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EL ANALISIS DE TODOS LOS CROMOSOMAS DEL EMBRION MEDIANTE FISH DE 24 SONDAS MEJORA LA EFICIENCIA DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL. Fernández, S1,2 ; Colomar, A1,2; Toro, E. 1,2;Chamosa, S1,2 ; López-Teijón, M.1,3; Velilla, E 1,2 1 Institut Marquès, Barcelona; 2 Centro de Medicina Embrionaria, Barcelona-Madrid; 3 Fundación Leonardo Marques, Barcelona Objetivo: Publicaciones recientes sugieren que el estudio de un mayor número de cromosomas en ciclos de DGP podría permitir optimizar las tasas de implantación (Fraoguli, 2009; Jonhson, 2010). Es necesario desarrollar un test que permita analizar todos los cromosomas y sea asequible para los pacientes. El objetivo es: (1) Desarrollar la técnica de FISH para 24 cromosomas (FISH-24), (2) validar la FISH-24 con los resultados de DGPx9 cromosomas. Metodología: Se realizó DGP mediante FISH-standard para 9 cromosomas (X,Y,13,15,16,17,18,21,22) (FISH-9) en ciclos de edad materna avanzada (>37a). Los embriones no transferidos se dejaron evolucionar hasta día-5, y se reanalizaron todas las células mediante la FISH-mejorada para 24 cromosomas (Cellay, EEUU) (FISH-24). Se evaluó la eficiencia de la técnica, el grado de mosaicismo y se compararon los resultados obtenidos con la técnica de FISH-9 con la de FISH-24. Resultados: Se reanalizaron 26 embriones mediante la FISH-24. Se observaron anomalías cromosómicas de prácticamente todos los cromosomas en diferentes porcentajes. Un 50% de los embriones (13/26) no presentaron mosaicismo embrionario. De estos, un 76.9% (10/13) presentaron anomalías detectables en el FISH-9. Un 15,4% (2/13) presentaron anomalías diversas juntamente con alguna aneuploidía detectable en el FISH-9. Únicamente 1 embrión (7.6%) presentó aneuploidía de un cromosomas no detectable en la FISH-9, que nos cambiaría el diagnóstico de ‘transferible’ a ’no transferible’. Conclusión: Esta es la primera vez que se reporta el resultado del reanálisis de embriones completos a día 5 mediante la técnica FISH-mejorada para 24-cromosomas. Nuestros resultados muestran que: (1) existe una proporción de embriones con anomalías cromosómicas no detectables mediante la FISH-9 y que serían transferidos, (2) podemos mejorar la eficiencia del DGP analizando todos los cromosomas, (3) la técnica de FISH-mejorada puede ser aplicada de forma rutinaria en los ciclos de DGP y suplir el DGP-9 sin suponer un coste añadido al paciente.
