f
cpDNA (DNA de los cloroplastos), 112
Creighton, Harriet, 134
Crick, Francis, 265-266, 326, 328, 331
Cristalografía de rayos X, 320, 335
Cro, en un interruptor genético, 373-377, 376f
Cromátidas, 43-44, 44f
en el entrecruzamiento, 133-136, 136f, 137f
hermanas, 43-44, 44f
entrecruzamiento de, 136. Véase también Entrecruzamiento
formación de, 43-44, 44f-45f, 51f
templado de cadena dependiente de la síntesis 541-542, 541f
no hermanas, en la reparación de rotura de doble cadena, 541-542, 541f
Cromatina, 34, 387, 394-397, 395f-397f
condensación de la, 394-395, 405-406
histonas y, 396-397
densidad de, 34-35
eucromatina y, 35, 36f, 287, 395f, 405-406. Véase también Eucromatina
heterocromatina y, 35, 36f, 287, 395f, 405-406, 406f. Véase también Heterocromatina
nucleosomas en la, 34, 35f, 284-285, 285f, 387, 389. Véase también Nucleosomas
remodelación de la, 395-397, 405-406
Cromosoma artificial de levadura (YAC), como vector, 722
Cromosoma artificial de P1 (PAC), como vector, 722
Cromosoma bacteriano
cartografía del, 192-195, 193f
forma circular del, 190-192, 191f, 192f, 277-278, 278f
Cromosoma X, 61-63, 63f
compensación de dosis y, 409-410, 410f, 571
inactivación del, 409-410
Cromosoma Y, 61-63, 63f
compensación de dosis y, 409-410, 410f, 571
gen SRY en, 73
Cromosoma(s), 33-36, 34f-37f
acéntrico, 572
artificial de levadura, como vector, 722
autosómico, 61
transmisión independiente de, 105-106
bacteriano
artificial, como vector, 722, 723f
forma circular del, 190-192, 191f, 192f
balanceador, 583
cartografía de, 131-153,469. Véase también Mapas/cartografía
contenido de DNA de, 34-35, 35f
desemparejados, aneuploidía y, 558-559
dicéntrico, 572
8
estructura de, 63, 63f
estructura de, cambios inducidos por mutación en, 572- 588
homeólogo 558
homólogo, 34, 559f
localización génica en, Véase Loci génico
orgánulo
características de, 112, 113f
transmisión independiente de, 112-118
politénico, 575, 575f
primeros estudios, 37-42, 38f, 39f
puente en anafase, 572
regiones pseudoautosómicas de, 63
repeticiones en tándem, 288
replicación de, 42-44, 43f-45f
rotura de, 572. Véase también Reordenaciones cromosómicas
elementos transponibles y, 488-490, 488f, 490f
segregación de. Véase Segregación
sexual, 61-63
en plantas dioicas, 62
en D. melanogaster, 61-62
supernumerario, 609, 609t
Cromosomas acéntricos, 572
Cromosomas autosómicos, 61
transmisión independiente de, 105-106
Cromosomas balanceadores, 583
Cromosomas dicéntricos, 572
Cromosomas homeólogos, 558
Cromosomas homólogos, 34, 559f
Cromosomas politénicos, 575, 575f
Cromosomas sexuales, 61-63
en plantas dioicas, 62
en D. melanogaster, 61-62
regiones pseudoautosómicas de, 63
estructura de, 63, 63f
Cromosomas supernumerarios, 609, 609t
Cruces de fagos, en análisis de recombinación, 202-203, 202f
Cruzamiento prueba de tres puntos, 140-143
Cruzamientos 32, 38, 38f.Véase también Transmisión independiente; Cruzamientos prueba
caracteres cuantitativos y, 640-642, 641f
de fagos, 202-203, 202f
diagrama de Punnet en, 93, 93f
diagramas de árbol en, 91-92, 94-95, 95f
dihíbridos, 90, 105
en los experimentos de Mendel, 38-39, 39f, 40t
haploide vs. diploide, 50
monohíbridos, 41, 90
poligén, 110-112, lllf
proporciones mendelianas en, 91-94
regla del producto, 75, 95
resultados de
en los experimentos de Mendel, 90-94, 92f, 93f
predicción de, 94-97, 95-96
prueba de chi cuadrado, 97-99, 99t
regla de la suma, 95-96
regla del producto en, 95
vigor híbrido y, 101-102
Cruzamientos dihíbridos, 90, 105. Véase también Cruzamientos
Cruzamientos monohíbridos, 41, 90
Cruzamientos prueba, 61
diagramas de Punnet en, 93-94, 93f
en análisis de ligamiento, 131-133
en los experimentos de Mendel, 93-94, 93f
para los poligenes, 110-112, lllf
para los recombinantes, 108-109, 109f
prueba de chi cuadrado en, 97-99, 99t
tres puntos, 140-143
CTCF, en la impronta genómica, 402-403
Cuadro de Punnet, 93, 93f
Cultivo, bacteriano, 183-184, 184f
Curvas de distribución, 110-111, 110f, 111f
Cytohets, 114
dihíbrido, 116
Daltonismo. Véase Ceguera a los colores rojo y verde, 71-72
Daño oxidativo, mutaciones debidas a, 523
Darwin, Charles, 679-680, 679f
9
Datura stramonium, aneuploide en, 569, 570f
Davis, Bernard, 187
Dedos adicionales, 69, 70f, 446-447, 447f
Dedos de los pies extra, 69, 70f
Dedos, extra, 69, 70f, 446-447, 447f
Deficiencia de hormona del crecimiento, terapia génica para la, 751-752, 751f
Degeneración, del código genético, 328, 332-333
Delbruck, Max, 519
Deleciones, 572, 573, 573f, 574-578
cartografía de, 575-576, 576f
en animales, 577
en desórdenes genéticos, 576-577, 577f
en humanos, 576-577
en plantas, 577-578
identificación de, 588
intragénica, 574
inversiones y, 582, 582f
multigénica, 575
DeLucia, Paula, 278-279
Deriva genética aleatoria, 116, 631
selección natural y, 687, 687f
Deriva genética, 631-632
aleatoria, 116, 631
mutaciones neutrales y, 691
selección natural y, 687, 687f
Desaminación, mutaciones y, 523, 533-534
Desarrollo de las extremidades, 436-438, 437f, 445-446
Desarrollo del ala, en D. melanogaster, 416
descubrimiento de genes del, 58
Desarrollo homeótico, 420-421, 420f
Desarrollo, 415-449
activadores en el, 434-436
características esenciales del, 2-3
de los apéndices, 436-438, 437f, 445-446
destino de los linajes celulares en el, 441-444, 443f
determinación del sexo en el, 61-62, 439-441, 442f
eje anteroposterior en el, 428, 428f, 429f
eje dorsoventral en el, 428, 428f, 429f
elementos que actúan en cis en el, 432, 434
en Caenorhabditis elegans, 441-445
estructuras repetidas en serie en el, 420-421, 426, 426f
expresión génica en el, 428-432, 431f, 432f
gradientes de concentración y, 432-434
regulación combinatoria de la, 432-439
regulación espacial de la, 429-430, 430f, 432-439, 433f-435f, 443-444
regulación temporal de la, 430-432, 431f, 444-445, 444f
regulación postranscripcional de la, 439-445
visualización de la, 422, 422f
factores de transcripción en el, 428-430, 431f, 431t, 432
formación de bandas de expresión en el, 434-436, 435f
gen bicoid en el, 428, 428f, 430
genes de mantenimiento en el, 418
genes de polaridad de segmento en el, 428, 429f
genes de regla par en el, 428, 429f, 434-436
genes gap en el, 428, 429f, 432-434
genes herramienta en el, 417, 418-432
búsqueda de, 427-428, 427f
clasificación funcional de los, 419-420, 428
comunes en diferentes especies, 424-426
determinación del patrón de los ejes, 428-432
enfermedades y, 446-448
especificidad de los, 445-446
evolución de, 698-699
expresión de los. Véase Desarrollo, expresión génica en el
homeóticos, 420-426
múltiples papeles de los, 445-446
mutaciones en los, 427-428, 427f, 446-448
regulación postranscripcional de los, 439-444
genes Hox en el, 421-426, 421f, 423f-426f, 436-439, 437f, 438f
genes informadores en el, 433, 434f
genes que determinan la formación de patrones en el, 428-432
homeótico, 420-421, 420f
identidad estructural vs. formación en el, 423
información posicional en el, 432
interacción génica en el, 222, 235
miRNA en el, 444-445, 444f
10
modelo de trasplante en el, 416, 417f
niveles de, 26-27
organizadores en el, 416-417, 417f
primeros estudios del, 416
represores en el, 434-436, 434f, 444
segmentación en el, 436-439, 437f, 438f
señalización en el, 430-432, 431f, 431t
similitudes entre especies en el, 426
visión general del, 416-417
zona de actividad polarizadora en el, 445-446
Descubrimiento de genes, 31-33
en la predicción de genotipos, 60-61
en la predicción de las proporciones fenotípicas, 60-61
para el color de la flor, 57, 59-60
para el desarrollo de las alas, 58
para la producción de esporas, 58-59, 60
por herencia de un único gen, 10-13, 10f, 60
Desequilibrio de ligamiento, 149, 150f, 621-622
Desert hedgehog, gen, 445
Desgranar, 715
Desoxirribosa, en el DNA, 270, 270f, 272, 273f
Desplazamiento tautomérico, 520, 521f
Despurinización, 522-523
Destino de las proteínas, 343-344, 343f
Desviación estándar, 644, 670-671, 671f
Determinación ambiental, 22-23, 22f
Determinación del sexo
compensación de dosis y, 409-410, 410f, 571
en D. melanogaster, 61-62, 439-441, 442f, 571
en humanos, 61-62, 571-572
Determinación fenotípica, 23-26, 26f
Determinación genética, 21-22, 22f
Diacinesis, 49
Diada, 44
Diagnóstico mediante genética molecular, 739-740, 741f
Diagramas de árbol, 91-92, 94-95, 95f
Dianas de restricción, 717-718
Dicer, 314
Diferencial de selección, 661
Digitalis purpurea, color de la flor en, 243-244, 244f
Dihíbrido, 90, 105
Dimorfismo, 69
autosómico, análisis de genealogías de, 69-70, 71f
Diploides parciales, 359
Diploides, 19, 34, 557, 557t
doble, 561
estudios de recombinación en, 108, 109f
meiosis en, 43, 50
mitosis en, 42
parciales, 359
transmisión independiente en, 103
Diploteno, 49
Direccional, selección, 685
Direccionamiento, de los elementos transponibles, 509
Disección genética, 32
Disgénesis híbrida, 499-500, 500f, 501f
Disomía, 565
Dispersión, 643
Disqueratosis congénita, 290
Dissociation (Ds), 488-491, 490f, 491f, 502, 502f
Distal-less, gen, 436-439, 438f
Distribución bimodal, 669
Distribución de equilibrio, 613, 614
Distribución de Poisson, 160-162, 161f
Distribución(es)
bimodal, 669
equilibrio, 613, 614
estadística, 642-643, 643f
fenotípico, 644-645, 644f
norma de reacción y, 646-647, 646f, 647f
genotípico, 644
Poisson, 160-162, 161f
Distribuciones ambientales, distribuciones fenotípicas y, 646-647, 647f
Distribuciones estadísticas, 642-643, 643f. Véase también Distribución(es)
Distribuciones fenotípicas, 644-645, 644f
norma de reacción y, 646-647, 646f, 647f
11
Distribuciones genotípicas, 644
Distrofia muscular, 36, 73
Disyunción, 565
Diversidad biológica, 2
Diversidad haplotípica, 616
Diversidad estructural, 5-6
Diversidad. Véase también Variación
biológica, 2
estructural, 5-6
Diversificación, 681, 681f
adaptación y, 683-685
División celular
desde el punto de vista molecular, 50-57
en la meiosis, 42-46, 43f-45f. Véase también Meiosis
en la mitosis, 42-43, 43f-45f. Véase también Mitosis
entrecruzamientos en la, 44, 133-136, 133f. Véase también Entrecruzamiento
fases de, 44f-45f
DNA complementario (cDNA), 465, 717
donante, 717, 718
etiquetas de secuencia expresada y, 465
DNA de los cloroplastos, 112
DNA donante, 716
amplificación de, 721-723
DNA heterodúplice, 543-546
DNA hija, 286
DNA ligasa, 280
en la clonación, 720
DNA mitocondrial (mtDNA), 112, 113f
origen extracelular de, 702-703
DNA polimerasas, 278-279, 279f
bypass (translesión), 539
en corrección de pruebas, 281, 531
en el sistema SOS, 539-540, 539f
en la síntesis por translesión de DNA, 539-540
DNA recombinante, 716. Véase también Tecnología del DNA
producción de, 716-720. Véase también Clonación
DNA repetitivo, 468
cartografía del, 472-473
conservado/ultraconservado, 472-473
entrecruzamiento de, 573, 573f
reordenaciones cromosómicas y, 573, 573f
DNA superenrollado, 283, 283f
DNA, transposones de, 492f, 493-494, 499-504, 500f-503f. Véase también Transposones
DNA, 5
absorción bacteriana del, 198-199, 198f
análisis directo del, 15
bases en, 5-6, 6f, 7f, 270-271, 2711. Véase también Base(s)
cadena codificadora de, 301
cadena molde de, 300-301, 300f, 301f
clonación de, 720-723
cloroplasto, 112
complementario, 465, 717
donante, 717, 718
etiquetas de secuencia expresada y, 465
componentes del, 5-6, 6f, 7f, 270-271, 270f, 271t
contenido informativo del, 463-464, 464f
descubrimiento de, 266-269
desnaturalización de, 275
donante, 716
duplicación de. Véase Duplicaciones
en fagos, 268-269
en la cromatina, 394-397, 395f, 397f
en la transformación, 198-199, 198f
en los cromosomas, 34-35, 35f
en nucleoides, 112, 112f
estructura de, 269-275
elucidación de, 270-275
polimorfismo de secuencia y, 609-612
estudios de difracción de rayos X, 271, 272f
fosfato en, 270, 270f
fusión de, 275
heterodúplice, 543-546
importación de, 702-703
mitocondrial, 112, 113f
origen extracelular de, 702-703
12
moléculas hijas de, 286
nucleótidos en, 270-271, 270f
nuevas, fuentes de, 699-703
propiedades claves de, 269
recombinante. Véase también Tecnología del DNA
producción de, 716-720
recuperación a partir del vector del, 723
repetitivo, 468
cartografía del, 472-473
conservado/ultraconservado, 472-473
reordenaciones cromosómicas y, 573, 573f
roturas de doble cadena, 290
en la recombinación meiótica, 540, 542-546, 542f
reordenaciones cromosómicas y, 290, 572, 573f, 574
reparación de, 540-542
secuencias palindrómicas en el, 718
segregación meiótica de, 51-53
superenrollado, 283, 283f
transcripción del. Véase Transcripción
transferencia de la información vía, 465-466, 466f
transferencia horizontal de, 703
variación en, 146-149
visión de conjunto del, 4, 265-266
DnaA, en la replicación, 284
Doble diploide, 561
Doble hélice, 272-275, 273f, 274f
descubrimiento de la, 270-275, 272t
desenrrollamiento de la, 276, 283, 283f
emparejamiento de bases en, 273-276, 273f-275f
modelo de Watson-Crick, 272-275, 272f-274f
orientación antiparalela en la, 272, 273f
surco mayor, 273, 274f
surco menor, 273, 274f
Doble unión o estructura de Holliday, 545-546
Dobles entrecruzamientos, 136, 136f, 142-143, 142f, 143f, 159
bacterianos, 193-195
coeficiente de coincidencia en, 143-144
fórmula de Perkins en, 162-163
frecuencia de recombinación y, 159-163
función de mapa en, 160-162, 161f
interferencia y, 143-144
ordenamiento de los genes y, 142-143, 143f
Doble, transformación 199
Doebly, 738-739
Dolly (oveja clonada), 385, 386f, 404
Dominancia completa, 223-225
Dominancia incompleta, 225
Dominancia, 40, 56, 223-227
codominancia y, 225-227
completa, 223-225
haploinsuficiencia y, 223-224, 224f
homocigótico, 40
incompleta, 225
Dominio de la cola carboxilo (CTD), 307-308, 308f, 310
Dominios de activación, 392, 392f
Dominios proteicos, 324
bases de datos de, 776
Dominios/proteínas de unión al DNA, 355
base de datos de, 776
en eucariotas, 392, 392f, 399-401, 400f
en los interruptores genéticos, 372-377, 376f
en procariotas, 372-377, 376f
especificidad de, 376-377, 377f
motivo hélice-giro-hélice y, 377, 377f
Donante, en la conjugación, 187
Dondiego de noche
dominancia incompleta en, 225, 225f
segregación citoplasmática en, 114-116, 115f
Dotted, 491
doublesex, gen, 440-441
Drosophila melanogaster, 770-771
aneuploidía en, 569
caracteres canalizados en, 689, 689
ciclo de vida de, 63f, 418-419, 419f
color del ojo en, 12-13, 12f, 106, 406-409, 407f, 408f
herencia ligada al X, 63-64, 65f
13
variegación por efecto de posición y, 586-587, 586f
como organismo modelo, 20-21, 63, 417, 418-419, 770-771
cromosomas politénicos en, 575, 575f
desarrollo de, 418-419, 419f
desarrollo del ala en, 416
descubrimiento de genes del, 58
determinación del sexo en, 61-62, 439-441, 442f
