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CURSO INTENSIVO DE ACTUALIZACIÓN EN MEDICINA FÍSICA Y REHABILITACIÓN 45.Enfermedades de la motoneurona SARA Laxe García. INSTITUTO GUTTMANN DE NEUROREHABILITACIÓN. BADALONA. ¿Qué son las enfermedades de la neurona motora? Son aquellas enfermedades que de forma progresiva destruyen las neuronas motoras de tal manera que producen una disrupción en la transmisión de información desde la corteza hasta el músculo. Esto se traduce en la aparición de una debilidad general con aparición frecuentemente de fasciculaciones en los músculos. Según se afecte la motoneurona superior o la inferior la sintomatología producirá además de debilidad síntomas de espasticidad e hiperreflexia o de flaccidez e hiporreflexia respectivamente. ¿Cuál es la causa? Pueden ser causas genéticas o adquiridas. Hay una prevalencia mayor en los hombres y suelen aparecer en torno a los 40 años. Las causas son descoconidas aunque parece haber alguna asociación con factores ambientales, tóxicos, virales o genéticos. La exposición a radioterapia o a tóxicos pueden desencadenar estas enfermedades. Algunos ejemplos son: l Esclerosis lateral amiotrófica l Parálisis bulbar progresiva l Parálisis pseudobulbar l Esclerosis lateral primaria l Atrofia muscular espinal l Atrofia muscular espinobulbar ligada al cromosoma X (enfermedad de Kennedy) ¿Cuáles son los síntomas de la parálisis bulbar progresiva? Los síntomas incluyen debilidad muscular a nivel faríngeo, en mandíbula y músculos faciales. Todo esto produce afectación del habla, trastornos deglutorios y respiratorios. Frecuentemente las personas tienen ataques de risa o llanto y un signo característico es la risa espasmódica1. ¿En qué se caracteriza la parálisis pseudobulbar? Se parece a la anterior y comparten muchos síntomas ya que producen una pérdida progresiva de la capacidad para hablar, masticar y tragar. La debilidad progresiva de los músculos faciales suele producir una facies característica. ¿En qué se caracteriza la esclerosis lateral primaria (ELP)? Afecta a las neuronas motoras superiores. Suele aparecer tras los 50 años sin diferencias de edad y tiene causa desconocida. Las células de la corteza cerebral degeneran gradualmente página 589 CURSO INTENSIVO DE ACTUALIZACIÓN EN MEDICINA FÍSICA Y REHABILITACIÓN sobretodo aquellas de la circunvolución precentral y conlleva a una degeneración de las proyecciones corticoespinales y corticobulbares. Generalmente la debilidad debuta en los miembros inferiores, seguidos por el tronco, los brazos, manos y finalmente también hay afectación de la musculatura bulbar2. No existen fasciculaciones ni amiotrofia ni alteraciones sensitivas ni se observa denervación en la electromiografía lo que ayuda al diagnóstico diferencial con la ELA. Los pacientes con ELP suelen sobrevivir dos décadas tras el diagnóstico inicial, pero puede haber formas muy agresivas con un pronóstico similar a la ELA. También hay trastorno de equilibrio, debilidad y rigidez. La ELP y ELA pueden confundirse en un estadío inicial. La forma de diferenciarlas son las neuronas motoras implicadas y la velocidad de evolución de la enfermedad. También la ELP puede confundirse con una paraplejia espástica familiar. ¿Cuáles son las características de la atrofia muscular progresiva? Afecta más a hombres y tiene un inicio más precoz. La debilidad aparece primero en las manos y luego se propaga a la parte inferior del cuerpo. La exposición al frío puede empeorar los síntomas. ¿Cuáles son las características de la paraplejia espástica familiar? Se caracteriza por debilidad y espasticidad progresiva de inicio distal en extremidades inferiores. Los primeros síntomas aparecen sobre los 20-30 años y la supervivencia suele ser larga ya que no afecta a la musculatura respiratoria3. En fases avanzadas puede aparecer incontinencia urinaria y fecal aunque la función sexual suele estar conservada. Algunos pacientes tardíamente pueden tener afectación de la sensibilidad (vibratoria y posicional) y ataxia por pérdida sensitiva cordonal posterior. Esta enfermedad se transmite de forma hereditaria siguiendo un patrón autonómico dominante. ¿Qué es la enfermedad de Kennedy o atrofia muscular espinobulbar ligada al cromosoma X? Es una enfermedad de la motoneurona inferior que afecta a la musculatura espinal y bulbar ocasionando atrofia. En 1991 se descubrió que los individuos que la sufren tienen la expansión de un polimorfismo en el tracto GAG/glutamina en el primer exón del receptor de andrógenos. Parece existir una relación entre el número de veces que se repite este trinucleótido y la edad de aparición de la enfermedad. El diagnóstico