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Análisis de portadores
Estamos especialmente agradecidos a las personas que han permitido ser
entrevistadas para la realización de este documento. Todos los nombres han
sido eliminados para proteger su identidad.
Esta información ha sido desarrollada por Genetic Alliance UK, una alianza
nacional británica de organizaciones de pacientes en apoyo de niños, familias
y pacientes afectados por enfermedades genéticas.
Traducido por: Dra Patricia Blanco Arias, Grupo de Medicina Genómica, Universidad de Santiago de Compostela (España)
Agosto 2009
Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº
512148 del Sexto Proyecto Marco Europeo.
Ilustración: Rebeca J Kent
www.rebeccajkent.com
[email protected]
Información para Pacientes y Familiares
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Análisis de portadores
Este documento está dirigido a personas que están considerando someterse a un análisis genético de portadores, o que ya lo
han hecho. Entre otros temas, se trata sobre lo que significa ser
un “portador”, cómo se determina el estatus de portador y los
aspectos prácticos y emocionales de vivir con los resultados de
la prueba. Una gran parte de la información ha sido recogida a
través de personas que han vivido esta experiencia. Esperamos
que lo encontréis de utilidad.
¿Qué es un portador?
Para entender qué significa ser portador, es importante comprender los conceptos de gen y cromosoma.
¿Qué son los genes y los cromosomas?
Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La
mayoría de las células contienen un juego completo de genes.
Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que
controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro
cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras
características,
como el color de
nuestros
ojos,
nuestro
tipo
sanguíneo o nuestra
altura.
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Información gratuita y fácil de entender
sobre la genética en general y sobre las
enfermedades genéticas.
www.lagenetica.info
March of Dimes
¿Qué es la Genética?
www.nacersano.org/centro/9259.asp
Orphanet
Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clínicos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa.
www.orpha.net
EuroGentest
Información gratuita sobre pruebas genéticas y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa.
www.eurogentest.org
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Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan
a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46
cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros
cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden
de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de
23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros
cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos
dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada
progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su
vez, de una molécula química llamada ADN.
Los cambios en los genes o cromosomas se denominan mutaciones, y todos nosotros somos portadores de un número variable de las mismas. Sin embargo, por el hecho de tener dos copias de la mayoría de los genes, la copia normal compensa la
copia del gen con la mutación. Por tanto, ser un portador significa que uno no está necesariamente afectado por la enfermedad,
sino que simplemente una copia de su par cromosómico tiene
una alteración. Ser portador aumenta el riesgo de tener un hijo
con la enfermedad correspondiente.
¿Cuando tiene un portador un riesgo significativamente incrementado de tener un hijo afectado por la enfermedad?
Existen tres situaciones en las que ser un portador puede resultar en tener un hijo con la enfermedad:
1. Enfermedades autosómicas recesivas
En este tipo de enfermedades, sólo hay riesgo de tener hijos
afectados si ambos padres son portadores de la misma mutación en el mismo gen o otra mutación causante de la enfermedad. Si esto es así, entonces existe un riesgo de un 25% (1 de
cada 4) de que cada hijo herede una copia mutada de cada progenitor y por lo tanto resulte afectado. Algunos ejemplos de enfermedades con este tipo de herencia son: fibrosis quística, anemia falciforme, talasemia beta y enfermedad de Tay Sachs. Para
más información, consultar el documento sobre Herencia recesiva.
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2. Enfermedades ligadas al cromosoma X
Para este tipo de enfermedades, si una mujer es portadora, existe el 50% de probabilidad (1 de cada 2) de que sus hijas hereden la mutación y sean también portadoras como ella. En raras
ocasiones una hija puede estar afectada por la enfermedad. Las
hijas de un varón con una enfermedad ligada al X serán siempre portadoras y sus hijos nunca heredarán la mutación. Para
más información, consultar el documento sobre Herencia ligada
al cromosoma X. Algunas enfermedades de estas características son el síndrome de X frágil, la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia.
3. Reorganizaciones cromosómicas
Si un individuo es portador de una reorganización cromosómica
(como por ejemplo una translocación cromosómica balanceada),
existe un mayor riesgo de que se desencadene un aborto espontáneo, o de que el bebé nazca con una discapacidad física y
dificultades en el aprendizaje. Para más información sobre estos
puntos, consultar los documentos denominados Anomalías cromosómicas y Translocaciones cromosómicas.
¿Podría yo ser portador/a?
Existen una serie de razones por las que una persona puede tener un mayor riesgo de ser portador de una enfermedad genética concreta o de una anomalía cromosómica.
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


Existe alguien en la familia afectado de una enfermedad de herencia recesiva, herencia ligada al cromosoma X o anomalía cromosómica.