elementos similares a Copia en, 498f, 499
elementos transponibles en, 496-504
entrecruzamiento en, 140-145
evolución de la regulación en, 697-699, 697f, 698f
genes con caja homeótica en, 418-419, 419f
ligamiento génico en, 131-133, 132f
mutaciones en, 4
patrón de las alas en, 23, 697-699, 697f, 698f
tamaño de las alas en, 685
tamaño del ojo en, 24-25, 25f
transgénesis en, 746-747, 746f
transmisión independiente en, 106
variegación por efecto de posición en, 406-409, 407f, 408f
Drosophila pseudoobscura
polimorfismos en
cromosómico, 607-608, 607f
secuencia de aminoácido, 607-608, 607f
sitio de restricción, 609-611, 610f
viabilidad en, 625
Ds, elementos, 488-491, 490f, 491f, 502, 502f
Dt, elementos, 491
Duplicación del sitio de inserción, 495
Duplicaciones de genoma completo, 578, 579f
Duplicaciones en tándem, 578
Duplicaciones insercionales, 578
Duplicaciones segmentales, 578
Duplicaciones, 572, 573, 573f, 574, 578-579, 579f
en evolución, 700-701
genoma completo, 578, 579f
identificación de, 588
insercional, 578
inversiones pericéntricas y, 582, 583f
segmentales, 578
tándem, 578
Efecto aditivo, 660
Efecto de dosis génica, 570-571
Efecto de posición, 747
Efecto fundador, 631-632, 684
Efecto materno, genes de, 427, 428f
bicoid, 428, 428f
Efecto medio 659-660
Efector alostérico, 355, 355f
Eficacia biológica
darwiniana, 624
dependiente de la frecuencia, 624
diferencial, medida de la, 625
independiente de la frecuencia, 625
infradominancia y, 629-630
media, 627
medida de, 615, 615f
mutaciones y, 690-691
polimorfismos equilibrados y, 629-630
selección artificial, 663
señal epistatica, 688
sobredominancia y, 629
Eficacia biológica darwiniana, 624
Eficacia biológica independiente de la frecuencia, 624-625
Eficacia biológica media, 627
Eficiencia biológica dependiente de la frecuencia, 625
Eje anteroposterior, en el desarrollo, 428, 428f, 429f
Eje dorsoventral, en el desarrollo, 428, 428f, 429f
El origen de las especies (Darwin), 679
El señor de los anillos (Tolkien), 212
Electroforesis en gel, 16-17, 607-609, 607f, 727-728, 728f
Electroforesis, gel de, 16-17, 607-609, 607f
Elementos intercalados cortos (SINEs), 505-506, 505f, 506f
Elementos intercalados largos (LINEs), 505-506, 505f, 506f
Elementos no codificadores, en la genómica comparativa, 472-473
14
Elementos proximales al promotor, 388, 389f, 390f
Elementos transponibles autónomos, 491-492, 746
Elementos transponibles no autónomos, 491-492
Elementos transponibles, 36, 487-510, 746
Ac, 488-491, 490f, 491f, 502, 502t
autónomos, 491-492, 746
causantes de enfermedades, 506-507
clase I, 496-499, 498f, 499f
clase II, 499-504, 500f-503f
cointegrados y, 496
como vectores, 503-504, 503f, 746-747, 746f
corte y empalme de los, 506
descubrimiento de, 488-492, 489f
direccionamiento de los, 509
Ds, 488-491, 490f, 491f, 502, 502f
Dt, 491
elementos intercalados largos, 505-506, 505f, 506f
en E. coli, 492-496, 494f-496f
en el genoma humano, 505-509, 505f-508f
en el maíz, 488-492, 488f-491f, 502
en eucariotas, 496-504
en gramíneas, 507, 507f
en la clonación, 502-504, 503f
en la disgénesis híbrida, 499-500, 500f, 501f
en la evolución, 703
en levaduras, 496-504
en procariotas, 492-496, 494f-496f
en transgénesis, 746-747, 746f
En/In, 491
escisión de, 491, 491f
familias de, 491-492
fenotipos inestables y, 491-492, 491f
funciones de los, 488-492
inactivación de, 506
inserción de, 488-490, 488f, 490f, 506, 508-509, 508f
mosaicismo y, 492f
movilización de. Véase Transposición
no autónomos, 491-492
P, 499-504, 500f, 501f, 503f, 746-747, 746f
paradoja del valor C y, 504-505
prevalencia de los, 504-509
refugios seguros para los, 508-509, 508f
replicación de los, 495-496, 495f
retrotransposones, 496-499, 498f
secuencias de inserción, 492-493
selección negativa de, 506
Spm, 491
tamaño del genoma y, 504-508
Elongación
en traducción, en eucariotas 307
en transcripción
en eucariotas, 307
en procariotas, 303-304, 303f
Embrioide, 563
Embriología. Véase Desarrollo
Emerson, Rollins, 489, 489f
Emigración, variación debida a la, 622-623
Empalmosoma, 297, 308f, 310, 311f
Emparejamiento anticodón-codón, en la traducción 331-332, 331f, 333t
tambaleo en, 332-333, 332f, 333t
Emparejamiento codón-anticodón, en la traducción, 331-332, 331f
tambaleo en, 332-333, 332f, 333t
En/In, elementos, 491
Enanismo, 68-69, 68f
Endogamia, 617
Endogenote, 193, 193f
Enfermedad de Huntington, 69, 69f, 525, 525f
Enfermedad de Kennedy, 525
Enfermedad de la orina negra, 230
Enfermedad de repetición de trinucleótidos, 523-525, 524
Enfermedad de Tay-Sachs, 74-75
Enfermedad del niño burbuja, 487, 488f
Enfermedades autosómicas dominantes, análisis de genealogías de, 68-69, 69f
Enfermedades autosómicas recesivas, análisis de genealogías de, 66-68, 67f
Enfermedades de un único gen, 33
Enfermedades dominantes ligadas al X, análisis de genealogías de, 73, 73f
15
Enfermedades genéticas
alcaptonuria, 230
alelos letales en, 229
análisis de pedigrís, 66-74, 67f
anemia falciforme, 21-22, 226, 226f, 623, 625
autosómicos dominantes, 68-69, 69f
autosómicos recesivos, 66-68, 67f
cáncer, 447-448
cartografía cromosómica en, 469, 470, 470f
causadas por un único gen, 33
consanguinidad y, 619
diagnóstico prenatal de, 739-740, 741f
ejemplos de, 740t
elementos transponibles y, 506-507
enfermedad de Huntington 525, 525f
enfermedad de repetición de trinucleótidos 523-525, 524
errores innatos del metabolismo, 230, 625
fenilcetonuria (PKU), 54-55, 54f, 66-67, 223, 233-234, 233f, 234f, 625
hemofilia, 72-73, 72f
holoprosencefalia, 446-447, 447f
identificación de genes causantes de. Véase también Análisis genético
análisis directo en la, 736-738, 737f
diagnóstico mediante genética molecular en la, 739-740, 740f
incompatibilidad Rh, 630
inmunodeficiencia combinada grave, 487-488, 509
monosómico, 565, 566-567, 567f
osteogénesis imperfecta, 224-225
polidactilia, 446-447, 447f
rastreos genéticos para buscar genes causantes de, 737
síndrome de Cockayne 534-536
síndrome de cri-du-chat, 576, 577f
síndrome de Down, 555-556, 568, 569f, 585-586, 585f
síndrome de Edwards, 568
síndrome de Klinefelter, 567-568, 568f
síndrome de Patau, 568
síndrome de Turner, 566-567, 567f
síndrome de Werner, 290-291, 291 f
síndrome de Williams, 576-577, 577f
síndrome del nevo de células basales, 447-448
terapia génica para, 487-488, 749-753
trisómico, 567-568
xeroderma pigmentosum, 513-514, 514f, 534-536
Enfermedades mitocondriales, herencia de, 116-118, 117f, 118f
Enfermedades recesivas ligadas al X, análisis de genealogías de 71-73, 71f-73f
engrailed, gen, 437, 438f
Enhanceosoma del interferón β, 398-399, 399f
Enhanceosoma(s), 398
del interferón β, 398-399, 399f
Enhancer/Inhibitor, 491
Enlaces
hidrógeno, en la doble hélice 272, 273f
peptídico, 322, 323f
Enlaces peptídicos, 322, 323f
Enol, bases, 520, 521f
Ensamblaje de secuencias, 456-459
Entrecruzados 133, 133, 133f
cadena sencilla, 545-546
disyunción y, 566
estructura o doble unión de Holliday, 545-546
modelo de entrecruzamiento de decisión temprana, 545f, 546
múltiple, 136, 136f, 142-143, 142f, 143f, 159
bacterianos, 193-195
coeficiente de coincidencia en, 143-144
fórmula de Perkins en, 162-163
frecuencia de recombinación y, 159-163
función mapa en, 160-162, 161f
interferencia y, 143-144
ordenamiento de los genes y, 142-143, 143f
recombinación meiótica y, 545-546
uniones de Holliday y, 545-546
Entrecruzamiento, 44, 133-136, 133f
centrómeros en, 154, 154f, 155, 155f
conversión génica y, 543-544, 544f
cromátidas hermanas en 136
de DNA repetitivo, reordenaciones cromosómicas y, 573, 573f
durante los reordenamientos cromosómicos, 133-136, 136f, 137f, 543-546, 573, 573f
16
en el estado de cuatro cromátidas, 133-136, 136f, 137f
en fagos, 202-204, 207-208, 207f
en la conjugación bacteriana, 188-191, 191f, 193, 193f
en la conjugación, 188-191, 191f, 193, 193f
entre duplicaciones segmentales, 579
entrecruzamientos dobles y, 136, 136f, 142-143, 143f
frecuencia de recombinación a partir de, 137-139
interferencia en, 143-144
inversiones y, 582, 583f
no disyunción y, 565-566, 566f
puente dicéntrico en, 581, 582f
quiasmas y, 133-134, 134f
recombinación en, 133-136, 136f, 137f
recombinación homóloga no alélica, 573
roturas de doble cadena y
en la recombinación meiótica, 540, 542-546, 542f
reordenaciones cromosómicas y, 572, 573f, 574.290
reparación de, 540-542
Entrecruzamientos dobles. Véase Dobles entrecruzamientos
Envejecimiento prematuro, 290, 291f
Envejecimiento, prematuro, 290, 291 f
Enzima central, 303
Enzimas
central, 303
de restricción, 16, 51, 717
en la clonación, 717-719, 718f
extremos cohesivos creados por las, 718-719, 718f
en estudios de variación, 609-611, 610f
distributiva, 283
en el metabolismo de la lactosa, 356, 356f
en la regulación génica, en los procariotas, 353
en la replicación, 278-279, 279f
en los operones. Véase Operón(es)
estructura de, 322
procesiva, 283
sitio activo de, 324
Epilepsia mioclónica y enfermedad de las fibras rojas rasgadas (MERRF), 116-117
Epistasia, 242-244
dominante, 243-244, 244f
recesiva, 242-243, 243f
señal, 688
Equilibradora, selección, 685
Equilibrio de Hardy-Weinberg, 613-615
Equilibrio de ligamiento, 621
Equilibrio génico, 568, 569-572
Equitativa, segregación. Véase Segregación, equitativa; Herencia de un único gen
Errores innatos del metabolismo, 230, 625
Escarabajos, transgénicos 482, 482f
Escherichia coli, 760-761. Véase también Bacterias
como organismo modelo, 18f, 19, 185, 760-761
elementos transponibles en, 492-496, 494f-496f
en cepas patógenas vs. no patógenas , 473-475, 474f
propiedades de, 185
replisoma de, 281-284, 282f, 283f
resistencias a fármacos en, 688-689
genoma de, 188, 188f
cartografía del, 209-211, 210f, 211f
sistema lac en, 355f, 358. Véase también lac, operón
transcripción en, 300-304, 302f-304f
Escisión, de elementos transponibles, 491, 491f
Especiación alopátrica, 709
Especiación, 707-710
aislamiento postcigotico, 709
aislamiento precigótico, 709
genética de la, 709-710
Especializada, transducción, 207-208, 207f, 208f
Especies, definición de, 708
Esporulación, 378-379, 378f
descubrimiento de genes por, 58-59
Estadística, visión general de, 669-673
Esterilidad
en aneuploides, 559, 565
heterocigoto en una inversión y, 583, 584
media, 583-584
translocaciones recíprocas y, 583-584, 584f
Estramonio (Datura stramonium)
17
aneuploidía en, 569, 570f
Estructura cuaternaria, de las proteínas, 322, 323f
Estructura primaria, de proteínas, 322, 323f
Estructura secundaria de las proteínas, 322, 323f
Estructura terciaria, de las proteínas, 322, 323f
Estructura Theta (θ), 278, 278f
Estructuras repetidas en serie, 420-421, 426, 426f
Estudios con mellizos, 653, 656
Estudios de difracción de rayos X, del DNA, 271, 272f
Estudios de la norma de reacción, 647-651
de poblaciones naturales, 649
líneas homocigóticas para, 647-648
resultados de, 649-650
Etiquetas de secuencia expresada (ESTs), 465, 465f
Eucariotas, 19
regulación génica en, 385-412
transcripción en, 304-309, 305f, 307f-309f
genoma de, 20f
como organismos modelo, 18f, 19-20
Eucromatina, 35, 36f, 287, 395f, 405-406
aisladores barrera en la, 409, 409f
Eumelanina, color de pelo y, 222
Euploidía, 557, 557t
aberrante, 557-566
eve, elemento de la banda 2, 435f, 436
even-skipped, gen, 428, 435, 435f
Evolución filética, 680f, 681
Evolución neutral, 691-692
Evolución, 4-5
ancestro común en, 703-707
de la regulación, 697-699
en D. melanogaster, 697-699, 697f, 698f
en humanos, 699
deriva genética aleatoria y, 687, 687f
deriva genética y, 116, 631-632, 687, 687f
diversificación en la, 681, 681f
efecto fundador en, 684
eficacia biológica y, 690-691
elementos transponibles en, 703
entre cambio genético y cambio funcional, 693-697
entre sinónima y no sinónima
sustitución en, 692, 692f, 693-694, 694f
especiación en, 707-710
filetico, 680f, 681
fuente de DNA en, 699-703
función de las proteínas y, 693-697
inactivación génica y, 696-697
mecanismos de aislamiento en, 709
morfológico, 694-696, 694f, 695f
mundo del RNA en, 312
mutación en secuencia codificadora y, 694-696
mutaciones aleatorias en, 688-689
neutral, 691-692
origen de genes nuevos en, 699
picos adaptativos en, 685-689
principios de, 683-685
selección direccional en la, 685
selección equilibradora en , 685
selección natural en, 624, 680, 685-689. Véase también Selección natural
selección purificadora en, 692
tasa de sustitución en, 691-693
teoría de Darwin de la, 683-685
variación en
heredabilidad de, 681, 689-690
dentro y entre poblaciones, 683-684, 683f, 683t, 690, 690t, 777
Ex conjugante, 189
Exogamia forzosa, 618
Exogenote, 193, 193f
Exón(es), 296, 308
corte y empalme de, 310-312, 311f
elementos transponibles en, 506
identificación de, 465-468
tamaño de los, 468
Experimento de Beadle-Tatum, 230, 324
Experimento de Meselson-Stahl, 277-278, 278f
18
Experimento de pulso y caza, 297, 297f
Expresión génica
definición de, 299
en el desarrollo, 428-432, 431f, 432f
visualización de, 422, 422f
expresividad y, 247-248, 248f
factores que afectan, 247
penetrancia y, 247-248, 247f, 248f
regulación de. Véase Regulación génica
Expresión, vectores de, 722
Expresividad variable, 247-248
Expresividad, 247-248, 248f
Extremo 5’ caperuza, 308
Extremo amino, 322, 323f
Extremo carboxilo, 322, 323f
Extremos cohesivos, generados por enzimas de restricción, 718-719, 718f
F– (receptora), 187. Véase también Factor de fertilidad (F)
F+ (donante), 187. Véase también Factor de fertilidad (F)
F, plásmido, 185, 187-188, 188f
F’, plásmido, 195-196
Factor 1 de ensamblaje de la cromatina, 285, 285f
Factor de determinación testicular, 73
Factor de Elongación G (Ef-G), 338-339, 338f
Factor de elongación Tu (Ef-Tu), 338-339, 338f
Factor de fertilidad (F), 187-192, 493
cepa F– del, 187
cepa F+ del, 187
cepa Hfr del, 188-190, 188f
descubrimiento del, 187-188
en estado integrado, 192
en estado plasmídico, 192
replicación del, 187-188
Factor de transcripción IID, 393-394
Factor F. Véase Factor de fertilidad (F)
Factor sigma (σ), 303
en la esporulación, 378-379, 378f
Factor(es) de transcripción
en el desarrollo, 428-430, 431f, 431t, 432
en eucariotas, 393-394, 394f, 398-399, 398f
efectos sinérgicos de los, 398-399, 398f, 399f
general, 305, 306-307
Factores de iniciación, en traducción, 336-338, 337f
Factores de transcripción sinérgicos, 398-399, 398f, 399f
Factores de transcripción sinérgicos, 398-399, 398f, 399f
Factores generales de la transcripción (GTFs), 305, 306-307
Fagos como vectores, 721, 722f
Fago lambda (). Véase Fago(s)
ciclo de vida del, 372-377, 373f, 374f, 376f, 377f
como vector de clonación, 721, 722f
con transducción especializada, 207-208, 207f-209f
mapa del, 374f
