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Índice Nota: La f que sigue a los números de las páginas indican figuras; los seguidos de t indican tablas. Los números de páginas en negrita indican términos clave. Abazones de roca, ratón, color pelaje de, 694-696, 696f Abdominal-A, gen, 436-437 Abortos espontáneos y reordenaciones cromosómicas, 588-589, 589f Abrazadera , 283 Ac, elementos, 488-491, 490f, 491f, 502, 502f Accesorias, en la replicación, proteínas, 282-283, 282f Achillea millefolium, norma de reacción en, 648, 648f Ácido desoxirribonucleico. Véase DNA Acido ribonucleico. Véase RNA Ácidos nucleicos. Véase, Nucleótido(s) Activadores en el desarrollo, 434-436 en eucariotas, 393-394 en procariotas, 354 Activator (Ac), elementos, 488-491, 490f, 491f, 502, 502f Adaptación deriva genética y, 687, 687f en la evolución, 682f-683f, 683-685 Adelberg, Edward, 195 Adenina (A), 5, 271t, 273-274, 273f-275f. Véase también Base(s) Adyacente-1, segregación, 583, 584f Aflatoxina B1, como mutágeno, 528-530, 529f Agentes intercalantes, 528, 528f Agricultura. Véase Mejora Agrobacterium tumefaciens, plásmido Ti de, 742-744, 743f Aisladores barrera, 409, 409f Aisladores, 401-402, 401f en la impronta genética, 402-403 Aislamiento postcigótico, 709 Aislamiento precigótico, 709 Albinismo, 10-11, 11f, 68, 696-697, 696f Alcaptonuria, 230 Alelo(s), 40, 54. Véase también Gen(es) dominante, 56 fijado, 619 letales, 227-230 letal recesivo, 227-230 múltiple 223 mutante. Véase mutación(es) nomenclatura de, 57, 775 nulo, 55, 55f pleiotrópico, 229 recesivo, 56 segregación de. Véase Transmisión independiente; Segregación subletales, 229 tipo salvaje vs. mutante, 54 Alfa hélice, 322, 323f Alopátricas, poblaciones, 708 Alopoliploides, 558, 561-562, 564-565 en cultivo de plantas, 561-562, 562f Alternante, segregación, 583, 584f Altman, Sidney, 312 Alu, secuencias, 505-506, 506f Aminoácidos, 322. Véase también Proteína(s) cadenas laterales de, 322 modificación postranscripcional de, 342-343 codones de, 8, 8f, 325, 331-333, 331f, 332f, 333t. Véase también Código genético enlaces peptídicos de, 322, 322, 323f secuencia de, 6-8, 325-330.Véase también Código genético bases de datos de, 776 polimorfismo y, 607-609, 607f, 608f, 608t síntesis de, 7-8, 8f. Véase también Traducción tRNA y, 330-333 Aminoacil-tRNA sintetasas, 331-332, 331f Amniocentesis, 740, 740f AMP (monofosfato de adenosina), 298, 298f 1 cíclico, en la regulación génica, 364-367, 364f-367f Amplificación del DNA in vitro, 731-732, 731f in vivo, 721-723 Anafase en meiosis, 48-49 en mitosis, 47 Análisis cuantitativo de ligamiento, 666-668, 667f, 668f Análisis de genealogías, 66-74 de enfermedades autosómicas dominantes, 68-69, 69f de enfermedades autosómicas recesivas, 66-68, 67f de enfermedades dominantes ligadas al X, 73, 73f de enfermedades dominantes ligadas al Y 71-73, 71f-73f en el cálculo de riesgo, 74-75 impronta genómica y, 403, 403f propositus en, 66 símbolos usados en, 66f Análisis de genes cuantitativos, 666-668, 667f Análisis de ligamiento de haplotipos, 149-150 Análisis de ligamiento, 131 cruzamiento prueba en, 131-133 tres puntos, 140-143 cuantitativo, 666-668, 667f, 668f desarrollo del, 131-132 determinación del ordenamiento de los genes, 142-143 frecuencia de recombinación en, 131-133 hipótesis nula en, 156 longitud de los fragmentos de restricción polimorfismos en, 148-149, 148f, 152 marcadores microsatélite en, 151-152, 151f, 152f marcadores moleculares en, 146-153, 153f marcadores minisatélite en, 151, 151f prueba de chi cuadrado, 155-157 puntuación Lod en, 158-159, 158f razón de proporciones en, 145, 145f símbolos usados en, 134 transducción generalizada en, 205-207 Análisis de tétradas de la recombinación meiótica, 543-544, 544f en análisis de ligamiento 135-136, 136f, 137f Análisis de la varianza, 655 Análisis genético, 9-20 de dobles mutantes, 235, 239-247 mutaciones aleatorias, 239-247 directo, 10-13, 13f, 60, 222-223, 235-247,736 experimento de Beadle-Tatum 230-232, 231f en la identificación de genes causantes de enfermedades, 736-738, 737f en mejora de plantas, 738-739, 738f, 739f en la clonación posicional, 735-739 proporciones mendelianas en, 239-244 hibridación en, 15-17, 16f. Véase también Sondas inverso, 13-14 métodos de, 14-16 microscópico, 15 mutacional, 10-14. Véase también Análisis mutacional organismos modelo en el, 17-20, 759-773. Véase también Organismos modelo prueba de complementación en, 235-239 Análisis mutacional directo, 10-13, 13f, 60 inverso, 13-14 en el color de las flores, 57, 59-60 en el desarrollo de las alas, 58 en la producción de esporas, l58-59, 60 Análogo de bases, como mutágenos, 526, 526f Andamio, 461 Anemia falciforme, 21-22, 226, 226f, 623, 625 Aneuploidía, 557t, 558-559 efectos deletéreos de, 569-572 equilibrio génico y, 570-572 no disyunción y, 565-566, 566f vs. poliploidía, 570 Anfiploide, 561, 561f Animales. Véase también Organismos modelo aneuploidía, 569 mejora de. Veáse Mejora poliploide, 565 2 transgénicos, 482, 482f, 745-749, 745f-748f Anotación, 464 Antennapedia, gen, 420 Anteras, mapa cromosómico de, 144f, 145 Antibióticos desarrollo de, 320-321, 335-336 mecanismo de acción de, 335-336 resistencia a, 197-198, 198f, 320-321 en E.coli, 688-689 Anticodón, 8, 330f, 331 Anticodones, 331, 331f Anticuerpos, como sonda, 727 Antígeno Duffy, 699 Antígeno nuclear de proliferación celular, 285, 285f, 539-540, 539f Antiterminador, 374 Apareamiento aleatorio, 616-618, 619 clasificado, 618 negativo, 618 positivo, 618 variación y, 618 consanguinidad y, 618-619 exogamia forzosa y, 618 interrumpido, 189, 190 en cartografía, 193-195, 194f Apéndices, desarrollo de los, 436-438, 437f, 445-446 Apoptosis, 546 Aproximación del gen candidato, 664-666, 665t en la fibrosis quística, 736-738, 737f ara, operón, 368, 368f Arabidopsis thaliana, 766-767 color de la flor, descubrimiento de genes de, 57, 59-60 como organismo modelo, 18f, 19-20, 766-767 Arginina, estructura de la, 232f Asca, 50, 50f, 105, 107 Ascomicetos 107 Astrachan, Lawrence, 297 Atemperados, fagos, 204 Atenuación, 369-370, 370f Atenuador, 370 Atrofia muscular bulbar, 525 Atrofia muscular espinal y bulbar ligada al X, 525 Autoempalme, 312, 312f Autofecundación, 38, 38f líneas puras y, 99-101 Autopoliploidía, 558-560, 559f, 560f en cultivos de plantas, 564 Autorradiografía, 725 Autotretraploidía, 559-560 en mejora de plantas, 564 Autotriploidía, en mejora de plantas, 564 Auxotróficas, bacterias, 184 Avery, Oswald, 267, 352 BAC (cromosoma bacteriano artificial), 722, 723f Bacillus subtilis, esporulación en, 378-379, 378f Bacterias. Véase también Escherichia coli; Procariotas apareamiento interrumpido en, 189, 190f auxotróficas, 184 cartografía de, 192-195, 193f, 210-212, 210f, 211f basada en recombinación, 192-195, 193f física, 210-212, 210f, 211f clasificación de, 182 colonias de, 184, 184f cultivo de, 183-184, 184f esporulación en, 378-379, 378f genoma de, 188, 188f infección por fago de, 200-202, 201f-203f intercambio de DNA entre, 183, 183f intercambio génico en, 182-183, 183f lisis de, 200-202, 200f, 201f, 207-208, 207f-209f lisogénicas, 204 con transducción especializada, 208, 208f mutantes, 184, 184t prototróficas, 184 3 recombinación en, 182-183, 183f. Véase también Conjugación bacteriana; Transformación bacteriana; Transducción regulación génica en, 353-379 replicación en, 275-284, 275f resistentes a fármacos, 197-198, 198f, 320-321 secuencias de inserción en, 493-494 Bacteriófagos (virus bacterianos). Véase Fago(s) Bandas cromosómicas, 35 Base(s), 270 ceto, 520, 521f complementaria, 5-6, 6f, 7f, 276. Véase también Pares de bases/emparejamiento dañadas por escisión de, 532-534, 532f, 533f mutagénico, 528 daño oxidativo, mutación debida a, 523 en cartografía física, 163 en el DNA, 5-6, 6f, 7f, 270-271, 271t en el RNA, 297-298, 298f enol, 520, 521f imino, 520, 521f pirimidina, 270 propiedades molares de, 271t purina, 270 regla de Chargaff en las, 271, 271t tautomérico, 520 Bases de datos de ontología funcional, 777 de rutas, 777 de secuencias proteicas, 776 genéticas, 467-468, 776-777 genéticas/genómicas, 467-468, 776-777 Bateson, William, 131 Baulcombe, David, 313 Beadle, George, 230, 325, 489, 489f, 716, 738 Benzer, Seymour, 202, 639 bhp2, mutación, 90 bicoid, gen, 428, 428f, 430, 432-434, 433f, 435f Bioinformática, 15, 463-468 búsqueda por BLAST y, 466-467, 467f en el inventario de proteínas, 465-468 en la detección de exones, 465-468 en la detección de marcos abiertos de lectura, 465-466 en la predicción de sitios de unión, 465-466, 466f fuentes de información en, 467-468, 467f, 776-777 predicción de codones en, 467 secuenciación genómica y, 463-468 Biología de sistemas, 479, 759 Biología evolutiva, 5 Biopsia de corion, 740, 740f Bithorax, complejo, 420, 664, 665t Bivalentes, 44, 558 Blackburn, Elizabeth, 288 Boeke, Jef, 498 Brassica, alopoliploidía en, 561-562, 562f Brenner, Sidney, 326, 329, 338 Bridges, Calvin, 416 Bucle de deleción, 575, 575f de inversión, 581, 581f en D. pseudoobscura, 608, 609f en horquilla, 304, 304f Burbuja de transcripción, 303-304 Burnham, Charles, 489, 489f Búsqueda de mutaciones, 32, 32f Búsqueda por BLAST, 466-467, 467f, 777 Cadena codificadora, 301 Cadena líder, 280 Cadena polipeptídica, 8-9, 8f extremo amino de, 322, 323f extremo carboxilo de, 322, 323f Cadena retrasada, 280-281, 280f Cadenas laterales, aminoácidos, 322 modificación postranscripcional de, 342-343 Caenorhabditis elegans, 18f, 21, 768-769 como organismo modelo, 18f, 21, 417, 442, 768-769 desarrollo de, 441-445 4 destino de los linajes celulares en, 441-444, 443f secuenciación genómica de, 462 silenciamiento génico en, 312-313 transgénesis en, 745-746, 745f Cairns, John, 277, 278-279 Caja homeótica, 424-425 Caja TATA, 306, 307f, 398 Calva, de fagos, 201-202, 203f cAMP, en la regulación génica, 364-367, 364f-367f Campana de Gauss, 110, 110f Campbell, Allan, 191, 208 Campbell, Peter, 693 Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, 538 Cáncer colorrectal, 538 Cáncer, 447-448, 448t, 546-549 Linfoma de Burkitt, 587, 587f reordenaciones cromosómicas en, 587-588, 587f Leucemia mieloide crómica, genes híbridos en 588 colorrectal, 538 mutaciones y, 530-531, 530f, 531f, 546-549. Véase también Carcinógenos telómeros en, 290-291 CAP-cAMP, complejo, en la regulación génica, 364-366, 364f-366f Caperuza, extremo 5’, 308 Caracteres canalizados, 689 Caracteres mendelianos vs. caracteres cuantitativos 644-645 Caracteres métricos, 110 Caracteres, 37. Véase también Rasgos Carcinógenos mutaciones como, 530-531, 530f, 531f test de Ames para, 530-531, 530f, 531f Carga genética, 558 Carothers, Elinor, 103 Cartografía de genes. Véase Mapas/cartografía Cavalli-Sforza, Luca, 188 cDNA (DNA complementario), 465, 717 donante, 717, 718 etiquetas de secuencia expresada y, 465 Cebadores, 280, 280f en la secuenciación genómica, 460, 460f Ceguera a los colores rojo y verde, 71-72 Ceguera a los colores, 71-72 Celulares, clones 184. Véase también Clon(es) Células a, 399-400, 400f Células a/α, 399-401, 400f Células alpha (α), 400-401, 400f Células madre embrionarias, en la transgénesis dirigida, 747-749, 748f Centimorgan (cM), 138 Centrifugación en gradiente de cloruro de cesio, 276-277, 277f Centro alostérico, 355 Centro decodificador, 335 Centro polipeptidiltransferasa, 335 Centrómeros, 34-35, 36f cartografía de, 154, 154f en el entrecruzamiento, 154, 154f en meiosis, 44-46, 154-155, 154f, 155f Cepa Hfr, del factor de fertilidad, 188-190, 188f, 191f Chaetodipus intermedius, color del pelaje en, 694-696, 696f Chaperonas, 341 Chase, Martha, 268 Chetverikov, Sergei, 613 Chimpancé, genoma del, 14, 14f vs. genoma humano, 472 ChIP, ensayo, 409, 478-479, 478f ChIP-chip, ensayo, 479 Cianobacterias, 182 Ciclo celular en meiosis, 42-46, 43f-45f. Véase también Meiosis en mitosis, 42-43, 43f-45f. Véase también Mitosis fase S del, 42f, 43, 52f replicación en levaduras y, 286-287 replicación en, 43-44, 44f, 51-57, 51f-53f, 286-287, 286f sinapsis en, 44 Ciclo lisogénico, bacteriófago, 372-376, 373f Ciclo lítico, bacteriófago, 372-376, 373f Cigoteno, 48 5 Cigoto, 40, 427 Cinetocoro, 56, 56f Cis, secuencias que actúan en, cambios evolutivos en, 697-699, 698f en eucariotas, 388, 391-392, 391f, 398-399, 398f, 399f en la regulación génica, 360 en procariotas, 360, 360f Citidina 5’- monofosfato, 298, 298f Citoplasmática, segregación, 114-115, 115f, 116f Citosina (C), 5. Véase también Base(s) en DNA, 271t, 273-274, 273f-275f en RNA, 298, 298f Citotipo M, 499-500 Citotipo P, 499 Citrulina, estructura de, 232f Clarkia elegans, polimorfismo cromosómico en, 609, 609t Clon(es) cartografía de, 461-462. Véase también Mapas/cartografía celular, 184 genotecas de, 459, 724, 727 identificación de, 724-730 clonación posicional en, 729-730 complementación funcional en, 729 mediante electroforesis, 727-728, 728f mediante sondas, 724-729 paseo cromosómico en, 730, 730f rescate de mutantes en, 729 transferencia de Northern en, 16f, 17, 728f, 729 transferencia de Southern en, 16, 16f, 728-729, 728f secuenciación de. Véase Secuenciación de genomas secuenciación del DNA de, 732-735, 733f-735f unión, 462 Clonación de DNA. Véase Clonación Clonación posicional, 729-730, 735-739, 737f-739f Clonación, 455, 716-720, 717 corte y unión del DNA en la, 717-720, 719f de animales, 385, 386f, 404 de las plantas, 647-648 definición de, 717 DNA donante en la, 716, 717 DNA ligasa en la, 720 elementos P en la, 502-504, 503f elementos transponibles en la, 502-504, 503f enzimas de restricción en la, 717-719, 718f estrategia general de, 720f impronta genómica y, 404 marcado de genes para su, 502-503 posicional, 729-730, 735-739, 737f-739f transducción en la, 723, 723f transformación en la, 723, 723f vectores de, 717, 719-720, 719f-721f. Véase también Vectores CMP (citidina 5’-monofosfato), 298, 298f Coactivadores, 394, 394f Código de histonas, 397 Código genético de tripletes, 325-328, 325f Código genético, 275, 325-330 codones en el, 325-326, 329-330, 329f degeneración, 328, 332 descifrando el, 328-329 número de letras en el, 326 reversión y, 326-328 solapamiento vs. no solapamiento, 325-326 supresores y, 326-328 triplete, 325-328, 325f universalidad de, 329 Codominancia, 225-227 Codón ámbar, 330 Codón(es), 8, 8f, 325 ámbar, 330 degeneración por, 328, 332-333 en código genético, 325 sinónimo, 467 stop, 329-330, 329f, 339, 339f Codones sinónimos, 467 Codones stop, 329-330, 329f, 339, 339f Coeficiente de coincidencia (c.o.c), 143 6 Coeficiente de consanguinidad, 618, 618 Coeficiente de correlación, 671-672, 671f Cointegrados, 496 Cointegrado, plasmido, 744 Cola de Poli(A), 308 Colas de histona, 396, 396f modificación de las, 396-397 Colchicina, en la producción de autopoliploides, 559-560, 559f Colinealidad, gen-proteína, 324-325, 325f Colonias, bacterianas, 184, 184f Color de la flor descubrimiento de genes y, 57, 59-60 elementos transponibles y, 492f epistasia dominante y, 243-244, 244f herencia de, 640f mosaicismo y, 492f silenciamiento génico y, 313, 313f Color de la piel, variación de, 666 Color corporal en ratones, 227-229, 227f, 694-696, 696f evolución de la regulación y, 697-699, 697f, 698f Color del ojo, en D. melanogaster, 12-13, 12f, 106, 406-409, 407f, 408f herencia ligada al X de, 63-64, 65f variegación por efecto de posición, 586-587, 586f Color del pelaje en ratones, 227-229, 227f, 694-696, 696f evolución de la regulación y, 697-699, 697f, 698f Color del pelo, interacciones génicas y, 222 Coloración. Véase Pigmentación Compensación de dosis, 409-410, 410f, 571 Complejo de preiniciación (PIC), 306, 307f Complejo de reconocimiento del origen, 286-287, 287f Complejo de silenciamiento inducido por RNA (RISC), 314 Complejo sinaptonémico, 44, 45f Complejo ternario, 338, 338f Complejos génicos, 421 Complementación definición de, 236 en diploides, 236-238, 238f en haploides, 238-239, 239f funcional, 729 Compuestos ICR, como mutágenos, 528, 528f Compuestos, transposones, 494, 494f Conformación cis 134 Conformación nativa, 341 Conformación no nativa, 341 Conformación trans, 134 Conjugación bacteriana, 183, 183f, 184-198, 187 cepa Hfr en la, 188-190, 188f, 191f definición de la, 187 descubrimiento de la, 185-187 donante en la, 187, 187 endogenote en la, 193 entrecruzamiento en, 188-191, 191f, 193, 193f exogenote en la, 193 factor de fertilidad en la, 185-192Véase también Factor de fertilidad (F) merocigoto en la, 193 origen en la, 190, 191, 191f pili en la, 187, 188f receptora en la, 187, 187 replicación por círculo rodante en la, 187-188 secuencia de sucesos en