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Genética II
1ª Parte: Meiosis
Tema 13 de Biología NS
Diploma BI
Curso 2011-2013
Genética II 1/37
La meiosis
Interfase
Par de cromosomas
homólogos en una
célula diploide parental
Concepto: La meiosis es un tipo especial
de división celular (en realidad nuclear)
donde el nº de cromosomas se reduce a la
mitad y tras dos divisiones celulares
sucesivas, se obtienen finalmente cuatro
células
hijas
haploides
distintas
genéticamente entre sí y distintas a la
célula progenitora.
Es decir, división de un núcleo diploide
en cuatro núcleos haploides.
Ventaja: Mecanismo mediante el cual, los
organismos con reproducción sexual
consiguen variabilidad genética, ya que
la mutación, el otro mecanismo para
conseguir variabilidad, está presente tanto
en organismos con reproducción sexual
como asexual.
Cromosomas
se replican
Pares de cromosomas homólogos replicados
Cromátidas
hermanas
Célula diploide
con cromosomas
replicados
Meiosis I
Cromosomas
homólogos
separados
Células haploides con
cromosomas replicados
Meiosis II
Cromátidas hermanas
separadas
Células haploides con cromosomas sin replicar
Genética II 2/37
Necesidad de la meiosis
Clave
Haploide (n)
Diploide (2n)
Gametos haploides (n = 23)
En los organismos con reproducción
sexual, en algún momento de su vida
tendrá lugar la fecundación de los
gametos para formar el cigoto.
Los núcleos de los gametos se fusionan
por lo que el cigoto presenta el doble
de cromosomas que cada gameto.
Si no existiese la meiosis, cada cigoto
originaría individuos diploides que al
llegar a la madurez produciría gametos
con igual nº de cromosomas, y que al
fecundarse multiplicaría nuevamente
la dotación cromosoómica.
óvulo (n)
espermatozoide (n)
FERTILIZACIÓN
MEIOSIS
Ovario
Testículo
Cigoto
diploide
(2n = 46)
Mitosis y
desarrollo
Adultos diploides
pluricelulares (2n = 46)
Por tanto, se hace necesario un
mecanismo como la meiosis que
reduzca a la mitad el nº de
cromosomas para mantener la dotación
cromosómica de la especie tras la
fecundación de los gametos.
Genética II 3/37
Aspectos evolutivos: Ventajas de la reproducción sexual
La reproducción sexual, a diferencia de la asexual, requiere dos gametos que
se unen en la fecundación y sus núcleos se fusionan en un sólo núcleo que
contiene la suma de los cromosomas transportados por ambas células.
Clave
Por tanto, hay una mezcla de genomas
procedentes de dos células diferentes,
que
producen
descendientes
genéticamente distintos entre sí y de
sus progenitores.
Por ello, la reproducción sexual genera
diversidad
genética
en
las
poblaciones, lo que presenta grandes
ventajas respecto a la asexual. El
origen de esta diversidad se
encuentra en la meiosis, que
produce una variedad genética
efectiva infinita de gametos como
resultado del sobrecruzamiento que
tiene lugar en la profase I y en la
orientación aleatoria en la metafase I.
Haploide
Diploide
Gametos
n
n
n
MEIOSIS
Organismo
Diploide
pluricelular
2n
FERTILIZACIÓN
Mitosis
2n
Cigoto
Genética II 4/37
Aspectos evolutivos: Ventajas de la reproducción sexual
Las mutaciones también originan variabilidad genética, pero no es
suficiente, sino que es necesaria la variabilidad genética creada en la meiosis
como verdadero motor que posibilita la evolución de las poblaciones por
selección natural. Este es el verdadero significado biológico de la
reproducción sexual.
Genética II 5/37
Cromosomas homólogos
Las células diploides contienen dos juegos completos de cromosomas, uno
proviniente del gameto materno y otro del paterno.
Ambas copias de cada
Par de cromosomas
cromosoma se concocen
homólogos replicados
como par de cromosomas
homólogos, ya que poseen
el
mismo
tamaño
y
estructura, y contienen los
mismos
genes
(aunque
pueden
ser
alelos Centrómero
diferentes) localizados en
Cromátidas
las mismas posiciones (loci).
hermanas
5 µm
Loci
génico
2 pares de cromosomas
homólogos
Genética II 6/37
Cromosomas homólogos
Cada cromosoma, tras la replicación, está formado por dos cromátidas
hermanas, las cuáles son copias idénticas la una de la otra, llevando
información para los mismos genes (y alelos).
