Download Epilepsia 360º

Epilepsia 360º
Te garantizamos la máxima utilidad clínica
Epilepsia 360º la aproximación más
completa y coste-eficaz para el análisis
de fenotipos heterogéneos o inespecíficos
Utilizamos la más eficaz combinación de
tecnologías para analizar todos los eventos
mutacionales conocidos asociados al
fenotipo de cada caso.
20
AÑOS DE
EXPERIENCIA
+
40.000
TEST
REALIZADOS
CALIDAD
ACREDITADA
50
PROFESIONALES
Un test 360º
Todos nuestros tests 360º están diseñados para proporcionar la máxima utilidad clínica. Su
diseño orientado al fenotipo garantiza un análisis eficaz de todas las mutaciones conocidas
en cada momento, actualizándose conforme avanza el conocimiento científico.
Es un servicio integral en genética.
Te asesoramos antes, durante y después del test genético.
Cubre todo el mapa de genes asociado con la enfermedad, incorporando siempre los
últimos avances científicos asociados a ella a través de una investigación constante.
En continuo desarrollo y actualización.
POR QUÉ REALIZAR EPILEPSIA 360º
La epilepsia es un grupo amplio y heterogéneo de trastornos neurológicos que se
caracterizan por convulsiones repentinas y recurrentes. Una de cada 26 personas sufrirá
epilepsia a lo largo de su vida siendo la incidencia mayor en la infancia y en la tercera edad1.
La epilepsia está asociada a causas muy diversas, entre ellas, el componente genético
supone el papel más importante, afectando al 70% de los casos2.
Obtener un diagnóstico precoz resulta esencial, en muchos casos, para el éxito del
tratamiento y la evolución del paciente.
Epilepsia 360º proporciona el análisis más completo de los genes y mutaciones asociados
a las formas genéticas conocidas de epilepsia, proporcionando la máxima eficacia
diagnóstica.
1. Hesdorffer et al. (2011). Estimating risk for developing epilepsy: a population-based study in Rochester, Minnesota. Neurology. 476: 23-27
2. Hildebrand et al. (2013). Recent advances in the molecular genetics of epilepsy. J Med Gener. 50: 271-279
Farmacogenética,
cada paciente tratado de forma única.
Epilepsia 360º incluye un estudio farmacogenético ofreciendo a los
facultativos una valiosa información que permite la prescripción
personalizada de medicamentos para lograr una mayor eficacia en el
tratamiento y una disminución de los efectos adversos.
Prescripción
médica y
tratamiento
personalizado
para cada
paciente
Máxima eficacia diagnóstica
El mejor servicio del mercado
para diagnosticar epilepsia
Los principales síndromes epilépticos que están cubiertos por Epilepsia 360º son:
Convulsiones del recién nacido
Epilepsias parciales benignas de la infancia como el
Síndrome de Landau-Kleffner
Epilepsias generalizadas secundarias como el
Síndrome de West y la Encefalopatía Epiléptica Infantil
Epilepsias Mioclónicas como el Síndrome de Davet y la
Epilepsia Mioclónica Infantil y Juvenil
Epilepsia nocturna del lóbulo frontal
Lipofuscinosis ceroide neuronal o la Enfermedad de
Lafora entre otras
Epilepsias refractarias
de inicio temprano
Epilepsias
generalizadas
Estudio de 33 genes relacionados con diversas
patologías así como síndromes asociados.
Estudio de 117 genes relacionados con diversas
patologías así como síndromes asociados.
DIAGNÓSTICO
GENÉTICO DE
LA EPILEPSIA
1. Extracción del DNA
2. Selección de las
5. Informe de
regiones de especial
relevancia clínica
resultados orientado
a la acción clínica
4. Análisis bioinformático
de máxima precisión
3. Aplicación de las
tecnologías más
novedosas y precisas
de análisis genético
Llámanos al 900 800 805
Estamos a tu lado durante todo el proceso.
Te ayudaremos a resolver todas tus dudas.
Ventajas de nuestros servicios 360º
1
Diseño específico dirigido al análisis eficaz de todas las evidencias clínicas asociadas
al fenotipo de interés, proporcionando de esta manera la máxima utilidad clínica.
2
Plataforma de análisis bioinformático que utiliza el mayor número de bases de datos,
inlcuyendo la propia de imegen así como programas de predicción In Silico.
3
Interpretación clínica de las variantes asociadas a la condición clínica realizada por
expertos en Genética.
4
Nuestros expertos en Genética Médica realizarán la interpretación de las variantes
asociadas a la condición clínica de acuerdo a las recomendaciones del American
College of Medical Genetics3.
5
Informe de resultados detallado e interpretado de acuerdo a la indicación clínica.
6
Soporte para la orientación de cada caso, evaluación de los resultados, interpretación
y asesoramiento genético.
3. Richards et al (2015). ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence
variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for
Molecular Pathology. Genet Med 17(5):405-24
Características técnicas
20x
PROFUNDIDAD
MÍNIMA DE
LECTURA
97,9%
COBERTURA
MEDIA POR
GEN
COMBINACIÓN DE
DIFERENTES
TECNOLOGÍAS DE
SECUENCIACIÓN
PIPELINES
INFORMÁTICOS
PROPIOS
ASESORAMIENTO GENÉTICO
Nuestros especialistas en genética médica estarán a tu disposición para resolver cualquier
duda antes del test y valorar los resultados después del test. Te los presentamos:
Dra. María García Hoyos
Responsable de genética médica de Imegen
Acreditada en Genética Médica
Dr. Javier García Planells
Presidente de la Asociación Española de
Diagnóstico Prenatal
Director Científico de Imegen
Acreditado en Genética Médica
¿Qué le permite al paciente?
Epilepsia 360º permite a los pacientes el acceso a un diagnóstico precoz de
la enfermedad proporcionándoles información genética de máxima utilidad
clínica.
Ofrece información sobre el pronóstico de la enfermedad y permite detectar
mutaciones en genes relevantes para la selección de tratamientos. Además
de conocer las causas genéticas de la enfermedad, permite ofrecer un consejo
genético familiar adecuado.
CONFIANZA EN IMEGEN
Somos expertos en genética médica.
Especialistas en servicios y productos de análisis genético.
20 años ayudando a mejorar la calidad de vida de las personas.
Presencia en 23 países.
C/ Agustín Escardino 9,
Parc Científic de la Universitat de València
46980 Paterna · Valencia
[email protected]
www.imegen.es
Llámanos al 900 800 805
Te ayudaremos a resolver todas tus dudas