la, 190-191, 192f, 193f sitios de integración en la, 190-191, 191f, 192f término en la, 191, 191f transferencia de plásmidos en la, 187-188, 187f, 188f vs. transformación, 199 Conjugación. Véase Conjugación bacteriana Conjugativos, plasmidos, 198 Consanguinidad, 618-619 deriva genética y, 632 diferenciación por, 685 experimental, 645-646 negativa, 618 pérdida de variación y, 618-619 trastorno autosómico recesivo, 67, 67f 7 Consangunidad negativa, 618 Conservativa, transposición, 495, 495f, 496 Contigs Clon(es), 461-462, 461f, 462f secuencia, 460 supercontigs, 461, 461f Continua, variación, 110-112, ll0f, lllf Control negativo, en la regulación génica, 354, 354f, 367, 368 Control positivo, en la regulación génica, 354, 354f, 364-367, 364f-367f Conversión génica 543-544, 544f Copia, elementos similares a, 498f, 499 Corpúsculo de Barr, 410 Correlación fenotípica, 656 Correlación genética, 655 Correlación, 644, 671-672, 671f genética, 655 igualdad y , 672 Correpresor, 397 Corte y empalme, 296, 308-312, 308f-312f alternativo, 309, 309f isoformas proteicas y, 340, 341f unión de exones y, 310-312, 311f extracción de intrones y, 308-312, 308f, 309f auto, 312, 312f de elementos transponibles, 506 en la determinación del sexo, 439-441, 440f Cósmidos, 462, 721-723 Cosupresión, 313, 313f, 314 Cotransductantes, 206, 206f Covarianza, 644, 661 varianza de la suma y , 672-673 CPD fotoliasa, 523, 523f cpDNA (DNA de los cloroplastos), 112 Creighton, Harriet, 134 Crick, Francis, 265-266, 326, 328, 331 Cristalografía de rayos X, 320, 335 Cro, en un interruptor genético, 373-377, 376f Cromátidas, 43-44, 44f en el entrecruzamiento, 133-136, 136f, 137f hermanas, 43-44, 44f entrecruzamiento de, 136. Véase también Entrecruzamiento formación de, 43-44, 44f-45f, 51f templado de cadena dependiente de la síntesis 541-542, 541f no hermanas, en la reparación de rotura de doble cadena, 541-542, 541f Cromatina, 34, 387, 394-397, 395f-397f condensación de la, 394-395, 405-406 histonas y, 396-397 densidad de, 34-35 eucromatina y, 35, 36f, 287, 395f, 405-406. Véase también Eucromatina heterocromatina y, 35, 36f, 287, 395f, 405-406, 406f. Véase también Heterocromatina nucleosomas en la, 34, 35f, 284-285, 285f, 387, 389. Véase también Nucleosomas remodelación de la, 395-397, 405-406 Cromosoma artificial de levadura (YAC), como vector, 722 Cromosoma artificial de P1 (PAC), como vector, 722 Cromosoma bacteriano cartografía del, 192-195, 193f forma circular del, 190-192, 191f, 192f, 277-278, 278f Cromosoma X, 61-63, 63f compensación de dosis y, 409-410, 410f, 571 inactivación del, 409-410 Cromosoma Y, 61-63, 63f compensación de dosis y, 409-410, 410f, 571 gen SRY en, 73 Cromosoma(s), 33-36, 34f-37f acéntrico, 572 artificial de levadura, como vector, 722 autosómico, 61 transmisión independiente de, 105-106 bacteriano artificial, como vector, 722, 723f forma circular del, 190-192, 191f, 192f balanceador, 583 cartografía de, 131-153,469. Véase también Mapas/cartografía contenido de DNA de, 34-35, 35f desemparejados, aneuploidía y, 558-559 dicéntrico, 572 8 estructura de, 63, 63f estructura de, cambios inducidos por mutación en, 572- 588 homeólogo 558 homólogo, 34, 559f localización génica en, Véase Loci génico orgánulo características de, 112, 113f transmisión independiente de, 112-118 politénico, 575, 575f primeros estudios, 37-42, 38f, 39f puente en anafase, 572 regiones pseudoautosómicas de, 63 repeticiones en tándem, 288 replicación de, 42-44, 43f-45f rotura de, 572. Véase también Reordenaciones cromosómicas elementos transponibles y, 488-490, 488f, 490f segregación de. Véase Segregación sexual, 61-63 en plantas dioicas, 62 en D. melanogaster, 61-62 supernumerario, 609, 609t Cromosomas acéntricos, 572 Cromosomas autosómicos, 61 transmisión independiente de, 105-106 Cromosomas balanceadores, 583 Cromosomas dicéntricos, 572 Cromosomas homeólogos, 558 Cromosomas homólogos, 34, 559f Cromosomas politénicos, 575, 575f Cromosomas sexuales, 61-63 en plantas dioicas, 62 en D. melanogaster, 61-62 regiones pseudoautosómicas de, 63 estructura de, 63, 63f Cromosomas supernumerarios, 609, 609t Cruces de fagos, en análisis de recombinación, 202-203, 202f Cruzamiento prueba de tres puntos, 140-143 Cruzamientos 32, 38, 38f.Véase también Transmisión independiente; Cruzamientos prueba caracteres cuantitativos y, 640-642, 641f de fagos, 202-203, 202f diagrama de Punnet en, 93, 93f diagramas de árbol en, 91-92, 94-95, 95f dihíbridos, 90, 105 en los experimentos de Mendel, 38-39, 39f, 40t haploide vs. diploide, 50 monohíbridos, 41, 90 poligén, 110-112, lllf proporciones mendelianas en, 91-94 regla del producto, 75, 95 resultados de en los experimentos de Mendel, 90-94, 92f, 93f predicción de, 94-97, 95-96 prueba de chi cuadrado, 97-99, 99t regla de la suma, 95-96 regla del producto en, 95 vigor híbrido y, 101-102 Cruzamientos dihíbridos, 90, 105. Véase también Cruzamientos Cruzamientos monohíbridos, 41, 90 Cruzamientos prueba, 61 diagramas de Punnet en, 93-94, 93f en análisis de ligamiento, 131-133 en los experimentos de Mendel, 93-94, 93f para los poligenes, 110-112, lllf para los recombinantes, 108-109, 109f prueba de chi cuadrado en, 97-99, 99t tres puntos, 140-143 CTCF, en la impronta genómica, 402-403 Cuadro de Punnet, 93, 93f Cultivo, bacteriano, 183-184, 184f Curvas de distribución, 110-111, 110f, 111f Cytohets, 114 dihíbrido, 116 Daltonismo. Véase Ceguera a los colores rojo y verde, 71-72 Daño oxidativo, mutaciones debidas a, 523 Darwin, Charles, 679-680, 679f 9 Datura stramonium, aneuploide en, 569, 570f Davis, Bernard, 187 Dedos adicionales, 69, 70f, 446-447, 447f Dedos de los pies extra, 69, 70f Dedos, extra, 69, 70f, 446-447, 447f Deficiencia de hormona del crecimiento, terapia génica para la, 751-752, 751f Degeneración, del código genético, 328, 332-333 Delbruck, Max, 519 Deleciones, 572, 573, 573f, 574-578 cartografía de, 575-576, 576f en animales, 577 en desórdenes genéticos, 576-577, 577f en humanos, 576-577 en plantas, 577-578 identificación de, 588 intragénica, 574 inversiones y, 582, 582f multigénica, 575 DeLucia, Paula, 278-279 Deriva genética aleatoria, 116, 631 selección natural y, 687, 687f Deriva genética, 631-632 aleatoria, 116, 631 mutaciones neutrales y, 691 selección natural y, 687, 687f Desaminación, mutaciones y, 523, 533-534 Desarrollo de las extremidades, 436-438, 437f, 445-446 Desarrollo del ala, en D. melanogaster, 416 descubrimiento de genes del, 58 Desarrollo homeótico, 420-421, 420f Desarrollo, 415-449 activadores en el, 434-436 características esenciales del, 2-3 de los apéndices, 436-438, 437f, 445-446 destino de los linajes celulares en el, 441-444, 443f determinación del sexo en el, 61-62, 439-441, 442f eje anteroposterior en el, 428, 428f, 429f eje dorsoventral en el, 428, 428f, 429f elementos que actúan en cis en el, 432, 434 en Caenorhabditis elegans, 441-445 estructuras repetidas en serie en el, 420-421, 426, 426f expresión génica en el, 428-432, 431f, 432f gradientes de concentración y, 432-434 regulación combinatoria de la, 432-439 regulación espacial de la, 429-430, 430f, 432-439, 433f-435f, 443-444 regulación temporal de la, 430-432, 431f, 444-445, 444f regulación postranscripcional de la, 439-445 visualización de la, 422, 422f factores de transcripción en el, 428-430, 431f, 431t, 432 formación de bandas de expresión en el, 434-436, 435f gen bicoid en el, 428, 428f, 430 genes de mantenimiento en el, 418 genes de polaridad de segmento en el, 428, 429f genes de regla par en el, 428, 429f, 434-436 genes gap en el, 428, 429f, 432-434 genes herramienta en el, 417, 418-432 búsqueda de, 427-428, 427f clasificación funcional de los, 419-420, 428 comunes en diferentes especies, 424-426 determinación del patrón de los ejes, 428-432 enfermedades y, 446-448 especificidad de los, 445-446 evolución de, 698-699 expresión de los. Véase Desarrollo, expresión génica en el homeóticos, 420-426 múltiples papeles de los, 445-446 mutaciones en los, 427-428, 427f, 446-448 regulación postranscripcional de los, 439-444 genes Hox en el, 421-426, 421f, 423f-426f, 436-439, 437f, 438f genes informadores en el, 433, 434f genes que determinan la formación de patrones en el, 428-432 homeótico, 420-421, 420f identidad estructural vs. formación en el, 423 información posicional en el, 432 interacción génica en el, 222, 235 miRNA en el, 444-445, 444f 10 modelo de trasplante en el, 416, 417f niveles de, 26-27 organizadores en el, 416-417, 417f primeros estudios del, 416 represores en el, 434-436, 434f, 444 segmentación en el, 436-439, 437f, 438f señalización en el, 430-432, 431f, 431t similitudes entre especies en el, 426 visión general del, 416-417 zona de actividad polarizadora en el, 445-446 Descubrimiento de genes, 31-33 en la predicción de genotipos, 60-61 en la predicción de las proporciones fenotípicas, 60-61 para el color de la flor, 57, 59-60 para el desarrollo de las alas, 58 para la producción de esporas, 58-59, 60 por herencia de un único gen, 10-13, 10f, 60 Desequilibrio de ligamiento, 149, 150f, 621-622 Desert hedgehog, gen, 445 Desgranar, 715 Desoxirribosa, en el DNA, 270, 270f, 272, 273f Desplazamiento tautomérico, 520, 521f Despurinización, 522-523 Destino de las proteínas, 343-344, 343f Desviación estándar, 644, 670-671, 671f Determinación ambiental, 22-23, 22f Determinación del sexo compensación de dosis y, 409-410, 410f, 571 en D. melanogaster, 61-62, 439-441, 442f, 571 en humanos, 61-62, 571-572 Determinación fenotípica, 23-26, 26f Determinación genética, 21-22, 22f Diacinesis, 49 Diada, 44 Diagnóstico mediante genética molecular, 739-740, 741f Diagramas de árbol, 91-92, 94-95, 95f Dianas de restricción, 717-718 Dicer, 314 Diferencial de selección, 661 Digitalis purpurea, color de la flor en, 243-244, 244f Dihíbrido, 90, 105 Dimorfismo, 69 autosómico, análisis de genealogías de, 69-70, 71f Diploides parciales, 359 Diploides, 19, 34, 557, 557t doble, 561 estudios de recombinación en, 108, 109f meiosis en, 43, 50 mitosis en, 42 parciales, 359 transmisión independiente en, 103 Diploteno, 49 Direccional, selección, 685 Direccionamiento, de los elementos transponibles, 509 Disección genética, 32 Disgénesis híbrida, 499-500, 500f, 501f Disomía, 565 Dispersión, 643 Disqueratosis congénita, 290 Dissociation (Ds), 488-491, 490f, 491f, 502, 502f Distal-less, gen, 436-439, 438f Distribución bimodal, 669 Distribución de equilibrio, 613, 614 Distribución de Poisson, 160-162, 161f Distribución(es) bimodal, 669 equilibrio, 613, 614 estadística, 642-643, 643f fenotípico, 644-645, 644f norma de reacción y, 646-647, 646f, 647f genotípico, 644 Poisson, 160-162, 161f Distribuciones ambientales, distribuciones fenotípicas y, 646-647, 647f Distribuciones estadísticas, 642-643, 643f. Véase también Distribución(es) Distribuciones fenotípicas, 644-645, 644f norma de reacción y, 646-647, 646f, 647f 11 Distribuciones genotípicas, 644 Distrofia muscular, 36, 73 Disyunción, 565 Diversidad biológica, 2 Diversidad haplotípica, 616 Diversidad estructural, 5-6 Diversidad. Véase también Variación biológica, 2 estructural, 5-6 Diversificación, 681, 681f adaptación y, 683-685 División celular desde el punto de vista molecular, 50-57 en la meiosis, 42-46, 43f-45f. Véase también Meiosis en la mitosis, 42-43, 43f-45f. Véase también Mitosis entrecruzamientos en la, 44, 133-136, 133f. Véase también Entrecruzamiento fases de, 44f-45f DNA complementario (cDNA), 465, 717 donante, 717, 718 etiquetas de secuencia expresada y, 465 DNA de los cloroplastos, 112 DNA donante, 716 amplificación de, 721-723 DNA heterodúplice, 543-546 DNA hija, 286 DNA ligasa, 280 en la clonación, 720 DNA mitocondrial (mtDNA), 112, 113f origen extracelular de, 702-703 DNA polimerasas, 278-279, 279f bypass (translesión), 539 en corrección de pruebas, 281, 531 en el sistema SOS, 539-540, 539f en la síntesis por translesión de DNA, 539-540 DNA recombinante, 716. Véase también Tecnología del DNA producción de, 716-720. Véase también Clonación DNA repetitivo, 468 cartografía del, 472-473 conservado/ultraconservado, 472-473 entrecruzamiento de, 573, 573f reordenaciones cromosómicas y, 573, 573f DNA superenrollado, 283, 283f DNA, transposones de, 492f, 493-494, 499-504, 500f-503f. Véase también Transposones DNA, 5 absorción bacteriana del, 198-199, 198f análisis directo del, 15 bases en, 5-6, 6f, 7f, 270-271, 2711. Véase también Base(s) cadena codificadora de, 301 cadena molde de, 300-301, 300f, 301f clonación de, 720-723 cloroplasto, 112 complementario, 465, 717 donante, 717, 718 etiquetas de secuencia expresada y, 465 componentes del, 5-6, 6f, 7f, 270-271, 270f, 271t contenido informativo del, 463-464, 464f descubrimiento de, 266-269 desnaturalización de, 275 donante, 716 duplicación de. Véase Duplicaciones en fagos, 268-269 en la cromatina, 394-397, 395f, 397f en la transformación, 198-199, 198f en los cromosomas, 34-35, 35f en nucleoides, 112, 112f estructura de, 269-275 elucidación de, 270-275 polimorfismo de secuencia y, 609-612 estudios de difracción de rayos X, 271, 272f fosfato en, 270, 270f fusión de, 275 heterodúplice, 543-546 importación de, 702-703 mitocondrial, 112, 113f origen extracelular de, 702-703 12 moléculas hijas de, 286 nucleótidos en, 270-271, 270f nuevas, fuentes de, 699-703 propiedades claves de, 269 recombinante. Véase también Tecnología del DNA producción de, 716-720 recuperación a partir del vector del, 723 repetitivo, 468 cartografía del, 472-473 conservado/ultraconservado, 472-473 reordenaciones cromosómicas y, 573, 573f roturas de doble cadena, 290 en la recombinación meiótica, 540, 542-546, 542f reordenaciones cromosómicas y, 290, 572, 573f, 574 reparación de, 540-542 secuencias palindrómicas en el, 718 segregación meiótica de, 51-53 superenrollado, 283, 283f transcripción del. Véase Transcripción transferencia de la información vía, 465-466, 466f transferencia horizontal de, 703 variación en, 146-149 visión de conjunto del, 4, 265-266 DnaA, en la replicación, 284 Doble diploide, 561 Doble hélice, 272-275, 273f, 274f descubrimiento de la, 270-275, 272t desenrrollamiento de la, 276, 283, 283f emparejamiento de bases en, 273-276, 273f-275f modelo de Watson-Crick, 272-275, 272f-274f orientación antiparalela en la, 272, 273f surco mayor, 273, 274f surco menor, 273, 274f Doble unión o estructura de Holliday, 545-546 Dobles entrecruzamientos, 136, 136f, 142-143, 142f, 143f, 159 bacterianos, 193-195 coeficiente de coincidencia en, 143-144 fórmula de Perkins en, 162-163 frecuencia de recombinación y, 159-163 función de mapa en, 160-162, 161f interferencia y, 143-144 ordenamiento de los genes y, 142-143, 143f Doble, transformación 199 Doebly, 738-739 Dolly (oveja clonada), 385, 386f, 404 Dominancia completa, 223-225 Dominancia incompleta, 225 Dominancia, 40, 56, 223-227 codominancia y, 225-227 completa, 223-225 haploinsuficiencia y, 223-224, 224f homocigótico, 40 incompleta, 225 Dominio de la cola carboxilo (CTD), 307-308, 308f, 310 Dominios de activación, 392, 392f Dominios proteicos, 324 bases de datos de, 776 Dominios/proteínas de unión al DNA, 355 base de datos de, 776 en eucariotas, 392, 392f, 399-401, 400f en los interruptores genéticos, 372-377, 376f en procariotas, 372-377, 376f especificidad de, 376-377, 377f motivo hélice-giro-hélice y, 377, 377f Donante, en la conjugación, 187 Dondiego de noche dominancia incompleta en, 225, 225f segregación citoplasmática en, 114-116, 115f Dotted, 491 doublesex, gen, 440-441 Drosophila melanogaster, 770-771 aneuploidía en, 569 caracteres canalizados en, 689, 689 ciclo de vida de, 63f, 418-419, 419f color del ojo en, 12-13, 12f, 106, 406-409, 407f, 408f herencia ligada al X, 63-64, 65f 13 variegación por efecto de posición y, 586-587, 586f como organismo modelo, 20-21, 63, 417, 418-419, 770-771 cromosomas politénicos en, 575, 575f desarrollo de, 418-419, 419f desarrollo del ala en, 416 descubrimiento de genes del, 58 determinación del sexo en, 61-62, 439-441, 442f elementos similares a Copia en, 498f, 499 elementos transponibles en, 496-504 entrecruzamiento en, 140-145 evolución de la regulación en, 697-699, 697f, 698f genes con caja homeótica en, 418-419, 419f ligamiento génico en, 131-133, 132f mutaciones en, 4 patrón de las alas en, 23, 697-699, 697f, 698f tamaño de las alas en, 685 tamaño del ojo en, 24-25, 25f transgénesis en, 746-747, 746f transmisión independiente en, 106 variegación por efecto de posición en, 406-409, 407f, 408f Drosophila pseudoobscura polimorfismos en cromosómico, 607-608, 607f secuencia de aminoácido, 607-608, 607f sitio de restricción, 