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Síndrome de Tallo del Cuerpo
REPORTE DE CASO
Síndrome de Body Stalk
Body Stalk Syndrome
Dra. Cynthia Cruz1
Dr. Joaquín Bustillos1
Dr. Pablo Parra1
Dr. Eugenio Calderón1
Dra. Verónica Saborío1
Dr. Jorge Mora1
Dra. Tatiana Quijano2
RESUMEN
Presentamos un caso de anomalía de Body Stalk
diagnosticado a las 17 semanas de gestación en
una ecografía de segundo trimestre después de
una exploración de trimestre primer anormal y una
revisión para segunda opinión. El feto presenta
múltiples anomalías características del síndrome,
incluyendo defectos de la pared abdominal
(onfalocele), cifoescoliosis , dismorfología fetal y un
cordón umbilical con dos vasos. La anomalía de Body
Stalk es una anomalía congénita poco frecuente, con
una serie de manifestaciones clínicas similares y mal
pronóstico.
PALABRAS CLAVE: Body Stalk, síndrome de Body
Stalk, anomalía de Body Stalk, defecto de la pared
abdominal, anomalías múltiples
ABSTRACT
We report a case of Body Stalk Anomaly diagnosed
at 17 weeks of gestation on ultrasound second quarter
after an abnormal scan first quarter and a revision to
second opinion. The fetus has multiple abnormalities
characteristic of the syndrome, including abdominal
wall defects ( omphalocele ) , kyphoscoliosis , fetal
umbilical cord dysmorphology and two glasses .
Body Stalk anomaly is a rare congenital anomaly,
with a series of similar clinical manifestations and
poor prognosis.
KEYWORDS : Body Stalk syndrome Body Stalk ,
Stalk Body anomaly , defect of the abdominal wall ,
multiple anomalies
1 Departamento de Obstetricia Hospital San Juan de Dios, Costa Rica;
2 Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid, Panamá
San Jose, Costa Rica
INTRODUCCIÓN
La presencia de defectos de la pared del cuerpo con
evisceración de los órganos abdominales y torácicos
asociado a otras anomalías congénitas, con o sin
alteraciones en las extremidades, están denominados
como “complejo de defectos de la pared del cuerpo”
(1, 2). Existen abundantes diferencias, pero se han
establecido tres entidades morfológicas, más o menos,
bien definidas: anomalía del tallo del cuerpo (Body
Stalk), anomalía de la pared del cuerpo-miembro/
complejo de la pared-cuerpo y la secuencia de bandas
amnióticas con envolvimiento de la pared del cuerpo,
todos con pronóstico desfavorable (1-4).
Las anomalías del tallo del cuerpo se refieren a un
grupo de malformaciones letales en que los defectos
de la pared abdominal son significativos. Los órganos
abdominales, y a menudo torácicos, se encuentran
fuera de la cavidad corporal y dentro de una membrana
compuesta de amnios y peritoneo4. Este saco muy a
menudo está unido directamente a la placenta (2).
Las características principales de esta anomalía son
grandes defectos craneales complejos (por ejemplo,
encefalocele), hendiduras faciales, defectos del tórax
y/o abdomen, y el cordón umbilical puede estar
totalmente ausente o extremadamente corto (4).
CASO CLÍNICO
Mujer primigesta de 19 años de edad, con fecha
menstrual incierta fue referida para una ecografía y
un control de embarazo de alto riesgo por ser una
adolescente, una población de riesgo. Ella no estaba
usando anticonceptivos y sus ciclos eran irregulares.
Como antecedentes de interés, había sido tratada
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por condiloma anal y era fumadora activa hasta las
8 semanas de embarazo. Tiene además historia de
consumo frecuente de cocaína y marihuana.
La ecografía transabdominal fue completada, y mostró
onfalocele, cifoescoliosis y un cordón umbilical
acortado y rudimentario (figura 1). Las mediciones
fueron consistentes con una edad gestacional de 17
semanas y 1 día. La membrana amniótica no era
evaluable.
FIGURA 3
FIGURA 1
Semana 34. El defecto llego a 65 mm de largo, y contenía hígado,
estómago, riñón izquierdo y el intestino delgado, impresionando
estar unido a la placenta.
FIGURA 4
A las 19 semanas de gestación, la amniocentesis genética se realizó
sin complicaciones. A las 20 semanas, los hallazgos ecográficos se
confirman mostrando el contenido del defecto de la pared abdominal
(hígado, intestino delgado y la vejiga). Cifoescoliosis severa y el
cordón corto con sólo dos vasos.