comienza a realizarse sobre los 30-50 años aunque parece que la enfermedad comienza antes. Los hombres afectos aquejan debilidad progresiva que se observa con una pérdida de axones motores, denervación y atrofia de las fibras musculares. Los pacientes refieren disartria y disfagia por afectación de la musculatura bulbar y es frecuente que describan fasciculaciones alrededor de la boca y en la lengua. También suelen referir calambres y temblor. Debido a la insensibilidad a los andrógenos pueden tener ginecomastia y disminución de la fertilidad4. ¿Qué puede ayudar a diferenciar la enfermedad de Kennedy de la ELA? Dos hechos pueden ayudar al diagnóstico diferencial, uno es la ausencia de signos de afectación piramidal y la presencia en algunos pacientes de una neuropatía sensitiva leve. Además del estudio genético en donde hay la expansión de la repetición del GAG. página 590 CURSO INTENSIVO DE ACTUALIZACIÓN EN MEDICINA FÍSICA Y REHABILITACIÓN ¿Cómo se hace el diagnóstico de las enfermedades de la motoneurona? En ocasiones es complicado y en las fases iniciales se puede confundir con neuropatías, miopatías o incluso entre las diversas enfermedades de la motoneurona5. Examen físico: la inspección revela áreas de atrofia o fasciculaciones. La palpación de áreas de hipertrofia o de inflamación puede dirigir el diagnóstico hacia una miopatía. En las enfermedades de la motoneurona no suele haber un trastorno sensorial. La exploración del balance muscular por sistemas dará información sobre el grado de afectación pero también de la distribución: distal, proximal, simétrica o asimétrica. l l Pruebas de laboratorio: fundamentalmente necesarias para descartar causas potencialmente tratables ( tumores parasagitales o de agujero occipital, enfermedad de Lyme, intoxicación por plomo o síndromes paraneoplásicos entre otros). l La EMG y los estudios de conducción nerviosa son necesarios para descartar miopatías o enfermedades de los nervios. Estos estudios darán información sobre el número de pérdida de unidades motoras, de presencia de denervación, fasciculaciones o de presencia de reinervación colateral. Biopsia: El EMG puede ayudar a escoger el músculo que está involucrado y sirve para descartar la patología miopática. l ¿Qué tratamientos existen para estas enfermedades? El tratamiento con riluzol es el único tratamiento que ha demostrado prolongar la supervivencia de los pacientes con una ELA. Existen estudios en donde han tratado con andrógenos a pacientes con enfermedad de Kennedy pero los resultados son controvertidos. El conocimiento de los loci genéticos está ayudando a desarrollar modelos animales para conocer mejor la enfermedad y poder desarrollar terapias genéticas y estas parecen ser las líneas de tratamiento en un futuro. ¿Cómo ha de ser la rehabilitación en un paciente con enfermedad de la motoneurona? El tratamiento debe considerar un abordaje multidisciplinar e interdisciplinar. Cabe destacar tres fases: a)Fase independiente: en donde el paciente es dependiente para realizar la mayoría de las AVDs o precisa supervisión. Se debe enseñar al paciente a realizar ejercicios para mantener balances articulares y prevenir retracciones musculares pero evitando la fatiga. Es posible que el paciente precise de adiestramiento en terapia ocupacional para facilitar alguna dificultad en las AVDs. La mayoría de pacientes debutan refiriendo dificultad para abrir envases, escribir o atarse los cordones de los zapatos. En aquellos pacientes con capacidad de marcha comienzan refiriendo dificultad para correr o caídas por arrastre de la punta del pie, por lo que en estos casos la prescripción de férulas antiequino puede ayudar a solventar el problema. La valoración de las necesidades del paciente y una buena exploración física han de guiar el tratamiento de rehabilitación6. b)Paciente dependiente: Cuando el paciente ha perdido la capacidad de deambulación y precisa ayuda para la higiene, vestido y preparación de la comida se debe de instruir a la familia en los cuidados como son los cambios posturales, la bipedestación profiláctica mediante sistemas de bipedestación y una prescripción de silla de ruedas. En esta fase hay que prestar atención a complicaciones como son la disfagia, la disartria y las apneas. c)Fase final: tratamiento paliativo para disminuir si hubiera ansiedad, tratar de disminuir la disnea. página 591 CURSO INTENSIVO DE ACTUALIZACIÓN EN MEDICINA FÍSICA Y REHABILITACIÓN En todas las fases es importante prestar apoyo psicológico a los pacientes. En aquellos casos en donde el pronóstico de la enfermedad es malo, muy probablemente sufra un fenómeno de duelo y necesitará apoyo profesional. Igualmente