Fago(s), 182, 199-204
atemperados, 204
cartografía de, 202-204
ciclo lisogénico en, 372-376, 373f
ciclo lítico en, 372-376, 373f
como organismos modelo, 18f, 19
DNA en, 268-269
en la cartografía de genomas víricos, 199-204
en la transducción, 204-208, 205f-209f. Véase también Transducción
estructura de, 268-275. Véase también Doble hélice
función de, 268-269
infección bacteriana por, 200-202, 201f-203f
intercambio génico en, 182-183, 183f
lambda ()
ciclo de vida de, 372-377, 373f, 374f, 376f, 377f
como vector de clonación, 721, 722f
con transducción especializada, 207-208, 207f-209f
mapa de, 374f
lisogénico, 204
con transducción especializada, 208, 208f
morfología de las calvas de, 201-202, 202f, 203f
mutante ámbar, 330, 339
procesos hereditarios en, 182
profagos y, 204, 373
virulentos, 204
19
Falciforme, anemia Véase Anemia falciforme
Familiar, selección, 663
Familiaridad, 652
vs. heredabilidad, 652-654
Fase M, del ciclo celular. Véase Mitosis
Fase S, del ciclo celular, 42f, 43, 52f
Feminización testicular, 73, 73f
Fenilcetonuria (PKU), 66-67, 615
mutaciones en, 54-55, 54f, 55f, 223, 233-234, 233f, 234f
Fenocopiado, 481-482
Fenotipo mutante, 10
Fenotipo salvaje, 10, 32, 606
Fenotipo, 10, 37. Véase también Rasgos
alelos letales y, 227-230
definición de, 24, 37
dosis génica y, 570-571
expresión del
expresividad y, 247-248, 248f
factores que afectan al, 247
penetrancia del, 247-248, 247f, 248f
genotipo y, 24, 604-606
inestable, 491
elementos transponibles y, 491-492, 491f
intensidad de, 247
interacción génica y, 221-248
interacciones genes-ambiente y, 21-26. Véase también Interacciones genes-ambiente
mutante, 10, 32. Véase también Mutación(ones)
tipo salvaje, 10, 32, 606
vs. genotipo, 24
Feomelanina, color del pelo y, 222
Feromonas, 234-235, 399
Fertilidad, reducida
en aneuploides, 559, 565
inversiones heterocigóticas y, 583, 584
translocaciones recíprocas y, 583-584, 584f
Fibrosas, proteínas, 322
Fibrosis quística, 67-68
identificación del gen causante de la, 736-738, 737f
Fink, Gerry, 496, 498
Fire, Andrew, 312
Fluctuación, test de la 518-519, 518f
Formación de bandas de expresión, 434-436, 435f
Formación de patrones. Véase Desarrollo
Formas. Ver Polimorfismo(s)
Fórmula de Perkins, 162-163
Fosfatasas, 342, 342f
Fosfato, en el DNA, 270, 270f, 272, 273f
Fosforilación, de proteínas 342-343, 342f
Fotodímero ciclobutano-pirimidina, 528, 529f
Fotoproducto 6-4, 528, 529f
Fotoproductos, 528
Fragmento acéntrico, 581, 582f
Fragmento de restricción, 718
Fragmentos de Okazaki, 280, 287-288, 288f
Franklin, Rosalind, 271, 272f, 275
Frecuencia alélica, 606. Véase también Variación
cálculo de, 606
en equilibrio, 629-631
migración y, 622-623
mutación y, 621, 630-631
picos adaptativos y, 686f, 687-689, 687f
selección en, 626-628
tasa de cambio en, 628, 628f
Frecuencia de recombinación, 108, 109f, 137-145, 138
con entrecruzamientos múltiples, 159-163
definición de, 138
en cartografía de genes. 131-164. Véase también Mapas/cartografía
inversiones y, 582
puntuación Lod y, 158-159, 158f
Frecuencia relativa, 669
Función de distribución, 643
Función de mapa, 160-162, 161f
Fusión de proteínas Bcr-Abl, 588
GAL, sistema, 390-394, 477
Galactosa, metabolismo de la, 390, 391f
20
Gall, Joe, 288
Gametos, formación de, 42
Gap, genes, 428, 429f, 433-434
Garfinkel, David, 498
Garrod, Archibald, 230, 230f
Gatos, sin cola, 229, 229f
GCN5, 397
Gen, loci. Véase Loci génico
Gen marcador, 666
Gen(es), 3, 40.Véase también Alelo(s)
aislamiento de, 716
candidato, 664-666, 665t
causantes de enfermedades, identificación de, 738-740
codificación de proteínas, descubrimiento de, 232-233
colinealidad con proteínas, 324-325, 325f
con caja homeótica, 421-426, 421f, 423f-426f
de efecto materno, 427, 427f, 428
de los cloroplastos, 112, 113f
de mantenimiento, 418, 571. Véase también Desarrollo, genes herramienta en el
de polaridad de segmento, 428, 429f
de regla par, 428, 429f, 434-436
densidad, en el genoma humano, 468-469
diferencias entre especies en, 35-36
endógenos, 313
epigenéticamente equivalentes, 403
gap, 428, 429f, 433-434
haplosuficiente/haploinsuficiente, 56
mutaciones y, 223-225, 224f, 225t
hemicigótico, 62
herramienta, 417, 418-432. Véase también Desarrollo, genes herramienta en el
híbrido, en cáncer, 587f, 588
homólogos, 471
identificación de, 664-668. Véase también Análisis genético
análisis de ligamiento cuantitativo en, 666-668, 667f, 668f
análisis genético directo en la, 736-738, 737f
análisis genético vs. molecular en, 664
clonación posicional en la, 729-730, 735-739, 737f-739f
diagnóstico mediante genética molecular en la, 739-740, 740f
segregación del gen marcador en, 666
técnica del gen candidato, 664-666, 665t
inactivación de, 312-314, 313f, 314f
en la evolución, 409-410, 410f, 696-697, 696f
epigenética, 406-410
inactivación del cromosoma X e, 409-410, 410f
informadores, 392
en el desarrollo, 433, 434f
transgenes y, 482
ligado, 131-136. Véase también bajo Ligamiento
en conformación cis, 134
herencia de, 131-133, 132f
en conformación trans, 134
marcador, 652, 666
mitocondrial
características de, 112, 113f
herencia de, 112-118
mutaciones en, 116-118, 117f
móviles. Véase Elementos transponibles
nomenclatura de, 775
nuevo, origen de, 699-703
número de
en el genoma humano, 468-469
variabilidad en, 35
oncogenes, 548
orgánulo
características de, 112, 113f
herencia de, 112-118
mutaciones en, 116-118, 117f
ortólogos, 471
parálogos, 471
poligenes, 110
cartografía de, 149-150, 150f
identificación de, 111-112
variación continua y, 110-112, 110f, lllf
polimórfico, 606
protooncogenes 548
regulados coordinadamente, 359
21
silenciados epigenéticamente, 406-410
supresor de tumores, 548, 549
supresores de la variegación, 407-408, 408f
tipo salvaje, 606
transgenes, 313, 313f, 482, 741, 749-753
en la terapia génica, 749-753
silenciamiento de, 313-314, 313f
Generación parental, 38
Generalizada, transducción, 205-206, 205f, 206f
Genes con caja homeótica, 424
en D. melanogaster, 418-419, 419f
Genes de los cloroplastos
características de, 112, 113f
herencia de, 112-118
Genes de mantenimiento, 418, 571. Véase también Desarrollo, genes herramienta en el
Genes de orgánulos
características de, 112, 113f
herencia de, 112-118
mutaciones en, 116-118, 117f
Genes endógenos, 313
Genes epigenéticamente equivalentes, 403
Genes haploinsuficientes, 56
mutaciones dominantes y, 223-225, 224f, 225t
Genes haplosuficientes, 56
mutaciones recesivas y, 223-224, 224f
Genes hemicigóticos, 62
Genes híbridos, en cáncer, 587f, 588
Genes informadores, 392
en el desarrollo, 433, 434f
transgenes y, 482
Genes ligados al X, transmisión independiente de, 105-106
Genes ligados, 131-136
en conformación cis, 134
en conformación trans, 134
herencia de, 131-133, 132f
Genes mitocondriales
características de, 112, 113f
herencia de, 112-118
mutaciones en, 116-118, 117f
Genes móviles. Véase Elementos transponibles
Genes que codifican proteínas, descubrimiento de, 232-233
Genes regulados coordinadamente, 359
Genes saltadores. Véase Elementos transponibles
Genes silenciados epigenéticamente, 406
Genes supresores de tumores, 548, 549
Genética aditiva, variación, 660
Genética cuantitativa, 639-674
definición de, 642
distribuciones estadísticas, 642-643, 643f
estudios de la norma de reacción en, 647-650
hipótesis de múltiples factores, 645-646
medidas estadísticas, 643-644
temas de interés, 642
visión general, 640-641
Genética de poblaciones, 603-633
definición de, 604
polimorfismos equilibrados y, 628-631
relación fenotipo-genotipo y, 605-606
selección y, 623-628. Véase también Selección
sucesos aleatorios y, 631-633
temas de interés en, 604
variación y, 604-623. Véase también Variación
Genética directa, 10-13, 13f, 60, 222-223, 235-247, 736
análisis mutacional en la, 10-13, 13f, 60
clonación posicional en, 735-739
en la identificación de genes causantes de enfermedades, 736-738, 737f
en mejora de plantas, 738-739, 738f, 739f
experimento de Beadle-Tatum en, 230-232, 231f
Genética evolutiva, 679-711
visión general de la, 679-680
Genética inversa, 13-14, 60, 479
análisis mutacional en la, 13-14
mediante fenocopiado, 481-482
mediante mutagénesis al azar, 479-482
mediante mutagénesis dirigida, 480, 480f
vía mutagénesis al azar, 479-480
22
Genética química, 481-482, 482f
Genética, 3
cuantitativa, 639-674
directa, 10-13, 13f, 60, 222-223, 235-247, 736
en la clonación posicional, 735-739
en la identificación de genes causantes de enfermedades, 736-738, 737f
en mejora de plantas, 738-739, 738f, 739f
experimento de Beadle-Tatum en, 230-232, 231f
evolutivo, 679-711
inversa, 13-14, 60, 479, 479-482
análisis mutacional en la, 13-14
mediante fenocopiado, 481-482
mediante mutagénesis al azar, 479-480, 479-482
mediante mutagénesis dirigida, 480, 480f
vía mutagénica al azar, 479-480
nomenclatura de, 775
perspectiva histórica sobre la, 3
población, 603-633
química, 481-482, 482f
visión del conjunto de la, 2-5
Génicos, vectores, 185
Genoma nuclear, 33, 33f
Genoma, 3, 33, 33f
cartografía del. Véase Mapas/cartografía
de eucariotas, 20f
de los orgánulos, 112, 113f
de los procariotas, 20f
secuencias de inserción en el, 493-494
de los virus, 20f
de organismos modelo, 20f, 21
DNA repetitivo en el, 468
duplicación de, 578, 579f
elementos no codificadores del,
conservados/ultraconservados, 472-473, 473f
humano
contenido de, 468
elementos transponibles en el, 505-509, 505f-508f
estructura del, 468-470, 469f
número de genes en el, 305, 309, 468-469
variantes de corte y empalme en el, 468
vs. genoma del chimpancé, 14, 14f, 472
vs. genoma del ratón, 471-472, 706-707, 707f
información en el, 463-464, 464f. Véase también Bioinformática
nuclear, 33, 33f
refugios seguros en el, 508-509, 508f
secuenciación de. Véase Secuenciación genómica; Mapas/cartografía
sitios de unión en el, 464, 464f
tamaño del
paradoja del valor C y, 504-505
elementos transponibles y, 504-508
tamaño relativo de, 295-296
viral, cartografía del, 199-204
Genómica comparativa, 14, 14f, 15, 20f, 21, 36f, 470-475
aspectos evolutivos de, 706-707
E. coli patogénica vs. no patogénica, 473-475, 474f
elementos no codificadores y, 472-473
homólogos en, 471
humano-chimpancé, 14, 14f, 472
humano-ratón, 471-472, 706-707, 707f
ortólogos en, 471
parálogos en, 471
sintenia en, 471, 471f, 507
Genómica funcional, 475-479
con organismos no modelo, 482, 482f
microarrays de DNA en la, 475-476, 476f, 477f
prueba del doble híbrido en la, 476-477, 477f
Genómica, 15, 453-483, 716. Véase también Secuenciación genómica
aplicaciones de la, 454-456
aproximación directa en la, 454
aproximación inversa en la, 454
bases de datos de, 776-777
biología de sistemas y, 479
comparativa, 14, 14f, 15, 20f, 21, 36f, 455, 470-475. Véase también Genómica comparativa
definición de, 454
en la bioinformática, 454
23
funcional, 455, 475-479
microarrays de DNA en la, 475-476, 476f, 477f
con organismos no modelo, 482, 482f
ensayo del doble híbrido en la, 476-477, 477f
historia de la, 453-454, 455-456
impacto de la, 454
primeras investigaciones en la, 453-454
Genoteca de cDNA, 724
Genoteca de DNA complementario (cDNA), 724
Genoteca de expresión, 727
Genotecas, 459, 724
construcción de, 459, 724
de cDNA, 724
de expresión, 727
genómicas, 459, 724
genómicas aleatorias, 459-460, 461f
identificación de clones en, 724-730. Véase también Clon(es), identificación de
Genotipo, 23-24, 40
eficacia biológica de. Véase Eficacia biológica
fenotipo y, 24, 604-606
frecuencia de, 604, 605, 605t. Véase también Genética de Poblaciones
norma de reacción de un, 646-651, 646f
“superior”, 651
vs. fenotipo, 24
giant, gen, 435-436, 435f
Gilbert, Walter, 352, 363
Girasa de DNA, 283f
glp-1, gen, 443-444
Globulares, proteínas, 322
Glucosa, metabolismo de la lactosa y, 364, 366-367
Glucosilasas de DNA en la reparación por escisión de bases, 532-533, 532f, 533f
GMP (guanosina 5’-monofosfato), 298, 298f
Gramíneas, elementos transponibles en, 507, 507f
Grieder, Carol, 288
Griffith, Frederick, 266-267
Grupos extracromosómicos de múltiples copias de un transgén, 745, 745f
Grupos sanguíneos
efecto fundador y, 632
evolución de, 699
herencia de, 225-226
incompatibilidad Rh y, 630
migración génica y, 622-623
polimorfismos y, 605-607, 605t, 607t
variación en, 690, 690t
racial, 690, 690t, 699
Guanina(G). Véase también Base(s)
en el DNA, 5, 271t, 273-274, 273f-275f
en RNA, 298, 298f
Guanosina 5’-monofosfato (GMP), 298, 298f
hairy, gen, 435, 435f
Haploidía. 34, 557, 557f
Haplotipo, 149, 616, 616t
Hardy, Godfrey, 613
hedgehog, gen, 445-446, 445f
Helicasas, 283
Hélice
alfa, 322, 323f
doble, Véase Doble hélice
Hemimetilación del DNA, 411, 411f
Hemofília, 72-73, 72f
Hemoglobina
estructura de, 322, 323f
evolución de, 701-702, 701f, 702f
Hemoglobina A, 22
Hemoglobina S, 22, 625
Heredabilidad en sentido amplio (H2), 654-658
estima de, 655-656
significado de, 656-658
Heredabilidad en sentido estricto (h2), 659-662
en cultivo, 663-664
estima de la, 661-662
Heredabilidad. Véase también Herencia
cuantificación de, 654-664
en sentido amplio, 654-658
de caracteres cuantitativos, 651-654
24
de la inteligencia, 653, 657, 658-659
de la variación, 651-654, 689-690
en evolución, 681
definición de, 651
en sentido estricto, 659-661
en programas de mejora, 663-664
estima de, 655-656
influencias ambientales y, 657-659
significado de, 656-658
vs. familiaridad y, 652-654
Herencia de un único gen, 31-33
análisis de genealogías, 66-74. Véase también Análisis de genealogías
bases cromosómicas de, 42-57
bases genéticas de, 43-50
descubrimiento génico por, 10-13, 10f, 60
en haploides, 46-56
en humanos, 66-74
en mejora vegetal, 89-90
estudios de Mendel de, 37-42, 38f, 39f
ligada al sexo, 61-65
patrones de, 37-42
proporciones fenotípicas en, 43
proporciones gaméticas en, 43
proporciones genotípicas en, 43
segregación equitativa en, 37-42, 40, 41f, 46
en meiocitos, 50, 50f
Herencia epigenética, 402, 410-411
Herencia extranuclear, 112-118
Herencia ligada al sexo, 62-65
primeros estudios de, 64
ligada al X, 62, 63-64, 65f
ligada al Y, 62, 73-74
Herencia ligada al X, 62, 63-64, 65f
Herencia ligada al Y 62, 73-74
Herencia materna, 113
Herencia mendeliana, 33, 37-42, 38f, 39f. Véase también Herencia de un único gen
primera ley de, 40
segunda ley de, 90-94
Herencia monoalélica, 402, 410
impronta genómica como, 402-404
inactivación del cromosoma X como, 409-410, 410f
Herencia poligénica, 110-112, ll0f, 112f
Herencia uniparental, 112-114
Herencia. Véase también Heredabilidad
citoplasmática, 114-115, 115f, 116f
de enfermedades mitocondriales, 117-118, 117f, 118f
de genes de los orgánulos, 112-118
de un único gen, 31-33. Véase también Herencia de un único gen.
