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Firmado digitalmente por Gabriela Iglesias Nombre de reconocimiento (DN): CN = Gabriela Iglesias, C = <n, O = Fac de Cs Veterinarias UBA Motivo: He revisado este documento Fecha: 2008.06.20 01:09:38 03'00' Facultad de Ciencias Veterinarias de la U.B.A. GENÉTICA BÁSICA 2007 Problemas complementarios Autores Alejandra Feld Carolina Silvestre Colaboradores Adriana Conte Gabriela Iglesias Graciela Marrube Mariana Motter 1º PARCIAL TECNICAS DE BIOLOGÍA MOLECULAR 1) En caninos se utilizan los microsatélites para realizar test de paternidad. El dueño de un Ovejero Alemán de 5 meses nos consulta porque duda que su cachorro sea hijo del Gran Campeón como el vendedor le informó, para resolver el problema utilizamos los siguientes microsatélites: H147 H168 H239 MK Alelos posibles 98 151 235 402 475 515 736 853 980 Padre1 Padre2 296 580 Padre3 Madre Hijo 2) La escherichia coli es un habitante normal de la flora intestinal del hombre y los animales, pero algunos serotipos constituyen un grupo de “escherichias” productoras de enfermedad, entre estas se encuentra el serotipo O157:H7 , agente causal del Síndrome urémico hemolítico (SUH). Esta característica la ha transformado en un patógeno actualmente muy buscado en los laboratorios de análisis de la alimentos, ya que una de las principales vías de infección es la ingestión de alimentos mal cocidos que contienen esta bacteria (carne picada, hamburguesas, jugos no pasteurizados, etc). Una de las técnicas utilizadas es la PCR Multiplex: PCR en la cual se colocan 6 primers que amplifican tres de los genes característicos de este serotipo y causales de la enfermedad. Un par de primers amplifican un fragmento de 130 pb de la región del gen correspondiente a la subunidad B para Stx 1 (toxina shiga 1) 1y un fragmento de 346 pb de la región del gen correspondiente a la subunidad A para Stx 2 (toxina shiga 2) Para el lipopolisacárido O157 se utilizan los primers que amplifican un fragmento de 259 pb del gen rfb . Se prepara un mix para la reacción, se colocan 48 microlitros de éste y 2 microlitros de templado (ADN de bacterias sospechosas). Luego se revela en un gel de agarosa al 2% con bromuro de etidio. a) Foto: cada calle corresponde a una colonia aislada proveniente de una muestra de carne picada. Indique cual de las calles corresponde a O157:H7 y que se revela en las calles 3,7,8,9 del peine superior y la primera del inferior . b) Indique que ve en cada calle. A que gen corresponde. 2º PARCIAL MENDEL 1) En los gatos blancos, el color azulado del iris es un carácter dominante (A) con respecto al color rojo (a). Determine el genotipo de todos los miembros de una familia de gatos formada así: padre y madre blancos de ojos azules tienen un gatito de ojos rojos, quien, cuando crece, se cruza con una gata de ojos azules y tienen, a su vez, un cachorro con ojos rojos. 2) Un cobayo negro se cruza sucesivamente con tres hembras: • a) una negra A con la cual tiene todas crías negras • b) una marrón B con la cual tiene una cría marrón • c) una negra C con la cual tiene una cría marrón Deduzca cuál es el gen dominante y cual el recesivo e indique el genotipo de todos estos fenotipos en los casos en que pueda inferirse de los datos. 3) En los zorros el color del pelaje negro-plateado está determinado por un alelo recesivo n, y el color rojo por su alelo dominante N. Determinar las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas de los siguientes apareamientos: • a) rojo puro x portador rojo • b) portador rojo x negro plateado • c) rojo puro x negro plateado. 4) ¿Cuál de las siguientes cruzas genéticas se predice que dará una proporción fenotípica de 9:3:3:1? Tenga en cuenta que, en este caso, se trata de un caso de dominancia completa. Justifique. A) SSYY x ssyy B) SsYY x SSYy C) SsYy x SsYy D) SSyy x ssYY E) ssYY x ssyy ¿Qué pasaría en caso de que se produjera una epístasis? 