Cromosoma
Cromátidas hermanas
Loci génico
Par de cromosomas
homólogos
alelos
centrómero
Cromosomas replicados
durante la interfase
Genética II 7/37
1ª División meiótica (Meiosis I)
La meiosis consta de dos fases consecutivas (meiosis I y II) cada una de las
cuales con cuatro etapas (profase, metafase, anafase y telofase).
En esta 1ª división, los cromosomas homólogos se emparejan e intercambian
fragmentos de ADN, proceso denominado recombinación génica y que
constituye la primera fuente de variabiliad.
Posteriormente, cada uno de los cromosomas del par de homólogos se separan
aleatoriamente, proceso denominado segregación cromosómica y que
constituye la segunda fuente de variabiliad, para dar lugar a dos células,
cada una con un sólo cromosoma pero formado por dos cromátidas hermanas.
La replicación tiene
lugar antes de que
comience la meiosis
Diploide
(par de homólogos)
Haploide
(pero replicados)
Genética II 8/37
1ª División meiótica (Meiosis I)
Clave
2n = 6
Set de cromosomas
maternos (n = 3)
Set de cromosomas
paternos (n = 3)
Dos cromátidas
hermanas de un
cromosoma replicado
Dos cromátidas
no hermanas en un
par de homólogos
Centrómero
Par de cromosomas
homólogos
(uno de cada set)
Genética II 9/37
1ª División meiótica: Profase I
La Profase I ocupa más del 90% del tiempo requerido para la meiosis.
Los cromosomas comienzan a condensarse, al igual que la formación de los
microtúbulos del huso. Al final de esta fase la membrana nuclear y el nucleolo
han desaparecido.
Los cromosomas homólogos se aparean hasta alinearse gen por gen. Este
proceso denominado sinapsis, permite la yuxtaposición de cada gen con su
homólogo, resultando en la formación de tetradas (grupo de cuatro
cromátidas) o cromosomas bivalentes.
Interfase
Profase I
Genética II 10/37
La recominación génica tiene lugar en Profase I
Una vez terminada la sinapsis, en determinados
puntos de las tetradas tiene lugar el intercambio
de fragmentos de ADN entre cromosomas
homólogos, es decir, el sobrecruzamiento entre
cromátidas no hermanas.
Profase I
de meiosis
Cromátidas
no hermanas
Tetrada
Quiasma,
sitio del
entrecruzamiento
Metafase I
Metafase II
Como consecuencia de ello, se produce la
recombinación génica o intercambio de genes,
pasando una de las dos cromátidas hermanas a
ser mixta, es decir, estará formada por
segmentos paternos y por segmentos maternos
alternados.
Células
hijas
Cromosomas recombinantes
Genética II 11/37
La recombinación génica tiene lugar en Profase I
Los puntos de cada tetrada en los que ocurre el sobrecruzamiento presentan
forma de X y se denominan quiasmas.
Se forman en aquellos puntos donde tiene lugar el sobrecruzamiento, llegando
a ser visibles cuando los cromosomas homólogos empiezan a separarse.
Los quiasmas mantienen a los cromosomomas homólogos unidos hasta la
anafase.
Genética II 12/37
La recominación génica tiene lugar en Profase I
A la descendencia con características nuevas y diferentes a la de sus
progenitores se denominan recombinantes.
En Genética, se denomina recombinación al reordenamiento de los alelos o
caracteres en combinaciones diferentes a la de los parentales.
Los recombinantes se
forman a partir de:
- genes localizados en
cromosomas
diferentes
(genes
no
ligados)
mediante la segregación
cromosómica en meiosis.
- genes localizados en el
mismo
cromosoma
(genes ligados) mediante
la formación de quiasmas
y el sobrecruzamiento
durante meiosis.