609-611, 610f viabilidad en, 625 Ds, elementos, 488-491, 490f, 491f, 502, 502f Dt, elementos, 491 Duplicación del sitio de inserción, 495 Duplicaciones de genoma completo, 578, 579f Duplicaciones en tándem, 578 Duplicaciones insercionales, 578 Duplicaciones segmentales, 578 Duplicaciones, 572, 573, 573f, 574, 578-579, 579f en evolución, 700-701 genoma completo, 578, 579f identificación de, 588 insercional, 578 inversiones pericéntricas y, 582, 583f segmentales, 578 tándem, 578 Efecto aditivo, 660 Efecto de dosis génica, 570-571 Efecto de posición, 747 Efecto fundador, 631-632, 684 Efecto materno, genes de, 427, 428f bicoid, 428, 428f Efecto medio 659-660 Efector alostérico, 355, 355f Eficacia biológica darwiniana, 624 dependiente de la frecuencia, 624 diferencial, medida de la, 625 independiente de la frecuencia, 625 infradominancia y, 629-630 media, 627 medida de, 615, 615f mutaciones y, 690-691 polimorfismos equilibrados y, 629-630 selección artificial, 663 señal epistatica, 688 sobredominancia y, 629 Eficacia biológica darwiniana, 624 Eficacia biológica independiente de la frecuencia, 624-625 Eficacia biológica media, 627 Eficiencia biológica dependiente de la frecuencia, 625 Eje anteroposterior, en el desarrollo, 428, 428f, 429f Eje dorsoventral, en el desarrollo, 428, 428f, 429f El origen de las especies (Darwin), 679 El señor de los anillos (Tolkien), 212 Electroforesis en gel, 16-17, 607-609, 607f, 727-728, 728f Electroforesis, gel de, 16-17, 607-609, 607f Elementos intercalados cortos (SINEs), 505-506, 505f, 506f Elementos intercalados largos (LINEs), 505-506, 505f, 506f Elementos no codificadores, en la genómica comparativa, 472-473 14 Elementos proximales al promotor, 388, 389f, 390f Elementos transponibles autónomos, 491-492, 746 Elementos transponibles no autónomos, 491-492 Elementos transponibles, 36, 487-510, 746 Ac, 488-491, 490f, 491f, 502, 502t autónomos, 491-492, 746 causantes de enfermedades, 506-507 clase I, 496-499, 498f, 499f clase II, 499-504, 500f-503f cointegrados y, 496 como vectores, 503-504, 503f, 746-747, 746f corte y empalme de los, 506 descubrimiento de, 488-492, 489f direccionamiento de los, 509 Ds, 488-491, 490f, 491f, 502, 502f Dt, 491 elementos intercalados largos, 505-506, 505f, 506f en E. coli, 492-496, 494f-496f en el genoma humano, 505-509, 505f-508f en el maíz, 488-492, 488f-491f, 502 en eucariotas, 496-504 en gramíneas, 507, 507f en la clonación, 502-504, 503f en la disgénesis híbrida, 499-500, 500f, 501f en la evolución, 703 en levaduras, 496-504 en procariotas, 492-496, 494f-496f en transgénesis, 746-747, 746f En/In, 491 escisión de, 491, 491f familias de, 491-492 fenotipos inestables y, 491-492, 491f funciones de los, 488-492 inactivación de, 506 inserción de, 488-490, 488f, 490f, 506, 508-509, 508f mosaicismo y, 492f movilización de. Véase Transposición no autónomos, 491-492 P, 499-504, 500f, 501f, 503f, 746-747, 746f paradoja del valor C y, 504-505 prevalencia de los, 504-509 refugios seguros para los, 508-509, 508f replicación de los, 495-496, 495f retrotransposones, 496-499, 498f secuencias de inserción, 492-493 selección negativa de, 506 Spm, 491 tamaño del genoma y, 504-508 Elongación en traducción, en eucariotas 307 en transcripción en eucariotas, 307 en procariotas, 303-304, 303f Embrioide, 563 Embriología. Véase Desarrollo Emerson, Rollins, 489, 489f Emigración, variación debida a la, 622-623 Empalmosoma, 297, 308f, 310, 311f Emparejamiento anticodón-codón, en la traducción 331-332, 331f, 333t tambaleo en, 332-333, 332f, 333t Emparejamiento codón-anticodón, en la traducción, 331-332, 331f tambaleo en, 332-333, 332f, 333t En/In, elementos, 491 Enanismo, 68-69, 68f Endogamia, 617 Endogenote, 193, 193f Enfermedad de Huntington, 69, 69f, 525, 525f Enfermedad de Kennedy, 525 Enfermedad de la orina negra, 230 Enfermedad de repetición de trinucleótidos, 523-525, 524 Enfermedad de Tay-Sachs, 74-75 Enfermedad del niño burbuja, 487, 488f Enfermedades autosómicas dominantes, análisis de genealogías de, 68-69, 69f Enfermedades autosómicas recesivas, análisis de genealogías de, 66-68, 67f Enfermedades de un único gen, 33 Enfermedades dominantes ligadas al X, análisis de genealogías de, 73, 73f 15 Enfermedades genéticas alcaptonuria, 230 alelos letales en, 229 análisis de pedigrís, 66-74, 67f anemia falciforme, 21-22, 226, 226f, 623, 625 autosómicos dominantes, 68-69, 69f autosómicos recesivos, 66-68, 67f cáncer, 447-448 cartografía cromosómica en, 469, 470, 470f causadas por un único gen, 33 consanguinidad y, 619 diagnóstico prenatal de, 739-740, 741f ejemplos de, 740t elementos transponibles y, 506-507 enfermedad de Huntington 525, 525f enfermedad de repetición de trinucleótidos 523-525, 524 errores innatos del metabolismo, 230, 625 fenilcetonuria (PKU), 54-55, 54f, 66-67, 223, 233-234, 233f, 234f, 625 hemofilia, 72-73, 72f holoprosencefalia, 446-447, 447f identificación de genes causantes de. Véase también Análisis genético análisis directo en la, 736-738, 737f diagnóstico mediante genética molecular en la, 739-740, 740f incompatibilidad Rh, 630 inmunodeficiencia combinada grave, 487-488, 509 monosómico, 565, 566-567, 567f osteogénesis imperfecta, 224-225 polidactilia, 446-447, 447f rastreos genéticos para buscar genes causantes de, 737 síndrome de Cockayne 534-536 síndrome de cri-du-chat, 576, 577f síndrome de Down, 555-556, 568, 569f, 585-586, 585f síndrome de Edwards, 568 síndrome de Klinefelter, 567-568, 568f síndrome de Patau, 568 síndrome de Turner, 566-567, 567f síndrome de Werner, 290-291, 291 f síndrome de Williams, 576-577, 577f síndrome del nevo de células basales, 447-448 terapia génica para, 487-488, 749-753 trisómico, 567-568 xeroderma pigmentosum, 513-514, 514f, 534-536 Enfermedades mitocondriales, herencia de, 116-118, 117f, 118f Enfermedades recesivas ligadas al X, análisis de genealogías de 71-73, 71f-73f engrailed, gen, 437, 438f Enhanceosoma del interferón β, 398-399, 399f Enhanceosoma(s), 398 del interferón β, 398-399, 399f Enhancer/Inhibitor, 491 Enlaces hidrógeno, en la doble hélice 272, 273f peptídico, 322, 323f Enlaces peptídicos, 322, 323f Enol, bases, 520, 521f Ensamblaje de secuencias, 456-459 Entrecruzados 133, 133, 133f cadena sencilla, 545-546 disyunción y, 566 estructura o doble unión de Holliday, 545-546 modelo de entrecruzamiento de decisión temprana, 545f, 546 múltiple, 136, 136f, 142-143, 142f, 143f, 159 bacterianos, 193-195 coeficiente de coincidencia en, 143-144 fórmula de Perkins en, 162-163 frecuencia de recombinación y, 159-163 función mapa en, 160-162, 161f interferencia y, 143-144 ordenamiento de los genes y, 142-143, 143f recombinación meiótica y, 545-546 uniones de Holliday y, 545-546 Entrecruzamiento, 44, 133-136, 133f centrómeros en, 154, 154f, 155, 155f conversión génica y, 543-544, 544f cromátidas hermanas en 136 de DNA repetitivo, reordenaciones cromosómicas y, 573, 573f durante los reordenamientos cromosómicos, 133-136, 136f, 137f, 543-546, 573, 573f 16 en el estado de cuatro cromátidas, 133-136, 136f, 137f en fagos, 202-204, 207-208, 207f en la conjugación bacteriana, 188-191, 191f, 193, 193f en la conjugación, 188-191, 191f, 193, 193f entre duplicaciones segmentales, 579 entrecruzamientos dobles y, 136, 136f, 142-143, 143f frecuencia de recombinación a partir de, 137-139 interferencia en, 143-144 inversiones y, 582, 583f no disyunción y, 565-566, 566f puente dicéntrico en, 581, 582f quiasmas y, 133-134, 134f recombinación en, 133-136, 136f, 137f recombinación homóloga no alélica, 573 roturas de doble cadena y en la recombinación meiótica, 540, 542-546, 542f reordenaciones cromosómicas y, 572, 573f, 574.290 reparación de, 540-542 Entrecruzamientos dobles. Véase Dobles entrecruzamientos Envejecimiento prematuro, 290, 291f Envejecimiento, prematuro, 290, 291 f Enzima central, 303 Enzimas central, 303 de restricción, 16, 51, 717 en la clonación, 717-719, 718f extremos cohesivos creados por las, 718-719, 718f en estudios de variación, 609-611, 610f distributiva, 283 en el metabolismo de la lactosa, 356, 356f en la regulación génica, en los procariotas, 353 en la replicación, 278-279, 279f en los operones. Véase Operón(es) estructura de, 322 procesiva, 283 sitio activo de, 324 Epilepsia mioclónica y enfermedad de las fibras rojas rasgadas (MERRF), 116-117 Epistasia, 242-244 dominante, 243-244, 244f recesiva, 242-243, 243f señal, 688 Equilibradora, selección, 685 Equilibrio de Hardy-Weinberg, 613-615 Equilibrio de ligamiento, 621 Equilibrio génico, 568, 569-572 Equitativa, segregación. Véase Segregación, equitativa; Herencia de un único gen Errores innatos del metabolismo, 230, 625 Escarabajos, transgénicos 482, 482f Escherichia coli, 760-761. Véase también Bacterias como organismo modelo, 18f, 19, 185, 760-761 elementos transponibles en, 492-496, 494f-496f en cepas patógenas vs. no patógenas , 473-475, 474f propiedades de, 185 replisoma de, 281-284, 282f, 283f resistencias a fármacos en, 688-689 genoma de, 188, 188f cartografía del, 209-211, 210f, 211f sistema lac en, 355f, 358. Véase también lac, operón transcripción en, 300-304, 302f-304f Escisión, de elementos transponibles, 491, 491f Especiación alopátrica, 709 Especiación, 707-710 aislamiento postcigotico, 709 aislamiento precigótico, 709 genética de la, 709-710 Especializada, transducción, 207-208, 207f, 208f Especies, definición de, 708 Esporulación, 378-379, 378f descubrimiento de genes por, 58-59 Estadística, visión general de, 669-673 Esterilidad en aneuploides, 559, 565 heterocigoto en una inversión y, 583, 584 media, 583-584 translocaciones recíprocas y, 583-584, 584f Estramonio (Datura stramonium) 17 aneuploidía en, 569, 570f Estructura cuaternaria, de las proteínas, 322, 323f Estructura primaria, de proteínas, 322, 323f Estructura secundaria de las proteínas, 322, 323f Estructura terciaria, de las proteínas, 322, 323f Estructura Theta (θ), 278, 278f Estructuras repetidas en serie, 420-421, 426, 426f Estudios con mellizos, 653, 656 Estudios de difracción de rayos X, del DNA, 271, 272f Estudios de la norma de reacción, 647-651 de poblaciones naturales, 649 líneas homocigóticas para, 647-648 resultados de, 649-650 Etiquetas de secuencia expresada (ESTs), 465, 465f Eucariotas, 19 regulación génica en, 385-412 transcripción en, 304-309, 305f, 307f-309f genoma de, 20f como organismos modelo, 18f, 19-20 Eucromatina, 35, 36f, 287, 395f, 405-406 aisladores barrera en la, 409, 409f Eumelanina, color de pelo y, 222 Euploidía, 557, 557t aberrante, 557-566 eve, elemento de la banda 2, 435f, 436 even-skipped, gen, 428, 435, 435f Evolución filética, 680f, 681 Evolución neutral, 691-692 Evolución, 4-5 ancestro común en, 703-707 de la regulación, 697-699 en D. melanogaster, 697-699, 697f, 698f en humanos, 699 deriva genética aleatoria y, 687, 687f deriva genética y, 116, 631-632, 687, 687f diversificación en la, 681, 681f efecto fundador en, 684 eficacia biológica y, 690-691 elementos transponibles en, 703 entre cambio genético y cambio funcional, 693-697 entre sinónima y no sinónima sustitución en, 692, 692f, 693-694, 694f especiación en, 707-710 filetico, 680f, 681 fuente de DNA en, 699-703 función de las proteínas y, 693-697 inactivación génica y, 696-697 mecanismos de aislamiento en, 709 morfológico, 694-696, 694f, 695f mundo del RNA en, 312 mutación en secuencia codificadora y, 694-696 mutaciones aleatorias en, 688-689 neutral, 691-692 origen de genes nuevos en, 699 picos adaptativos en, 685-689 principios de, 683-685 selección direccional en la, 685 selección equilibradora en , 685 selección natural en, 624, 680, 685-689. Véase también Selección natural selección purificadora en, 692 tasa de sustitución en, 691-693 teoría de Darwin de la, 683-685 variación en heredabilidad de, 681, 689-690 dentro y entre poblaciones, 683-684, 683f, 683t, 690, 690t, 777 Ex conjugante, 189 Exogamia forzosa, 618 Exogenote, 193, 193f Exón(es), 296, 308 corte y empalme de, 310-312, 311f elementos transponibles en, 506 identificación de, 465-468 tamaño de los, 468 Experimento de Beadle-Tatum, 230, 324 Experimento de Meselson-Stahl, 277-278, 278f 18 Experimento de pulso y caza, 297, 297f Expresión génica definición de, 299 en el desarrollo, 428-432, 431f, 432f visualización de, 422, 422f expresividad y, 247-248, 248f factores que afectan, 247 penetrancia y, 247-248, 247f, 248f regulación de. Véase Regulación génica Expresión, vectores de, 722 Expresividad variable, 247-248 Expresividad, 247-248, 248f Extremo 5’ caperuza, 308 Extremo amino, 322, 323f Extremo carboxilo, 322, 323f Extremos cohesivos, generados por enzimas de restricción, 718-719, 718f F– (receptora), 187. Véase también Factor de fertilidad (F) F+ (donante), 187. Véase también Factor de fertilidad (F) F, plásmido, 185, 187-188, 188f F’, plásmido, 195-196 Factor 1 de ensamblaje de la cromatina, 285, 285f Factor de determinación testicular, 73 Factor de Elongación G (Ef-G), 338-339, 338f Factor de elongación Tu (Ef-Tu), 338-339, 338f Factor de fertilidad (F), 187-192, 493 cepa F– del, 187 cepa F+ del, 187 cepa Hfr del, 188-190, 188f descubrimiento del, 187-188 en estado integrado, 192 en estado plasmídico, 192 replicación del, 187-188 Factor de transcripción IID, 393-394 Factor F. Véase Factor de fertilidad (F) Factor sigma (σ), 303 en la esporulación, 378-379, 378f Factor(es) de transcripción en el desarrollo, 428-430, 431f, 431t, 432 en eucariotas, 393-394, 394f, 398-399, 398f efectos sinérgicos de los, 398-399, 398f, 399f general, 305, 306-307 Factores de iniciación, en traducción, 336-338, 337f Factores de transcripción sinérgicos, 398-399, 398f, 399f Factores de transcripción sinérgicos, 398-399, 398f, 399f Factores generales de la transcripción (GTFs), 305, 306-307 Fagos como vectores, 721, 722f Fago lambda (). Véase Fago(s) ciclo de vida del, 372-377, 373f, 374f, 376f, 377f como vector de clonación, 721, 722f con transducción especializada, 207-208, 207f-209f mapa del, 374f Fago(s), 182, 199-204 atemperados, 204 cartografía de, 202-204 ciclo lisogénico en, 372-376, 373f ciclo lítico en, 372-376, 373f como organismos modelo, 18f, 19 DNA en, 268-269 en la cartografía de genomas víricos, 199-204 en la transducción, 204-208, 205f-209f. Véase también Transducción estructura de, 268-275. Véase también Doble hélice función de, 268-269 infección bacteriana por, 200-202, 201f-203f intercambio génico en, 182-183, 183f lambda () ciclo de vida de, 372-377, 373f, 374f, 376f, 377f como vector de clonación, 721, 722f con transducción especializada, 207-208, 207f-209f mapa de, 374f lisogénico, 204 con transducción especializada, 208, 208f morfología de las calvas de, 201-202, 202f, 203f mutante ámbar, 330, 339 procesos hereditarios en, 182 profagos y, 204, 373 virulentos, 204 19 Falciforme, anemia Véase Anemia falciforme Familiar, selección, 663 Familiaridad, 652 vs. heredabilidad, 652-654 Fase M, del ciclo celular. Véase Mitosis Fase S, del ciclo celular, 42f, 43, 52f Feminización testicular, 73, 73f Fenilcetonuria (PKU), 66-67, 615 mutaciones en, 54-55, 54f, 55f, 223, 233-234, 233f, 234f Fenocopiado, 481-482 Fenotipo mutante, 10 Fenotipo salvaje, 10, 32, 606 Fenotipo, 10, 37. Véase también Rasgos alelos letales y, 227-230 definición de, 24, 37 dosis génica y, 570-571 expresión del expresividad y, 247-248, 248f factores que afectan al, 247 penetrancia del, 247-248, 247f, 248f genotipo y, 24, 604-606 inestable, 491 elementos transponibles y, 491-492, 491f intensidad de, 247 interacción génica y, 221-248 interacciones genes-ambiente y, 21-26. Véase también Interacciones genes-ambiente mutante, 10, 32. Véase también Mutación(ones) tipo salvaje, 10, 32, 606 vs. genotipo, 24 Feomelanina, color del pelo y, 222 Feromonas, 234-235, 399 Fertilidad, reducida en aneuploides, 559, 565 inversiones heterocigóticas y, 583, 584 translocaciones recíprocas y, 583-584, 584f Fibrosas, proteínas, 322 Fibrosis quística, 67-68 identificación del gen causante de la, 736-738, 737f Fink, Gerry, 496, 498 Fire, Andrew, 312 Fluctuación, test de la 518-519, 518f Formación de bandas de expresión, 434-436, 435f Formación de patrones. Véase Desarrollo Formas. Ver Polimorfismo(s) Fórmula de Perkins, 162-163 Fosfatasas, 342, 342f Fosfato, en el DNA, 270, 270f, 272, 273f Fosforilación, de proteínas 342-343, 342f Fotodímero ciclobutano-pirimidina, 528, 529f Fotoproducto 6-4, 528, 529f Fotoproductos, 528 Fragmento acéntrico, 581, 582f Fragmento de restricción, 718 Fragmentos de Okazaki, 280, 287-288, 288f Franklin, Rosalind, 271, 272f, 275 Frecuencia alélica, 606. Véase también Variación cálculo de, 606 en equilibrio, 629-631 migración y, 622-623 mutación y, 621, 630-631 picos adaptativos y, 686f, 687-689, 687f selección en, 626-628 tasa de cambio en, 628, 628f Frecuencia de recombinación, 108, 109f, 137-145, 138 con entrecruzamientos múltiples, 159-163 definición de, 138 en cartografía de genes. 