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Dossier
ADN
TU IDENTIDAD.
Tienes 31.000
genes enroscados
en forma de hélice
y cargados de información cifrada.
¿QUÉ SERÁ, SERÁ?
Cáncer de familia
na mujer de
30 años, con
U
cáncer de
mama, decide
hacerse un análisis genético en
el que incluye a
su entorno
familiar, pues
dos de sus tías
ya habían padecido esta enfermedad. ¿El
resultado? Su
abuela, que
actualmente
tiene 80 años,
es portadora de
un gen relacionado con el cáncer de mama.
Sin embargo, la
enfermedad no
se le ha manifestado hasta el
momento. ¿Por
qué? Pues,
según la doctora Orea, es un
caso claro de
cómo el
ambiente influye en la genética. La abuela
había tenido
nueve hijos, con
largos períodos
de lactancia, lo
que la había
“librado” de
desarrollar el
cáncer. Su descendencia, por
el contrario, no
tuvo hijos.
Hallar la presencia de este gen
a tiempo permite realizar revisiones periódicas y actuar al
primer indicio.
Tu futuro está escrito en los
genes, y un SIMPLE
ANÁLISIS puede ayudarte a
cambiarlo.Te contamos cómo
i tu y yo nos pusiéramos a recitar el código que conforma
nuestro ADN a una velocidad de
una letra por segundo, tardaríamos más de ocho minutos en
encontrar una diferencia. Pero esta “distinción” es tan importante que determina
si sufrirás una enfermedad genética como
el corea de Huntington o no, si tienes predisposición a desarrollar un cáncer de
mama a una edad temprana y si sufrirás
problemas cardiovasculares a los 50. Han
pasado solo cinco años desde que se descifró nuestro manual de instrucciones, el
genoma humano, y los científicos cada día
traducen un párrafo más del lenguaje
críptico en que está escrito. Por ahora solo
conocemos el 5% de la información que
contiene y, sin embargo, ya existen, è
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causa genética. En la
actualidad, los científicos han descubierto
hasta 400 genes implicados en el sobrepeso,
una pandemia que afecta a más de la mitad de
los adultos españoles.
Entre los más estudiados se encuentran los
que relacionan la obesidad con los problemas
cardiovasculares y los
que determinan el
aumento de peso tras el
parto. En España, Circagen (Tel. 914 261 144) es
la primera clínica que
realiza un análisis genético específico de obesidad, cuyo precio es de
200 ¤ por marcador
estudiado (son cuatro).
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Carta genética
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capaces de descifrar toda la información contenida
en nuestros genes
podremos tener una
especie de carta
astral en la que
colocar las enferme-
ç según la web del Proyecto Genoma
Humano, 1.000 análisis genéticos capaces
de detectar enfermedades “latentes” y
actuar para prevenirlas.
te sanos, nos planteemos realizarnos un
análisis genético porque sospechemos
haber heredado alguna enfermedad que,
antes o después, se va a desarrollar.
En España, el precio de
estas pruebas va desde los 130
euros que cuesta un “cariotipo” de líquido amniótico (un
análisis prenatal como el que
se hace ahora para detectar
síndrome de Down, pero en el
que se detectan muchos más
síndromes y deficiencias),
hasta los más de 3.000 euros
que tendremos que desembolsar si lo que necesitamos
es un screening completo del gen que determina el cáncer de mama. Sin embargo,
por el momento no en todos los casos un
resultado positivo asegura que se pueda
evitar el progreso de la enfermedad.