Existe alguien en la familia portador de una enfermedad de herencia recesiva, herencia ligada al cromosoma X o anomalía cromosómica.
Tienes un hijo con una enfermedad de herencia recesiva, herencia ligada al cromosoma X o anomalía cromosómica.
Perteneces a una etnia determinada con un mayor
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ne ser portador/a y dejar claro que ser portador/a es algo que
sucede por azar.
Otras fuentes de apoyo
Los genetistas y otros profesionales de la salud (como asesores
genéticos o psicólogos) tienen experiencia en ayudar a las personas a expresar sus sentimientos en relación a recibir los resultados de un análisis genético de portadores. Ellos pueden representar una fuente muy importante de información y de apoyo.
“Visitar a Emma [la asesora genética] me dió mucha confianza
porque anteriormente nunca había llegado a entender la existencia del muestreo de las vellosidades coriónicas y la prueba de la
amniocentesis, así que fue muy positivo tener a una profesional
que me pudiera explicar con detalle todas las opciones. Fue definitivamente muy útil para mí.” (portador de Tay Sachs)
A algunas personas les resulta de gran ayuda contactar con una
asociación de pacientes. Las asociaciones de pacientes pueden
proporcionar información práctica y emocional sobre aspectos
de ser portador de una enfermedad. Muchos tienen sitios web y
líneas de ayuda con información y consejo. Con frecuencia ponen en contacto a familias en situaciones similares. También
pueden tener listas de distribución u otros servicios a través de
los cuales unos miembros pueden ponerse en contacto con
otros a través de correo electrónico.
“A través de la asociación de pacientes obtuvimos una gran cantidad de información. Algunas noches trabajaban hasta tarde y
se les podía llamar por teléfono y charlar con ellos, enviar material por correo, estar en contacto con las escuelas….” (portadora
del síndrome de X frágil)
Más información
La Genética al Alcance de Todos
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milia que quieran tener hijos en el futuro. Comentar los resultados de tu análisis genético es algo que sólo tú puedes decidir,
por lo que tus resultados nunca se compartirán con nadie sin tu
permiso.
“Ahora ya saben que esto se transmite dentro de nuestra familia
y que existe la posibilidad de hacer el análisis genético. Y es útil
para ellos cuando quieran tener hijos.” (portadora de fibrosis
quística)
Para algunas personas, compartir la información con otros
miembros de la familia es una experiencia positiva. Puede acercar a las familias, y los propios familiares ser una gran fuente de
apoyo. Para otros es díficil compartir su estado de portador con
sus parientes, y la experiencia puede ser difícil y angustiante.
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riesgo de ser portador de un grupo concreto de enfermedades genéticas. Algunos ejemplos: anemia falciforme en personas con ascendencia afrocaribeña, talasemia beta en personas con ascendentes mediterráneos y Tay Sachs en judíos Askenazís. Estos trastornos son más frecuentes en estas poblaciones, pero
también pueden darse fuera de ellas.
Incluso sin existir ninguna de esas razones, podrías decidir realizar un análisis de portadores porque eres conocedor/a de que tu
pareja es portador/a de una enfermedad genética de herencia
recesiva. En este caso, los resultados aportarán información en
relación a un posible riesgo incrementado para tus hijos de tener
la enfermedad.
¿Cómo puedo saber yo si soy portador/a?
“Te sientes como si estuvieras trayendo una maldición a otra familia y eso me afectó enormemente porque, te imaginarás que
siendo la nuera, eso es lo último que deseas, realmente…” (portadora de hemofilia)
Para los abuelos puede resultar particularmente duro. Pueden
negarse a aceptar que la mutación es algo que se ha transmitido
a través de ellos. Además, con frecuencia existen sentimientos
de culpa. Es importante estar alerta ante estas reacciones.
“Mi madre habló con mi abuela y ella dijo simplemente “no viene
de mí y no hay más que hablar”. Así que cortó el tema de raíz:
“yo no traje nada de eso a esta familia” (portadora del síndrome
de X frágil)
“Estaba muy disgustada con el tema. Le remordía la conciencia.
Yo le dije, es una de esas cosas que pasan, no es tu culpa”.
(portador de fibrosis quística con un hijo afectado)
Puede ser de ayuda tener información proporcionada por tu genetista para explicar a otros miembros de la familia lo que supo-
Si crees que existen posibilidades de que seas portador/a de
una enfermedad genética concreta, debes consultarlo con tu
médico, que puede referirte a un servicio de genética. El genetista explorará tu historia familiar y las enfermedades de base
genética en tu familia. Tratarán lo que supone ser portador/a y
las implicaciones de conocer dicho estatus. Es importante recordar que realizar una prueba de portadores es una opción personal y completamente voluntaria – no deberías sentirte presionado/a a realizar el análisis
si no es lo más conveniente.