131-164. Véase también Mapas/cartografía inversiones y, 582 puntuación Lod y, 158-159, 158f Frecuencia relativa, 669 Función de distribución, 643 Función de mapa, 160-162, 161f Fusión de proteínas Bcr-Abl, 588 GAL, sistema, 390-394, 477 Galactosa, metabolismo de la, 390, 391f 20 Gall, Joe, 288 Gametos, formación de, 42 Gap, genes, 428, 429f, 433-434 Garfinkel, David, 498 Garrod, Archibald, 230, 230f Gatos, sin cola, 229, 229f GCN5, 397 Gen, loci. Véase Loci génico Gen marcador, 666 Gen(es), 3, 40.Véase también Alelo(s) aislamiento de, 716 candidato, 664-666, 665t causantes de enfermedades, identificación de, 738-740 codificación de proteínas, descubrimiento de, 232-233 colinealidad con proteínas, 324-325, 325f con caja homeótica, 421-426, 421f, 423f-426f de efecto materno, 427, 427f, 428 de los cloroplastos, 112, 113f de mantenimiento, 418, 571. Véase también Desarrollo, genes herramienta en el de polaridad de segmento, 428, 429f de regla par, 428, 429f, 434-436 densidad, en el genoma humano, 468-469 diferencias entre especies en, 35-36 endógenos, 313 epigenéticamente equivalentes, 403 gap, 428, 429f, 433-434 haplosuficiente/haploinsuficiente, 56 mutaciones y, 223-225, 224f, 225t hemicigótico, 62 herramienta, 417, 418-432. Véase también Desarrollo, genes herramienta en el híbrido, en cáncer, 587f, 588 homólogos, 471 identificación de, 664-668. Véase también Análisis genético análisis de ligamiento cuantitativo en, 666-668, 667f, 668f análisis genético directo en la, 736-738, 737f análisis genético vs. molecular en, 664 clonación posicional en la, 729-730, 735-739, 737f-739f diagnóstico mediante genética molecular en la, 739-740, 740f segregación del gen marcador en, 666 técnica del gen candidato, 664-666, 665t inactivación de, 312-314, 313f, 314f en la evolución, 409-410, 410f, 696-697, 696f epigenética, 406-410 inactivación del cromosoma X e, 409-410, 410f informadores, 392 en el desarrollo, 433, 434f transgenes y, 482 ligado, 131-136. Véase también bajo Ligamiento en conformación cis, 134 herencia de, 131-133, 132f en conformación trans, 134 marcador, 652, 666 mitocondrial características de, 112, 113f herencia de, 112-118 mutaciones en, 116-118, 117f móviles. Véase Elementos transponibles nomenclatura de, 775 nuevo, origen de, 699-703 número de en el genoma humano, 468-469 variabilidad en, 35 oncogenes, 548 orgánulo características de, 112, 113f herencia de, 112-118 mutaciones en, 116-118, 117f ortólogos, 471 parálogos, 471 poligenes, 110 cartografía de, 149-150, 150f identificación de, 111-112 variación continua y, 110-112, 110f, lllf polimórfico, 606 protooncogenes 548 regulados coordinadamente, 359 21 silenciados epigenéticamente, 406-410 supresor de tumores, 548, 549 supresores de la variegación, 407-408, 408f tipo salvaje, 606 transgenes, 313, 313f, 482, 741, 749-753 en la terapia génica, 749-753 silenciamiento de, 313-314, 313f Generación parental, 38 Generalizada, transducción, 205-206, 205f, 206f Genes con caja homeótica, 424 en D. melanogaster, 418-419, 419f Genes de los cloroplastos características de, 112, 113f herencia de, 112-118 Genes de mantenimiento, 418, 571. Véase también Desarrollo, genes herramienta en el Genes de orgánulos características de, 112, 113f herencia de, 112-118 mutaciones en, 116-118, 117f Genes endógenos, 313 Genes epigenéticamente equivalentes, 403 Genes haploinsuficientes, 56 mutaciones dominantes y, 223-225, 224f, 225t Genes haplosuficientes, 56 mutaciones recesivas y, 223-224, 224f Genes hemicigóticos, 62 Genes híbridos, en cáncer, 587f, 588 Genes informadores, 392 en el desarrollo, 433, 434f transgenes y, 482 Genes ligados al X, transmisión independiente de, 105-106 Genes ligados, 131-136 en conformación cis, 134 en conformación trans, 134 herencia de, 131-133, 132f Genes mitocondriales características de, 112, 113f herencia de, 112-118 mutaciones en, 116-118, 117f Genes móviles. Véase Elementos transponibles Genes que codifican proteínas, descubrimiento de, 232-233 Genes regulados coordinadamente, 359 Genes saltadores. Véase Elementos transponibles Genes silenciados epigenéticamente, 406 Genes supresores de tumores, 548, 549 Genética aditiva, variación, 660 Genética cuantitativa, 639-674 definición de, 642 distribuciones estadísticas, 642-643, 643f estudios de la norma de reacción en, 647-650 hipótesis de múltiples factores, 645-646 medidas estadísticas, 643-644 temas de interés, 642 visión general, 640-641 Genética de poblaciones, 603-633 definición de, 604 polimorfismos equilibrados y, 628-631 relación fenotipo-genotipo y, 605-606 selección y, 623-628. Véase también Selección sucesos aleatorios y, 631-633 temas de interés en, 604 variación y, 604-623. Véase también Variación Genética directa, 10-13, 13f, 60, 222-223, 235-247, 736 análisis mutacional en la, 10-13, 13f, 60 clonación posicional en, 735-739 en la identificación de genes causantes de enfermedades, 736-738, 737f en mejora de plantas, 738-739, 738f, 739f experimento de Beadle-Tatum en, 230-232, 231f Genética evolutiva, 679-711 visión general de la, 679-680 Genética inversa, 13-14, 60, 479 análisis mutacional en la, 13-14 mediante fenocopiado, 481-482 mediante mutagénesis al azar, 479-482 mediante mutagénesis dirigida, 480, 480f vía mutagénesis al azar, 479-480 22 Genética química, 481-482, 482f Genética, 3 cuantitativa, 639-674 directa, 10-13, 13f, 60, 222-223, 235-247, 736 en la clonación posicional, 735-739 en la identificación de genes causantes de enfermedades, 736-738, 737f en mejora de plantas, 738-739, 738f, 739f experimento de Beadle-Tatum en, 230-232, 231f evolutivo, 679-711 inversa, 13-14, 60, 479, 479-482 análisis mutacional en la, 13-14 mediante fenocopiado, 481-482 mediante mutagénesis al azar, 479-480, 479-482 mediante mutagénesis dirigida, 480, 480f vía mutagénica al azar, 479-480 nomenclatura de, 775 perspectiva histórica sobre la, 3 población, 603-633 química, 481-482, 482f visión del conjunto de la, 2-5 Génicos, vectores, 185 Genoma nuclear, 33, 33f Genoma, 3, 33, 33f cartografía del. Véase Mapas/cartografía de eucariotas, 20f de los orgánulos, 112, 113f de los procariotas, 20f secuencias de inserción en el, 493-494 de los virus, 20f de organismos modelo, 20f, 21 DNA repetitivo en el, 468 duplicación de, 578, 579f elementos no codificadores del, conservados/ultraconservados, 472-473, 473f humano contenido de, 468 elementos transponibles en el, 505-509, 505f-508f estructura del, 468-470, 469f número de genes en el, 305, 309, 468-469 variantes de corte y empalme en el, 468 vs. genoma del chimpancé, 14, 14f, 472 vs. genoma del ratón, 471-472, 706-707, 707f información en el, 463-464, 464f. Véase también Bioinformática nuclear, 33, 33f refugios seguros en el, 508-509, 508f secuenciación de. Véase Secuenciación genómica; Mapas/cartografía sitios de unión en el, 464, 464f tamaño del paradoja del valor C y, 504-505 elementos transponibles y, 504-508 tamaño relativo de, 295-296 viral, cartografía del, 199-204 Genómica comparativa, 14, 14f, 15, 20f, 21, 36f, 470-475 aspectos evolutivos de, 706-707 E. coli patogénica vs. no patogénica, 473-475, 474f elementos no codificadores y, 472-473 homólogos en, 471 humano-chimpancé, 14, 14f, 472 humano-ratón, 471-472, 706-707, 707f ortólogos en, 471 parálogos en, 471 sintenia en, 471, 471f, 507 Genómica funcional, 475-479 con organismos no modelo, 482, 482f microarrays de DNA en la, 475-476, 476f, 477f prueba del doble híbrido en la, 476-477, 477f Genómica, 15, 453-483, 716. Véase también Secuenciación genómica aplicaciones de la, 454-456 aproximación directa en la, 454 aproximación inversa en la, 454 bases de datos de, 776-777 biología de sistemas y, 479 comparativa, 14, 14f, 15, 20f, 21, 36f, 455, 470-475. Véase también Genómica comparativa definición de, 454 en la bioinformática, 454 23 funcional, 455, 475-479 microarrays de DNA en la, 475-476, 476f, 477f con organismos no modelo, 482, 482f ensayo del doble híbrido en la, 476-477, 477f historia de la, 453-454, 455-456 impacto de la, 454 primeras investigaciones en la, 453-454 Genoteca de cDNA, 724 Genoteca de DNA complementario (cDNA), 724 Genoteca de expresión, 727 Genotecas, 459, 724 construcción de, 459, 724 de cDNA, 724 de expresión, 727 genómicas, 459, 724 genómicas aleatorias, 459-460, 461f identificación de clones en, 724-730. Véase también Clon(es), identificación de Genotipo, 23-24, 40 eficacia biológica de. Véase Eficacia biológica fenotipo y, 24, 604-606 frecuencia de, 604, 605, 605t. Véase también Genética de Poblaciones norma de reacción de un, 646-651, 646f “superior”, 651 vs. fenotipo, 24 giant, gen, 435-436, 435f Gilbert, Walter, 352, 363 Girasa de DNA, 283f glp-1, gen, 443-444 Globulares, proteínas, 322 Glucosa, metabolismo de la lactosa y, 364, 366-367 Glucosilasas de DNA en la reparación por escisión de bases, 532-533, 532f, 533f GMP (guanosina 5’-monofosfato), 298, 298f Gramíneas, elementos transponibles en, 507, 507f Grieder, Carol, 288 Griffith, Frederick, 266-267 Grupos extracromosómicos de múltiples copias de un transgén, 745, 745f Grupos sanguíneos efecto fundador y, 632 evolución de, 699 herencia de, 225-226 incompatibilidad Rh y, 630 migración génica y, 622-623 polimorfismos y, 605-607, 605t, 607t variación en, 690, 690t racial, 690, 690t, 699 Guanina(G). Véase también Base(s) en el DNA, 5, 271t, 273-274, 273f-275f en RNA, 298, 298f Guanosina 5’-monofosfato (GMP), 298, 298f hairy, gen, 435, 435f Haploidía. 34, 557, 557f Haplotipo, 149, 616, 616t Hardy, Godfrey, 613 hedgehog, gen, 445-446, 445f Helicasas, 283 Hélice alfa, 322, 323f doble, Véase Doble hélice Hemimetilación del DNA, 411, 411f Hemofília, 72-73, 72f Hemoglobina estructura de, 322, 323f evolución de, 701-702, 701f, 702f Hemoglobina A, 22 Hemoglobina S, 22, 625 Heredabilidad en sentido amplio (H2), 654-658 estima de, 655-656 significado de, 656-658 Heredabilidad en sentido estricto (h2), 659-662 en cultivo, 663-664 estima de la, 661-662 Heredabilidad. Véase también Herencia cuantificación de, 654-664 en sentido amplio, 654-658 de caracteres cuantitativos, 651-654 24 de la inteligencia, 653, 657, 658-659 de la variación, 651-654, 689-690 en evolución, 681 definición de, 651 en sentido estricto, 659-661 en programas de mejora, 663-664 estima de, 655-656 influencias ambientales y, 657-659 significado de, 656-658 vs. familiaridad y, 652-654 Herencia de un único gen, 31-33 análisis de genealogías, 66-74. Véase también Análisis de genealogías bases cromosómicas de, 42-57 bases genéticas de, 43-50 descubrimiento génico por, 10-13, 10f, 60 en haploides, 46-56 en humanos, 66-74 en mejora vegetal, 89-90 estudios de Mendel de, 37-42, 38f, 39f ligada al sexo, 61-65 patrones de, 37-42 proporciones fenotípicas en, 43 proporciones gaméticas en, 43 proporciones genotípicas en, 43 segregación equitativa en, 37-42, 40, 41f, 46 en meiocitos, 50, 50f Herencia epigenética, 402, 410-411 Herencia extranuclear, 112-118 Herencia ligada al sexo, 62-65 primeros estudios de, 64 ligada al X, 62, 63-64, 65f ligada al Y, 62, 73-74 Herencia ligada al X, 62, 63-64, 65f Herencia ligada al Y 62, 73-74 Herencia materna, 113 Herencia mendeliana, 33, 37-42, 38f, 39f. Véase también Herencia de un único gen primera ley de, 40 segunda ley de, 90-94 Herencia monoalélica, 402, 410 impronta genómica como, 402-404 inactivación del cromosoma X como, 409-410, 410f Herencia poligénica, 110-112, ll0f, 112f Herencia uniparental, 112-114 Herencia. Véase también Heredabilidad citoplasmática, 114-115, 115f, 116f de enfermedades mitocondriales, 117-118, 117f, 118f de genes de los orgánulos, 112-118 de un único gen, 31-33. Véase también Herencia de un único gen. epigenética, 402, 410-411 extranuclear, 112-118 información genética en la, 2-3 ligada al sexo, 62-65 primeros estudios de, 64 ligada al Y, 62, 73-74 ligada al X, 62, 63-64, 65f maternal, 113 mendeliana, 33, 37-42, 38f, 39f. Véase también Herencia de un único gen primera ley de, 40 segunda ley de, 90-94 monoalélica, 402 impronta genómica como, 402-404 inactivación del cromosoma X como, 409-410, 410f poligénica, 110-112, 110f, 112f teoría cromosómica de, 64 uniparental, 112-114 Herramienta, genes. Véase Desarrollo, genes herramienta en el Hershey, Alfred, 202, 268 Hershey-Chase, experimento, 268, 269 Heterocarionte, 238-239, 239f Heterocigosidad cálculo de, 616 diversidad de haplotipos y, 616 pérdida de, 618-619, 618f, 619f, 684 polimorfismo equilibrado y, 629-631 Heterocigosidad, 40, 616 consanguinidad y, 618-619 25 dominante, 40 en líneas segregantes, 648 polimorfismo equilibrado y, 629-631 por descendencia, 618, 618f recesivo, 40 viabilidad y, 625 Heterocigoto para una inversión, 581, 581f Heterocigoto, 40 Heterocigóticas, inversiones, 581-583, 581f, 582f Heterocromatina constitutiva, 406 Heterocromatina, 35, 36f, 287, 395f, 405-406 constitutiva, 406 en el silenciamiento de genes, 406-409, 409f expansión de la, 409, 409f Heteroplásmicas, 114 dihíbrido, 116 Hexaploidía, 557 Hibridación en la producción de DNA recombinante, 718-719 genómica comparativa, 588, 588f Hibridación genómica comparativa, 588, 588f Hifas, 107 Hipertricosis, 73 Hipofosfatemia 73 Hipótesis de factores múltiples, 645-646 Hipótesis de un gen-un polipéptido, 232, 324 Hipótesis nula, 156 Histograma de frecuencias, 643, 643f Histogramas, 110, 111f de frecuencia, 643, 643f Histona desacetiltransferasas (HDATs), 397 Histona H3 metiltransferasa, 408 Histona(s), 34, 35f acetilación de las, 396-397, 396f desacetilación de las, 397, 408 en la remodelación de la cromatina, 396-397 ensamblaje de las, 410-411 estructura de las, 396, 396f hiperacetiladas, 397 hipoacetiladas, 397 metilación de las, 407-408 Histonas hiperacetiladas, 397 Histonas hipoacetiladas, 397 HMTasa, 408 Hoja plegada, 322, 323f Hojas variegadas, segregación citoplasmática y, 114-116, 115f Holoprosencefalia, 447 Homeodominio, 424, 424f, 425f Homocigótico dominante, 40 Homocigótico recesivo, 40 Homocigoto, 40 Homocigotas, inversiones, 580-581 Homodiméricas, proteínas, 224 Homólogos, 34, 471 Homothorax, gen, 438f, 439 Hongos. Véase también Neurospora crassa; Saccharomyces cerevisiae asca de, 50, 50f, 105 como organismos modelo, 18f, 19, 390, 762-763 herencia materna en, 113-114, 114f producción de esporas en, 105 descubrimiento de los genes responsables de, 58-59, 60 segregación equitativa en, 46-50, 50f tipos de apareamiento de, 47-50, 50f, 107 Horquilla de replicación, 277-278, 278f-280f, 279-280 bloqueada, 534 sistema SOS y, 539 Hox, genes, 421-426, 421f, 423i-426f, 436-439, 437f, 438f Huella digital de DNA, 151, 151f hunchback, gen, 433, 433f, 435, 435f, 436 en el cáncer, 448t Huso mitótico, 56-57, 56f Huso nuclear, 56-57, 56f Hyalophora cecropia, complejo sinaptonémico en, 45f I, gen del operón lac, 359-362, 359t-361t, 360f I.Q., heredabilidad del, 653, 657, 658-659 26 Identidad, correlación e, 672 Ikeda, H., 205 Imino, bases, 520, 521f Impronta genómica, 402-404, 402f, 403f Impronta genómica, 402-404, 402f, 403f Impronta materna, 402 Impronta paterna, 402 Incompatibilidad Rh, 630 Indian hedgehog, gen, 445 Individuo prueba, 61 Inducción cigótica, 207-208, 207f Inducción, 357 Inductor(es), 357 lac, 357 Infecciones doble, 202, 202f Infecciones mixtas, 202, 202f Infertilidad en aneuploides, 559, 565 esterilidad media y, 583-584 inversiones heterocigotas y, 583, 584 translocaciones recíprocas, 583-584, 584f Información genética base molecular de la, 5-8 transferencia de, 2-3 Información posicional, en el desarrollo, 432 Ingeniería genética, 716, 741-753. Véase también Tecnología del DNA definición de, 741 efectos de posición en, 747 elementos transponibles en, 746-747, 746f en animales, 745-749, 745f-748f en la terapia génica, 749-753 en levaduras, 741-742, 742f en plantas, 742-745, 743f, 744f inserciones ectópicas en, 747 introducción de transgenes en, 741, 741f marcado de genes en, 747-749, 748f noqueado génico en, 749 sustitución génica en, 747 Iniciación, transcripcional en eucariotas, 306, 307f en procariotas, 302-303, 302f, 303f Iniciador en el operón de la arabinosa, 368 en la traducción, 336, 337f Inmigración, variación debida a, 622-623 Inmunodeficiencia combinada grave (SCID), 487-488, 509 Inmunoprecipitación de la cromatina (ChIP), ensayo de la, 478-479, 478f Insectos. Véase