epigenética, 402, 410-411
extranuclear, 112-118
información genética en la, 2-3
ligada al sexo, 62-65
primeros estudios de, 64
ligada al Y, 62, 73-74
ligada al X, 62, 63-64, 65f
maternal, 113
mendeliana, 33, 37-42, 38f, 39f. Véase también Herencia de un único gen
primera ley de, 40
segunda ley de, 90-94
monoalélica, 402
impronta genómica como, 402-404
inactivación del cromosoma X como, 409-410, 410f
poligénica, 110-112, 110f, 112f
teoría cromosómica de, 64
uniparental, 112-114
Herramienta, genes. Véase Desarrollo, genes herramienta en el
Hershey, Alfred, 202, 268
Hershey-Chase, experimento, 268, 269
Heterocarionte, 238-239, 239f
Heterocigosidad
cálculo de, 616
diversidad de haplotipos y, 616
pérdida de, 618-619, 618f, 619f, 684
polimorfismo equilibrado y, 629-631
Heterocigosidad, 40, 616
consanguinidad y, 618-619
25
dominante, 40
en líneas segregantes, 648
polimorfismo equilibrado y, 629-631
por descendencia, 618, 618f
recesivo, 40
viabilidad y, 625
Heterocigoto para una inversión, 581, 581f
Heterocigoto, 40
Heterocigóticas, inversiones, 581-583, 581f, 582f
Heterocromatina constitutiva, 406
Heterocromatina, 35, 36f, 287, 395f, 405-406
constitutiva, 406
en el silenciamiento de genes, 406-409, 409f
expansión de la, 409, 409f
Heteroplásmicas, 114
dihíbrido, 116
Hexaploidía, 557
Hibridación
en la producción de DNA recombinante, 718-719
genómica comparativa, 588, 588f
Hibridación genómica comparativa, 588, 588f
Hifas, 107
Hipertricosis, 73
Hipofosfatemia 73
Hipótesis de factores múltiples, 645-646
Hipótesis de un gen-un polipéptido, 232, 324
Hipótesis nula, 156
Histograma de frecuencias, 643, 643f
Histogramas, 110, 111f
de frecuencia, 643, 643f
Histona desacetiltransferasas (HDATs), 397
Histona H3 metiltransferasa, 408
Histona(s), 34, 35f
acetilación de las, 396-397, 396f
desacetilación de las, 397, 408
en la remodelación de la cromatina, 396-397
ensamblaje de las, 410-411
estructura de las, 396, 396f
hiperacetiladas, 397
hipoacetiladas, 397
metilación de las, 407-408
Histonas hiperacetiladas, 397
Histonas hipoacetiladas, 397
HMTasa, 408
Hoja plegada, 322, 323f
Hojas variegadas, segregación citoplasmática y, 114-116, 115f
Holoprosencefalia, 447
Homeodominio, 424, 424f, 425f
Homocigótico dominante, 40
Homocigótico recesivo, 40
Homocigoto, 40
Homocigotas, inversiones, 580-581
Homodiméricas, proteínas, 224
Homólogos, 34, 471
Homothorax, gen, 438f, 439
Hongos. Véase también Neurospora crassa; Saccharomyces cerevisiae
asca de, 50, 50f, 105
como organismos modelo, 18f, 19, 390, 762-763
herencia materna en, 113-114, 114f
producción de esporas en, 105
descubrimiento de los genes responsables de, 58-59, 60
segregación equitativa en, 46-50, 50f
tipos de apareamiento de, 47-50, 50f, 107
Horquilla de replicación, 277-278, 278f-280f, 279-280
bloqueada, 534
sistema SOS y, 539
Hox, genes, 421-426, 421f, 423i-426f, 436-439, 437f, 438f
Huella digital de DNA, 151, 151f
hunchback, gen, 433, 433f, 435, 435f, 436
en el cáncer, 448t
Huso mitótico, 56-57, 56f
Huso nuclear, 56-57, 56f
Hyalophora cecropia, complejo sinaptonémico en, 45f
I, gen del operón lac, 359-362, 359t-361t, 360f
I.Q., heredabilidad del, 653, 657, 658-659
26
Identidad, correlación e, 672
Ikeda, H., 205
Imino, bases, 520, 521f
Impronta genómica, 402-404, 402f, 403f
Impronta genómica, 402-404, 402f, 403f
Impronta materna, 402
Impronta paterna, 402
Incompatibilidad Rh, 630
Indian hedgehog, gen, 445
Individuo prueba, 61
Inducción cigótica, 207-208, 207f
Inducción, 357
Inductor(es), 357
lac, 357
Infecciones doble, 202, 202f
Infecciones mixtas, 202, 202f
Infertilidad
en aneuploides, 559, 565
esterilidad media y, 583-584
inversiones heterocigotas y, 583, 584
translocaciones recíprocas, 583-584, 584f
Información genética
base molecular de la, 5-8
transferencia de, 2-3
Información posicional, en el desarrollo, 432
Ingeniería genética, 716, 741-753. Véase también Tecnología del DNA
definición de, 741
efectos de posición en, 747
elementos transponibles en, 746-747, 746f
en animales, 745-749, 745f-748f
en la terapia génica, 749-753
en levaduras, 741-742, 742f
en plantas, 742-745, 743f, 744f
inserciones ectópicas en, 747
introducción de transgenes en, 741, 741f
marcado de genes en, 747-749, 748f
noqueado génico en, 749
sustitución génica en, 747
Iniciación, transcripcional
en eucariotas, 306, 307f
en procariotas, 302-303, 302f, 303f
Iniciador
en el operón de la arabinosa, 368
en la traducción, 336, 337f
Inmigración, variación debida a, 622-623
Inmunodeficiencia combinada grave (SCID), 487-488, 509
Inmunoprecipitación de la cromatina (ChIP), ensayo de la, 478-479, 478f
Insectos. Véase también Drosophila melanogaster; Drosophila pseudoobscura
como organismos modelo, 20-21, 63, 417, 418-419, 770-771
transgénico, 482, 482f
Insensibilidad a los andrógenos, 73, 73f
Insulina, recombinante, 722-723
Inteligencia, heredabilidad de la, 653, 657, 658-659
Intensificadores, 388, 391-392, 391f, 398-399, 398f 399f
Interacción génica 221-249
dobles mutantes en, 235, 239-247
dominancia y, 223-227. Véase también Dominancia
ejemplos de, 222
en la transducción de señales, 222, 234-235
en rutas biosintéticas, 222, 230-234
en rutas del desarrollo, 222, 235
entre alelos de un único gen, 223-230
epistática, 242-243, 243f
expresividad en, 247-248, 248f
hipótesis un gen-un polipéptido y, 232
identificación de, 222-223, 235-247. Véase también Análisis genético
letales sintéticos en, 246-247, 246f
modificadores en, 246
penetrancia en, 247-248, 247f, 248f
primeros estudios de, 230-232, 231f
prueba de complementación, 235-239
supresión en, 244-246, 245f
visión general de, 221-223
Interacción genotipo-ambiente, 22f, 23
Interacciones gen-ambiente, 21-26
determinación ambiental y, 22-23, 22f
27
determinación genética y, 21-22, 22f
expresividad y, 247-248, 248f
interacción genotipo-ambiente y, 22f, 23
modelos de, 21-23, 22f, 23f
penetrancia y, 247-248, 247f, 248f
ruido del desarrollo y, 24-26, 25
varianza fenotípica, 654-659
Interacciones genes-ambiente. Véase Interacciones gen-ambiente
Interactoma, 342-343, 342f, 475, 476-478
ensayo ChIP para el, 478-479, 478f
ensayo del doble híbrido para el, 476-477, 477f
Intercambio de tipo de apareamiento, en levaduras, 399, 404-405
Interfase, en meiosis, 49
Interferencia, en el entrecruzamiento, 143-144
Interruptores genéticos, 354-355, 372-376
Intragénicas, deleciones, 574
Intrones, 36, 36f, 37f, 296
autoempalme de, 312, 312f
elementos transponibles en los, 506
extracción de, 308-312, 308f-312f
identificación de, 465-468
tamaño de los, 468
Inversión(es), 572, 573, 573f, 574, 580
balanceador, 583
deleciones y, 582, 582f
heterocigotas, 581-583, 581f, 582f
homocigotas, 580-581
paracéntrica, 580
pericéntrica, 580, 582-583, 583f
IPTG, 359, 359f
IS, elementos, 192, 492-493. Véase también Elementos transponibles
Isoformas, 340
Isopropil-β-D-tiogalactósido, 359, 359f
Jacob, François, 189-190, 192, 195-196, 351-352, 352f, 355, 358-362, 363, 372
Johannsen, Wilhelm, 645-646
Jorgensen, Richard, 313
Karpechenko, Georgi, 561
Khorana, H. Gobind, 329
Kidwell, Margaret, 499
Kluyveromyces, duplicaciones en, 578, 579f
Kornberg, Arthur, 278
Kreitman, Martin, 694
krüppel, gen, 429f, 435-436, 435f
lac, genes, 356, 357f
el plásmido F’ y los, 195-196, 196f
mutaciones polares en los, 363
Lac, inductor del operón, 357
lac, operador, 356, 363, 363f
lac, operón, 355f, 356, 366-367
activación del, 364-366, 364f-366f
complejo CAP-cAMP y, 364-366, 364f-366f
descubrimiento del, 358-363
regulación negativa del, 356-365, 357f
regulación positiva del, 364-366, 366f
represión catabólica del, 364-367
represión del, 358-363, 360f-363f
sitios de unión al DNA del, 364-366, 364f-366f
lac, promotor, 356, 362-363, 363f
unión de la RNA polimerasa al, 364-366
Lac, represor, 358-363, 360f-363f
gen que codifica el, 363, 363f
lac, sistema, 184, 355-367
componentes del, 356
descubrimiento del, 358-363
inducción del, 356
lacZ, gen, 359-360, 359t-361t, 360f, 392, 433
Lectura de prueba, 281, 531
Lecturas de extremos emparejados, 460-461, 461f
Lecturas de secuenciación, 456
Lederberg, Esther, 207
Lederberg, Joshua, 185, 188, 204, 207
Leeuwenhoek, Anton von, 185
Leptoteno, 48
Lesiones espontáneas, 522
28
let-7, gen, 444
Letales sintéticos, 246-247, 246f
Leucemia mieloide crónica, genes híbridos en, 588
Leucemia, mieloide crónica, genes híbridos en, 588
Levadura. Véase también Hongos; Saccharomyces cerevisiae
como organismos modelo, 18f, 19, 390, 762-763
duplicaciones en, 578, 579f
elementos transponibles en, 496-504
intercambio de tipo de apareamiento, 399, 404-405
regulación génica en, 389-394
replicación en, 285-287, 286f
transgénesis en, 741-742, 742f
Levaduras, vectores de, 722, 741-742, 742f
Lewis, Edward, 423-424
Ley de la segregación equitativa, 40, 46. Véase también Segregación, equitativa
Ley de la transmisión independiente, 90-94. Véase también Transmisión independiente
Ligamiento al sexo, 62
Ligamiento al X 62
lin-4, gen, 444
lin-41, gen, 444-445
Linaje celular, en Caenorhabditis elegans, 441-444, 443f
Línea de regresión de mínimos cuadrados, 673
Línea de regresión de y sobre x, 673, 673f
Línea homocigótica, para la determinación de la norma de reacción, 647-649
Línea segregante, 648
Líneas puras, 37
síntesis de, 99-101
LINEs (elementos intercalados largos), 505-506, 505f, 506f
Linfoma de Burkitt, 587, 587f
Lisado, 200
Lisis, bacteriana, 200
transducción especializada y, 207-208, 207f-209f
Lisogénicas, bacterias, 204
con transducción especializada, 208, 208f
Loci de caracteres cuantitativos (QTLs), 110, 666
cartografía de, 149-150, 150f
Loci génico, 131
alelos múltiples en, 223
carácter cuantitativo, 666
cartografía de. Véase Mapas/cartografía de heterocigosidad molecular, 146
identificación de, 664-668
análisis de ligamiento cuantitativo en, 666-668, 667f, 668f
análisis genético vs. Molecular, 664
segregación del gen marcador en, 666
técnica del gen candidato, 664-666, 665t
Luria, Salvador 519
Luz ultravioleta, como mutágeno, 528
sistema SOS y, 538-539
Lwoff, André, 351-352, 352f
MacDonald, John, 694
MacLeod, Colin, 267
Maíz (Zea mays), 716, 716f
como organismo modelo, 489
elementos transponibles en, 488-492, 488f-491f
Malaria, antígeno Duffy y, 699
Mapas de Ligamiento, 138. Véase también Mapas/cartografía
vs. mapas físicos, 209-212
Mapas de recombinación 131-164. Véase también Mapas/cartografía
Mapas de sintenia, 706-709, 707f
Mapas físicos, 131, 163-164, 461-463, 462f, 463f. Véase también Secuenciación de genomas; Mapas/Cartografía
mapas basados en recombinación y, 164, 164f
Mapas genómicos. Véase Mapas/cartografía
Mapas/cartografía, 129-165
apareamiento interrumpido y, 189, 190
aplicaciones de los, 130
bacterianos, 192-195, 193f, 210-212, 210f, 211f
basados en recombinación, 131-165
para bacterias, 192-195
mapa físico y, 163-164, 164f
bases experimentales de, 131-132
clones en la, 461-462, 461f
de cromosoma, 131-153, 469, 469f
de deleción, 575-576, 576f
de huellas genéticas de clones, 461, 461f
de ligamiento, 138
29
vs. mapas físicos, 209-212
de poligenes, 149-150, 150f
de reacción en cadena de la polimerasa, 148-149, 148f, 152
de reordenaciones cromosómicas, 469-470, 470f, 586
del centrómero, 154, 154f
desequilibrio de ligamiento en, 149-150
distancias genéticas en, 138-139, 139f
entrecruzamientos múltiples y, 160-162, 161f
físicos, 131, 163, 209-212, 461-463, 462f, 463f. Véase también Secuenciación genómica
mapas basados en recombinación, 163-164, 164f
vs. mapas de ligamiento, 209-212
fórmula de Perkins, 162-163
haplotipos en, 149-150
longitud de los fragmentos de restricción
polimorfismos en, 148-149, 148f, 152
marcadores moleculares en, 146-153, 153f
mutagénesis insercional en, 211-212, 212f
paseo cromosómico en, 730, 730f, 737-738
polimorfismo de un único nucleótido, 147-152, 148f
por conjugación interrumpida, 193-195, 194f
por la frecuencia de recombinación, 137-139, 140f
por pseudodominancia, 575-576, 576f
salto cromosómico en, 737-738
secuencia. Véase Secuenciación del genoma
sintenia, 706-709, 707f
transposones en, 211-212, 212f
unidades de mapa en, 138
Maquinaria biológica
empalmosoma, 296
replisomas, 281-284, 333
ribosomas, 8, 8f, 309-310, 333-336
Maquinaria proteica, ensamblaje de, 246-247, 247f
Maquinarias moleculares
empalmosomas, 296
replisomas, 281-284, 333
ribosomas, 8, 8f, 309-310, 333-336
Máquinas de plegamiento chaperoninas, 341
Marcado de genes, 502-503, 735, 735f
Marcado por transposón, 502-503, 735, 735f
Marcadores genéticos, 184
Marcadores microsatélite, 151-152, 151f, 152f
Marcadores minisatélite, 151, 151f
Marcadores moleculares
en análisis de ligamiento, 146-153, 153f
en cartografía, 146-153
Marcadores no seleccionados, 195
Marcas epigenéticas, 402
Marcos abiertos de lectura (ORFs), 465, 467
MAT, locus, 399-401, 464, 405f
Mattaei, Heinrich, 329
McCarty, Macyin, 267
McClintock, Barbara, 134, 488-492, 489f
Mecanismo dependiente de Rho, en la terminación de la trascripción, 303f, 304
Mecanismo intrínseco, en la terminación de la transcripción, 303f, 304
Media, 644, 669-670, 671f
Mediador, complejo , 394, 394f
Medio mínimo, 184
Meiocitos, 42-43, 43f
formación de, 108, 108f
Meiosis, 42-46, 43f-45f
centrómeros en la, 44-46, 154-155, 154f, 155f
distribución de equilibrio, 613, 614
disyunción en la, 565
en autopoliploides, 560, 560f
entrecruzamiento en la. Véase Entrecruzamiento
fases de la, 44f-45f, 47f
no disyunción en, 565-566, 566f
patrón de segregación de la primera división meiótica (M I), 154-155, 154f
patrón de segregación de la segunda división meiótica (M II), 154-155, 155f
replicación del DNA en la, 51-53, 52f
transmisión de genes en la, 52f
