Download 360º Autismo

Autismo 360º
Te garantizamos la máxima utilidad clínica
Un correcto diagnóstico es esencial
para un buen manejo clínico
Utilizamos la más eficaz combinación de
tecnologías para analizar todos los eventos
mutacionales conocidos asociados al
fenotipo de cada caso.
20
AÑOS DE
EXPERIECIA
+
40.000
TEST
REALIZADOS
CALIDAD
ACREDITADA
50
PROFESIONALES
Autismo 360º
Todos nuestros tests 360º están diseñados para proporcionar la máxima utilidad clínica.
Su diseño orientado al fenotipo permite tanto el análisis eficaz de todas las mutaciones
conocidas en cada momento, como las alteraciones cromosómicas.
El test de Autismo 360º incluye:
Estudio de 311 genes relacionados con los Trastornos del Espectro Autista (TEA). En
Imegen, ampliamos la cobertura al 100% en aquellas regiones de especial relevancia.
Array CGX Posnatal 180k para analizar pérdidas o ganancias de material genético
y reordenamientos no equilibrados en el genoma completo.
Test del Síndrome de X frágil.
Estudio farmacogenético: análisis de genes conocidos de respuesta a los fármacos
más utilizados en los TEA.
POR QUÉ REALIZAR AUTISMO 360º
Los trastornos del espectro autista (TEA) corresponden a un grupo heterogéneo de alteraciones
del neurodesarrollo que se producen, aproximadamente en el 1% de la población y se caracterizan
por problemas de socialización, comunicación y conducta. Dada su heterogeneidad, los TEA
afectan de manera muy distinta a cada persona pudiendo ser desde muy leves a muy graves.
Entre los trastornos de espectro autista se encuentra el Autismo, el Síndrome de Asperger y los
Trastornos Generalizados del Desarrollo no Especificados (Mefford et al., 2012)1.
La etiología de los TEA incluye múltiples factores genéticos, epigenéticos y ambientales.
Aproximadamente, un 40% de los TEA se asocian a una causa genética identificable entre las
que destacan las anomalías cromosómicas o las alteraciones puntuales en uno de los genes
relacionados (Schaefer et al., 2013)2.
Un correcto diagnóstico genético de este tipo de trastornos es esencial tanto para un buen
manejo clínico de los pacientes como para un mejor consejo genético de los familiares.
Referencias:
1. Mefford HC, Batshaw ML, Hoffman EP. Genomics, intellectual disability, and autism. N Engl J Med. 2012 Feb 23;366(8):733-43.
2. Schaefer GB, Mendelsohn NJ; Professional Practice and Guidelines Committee. Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism
spectrum disorders: 2013 guideline revisions. Genet Med. 2013 May;15(5):399-407.
Otras referencias:
De Rubeis et al. Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism. Nature. 2014 Nov 13;515(7526):209-15.
Codina-Solà M, Rodríguez-Santiago B, Homs A, Santoyo J, Rigau M, Aznar-Laín G, Del Campo M, Gener B, Gabau E, Botella MP, Gutiérrez-Arumí A,
Antiñolo G, Pérez-Jurado LA, Cuscó I. Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum
disorders. Mol Autism. 2015 Apr 15;6:21.
Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL; ACMG Laboratory Quality
Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: joint consensus recommendation of the American
College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May;17(5):405-24.
Farmacogenética,
cada paciente tratado de forma única.
Autismo 360º incluye un estudio farmacogenético ofreciendo a los
facultativos una valiosa información que permite la prescripción
personalizada de medicamentos para lograr una mayor eficacia en el
tratamiento y una disminución de los efectos adversos.
Prescripción
médica y
tratamiento
personalizado
para cada
paciente
Máxima eficacia diagnóstica
El mejor servicio del mercado
para diagnosticar autismo
UTILIDAD CLÍNICA
Confirmación del origen genético de un diagnóstico clínico.
Soporte en la toma de decisiones sobre el tratamiento y el manejo de pacientes
con Autismo.
Estudio de portadores en adultos con una historia familiar de Autismo u otros
trastornos de espectro autista.
DIAGNÓSTICO
GENÉTICO DEL
AUTISMO
1. Extracción del DNA
2. Selección de las
5. Informe de
regiones de especial
relevancia clínica
resultados orientado
a la acción clínica
4. Análisis bioinformático
de máxima precisión
3. Aplicación de las
tecnologías más
novedosas y precisas
de análisis genético
Llámanos al +34 900 800 805
Estamos a tu lado durante todo el proceso.
Te ayudaremos a resolver todas tus dudas.
Ventajas de nuestros servicios 360º
1
Diseño específico dirigido al análisis eficaz de todas las evidencias clínicas asociadas
al fenotipo de interés, proporcionando de esta manera la máxima utilidad clínica.
2
Plataforma de análisis bioinformático que utiliza el mayor número de bases de datos,
inlcuyendo la propia de imegen así como programas de predicción In Silico.
3
Interpretación clínica de las variantes asociadas a la condición clínica realizada por
expertos en Genética.
4
Nuestros expertos en Genética Médica realizarán la interpretación de las variantes
asociadas a la condición clínica de acuerdo a las recomendaciones del American
College of Medical Genetics3.
5
Informe de resultados detallado e interpretado de acuerdo a la indicación clínica.
6
Soporte para la orientación de cada caso, evaluación de los resultados, interpretación
y asesoramiento genético.
3. Richards et al (2015). ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence
variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for
Molecular Pathology. Genet Med 17(5):405-24
Características técnicas
20x
PROFUNDIDAD
MÍNIMA DE
LECTURA
97,9%
COBERTURA
MEDIA POR
GEN
COMBINACIÓN DE
DIFERENTES
TECNOLOGÍAS DE
SECUENCIACIÓN
PIPELINES
INFORMÁTICOS
PROPIOS
ASESORAMIENTO GENÉTICO
Nuestros especialistas en genética médica estarán a tu disposición para resolver cualquier
duda antes del test y valorar los resultados después del test. Te los presentamos:
Dra. María García Hoyos
Responsable de genética médica de Imegen
Acreditada en Genética Humana por la AEGH
Dr. Javier García Planells
Director Científico de Imegen
Acreditado en Genética Humana por la AEGH
¿Qué le permite al paciente?
Autismo 360º permite a los pacientes el acceso a un diagnóstico precoz
proporcionándoles información genética de máxima utilidad clínica.
Ofrece información sobre el pronóstico y permite detectar mutaciones en genes
relevantes para la selección de tratamientos. Además de conocer las causas
genéticas del autismo, permite ofrecer un consejo genético familiar adecuado.
CONFIANZA EN IMEGEN
Somos expertos en genética médica.
Especialistas en servicios y productos de análisis genético.
20 años ayudando a mejorar la calidad de vida de las personas.
Llegamos a todo el mundo.
C/ Agustín Escardino 9,
Parc Científic de la Universitat de València
46980 Paterna · Valencia
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www.imegen.es
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Te ayudaremos a resolver todas tus dudas