también Drosophila melanogaster; Drosophila pseudoobscura como organismos modelo, 20-21, 63, 417, 418-419, 770-771 transgénico, 482, 482f Insensibilidad a los andrógenos, 73, 73f Insulina, recombinante, 722-723 Inteligencia, heredabilidad de la, 653, 657, 658-659 Intensificadores, 388, 391-392, 391f, 398-399, 398f 399f Interacción génica 221-249 dobles mutantes en, 235, 239-247 dominancia y, 223-227. Véase también Dominancia ejemplos de, 222 en la transducción de señales, 222, 234-235 en rutas biosintéticas, 222, 230-234 en rutas del desarrollo, 222, 235 entre alelos de un único gen, 223-230 epistática, 242-243, 243f expresividad en, 247-248, 248f hipótesis un gen-un polipéptido y, 232 identificación de, 222-223, 235-247. Véase también Análisis genético letales sintéticos en, 246-247, 246f modificadores en, 246 penetrancia en, 247-248, 247f, 248f primeros estudios de, 230-232, 231f prueba de complementación, 235-239 supresión en, 244-246, 245f visión general de, 221-223 Interacción genotipo-ambiente, 22f, 23 Interacciones gen-ambiente, 21-26 determinación ambiental y, 22-23, 22f 27 determinación genética y, 21-22, 22f expresividad y, 247-248, 248f interacción genotipo-ambiente y, 22f, 23 modelos de, 21-23, 22f, 23f penetrancia y, 247-248, 247f, 248f ruido del desarrollo y, 24-26, 25 varianza fenotípica, 654-659 Interacciones genes-ambiente. Véase Interacciones gen-ambiente Interactoma, 342-343, 342f, 475, 476-478 ensayo ChIP para el, 478-479, 478f ensayo del doble híbrido para el, 476-477, 477f Intercambio de tipo de apareamiento, en levaduras, 399, 404-405 Interfase, en meiosis, 49 Interferencia, en el entrecruzamiento, 143-144 Interruptores genéticos, 354-355, 372-376 Intragénicas, deleciones, 574 Intrones, 36, 36f, 37f, 296 autoempalme de, 312, 312f elementos transponibles en los, 506 extracción de, 308-312, 308f-312f identificación de, 465-468 tamaño de los, 468 Inversión(es), 572, 573, 573f, 574, 580 balanceador, 583 deleciones y, 582, 582f heterocigotas, 581-583, 581f, 582f homocigotas, 580-581 paracéntrica, 580 pericéntrica, 580, 582-583, 583f IPTG, 359, 359f IS, elementos, 192, 492-493. Véase también Elementos transponibles Isoformas, 340 Isopropil-β-D-tiogalactósido, 359, 359f Jacob, François, 189-190, 192, 195-196, 351-352, 352f, 355, 358-362, 363, 372 Johannsen, Wilhelm, 645-646 Jorgensen, Richard, 313 Karpechenko, Georgi, 561 Khorana, H. Gobind, 329 Kidwell, Margaret, 499 Kluyveromyces, duplicaciones en, 578, 579f Kornberg, Arthur, 278 Kreitman, Martin, 694 krüppel, gen, 429f, 435-436, 435f lac, genes, 356, 357f el plásmido F’ y los, 195-196, 196f mutaciones polares en los, 363 Lac, inductor del operón, 357 lac, operador, 356, 363, 363f lac, operón, 355f, 356, 366-367 activación del, 364-366, 364f-366f complejo CAP-cAMP y, 364-366, 364f-366f descubrimiento del, 358-363 regulación negativa del, 356-365, 357f regulación positiva del, 364-366, 366f represión catabólica del, 364-367 represión del, 358-363, 360f-363f sitios de unión al DNA del, 364-366, 364f-366f lac, promotor, 356, 362-363, 363f unión de la RNA polimerasa al, 364-366 Lac, represor, 358-363, 360f-363f gen que codifica el, 363, 363f lac, sistema, 184, 355-367 componentes del, 356 descubrimiento del, 358-363 inducción del, 356 lacZ, gen, 359-360, 359t-361t, 360f, 392, 433 Lectura de prueba, 281, 531 Lecturas de extremos emparejados, 460-461, 461f Lecturas de secuenciación, 456 Lederberg, Esther, 207 Lederberg, Joshua, 185, 188, 204, 207 Leeuwenhoek, Anton von, 185 Leptoteno, 48 Lesiones espontáneas, 522 28 let-7, gen, 444 Letales sintéticos, 246-247, 246f Leucemia mieloide crónica, genes híbridos en, 588 Leucemia, mieloide crónica, genes híbridos en, 588 Levadura. Véase también Hongos; Saccharomyces cerevisiae como organismos modelo, 18f, 19, 390, 762-763 duplicaciones en, 578, 579f elementos transponibles en, 496-504 intercambio de tipo de apareamiento, 399, 404-405 regulación génica en, 389-394 replicación en, 285-287, 286f transgénesis en, 741-742, 742f Levaduras, vectores de, 722, 741-742, 742f Lewis, Edward, 423-424 Ley de la segregación equitativa, 40, 46. Véase también Segregación, equitativa Ley de la transmisión independiente, 90-94. Véase también Transmisión independiente Ligamiento al sexo, 62 Ligamiento al X 62 lin-4, gen, 444 lin-41, gen, 444-445 Linaje celular, en Caenorhabditis elegans, 441-444, 443f Línea de regresión de mínimos cuadrados, 673 Línea de regresión de y sobre x, 673, 673f Línea homocigótica, para la determinación de la norma de reacción, 647-649 Línea segregante, 648 Líneas puras, 37 síntesis de, 99-101 LINEs (elementos intercalados largos), 505-506, 505f, 506f Linfoma de Burkitt, 587, 587f Lisado, 200 Lisis, bacteriana, 200 transducción especializada y, 207-208, 207f-209f Lisogénicas, bacterias, 204 con transducción especializada, 208, 208f Loci de caracteres cuantitativos (QTLs), 110, 666 cartografía de, 149-150, 150f Loci génico, 131 alelos múltiples en, 223 carácter cuantitativo, 666 cartografía de. Véase Mapas/cartografía de heterocigosidad molecular, 146 identificación de, 664-668 análisis de ligamiento cuantitativo en, 666-668, 667f, 668f análisis genético vs. Molecular, 664 segregación del gen marcador en, 666 técnica del gen candidato, 664-666, 665t Luria, Salvador 519 Luz ultravioleta, como mutágeno, 528 sistema SOS y, 538-539 Lwoff, André, 351-352, 352f MacDonald, John, 694 MacLeod, Colin, 267 Maíz (Zea mays), 716, 716f como organismo modelo, 489 elementos transponibles en, 488-492, 488f-491f Malaria, antígeno Duffy y, 699 Mapas de Ligamiento, 138. Véase también Mapas/cartografía vs. mapas físicos, 209-212 Mapas de recombinación 131-164. Véase también Mapas/cartografía Mapas de sintenia, 706-709, 707f Mapas físicos, 131, 163-164, 461-463, 462f, 463f. Véase también Secuenciación de genomas; Mapas/Cartografía mapas basados en recombinación y, 164, 164f Mapas genómicos. Véase Mapas/cartografía Mapas/cartografía, 129-165 apareamiento interrumpido y, 189, 190 aplicaciones de los, 130 bacterianos, 192-195, 193f, 210-212, 210f, 211f basados en recombinación, 131-165 para bacterias, 192-195 mapa físico y, 163-164, 164f bases experimentales de, 131-132 clones en la, 461-462, 461f de cromosoma, 131-153, 469, 469f de deleción, 575-576, 576f de huellas genéticas de clones, 461, 461f de ligamiento, 138 29 vs. mapas físicos, 209-212 de poligenes, 149-150, 150f de reacción en cadena de la polimerasa, 148-149, 148f, 152 de reordenaciones cromosómicas, 469-470, 470f, 586 del centrómero, 154, 154f desequilibrio de ligamiento en, 149-150 distancias genéticas en, 138-139, 139f entrecruzamientos múltiples y, 160-162, 161f físicos, 131, 163, 209-212, 461-463, 462f, 463f. Véase también Secuenciación genómica mapas basados en recombinación, 163-164, 164f vs. mapas de ligamiento, 209-212 fórmula de Perkins, 162-163 haplotipos en, 149-150 longitud de los fragmentos de restricción polimorfismos en, 148-149, 148f, 152 marcadores moleculares en, 146-153, 153f mutagénesis insercional en, 211-212, 212f paseo cromosómico en, 730, 730f, 737-738 polimorfismo de un único nucleótido, 147-152, 148f por conjugación interrumpida, 193-195, 194f por la frecuencia de recombinación, 137-139, 140f por pseudodominancia, 575-576, 576f salto cromosómico en, 737-738 secuencia. Véase Secuenciación del genoma sintenia, 706-709, 707f transposones en, 211-212, 212f unidades de mapa en, 138 Maquinaria biológica empalmosoma, 296 replisomas, 281-284, 333 ribosomas, 8, 8f, 309-310, 333-336 Maquinaria proteica, ensamblaje de, 246-247, 247f Maquinarias moleculares empalmosomas, 296 replisomas, 281-284, 333 ribosomas, 8, 8f, 309-310, 333-336 Máquinas de plegamiento chaperoninas, 341 Marcado de genes, 502-503, 735, 735f Marcado por transposón, 502-503, 735, 735f Marcadores genéticos, 184 Marcadores microsatélite, 151-152, 151f, 152f Marcadores minisatélite, 151, 151f Marcadores moleculares en análisis de ligamiento, 146-153, 153f en cartografía, 146-153 Marcadores no seleccionados, 195 Marcas epigenéticas, 402 Marcos abiertos de lectura (ORFs), 465, 467 MAT, locus, 399-401, 464, 405f Mattaei, Heinrich, 329 McCarty, Macyin, 267 McClintock, Barbara, 134, 488-492, 489f Mecanismo dependiente de Rho, en la terminación de la trascripción, 303f, 304 Mecanismo intrínseco, en la terminación de la transcripción, 303f, 304 Media, 644, 669-670, 671f Mediador, complejo , 394, 394f Medio mínimo, 184 Meiocitos, 42-43, 43f formación de, 108, 108f Meiosis, 42-46, 43f-45f centrómeros en la, 44-46, 154-155, 154f, 155f distribución de equilibrio, 613, 614 disyunción en la, 565 en autopoliploides, 560, 560f entrecruzamiento en la. Véase Entrecruzamiento fases de la, 44f-45f, 47f no disyunción en, 565-566, 566f patrón de segregación de la primera división meiótica (M I), 154-155, 154f patrón de segregación de la segunda división meiótica (M II), 154-155, 155f replicación del DNA en la, 51-53, 52f transmisión de genes en la, 52f transmisión independiente en la, 90-94, 102-109. Véase también Transmisión independiente Mejora análisis genético directo en, 738-739, 738f, 739f embrioides en, 563 30 en la revolución verde, 89-90 estudios de la norma de reacción y, 647-651 genotipos superiores, 651 heredabilidad en sentido estricto en, 663-664 historia de, 715-716 líneas puras en, 37, 99-101 método de hibridación y endogamia, 664 mutaciones en un único gen en, 89 poliploidía en, 562-565 selección en, 624, 680 selección familiar en, 663 transmisión independiente en, 89-90 vigor híbrido en, 101-102 Melanina, 10, 11f, 695 color del pelo y, 222 Melanismo, 695-696 Mello, Craig, 312 Mendel, Gregor, 3, 17, 33, 37-42 estudios genéticos de, 37-42, 38f, 39f. Véase también Herencia de un único gen Merocigoto, 193, 193f MERRF, herencia de, 116-117 Metabolismo de la lactosa, 356f, 364, 366-367 Metafase en meiosis, 48-49 en mitosis, 47 Metilación de las histonas, 407-408 del DNA, 402 herencia de la, 411, 411f Metilación del DNA, 402 herencia de la, 411, 411f 5-Metilcitosina, como punto caliente mutacional, 533-534, 533f Método de hibridación y endogamia, 664 Microarrays de DNA, 475-476, 476f, 477f en hibridación genómica comparativa, 588, 588f Microarrays, 475-476, 476f, 477f en hibridación genómica comparativa, 588, 588f MicroRNA (miRNA), 299 en el desarrollo, 444-445 Microtúbulos, en mitosis 56, 56f Migración, variación debida a la, 622-623, 684-685 Miller, Jeffrey, 533 Mimetismo Mulleriano, 624-625 Miriabilis jalapa, segregación citoplasmática en, 114-116, 115f miRNA (microRNA), 299 en el desarrollo, 444-445, 444f Mitocondria. Véase también Orgánulo(s) origen extracelular de, 702-703, 703t segregación citoplasmática en, 114-115, 115f, 116f Mitosis, 42-43, 43f-45f disyunción en, 565 fases de la, 44f-45f, 48f-49f fibras del huso en, 56-57, 56f microtúbulos en, 56, 56f no disyunción en, 565 productos de, 46 replicación del DNA en, 51-53, 52f transmisión de genes en, 52f Moda, 644 Modelo de construcción, 270 Modelo de decisión temprana del entrecruzamiento 545f, 546 Modificadores, 246 Moho del pan. Véase Neurospora crassa Moho. Véase Hongos; Neurospora crassa Molde, 276 transcripcional, 300-301, 300f Monod, Jacques, 351-352, 352f, 355, 358-362, 363 Monofosfato de adenosina (AMP), 298, 298f cíclico, en la regulación génica, 364-367, 364f-367f Monofosfato de adenosina cíclico (cAMP), 364-367, 364f-367f Monohíbrido, 40, 90 Monoploidía, 557, 557t, 558 en mejora de plantas, 562-564, 564f Monosomía, 557t, 565, 566-567, 567f Morfógenos, 416 Morgan, Thomas Hunt, 61-62, 64, 131-132, 137-138, 115-416 31 Mosaicismo color de las flores y, 492f elementos transponibles y, 492f Mosquitos, transgénico 482, 482f Motivo hélice-giro-hélice, 377, 377f proteínas Hox y, 424 represor Lac y, 377, 377f mRNA (RNA mensajero), 6, 298-299, 305. Véase también Pre-mRNA; RNA corte y empalme de, 308-309 en la traducción, 333-335 funciones del, 7 ribosoma y, 333-334 síntesis de. Véase Transcripción; Traducción sintético, 328-329 sitios de unión en el, 464, 464f mtDNA (DNA mitocondrial), 112, 113f origen extracelular de, 702-703 Müller-Hill, Benno, 363 Muestra, 673 Muller, Hermann, 406 Multigénicas, deleciones, 575 Mundo del RNA, 312 Muntiaco, 34, 34f Mus musculus. Véase Ratón, doméstico (Mus musculus) Mutación “el gordo” , 519 Mutación de cambio de sentido, 516, 517f Mutación de inserción de base, 515 Mutación disgénica, 500 Mutación génica. Véase también Mutación(es) definición de 514 vs. mutaciones cromosómicas, 556 Mutación puntual, 514-518, 515f-517f consecuencias funcionales de, 515f, 516-518, 517f en regiones codificantes, 516-517, 516f, 517f en regiones no codificantes, 517-518 en sitios de corte y empalme, 516, 516f tipos de, 515-516 Mutación(ones), 2 aleatoria, selección natural y, 688-689 apoptosis y, 546 auxotróficas, 184, 230-232, 231f búsqueda de, 32, 32f citoplasmáticas en humanos, 116-118, 119f en plantas, 116 colinealidad gen-proteína y, 324-325, 325f complementadas, 235 consecuencias fenotípicas de, 514-518 constitutivas, 359 cromosoma, 556 cambios estructurales, 572-588 cambios numéricos y, 556-572 incidencia de, 588-589, 589f daño oxidativo y, 523 de cambio de sentido, 516, 517f deriva genética y, 631-633 desaminación y, 523, 533 desplazamiento del marco de lectura, 327-328, 516, 517f, 522, 522f despurinización y, 522-523 dirigidas, 748f, 749 disgénicas, 500 dominantes negativas, 224-225, 225f dominantes, 56, 223-224, 224f efectivamente neutras vs. efectivamente seleccionadas , 691 efectos en las proteínas, 55, 55f eficacia biológica, 690-691 “el gordo”, 519 elementos transponibles y. Véase Elementos transponibles en genes haploinsuficientes, 223-224 en mejora vegetal, 89-90 en secuencias reguladoras, 697-699 en un único gen, 31-33 epistáticas, 242-243, 243f espontáneas, 518 bases moleculares de, 518-525 frecuencia alélica y, 621 32 fuentes de, 520-522 gen, en un definición de, 514 vs. mutaciones cromosómicas, 556 heredables, 6 hipostáticas, 242 indel, 515, 522 inducidas, 518 bases moleculares de, 525-531 inserción de bases, 515 interacción de las, 12-13, 12f lesiones espontaneas y, 522-523 modificadoras, 246 mutagenesis insercional y, 211-212, 212f mutágenos y, 518. Véase también Mutágeno(s); Mutagénesis neutral, 691 no disyunción, 565-566, 566f noqueado, 13-14, 748f, 749 nueva, destino de, 632 nulas, 55, 55f, 224 oncogén, 547-549 penetrancia de, 247-248, 247f, 248f permeables, 55, 55f polares, 363 polimorfismos en la longitud de fragmentos de restricción y, 53, 53f premutaciones y, 524 proporciones de la segregación en, 41-42, 41f, 57 protooncogén, 548 puntos calientes en las, 533, 533f puntual, 514-518, 515f-517f consecuencias funcionales de, 515f, 516-518, 517f en regiones codificadoras, 516-517, 516f, 517f en regiones no codificadoras, 517-518 en sitios de corte y empalme, 516, 516f tipos de, 515-516 que provocan cáncer, 530-531, 530f, 531f, 546-549 recesivas, 56, 223, 224f represoras, 354-355, 354f, 361-362, 361t primeros estudios de las, 352 roturas de doble cadena, 540-542, 540f, 541f selección y, 630-631 sensible a la temperatura, 229 señal epistática y, 688 sin sentido, 516, 517f sinónimas, 516 sistema SOS y, 538-539, 538f superrepresoras, 361-362, 361t supresora, 244-246, 245f código genético y, 326-328 en la traducción, 339-340 sin sentido, 246, 339-340 sustitución de bases, 515 sustituciones conservadora vs. no conservadora, 516 sinónimas vs. no sinónimas, 692 tasa de, 620 transiciones, 515 transversiones, 515, 520-522 usos experimentales de las, 3-4 variación debida a la, 620, 620f, 621 Mutaciones auxotróficas, 184, 230-232, 231f Mutaciones citoplasmáticas en humanos, 116-118, 119f en plantas, 116 Mutaciones constitutivas, 359 Mutaciones cromosómicas, 556. Véase también Mutación (es) cambios estructurales y, 572-588 cambios numéricos y, 556-572 incidencia de, 588-589, 589f Mutaciones de desplazamiento del marco de lectura, 327-328, 516, 517f, 522, 522f Mutaciones de noqueado, 13-14, 748f, 749 Mutaciones de sustitución conservadoras, 516 no conservadoras, 516 no sinónima, 692 sinónimas 692 33 Mutaciones de sustitución de base, 515 Mutaciones dominantes, 56, 223-224, 224f Mutaciones espontáneas, 518. Véase también Mutación(es) bases moleculares de, 518-525 Mutaciones heredables, 6 Mutaciones hipostáticas, 242-243 Mutaciones indel, 515, 522 Mutaciones inducidas, 518 bases moleculares de, 525-531 Mutaciones nulas, 55, 55f, 224 Mutaciones permeables, 55, 55f Mutaciones polares, 363 Mutaciones recesivas, 56, 223, 224f Mutaciones sin sentido 516, 517f Mutaciones sinónimas, 516 Mutaciones superrepresoras, 361-362, 361t