Animación1
Genética II 13/37
1ª División meiótica: Profase I
MEIOSIS I: Separación de los cromosomas homólogos
METAFASE I
PROFASE I
Cromátidas
hermanas
ANAFASE I
Centrómero
(con cinetócoro)
Quiasma
Huso
acromático
Las cromátidas hermanas
permanecen unidas
Placa
metafásica
Microtúbulo
Cromosomas
unido al
homólogos
Par de cromosomas homólogos cinetócoro
separados
(rojo y azul) e intercambio
Pares de cromosomas
Tetradas alineadas
de segmentos de ADN; 2n = 6
homólogos separados
Tetrada
Genética II 14/37
1ª División meiótica: Metafase I
Las tetradas se alinean en la placa ecuatorial, con cada cromosoma del par de
homólogos encarando uno de los polos.
Los dos cinetócoros que componen cada cromosoma (uno por cromátida)
están fusionados y los microtúbulos de un polo interaccionan con el de uno de
los homólogos, mientras que los microtúbulos del otro polo se unen al
cinetócoro de su homólogo de la tetrada.
Genética II 15/37
La orientación aleatoria de los homólogos tiene lugar en Metafase I
Los pares de cromosomas homólogos se orientan al azar en la placa
ecuatorial, es decir, en la pareja 1 y 1’ puede haber caido el 1 hacia la derecha
y el 1’ hacia la izquierda, pero en el par 2 y 2’ puede haber sido al contrario, y
así para los 23 pares de cromosomas.
Así se consigue la segunda fuente de
variabilidad genética, la segregación
cromosómica independiente, donde
cada par de cromosomas se separa
independientemente de las otras
parejas de homólogos.
El número de combinaciones posibles
cuando los cromosomas se separan
independientemente para formar los
gametos es 2n, donde n es el número
haploide.
1
2’
1’
2
Genética II 16/37
La orientación aleatoria de los homólogos tiene lugar en Metafase I
Para los humanos (n = 23), hay más de 8 millones (223) de combinaciones
posibles de cromosomas, y la probabilidad de que uno de los gametos
formados lleve todos los paternos o maternos es de (½)23
Clave
Set cromosomas
maternos Posibilidad 1
Set cromosomas
paternos
Posibilidad 2
Dos combinaciones
igualmente probables
de cromosomas
en metafaseI
Animación2
Metafase II
Células
hijas
Combinación 1 Combinación 2
Combinación 3 Combinación 4
Genética II 17/37
1ª División meiótica: Metafase I
MEIOSIS I: Separación de los cromosomas homólogos
METAFASE I
PROFASE I
Cromátidas
hermanas
ANAFASE I
Centrómero
(con cinetócoro)
Quiasma
Huso
acromático
Las cromátidas hermanas
permanecen unidas
Placa
metafásica
Microtúbulo
Cromosomas
unido al
homólogos
Par de cromosomas homólogos cinetócoro
separados
(rojo y azul) e intercambio
Pares de cromosomas
Tetradas alineadas
de segmentos de ADN; 2n = 6
homólogos separados
Tetrada
Genética II 18/37
1ª División meiótica: Anafase I
Los pares de cromosomas homólogos que forman los bivalentes se separan al
romperse los quiasmas.
Cada homólogo, formado por dos cromátidas hermanas unidas por el
centrómero, se desplaza a un polo opuesto de la célula.
Esto ocurre porque los dos cinetócoros que componen cada cromosoma (uno
por cromátida) están fusionados y orientados hacia el mismo polo. Así, los dos
cinetócoros de un homólogo están orientados hacia un mismo polo, mientras
que los dos cinetócoros de su homólogo lo están hacia el otro polo.
1
2’
1’
2
Genética II 19/37
1ª División meiótica: Anafase I
MEIOSIS I: Separación de los cromosomas homólogos
METAFASE I
PROFASE I
Cromátidas
hermanas
ANAFASE I
Centrómero
(con cinetócoro)
Quiasma
Huso
acromático
Las cromátidas hermanas
permanecen unidas
Placa
metafásica
Microtúbulo
Cromosomas
unido al
homólogos
Par de cromosomas homólogos cinetócoro
separados
(rojo y azul) e intercambio
Pares de cromosomas
Tetradas alineadas
de segmentos de ADN; 2n = 6
homólogos separados
Tetrada
Genética II 20/37
1ª División meiótica: Telofase I y citocinesis
Al comienzo de la telofase I, cada mitad de la célula contiene un set haploide
de cromosomas, cada uno de los cuales con dos cromátidas hermanas.
Al final de la telofase I el nucleolo y la membrana nuclear se han regenerado,
desaparecen las fibras del huso y los cromosomas comienzan a
decondensarse.