transmisión independiente en la, 90-94, 102-109. Véase también Transmisión independiente
Mejora
análisis genético directo en, 738-739, 738f, 739f
embrioides en, 563
30
en la revolución verde, 89-90
estudios de la norma de reacción y, 647-651
genotipos superiores, 651
heredabilidad en sentido estricto en, 663-664
historia de, 715-716
líneas puras en, 37, 99-101
método de hibridación y endogamia, 664
mutaciones en un único gen en, 89
poliploidía en, 562-565
selección en, 624, 680
selección familiar en, 663
transmisión independiente en, 89-90
vigor híbrido en, 101-102
Melanina, 10, 11f, 695
color del pelo y, 222
Melanismo, 695-696
Mello, Craig, 312
Mendel, Gregor, 3, 17, 33, 37-42
estudios genéticos de, 37-42, 38f, 39f. Véase también Herencia de un único gen
Merocigoto, 193, 193f
MERRF, herencia de, 116-117
Metabolismo de la lactosa, 356f, 364, 366-367
Metafase
en meiosis, 48-49
en mitosis, 47
Metilación
de las histonas, 407-408
del DNA, 402
herencia de la, 411, 411f
Metilación del DNA, 402
herencia de la, 411, 411f
5-Metilcitosina, como punto caliente mutacional, 533-534, 533f
Método de hibridación y endogamia, 664
Microarrays de DNA, 475-476, 476f, 477f
en hibridación genómica comparativa, 588, 588f
Microarrays, 475-476, 476f, 477f
en hibridación genómica comparativa, 588, 588f
MicroRNA (miRNA), 299
en el desarrollo, 444-445
Microtúbulos, en mitosis 56, 56f
Migración, variación debida a la, 622-623, 684-685
Miller, Jeffrey, 533
Mimetismo Mulleriano, 624-625
Miriabilis jalapa, segregación citoplasmática en, 114-116, 115f
miRNA (microRNA), 299
en el desarrollo, 444-445, 444f
Mitocondria. Véase también Orgánulo(s)
origen extracelular de, 702-703, 703t
segregación citoplasmática en, 114-115, 115f, 116f
Mitosis, 42-43, 43f-45f
disyunción en, 565
fases de la, 44f-45f, 48f-49f
fibras del huso en, 56-57, 56f
microtúbulos en, 56, 56f
no disyunción en, 565
productos de, 46
replicación del DNA en, 51-53, 52f
transmisión de genes en, 52f
Moda, 644
Modelo de construcción, 270
Modelo de decisión temprana del entrecruzamiento 545f, 546
Modificadores, 246
Moho del pan. Véase Neurospora crassa
Moho. Véase Hongos; Neurospora crassa
Molde, 276
transcripcional, 300-301, 300f
Monod, Jacques, 351-352, 352f, 355, 358-362, 363
Monofosfato de adenosina (AMP), 298, 298f
cíclico, en la regulación génica, 364-367, 364f-367f
Monofosfato de adenosina cíclico (cAMP), 364-367, 364f-367f
Monohíbrido, 40, 90
Monoploidía, 557, 557t, 558
en mejora de plantas, 562-564, 564f
Monosomía, 557t, 565, 566-567, 567f
Morfógenos, 416
Morgan, Thomas Hunt, 61-62, 64, 131-132, 137-138, 115-416
31
Mosaicismo
color de las flores y, 492f
elementos transponibles y, 492f
Mosquitos, transgénico 482, 482f
Motivo hélice-giro-hélice, 377, 377f
proteínas Hox y, 424
represor Lac y, 377, 377f
mRNA (RNA mensajero), 6, 298-299, 305. Véase también Pre-mRNA; RNA
corte y empalme de, 308-309
en la traducción, 333-335
funciones del, 7
ribosoma y, 333-334
síntesis de. Véase Transcripción; Traducción
sintético, 328-329
sitios de unión en el, 464, 464f
mtDNA (DNA mitocondrial), 112, 113f
origen extracelular de, 702-703
Müller-Hill, Benno, 363
Muestra, 673
Muller, Hermann, 406
Multigénicas, deleciones, 575
Mundo del RNA, 312
Muntiaco, 34, 34f
Mus musculus. Véase Ratón, doméstico (Mus musculus)
Mutación “el gordo” , 519
Mutación de cambio de sentido, 516, 517f
Mutación de inserción de base, 515
Mutación disgénica, 500
Mutación génica. Véase también Mutación(es)
definición de 514
vs. mutaciones cromosómicas, 556
Mutación puntual, 514-518, 515f-517f
consecuencias funcionales de, 515f, 516-518, 517f
en regiones codificantes, 516-517, 516f, 517f
en regiones no codificantes, 517-518
en sitios de corte y empalme, 516, 516f
tipos de, 515-516
Mutación(ones), 2
aleatoria, selección natural y, 688-689
apoptosis y, 546
auxotróficas, 184, 230-232, 231f
búsqueda de, 32, 32f
citoplasmáticas
en humanos, 116-118, 119f
en plantas, 116
colinealidad gen-proteína y, 324-325, 325f
complementadas, 235
consecuencias fenotípicas de, 514-518
constitutivas, 359
cromosoma, 556
cambios estructurales, 572-588
cambios numéricos y, 556-572
incidencia de, 588-589, 589f
daño oxidativo y, 523
de cambio de sentido, 516, 517f
deriva genética y, 631-633
desaminación y, 523, 533
desplazamiento del marco de lectura, 327-328, 516, 517f, 522, 522f
despurinización y, 522-523
dirigidas, 748f, 749
disgénicas, 500
dominantes negativas, 224-225, 225f
dominantes, 56, 223-224, 224f
efectivamente neutras vs. efectivamente seleccionadas , 691
efectos en las proteínas, 55, 55f
eficacia biológica, 690-691
“el gordo”, 519
elementos transponibles y. Véase Elementos transponibles
en genes haploinsuficientes, 223-224
en mejora vegetal, 89-90
en secuencias reguladoras, 697-699
en un único gen, 31-33
epistáticas, 242-243, 243f
espontáneas, 518
bases moleculares de, 518-525
frecuencia alélica y, 621
32
fuentes de, 520-522
gen, en un
definición de, 514
vs. mutaciones cromosómicas, 556
heredables, 6
hipostáticas, 242
indel, 515, 522
inducidas, 518
bases moleculares de, 525-531
inserción de bases, 515
interacción de las, 12-13, 12f
lesiones espontaneas y, 522-523
modificadoras, 246
mutagenesis insercional y, 211-212, 212f
mutágenos y, 518. Véase también Mutágeno(s); Mutagénesis
neutral, 691
no disyunción, 565-566, 566f
noqueado, 13-14, 748f, 749
nueva, destino de, 632
nulas, 55, 55f, 224
oncogén, 547-549
penetrancia de, 247-248, 247f, 248f
permeables, 55, 55f
polares, 363
polimorfismos en la longitud de fragmentos de restricción y, 53, 53f
premutaciones y, 524
proporciones de la segregación en, 41-42, 41f, 57
protooncogén, 548
puntos calientes en las, 533, 533f
puntual, 514-518, 515f-517f
consecuencias funcionales de, 515f, 516-518, 517f
en regiones codificadoras, 516-517, 516f, 517f
en regiones no codificadoras, 517-518
en sitios de corte y empalme, 516, 516f
tipos de, 515-516
que provocan cáncer, 530-531, 530f, 531f, 546-549
recesivas, 56, 223, 224f
represoras, 354-355, 354f, 361-362, 361t
primeros estudios de las, 352
roturas de doble cadena, 540-542, 540f, 541f
selección y, 630-631
sensible a la temperatura, 229
señal epistática y, 688
sin sentido, 516, 517f
sinónimas, 516
sistema SOS y, 538-539, 538f
superrepresoras, 361-362, 361t
supresora, 244-246, 245f
código genético y, 326-328
en la traducción, 339-340
sin sentido, 246, 339-340
sustitución de bases, 515
sustituciones
conservadora vs. no conservadora, 516
sinónimas vs. no sinónimas, 692
tasa de, 620
transiciones, 515
transversiones, 515, 520-522
usos experimentales de las, 3-4
variación debida a la, 620, 620f, 621
Mutaciones auxotróficas, 184, 230-232, 231f
Mutaciones citoplasmáticas
en humanos, 116-118, 119f
en plantas, 116
Mutaciones constitutivas, 359
Mutaciones cromosómicas, 556. Véase también Mutación (es)
cambios estructurales y, 572-588
cambios numéricos y, 556-572
incidencia de, 588-589, 589f
Mutaciones de desplazamiento del marco de lectura, 327-328, 516, 517f, 522, 522f
Mutaciones de noqueado, 13-14, 748f, 749
Mutaciones de sustitución
conservadoras, 516
no conservadoras, 516
no sinónima, 692
sinónimas 692
33
Mutaciones de sustitución de base, 515
Mutaciones dominantes, 56, 223-224, 224f
Mutaciones espontáneas, 518. Véase también Mutación(es)
bases moleculares de, 518-525
Mutaciones heredables, 6
Mutaciones hipostáticas, 242-243
Mutaciones indel, 515, 522
Mutaciones inducidas, 518
bases moleculares de, 525-531
Mutaciones nulas, 55, 55f, 224
Mutaciones permeables, 55, 55f
Mutaciones polares, 363
Mutaciones recesivas, 56, 223, 224f
Mutaciones sin sentido 516, 517f
Mutaciones sinónimas, 516
Mutaciones superrepresoras, 361-362, 361t
Mutaciones ts, 229
Mutagénesis al azar, 479-482
Mutagénesis dirigida, 480, 480f
Mutagénesis específica de gen, 480, 480f
Mutagénesis insercional, en cartografía, 211-212, 212f
Mutagénesis, 526-531
agentes intercalantes, 528, 528f
al azar, 479-482
análogos de bases en, 526-526f
daño de bases en, 528-530
dirigida, 480, 480f
emparejamiento erróneo específico de bases 527-528, 527f
mecanismos de, 526-530
Mutágeno(s), 518
afltoxina B1 como, 528-530, 529f
carcinogénicos, 530-531, 530f, 531f
compuestos ICR como, 528, 528f
luz ultravioleta como, 528
sistema de reparación SOS y, 538-539
naranja de acridina, 528, 528f
proflavina, 528, 528f
radiación ionizante como, 528
test de Ames para, 530-531, 530f, 531f
Mutante(s), 32
ámbar, 330, 339
bacteriano, 184, 184t
resistente, 184
doble, 223, 235, 239-247
análisis genético de, 239-247
epistasia y, 242-244
letal, 246-247, 246f
Mutantes ámbar, 330, 339
Mutantes bacterianos, resistentes, 184
Mutantes claros, 372
Mutantes dobles, 223, 235, 239-247
análisis genético de, 239-247
epistasia y , 242-244
letales, 246-247, 246f
Mutantes resistentes, bacterianos, 184
Mutantes sensible a temperatura (ts), 229
myc, gen, en el Linfoma de Burkitt 587, 587f
Nachman, Michael, 695
Naranja de acridina, como mutágeno, 528, 528f
Naciente, proteína, 341
Negativa, selección, 506
Neurospora crassa, 764-765
ascas de, 105
ciclo de vida de, 105f
como organismo modelo, 18f, 19, 107, 764-765
herencia materna en, 113-114, 114f
rutas biosintéticas en, 230-233
transmisión independiente en, 105, 106f
Newcombe, Richard, 693
Nicotiana longiflora, diferencias en caracteres cuantitativos, 640-641, 641f
Nilsson-Ehle, Hermann, 110
Nirenberg, Marshall, 329
No disyunción, 565-566, 566f
No genética, variación, 651. Véase también Variación
Nomenclatura, 775
34
Noqueado de genes, 13-14, 748f, 749
Norma de reacción, 646-647, 646f
determinación de, 647-650
hipotética, 651
“superioridad” genotípica y, 651
Nucleoides, 112, 112f
Nucleolo, 35, 36f
Nucleosomas, 34, 35f, 284-285, 285f, 387, 394
en la condensación de la cromatina, 394-397, 405-406
en la replicación, 284-285, 285f
enhanceosomas y, 398-399, 399f
ensamblaje de las histonas en, 410-411
estructura de, 396, 396f
montaje del, 284-285, 285f
Nucleótido(s), 270-271, 270f
bases de datos de, 776
en el código genético, 275
en el DNA, 5-6, 273-275, 273f, 275f. Véase también Base(s)
en el RNA, 6, 298, 298f
sitio de unión de, 464, 464f
Nüsslein-Volhard, Christine, 427, 445
Nulisomía, 565
Número cromosómico
aneuploidía, 557t, 558-559, 565-566, 569-572
cambios en, 556-572
aplicaciones agronómicas de , 562-565
en partes de los complementos cromosómicos, 565-569
incidencia en humanos, 588-589, 589f
diploide, 557, 557t. Véase también Diploides
en complementos cromosómicos completos, 557-565
equilibrio génico y, 569-572
euploide, 557, 557t
fenotipo y, 569-572, 570f
haploide, 34, 557, 557f
hexaploide, 557, 557t
monoploide, 557, 557t
monosomía, 557t, 565, 566-567, 567f
pentaploide, 557, 557t
tamaño del organismo y, 558, 558f, 564, 565f
tertraploide, 557, 557t
triploide, 557, 557t
trisomía, 555-556, 557t, 565, 568, 569f, 585-586, 585f
Número variable de repeticiones en tándem, 611, 611t
deriva genética y, 632-633
en análisis de ligamiento, 151-153, 151f
O, gen del operón lac, 359-360, 359t, 360f, 361f, 362
Octadas, 154-155
odd-skipped, gen, 428
Oncogén ras, 548-549, 548f
Oncogenes, 547-549
Oncoproteínas, 548-549, 548f
Operadores, 354
en los interruptores genéticos, 375-376
Operón(es), 356, 370
ara, 368, 368f
lac, 355-367. Véase también lac, operón
phe, 370
trp, 369-370, 369f-371f
Ordenamiento de los genes, determinación del, 142-143, 143f
Orejas peludas, 74, 74f
Organismos haploides, 19, 34
como organismo modelo, 50
estudios de recombinación en, 108-109
herencia de un único gen, 46-50
meiosis en, 43, 50
transmisión independiente en, 94, 103-104, 106f
Organismos modelo, 17-20, 759-773
Arabidopsis thaliana, 18f, 19-20, 766-767
Caenorhabditis elegans, 18f, 21, 417, 442, 768-769
Drosophila melanogaster, 20-21, 63, 417, 418-419, 770-771
Escherichia coli, 18f, 19, 760-761
eucariotas, 18f, 19-20
genomas de los, 20f, 21
haploides como, 50
ingeniería genética en los, 741-749
35
Mus musculus, 18f, 21, 227-229, 227f, 772-773
Neurospora crassa, 18f, 19, 107, 764-765
Pisum sativum, 37-42, 38f, 39f
procariotas, 18f, 19
Saccharomyces cerevisiae, 390, 764-765
virus, 18f, 19
Zea mays, 489
Organismos modificados genéticamente (GMOs), 742
Organismos transgénicos, 741. Véase también Ingeniería genética
en animales, 745-749, 745f-748f
en levaduras, 741-742, 742f
en plantas, 742-745, 743f, 744f
Organizador nucleolar, 35, 36f
Organizador Spemann, 417f
Organizadores, 416-417, 417f
Orgánulo(s). Véase también Cloroplasto; Mitocondria
origen extracelular de, 702-703
segregación citoplasmática, 114-116, 115f
oriC, 284
Orientación antiparalela, de la doble hélice, 272, 273f
Origen (O), 284
en la conjugación bacteriana, 190, 191, 191f
en la replicación
en eucariotas, 285-287, 286f
en procariotas, 284, 284f
Ornitina, estructura de la, 232f
Ortólogos, 471
Osteogénesis imperfecta 224-225
Oveja, clonada, 385, 386f
P, elemento, 499-504, 500f, 501f, 503f
como vector, 503-504, 746-747, 746f
en el marcado por transposón, 502-503
p53, mutaciones en, 549
Pääbo, Svante, 453-454
PAC, vectores, 722
Paisaje adaptativo, 686, 686f
Paquiteno, 48
Paracéntricas, inversiones, 580, 581-582, 582f
Paradoja del valor C, 504-505
Parálogos, 471
Parejas de genes heteromórficas, transmisión independiente de, 103, 103f
Pares de bases/emparejamiento, 5-6, 6f, 7f
desplazamientos tautoméricos en, 520, 521f
emparejamiento erróneo
análogos de bases y, 527, 527f
emparejamiento erróneo específico y, 527-528, 527f
mutaciones debidas a, 520-523, 521f, 522f, 526-528
en el DNA, 273-276, 273f-275f. Véase también Replicación
en el RNA, 297-298, 298f, 300-301, 300f. Véase también Transcripción
sitio apurínico y, 523
Pares génicos, 34
formación de, 42, 44f
heteromórfico, 103, 103f
representación de, 90