Mutaciones ts, 229 Mutagénesis al azar, 479-482 Mutagénesis dirigida, 480, 480f Mutagénesis específica de gen, 480, 480f Mutagénesis insercional, en cartografía, 211-212, 212f Mutagénesis, 526-531 agentes intercalantes, 528, 528f al azar, 479-482 análogos de bases en, 526-526f daño de bases en, 528-530 dirigida, 480, 480f emparejamiento erróneo específico de bases 527-528, 527f mecanismos de, 526-530 Mutágeno(s), 518 afltoxina B1 como, 528-530, 529f carcinogénicos, 530-531, 530f, 531f compuestos ICR como, 528, 528f luz ultravioleta como, 528 sistema de reparación SOS y, 538-539 naranja de acridina, 528, 528f proflavina, 528, 528f radiación ionizante como, 528 test de Ames para, 530-531, 530f, 531f Mutante(s), 32 ámbar, 330, 339 bacteriano, 184, 184t resistente, 184 doble, 223, 235, 239-247 análisis genético de, 239-247 epistasia y, 242-244 letal, 246-247, 246f Mutantes ámbar, 330, 339 Mutantes bacterianos, resistentes, 184 Mutantes claros, 372 Mutantes dobles, 223, 235, 239-247 análisis genético de, 239-247 epistasia y , 242-244 letales, 246-247, 246f Mutantes resistentes, bacterianos, 184 Mutantes sensible a temperatura (ts), 229 myc, gen, en el Linfoma de Burkitt 587, 587f Nachman, Michael, 695 Naranja de acridina, como mutágeno, 528, 528f Naciente, proteína, 341 Negativa, selección, 506 Neurospora crassa, 764-765 ascas de, 105 ciclo de vida de, 105f como organismo modelo, 18f, 19, 107, 764-765 herencia materna en, 113-114, 114f rutas biosintéticas en, 230-233 transmisión independiente en, 105, 106f Newcombe, Richard, 693 Nicotiana longiflora, diferencias en caracteres cuantitativos, 640-641, 641f Nilsson-Ehle, Hermann, 110 Nirenberg, Marshall, 329 No disyunción, 565-566, 566f No genética, variación, 651. Véase también Variación Nomenclatura, 775 34 Noqueado de genes, 13-14, 748f, 749 Norma de reacción, 646-647, 646f determinación de, 647-650 hipotética, 651 “superioridad” genotípica y, 651 Nucleoides, 112, 112f Nucleolo, 35, 36f Nucleosomas, 34, 35f, 284-285, 285f, 387, 394 en la condensación de la cromatina, 394-397, 405-406 en la replicación, 284-285, 285f enhanceosomas y, 398-399, 399f ensamblaje de las histonas en, 410-411 estructura de, 396, 396f montaje del, 284-285, 285f Nucleótido(s), 270-271, 270f bases de datos de, 776 en el código genético, 275 en el DNA, 5-6, 273-275, 273f, 275f. Véase también Base(s) en el RNA, 6, 298, 298f sitio de unión de, 464, 464f Nüsslein-Volhard, Christine, 427, 445 Nulisomía, 565 Número cromosómico aneuploidía, 557t, 558-559, 565-566, 569-572 cambios en, 556-572 aplicaciones agronómicas de , 562-565 en partes de los complementos cromosómicos, 565-569 incidencia en humanos, 588-589, 589f diploide, 557, 557t. Véase también Diploides en complementos cromosómicos completos, 557-565 equilibrio génico y, 569-572 euploide, 557, 557t fenotipo y, 569-572, 570f haploide, 34, 557, 557f hexaploide, 557, 557t monoploide, 557, 557t monosomía, 557t, 565, 566-567, 567f pentaploide, 557, 557t tamaño del organismo y, 558, 558f, 564, 565f tertraploide, 557, 557t triploide, 557, 557t trisomía, 555-556, 557t, 565, 568, 569f, 585-586, 585f Número variable de repeticiones en tándem, 611, 611t deriva genética y, 632-633 en análisis de ligamiento, 151-153, 151f O, gen del operón lac, 359-360, 359t, 360f, 361f, 362 Octadas, 154-155 odd-skipped, gen, 428 Oncogén ras, 548-549, 548f Oncogenes, 547-549 Oncoproteínas, 548-549, 548f Operadores, 354 en los interruptores genéticos, 375-376 Operón(es), 356, 370 ara, 368, 368f lac, 355-367. Véase también lac, operón phe, 370 trp, 369-370, 369f-371f Ordenamiento de los genes, determinación del, 142-143, 143f Orejas peludas, 74, 74f Organismos haploides, 19, 34 como organismo modelo, 50 estudios de recombinación en, 108-109 herencia de un único gen, 46-50 meiosis en, 43, 50 transmisión independiente en, 94, 103-104, 106f Organismos modelo, 17-20, 759-773 Arabidopsis thaliana, 18f, 19-20, 766-767 Caenorhabditis elegans, 18f, 21, 417, 442, 768-769 Drosophila melanogaster, 20-21, 63, 417, 418-419, 770-771 Escherichia coli, 18f, 19, 760-761 eucariotas, 18f, 19-20 genomas de los, 20f, 21 haploides como, 50 ingeniería genética en los, 741-749 35 Mus musculus, 18f, 21, 227-229, 227f, 772-773 Neurospora crassa, 18f, 19, 107, 764-765 Pisum sativum, 37-42, 38f, 39f procariotas, 18f, 19 Saccharomyces cerevisiae, 390, 764-765 virus, 18f, 19 Zea mays, 489 Organismos modificados genéticamente (GMOs), 742 Organismos transgénicos, 741. Véase también Ingeniería genética en animales, 745-749, 745f-748f en levaduras, 741-742, 742f en plantas, 742-745, 743f, 744f Organizador nucleolar, 35, 36f Organizador Spemann, 417f Organizadores, 416-417, 417f Orgánulo(s). Véase también Cloroplasto; Mitocondria origen extracelular de, 702-703 segregación citoplasmática, 114-116, 115f oriC, 284 Orientación antiparalela, de la doble hélice, 272, 273f Origen (O), 284 en la conjugación bacteriana, 190, 191, 191f en la replicación en eucariotas, 285-287, 286f en procariotas, 284, 284f Ornitina, estructura de la, 232f Ortólogos, 471 Osteogénesis imperfecta 224-225 Oveja, clonada, 385, 386f P, elemento, 499-504, 500f, 501f, 503f como vector, 503-504, 746-747, 746f en el marcado por transposón, 502-503 p53, mutaciones en, 549 Pääbo, Svante, 453-454 PAC, vectores, 722 Paisaje adaptativo, 686, 686f Paquiteno, 48 Paracéntricas, inversiones, 580, 581-582, 582f Paradoja del valor C, 504-505 Parálogos, 471 Parejas de genes heteromórficas, transmisión independiente de, 103, 103f Pares de bases/emparejamiento, 5-6, 6f, 7f desplazamientos tautoméricos en, 520, 521f emparejamiento erróneo análogos de bases y, 527, 527f emparejamiento erróneo específico y, 527-528, 527f mutaciones debidas a, 520-523, 521f, 522f, 526-528 en el DNA, 273-276, 273f-275f. Véase también Replicación en el RNA, 297-298, 298f, 300-301, 300f. Véase también Transcripción sitio apurínico y, 523 Pares génicos, 34 formación de, 42, 44f heteromórfico, 103, 103f representación de, 90 segregación de, 37-42, 41f. Véase también Segregación segregación independiente de, 89-119. Véase también Transmisión independiente Partenogénesis, 558 Paseo cromosómico, 730, 730f, 737-738 patched, gen, en el cáncer, 447-448, 448t Patrones de segregación en la primera división meiótica (MI), 154-155, 154f Patrones de segregación en la segunda división meiótica (M II), 154-155, 155f Patrones en las alas, en D. melanogaster, 23, 697-699, 697f, 698f PCNA (antígeno nuclear de proliferación celular), 285, 285f, 539-540, 539f Peludas, orejas, 74, 74f Penetrancia incompleta, 247-248 Penetrancia, 247-248, 247f, 248f Pentaploidía, 557 Pequeño RNA de interferencia, (siRNA) 299, 312-314, 313f, 314f Pequeño RNA nuclear (snRNA), 299, 310-312, 311f Perceptores de la feniltiocarbamida (PTC), 69-70, 71f Pericéntricas, inversiones, 580, 582-583 Permisiva, temperatura, 229 Peróxido de hidrógeno, mutaciones y, 523 Peterson, Peter, 491 Pez cebra, pigmentación en, 665-666 36 phe, operón, 370 Pico adaptativo, 685-689, 687f Piebaldismo, 69, 70f Pigmentación cuerpo/pelaje en D. melanogaster 697-698, 697f, 698f en ratones, 227-229, 227f, 694-696, 696f evolución reguladora y, 697-699, 697f, 698f de las flores. Véase Color de la flor pelo, interacciones génicas y, 222 ojo, en D. melanogaster, 12-13, 12f Pili, 187, 188f Pintado cromosómico, 34, 34f Pirimidínicas, bases, Véase también Base(s) en el DNA, 270, 273-274, 274f en el RNA, 298, 298f transiciones y, 515 transversiones y, 515 Pisum sativum, como organismo modelo, 17, 37-42, 38f, 39f Placa de suelo, en el desarrollo de la columna vertebral, 446 Planta dedalera, color de la flor en, 243-244, 244f Plantas alopoliploidía, 561-562, 561f, 562f,564-565 aneuploide, 559, 569 clonación de, 647-648 cloroplastos de las, Véase Cloroplasto como organismos modelo. Véase Organismo modelo deleciones cromosómicas en, 577-578 dioicas, 62, 62f embrioide, 563 mejora de Véase Mejora mutaciones de un único gen en, 89 norma de reacción en, 648, 648f poliploidía en, 561-564, 700, 700f segregación citoplasmática en, 114-116, 115f transgénicas, 742-745, 7431, 744f transmisión independiente, 89-90 Plantas campanillas, color de la flor en, 235-238, 236f, 238f Plantas dioicas, 62, 62f Plásmidos integradores de levadura, 741-742, 742f Plásmidos, 187 cointegrados, 744 conjugativos, 198 determinantes genéticos de los, 197t F, 185, 187-192, 187-192,188f, 493. Véase también Factor de fertilidad (F) fragmentos bacterianos de, 197f integradores de levaduras, 741-742, 742f R, 196-198, 197, 197f, 493-494, 494 Ti, 742-744, 743f transferencia de, en la conjugación bacteriana, 187-188, 187f, 188f Plasmodium vivax, antígeno Duffy y, 699 Pleiotropía, 229 Población(es), 603 alopátrica, 708 divergencia evolutiva de, 708-710 especiación en, 708-710 muestreo de, 673 poky, gen, 113-114, 114f Pol I (DNA polimerasa I), 278-279, 279f Pol III holoenzima, 282-283, 282f Polaridad de segmento, genes de, 428, 429f Poliadenilación 3’, 308 Polidactilia, 69, 70f, 446-447, 447f Poligenes, 110 cartografía de, 149-150, 150f identificación de, 111-112 variación continua y, 110-112, 110f, lllf Polimerasa (de translesión) bypass, 539 Polimerasa III holoenzima, 282-283, 282f Polimerasas de translesión, 539 Polimorfismo de longitud de secuencia simple, 151-153, 151f Polimorfismo de un único nucleótido (SNPs), 147-152, 148f, 611-612 en cartografía, 148-150 Polimorfismo equilibrado, 628-631 Polimorfismo nucleotídico sinónimo, 612 37 Polimorfismo silencioso de un par de bases, 612 Polimorfismo(s), 9-10, 69, 606. Véase también Variación Polimorfismos autosómicos, análisis de genealogías de, 69-70, 71f Polimorfismos cromosómicos, 609, 609t.Véase también Polimorfismo(s) en análisis de ligamiento, 148-149, 148f mutaciones y, 53, 53f variación y, 652 Polimorfismos de pares de bases, 611-612 Polimorfismos de secuencia de DNA, 609-612, 610f, 611t Polimorfismos de secuencia, 609-612, 610f, 611t de aminoácidos, 607-609, 607f, 608f, 608t de DNA, 609-612, 610f, 611t Polimorfismos en la longitud de fragmentos de restricción, 51-54 Polimorfismos genéticos. Véase polimorfismo(s) autosómico, análisis de genealogías de, 69-70, 71f cromosómico, 609, 609t de un único nucleótido , 147-152, 148f, 611-612 en cartografía, 148-150 equilibrada, 628-631 frecuencia de, 71 grupo sanguíneo, 225-226, 605-607, 605t, 607t inmunológico, 606-607 longitud de fragmentos de restricción 51-54, 148-149, 148f, 152 variación y, 652 en el análisis de ligamiento, 148-149, 148f mutaciones y, 53, 53f par de bases, 611-612 proteico, 606-609 secuencia de aminoácidos, 607-609, 607f, 608f, 608t secuencia de DNA, 609-612, 610f, 611t Polinización cruzada, 38, 38f Polipéptido, 8-9, 322. Véase también Proteína(s) Poliploidía, 557, 558, 558-560, 559f, 560f alopoliploidía, 558, 561-562 autopoliploidía, 558-560, 559f, 560f efecto de dosis génica y, 570-571 en evolución, 700, 700f en mejora animal, 565 en plantas, 561-564, 700, 700f mejora en, 564 equilibrio génico y, 568, 569-572 inducida, 559f tamaño del organismo y, 558, 558f, 564, 565f vs. aneuploidía, 570 Pre-mRNA, 305 empalme alternativo de, 296, 309, 309f, 340, 341f uniones exón-intrón en, 310, 311f Premutaciones, 524 Primasa, 280, 283 Primera generación filial (F1), 39 Primera ley de Mendel, 40, 46 Primosoma, 280 Procariotas, 19, 182. Véase también Bacterias como organismos modelo, 18f, 19 diploides, 19 genoma de los, 20f haploides, 19 regulación génica en, 353-379 replicación en, 275-284, 275f transcripción en, 300-304, 302f-304f Procesados, pseudogenes, 468 Procesamiento cotranscripcional del RNA, 307-308, 308f Procesamiento del RNA, 305 adición de la cola de poli(A) en, 308 adición del extremo 5’ en, 308 corte y empalme en. Véase Corte y empalme del RNA cotranscripcional, 307, 308f postranscripcional, 307-308, 308f Procesamiento postranscripcional del RNA, 307-308, 308f Producto del entrecruzamiento 133 Productos de la mitosis, 46 Profago(s), 204, 373 Profase en meiosis, 48-49 en mitosis, 47 Proflavina, como mutágeno, 528, 528f 38 Promotor(es) aguas arriba, 302 en el desarrollo, 434-436, 434f en eucariotas, 264-265, 265f en procariotas, 302-303, 302f, 303f, 354 rio arriba, 302 Promotores aguas abajo, 302 Promotores aguas arriba, 302 Propiedades, 37 Proporción de la progenie, test de Chi cuadrado para, 97-99, 99t Proporción gamética, 41f, 42 Proporción genotípica, 41f, 42 Proporciones descendientes, prueba de chi cuadrado, 97-99, 99t fenotípicas. Véase Proporciones fenotípicas gaméticas, 41 f, 42 genotípicas, 41f, 42 mendelianas, 90-94, 92f, 93f en los análisis genéticos, 239-244 para los cruzamientos, 91-94 segregación, 41-42, 41f, 57 aberrante, conversión génica y, 543-544,544f Proporciones de la segregación, 41-42, 41f, 57 aberrante, conversión génica y, 543-544, 544f Proporciones fenotípicas, 41f, 42, 57, 145 alelos letales y, 229 cuadro de Punnet, 93, 93f diagramas en árbol en, 91-92, 94-95, 95f en análisis de ligamiento, 145, 145f en herencia ligada al sexo, 62 en la transmisión independiente, 90-94, 92f, 93f mendelianas, 90-94, 92f, 93f en el análisis genético, 239-244 predicción de, 60-61, 94-97 prueba de Chi cuadrado en, 97-99, 99t regla de la suma, 95-96 regla del producto en, 95 Proporciones mendelianas, 90-94, 92f, 93f. Véase también Proporciones fenotípicas en el análisis genético, 239-244 Propositus, 66 Proteicos, dominios, 324 bases de datos de, 776 Proteína activadora de genes catabólicos (CAP), 364-365, 365f Proteína de unión a TATA, 306, 307f, 393-394, 398 Proteína G, en la transmisión de señales, 235 Proteína heterocromática 1 (HP-1), 407-409 Proteína(s), 5. Véase también Aminoácidos accesorias, en replicación, 282-283, 282f alfa hélice de, 322, 323f chaperona, 341 colinealidad con genes, 324-325, 325f conformación de nativas, 341 no nativas, 341 estructura de, 321-324, 322f bases de datos de, 776 cuaternaria, 322, 323f primaria, 322, 323f secundaria, 322, 323f terciaria, 322, 323f evolución de, cambio funcional y, 693-697 fibrosas, 322 forma de, 322-324 fosforilación de, 342-343, 342f globular, 322 hipótesis un gen-una proteína, 232 homodimérica, 224 interacción de, prueba del doble híbrido para la, 476-477, 477f inventario de, 464-468 isoformas de, 340 modificación postranscripcional de, 340-343 naciente, 341 nuevo, origen de, 699-703 plegamiento de, 341 RNA-codificador, 233 39 secuencia de aminoácidos en código genético y, 325-330 variación y, 325-330 síntesis de, 7-8, 8f, 246-247, 247f. Véase también Traducción sondas para detectar, 727 variación en, fuentes de, 340-343 Proteínas de unión a cadenas simples (SSB), 283 Proteoma, 309, 340-344, 464-468, 475 Protooncogenes, 548, 587 reordenaciones cromosómicas y, 587, 587f Prototrófica, bacterias, 184 Provirus, 497, 497 Proyectos genoma, 455 Prueba de Chi cuadrado (X2), 97-99, 99t en análisis de ligamiento, 155-157 Prueba de complementación, 235-239 Pseudoacondroplasia, 68-69, 68f Pseudodominancia, deleciones y, 575 Pseudogenes, 468 procesados, 468 Pseudoligamiento, 584 PTC, perceptores de la, 69-70, 71f Puente dicéntrico, 581, 582f Puente en anafase, 572 Puentes de hidrógeno, en la doble hélice, 272, 273f Punnett, R. C., 131 Puntos calientes, mutacionales, 533, 533f Puntuación Lod, 158-159, 158f Purificadora, selección, 692 Púrinicas, bases, Véase también Base(s) en el DNA, 270, 273-274, 274f en el RNA, 298, 298f transiciones y, 515 transversiones y, 515 Quiasma, 133-134, 134f, 566 Quinasas, en la fosforilación, 342, 342f R, plásmidos (factores), 196-198, 197, 493, 494 Racial, variación, 690, 690t apareamiento aleatorio y, 617-618, 617t en grupos sanguíneos, 690, 690t, 699 Rad51, 542 Radiación ionizante, como mutágeno, 528 ultravioleta, como mutágeno, 528 Radicales hidroxilo, mutaciones y, 523 Radicales libres, mutaciones y 523 Radicales superóxido, mutaciones y, 523 Rasgos cuantitativos, 110, 640-642, 641f distribución de, 644-647 heredabilidad de, 651-654 estudios de la norma de reacción, 647-651 número de genes y, 645-646 vs. caracteres mendelianos, 644-645 Rasgos, 37. Véase también Fenotipo canalizado, 689 cuantitativo, 110, 640-642, 641f distribución de, 644-647 heredabilidad de, 651-654. Véase también Heredabilidad norma de reacción en, 647-651 número de genes, 645-646 heredabilidad de. Véase Heredabilidad polimórfico, 606 vs. caracteres mendelianos, 644-645 Rastreo, 203 de genotecas de cDNA, 724 de genotecas genómicas, 459, 724 de genotecas genómicas aleatorias, 459-460, 461f de mutaciones, 32, 32f, 737 para buscar genes herramienta, 427, 427f para detectar enfermedades genéticas, 737, 740 Rastreos genéticos, 203 de mutaciones, 32, 