La citocinesis ocurre simultáneamente,
formando dos célula hijas haploides. En
células animales se forma un surco de
segmentación, mientras que en las
vegetales se forma el fragmoplasto.
Tras la separación de las dos células
hijas, se entra en una breve interfase
caracterizada porque no hay fase S
(replicación del ADN).
1
1’
2’
2
Genética II 21/37
1ª División meiótica: Telofase I y citocinesis
MEIOSIS II: Separación de las cromátidas hermanas
TELOFASE I Y
CITOCINESIS
PROFASE II
METAFASE II
ANAFASE II
TELOFASE II Y
CITOCINESIS
Animación3
Surco
Segmentación
Se forman dos células
haploides; los cromosomas
están todavía replicados
Cromátidas hermanas
separadas
Fomración de células
hijas haploides
Durante otra ronda de división celular,las cromátidas hermanas finalmente se separan;
resultan cuatro célkulas hijas haploides, conteniendo cromosomas simples sin replicar
Genética II 22/37
2ª División meiótica (Meiosis II)
Se puede considerar un proceso similar a una mitosis, y consta también de
cuatro fases (profase II, metafase II, anafase II y telofase II).
En ella tiene lugar la separación de las cromátidas hermanas y un nuevo
proceso de división celular, por lo que se obtienen 4 células haploides.
Haploide
(pero replicados)
Gametos Haploides
Genética II 23/37
2ª División meiótica: Profase II y Metafase II
En la Profase II desaparecen las membranas nucleares y se forman dos
nuevos husos, uno para cada célula hija resultante de la primera división.
1
1’
2
2’
En la Metafase II los cromosomas se alinean, también al azar, en el ecuador
de la célula, uniéndose el cinetócoro de cada cromátida hermana a los
microtúbulos de polos opuestos.
1
2’
1’
2
Genética II 24/37
1ª División meiótica: Profase II y Anafase II
MEIOSIS II: Separación de las cromátidas hermanas
TELOFASE I Y
CITOCINESIS
PROFASE II
Surco
Segmentación
Se forman dos células
haploides; los cromosomas
están todavía replicados
METAFASE II
ANAFASE II
Cromátidas hermanas
separadas
TELOFASE II Y
CITOCINESIS
Fomración de células
hijas haploides
Durante otra ronda de división celular,las cromátidas hermanas finalmente se separan;
resultan cuatro célkulas hijas haploides, conteniendo cromosomas simples sin replicar
Genética II 25/37
2ª División meiótica: Anafase II y Telofase II
En la Anafase II se rompen los centrómeros y las cromátidas hermanas se
separan atraídas por los microtúbulos cinetocóricos.
1
1’
2’
2
En la Telofase II los cromosomas llegan a los polos opuestos, se forma el
núcleo y los cromosomas comienzan a descondensarse. La citocinesis es
simultánera, originando cuatro células hijas genéticamente distintas, cada una
con un juego o set de cromosomas sin replicar.
1
2’
1
2’
1’
2
1’
2
Genética II 26/37
1ª División meiótica: Anafase II y Telofase II
MEIOSIS II: Separación de las cromátidas hermanas
TELOFASE I Y
CITOCINESIS
PROFASE II
METAFASE II
ANAFASE II
TELOFASE II Y
CITOCINESIS
Animación4
Surco
Segmentación
Se forman dos células
haploides; los cromosomas
están todavía replicados
Cromátidas hermanas
separadas
Fomración de células
hijas haploides
Durante otra ronda de división celular,las cromátidas hermanas finalmente se separan;
resultan cuatro célkulas hijas haploides, conteniendo cromosomas simples sin replicar
Genética II 27/37
Variación del contenido de ADN en meiosis
(A) Interfase: 1 célula diploide (2n)
(B) Fase S
(C) 1 célula diploide con cromosomas replicados (2 x 2n) = tetraploide (4n)
(D) Meiosis I separación de cromosomas
homólogos.
(E) 2 células haploides cada una con
cromosomas replicados (2 x n)
(F) Meiosis II separación de cromátidas
hermanas.
(G) 4 células haploides (n).