La paciente fue aconsejada de que esta es una
condición letal para el feto y con pobre pronóstico
(figura 2 y 3), y debido a la legislación en Costa Rica,
no hay opción de terminación médica del embarazo
(figura 4).
FIGURA 2
Semana 26. El defecto abdominal se hizo más grande y su contenido
se encuentra en contacto íntimo con la placenta.
El feto nació a las 35 semanas y murió 5 horas después del
nacimiento, los hallazgos patológicos confirmaron la anomalía de
Body Stalk, se describe también la comunicación interauricular,
hipoplasia pulmonar, ausencia del conducto arterioso y la adhesión
de órganos intraperitoneales a la placenta. La membrana amniótica
fue continua con la piel del defecto.
DISCUSIÓN
La anomalía de Body Stalk incluye todos los trastornos
en los que existe ausencia o acortamiento del cordón
umbilical, o en los que existe una continuidad entre la
pared abdominal y la placenta (4,5).
La incidencia de la anomalía varía con la literatura,
siendo de 1/100.000 nacidos vivos; publicaciones
recientes muestran que la mayoría de los casos son
esporádicos, 50% de los casos están asociados con el
tabaquismo materno , el 50% de los casos asociados
con el uso materno de alcohol y el 40 % tenían un
infante previa con una anomalía congénita (5,6,7).
Embriológicamente, trastornos de los complejos
tallo-cuerpo/extremidades-pared del cuerpo ocurren a
partir de la falta de fusión de los 4 pliegues del disco
embrionario durante la sexta semana post menstrual
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(8,9). Normalmente, después del plegamiento
del embrión, el celoma intra-embrionario (futura
cavidad peritoneal) está separado del celoma
extraembrionario. Si no se produce este plegado,
entonces la cavidad extraembrionario no se oblitera
y el tallo del cuerpo se pierde (8,9).
Herniación del contenido abdominal en el saco
amnioperitoneal se produce debido a la falta de
plegado lateral. Además, el plegado caudal anormal
resulta en la malformación conocida como extrofia
cloacal (10). La escoliosis severa se desarrolla como
consecuencia de la unión irregular del feto a la
placenta1.
Este síndrome a menudo se detecta por ecografía
prenatal en el segundo trimestre (7). Una combinación
de escoliosis y onfalocele debería sugerir este
diagnóstico, que se ha hecho ya en la novena semana
postmenstrua (l1).
Criterios para el diagnóstico por ultrasonido del
primer trimestre incluyen la demostración de las
vísceras internas en el celoma extraembrionario y un
cordón corto, de 2 vasos (6).
El diagnóstico diferencial incluye síndrome de
bandas amnióticas (4). Además, se incluyen
anomalías craneofaciales (encefalocele, holocráneo),
hendiduras del tercio medio facial, aumento de la
translucencia nucal de causa idiopática, defectos
en las extremidades, y anormalidades esqueléticas
significativas (2). Esta anormalidad es siempre letal.
Hay varias teorías que pretenden explicar el desarrollo
del defecto, uno se refiere a la ruptura prematura del
amnios, con la salida parcial del polo embrionario
al celoma extraembrionario (11,12,13). Contra esta
teoría, se han realizado diagnósticos de anomalías del
tallo del cuerpo utilizando ultrasonido que mostró una
membrana amniótica intacta a edades gestacionales
tan tempranas como las 10 semanas (12).
Otra teoría sugiere que hay un defecto específico
durante la plicatura del embrión trilaminar, pero sin
saberse la causa completamente (14). Van Allen et al,
en una serie de 25 casos, observaron que la membrana
amniótica se continuó con la piel del defecto de la
pared corporal en el 85%, lo que es consistente con la
teoría de la anomalía del desarrollo (15).
La mayoría de los casos han mostrado un aumento
de la translucencia nucal, por lo tanto, como uno
de los principales marcadores de cromosomopatías
congénitas, se recomienda siempre hacerlo entre las
semanas 11-14 (8).
Si hay oligohidramnios asociado, se deben descartar
malformaciones renales (4). No hay anomalías
cromosómicas asociadas a este defecto9.
Tratamiento. No existe un procedimiento intraútero
conocido para tratar el feto. El pronóstico es letal
por lo que el control de la viabilidad regular debe ser
estricto (4). .
En conclusión, el presente caso ilustra el hecho de que
un defecto temprano del plegado del embrión podría
comprometer el desarrollo del tallo del cuerpo y éste
representa sólo una pequeña rama de una amplia
variedad de defectos de la línea media de la pared del
cuerpo que morfológicamente, dependerá de la fase
del desarrollo en que se afectó, en este caso específico,
se cumplió con todos los criterios de la anomalía de
Body Stalk, como se explicó anteriormente.
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Dirección del Autor
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