32f, 737 en busca de genes causantes de enfermedades genéticas, 737 en busca de genes herramienta, 427, 427f 40 en genotecas de cDNA, 724 para genotecas de secuenciación aleatoria, 459-460, 461f para genotecas, 459, 724 Ratón abazones de roca, color pelaje de, 694-696, 696f doméstico (Mus musculus), 772-773 color del pelaje en, 227-229, 227f como organismo modelo, 227-229, 227f, 228, 772-773 genoma de, vs. genoma humano, 471-472, 706-707, 707f terapia génica en, 751-752, 751f, 752f transgénesis en, 746-747, 746f Reacción en cadena de la polimerasa (PCR), 151-152, 731-732, 731f Rec A, 539, 542 Receptor, en la conjugación, 187 Recesividad, 40, 56 haplosuficiencia y, 223, 224f homocigótico, 40 Recíprocas translocaciones, 574, 583-584, 584f Recombinación de fagos, 183 alelos letales y, 227-230 en cartografía, 202-204 Recombinación homóloga, 541-542 no alélica, 573 Recombinación meiótica, 107-109, 108f, 109f análisis de las tétradas de la, 543-544, 544f DNA heterodúplice y, 543-546 entrecruzamientos/no entrecruzamientos en, 545-546 iniciación de la, 542-543, 543f rotura de doble cadena en, 540, 542-546, 542f Recombinación, 106-109, 108f, 109f bacteriana, 182-183, 183f, 192-195, 193f, 194f. Véase también Conjugación bacteriana; Transformación bacteriana, Transducción de fagos, 183 en cartografía, 202-204 en organismos diploides, 108, 109f en organismos haploides, 108-109 entrecruzamiento y, 133-136, 136f, 137f. Véase también Entrecruzamiento homóloga, 541-542 no alélica, 573 homólogos no alélica, duplicaciones segmentales en, 578 inversiones y ,582-583 meiótica, 107-109, 108f, 109f análisis de las tétradas de, 543-544, 544f DNA heterodúplice y, 543-546 entrecruzamientos/no entrecruzamientos, 545-546. Véase también Entrecruzamiento inicio de, 542-543, 543f roturas de doble cadena en, 540, 542-546, 542f variación debido a, 620-622 Recombinantes rII+, 203 Recombinantes, 108 bacterianos, 182-183, 183f, 192-195 detección de, 108 doble, 136, 136f, 142-143, 143f en cartografía génica, 137-139, 140f Reeve, Eric, 685 Refugios seguros, 508-509, 508f Región -10, 302 Región -35, 302 Región no traducida 3’, 303f, 304 Región no traducida 5’, 303, 303f Región pseudoautosómica, 63 Región reguladora 5’, 302-303, 302f, 303f Regiones no traducidas, 303f, 304 Regla de la suma, 95-96 Regla del producto, 75, 95 Regla GU-AG, 310, 310f Regla par, genes, 428, 429f, 434-436 Regresión, 673 Regulación génica, 9, 351-379 elementos no codificadores en la, 472-473, 473f en el desarrollo. Véase Desarrollo, expresión génica en el en eucariotas, 385-412 activadores en la, 393-394, 394f aisladores barrera en la, 409, 409f aisladores que bloquean intensificadores en la, 401-403, 401f coactivadores en la, 394, 394f complejos mediadores en la, 394, 394f 41 cromatina en la, 387, 394-397, 395f-397f dominios de activación en la, 392, 392f dominios de unión al DNA en la, 392, 392f, 399-401, 400f dominios proteicos en la, 389 elementos proximales al promotor en la, 388, 389f, 390f elementos que actúan en cis en la, 388-389 enhanceosomas en la, 398-399, 398f, 399f factores de transcripción en la, 393-394, 394f, 398-401, 398f impronta genómica en la, 402-404, 402f, 403f intensificadores (secuencias activadoras aguas arriba) en la, 388, 391-392, 391f, 398-399, 398f, 399f interacciones combinatorias en la, 399-401 intercambio del tipo de apareamiento en la, 399, 404-405 modificación de histonas en la, 396-397, 396f, 397f nucleosomas en la, 387, 394-399, 405-406, 410-411 promotores en la, 388, 388f represión génica en la, 405 represores/corepresores en la, 397, 397f silenciamiento de genes en la, 404-410, 405 sinergia en la, 398 sistema GAL en la, 390-394 visión global de, 386 vs. en procariotas, 386-388, 387f en procariotas, 353-379, 354 activadores en la, 354-355, 354f, 368, 368f alostérica, 355, 355f, 361-362 antiterminador en la, 374 atenuación en la, 369-370, 370f cAMP en la, 364-367 doble control positivo-negativo de la, 368 elementos que actúan en cis en la, 360, 360f elementos que actúan en trans en la, 360-361, 360f en el fago lambda, 372-376 en la esporulación, 378-379 especificidad de la, 376-377, 377f inductores en la, 357-358 interacciones DNA-proteína en la, 354-355 interruptores genéticos en la, 354, 373-376 mutaciones en la, 359-362, 359t-361t, 360f negativa, 354, 354f, 367, 368 operadores en la, 354-355, 354f operón ara y la, 368, 368f operón lac y la, 355-367. Véase también lac, operón operón trp y la, 369-370, 369f-371f positiva, 354, 354f, 364-367, 364f-367f promotores en la, 362-363 regulones en la, 379 represores en la, 354-355, 354f, 361-362, 361t, 363, 363f, 368, 368f señalización en la, 372-377 unión al DNA en la, 372-377, 377f visión global de la, 353-358 vs. en eucariotas, 386-388, 387f represores en la en eucariotas, 397, 397f en procariotas, 354-355, 354f, 361-362, 361t, 368, 368f primeros estudios sobre, 352 variación y, 697-699, 698f visión del conjunto en la, 8 Regulones, 379 Relación, estadística, 644 Reloj molecular, 691-692, 691f, 692f Reordenaciones cromosómicas, 572-588 cartografía y, 469-470, 470f, 586 deleciones, 572, 573, 573f, 574-578. Véase también Deleciones inversiones y, 582, 582f desequilibradas, 573-574 duplicaciones, 572, 573, 573f, 574. Véase también Duplicaciones inversiones y, 582, 582f durante el entrecruzamiento, 133-136, 136f, 137f, 543-546 elementos transponibles y, 488-490, 488f en cáncer, 587-588, 587f equilibradas, 574 identificación de, por hibridación genómica comparativa 588, 588f incidencia en humanos, 588-589, 589f inversiones, 572, 573, 573f, 574. Véase también Inversión(es) polimórfica, 608, 608f por roturas, 572 42 translocaciones, 572, 573, 573f, 574, 588. Véase también Translocación(es) variegación por efecto de posición, 586-587, 586f Reordenaciones equilibradas, 574 Reordenaciones Véase Reordenaciones cromosómicas Reparación de DNA dependiente de homología, 532 Reparación de emparejamientos erróneos, 536-538, 537f, 544 Reparación del DNA, 531-542 actividad correctora en, 281, 531 de roturas de doble cadena, 540-542 deficiencias, cáncer y 549 dependiente de homología, 532 escisión de base, 532-534, 532f, 533f escisión de nucleótido, 534-536,535f genómica global, 534-536, 535f glucosilasas de DNA en, 532-533, 532f, 533f libre de error, 540 por fotoreactivación, 532 por reversión directa, 532 postreplicación 536-538 propenso a error, 538-540, 539f recombinación homóloga en, 541-542 reordenaciones cromosómicas y, 572 síntesis por translesión de DNA y, 539-540 sistema SOS en, 538-539, 538f templado de cadena dependiente de síntesis en, 541-542, 541f unión de extremos no homólogos en, 540-541, 540f Reparación genómica global, 534-536, 535f Reparación por escisión de bases, 532-534, 532f, 533f Reparación por escisión de nucleótido acoplada a la transcripción 534-536, 535f Reparación por escisión de nucleótido, 534-536, 535f Reparación propensa a error 538-540, 539f Repeticiones en tándem, 288, 611 número variable, 611 Repeticiones invertidas (IR), 494 Repeticiones terminales largas (LTRs), 497, 498, 507 retrotransposones y, 499 Réplica en placa, 519-520, 519f Replicación conservativa, 276 Replicación del DNA. Véase Replicación Replicación dispersiva, 276, 277f Replicación homóloga no alélica, 573 duplicaciones segmentales en, 578 Replicación por círculo rodante, 187-188 Replicación por deslizamiento, 522 Replicación semiconservativa, 275-279, 276 Replicación, 2, 6 abrazadera en , 283 antígeno nuclear de proliferación celular en, 285, 285f bloqueada, 534 sistema SOS y, 539 bucle en horquilla en, 304, 304f cadena líder en, 280 cadena retrasada en, 280-281, 280f cebador en, 280, 280f conservativa, 276 de elementos transponibles, 495-496, 495f desenrrollamiento de la hélice en, 283, 283f desnaturalización de cadenas en, 275 dirección de, 280, 280f, 286, 286f dispersiva, 276, 277f DNA ligasa en, 280 DNA polimerasa en, 278-280, 280f DnaA en, 284 en el ciclo celular, 43-44, 44f, 51-57, 51f-53f, 286-287, 286f. Véase también Ciclo celular; Meiosis; Mitosis en eucariotas, 284-287 en la amplificación de DNA, 721-723, 731-732, 731f en los extremos cromosómicos, 287-288, 288f en procariotas, 275-284, 275f ensamblaje del nucleosoma en, 284-285, 285f errores de, mutaciones y, 520-522, 521f exactitud (fidelidad) de, 281 experimento de Messelson-Stahl y, 277-278, 278f extremo 3’ creciente en, 279-280, 280f factor de ensamblaje de la cromatina en, 285, 285f fragmentos de Okazaki en, 280, 280f, 287-288, 288f helicasas en, 283 43 holoenzima pol III en, 282-283, 282f horquilla de , 277-278, 278f-290f, 279-280 iniciación de la, 284, 284f, 287-288, 288f modelo de Watson-Crick de la, 272-275, 272f-274f molde para la, 276 origen de, 284 en eucariotas, 285-287, 286f en procariotas, 284, 284f primasa en la, 280, 283 primosoma en la, 280 proteínas accesorias y, 282-283, 282f proteínas de unión a cadena simple (SSB), 283 corrección de pruebas en la, 281 replisoma en la, 281-284 semiconservativa, 275-279, 276 superenrollamiento en la, 283, 283f terminación de la, 287-288 topoisomerasas en la, 283 velocidad de la, 281, 285 visión general de la, 279-281 Replicativa, transposición, 495-496, 495f Replisoma, 333, 410-411 eucariótico, 284-285 procariótico, 281-284 Represión catabólica, 364-367, 364f-367f Represor(es), 354-355, 354f en el desarrollo, 434-436, 434f en eucariotas, 397, 397f en los interruptores genéticos, 375-377, 376f en procariotas, 354-355, 354f, 361-362, 361t, 368, 368f lac, 356-363, 360f-363f gen que codifica el, 363, 363f lambda (λ), 373-377, 376f primeros estudios de, 352 unión al DNA de, 372-377, 376-377, 376f, 377f Rescate de mutantes, 729 Resistentes a antibióticos, bacterias, 197-198, 198f, 320-321 Resistentes a fármacos, bacterias, 197-198, 198f, 320-321 Respuesta a la selección, 661 Restrictiva, temperatura, 229 Retrotransposones con LTRs, 499 Retrotransposones, 488, 496-499 elementos intercalados largos (LINEs), 505-506, 505f, 506f elementos intercalados cortos (SINEs), 505-506, 505f, 506f repeticiones terminales invertidas largas, 497, 498, 507 secuencias Alu, 505-506, 505f, 506f Retrovirus, 487-488, 497-499, 497f, 498f en la terapia génica, 509, 753 Reversiones, código genético y, 326-328 Revertientes, 244-245 Revolución verde, 89 Rhoades, Marcus, 489, 489f, 491 Ribonucleoproteínas nucleares pequeñas (snRNP), 310 Ribonucleótidos, 298, 298f Ribosa, 297, 297f Ribosomas, 8, 8f, 309-310, 321 centro decodificador en, 335 centro polipeptidiltransferasa en, 335 como fábricas de proteínas, 333 en la traducción, 333-336 estructura de, 333-334, 334f procariotas vs. eucariotas, 320, 333, 334f sitios de unión en, 334-335, 335f, 338-339 subunidades de, 333, 334-335, 334f Ribozimas, 298 RISC (Complejo de silenciamiento inducido por RNA), 314 RNA antisentido, 312-313 RNA de doble cadena, 312-313, 314, 314f RNA de interferencia (RNAi), 314, 482 RNA de transferencia. Véase tRNA (RNA transferencia) RNA funcional, 233, 299, 309-314 RNA maduro (mRNA), 305 RNA mensajero. Véase mRNA (RNA mensajero) RNA polimerasa holoenzima, 303, 303f RNA polimerasa, 354 en la transcripción 44 en eucariotas, 305-306, 386-388, 386f en procariotas, 300-304, 387-388, 387f unión al promotor lac de la, 364-366 RNA ribosómico (rRNA), 6, 299, 301, 333-334. Véase también RNA funciones de, 333-334 RNA, 6-7 antisentido, 312-313 codificadores de genes, 233 corte y empalme de, 296, 308-312, 308f-312f.Véase también Corte y empalme de doble cadena, 312-313, 314, 314f estructura de, 297-298, 297f estudios tempranos de, 297 experimento de pulso y caza y, 297, 297f funcional, 233, 299, 309-314 interferente pequeño, 312-314, 313f, 314f maduro, 305 mensajero. Véase mRNA (RNA mensajero) nuclear pequeño, 299, 310-312, 311f nucleótidos en el, 6 pre-mRNA, 305 procesamiento postranscripcional de, 307-308, 308f propiedades de, 297-298 ribonucleótidos, 298, 298f ribosómico, 6, 299, 301, 333-334.Véase también RNA funciones de, 333-334 significado evolutivo de, 312 síntesis del, 6-7, 7f sitios de unión en el, 464, 464f tipos de, cantidades relativas de, 321 transferencia. Véase tRNA (RNA de trasferencia) visión general del, 266-297 RNA, corte y empalme del, 296, 308-312, 308f-312f, 309f, 311f, 312f RNAsa P, 312 Roberts, Richard, 308 Robertson, Forbes, 685 Robertsonianas, translocaciones, 584-586, 585f Roturas de doble cadena, 290 en la recombinación meiótica, 540, 542-546, 542f reordenaciones cromosómicas y, 572, 573f, 574 reparación de, 540-542 rRNA (RNA ribosómico), 6, 299, 301, 333-334.Véase también RNA funciones de, 333-334 Rubin, Gerald, 503 Ruido del desarrollo, 24-26, 25 Saccharomyces cerevisiae, 762-763 ascas de, 50, 50f, 105 ciclo de vida de, 390, 390f como organismo modelo, 19, 390, 762-763 duplicaciones en, 578, 579f intercambio de tipo de apareamiento en, 399 regulación génica en, 389-394 segregación equitativa, 46-50, 50f tipos de apareamiento de, 47 transgénesis en, 741-742, 742f Salmonella typhimurium, test de Ames y, 531, 531f Salto cromosómico, 737-738, 737f Sanger, secuenciación didesoxi, 732-735, 733f-735f SCID (inmunodeficiencia combinada grave), 487-488, 509 Science, 312, 313f sd1, mutación, 89-90 se1, mutación, 90 Secuencia consenso, 302, 302f, 402 Secuencia líder, 370 Secuencia señal, 343-344 Secuenciación aleatoria de genomas completos, 459-461, 461f Secuenciación aleatoria, aproximación de la, 459-460, 461f Secuenciación de clones ordenados, 461-463 Secuenciación de DNA, 609-612, 610f, 611t, 732-735 didesoxi (Sanger), 732-735, 733f-735f Secuenciación genómica, 456-463, 468-469, 469f. Véase también Genómica andamios en la, 461, 461f anotación en la, 464 aplicaciones de la, 458 automatización de la, 456-459, 457f basada en clones, 459 45 bioinformática y, 463-468 búsqueda BLAST en la, 466-467, 467f, 777 calidad de borrador, 458-459, 463 calidad finalizada, 459, 463 cebadores en la, 460, 460f clones ordenados, 461-463 completa, 459 contigs de clones en la, 461-462, 461f, 462f contigs de secuencia en la, 460 creación de genotecas en la, 459 elaboración de mapas en la, 461-463, 461f, 462f en E. coli, 473 en la identificación de genes candidatos, 468-469 en la predicción de sitios de unión, 465-466, 466f ensamblado de secuencias en la, 456-459 interpretación de datos en la, 464-468. Véase también Bioinformática inventario de proteínas en la, 464-468 lecturas de extremos emparejados en la, 460-461, 461f marcos abiertos de lectura en la, 465, 467 objetivos de la, 458 pasos de la, 456, 457f precisión en la, 457-459 predicción de genes a partir de la, 464-468 proteoma en la, 464-468 rellenado de huecos en la, 462-463 secuencia consenso en la, 402 secuenciación aleatoria de genomas completos, 459-461, 461f vectores en la, 459, 462 Secuenciación Sanger (didesoxi), 732-735, 733f-735f Secuencias activadoras aguas arriba (UAS), 388, 391-392, 391f, 398-399, 398f, 399f Secuencias de inserción (IS), 192, 492-493. Véase también Elementos transponibles Secuencias de inserción bacterianas, 492-493 Secuencias de localización nuclear, 343-344 Secuencias palindrómicas, 718 Secuencias Shine-Dalgarno, 336, 336f Segmentación, en el desarrollo, 436-439, 437f, 438f Segregación adyacente-1, 583, 584f alternante, 583, 584f citoplasmática, 114-115, 115f, 116f equitativa, 37-42, 41f, 46. Véase también Herencia de un único gen bases genéticas de, 43-50 bases moleculares de, 50-57 de los cromosomas sexuales, 61-63 demostración de, 51-53, 52f, 53f en haploides, 46-56 en herencia ligada al sexo, 62 en meiocitos, 46-50, 50f predicción de, 60-61 proporción fenotípica en, 41f, 42, 57 proporciones gaméticas en, 41f, 42, 57 proporciones genotípicas en, 41f, 42, 57 gen marcador, 652, 666 patrones de segregación en primera división meiótica (M I), 154-155, 154f patrones de segregación en segunda división (M II), 154-155, 155f variación y, 613-615 Segregación del gen marcador, 652, 666 Segunda generación filial (F2), 38 Segunda ley de Mendel, 90-94, 92 Selección natural, 624, 680. Véase también Evolución; Selección direccional, 685 equilibradora, 685 modelos matemáticos de, 625 mutaciones aleatorias y, 688-689 picos adaptativos y, 686f, 687-689, 687f productos variables de, 685-687, 686f purificadora, 692 Selección, 623-631, 624 artificial, 624,662-664, 680. Véase también Mejora genética selección familiar y, 663 truncada, 662-663, 662f direccional, 685 eficacia biológica y darwiniana, 624 dependiente de la frecuencia, 624 independiente de la frecuencia, 625 46 equilibradora, 685 familiar, 663 frecuencia alélica y, 626-628 subdominancia y, 629-630 mutaciones y, 630-631 natural. Ver Selección natural. negativa, 