Si quieres proceder con el análisis de portadores y el especialista confirma que existen
razones que justifican hacerlo, entonces se
te ofrecerá la posibilidad. El análisis genético
podrá identificar si existe una mutación en
un gen o cromosoma concreto que implica
que eres un portador. La prueba se realiza
normalmente a partir de una muestra de
sangre, aunque a veces puede utilizarse sa-
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liva. Esta muestra se enviará al laboratorio para su análisis.
Puedes encontrar más información sobre pruebas genéticas en
los documentos ¿Qué es un análisis genético? y ¿Qué pasa
en un laboratorio de genética?
Es importante recordar que en las enfermedades de herencia recesiva, ambos progenitores han de ser portadores de
la misma enfermedad para que exista un riesgo incrementado de tener descendencia con dicho trastorno. En el caso
de enfermedades ligadas al cromosoma X, es suficiente con
que la madre sea portadora para que los hijos varones resulten afectados. Asimismo, las hijas de un varón portador
serán siempre portadoras. En algunos casos infrecuentes
las mujeres portadoras de una enfermedad ligada al X pueden estar afectadas.
Incertidumbre de los resultados del análisis
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tancias, así que hay que asimilarlo y seguir adelante, pero esto
lleva su tiempo.” (pareja de portadora de hemofilia)
Descubrir el estado de portador/a también puede causar tensión
y tirantez en la relación. A veces las parejas han de discutir temas muy difíciles y dolorosos.
“Lo llevo bien en lo que a mí se refiere, pero me sentí fatal al implicar a un ser querido. Eso fue mucho peor que afrontarlo por
mí misma.” (portadora de hemofilia)
Otros miembros de la familia
Si descubres que eres portador/a, quizás desees tratar el tema
con otros parientes. Esto posibilita que otras personas de tu familia puedan someterse al análisis genético para determinar si
son portadores, en caso de que lo deseen. Esta información
puede ser muy útil para diagnosticar a otros miembros de la familia. También es particularmente relevante para miembros de
En ocasiones los resultados de la prueba pueden ser inciertos.
Para algunas enfermedades, como la fibrosis quística, existe un
pequeño riesgo de ser portador aunque la prueba de portadores
no haya identificado ninguna mutación. A este hecho se le denomina riesgo residual. Esto se debe a que existen cientos de
mutaciones conocidas causantes de la enfermedad, de las cuales la mayoría de las pruebas sólo cubren las más frecuentes.
En otros casos, la prueba genética puede identificar una mutación, pero su efecto puede no ser claro. En estas circunstancias
no puede llegarse a conclusiones definitivas.
B. Vivir con un resultado de portador
A continuación se detallan las experiencias de varias personas
que han realizado un análisis de portadores. Esto pretende ser
t u
fa-
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Algunos padres, que ya tienen un hijo afectado por la enfermedad, dicen que uno de los sentimientos que experimentaron al
saber que eran portadores fue la “culpa” por haber “transmitido”
la enfermedad a su hijo. Sentir esto es absolutamente natural.
Las madres de los niños con enfermedades ligadas al cromosoma X dicen a veces que se sienten “culpadas” por sus parejas
por haber transmitido el gen mutado, o a veces se culpan ellas
mismas. Si te sientes así, debes hablar con tu genetista. Es importante recordar que los genes se transmiten al azar y que ser
portador de una mutación no es culpa tuya. Se ha demostrado
que, con el paso del tiempo, estos sentimientos van perdiendo
intensidad.
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de utilidad para personas que han sido informadas recientemente sobre su estado de portadores. Hemos intentado destacar
una serie de cuestiones y emociones que el conocimiento del
estado de portador puede desencadenar, aunque no todas
serán necesariamente relevantes para ti.
“Siento que le he fallado a mi familia, a mi marido y obviamente
a mi hijo, porque le he dado algo que con lo que va a tener que
enfrentarse el resto de su vida.” (portadora del síndrome de X
frágil)
“Cuando me enteré de que yo era portador y de que mi pareja lo
era también, me sentí desconsolado. Pensaba en las estadísticas…… ser portador y que también lo sea tu pareja es tan poco
probable…. me hizo sentir realmente enojado y no podía dejar
de pensar en la increíble mala suerte que habíamos tenido”.
(portador de Tay Sachs)
Si descubres que eres portador/a y tienes hijos, incluso si no
están afectados, sí podrían ser portadores. Es importante hablar
con ellos de este hecho cuando tengan una edad adecuada. Para algunos padres este momento es cuando tienen edad suficiente para entenderlo. Para otros lo es cuando sus hijos empiezan a mantener relaciones estables. La edad a la que una persona puede someterse a un análisis genético varía; lo que sí es
claro es que ha de ser la propia persona la que tome la decisión.