Un análisis
para detectar
el gen del
cáncer de
mama cuesta
3.000 euros
en España
PASOS DE GIGANTE
Así, por ejemplo, los científicos ya saben que si posees
una mutación en los genes
BRCA1 y BRCA2 tienes
grandes posibilidades de
padecer un cáncer de ovario o mama, y que las versiones mutadas de los genes
MHL1 y MSH2 hacen probable que desarrolles un
cáncer de colon. Además, si tienes una
variante del gen APOE, tus posibilidades de
padecer alhzéimer son muy altas. Así que
hoy en día no resulta descabellado que
cualquiera de nosotros, estando totalmen-
dades que tendremos seguro y aquellas que padeceremos si no ponemos
los medios. Así se
podrá configurar un
panel predictivo con
los protocolos a
seguir para evitar
“Los seres humanos tenemos distintos
tipos de patrones de herencia. Hay genes
cuyas alteraciones ineludiblemente te llevan a una enfermedad, como es el caso de
la fibrosis quística. Pero la mayor parte de
enfermedades genéticas son multifactoriales, o multigénicas. En las primeras, los
datos son concluyentes, mientras que en las
últimas, por ahora solo podemos saber si
el paciente está bajo el efecto de varios
genes de susceptibilidad que incrementan
el riesgo de padecer esa enfermedad”, explica la genetista María Orera, responsable de
la unidad de Genética del Hospital Gregorio Marañón de Madrid y con quien me
entrevisté en la clínica privada Circagen, de
la que es directora médica.
En una visita a las instalaciones de un
centro como este, especializado en análisis genéticos, hay algo que me llamó la
atención: las máquinas que se utilizan
que se produzcan. Al
menos, hasta que
sea posible influir
en los genes; es
decir, hasta la llegada de la terapia
génica. Según los
expertos, una vez
tengamos toda esta
información, las
enfermedades cambiarán de nombre y
habrá muchos subtipos dentro de las
dolencias que ahora
conocemos, y que
distinguiremos por
su raíz genética.
para hacer algo tan complejo como “diseccionar” nuestro ADN o vislumbrar marcadores genéticos no son mucho más grandes que una impresora multifunción, de
esas que llevan fax y escáner.
EN LA CONSULTA DEL ‘VIDENTE’
Ya en la sala de reuniones, la doctora cuenta que la mayoría del trabajo de uno de
estos centros –el 70% – es de diagnóstico
prenatal. “Aunque cada vez hay más personas que acuden a nosotros para prevenir otras enfermedades, como la obesidad
y el cáncer”, apunta el director de Circagen, Eduardo Gaspar. “En este último caso,
lo primero es tener una entrevista personal
y estudiar el entorno concreto, pues en
algunos casos, aunque el paciente cree
que ha podido heredar una enfermedad,
no hay motivos científicos para hacerse
unas pruebas tan costosas”, dice Orea. è
Dossier
ADN
“Solo siguiendo una dieta sin hierro
(carne y verduras blancas, y nada de
ostras, complejos vitamínicos ni vino
tinto) y realizándole una sangría de vez
en cuando”, cuenta la doctora Orera.
Pero hay otros casos en los que el tratamiento es algo más agresivo.
AVANCES. Los
laboratorios de
genética disponen
de la tecnología
más puntera.
Archivos de males
a cantidad ingente
de nuevos descubriL
mientos genéticos que
se produce casi a diario hace que las fuentes de información de
los genetistas ya no
sean los libros de consulta, sino las bases de
datos donde ponen en
común sus conocimientos. Estas son las
más importantes:
BASE MENDELIANA
DE DATOS (OMIM).
Este archivo online
(www.ncbi.nlm.gov/en
trez/query.fcgi?db=O
MIM) recoge todas las
Solo el 5%
de los
cánceres
son por
herencia.
El resto
se deben
a una
mutación
particular
de cada
persona
enfermedades que
se heredan con un
patrón autoseguro
dominante, recesivo o
ligado a X. Las enfermedades más clásicas
y todos los nuevos
genes que se están
ligando a ellas.
GENETEST. Página web
(www.genetests.org)
que recoge monografías de enfermedades
en las que interviene
un gen, acompañadas
del protocolo a seguir
según los casos: si la
enfermedad está ya
diagnosticada, si solo
tiene posibilidades, si
alguien de su familia la
ha desarrollado, etc.
EDDNAL (Laboratorio
Europeo de Diagnóstico de DNA).
Catálogo electrónico
de todas las enfermedades genéticas que
se diagnostican en
España, y un enlace
con los centros en los
que se hace
(www.eddnal.com).
Asociación Española
de Genética Humana.
Igual que la anterior,
la europea, pero con
los centros que hay
en España
(www.aegh.org).
ç Si se llega a la conclusión de que
merece la pena acometer estos tests, se
hace un estudio exhaustivo de los datos
y se redacta un informe que se explica
detalladamente al paciente. Entonces,
si es posible, se pone en práctica un tratamiento para prevenir la enfermedad,
que variará según el caso. Esto es lo que
se denomina diagnóstico preventivo, y
hay enfermedades en las que ha tenido
resultados sorprendentes.