Genética II 28/37
No disyunción
Durante la meiosis puede ocurrir un proceso de no disyunción de los
cromosomas homólogos en Anafase I (afectando a todos los gametos) o de las
cromátidas hermanas en Anafase II (afectando a la mitad de los gametos). Es
el origen de la aneuploidía (variación del nº de alguno de los cromosomas).
La replicación tiene
lugar antes de que
comience la meiosis
Diploide
(par de homólogos)
Haploide
(pero replicados)
La no disyunción de los
cromosomas homólogos
en Anafase I se debe a la
incorrecta unión de los
microtúbulos,
mientras
que la de las cromátidas
hermanas en Anafase II
se debe a la no división de
los centrómeros.
Las cromátidas
hermanas no se separan
Gametos Haploides
Gameto con copia extra de Gameto con un cromosoma
un cromosoma (trisomía)
menos (monosomía)
Web Universidad Harvard
Genética II 29/37
Síndrome de Down como ejemplo de No disyunción
El síndrome de Down es un desorden genético debido a la no disyunción de
las cromátidas hermanas en la meiosis durante la formación de los gametos,
de manera que uno de los gametos recibe dos cromosomas del mismo tipo.
El cigoto formado contiene tres cromosomas del mismo tipo (trisomía del par
21), y por tanto presenta un total de 47 cromosomas.
Es menos común en la espermatogénesis que en la ovogénesis, y es función de
la edad.
Genética II 30/37
Cariotipo
El cariotipo consiste en la dispocisión de los cromosomas por pares de
acuerdo a su tamaño y estructura.
El análisis del cariotipo humano nos permite determinar el sexo del
individuo y si ha tenido lugar un proceso de no disyunción.
Determina el sexo de los siguientes individuos. ¿Observas alguna anomalía?
Genética II 31/37
Análisis de cariotipos
Determina el sexo de los siguientes individuos. ¿Observas alguna anomalía?
Animación5
Genética II 32/37
Cariotipos
El cariotipo se realiza empleando células obtenidas de muestras de vellosidad
coriónica o mediante amniocentesis, para realizar un diagnóstico prenatal
de anormalidades cromosómicas.
La amniocentesis consiste en la extracción de
fluído amniótico mediante una jeringa guiada
mediante ultrasonidos. El fluido amniótico contiene
células del feto, que tras ser cultivadas son usadas
para realizar el cariotipo.
Video1
Genética II 33/37
Cariotipos
Las muestras de vellosidad coriónica se extraen del corión, que es una
membrana que forma parte de la placenta y que contiene muchas células con
vellosidades que pueden cultivarse en el laboratorio y usarse para realizar el
cariotipo.
Al igual que en la amniocentesis, se extraen mediante una jeringa guiada
mediante ultrasonidos.
Genética II 34/37
Ley de Mendel de la transmisión independiente de los caracteres
Mendel postuló “la presencia de un alelo de uno de los genes
en un gameto no influye sobre la presencia del alelo de otro
gen presente en el gameto”.
En dicha tercera ley de Mendel o ley de la transmisión
independiente de los caracteres, se asumía que los genes
no están ligados, sino que se encuentran en genes separados,
y por tanto, en los gametos son posibles todas las
combinaciones de alelos.
A(a) y B(b) son genes diferentes.
A y B representan alelos dominantes.
a y b representan alelos recesivos.
Genética II 35/37
Ley de Mendel de la transmisión independiente de los caracteres
Mendel dedujo que los caracteres estaban determinados por la interacción
entre pares de alelos mucho antes de que se conocieran los detalles de la
meiosis.
Donde Mendel dice que los pares de alelos de un gen se separan
independientemente durante la producción de gametos, podemos ahora
atribuirlo a la segregación aleatoria de los cromosomas durante la metafase I.
Mendel hizo esta deducción cuando trabajaba con plantas de guisante,
investigando dos caracteres separados (forma y color).
Web sumanasinc.com
Genética II 36/37
Ley de Mendel de la transmisión independiente de los caracteres
Muchos genes son transportados en el mismo cromosoma, por lo que cuando
se intercambian secciones de cromosomas durante el sobrecruzamiento,
diferentes alelos intercambian sus posiciones.
Esto permite añadir variación genética:
*
Sin sobrecruzamiento
los alelos permanecen
en
su
grupo
de
ligamiento.
*
Con sobrecruzamiento los
alelos
recombinan
intercambiando posiciones en
los cromosomas homólogos.
Genética II 37/37