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La Genética y el comportamiento
Clara Arteaga *
La genética en medicina ha sido tradicionalmente considerada como el estudio de enfermedades muy raras asociadas con severo dismorfismo, que ocurren por mutaciones en genes o
por alteraciones cromosómicas. Desde la identificación de los cromosomas humanos en 1956
hasta el inicio de la tecnología molecular a mediados de los años 70s han sido descritas y
caracterizadas cromosómica y molecularmente miles de estas enfermedades. Este
desarrollo del conocimiento ha contado con el impulso dado por monumentales investigaciones como la del Proyecto Genoma Humano, cuya repercusión sobre el diagnóstico y
tratamiento de estas enfermedades apenas alcanzamos a vislumbrar.
Mutación
Sin embargo, la característica principal de todas ellas es su clara relación causal con la
presencia de una mutación en el material genético sin que concurra ningún otro factor
asociado. Es decir la mutación es necesaria y suficiente para la aparición de la enfermedad.
Condición que contrasta radicalmente con la de otra serie de enfermedades cuya génesis es
mucho más compleja y en las cuales se involucran no solamente varios genes sino también
factores ambientales. A esta categoría pertenecen la mayoría de las enfermedades comunes
como la diabetes, la enfermedad coronaria, la hipertensión, el cáncer y muchos de los
trastornos psiquiátricos.
Aunque la explicación de alteraciones genéticas en algunas enfermedades se sospechó por el
hecho de que con frecuencia se afectan varios miembros de la misma familia o por la alta
concordancia observada para la enfermedad entre gemelos monocigóticos, su análisis específico genético sólo empezó a vislumbrarse a principios de la década de los 80, debido a la
gran complejidad de los factores involucrados en ellas.
Segundo mensajero
Resulta clara la influencia que tienen los genes sobre el comportamiento humano y por
ende sobre sus trastornos. Por ejemplo, varias de las enfermedades genéticas mendelianas y
algunas anomalías cromosómicas, presentan dentro de su espectro fenotípico alteraciones
particulares del comportamiento como ocurre en los pacientes con enfermedad de Huntington, el síndrome de Prader Willie o el síndrome XYY. Muy posiblemente los genes involucrados intervienen en vías metabólicas cuya interrupción puede alterar la función de células
del sistema nervioso central relacionadas directamente con el comportamiento. La meta de la
investigación será entonces la identificación de esas vías de neurodesarrollo y las
interacciones de los presuntos genes implicados con los factores ambientales.
Trastorno mental y poligenes
En contraste con lo que se observa en las enfermedades genéticas, en los trastornos del
comportamiento no existe un gen único responsable de la aparición de una enfermedad, si no
diversos genes que predisponen o que confieren susceptibilidad al individuo que los porta.
Usualmente son varios los genes que suman sus efectos, no siempre de manera igualitaria
y siempre influidos por factores ambientales. Esto supone que las diferencias
* Profesora de Genética Departamento de Ginecosbtetricia. Universidad Nacional. Instituto Materno Infantil.
genéticas entre las personas generan diferentes vulnerabilidades a las enfermedades y que no
siempre los individuos susceptibles desarrollaran la enfermedad.
Susceptibilidad
El mecanismo de susceptibilidad no está totalmente entendido. Debe incluir la acción de
genes responsables de procesos metabólicos o bien de genes cuya acción se relaciona con la
respuesta al ambiente. Entonces, la búsqueda de los genes y mecanismos moleculares de la
susceptibilidad supone un proceso más arduo que involucra no solo la tecnología molecular
más avanzada sino métodos epidemiológicos y estadísticos especialmente diseñados.
El cómo de la enfermedad mental y la genética
Un método utilizado en la "disección genética" ha sido la búsqueda de asociación con
marcadores genéticos. Este método parte de secuencias cuya forma de herencia y ubicación
dentro de los cromosomas es conocida. De esta manera, la enfermedad se presenta
frecuentemente junto con el marcador y se segrega a la descendencia junto con él. En
consecuencia, la presencia del marcador podrá ser utilizado como factor predictor de riesgo
para la enfermedad y eventualmente para que la ubicación del presunto gen sea
determinada. En 1995 varios reportes mostraron simultáneamente el ligamiento de uno o
varios genes en una región del brazo corto del cromosoma 6 con la susceptibilidad a la
esquizofrenia. Este método requiere de la utilización de métodos estandarizados para
precisar el diagnóstico psiquiátrico y de cientos de marcadores genéticos .
Conclusiones
El avance del conocimiento en este tema ha marchado paralelamente con la demanda de la
comunidad médica, de los pacientes y sus familias de respuestas precisas sobre riesgo y
pronóstico de la enfermedad y sobre la posibilidad de manipulación genética para su
tratamiento. Sin embargo, cuanto más aprendemos a cerca de los componentes de los rasgos
complejos de algunas enfermedades, más dudas surgen sobre aspectos técnicos y nuevos
dilemas éticos se plantean.