segregación de, 37-42, 41f. Véase también Segregación
segregación independiente de, 89-119. Véase también Transmisión independiente
Partenogénesis, 558
Paseo cromosómico, 730, 730f, 737-738
patched, gen, en el cáncer, 447-448, 448t
Patrones de segregación en la primera división meiótica (MI), 154-155, 154f
Patrones de segregación en la segunda división meiótica (M II), 154-155, 155f
Patrones en las alas, en D. melanogaster, 23, 697-699, 697f, 698f
PCNA (antígeno nuclear de proliferación celular), 285, 285f, 539-540, 539f
Peludas, orejas, 74, 74f
Penetrancia incompleta, 247-248
Penetrancia, 247-248, 247f, 248f
Pentaploidía, 557
Pequeño RNA de interferencia, (siRNA) 299, 312-314, 313f, 314f
Pequeño RNA nuclear (snRNA), 299, 310-312, 311f
Perceptores de la feniltiocarbamida (PTC), 69-70, 71f
Pericéntricas, inversiones, 580, 582-583
Permisiva, temperatura, 229
Peróxido de hidrógeno, mutaciones y, 523
Peterson, Peter, 491
Pez cebra, pigmentación en, 665-666
36
phe, operón, 370
Pico adaptativo, 685-689, 687f
Piebaldismo, 69, 70f
Pigmentación
cuerpo/pelaje
en D. melanogaster 697-698, 697f, 698f
en ratones, 227-229, 227f, 694-696, 696f
evolución reguladora y, 697-699, 697f, 698f
de las flores. Véase Color de la flor
pelo, interacciones génicas y, 222
ojo, en D. melanogaster, 12-13, 12f
Pili, 187, 188f
Pintado cromosómico, 34, 34f
Pirimidínicas, bases, Véase también Base(s)
en el DNA, 270, 273-274, 274f
en el RNA, 298, 298f
transiciones y, 515
transversiones y, 515
Pisum sativum, como organismo modelo, 17, 37-42, 38f, 39f
Placa de suelo, en el desarrollo de la columna vertebral, 446
Planta dedalera, color de la flor en, 243-244, 244f
Plantas
alopoliploidía, 561-562, 561f, 562f,564-565
aneuploide, 559, 569
clonación de, 647-648
cloroplastos de las, Véase Cloroplasto
como organismos modelo. Véase Organismo modelo
deleciones cromosómicas en, 577-578
dioicas, 62, 62f
embrioide, 563
mejora de Véase Mejora
mutaciones de un único gen en, 89
norma de reacción en, 648, 648f
poliploidía en, 561-564, 700, 700f
segregación citoplasmática en, 114-116, 115f
transgénicas, 742-745, 7431, 744f
transmisión independiente, 89-90
Plantas campanillas, color de la flor en, 235-238, 236f, 238f
Plantas dioicas, 62, 62f
Plásmidos integradores de levadura, 741-742, 742f
Plásmidos, 187
cointegrados, 744
conjugativos, 198
determinantes genéticos de los, 197t
F, 185, 187-192, 187-192,188f, 493. Véase también Factor de fertilidad (F)
fragmentos bacterianos de, 197f
integradores de levaduras, 741-742, 742f
R, 196-198, 197, 197f, 493-494, 494
Ti, 742-744, 743f
transferencia de, en la conjugación bacteriana, 187-188, 187f, 188f
Plasmodium vivax, antígeno Duffy y, 699
Pleiotropía, 229
Población(es), 603
alopátrica, 708
divergencia evolutiva de, 708-710
especiación en, 708-710
muestreo de, 673
poky, gen, 113-114, 114f
Pol I (DNA polimerasa I), 278-279, 279f
Pol III holoenzima, 282-283, 282f
Polaridad de segmento, genes de, 428, 429f
Poliadenilación 3’, 308
Polidactilia, 69, 70f, 446-447, 447f
Poligenes, 110
cartografía de, 149-150, 150f
identificación de, 111-112
variación continua y, 110-112, 110f, lllf
Polimerasa (de translesión) bypass, 539
Polimerasa III holoenzima, 282-283, 282f
Polimerasas de translesión, 539
Polimorfismo de longitud de secuencia simple, 151-153, 151f
Polimorfismo de un único nucleótido (SNPs), 147-152, 148f, 611-612
en cartografía, 148-150
Polimorfismo equilibrado, 628-631
Polimorfismo nucleotídico sinónimo, 612
37
Polimorfismo silencioso de un par de bases, 612
Polimorfismo(s), 9-10, 69, 606. Véase también Variación
Polimorfismos autosómicos, análisis de genealogías de, 69-70, 71f
Polimorfismos cromosómicos, 609, 609t.Véase también Polimorfismo(s)
en análisis de ligamiento, 148-149, 148f
mutaciones y, 53, 53f
variación y, 652
Polimorfismos de pares de bases, 611-612
Polimorfismos de secuencia de DNA, 609-612, 610f, 611t
Polimorfismos de secuencia, 609-612, 610f, 611t
de aminoácidos, 607-609, 607f, 608f, 608t
de DNA, 609-612, 610f, 611t
Polimorfismos en la longitud de fragmentos de restricción, 51-54
Polimorfismos genéticos. Véase polimorfismo(s)
autosómico, análisis de genealogías de, 69-70, 71f
cromosómico, 609, 609t
de un único nucleótido , 147-152, 148f, 611-612
en cartografía, 148-150
equilibrada, 628-631
frecuencia de, 71
grupo sanguíneo, 225-226, 605-607, 605t, 607t
inmunológico, 606-607
longitud de fragmentos de restricción 51-54, 148-149, 148f, 152
variación y, 652
en el análisis de ligamiento, 148-149, 148f
mutaciones y, 53, 53f
par de bases, 611-612
proteico, 606-609
secuencia de aminoácidos, 607-609, 607f, 608f, 608t
secuencia de DNA, 609-612, 610f, 611t
Polinización cruzada, 38, 38f
Polipéptido, 8-9, 322. Véase también Proteína(s)
Poliploidía, 557, 558, 558-560, 559f, 560f
alopoliploidía, 558, 561-562
autopoliploidía, 558-560, 559f, 560f
efecto de dosis génica y, 570-571
en evolución, 700, 700f
en mejora animal, 565
en plantas, 561-564, 700, 700f
mejora en, 564
equilibrio génico y, 568, 569-572
inducida, 559f
tamaño del organismo y, 558, 558f, 564, 565f
vs. aneuploidía, 570
Pre-mRNA, 305
empalme alternativo de, 296, 309, 309f, 340, 341f
uniones exón-intrón en, 310, 311f
Premutaciones, 524
Primasa, 280, 283
Primera generación filial (F1), 39
Primera ley de Mendel, 40, 46
Primosoma, 280
Procariotas, 19, 182. Véase también Bacterias
como organismos modelo, 18f, 19
diploides, 19
genoma de los, 20f
haploides, 19
regulación génica en, 353-379
replicación en, 275-284, 275f
transcripción en, 300-304, 302f-304f
Procesados, pseudogenes, 468
Procesamiento cotranscripcional del RNA, 307-308, 308f
Procesamiento del RNA, 305
adición de la cola de poli(A) en, 308
adición del extremo 5’ en, 308
corte y empalme en. Véase Corte y empalme del RNA
cotranscripcional, 307, 308f
postranscripcional, 307-308, 308f
Procesamiento postranscripcional del RNA, 307-308, 308f
Producto del entrecruzamiento 133
Productos de la mitosis, 46
Profago(s), 204, 373
Profase
en meiosis, 48-49
en mitosis, 47
Proflavina, como mutágeno, 528, 528f
38
Promotor(es)
aguas arriba, 302
en el desarrollo, 434-436, 434f
en eucariotas, 264-265, 265f
en procariotas, 302-303, 302f, 303f, 354
rio arriba, 302
Promotores aguas abajo, 302
Promotores aguas arriba, 302
Propiedades, 37
Proporción de la progenie, test de Chi cuadrado para, 97-99, 99t
Proporción gamética, 41f, 42
Proporción genotípica, 41f, 42
Proporciones
descendientes, prueba de chi cuadrado, 97-99, 99t
fenotípicas. Véase Proporciones fenotípicas
gaméticas, 41 f, 42
genotípicas, 41f, 42
mendelianas, 90-94, 92f, 93f
en los análisis genéticos, 239-244
para los cruzamientos, 91-94
segregación, 41-42, 41f, 57
aberrante, conversión génica y, 543-544,544f
Proporciones de la segregación, 41-42, 41f, 57
aberrante, conversión génica y, 543-544, 544f
Proporciones fenotípicas, 41f, 42, 57, 145
alelos letales y, 229
cuadro de Punnet, 93, 93f
diagramas en árbol en, 91-92, 94-95, 95f
en análisis de ligamiento, 145, 145f
en herencia ligada al sexo, 62
en la transmisión independiente, 90-94, 92f, 93f
mendelianas, 90-94, 92f, 93f
en el análisis genético, 239-244
predicción de, 60-61, 94-97
prueba de Chi cuadrado en, 97-99, 99t
regla de la suma, 95-96
regla del producto en, 95
Proporciones mendelianas, 90-94, 92f, 93f. Véase también Proporciones fenotípicas
en el análisis genético, 239-244
Propositus, 66
Proteicos, dominios, 324
bases de datos de, 776
Proteína activadora de genes catabólicos (CAP), 364-365, 365f
Proteína de unión a TATA, 306, 307f, 393-394, 398
Proteína G, en la transmisión de señales, 235
Proteína heterocromática 1 (HP-1), 407-409
Proteína(s), 5. Véase también Aminoácidos
accesorias, en replicación, 282-283, 282f
alfa hélice de, 322, 323f
chaperona, 341
colinealidad con genes, 324-325, 325f
conformación de
nativas, 341
no nativas, 341
estructura de, 321-324, 322f
bases de datos de, 776
cuaternaria, 322, 323f
primaria, 322, 323f
secundaria, 322, 323f
terciaria, 322, 323f
evolución de, cambio funcional y, 693-697
fibrosas, 322
forma de, 322-324
fosforilación de, 342-343, 342f
globular, 322
hipótesis un gen-una proteína, 232
homodimérica, 224
interacción de, prueba del doble híbrido para la, 476-477, 477f
inventario de, 464-468
isoformas de, 340
modificación postranscripcional de, 340-343
naciente, 341
nuevo, origen de, 699-703
plegamiento de, 341
RNA-codificador, 233
39
secuencia de aminoácidos en
código genético y, 325-330
variación y, 325-330
síntesis de, 7-8, 8f, 246-247, 247f. Véase también Traducción
sondas para detectar, 727
variación en, fuentes de, 340-343
Proteínas de unión a cadenas simples (SSB), 283
Proteoma, 309, 340-344, 464-468, 475
Protooncogenes, 548, 587
reordenaciones cromosómicas y, 587, 587f
Prototrófica, bacterias, 184
Provirus, 497, 497
Proyectos genoma, 455
Prueba de Chi cuadrado (X2), 97-99, 99t
en análisis de ligamiento, 155-157
Prueba de complementación, 235-239
Pseudoacondroplasia, 68-69, 68f
Pseudodominancia, deleciones y, 575
Pseudogenes, 468
procesados, 468
Pseudoligamiento, 584
PTC, perceptores de la, 69-70, 71f
Puente dicéntrico, 581, 582f
Puente en anafase, 572
Puentes de hidrógeno, en la doble hélice, 272, 273f
Punnett, R. C., 131
Puntos calientes, mutacionales, 533, 533f
Puntuación Lod, 158-159, 158f
Purificadora, selección, 692
Púrinicas, bases, Véase también Base(s)
en el DNA, 270, 273-274, 274f
en el RNA, 298, 298f
transiciones y, 515
transversiones y, 515
Quiasma, 133-134, 134f, 566
Quinasas, en la fosforilación, 342, 342f
R, plásmidos (factores), 196-198, 197, 493, 494
Racial, variación, 690, 690t
apareamiento aleatorio y, 617-618, 617t
en grupos sanguíneos, 690, 690t, 699
Rad51, 542
Radiación
ionizante, como mutágeno, 528
ultravioleta, como mutágeno, 528
Radicales hidroxilo, mutaciones y, 523
Radicales libres, mutaciones y 523
Radicales superóxido, mutaciones y, 523
Rasgos cuantitativos, 110, 640-642, 641f
distribución de, 644-647
heredabilidad de, 651-654
estudios de la norma de reacción, 647-651
número de genes y, 645-646
vs. caracteres mendelianos, 644-645
Rasgos, 37. Véase también Fenotipo
canalizado, 689
cuantitativo, 110, 640-642, 641f
distribución de, 644-647
heredabilidad de, 651-654. Véase también Heredabilidad
norma de reacción en, 647-651
número de genes, 645-646
heredabilidad de. Véase Heredabilidad
polimórfico, 606
vs. caracteres mendelianos, 644-645
Rastreo, 203
de genotecas de cDNA, 724
de genotecas genómicas, 459, 724
de genotecas genómicas aleatorias, 459-460, 461f
de mutaciones, 32, 32f, 737
para buscar genes herramienta, 427, 427f
para detectar enfermedades genéticas, 737, 740
Rastreos genéticos, 203
de mutaciones, 32, 32f, 737
en busca de genes causantes de enfermedades genéticas, 737
en busca de genes herramienta, 427, 427f
40
en genotecas de cDNA, 724
para genotecas de secuenciación aleatoria, 459-460, 461f
para genotecas, 459, 724
Ratón
abazones de roca, color pelaje de, 694-696, 696f
doméstico (Mus musculus), 772-773
color del pelaje en, 227-229, 227f
como organismo modelo, 227-229, 227f, 228, 772-773
genoma de, vs. genoma humano, 471-472, 706-707, 707f
terapia génica en, 751-752, 751f, 752f
transgénesis en, 746-747, 746f
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR), 151-152, 731-732, 731f
Rec A, 539, 542
Receptor, en la conjugación, 187
Recesividad, 40, 56
haplosuficiencia y, 223, 224f
homocigótico, 40
Recíprocas translocaciones, 574, 583-584, 584f
Recombinación de fagos, 183
alelos letales y, 227-230
en cartografía, 202-204
Recombinación homóloga, 541-542
no alélica, 573
Recombinación meiótica, 107-109, 108f, 109f
análisis de las tétradas de la, 543-544, 544f
DNA heterodúplice y, 543-546
entrecruzamientos/no entrecruzamientos en, 545-546
iniciación de la, 542-543, 543f
rotura de doble cadena en, 540, 542-546, 542f
Recombinación, 106-109, 108f, 109f
bacteriana, 182-183, 183f, 192-195, 193f, 194f. Véase también Conjugación bacteriana; Transformación bacteriana, Transducción
de fagos, 183
en cartografía, 202-204
en organismos diploides, 108, 109f
en organismos haploides, 108-109
entrecruzamiento y, 133-136, 136f, 137f. Véase también Entrecruzamiento
homóloga, 541-542
no alélica, 573
homólogos no alélica, duplicaciones segmentales en, 578
inversiones y ,582-583
meiótica, 107-109, 108f, 109f
análisis de las tétradas de, 543-544, 544f
DNA heterodúplice y, 543-546
entrecruzamientos/no entrecruzamientos, 545-546. Véase también Entrecruzamiento
inicio de, 542-543, 543f
roturas de doble cadena en, 540, 542-546, 542f
variación debido a, 620-622
Recombinantes rII+, 203
Recombinantes, 108
bacterianos, 182-183, 183f, 192-195
detección de, 108
doble, 136, 136f, 142-143, 143f
en cartografía génica, 137-139, 140f
Reeve, Eric, 685
Refugios seguros, 508-509, 508f
Región -10, 302
Región -35, 302
Región no traducida 3’, 303f, 304
Región no traducida 5’, 303, 303f
Región pseudoautosómica, 63
Región reguladora 5’, 302-303, 302f, 303f
Regiones no traducidas, 303f, 304
Regla de la suma, 95-96
Regla del producto, 75, 95
Regla GU-AG, 310, 310f
Regla par, genes, 428, 429f, 434-436
Regresión, 673
Regulación génica, 9, 351-379
elementos no codificadores en la, 472-473, 473f
en el desarrollo. Véase Desarrollo, expresión génica en el
en eucariotas, 385-412
activadores en la, 393-394, 394f
aisladores barrera en la, 409, 409f
aisladores que bloquean intensificadores en la, 401-403, 401f
coactivadores en la, 394, 394f
complejos mediadores en la, 394, 394f
41
cromatina en la, 387, 394-397, 395f-397f
dominios de activación en la, 392, 392f
dominios de unión al DNA en la, 392, 392f, 399-401, 400f
dominios proteicos en la, 389
elementos proximales al promotor en la, 388, 389f, 390f