5) La presencia de plumas en las patas de las gallinas se debe al alelo dominante P y las patas sin pluma, al recesivo p. La cresta en guisante es producida por el alelo dominante G y la cresta simple por su recesivo g. Si se cruzan individuos heterocigotos para el gen P y para el gen G, ¿cuál será la proporción de individuos de cresta simple y patas con plumas? LIGAMIENTO 6) En los conejos el color negro se debe a un gen dominante B, el castaño a su alelo recesivo b. El pelo corto es el resultado de un gen dominante L y el pelo largo a su alelo recesivo l. Un conejo homocigótico negro de pelo corto es apareado con una coneja castaña de pelo largo. Los animales de la F1 son cruzados con individuos castaños de pelo largo. Los resultados totales de dichas cruzas son los siguientes: negro de pelo corto = 74 negro de pelo largo = 50 castaño de pelo corto = 50 castaño de pelo largo = 70 Indique si estos genes se hallan ligados y en caso afirmativo, el porcentaje de crossing over, la distancia y la frecuencia de recombinación. 7) En los perros el pelo lacio es el resultado de un gen dominante D y el pelo crespo, de su alelo recesivo d. El pelo largo se debe a un gen dominante L y el corto a su recesivo l. Una perra de pelo largo y lacio homocigota se cruzó con un macho de pelo corto y crespo. La F1 fue cruzada con animales de pelo corto y crespo, obteniéndose los siguientes resultados: a) lacio, largo……………96 cachorros b) lacio, corto……………4 cachorros c) crespo, largo…………..3 cachorros d) crespo, corto…………..95 cachorros Indique si estos genes se hallan ligados, y en caso afirmativo, el porcentaje de crossing over y a qué distancia se encuentran dichos genes. MECANISMOS 8) El caballo palomino es un híbrido que exhibe el color dorado con crines y cola más pálidas. Se sabe que un par de alelos codominantes (D1 y D2) están implicados en la herencia de estos colores del pelaje. El genotipo homocigota para el alelo D1 es el color castaño (rojizo), el genotipo heterocigota es de color palomino, y el genotipo para el alelo homocigoto D2 es casi blanco. • a) Determinar la proporción de palominos y no palominos entre la descendencia al cruzar al azar palominos entre sí. • b) ¿Qué porcentaje de descendencia no palomina de la parte a) será de color castaño? 9) Cuando las gallinas de plumaje blanco moteado son cruzadas con aves de plumaje negro, toda su descendencia es azul pizarra (azul andaluz). Cuando las aves azul andaluz son cruzadas entre sí producen descendencia moteada, azul y negra en proporción 1:2:1 respectivamente. • a) ¿Cómo son heredados los rasgos del plumaje? • b) Indique los genotipos para cada fenotipo usando los símbolos apropiados. 10) La Sra. García y la Sra. Peralta tuvieron simultáneamente hijos en el mismo hospital. La Sra. García llevó a su casa una niña a la que llamó Margarita. La Sra. Peralta recibió a un niño al que llamó Ricardo, pero como estaba segura de haber dado a luz una niña inició juicio al hospital. Las pruebas de grupo sanguíneo demostraron que el Sr. Peralta era de grupo 0, su esposa de grupo AB, el Sr. y la Sra. García de grupo B, Margarita A y Ricardo 0. ¿Ocurrió en realidad un cambio entre ambos niños? 11) El color del pelaje de los conejos está determinado genéticamente por una serie de alelos múltiples con la siguiente jerarquía de dominancia: ch h C (gris típico) > c (chinchilla) > c (himalayo) > c (albino) Se cruza una hembra gris con un macho chinchilla y se obtiene una progenie que consta de conejos grises, chinchilla e himalayos. Al año siguiente la hembra se aparea con un macho himalayo y produce una progenie gris, himalaya y albina. a) Determinar los genotipos de todos los animales mencionados b) Cuál es la probabilidad de que la primera cruza origine 1/3 de animales chinchilla, 1/3 himalaya y 1/3 gris en un orden dado? 12) En los zorros surgió una mutación