506 polimorfismos equilibrados y, 629-631 productos variables de la, 685-687, 686f purificadora, 692 sobredominancia y, 629 tasa de, 628, 628f truncada, 662-663, 662f varianza genética aditiva y, 661 Semiesterilidad, 583-584 Semilla híbrida, 101 Señal de poliadenilación, 308 Señal epistática, 688 Señalización en el cáncer, 447-448, 448t en el desarrollo, 430-432, 431f, 431t en el destino de las proteínas, 343-344, 343f en la regulación génica, 372-377 interacción génica en la, 222, 234-235 Señalización celular. Véase Señalización Serie alélica, 223 Sesgo en el uso de codones, 467, 717 sex-lethal, gen, 440f, 441 Sexo heterogamético, 61 Shigella, plásmido R en, 196-198, 197 Siembra, 184, 184f Silenciamiento génico, 312-314, 313f, 314f en la evolución, 696-697, 696f en la inactivación del cromosoma X, 409-410, 410f epigenético, 406-410 Simples, transposones, 494, 494f Sinapsis, 44 Síndrome de Cockayne 534-536 Síndrome de cri-du-chat, 576, 577, 577f Síndrome de Down, 555-556, 568, 569f translocaciones Robertsonianas, 585-586, 585f Síndrome de Edwards, 568 Síndrome de Klinefelter, 567-568, 568f Síndrome de la X frágil 524-525 Síndrome de Patau, 568 Síndrome de Turner, 566-567, 567f, 571-572 Síndrome de Werner, 290, 291f Síndrome de nevo de células basales, 447-448 Síndrome Kearns-Sayre 117 SINEs (elementos intercalados cortos), 505-506, 505f, 506f Sintenia, 471, 471f, 507 Síntesis por translesión de DNA, 539-540 siRNA (pequeño RNA de interferencia), 299, 312-314, 313f, 314f Sistema de grupos sanguíneos ABO. Véase también grupos sanguíneos polimorfismo de grupos sanguíneos y, 605-607, 605t, 607t Sistema del doble híbrido en levadura, 477, 477f Sistema SOS, 538-539, 538f Sistemas selectivos, 203 Sitio A, 335, 335f, 338-339, 338f Sitio activo, 324 Sitio apurínico, 523 Sitio de fijación, 208, 208f Sitio de restricción, variación en, 609-611, 610t Sitio E, 335, 335f, 338-339, 338f Sitio P, 335, 335f, 338-339, 338f Sitio Rut, 304 Sitios de unión a proteínas, 464, 464f Sitios de unión, identificación de, 465-466 sloppy-paired, gen, 437, 438f Snbl, mutación, 90 Snips. Véase Polimorfismo de un único nucleótido (SNPs) snRNA (pequeño RNA nuclear), 299, 310-312, 311f Sobredominancia, 629 Sondas de DNA, 15-16, 16f, 725-727, 725f Sondas de RNA, 725f, 727 en la transferencia de Northern, 16f, 17, 728f, 729 47 Sondas, 15-17, 16f, 724-729, 725 DNA, 15-16, 16f, 725-727, 725f RNA, 16f, 17, 17, 725f, 727, 728f, 729 uso de anticuerpos como, 727 sonic hedgehog, gen, 445-446, 445f en la holoprosencefalia, 446-447 en la polidactilia, 446-447 Spm, elementos, 491 SpoII en la recombinación meiótica Spradling, Allan, 503 SRY, gen, 73 Stahl, Franklin, 276-277 Steitz, Joan, 310 Steitz, Thomas, 335 Stewart, William, 319 Streptococcus pneumoniae, transformación en, 266-267, 267f Sturtevant, Alfred, 138 Subdominancia, 629-630 Subunidades proteicas, 322 Subunidades, 322 Sucesos aleatorios, 631-633 variación debida a, 631-632 Sulston, John, 441 Supercontigs, 461, 461f Superficie adaptativa, 686, 686f Suppressor/mutator, elementos, 491 Supresores sin sentido, 246, 339-340 Supresores, 244-246, 245f código genético y, 326-328 en la traducción, 339-340 genes de variegación, 407-408, 408f sin sentido, 246, 339-340 Surco mayor, 273, 274f Surco menor, 273, 274f Sustitución conservadora, 516 Sustitución génica, 747-749 Sustitución no conservadora, 516 Sustitución sinónima, 692 Sustituciones no sinónimas, 692 Tabin, Cliff, 446 Tamaño de las alas, en D. melanogaster, 685 Tamaño del ojo, en D. melanogaster, 24-25, 25f Tambaleo, 332-333, 332f, 333t Tatum, Edward, 185, 188, 230, 325 Tautómeros, 520 Tecnología del DNA, 716 amplificación en la in vitro, 731-732, 731f in vivo, 720-723 clonación en la, 716-720. Véase también Clonación complementación funcional en la, 729 definición de, 716 DNA donante en la, 717 electroforesis en gel en la, 727-728, 728f elementos transponibles en la, 746-747, 746f en el diagnóstico mediante genética molecular, 739-740, 741f enzimas de restricción en la, 717-719 genotecas de cDNA en la, 724 genotecas genómicas en la, 459, 724 ingeniería genética y, 741-753. Véase también Ingeniería genética marcado de genes en la, 502-503 noqueado génico en la, 748f, 749 paseo cromosómico en la, 730, 730f, 737-738 producción de DNA recombinante en la, 716-720 reacción en cadena de la polimerasa en la, 151-152, 731-732, 731f rescate de mutantes en la, 729 salto cromosómico en la, 737-738 secuenciación didesoxi (Sanger) en la, 732-735, 733f-735f sondas en la, 725-729 sustitución génica en la, 747 transducción en la, 723, 723f transferencia de Northern en la, 16f, 17, 728f, 729 transferencia de Southern en la, 16, 16f, 51-53, 728-729, 728f transformación en la, 723, 723f 48 transgénesis dirigida, 747-749, 748f Telofase en meiosis, 48-49 en mitosis, 47 Telomerasa, 288, 289f Telómeros, 35, 287-291 en cáncer, 290-291 en el síndrome de Werner, 290-291 Temperatura permisiva, 229 restrictiva, 229 Templado de cadena dependiente de la síntesis, 541-542, 541f Tendencia central 643, 669-670 medidas comunes de, 644 Teoría cromosómica de la herencia, 64 Teoría darwiniana, 683-685. Véase también Evolución Terapia génica en la línea germinal, 752-753, 752f Terapia génica somática, 753 Terapia génica, 487, 749-753 células madre embrionarias en, 747, 748f, 750f en humanos, 749-751, 752-753 en la línea germinal, 752-753, 752f en ratones, 751-752, 751f, 752f para la inmunodeficiencia combinada grave, 509 somática, 753 virus en, 509, 753 Terminación de la traducción, 339, 339f de la transcripción en eucariotas, 307 en procariotas, 303-304, 303f, 304f Término, en la conjugación bacteriana, 191, 191f Test de Ames, 530-531, 530f, 531f Test de la fluctuación de Luria-Delbrück, 518-519, 518f Test del doble híbrido, 476-477, 477f Tétradas lineales, en cartografía del centrómero, 154-155, 154f, 155f Tétradas, 44, 46, 48 entrecruzamiento en, 135-136, 136f, 137f lineales, en cartografía de centrómeros, 154-155, 154f, 155f Tetrahymena, replicación en, 288 Tetraploides, 557, 557t, 559-560 en mejora de plantas, 564 meiosis en, 560, 560f Ti, plásmido, 742-744, 743f Timina (T), 5, 271t, 273-274, 273f-275f. Véase también Base(s) Tipos de apareamiento, en los hongos, 47-50, 50f, 107 Tolkien, J. R., 212 Tomizawa, J., 205 Topoisomerasas, 283, 283f Traducción, 2, 6, 7-8, 8f, 297, 321 aminoacil-tRNA sintetasa en, 331-332, 331f definición de, 297, 321 destino de los linajes celulares y, 441-444, 443f dirección de, 336 elongación en, 338-339, 338f emparejamiento codón-anticodón en, 331-332, 331f tambaleo en, 332-333, 332f, 333t en C. elegans, 441-444 eventos postranscripcionales y, 340-344 factores de liberación en, 339, 339f hipótesis del adaptador y, 330-331 iniciación de, 336-338, 337f mRNA en, 333-335 mutación supresora en, 326-328, 339-340 procariotas vs. eucariotas, 320 ribosoma en, 333-336 rRNA en, 333-334 secuencias Shine-Dalgrano en, 336, 336f terminación de, 339, 339f codones stop en, 329-330 tRNA en, 331-333 visión del conjunto de la, 7-9, 8f trans, secuencias que actúan en, en la regulación génica, 360, 360-361, 360f Transcripción, 6-7, 300-314 activadores en la, 354 atenuación de la, 369-370, 369f-371f 49 cadena codificadora en, 301 cola de poli(A) en, 308 complejo de preiniciación en, 306, 307f definición de, 300 densidad génica y, 305, 309 dirección de, 301, 302, 303f dominio de la cola de carboxilo, 307-308, 308f elongación en en eucariotas, 307 en procariotas, 303-304, 303f emparejamiento de bases en, 297-298, 298f, 300-301, 300f en eucariotas, 304-309, 305f, 307f-309f etapas de, 301-304 extremo 5’ caperuza, 308 factor sigma en la, 303, 378-379, 378f factores generales de la transcripción y, 305, 306-307 inicio de la interruptores genéticos en la, 354-355 molde para la, 300-301, 300f operadores en la, 354 poliadenilación 3’ en, 308 promotores en la en eucariotas, 264-265, 265f en procariotas, 302-303, 302f, 303f, 354 región no traducida 3’ en, 303f, 304 región reguladora 5’ en, 302-303, 302f, 303f regla GU-AG, 310, 310f regulación de la. Véase Regulación génica represores en la, 354-355, 354f, 361-362, 3611 RNA polimerasa en, en procariotas, 300-304, 300f RNA polimerasa holoenzima, 303, 303f secuencia consenso, 302, 302f silenciamiento génico y, 312-314, 313f, 314f TATA box en, 306, 307f terminación de la antiterminadores y, 374 en eucariotas, 307 en procariotas, 303-304, 303f, 304, 304f transcrito primario en, 305 visión general de , 6-7, 7f, 300-301, 300f Transcriptasa inversa, 497, 499, 500, 505 Transcrito primario, 305 Transcriptoma, 340, 475 Transcrito, 7, 300 uniones exón-intrón en, 310, 311f Transducción bacteriana, 183, 183f, 204-208. Véase también Transducción Transducción, 183, 183f, 204-208 cotransductantes en la, 206 definición de la, 204 descubrimiento de la, 204 en análisis de ligamiento, 205-207 en la tecnología del DNA, 723, 723f especializada, 207-208, 207f, 208f generalizada, 205-207, 205f, 206f Transferasas de grupo alquilo, en la reparación del DNA, 532 Transferencia de Northern, 16f, 17, 728f, 729 Transferencia de Southern, 16, 16f, 728-729, 728f polimorfismos en la longitud de fragmentos de restricción y, 51-53 Transferencia de Western, 16f, 17 Transformación bacteriana, 183, 183f, 198-199, 199f doble, 199 en la tecnología del DNA, 723, 723f en Streptococcus pneumoniae, 266-267, 267f vs. conjugación, 199 Transformación, 183, 183f, 198-199, 199f transformer, gen, 440f, 441 Transgenes, 313, 313f, 741 en la terapia génica, 749-753 silenciamiento de, 313-314, 313f Transición alostérica, 356-357 Transiciones, 515 Translocaciones, 572, 573, 573f, 574 en cáncer, 587-588, 587f en levaduras, 496-504 recíprocas, 574, 583-584, 584f 50 Robertsonianas, 584-586, 585f Transmisión independiente, 89-119, 90. Véase también cruzamientos bases cromosómicas de, 102-109, 104f de parejas de genes heteromórficas, 103, 103f de poligenes, 110-112, 111f en organismos diploides, 103, 104f en organismos haploides, 94, 103-104, 106f ley de Mendel de, 90-94 líneas puras y, 99-101 proporción de descendientes en diagramas de árbol en la, 91-92, 94-95, 95f mendelianos, 90-94, 92f, 93f predicción de, 94-97 prueba de Chi cuadrado, 97-99, 99t regla de la suma en la, 95-96 regla del producto en la, 95 recombinación y, 107-109, 108f, 109f vigor híbrido y, 101-102 Transplante, como modelo del desarrollo, 416, 417f Transponerse, 491 Transposasa, 493, 495, 746 Transposición por el mecanismo de “cortar y pegar”, 495, 495f, 496 Transposición, 494-496, 495f conservativa (“cortar y pegar”), 495, 495f, 496 definición de la, 198 replicativa, 495-496, 495f Transposones, 198, 198f, 492f, 493-494 compuestos, 494, 494f de DNA, 499-504, 500f-503f definición de los, 198 direccionamiento de los, 509 en la cartografía, 211-212, 212f en la mutagénesis insercional, 211-212, 212f en procariotas, 493-494, 494f simples, 494, 494f Transversiones, 515 Trébol, patrón de las hoja en, 226-227, 227f Trifolium, patrones de las hojas en, 226-227, 227f Triploidía, 557, 557t, 558-559, 559f en mejora de plantas, 564 esterilidad y, 559, 565 Trisomía 13, 568 Trisomía 18, 568 Trisomía 21, 555-556, 568, 569f translocaciones Robertsonianas y, 585-586, 585f Trisomía, 557t, 565 Triticum aestivum, anfiploidía en 561-562 Trivalentes, 558 tRNA (RNA de transferencia), 8, 299, 321, 330-333. Véase también RNA aminoacilado, 331-332, 331f cargado, 331-332 estructura de, 331, 331f hipótesis del adaptador, 331 isoaceptor, 333 mutaciones supresoras y, 339-340, 341f ribosomas y, 333-334, 333-336 tRNA aminoacilado, 331-332, 331f, 338-339 en complejo ternario, 338-339, 338f unión al ribosoma de, 334-335 tRNA cargado, 331-332 tRNA isoaceptor, 333 trp, operón, 369-370, 369f-371f Truncada, selección, 662-663, 662f Tup1, complejo, 397 Ty, elementos, 497-499, 499f Ubiquitina, 343, 343f Ubiquitinización, 343, 343f Ultrabithorax, gen, 420, 436-437, 437f UMP (uridina 5’-monofosfato), 298, 298f Unidad de mapa genético (m.u.), 138 Unidades de mapa (m.u.), 138 Unión de clones, 462 Unión de extremos no homólogos, 540-541, 540f Unión de Holliday, 545-546 Uniones exón-intrón, 310, 311f 51 Univalentes, 558 Universo, 673 Uracilo (U), 298, 298f Uridin 5’-monofosfato (UMP), 298, 298f Valor parental medio, 661 Variación de la secuencia completa, 611-612 Variación, 604-623. Véase también Polimorfismo(s) adaptación y, 682f-683f, 683-685 análisis de la varianza y, 655 apareamiento clasificado y, 618 apareamientos aleatorios y, 616-618, 616t consanguinidad y, 618 continua, 110-112, 110f, 111f correlación fenotípica y, 656 correlación genética y, 655 cualitativo vs. cuantitativo, 639-640. Véase también Genética cuantitativa debido a la deriva genética, 631-632 dentro y entre poblaciones, 683-684, 683f, 683t, 690, 690t bases de datos de, 777 determinación ambiental y, 22-23, 22f determinación genética y, 21-22, 22f diversidad biológica y, 2 diversidad estructural y, 5-6 DNA importado y, 702-703 efecto fundador en, 684 elementos transponibles y, 36, 703 en evolución, 682f, 683-685, 683f entre sustituciones sinónimas y no sinónimas, 692 equilibrio de Hardy-Weinberg, 613-615 fenotípico, 23-26, 26f, 654-659 vs. genotípico, 24, 604-605 fuentes de, 9-10, 514, 620-623 genética aditiva, 660 genética vs. no genética, 651 genotípico vs. fenotípico, 24, 604-605 heredabilidad de, 651-654, 689-690 en evolución, 681 heterocigosidad y, 616 interacción genotipo-ambiente y, 23-24, 23f intrones y, 36 mutaciones y, 514. Véase también Mutación(es) niveles del desarrollo y, 26-27 observaciones de, 604-606 polimorfismo y, 606-612. Véase también Polimorfismo(s) polimorfismos en la longitud de fragmentos de restricción y, 652 por migración, 622-623, 684-685 por mutación, 620, 620f por sucesos aleatorios, 631-632 proteica, 606-609 fuentes de, 340-343 racial, 690, 690t apareamientos aleatorios y, 617-618, 617t en grupos sanguíneos, 690, 690t, 699 recombinación y, 106-109, 514, 620-622 regulación génica y, 697-699, 698f repeticiones en tándem y, 611 reproducción sexual en, 613-619 ruido del desarrollo y, 24-26, 25f secuencia completa, 611-612 segregación de gen marcador y, 652 segregación meiótica y, 613-615 sitio de restricción, 609-611, 610t “superioridad” de un genotipo y, 651 sustituciones conservadoras y no conservadoras y, 516 varianza ambiental y, 654-659 varianza genética y, 654-659 variegación por efecto de posición y, 586-587, 586f Variantes del corte y empalme, 468 Varianza ambiental, 654-659. Véase también Varianza; Variación Varianza de la suma, 672-673 Varianza debida a dominancia, 660 Varianza fenotípica, 23-26, 644, 654-659, 670-671. Véase también Variación ambiental, 654-659 análisis de, 655 52 correlación fenotípica y, 656 correlación genética y, 655 de dominancia, 660 genética, 654-659. Véase también Varianza genética Varianza genética, 654-659. Véase también Varianza, variación aditiva, 660 heredabilidad en sentido amplio y, 654-659 heredabilidad en sentido estricto y, 659-662 estima de, 661-662 Varianza, 23-26, 644, 654-659, 670-671, Véase también Variación ambiental, 654-659 análisis de, 655 correlación fenotípica y, 656 correlación genética y, 655 de dominancia, 660 genética 654-659. Véase también Varianza genética Variegación por efecto de posición, 406-409, 586-587, 586f Vectores adenovirales, 753 Vectores plasmídicos, 721, 721f Ti, 742-744, 743f Vectores, 459, 716 BAC, 722, 723f cósmidos, 462, 721 de clonación, 717, 719-720, 719f-721f de expresión, 722 de levaduras, 722, 741-742, 742f elementos P como, 503-504, 503f, 746-747, 746f en la secuenciación de genomas, 459, 462 en transgénesis, 746-747, 746f fagos, 721, 722f génicos, 185 introducción de, 723, 723f PAC, 722 plásmidos, 721, 722f, 742-744, 743f recuperación del DNA clonado a partir de, 723 Ti, 742-744, 743f virales, 753 Vía del RNAi, 314 Viabilidad, 625 selección artificial y, 663 Vías celulares, bases de datos de, 777 Vigor híbrido, 101-102 Virulentos, fagos, 204 Virus, 182 bacterianos. Véase Fago(s) propiedades de los, 182 como vectores, 753 genoma de, 20f cartografía del, 199-204 como organismos modelo, 18f, 19 Volkin, Elliot, 297 Von Leeuwenhoek, Anton, 185 Watson, James, 265-266, 519 Weinberg, Wilhelm, 613 Weinreich, Daniel, 688 Wichman, Holly, 688 Wieschaus, Eric, 427, 445 Wilkins, Maurice, 271, 275 Wollman, Elie, 189, 190, 192 Xa4, mutación, 90 Xeroderma pigmentosum, 513-514, 514f, 534-536 Y, gen del operón lac, 359-360, 359t, 360f, 361t Yanofsky, Charles, 324, 369-370 Z, gen del operón lac, 359-360, 359t-361t, 360f, 392 Zea mays. Véase Maíz (Zea mays) Zinder, Norman, 204 Zona de actividad polarizadora, 445-446 53