¿Cómo reaccionaría yo ante un resultado positivo?
Las personas tienen todo tipo de reacciones ante los resultados
de sus análisis genéticos. Muchos relatan que su sentimiento
inicial es de enfado o preocupación. Algunas personas explican
que se sienten tristes, sorprendidas o impactadas.
“Cuando se enteró, la noticia no le fue en absoluto indiferente.
Se enfadó muchísimo al conocer que era portadora.”(marido de
una portadora de hemofilia)
Es bastante frecuente sentirse de algún modo diferente en relación a uno mismo al enterarse de que se es portador. Algunas
personas dicen que resulta extraño descubrir algo nuevo sobre
la propia persona cuando uno pensaba que ya lo sabía todo. En
ocasiones lleva un tiempo asimilar esta nueva información.
La relación con la pareja
Ser consciente de tu estado de portador/a puede tener impacto
en tu relación de pareja. Algunas parejas se unen más que nunca y se proporcionan apoyo mutuo.
“Ella estaba muy disgustada. Le di todo mi apoyo escuchándola
y hablando de ello. No hay una solución que cambie las circuns-
“Lo consideré como la carga genética que me había correspondido junto con ser corto de vista, tener tendencia a engordar y
este tipo de cosas.” (portador de Tay Sachs)
Algunas personas dicen que descubrir su estatus de portador les
ha hecho sentir “menos sanos”. Otros dicen que les preocupa
tener más posibilidades de desarrollar problemas de salud en el
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futuro. Estas reacciones son muy comunes, pero es importante
recordar que el estatus de portador no tiene efecto sobre tu salud. Todos somos portadores de unas determinadas mutaciones
genéticas.
Diversas investigaciones han demostrado que los portadores
aceptan mejor los resultados si perciben que dicho estatus es
algo que no se puede cambiar, pero que este conocimiento puede usarse de manera positiva.
“Actualmente he logrado aceptarlo y he pasado página. Son reveses que te suceden en la vida y que a pesar de ellos sigues
adelante. Es simplemente una de esas circunstancias de la vida.” (portador de fibrosis quística)
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Si tú y tu pareja sois ambos portadores de la misma enfermedad
de herencia recesiva, o si tú (mujer) eres portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X, existen varias posibilidades.
En algunas enfermedades genéticas se puede realizar una prueba durante el embarazo para determinar si el bebé ha heredado
el gen mutado (prueba prenatal). Para más información, consulta los documentos sobre La Prueba de la Amniocentesis y
Muestreo de las Vellosidades Coriónicas. Si estás considerando esta opción, habla con tu médico para averigüar si existen
análisis disponibles para la enfermedad relevante. Es imprescindible que hagas esto antes del embarazo si es posible, ya que el
laboratorio puede necesitar hacer preparativos con varios meses
de antelación. Si estás considerando someterte a una prueba
prenatal debes pensar qué harás si el bebé tiene la enfermedad,
y cuáles son tus sentimientos ante la interrupción del embarazo.
¿Cuál puede ser mi reacción ante resultados negativos?
Para la mayor parte de la gente, descubrir que no son portadores es razón de alegría y alivio. Sin embargo, para algunos es
complicado comunicar las “buenas noticias” a sus hermanos y
otros parientes que sí son portadores o tienen hijos afectados.
Se preguntan por qué han “escapado” cuando otros miembros
de sus familia, no. A veces es difícil aceptar que uno ha tenido
suerte, mientras que otros no.
Como alternativa a realizar la prueba al feto durante el embarazo, existe la posibilidad de un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Esto consiste en una técnica de reproducción
asistida en la que los óvulos fertilizados se analizan para ver si
son portadores de la mutación. Sólo aquellos que están libres de
ella se implantan en el útero/vientre de la mujer. Este proceso es
complejo y no adecuado para todas las parejas. Para más información sobre el DGP, y la disponibilidad del mismo, debes consultarlo con tu médico.
Futuros hijos
Para algunas personas, descubrir que son portadores es una fuente de preocupación en relación a
sus planes para formar una familia. Para otros, es
un alivio, ya que así pueden elaborar su planes de
antemano. Ser consciente de que se está a mayor
riesgo de tener hijos con una enfermedad genética
significa que puedes estar preparado y tomar decisiones importantes con más tiempo. Existen una
serie de opciones que quizás desees considerar.
Otras opciones a considerar son la adopción, la concepción mediante donación de óvulos o de esperma o la posibilidad de no
tener hijos.
“Lo positivo del asesoramiento genético fue descubrir que existían opciones. Si quieres tener más niños, existen maneras de
afrontar la situación (portador de fibrosis quística con un niño
afectado)
¿Qué sucede si ya tienes hijos?