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 PGS (Preimplantation Genetic Screening)
para anomalías cromosómicas.
1. Presentación. ¿Qué es? El PGS con arrays de CGH permite el estudio de los 24 cromosomas para descartar aneuploidías embrionarias antes de que se produzca la implantación. Las aneuploidías son alteraciones en la dotación cromosómica que pueden producir fallos de implantación en ciclos de reproducción asistida, abortos espontáneos y cromosomopatías en recién nacidos. 2. Objetivo. ¿Para qué sirve? El PGS para screening de aneuploidías permite seleccionar aquellos embriones cromosómicamente normales de entre todos los embriones evolutivos de una paciente, lo que incrementa sus posibilidades reproductivas. 3. Indicaciones. ¿Para quién y por qué? El análisis citogenético de los restos abortivos muestra que aproximadamente el 50% el de los mismos se producen por la presencia de anomalías cromosómicas. El riesgo de generar embriones aneuploides está particularmente incrementado en los siguientes grupos de parejas con mal pronóstico reproductivo:  Mujeres con edad superior a 38 años.  Parejas que han sufrido varios abortos espontáneos de causa desconocida.  Parejas con varios ciclos de fecundación in vitro en los que no se ha conseguido gestación.  Varones con baja concentración de espermatozoides.  Parejas con alguna gestación anterior con anomalía cromosómica. La selección de embriones cromosómicamente normales en estas pacientes reduce enormemente el riesgo de abortos e incrementa de forma global el éxito reproductivo. 4. ¿Qué ventajas presenta el test? Diagnóstico rápido y robusto, a partir de tan sólo una única célula, con mejoras en las tasas reproductivas ampliamente demostradas. Tasa de no informatividad muy baja, lo que asegura un diagnóstico para cada embrión superior al 99%. Información para todo el complemento cromosómico (los 24 cromosomas). 5. Muestra. ¿Cómo? La muestra obtenida mediante biopsia de una blastómera en embriones en día 3 de desarrollo o varias células de trofoectoermo en día 5. Las células biopsiadas se recogen en un microtubo con una solución estéril, enviándose adecuadamente en un contenedor frio. Una vez recepcionada la muestra, se mantiene a ‐202C hasta su procesamiento. 6. Envío. ¿Cómo, cuándo, dónde y quién? La muestra se transporta en un contenedor especial frío y bien protegido para evitar golpes. La muestra debe enviarse inmediatamente a la dirección de entrega: España: IGENOMIX, Laboratorio DGP cromosómico, Parc Cientific Universitat de Valencia, C/ Catedrático Agustín Escardino, n99, 46980 Paterna (Valencia). Latam: IGENOMIX Latam 7955 NW 12th St.Suite 415 Miami, Florida 33126 USA 7. Procesamiento de muestras y entrega de resultados. ¿Cuándo? El protocolo en el laboratorio requiere 24 h para realizar el estudio y emitir el informe de los resultados. www.igenomix.com 8. Metodología Las principales etapas del ensayo: 1)
Amplificación del ADN mediante el kit SurePlexTM 2)
Marcaje del ADN de muestra y los ADN de referencia (masculino y femenino) con fluorescencia 3)
Concentración del ADN marcado 4)
Hibridación del ADN marcado con los micro‐arrays de ADN 24sureV3TM Lavado de los micro‐arrays y escaneo de los mismos 5)
6)
Análisis de las imágenes mediante el software BlueFuse Multi 2.6 9. ¿Cómo comenzar? España: contacte con [email protected] Latam: info‐[email protected] 10. FAQ's ¿Qué es la biopsia embrionaria? ¿Sufre algún daño al embrión? La biopsia embrionaria consiste en la extracción de una/varias células del embrión (dependiendo del estado de desarrollo del mismo). Se trata de un método invasivo y que requiere de una gran experiencia y habilidad por parte del embriólogo que manipula los embriones. Si el embrión es manipulado correctamente, el embrión se desarrolla con normalidad tras la biopsia embrionaria, implanta con normalidad y da lugar a recién nacidos vivos sanos. Los estudios publicados hasta el momento en los que se compara niños procedentes de embriones biopsiados y no biopsiados muestran resultados equivalentes en términos