elementos que actúan en cis en la, 388-389
enhanceosomas en la, 398-399, 398f, 399f
factores de transcripción en la, 393-394, 394f, 398-401, 398f
impronta genómica en la, 402-404, 402f, 403f
intensificadores (secuencias activadoras aguas arriba) en la, 388, 391-392, 391f, 398-399, 398f, 399f
interacciones combinatorias en la, 399-401
intercambio del tipo de apareamiento en la, 399, 404-405
modificación de histonas en la, 396-397, 396f, 397f
nucleosomas en la, 387, 394-399, 405-406, 410-411
promotores en la, 388, 388f
represión génica en la, 405
represores/corepresores en la, 397, 397f
silenciamiento de genes en la, 404-410, 405
sinergia en la, 398
sistema GAL en la, 390-394
visión global de, 386
vs. en procariotas, 386-388, 387f
en procariotas, 353-379, 354
activadores en la, 354-355, 354f, 368, 368f
alostérica, 355, 355f, 361-362
antiterminador en la, 374
atenuación en la, 369-370, 370f
cAMP en la, 364-367
doble control positivo-negativo de la, 368
elementos que actúan en cis en la, 360, 360f
elementos que actúan en trans en la, 360-361, 360f
en el fago lambda, 372-376
en la esporulación, 378-379
especificidad de la, 376-377, 377f
inductores en la, 357-358
interacciones DNA-proteína en la, 354-355
interruptores genéticos en la, 354, 373-376
mutaciones en la, 359-362, 359t-361t, 360f
negativa, 354, 354f, 367, 368
operadores en la, 354-355, 354f
operón ara y la, 368, 368f
operón lac y la, 355-367. Véase también lac, operón
operón trp y la, 369-370, 369f-371f
positiva, 354, 354f, 364-367, 364f-367f
promotores en la, 362-363
regulones en la, 379
represores en la, 354-355, 354f, 361-362, 361t, 363, 363f, 368, 368f
señalización en la, 372-377
unión al DNA en la, 372-377, 377f
visión global de la, 353-358
vs. en eucariotas, 386-388, 387f
represores en la
en eucariotas, 397, 397f
en procariotas, 354-355, 354f, 361-362, 361t, 368, 368f
primeros estudios sobre, 352
variación y, 697-699, 698f
visión del conjunto en la, 8
Regulones, 379
Relación, estadística, 644
Reloj molecular, 691-692, 691f, 692f
Reordenaciones cromosómicas, 572-588
cartografía y, 469-470, 470f, 586
deleciones, 572, 573, 573f, 574-578. Véase también Deleciones
inversiones y, 582, 582f
desequilibradas, 573-574
duplicaciones, 572, 573, 573f, 574. Véase también Duplicaciones
inversiones y, 582, 582f
durante el entrecruzamiento, 133-136, 136f, 137f, 543-546
elementos transponibles y, 488-490, 488f
en cáncer, 587-588, 587f
equilibradas, 574
identificación de, por hibridación genómica comparativa 588, 588f
incidencia en humanos, 588-589, 589f
inversiones, 572, 573, 573f, 574. Véase también Inversión(es)
polimórfica, 608, 608f
por roturas, 572
42
translocaciones, 572, 573, 573f, 574, 588. Véase también Translocación(es)
variegación por efecto de posición, 586-587, 586f
Reordenaciones equilibradas, 574
Reordenaciones Véase Reordenaciones cromosómicas
Reparación de DNA dependiente de homología, 532
Reparación de emparejamientos erróneos, 536-538, 537f, 544
Reparación del DNA, 531-542
actividad correctora en, 281, 531
de roturas de doble cadena, 540-542
deficiencias, cáncer y 549
dependiente de homología, 532
escisión de base, 532-534, 532f, 533f
escisión de nucleótido, 534-536,535f
genómica global, 534-536, 535f
glucosilasas de DNA en, 532-533, 532f, 533f
libre de error, 540
por fotoreactivación, 532
por reversión directa, 532
postreplicación 536-538
propenso a error, 538-540, 539f
recombinación homóloga en, 541-542
reordenaciones cromosómicas y, 572
síntesis por translesión de DNA y, 539-540
sistema SOS en, 538-539, 538f
templado de cadena dependiente de síntesis en, 541-542, 541f
unión de extremos no homólogos en, 540-541, 540f
Reparación genómica global, 534-536, 535f
Reparación por escisión de bases, 532-534, 532f, 533f
Reparación por escisión de nucleótido acoplada a la transcripción 534-536, 535f
Reparación por escisión de nucleótido, 534-536, 535f
Reparación propensa a error 538-540, 539f
Repeticiones en tándem, 288, 611
número variable, 611
Repeticiones invertidas (IR), 494
Repeticiones terminales largas (LTRs), 497, 498, 507
retrotransposones y, 499
Réplica en placa, 519-520, 519f
Replicación conservativa, 276
Replicación del DNA. Véase Replicación
Replicación dispersiva, 276, 277f
Replicación homóloga no alélica, 573
duplicaciones segmentales en, 578
Replicación por círculo rodante, 187-188
Replicación por deslizamiento, 522
Replicación semiconservativa, 275-279, 276
Replicación, 2, 6
abrazadera  en , 283
antígeno nuclear de proliferación celular en, 285, 285f
bloqueada, 534
sistema SOS y, 539
bucle en horquilla en, 304, 304f
cadena líder en, 280
cadena retrasada en, 280-281, 280f
cebador en, 280, 280f
conservativa, 276
de elementos transponibles, 495-496, 495f
desenrrollamiento de la hélice en, 283, 283f
desnaturalización de cadenas en, 275
dirección de, 280, 280f, 286, 286f
dispersiva, 276, 277f
DNA ligasa en, 280
DNA polimerasa en, 278-280, 280f
DnaA en, 284
en el ciclo celular, 43-44, 44f, 51-57, 51f-53f, 286-287, 286f. Véase también Ciclo celular; Meiosis; Mitosis
en eucariotas, 284-287
en la amplificación de DNA, 721-723, 731-732, 731f
en los extremos cromosómicos, 287-288, 288f
en procariotas, 275-284, 275f
ensamblaje del nucleosoma en, 284-285, 285f
errores de, mutaciones y, 520-522, 521f
exactitud (fidelidad) de, 281
experimento de Messelson-Stahl y, 277-278, 278f
extremo 3’ creciente en, 279-280, 280f
factor de ensamblaje de la cromatina en, 285, 285f
fragmentos de Okazaki en, 280, 280f, 287-288, 288f
helicasas en, 283
43
holoenzima pol III en, 282-283, 282f
horquilla de , 277-278, 278f-290f, 279-280
iniciación de la, 284, 284f, 287-288, 288f
modelo de Watson-Crick de la, 272-275, 272f-274f
molde para la, 276
origen de, 284
en eucariotas, 285-287, 286f
en procariotas, 284, 284f
primasa en la, 280, 283
primosoma en la, 280
proteínas accesorias y, 282-283, 282f
proteínas de unión a cadena simple (SSB), 283
corrección de pruebas en la, 281
replisoma en la, 281-284
semiconservativa, 275-279, 276
superenrollamiento en la, 283, 283f
terminación de la, 287-288
topoisomerasas en la, 283
velocidad de la, 281, 285
visión general de la, 279-281
Replicativa, transposición, 495-496, 495f
Replisoma, 333, 410-411
eucariótico, 284-285
procariótico, 281-284
Represión catabólica, 364-367, 364f-367f
Represor(es), 354-355, 354f
en el desarrollo, 434-436, 434f
en eucariotas, 397, 397f
en los interruptores genéticos, 375-377, 376f
en procariotas, 354-355, 354f, 361-362, 361t, 368, 368f
lac, 356-363, 360f-363f
gen que codifica el, 363, 363f
lambda (λ), 373-377, 376f
primeros estudios de, 352
unión al DNA de, 372-377, 376-377, 376f, 377f
Rescate de mutantes, 729
Resistentes a antibióticos, bacterias, 197-198, 198f, 320-321
Resistentes a fármacos, bacterias, 197-198, 198f, 320-321
Respuesta a la selección, 661
Restrictiva, temperatura, 229
Retrotransposones con LTRs, 499
Retrotransposones, 488, 496-499
elementos intercalados largos (LINEs), 505-506, 505f, 506f
elementos intercalados cortos (SINEs), 505-506, 505f, 506f
repeticiones terminales invertidas largas, 497, 498, 507
secuencias Alu, 505-506, 505f, 506f
Retrovirus, 487-488, 497-499, 497f, 498f
en la terapia génica, 509, 753
Reversiones, código genético y, 326-328
Revertientes, 244-245
Revolución verde, 89
Rhoades, Marcus, 489, 489f, 491
Ribonucleoproteínas nucleares pequeñas (snRNP), 310
Ribonucleótidos, 298, 298f
Ribosa, 297, 297f
Ribosomas, 8, 8f, 309-310, 321
centro decodificador en, 335
centro polipeptidiltransferasa en, 335
como fábricas de proteínas, 333
en la traducción, 333-336
estructura de, 333-334, 334f
procariotas vs. eucariotas, 320, 333, 334f
sitios de unión en, 334-335, 335f, 338-339
subunidades de, 333, 334-335, 334f
Ribozimas, 298
RISC (Complejo de silenciamiento inducido por RNA), 314
RNA antisentido, 312-313
RNA de doble cadena, 312-313, 314, 314f
RNA de interferencia (RNAi), 314, 482
RNA de transferencia. Véase tRNA (RNA transferencia)
RNA funcional, 233, 299, 309-314
RNA maduro (mRNA), 305
RNA mensajero. Véase mRNA (RNA mensajero)
RNA polimerasa holoenzima, 303, 303f
RNA polimerasa, 354
en la transcripción
44
en eucariotas, 305-306, 386-388, 386f
en procariotas, 300-304, 387-388, 387f
unión al promotor lac de la, 364-366
RNA ribosómico (rRNA), 6, 299, 301, 333-334. Véase también RNA
funciones de, 333-334
RNA, 6-7
antisentido, 312-313
codificadores de genes, 233
corte y empalme de, 296, 308-312, 308f-312f.Véase también Corte y empalme
de doble cadena, 312-313, 314, 314f
estructura de, 297-298, 297f
estudios tempranos de, 297
experimento de pulso y caza y, 297, 297f
funcional, 233, 299, 309-314
interferente pequeño, 312-314, 313f, 314f
maduro, 305
mensajero. Véase mRNA (RNA mensajero)
nuclear pequeño, 299, 310-312, 311f
nucleótidos en el, 6
pre-mRNA, 305
procesamiento postranscripcional de, 307-308, 308f
propiedades de, 297-298
ribonucleótidos, 298, 298f
ribosómico, 6, 299, 301, 333-334.Véase también RNA
funciones de, 333-334
significado evolutivo de, 312
síntesis del, 6-7, 7f
sitios de unión en el, 464, 464f
tipos de, cantidades relativas de, 321
transferencia. Véase tRNA (RNA de trasferencia)
visión general del, 266-297
RNA, corte y empalme del, 296, 308-312, 308f-312f, 309f, 311f, 312f
RNAsa P, 312
Roberts, Richard, 308
Robertson, Forbes, 685
Robertsonianas, translocaciones, 584-586, 585f
Roturas de doble cadena, 290
en la recombinación meiótica, 540, 542-546, 542f
reordenaciones cromosómicas y, 572, 573f, 574
reparación de, 540-542
rRNA (RNA ribosómico), 6, 299, 301, 333-334.Véase también RNA
funciones de, 333-334
Rubin, Gerald, 503
Ruido del desarrollo, 24-26, 25
Saccharomyces cerevisiae, 762-763
ascas de, 50, 50f, 105
ciclo de vida de, 390, 390f
como organismo modelo, 19, 390, 762-763
duplicaciones en, 578, 579f
intercambio de tipo de apareamiento en, 399
regulación génica en, 389-394
segregación equitativa, 46-50, 50f
tipos de apareamiento de, 47
transgénesis en, 741-742, 742f
Salmonella typhimurium, test de Ames y, 531, 531f
Salto cromosómico, 737-738, 737f
Sanger, secuenciación didesoxi, 732-735, 733f-735f
SCID (inmunodeficiencia combinada grave), 487-488, 509
Science, 312, 313f
sd1, mutación, 89-90
se1, mutación, 90
Secuencia consenso, 302, 302f, 402
Secuencia líder, 370
Secuencia señal, 343-344
Secuenciación aleatoria de genomas completos, 459-461, 461f
Secuenciación aleatoria, aproximación de la, 459-460, 461f
Secuenciación de clones ordenados, 461-463
Secuenciación de DNA, 609-612, 610f, 611t, 732-735
didesoxi (Sanger), 732-735, 733f-735f
Secuenciación genómica, 456-463, 468-469, 469f. Véase también Genómica
andamios en la, 461, 461f
anotación en la, 464
aplicaciones de la, 458
automatización de la, 456-459, 457f
basada en clones, 459
45
bioinformática y, 463-468
búsqueda BLAST en la, 466-467, 467f, 777
calidad de borrador, 458-459, 463
calidad finalizada, 459, 463
cebadores en la, 460, 460f
clones ordenados, 461-463
completa, 459
contigs de clones en la, 461-462, 461f, 462f
contigs de secuencia en la, 460
creación de genotecas en la, 459
elaboración de mapas en la, 461-463, 461f, 462f
en E. coli, 473
en la identificación de genes candidatos, 468-469
en la predicción de sitios de unión, 465-466, 466f
ensamblado de secuencias en la, 456-459
interpretación de datos en la, 464-468. Véase también Bioinformática
inventario de proteínas en la, 464-468
lecturas de extremos emparejados en la, 460-461, 461f
marcos abiertos de lectura en la, 465, 467
objetivos de la, 458
pasos de la, 456, 457f
precisión en la, 457-459
predicción de genes a partir de la, 464-468
proteoma en la, 464-468
rellenado de huecos en la, 462-463
secuencia consenso en la, 402
secuenciación aleatoria de genomas completos, 459-461, 461f
vectores en la, 459, 462
Secuenciación Sanger (didesoxi), 732-735, 733f-735f
Secuencias activadoras aguas arriba (UAS), 388, 391-392, 391f, 398-399, 398f, 399f
Secuencias de inserción (IS), 192, 492-493. Véase también Elementos transponibles
Secuencias de inserción bacterianas, 492-493
Secuencias de localización nuclear, 343-344
Secuencias palindrómicas, 718
Secuencias Shine-Dalgarno, 336, 336f
Segmentación, en el desarrollo, 436-439, 437f, 438f
Segregación
adyacente-1, 583, 584f
alternante, 583, 584f
citoplasmática, 114-115, 115f, 116f
equitativa, 37-42, 41f, 46. Véase también Herencia de un único gen
bases genéticas de, 43-50
bases moleculares de, 50-57
de los cromosomas sexuales, 61-63
demostración de, 51-53, 52f, 53f
en haploides, 46-56
en herencia ligada al sexo, 62
en meiocitos, 46-50, 50f
predicción de, 60-61
proporción fenotípica en, 41f, 42, 57
proporciones gaméticas en, 41f, 42, 57
proporciones genotípicas en, 41f, 42, 57
gen marcador, 652, 666
patrones de segregación en primera división meiótica (M I), 154-155, 154f
patrones de segregación en segunda división (M II), 154-155, 155f
variación y, 613-615
Segregación del gen marcador, 652, 666
Segunda generación filial (F2), 38
Segunda ley de Mendel, 90-94, 92
Selección natural, 624, 680. Véase también Evolución; Selección
direccional, 685
equilibradora, 685
modelos matemáticos de, 625
mutaciones aleatorias y, 688-689
picos adaptativos y, 686f, 687-689, 687f
productos variables de, 685-687, 686f
purificadora, 692
Selección, 623-631, 624
artificial, 624,662-664, 680. Véase también Mejora genética
selección familiar y, 663
truncada, 662-663, 662f
direccional, 685
eficacia biológica y
darwiniana, 624
dependiente de la frecuencia, 624
independiente de la frecuencia, 625
46
equilibradora, 685
familiar, 663
frecuencia alélica y, 626-628
subdominancia y, 629-630
mutaciones y, 630-631
natural. Ver Selección natural.