CASI UN MILAGRO
Es el caso de la hemocromatosis, por
ejemplo, una enfermedad que se debe
a la mutación de un gen del cromosoma 6 y que consiste en problemas para
metabolizar el hierro, lo que produce
sobrecarga férrica en órganos vitales. El
más común es el que ataca al hígado y
deriva, en la mayoría de los casos, en
una muerte por cirrosis hepática. Hasta
ahora, la mayoría de los casos se diag-
La sobrecarga férrica es una de
las dolencias con más esperanza
de vida gracias a la genética.
Enfermedades como la fibrosis
quística son fácilmente detectables con un análisis genético.
nosticaban cuando el hígado comenzaba a estar dañado, y la esperanza de
vida era de cuatro años. Con la posibilidad de hacerse una análisis genético
preventivo se ha conseguido que un
enfermo de hemocromatosis iguale su
esperanza de vida con la de cualquier
otro ser humano. ¿Cómo?
A GRANDES MALES…
Hay algunas mutaciones relacionadas
con procesos cancerígenos, como las
del cáncer de colon no polipósico y
polipósico, que aseguran que la enfermedad se desarrollará. En este caso,
saber que el paciente es portador de ella
permite hacerle un seguimiento
exhaustivo para, en el momento en que
haya cualquier indicio de desarrollar
cáncer, comenzar el tratamiento con
quimioterapia. Esto permite una tasa
de supervivencia muy alta.
Sin embargo, hay otras clases de
cáncer, como el de mama y el de ovarios, en las que poseer una mutación
no es sinónimo de desarrollo de la
enfermedad. Aun así, hay mujeres con
quienes el diagnóstico positivo para la
mutación ha bastado para realizarles
una mastectomía o una extirpación de
ovarios preventiva. “Sin embargo,
incluso tras la operación, nadie puede
asegurarles que no vayan a desarrollar el cáncer en el futuro”, asegura
Enrique Vázquez, presidente de Neocodex, una de las empresas biomédicas
españolas más punteras.
Vázquez es partidario de ser cauto:
“Estamos en un estado embrionario en el
estudio genético del cáncer y muchas
otras enfermedades. Y si algo hemos
aprendido, es que ni todos los casos de
cáncer de mama son iguales, ni los de è
¿Y si es
adoptado?
l aumento del
número de
E
adopciones en el
extranjero que se
están llevando a
cabo en nuestro
país ha incrementado la demanda
de lo que se denomina “huella genética de niños adoptados”. Se trata de
un perfil de ADN
que indica las enfermedades genéticas que un niño ha
podido heredar de
sus padres biológicos. También se
realizan análisis de
ADN de personas
fallecidas (ADN de
difuntos) como
información valiosa
para su descendencia en el futuro.
Dossier
ADN
E N T R EV I STA
JOSÉ LUIS JORCANO
Director General de
Genoma España y Jefe
de la Unidad de Biología
Molecular y Terapia
Génica del CIEMAT.
“Los niños
llevarán su
genoma
en un chip”
La materia prima
ara llegar a la concluP
sión de que un gen o
marcador genético está
relacionado con una
enfermedad, los investigadores necesitan una
cantidad de muestras de
ADN significativa. Y es
por esto, precisamente,
por lo que resulta tan
importante tener un
banco de ADN –o DNA
repositorio, como se
Una nueva
técnica de
análisis
genético
prenatal
detecta
entre el 20
y el 30%
de los
retrasos
mentales
denomina en la actualidad– a su disposición. En
nuestro país, la fundación Genoma España dispone de un banco con
financiación pública que
puede ser utilizado por
cualquier investigador
español. Por otro lado, la
empresa privada Neocodex, tiene otro con
12.000 muestras, que le
han permitido desarro-
llar varias patentes importantes, sobre todo, en
farmacogenética. “Uno
de los grandes problemas con que nos encontramos es que todavía no
hay un marco jurídico en
España que regule este
tipo de plataformas”,
asegura Enrique Vázquez, director de Neocodex. Ellos tuvieron que
estudiar a fondo las nor-
alhzéimer, ni las esquizofrenias, etc.