clínicos. ¿Se puede realizar la biopsia en día 3 o en día 5? En determinados centros de reproducción asistida los mejores resultados diagnósticos se obtienen tras biopsia embrionaria en día 5 de desarrollo (lo que conlleva obligadamente la congelación de los embriones o la transferencia en día 6 de desarrollo). Hemos comprobado que los resultados diagnósticos son igualmente sólidos en día 3 y en día 5 de desarrollo. La ventaja de realizarlo en día 3 de desarrollo es el no necesitar congelar los embriones ni retrasar el momento de transferencia del embrión. Si realizo un estudio de aneuploidías mediante micro‐arrays de ADN para los 24 cromosomas, ¿eso me incluye el estudio de todas las enfermedades genéticas? No, el estudio de aneuploidías de los 24 cromosomas mediante micro‐arrays de ADN consiste en dar información cromosómica de la célula objeto de estudio en cuanto al número de cromosomas presentes. Nos revela la presencia de cromosomas extra, o pérdida de cromosomas a nivel global. También permite la detección de reordenamientos cromosómicos (intercambios de partes de cromosomas) siempre y cuando excedan de cierto tamaño y se encuentren en situación de desequilibrio (es decir, que exista mayor o menor cantidad de material cromosómico para el fragmento alterado). Sin embargo, el estudio de aneuploidías no consiste en el cribado de todas las alteraciones genéticas posibles. Por lo tanto, el estudio de aneuploidías de 24 cromosomas mediante micro‐arrays no puede descartar: presencia de mutaciones en el ADN que produzcan ciertas enfermedades genéticas; alteraciones estructurales, en situación de desequilibrio, de tamaño menor al límite de detección de la técnica; alteraciones estructurales equilibradas, afecten o no a regiones codificante del ADN; etc. www.igenomix.com ¿Qué diferencia hay entre Arrays 24 sure y FISH 24? ¿Y con FISH 9? En ambas técnicas, Arrays 24sure y FISH 24, se estudian los 24 cromosomas. La mayor diferencia entre ambas técnicas, por el momento, se basa en la mayor solidez de los resultados obtenida con los Arrays 24sure. En el 99% de los embriones se obtiene un resultado informativo para todos los cromosomas analizados. El estudio de aneuploidías mediante FISH 24 presenta varias desventajas técnicas, como la solapación de señales, el degradado nuclear tras varias rondas de hibridación, y calidad de la fijación nuclear, entre otras. Esto hace que el porcentaje de embriones informativos para todos los cromosomas sea inferior. En cuanto al FISH 9, la principal ventaja de los arrays es que se analizan todos los cromosomas, y no existen las limitaciones del FISH en lo referente a la calidad de la fijación nuclear. ¿Cuál es la eficacia de los arrays de CGH para las diferentes indicaciones? Una vez se obtiene un embrión cromosómicamente normal, la probabilidad de embarazo en todas las indicaciones mediante arrays de CGH es de aproximadamente el 65% en pacientes menores de 40 años. En mujeres mayores de 40 años hay un mayor porcentaje de ciclos en el que todos los embriones son anormales, pero si se obtienen embriones normales para la transferencia, la tasa de embarazo puede subir hasta un 70%, mostrando que el principal problema reproductivo asociado a la edad femenina son las anomalías cromosómicas embrionarias. ¿Cuál es el porcentaje de embriones anormales observados mediante arrays de CGH? En general, el porcentaje de embriones cromosómicamente anormales en pacientes menores de 40 años es del 65‐
70%. Por encima de esa edad, el porcentaje aumenta considerablemente, situándose en el 85‐90%. Si me realizo un estudio de aneuploidías, ¿es recomendable realizarse un estudio prenatal? Pese a que el DGP para screening de aneuploidías es una técnica sumamente precisa, no está exenta de las limitaciones inherentes al material biológico objeto de estudio. Dado que el análisis cromosómico se realiza en una única célula, no se puede excluir el mosaicismo embrionario. Por todo ello, se recomienda la realización de estudio prenatal para confirmar normalidad cromosómica. www.igenomix.com