negativa, 506
polimorfismos equilibrados y, 629-631
productos variables de la, 685-687, 686f
purificadora, 692
sobredominancia y, 629
tasa de, 628, 628f
truncada, 662-663, 662f
varianza genética aditiva y, 661
Semiesterilidad, 583-584
Semilla híbrida, 101
Señal de poliadenilación, 308
Señal epistática, 688
Señalización
en el cáncer, 447-448, 448t
en el desarrollo, 430-432, 431f, 431t
en el destino de las proteínas, 343-344, 343f
en la regulación génica, 372-377
interacción génica en la, 222, 234-235
Señalización celular. Véase Señalización
Serie alélica, 223
Sesgo en el uso de codones, 467, 717
sex-lethal, gen, 440f, 441
Sexo heterogamético, 61
Shigella, plásmido R en, 196-198, 197
Siembra, 184, 184f
Silenciamiento génico, 312-314, 313f, 314f
en la evolución, 696-697, 696f
en la inactivación del cromosoma X, 409-410, 410f
epigenético, 406-410
Simples, transposones, 494, 494f
Sinapsis, 44
Síndrome de Cockayne 534-536
Síndrome de cri-du-chat, 576, 577, 577f
Síndrome de Down, 555-556, 568, 569f
translocaciones Robertsonianas, 585-586, 585f
Síndrome de Edwards, 568
Síndrome de Klinefelter, 567-568, 568f
Síndrome de la X frágil 524-525
Síndrome de Patau, 568
Síndrome de Turner, 566-567, 567f, 571-572
Síndrome de Werner, 290, 291f
Síndrome de nevo de células basales, 447-448
Síndrome Kearns-Sayre 117
SINEs (elementos intercalados cortos), 505-506, 505f, 506f
Sintenia, 471, 471f, 507
Síntesis por translesión de DNA, 539-540
siRNA (pequeño RNA de interferencia), 299, 312-314, 313f, 314f
Sistema de grupos sanguíneos ABO. Véase también grupos sanguíneos
polimorfismo de grupos sanguíneos y, 605-607, 605t, 607t
Sistema del doble híbrido en levadura, 477, 477f
Sistema SOS, 538-539, 538f
Sistemas selectivos, 203
Sitio A, 335, 335f, 338-339, 338f
Sitio activo, 324
Sitio apurínico, 523
Sitio de fijación, 208, 208f
Sitio de restricción, variación en, 609-611, 610t
Sitio E, 335, 335f, 338-339, 338f
Sitio P, 335, 335f, 338-339, 338f
Sitio Rut, 304
Sitios de unión a proteínas, 464, 464f
Sitios de unión, identificación de, 465-466
sloppy-paired, gen, 437, 438f
Snbl, mutación, 90
Snips. Véase Polimorfismo de un único nucleótido (SNPs)
snRNA (pequeño RNA nuclear), 299, 310-312, 311f
Sobredominancia, 629
Sondas de DNA, 15-16, 16f, 725-727, 725f
Sondas de RNA, 725f, 727
en la transferencia de Northern, 16f, 17, 728f, 729
47
Sondas, 15-17, 16f, 724-729, 725
DNA, 15-16, 16f, 725-727, 725f
RNA, 16f, 17, 17, 725f, 727, 728f, 729
uso de anticuerpos como, 727
sonic hedgehog, gen, 445-446, 445f
en la holoprosencefalia, 446-447
en la polidactilia, 446-447
Spm, elementos, 491
SpoII en la recombinación meiótica
Spradling, Allan, 503
SRY, gen, 73
Stahl, Franklin, 276-277
Steitz, Joan, 310
Steitz, Thomas, 335
Stewart, William, 319
Streptococcus pneumoniae, transformación en, 266-267, 267f
Sturtevant, Alfred, 138
Subdominancia, 629-630
Subunidades proteicas, 322
Subunidades, 322
Sucesos aleatorios, 631-633
variación debida a, 631-632
Sulston, John, 441
Supercontigs, 461, 461f
Superficie adaptativa, 686, 686f
Suppressor/mutator, elementos, 491
Supresores sin sentido, 246, 339-340
Supresores, 244-246, 245f
código genético y, 326-328
en la traducción, 339-340
genes de variegación, 407-408, 408f
sin sentido, 246, 339-340
Surco mayor, 273, 274f
Surco menor, 273, 274f
Sustitución conservadora, 516
Sustitución génica, 747-749
Sustitución no conservadora, 516
Sustitución sinónima, 692
Sustituciones no sinónimas, 692
Tabin, Cliff, 446
Tamaño de las alas, en D. melanogaster, 685
Tamaño del ojo, en D. melanogaster, 24-25, 25f
Tambaleo, 332-333, 332f, 333t
Tatum, Edward, 185, 188, 230, 325
Tautómeros, 520
Tecnología del DNA, 716
amplificación en la
in vitro, 731-732, 731f
in vivo, 720-723
clonación en la, 716-720. Véase también Clonación
complementación funcional en la, 729
definición de, 716
DNA donante en la, 717
electroforesis en gel en la, 727-728, 728f
elementos transponibles en la, 746-747, 746f
en el diagnóstico mediante genética molecular, 739-740, 741f
enzimas de restricción en la, 717-719
genotecas de cDNA en la, 724
genotecas genómicas en la, 459, 724
ingeniería genética y, 741-753. Véase también Ingeniería genética
marcado de genes en la, 502-503
noqueado génico en la, 748f, 749
paseo cromosómico en la, 730, 730f, 737-738
producción de DNA recombinante en la, 716-720
reacción en cadena de la polimerasa en la, 151-152, 731-732, 731f
rescate de mutantes en la, 729
salto cromosómico en la, 737-738
secuenciación didesoxi (Sanger) en la, 732-735, 733f-735f
sondas en la, 725-729
sustitución génica en la, 747
transducción en la, 723, 723f
transferencia de Northern en la, 16f, 17, 728f, 729
transferencia de Southern en la, 16, 16f, 51-53, 728-729, 728f
transformación en la, 723, 723f
48
transgénesis dirigida, 747-749, 748f
Telofase
en meiosis, 48-49
en mitosis, 47
Telomerasa, 288, 289f
Telómeros, 35, 287-291
en cáncer, 290-291
en el síndrome de Werner, 290-291
Temperatura
permisiva, 229
restrictiva, 229
Templado de cadena dependiente de la síntesis, 541-542, 541f
Tendencia central 643, 669-670
medidas comunes de, 644
Teoría cromosómica de la herencia, 64
Teoría darwiniana, 683-685. Véase también Evolución
Terapia génica en la línea germinal, 752-753, 752f
Terapia génica somática, 753
Terapia génica, 487, 749-753
células madre embrionarias en, 747, 748f, 750f
en humanos, 749-751, 752-753
en la línea germinal, 752-753, 752f
en ratones, 751-752, 751f, 752f
para la inmunodeficiencia combinada grave, 509
somática, 753
virus en, 509, 753
Terminación
de la traducción, 339, 339f
de la transcripción
en eucariotas, 307
en procariotas, 303-304, 303f, 304f
Término, en la conjugación bacteriana, 191, 191f
Test de Ames, 530-531, 530f, 531f
Test de la fluctuación de Luria-Delbrück, 518-519, 518f
Test del doble híbrido, 476-477, 477f
Tétradas lineales, en cartografía del centrómero, 154-155, 154f, 155f
Tétradas, 44, 46, 48
entrecruzamiento en, 135-136, 136f, 137f
lineales, en cartografía de centrómeros, 154-155, 154f, 155f
Tetrahymena, replicación en, 288
Tetraploides, 557, 557t, 559-560
en mejora de plantas, 564
meiosis en, 560, 560f
Ti, plásmido, 742-744, 743f
Timina (T), 5, 271t, 273-274, 273f-275f. Véase también Base(s)
Tipos de apareamiento, en los hongos, 47-50, 50f, 107
Tolkien, J. R., 212
Tomizawa, J., 205
Topoisomerasas, 283, 283f
Traducción, 2, 6, 7-8, 8f, 297, 321
aminoacil-tRNA sintetasa en, 331-332, 331f
definición de, 297, 321
destino de los linajes celulares y, 441-444, 443f
dirección de, 336
elongación en, 338-339, 338f
emparejamiento codón-anticodón en, 331-332, 331f
tambaleo en, 332-333, 332f, 333t
en C. elegans, 441-444
eventos postranscripcionales y, 340-344
factores de liberación en, 339, 339f
hipótesis del adaptador y, 330-331
iniciación de, 336-338, 337f
mRNA en, 333-335
mutación supresora en, 326-328, 339-340
procariotas vs. eucariotas, 320
ribosoma en, 333-336
rRNA en, 333-334
secuencias Shine-Dalgrano en, 336, 336f
terminación de, 339, 339f
codones stop en, 329-330
tRNA en, 331-333
visión del conjunto de la, 7-9, 8f
trans, secuencias que actúan en, en la regulación génica, 360, 360-361, 360f
Transcripción, 6-7, 300-314
activadores en la, 354
atenuación de la, 369-370, 369f-371f
49
cadena codificadora en, 301
cola de poli(A) en, 308
complejo de preiniciación en, 306, 307f
definición de, 300
densidad génica y, 305, 309
dirección de, 301, 302, 303f
dominio de la cola de carboxilo, 307-308, 308f
elongación en
en eucariotas, 307
en procariotas, 303-304, 303f
emparejamiento de bases en, 297-298, 298f, 300-301, 300f
en eucariotas, 304-309, 305f, 307f-309f
etapas de, 301-304
extremo 5’ caperuza, 308
factor sigma en la, 303, 378-379, 378f
factores generales de la transcripción y, 305, 306-307
inicio de la
interruptores genéticos en la, 354-355
molde para la, 300-301, 300f
operadores en la, 354
poliadenilación 3’ en, 308
promotores en la
en eucariotas, 264-265, 265f
en procariotas, 302-303, 302f, 303f, 354
región no traducida 3’ en, 303f, 304
región reguladora 5’ en, 302-303, 302f, 303f
regla GU-AG, 310, 310f
regulación de la. Véase Regulación génica
represores en la, 354-355, 354f, 361-362, 3611
RNA polimerasa en, en procariotas, 300-304, 300f
RNA polimerasa holoenzima, 303, 303f
secuencia consenso, 302, 302f
silenciamiento génico y, 312-314, 313f, 314f
TATA box en, 306, 307f
terminación de la
antiterminadores y, 374
en eucariotas, 307
en procariotas, 303-304, 303f, 304, 304f
transcrito primario en, 305
visión general de , 6-7, 7f, 300-301, 300f
Transcriptasa inversa, 497, 499, 500, 505
Transcrito primario, 305
Transcriptoma, 340, 475
Transcrito, 7, 300
uniones exón-intrón en, 310, 311f
Transducción bacteriana, 183, 183f, 204-208. Véase también Transducción
Transducción, 183, 183f, 204-208
cotransductantes en la, 206
definición de la, 204
descubrimiento de la, 204
en análisis de ligamiento, 205-207
en la tecnología del DNA, 723, 723f
especializada, 207-208, 207f, 208f
generalizada, 205-207, 205f, 206f
Transferasas de grupo alquilo, en la reparación del DNA, 532
Transferencia de Northern, 16f, 17, 728f, 729
Transferencia de Southern, 16, 16f, 728-729, 728f
polimorfismos en la longitud de fragmentos de restricción y, 51-53
Transferencia de Western, 16f, 17
Transformación bacteriana, 183, 183f, 198-199, 199f
doble, 199
en la tecnología del DNA, 723, 723f
en Streptococcus pneumoniae, 266-267, 267f
vs. conjugación, 199
Transformación, 183, 183f, 198-199, 199f
transformer, gen, 440f, 441
Transgenes, 313, 313f, 741
en la terapia génica, 749-753
silenciamiento de, 313-314, 313f
Transición alostérica, 356-357
Transiciones, 515
Translocaciones, 572, 573, 573f, 574
en cáncer, 587-588, 587f
en levaduras, 496-504
recíprocas, 574, 583-584, 584f
50
Robertsonianas, 584-586, 585f
Transmisión independiente, 89-119, 90. Véase también cruzamientos
bases cromosómicas de, 102-109, 104f
de parejas de genes heteromórficas, 103, 103f
de poligenes, 110-112, 111f
en organismos diploides, 103, 104f
en organismos haploides, 94, 103-104, 106f
ley de Mendel de, 90-94
líneas puras y, 99-101
proporción de descendientes en
diagramas de árbol en la, 91-92, 94-95, 95f
mendelianos, 90-94, 92f, 93f
predicción de, 94-97
prueba de Chi cuadrado, 97-99, 99t
regla de la suma en la, 95-96
regla del producto en la, 95
recombinación y, 107-109, 108f, 109f
vigor híbrido y, 101-102
Transplante, como modelo del desarrollo, 416, 417f
Transponerse, 491
Transposasa, 493, 495, 746
Transposición por el mecanismo de “cortar y pegar”, 495, 495f, 496
Transposición, 494-496, 495f
conservativa (“cortar y pegar”), 495, 495f, 496
definición de la, 198
replicativa, 495-496, 495f
Transposones, 198, 198f, 492f, 493-494
compuestos, 494, 494f
de DNA, 499-504, 500f-503f
definición de los, 198
direccionamiento de los, 509
en la cartografía, 211-212, 212f
en la mutagénesis insercional, 211-212, 212f
en procariotas, 493-494, 494f
simples, 494, 494f
Transversiones, 515
Trébol, patrón de las hoja en, 226-227, 227f
Trifolium, patrones de las hojas en, 226-227, 227f
Triploidía, 557, 557t, 558-559, 559f
en mejora de plantas, 564
esterilidad y, 559, 565
Trisomía 13, 568
Trisomía 18, 568
Trisomía 21, 555-556, 568, 569f
translocaciones Robertsonianas y, 585-586, 585f
Trisomía, 557t, 565
Triticum aestivum, anfiploidía en 561-562
Trivalentes, 558
tRNA (RNA de transferencia), 8, 299, 321, 330-333. Véase también RNA
aminoacilado, 331-332, 331f
cargado, 331-332
estructura de, 331, 331f
hipótesis del adaptador, 331
isoaceptor, 333
mutaciones supresoras y, 339-340, 341f
ribosomas y, 333-334, 333-336
tRNA aminoacilado, 331-332, 331f, 338-339
en complejo ternario, 338-339, 338f
unión al ribosoma de, 334-335
tRNA cargado, 331-332
tRNA isoaceptor, 333
trp, operón, 369-370, 369f-371f
Truncada, selección, 662-663, 662f
Tup1, complejo, 397
Ty, elementos, 497-499, 499f
Ubiquitina, 343, 343f
Ubiquitinización, 343, 343f
Ultrabithorax, gen, 420, 436-437, 437f
UMP (uridina 5’-monofosfato), 298, 298f
Unidad de mapa genético (m.u.), 138
Unidades de mapa (m.u.), 138
Unión de clones, 462
Unión de extremos no homólogos, 540-541, 540f
Unión de Holliday, 545-546
Uniones exón-intrón, 310, 311f
51
Univalentes, 558
Universo, 673
Uracilo (U), 298, 298f
Uridin 5’-monofosfato (UMP), 298, 298f
Valor parental medio, 661
Variación de la secuencia completa, 611-612
Variación, 604-623. Véase también Polimorfismo(s)
adaptación y, 682f-683f, 683-685
análisis de la varianza y, 655
apareamiento clasificado y, 618
apareamientos aleatorios y, 616-618, 616t
consanguinidad y, 618
continua, 110-112, 110f, 111f
correlación fenotípica y, 656
correlación genética y, 655
cualitativo vs. cuantitativo, 639-640. Véase también Genética cuantitativa
debido a la deriva genética, 631-632
dentro y entre poblaciones, 683-684, 683f, 683t, 690, 690t
bases de datos de, 777
determinación ambiental y, 22-23, 22f
determinación genética y, 21-22, 22f
diversidad biológica y, 2
diversidad estructural y, 5-6
DNA importado y, 702-703
efecto fundador en, 684
elementos transponibles y, 36, 703
en evolución, 682f, 683-685, 683f
entre sustituciones sinónimas y no sinónimas, 692
equilibrio de Hardy-Weinberg, 613-615
fenotípico, 23-26, 26f, 654-659
vs. genotípico, 24, 604-605
fuentes de, 9-10, 514, 620-623
genética aditiva, 660
genética vs. no genética, 651
genotípico vs. fenotípico, 24, 604-605
heredabilidad de, 651-654, 689-690
en evolución, 681
heterocigosidad y, 616
interacción genotipo-ambiente y, 23-24, 23f
intrones y, 36
mutaciones y, 514. Véase también Mutación(es)
niveles del desarrollo y, 26-27
observaciones de, 604-606
polimorfismo y, 606-612. Véase también Polimorfismo(s)
polimorfismos en la longitud de fragmentos de restricción y, 652
por migración, 622-623, 684-685
por mutación, 620, 620f
por sucesos aleatorios, 631-632
proteica, 606-609
fuentes de, 340-343
racial, 690, 690t
apareamientos aleatorios y, 617-618, 617t
en grupos sanguíneos, 690, 690t, 699
recombinación y, 106-109, 514, 620-622
regulación génica y, 697-699, 698f
repeticiones en tándem y, 611
reproducción sexual en, 613-619
ruido del desarrollo y, 24-26, 25f
secuencia completa, 611-612
segregación de gen marcador y, 652
segregación meiótica y, 613-615
sitio de restricción, 609-611, 610t
“superioridad” de un genotipo y, 651
sustituciones conservadoras y no conservadoras y, 516
varianza ambiental y, 654-659
varianza genética y, 654-659
variegación por efecto de posición y, 586-587, 586f
Variantes del corte y empalme, 468
Varianza ambiental, 654-659. Véase también Varianza; Variación
Varianza de la suma, 672-673
Varianza debida a dominancia, 660
Varianza fenotípica, 23-26, 644, 654-659, 670-671. Véase también Variación
ambiental, 654-659
análisis de, 655
52
correlación fenotípica y, 656
correlación genética y, 655
de dominancia, 660
genética, 654-659. Véase también Varianza genética
Varianza genética, 654-659. Véase también Varianza, variación
aditiva, 660
heredabilidad en sentido amplio y, 654-659
heredabilidad en sentido estricto y, 659-662
estima de, 661-662
Varianza, 23-26, 644, 654-659, 670-671, Véase también Variación
ambiental, 654-659
análisis de, 655
correlación fenotípica y, 656
correlación genética y, 655
de dominancia, 660
genética 654-659. Véase también Varianza genética
Variegación por efecto de posición, 406-409, 586-587, 586f
Vectores adenovirales, 753
Vectores plasmídicos, 721, 721f
Ti, 742-744, 743f
Vectores, 459, 716
BAC, 722, 723f
cósmidos, 462, 721
de clonación, 717, 719-720, 719f-721f
de expresión, 722
de levaduras, 722, 741-742, 742f
elementos P como, 503-504, 503f, 746-747, 746f
en la secuenciación de genomas, 459, 462
en transgénesis, 746-747, 746f
fagos, 721, 722f
génicos, 185
introducción de, 723, 723f
PAC, 722
plásmidos, 721, 722f, 742-744, 743f
recuperación del DNA clonado a partir de, 723
Ti, 742-744, 743f
virales, 753
Vía del RNAi, 314
Viabilidad, 625
selección artificial y, 663
Vías celulares, bases de datos de, 777
Vigor híbrido, 101-102
Virulentos, fagos, 204
Virus, 182
bacterianos. Véase Fago(s)
propiedades de los, 182
como vectores, 753
genoma de, 20f
cartografía del, 199-204
como organismos modelo, 18f, 19
Volkin, Elliot, 297
Von Leeuwenhoek, Anton, 185
Watson, James, 265-266, 519
Weinberg, Wilhelm, 613
Weinreich, Daniel, 688
Wichman, Holly, 688
Wieschaus, Eric, 427, 445
Wilkins, Maurice, 271, 275
Wollman, Elie, 189, 190, 192
Xa4, mutación, 90
Xeroderma pigmentosum, 513-514, 514f, 534-536
Y, gen del operón lac, 359-360, 359t, 360f, 361t
Yanofsky, Charles, 324, 369-370
Z, gen del operón lac, 359-360, 359t-361t, 360f, 392
Zea mays. Véase Maíz (Zea mays)
Zinder, Norman, 204
Zona de actividad polarizadora, 445-446
53