Hay muchos subtipos, y gracias a la
investigación genómica se harán nuevas clasificaciones que nos permitan
tratar cada uno de la forma más eficaz”.
Y es que la gran aportación de la
genética a la medicina es permitir la
personalización del diagnóstico, y también del remedio.
TRATAMIENTO A LA MEDIDA
“Hasta hace muy poco, la decisión de si
se administraba o no quimioterapia a
una mujer con cáncer de mama se decidía basándose en el tamaño del tumor,
si existían ganglios o no, etc. Pero
ahora, gracias a un estudio del perfil
genético de tejido mamario, esta decisión se toma basándose en los 70 genes
que indican si va a funcionar o no una
quimioterapia”, afirma la doctora Orea.
De hecho, por aquí es por donde va
el futuro de la investigación, la conocida como farmacogenética. Se trata de
estudiar cómo actúa cada medicamento en cada “perfil” de ADN, y así, a
corto plazo, podremos tener un fárma-
mas vigentes en Europa y
EE.UU. para la creación
del suyo. En este momento, la Ley de Investigaciones Biomédicas, que
regulará toda la revolución genética, está debatiéndose en el Congreso.
“Espero que la normativa
que se apruebe no ponga
cortapisas a la labor de
los investigadores”, sentencia Vázquez.
co hecho a la medida de cada persona.
También personalizados son los denominados “microchips de ADN”, una
especie de miniordenadores que permiten a los investigadores escanear el
genoma completo de un individuo en
busca de las mutaciones relacionadas
con la enfermedad que quieren analizar. Este sistema se está utilizando ya
en Estados Unidos; entre otros, en
casos de cáncer y de autismo.
Y es que, según la doctora Orea: “No
tardaremos mucho en salir de la consulta de nuestro médico de cabecera
con un análisis genético, igual que
ahora lo hacemos con uno bioquímico”. Un paso que ya se está notando en
el primer campo de actuación de la
genética, el diagnóstico prenatal, donde
ya hay pruebas capaces de detectar
entre el 20 y el 30% de los retrasos
mentales, cardiopatías congénitas, etc.
En definitiva, parece que no queda
mucho para que los niños nazcan con
su carta genética debajo del brazo. ■
Ana Pérez
P ¿Cuál es objetivo de la Fundación
Genoma España que preside?
R En este país, a pesar de la falta de
medios, se produce el 4% de la
investigación biotecnológica del mundo, y
ocupamos el cuarto puesto en Europa.
Así, nuestra fundación pretende hacer las
veces de catalizador de todo este
potencial, financiando proyectos,
dotando de servicios y medios a los
investigadores, y ayudándoles a ponerse
en contacto con financiación privada.
P Tras cinco años de la secuenciación
del genoma humano completo, ¿qué
ha supuesto este descubrimiento?
R En primer lugar, toda la tecnología que
fue desarrollada en el
gran esfuerzo que
supuso secuenciar el
genoma ha quedado
ahí para ser utilizada,
por ejemplo, en los
métodos de
diagnóstico y
pronóstico de
enfermedades que se
están dando ahora.
Además, al tener el
libro escrito completo,
ahora, siempre que
descubres un
fragmento, te cuesta
menos saber en que
parte del libro estás.
“En el año
2010
debería ser
posible
secuenciar
el genoma
humano de
un individuo por
1.000
dólares”
P ¿Y a dónde nos
lleva todo esto?
R En el año 2010 debería ser posible
secuenciar el genoma humano de un
individuo por 1.000 dólares; y además, al
instante (en minutos). Y no estamos tan
lejos de eso, porque las tecnologías que
se están desarrollando permiten hacerlo
por 10.000. Entonces, se podrán
secuenciar poblaciones humanas
enteras. Cuando esto se dé, cuando un
niño nazca, además de llevar su partida
de nacimiento llevará, en un chip, la
secuencia de su genoma, que él y sus
padres decidirán cómo utilizar.
Aquí es donde entrarán los problemas
éticos que hacen necesario llevar a cabo
un esfuerzo social por debatir dónde se
podrán los límites por ley. Todo
esto tendrá consecuencias muy
importantes a largo plazo.