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ESTUDIO MOLECULAR DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Marque con una X el estudio solicitado El objetivo es realizar un estudio exhaustivo del gen NF1, tanto en casos esporádicos como familiares. 1. ESTUDIO MUTACIONAL COMPLETO DEL GEN NF1 (caso índice) ....................................................... Secuenciación Directa del cDNA y Multiplex Ligation‐dependent Probe Amplification (MLPA). En los casos negativos, se estudia el gen SPRED1 mediante Secuenciación Directa del cDNA. 2. ESTUDIO DIRECTO DE MUTACIONES DEL GEN NF1 (familiar probando) .......................................... 3. REESTUDIO DE CASO NEGATIVO ANTIGUO (caso índice) .................................................................. 4. REESTUDIO DE CASO NEGATIVO ANTIGUO (familiar probando) ...................................................... 5. DIAGNÓSTICO PRENATAL CON ESTUDIO FAMILIAR PREVIO ............................................................. Gran Via de l’Hospitalet, 199
08907 L’Hospitalet de Llobregat
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Tel. 93 260 73 47- Fax. 93 260 77 76
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ESTUDIO MOLECULAR DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO I El objetivo es realizar un estudio exhaustivo del gen NF1, tanto en casos esporádicos como familiares. 1. ESTUDIO MUTACIONAL COMPLETO DEL GEN NF1 (caso índice)........................................ 1.600,00 € Secuenciación Directa del cDNA y Multiplex Ligation‐dependent Probe Amplification (MLPA). En los casos negativos, se estudia el gen SPRED1 mediante Secuenciación Directa del cDNA. 2. ESTUDIO DIRECTO DE MUTACIONES DEL GEN NF1 (familiar probando) ...............................200,00 € 3. REESTUDIO DE CASO NEGATIVO ANTIGUO (caso índice)...................................................... 800,00 € 4. REESTUDIO DE CASO NEGATIVO ANTIGUO (familiar probando) .......................................... 100,00 € 5. DIAGNÓSTICO PRENATAL CON ESTUDIO FAMILIAR PREVIO..................................................725,72 € Gran Via de l’Hospitalet, 199
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ESTUDIO MOLECULAR DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 Marque con una X el estudio solicitado El objetivo es realizar un estudio exhaustivo del gen NF2, tanto en casos esporádicos como familiares. 1. ESTUDIO MUTACIONAL COMPLETO DEL GEN NF2 (caso índice) .................................................... Secuenciación Directa del cDNA y Multiplex Ligation‐dependent Probe Amplification (MLPA) 2. ESTUDIO DIRECTO DE MUTACIONES DEL GEN NF2 (familiar probando)........................................ 3. DIAGNÓSTICO PRENATAL CON ESTUDIO FAMILIAR PREVIO .......................................................... Gran Via de l’Hospitalet, 199
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ESTUDIO MOLECULAR DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 El objetivo es realizar un estudio exhaustivo del gen NF2, tanto en casos esporádicos como familiares. 1. ESTUDIO MUTACIONAL COMPLETO DEL GEN NF2 (caso índice)........................................ 1.600,00 € Secuenciación Directa del cDNA y Multiplex Ligation‐dependent Probe Amplification (MLPA) 2. ESTUDIO DIRECTO DE MUTACIONES DEL GEN NF2 (familiar probando) ...............................200,00 € 3. DIAGNÓSTICO PRENATAL CON ESTUDIO FAMILIAR PREVIO..................................................725,72 € Gran Via de l’Hospitalet, 199
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