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CDGM Centro de Diagnóstico Genético Molecular de Enfermedades Hereditarias DIAGNÓSTICO DE CHARCOT‐MARIE‐TOOTH Marque con una X el studio solicitado SOLICITUD ESTUDIO BÁSICO CMT Duplicación/Deleción gen PMP22 (CMT 1A):............................................................................................................. Diagnóstico Prenatal: ................................................................................................................................................. SOLICITUD AMPLIACION ESTUDIO CMT CMT AXONAL: ESTUDIO COMPLETO* (Incluye los genes GJB1 (Cx32), MFN2, MPZ):............................................................................................................ ESTUDIO POR GENES: a) GJB1 (Cx32) (CMT1X): ............................................................................................................................................ b) MFN2 (CMT2A2): ................................................................................................................................................... c) MPZ (CMT2I/2J):..................................................................................................................................................... CMT DESMIELINIZANTE ESTUDIO COMPLETO* (Incluye los genes GJB1 (Cx32), MPZ, PMP22, EGR2):................................................................................................ ESTUDIO POR GENES: a) GJB1 (Cx32) (CMT1X): ............................................................................................................................................ b) MPZ (CMT1B):........................................................................................................................................................ c) PMP22 (CMT1A): .................................................................................................................................................... (Mutaciones puntuales): d) EGR2 (CMT1D): CMT INICIO PRECOZ SEVERA (HABITUALMENTE RECESIVA) ESTUDIO COMPLETO* (Incluye los genes NDRG1, GDAP1):........................................................................................................................... ESTUDIO POR GENES: a) NDRG1 Etnia gitana (CMT4 Lom): .......................................................................................................................... b) GDAP1 (CMT4A):.................................................................................................................................................... (*) El estudio completo será secuencial con respecto al diagrama que se adjunta. Gran Via de l’Hospitalet, 199 08907 L’Hospitalet de Llobregat Barcelona - Spain Tel. 93 260 73 47- Fax. 93 260 77 76 www.idibell.cat CDGM Centro de Diagnóstico Genético Molecular de Enfermedades Hereditarias DIAGNÓSTICO DE CHARCOT‐MARIE‐TOOTH SOLICITUD ESTUDIO BÁSICO CHARCOT‐MARIE‐TOOTH (CMT) Caso índice Duplicación/Deleción gen PMP22 (CMT 1A):.......................................................... 525,11 Diagnóstico Prenatal: .............................................................................................. 725,72 Familiar probando ‐ ‐ SOLICITUD AMPLIACIÓN ESTUDIO CMT 1) CMT AXONAL: ESTUDIO COMPLETO: (Incluye los genes GJB1 (Cx32), MFN2, MPZ) * * ESTUDIO POR GENES: a) GJB1 (Cx32) (CMT1X): .........................................................................................525, 11 202, 00 b) MFN2 (CMT2A2): ................................................................................................640, 00 202, 00 c) MPZ (P0) (CMT2I/2J): ..........................................................................................640, 00 202, 00 * 2) CMT DESMIELINIZANTE: ESTUDIO COMPLETO* (Incluye los genes GJB1 (Cx32), MPZ, PMP22, EGR2): * ESTUDIO POR GENES: a) GJB1 (Cx32) (CMT1X): .........................................................................................525, 11 b) MPZ (P0) (CMT1B):..............................................................................................640, 00 c) PMP22 (CMT1A) (Mutaciones puntuales): .....................................................................................640, 00 d) EGR2 (CMT1D): ...................................................................................................640, 00 202, 00 202, 00 202, 00 202, 00 3) CMT INICIO PRECOZ SEVERA (Habitualmente Recesiva): ESTUDIO COMPLETO: (Incluye los genes NDRG1, GDAP1) * * ESTUDIO POR GENES: a) NDRG1 (CMT4 Lom): ...........................................................................................525, 11 b) GDAP1 (CMT4A):.................................................................................................640, 00 * El estudio completo será secuencial con respecto al diagrama que se adjunta. Gran Via de l’Hospitalet, 199 08907 L’Hospitalet de Llobregat Barcelona - Spain Tel. 93 260 73 47- Fax. 93 260 77 76 www.idibell.cat 202, 00 202, 00 DIAGRAMA DIAGNÓSTICO SOSPECHA ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIETOOTH AXONAL Axonal VCN normales No Autosómico Dominante o esporádico Si Mutación Transmisión Varón Varón No Secuenciar Conexina 32 (Cr X) CMT X1 No Mutación Si Secuenciar MFN2 (Cr 1) Mutación CMT 2A No Mutación Secuenciar MPZ (Cr 1) Mutación Mutación CMT 2I CMT 2J No mutación DNAteca 2006 Carlos Casasnovas DIAGRAMA DIAGNÓSTICO EN SOSPECHA DE ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE TOOTH DESMIELINIZANTE Desmielinizante VCN< 38 m/s No Autosómico Dominante o esporádico Si Duplicación PMP 22 (Cr 17) No Transmisión Varón Varón No Secuenciar Conexina 32 (Cr X) Mutación CMT X1 Si No Mutación Si CMT 1A Mutación Mutación Secuenciar MPZ (Cr 1) CMT 1B No mutación Secuenciar PMP 22 No mutación DNAteca 2006 Carlos Casasnovas DIAGRAMA DIAGNÓSTICO SOSPECHA ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIETOOTH RECESIVO No Autosómico Recesivo o esporádico Si Mutación Si Etnia Gitana Secuenciar NDRG1 (Cr 8) CMT 4A No Mutación No Secuenciar GDAP1 (Cr 8) Mutación CMT 4D (Lom) No mutación DNAteca 2006 Carlos Casasnovas