platinum que parecía ser un alelo dominante del gen silver. Se apareó a un mutante platinum con animales silver para obtener la F1. Luego se llevaron a cabo apareamientos entre individuo de la F1 del tipo platinum obteniéndose 100 zorros platinum y 50 silver. ¿Cómo podría explicarse esta proporción? Justifique la opción elegida. a) Se trata de un gen con penetrancia incompleta b) Se trata de un gen que sufre epístasis c) Se trata de un gen letal d) Se trata de una codominancia 13) En la liebre del monte el gen A determina orejas paradas y su alelo a orejas caídas. Al estudiar la herencia de este carácter se comprobó que los individuos con orejas paradas nunca se comportaban como variedades puras (en este caso, pura = homocigota) a) Se realizaron varios cruzamientos entre dos individuos con orejas paradas y se obtuvieron 60 crías. Para este tipo de cruzamiento, indique cuál seria la probabilidad correcta: a1) Todos tengan el mismo fenotipo a2) 40 tengan orejas caídas y 20 orejas paradas a3) 20 crías tengan orejas caídas y 40 orejas paradas b) ¿Qué tipo de herencia presenta este carácter? Explique 14) En la raza de perro Labrador Retriever, el gen dominante E permite que se exprese el color de base del manto y el alelo recesivo e, diluye, oxida o inhibe el color de base. El color negro está regido por un gen hipostático de distribución independiente (B), y el marrón (o chocolate) por su alelo recesivo (b). De esta manera, si se oxida el manto negro, se obtiene un animal color amarillo (o dorado), y si se oxida el manto marrón, se obtiene un animal amarillo con mucosas despigmentadas. a) Si se cruzan dos labradores dihíbridos (negros), ¿cuáles serán las PG y PF de F1? b) Si se obtiene una descendencia 100% Eebb (marrones), ¿cómo deberían ser sus padres tanto genotípicamente como fenotípicamente? 15) Supongamos que hay dos genes en el caballo que afectan al color y producen los efectos siguientes: WW es letal, Ww impide la aparición de color (blancos) y ww permite aparición de color; BB y Bb color negro y bb castaño. Se cruza a un semental blanco con una yegua también blanca, ambos heterocigóticos para los dos genes. ¿Cuál es la frecuencia esperada de los posibles fenotipos en la descendencia viable? ¿Qué frecuencias fenotípicas esperaría si el semental fuera Wwbb? 16) En el collie la sordera sensorineuronal es debido a un gen con dominancia incompleta y con penetrancia del 80%. Los animales SS son normales, los Ss tienen la capacidad del sensorio reducida y los ss son sordos. Solo el 80% de los ss expresan la enfermedad. Si se aparean animales Ss con animales Ss, ¿cuáles serán las PG y PF esperadas? 17) Los gatos Manx son heterocigotas para una mutación dominante que da como resultado gatos sin cola (o con colas muy cortas), patas traseras largas, y un andar muy particular. El apareamiento de dos gatos Manx produce dos gatitos Manx por cada gatito normal de cola larga, en vez de tres a uno como se predeciría en genética Mendeliana. Por lo tanto, la mutación que causa el fenotipo de gatos Manx es probablemente un alelo _________________________ GENÉTICA DEL SEXO 18) En los canarios la variedad verde con ojos negros depende de un gen dominante ligado al sexo B, y la variedad canela con ojos rojos se debe a su alelo recesivo b. Un macho canela se cruza con una hembra verde. ¿Cuál será el aspecto de la F1? ¿Y el de la F2? 19) En el Samoyedo y en algunas cruzas de perros, la nefritis se puede presentar como una enfermedad hereditaria dominante ligada al sexo, y se expresa con ausencia completa de las proteínas Co14a5 y Co14a6, falla renal y proteinuria. Una hembra homocigota recesiva es apareada con un macho con nefritis hereditaria. Determine las expectativas fenotípicas y genotípicas en F1 y F2. 