es posible que la familia también sufra las consecuencias. Se debe de dar información sobre los recursos sociales disponibles, asesorar sobre la adquisición del grado de minusvalía o la ley de la dependencia y facilitar información sobre la existencia de asociaciones de enfermos. El médico responsable del enfermo también debería de proporcionar información referente al documento de voluntades anticipadas que garanticen la autonomía del paciente en momentos de la enfermedad en los que no pueda tomar decisiones. ¿Qué aspectos específicos cabe destacar en estas patologías? Contracturas musculares y espasticidad. Las contracturas son frecuentes tanto por la disminución del movimiento como por los espasmos. Suelen ser contracturas en flexión y sobretodo afecta a músculos que sobrepasan dos articulaciones. Las contracturas más frecuentes son la flexión del cuello, la adución del hombro, la flexión del codo, la pronación de la muñeca, la flexión de cadera y rodilla. La espasticidad puede ocurrir en algunas de estas enfermedades y se ha de tratar siguiendo los principios generales de tratamiento de la espasticidad. l Escoliosis: es particularmente importante su prevención y su manejo sobretodo en los niños. Una vez que la parálisis afecta a la musculatura paraespinal el desarrollo de escoliosis es rápido y se ha de prevenir para evitar problemas respiratorios. La prescripción de una correcta silla de ruedas con controles posturales es fundamental. En fases posteriores es probable la necesidad de corrección de la escoliosis de forma quirúrgica. l Soporte ventilatorio: La afectación de la musculatura respiratoria y la restricción o escoliosis conllevan a una insuficiencia respiratoria. Los síntomas iniciales pueden ser anodinos como pesadillas, somnolencia durante el día, cefalea. Cuando se diagnostican las hipoventilaciones nocturnas la prescripción de dispositivos de presión positiva tipo BIPAP o CPAP ayudan a mejorar la calidad de vida y disminución de la disnea. En el caso de que estos no funcionen o hay una dificultad en el manejo de secreciones respiratorias se puede plantear el uso de una traquoestomía. La mayoría de la evidencia científica descrita en el uso de la ventilación no invasiva (VNI) hace referencia a la ELA y en una revisión de la literatura publicada por Miller y Cols encuentran con un nivel de evidencia B que el uso de VNI mejora la supervivencia y reduce la pérdida de la capacidad vital(7). l Disfagia: La mejor prueba diagnóstica es la realización de una videofluoroscopia para objetivar el grado de disfagia y orientar sobre las estrategias terapéuticas a seguir. Se recomienda hacer un seguimiento sobre el índice de masa corporal ya que parece que un buen control nutricional tiene una repercusión positiva en cuanto a la supervivencia. Si el aporte nutricional no se satisface via oral, la colocación de una sonda de gastrostomía ( PEG) es recomendable7. l Afectación cognitiva: en general los pacientes tienen preservadas las funciones cognitivas, pero estudios recientes ponen de manifiesto algunas alteraciones en los resultados de los test neuropsicológicos en relación a pacientes sanos y que cumplen criterios de demencia frontotemporal8. En pacientes con ELA existen estudios que correlacionan una supervivencia de 11 meses menor en pacientes con ELA, portadores de PEG y con VNI en aquellos con trastornos cognitivos respecto a los que no presentan trastornos cognitivos9. l Sialorrea: la presencia constante de saliva además de provocar una situación embarazosa desde el punto de vista social está asociada a neumonías por aspiración. Inicialmente se puede asociar tratamiento con amitriptilina a bajas dosis o emplear toxina botulínica en la glándula parótida y submandibular. l página 592 CURSO INTENSIVO DE ACTUALIZACIÓN EN MEDICINA FÍSICA Y REHABILITACIÓN Bibliografía 1. Awada A, Halaby G, Tamraz J. [Spasmodic laughter syncope. An unusual complication of pseudobulbar palsy]. Rev Neurol (Paris). 2009 Jan;165(1):86-8. 2. Singer MA, Statland JM, Wolfe GI, Barohn RJ. Primary lateral sclerosis. Muscle Nerve. 2007 Mar;35(3):291302. 3. Bradley WG. Overview of motor neuron disease: classification and nomenclature. Clin Neurosci. 1995;3(6):323-6. 4. Preisler N, Andersen G, Thogersen F, Crone C, Jeppesen TD, Wibrand F, et al. Effect of aerobic training in patients with spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease). Neurology. 2009 Jan 27;72(4):317-23. 5. Beghi E, Balzarini C, Bogliun G, Logroscino G, Manfredi L, Mazzini L, et al. Reliability of the El Escorial diagnostic criteria for amyotrophic lateral sclerosis. 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