20) El gen de la hemofilia es recesivo y portado por el cromosoma X en su segmento diferencial. El alelo normal dominante se halla en el mismo locus del cromosoma X, pero no está presente en el cromosoma Y. Si a una cerda sin hemofilia, cuyo padre padecía la enfermedad, se la cruza con un macho sin hemofilia, cuyo padre también era hemofílico, ¿La descendencia padecerá o no la enfermedad? ¿En qué proporciones fenotípicas? ¿Dependerá del sexo de la descendencia? ¿Por qué? 21) En los siberianos se observa con frecuencia diabetes insípida, causada por un gen recesivo ligado al X. Se caracteriza por una alta resistencia renal a la acción de la ADH (probablemente por una mutación del receptor V2 de ADH). ¿Qué proporciones fenotípicas se esperan de las cruzas: a) macho diabético x hembra diabética? b) hembra diabética x macho sano? c) hembra sana (homocigota) x macho diabético? d) hembra sana (portadora) x macho sano? e) hembra sana (portadora) x macho diabético? 22) El criptorquidismo es una alteración hereditaria causada por un gen autosómico recesivo y está limitada al sexo. Se entiende como la falla del descenso de uno o ambos testículos al escroto en un tiempo limite usual. Esta alteración afecta a la mayoría de nuestras especies domésticas, y el mecanismo de acción detallado, se da de esta manera en equinos, caninos y felinos domésticos. a) Se cruza una yegua, cuyo padre no padecía la alteración, con un semental que tampoco la padece. ¿Es suficiente la información, para averiguar si el potrillo padecerá de criptorquidismo? Si no es así, ¿qué datos faltan? b) En un criadero de gatos siameses se intenta cruzar a una hembra con padres recesivos para la alteración, con un macho heterocigota para la alteración. ¿Es aconsejable esta cruza? ¿Cómo serán los cachorros? 23) La polidactilia, en algunas razas de perros, se acompaña de otras malformaciones, como ser braquignatismo, escoliosis letal, tibia más corta de lo normal, y muchas veces, sindactilia. Se realizó un estudio a una familia de Pastores australianos, donde se observó que los machos padecían de estos defectos, y la mayoría moría. En cambio en las hembras se observaron sólo algunos de los defectos, y todas sobrevivieron. Con esta información, se llegó a la conclusión de que la enfermedad puede estar regida por genes autosómicos recesivos influenciados por el sexo (Pp = macho enfermo, hembra sana). En un criadero de pastores australianos se realiza una cruza entre un macho que proviene de una familia libre de la enfermedad (se presume PP) y una hembra descendiente de la familia donde se realizó el estudio, que no muestra signos de la enfermedad (se presume heterocigota para la característica). Explique cómo resultará la descendencia (F1), genotípica y fenotípicamente. 24) Se quiere estudiar una determinada enfermedad que se ve regida por genes recesivos letales ligados al sexo (XpXp o XpY es letal). Para esto, se cruza un macho que no padece la enfermedad, con una hembra que la padece pero no muere (supuestamente XPXp). ¿Cómo será la descendencia resultante de esta cruza? ALTERACIONES 25) En un estudio de progenie realizado en bovinos, se detectaron varias vaquillonas con alteraciones en su fertilidad. Para detectar la causa del problema, se realizó un cariotipo a una muestra de este grupo. Los resultados encontrados demostraron que todas tenían un cariotipo con una dotación cromosómica normal (2n=46), pero el largo de los cromosomas alelos del par 15 difieren en su longitud. Al analizar los cariotipos de los padres se observó lo siguiente: ¿Qué clase de anomalía posee el toro? Haga un comentario explicativo. Explique por qué las vaquillonas en cuestión, tienen problemas en su fertilidad . ¿Qué probabilidad tiene este toro de tener otros hijos con esta alteración? ¿Compraría dosis inseminantes de este toro? 26) Si cruzamos una yegua (64 cromosomas) con un burro (62 cromosomas), obtenemos una mula, la cual es un híbrido generalmente infértil. ¿A qué tipo de alteración se debe esta infertilidad? Explique.