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GENÉTICA CLÁSICA
EL MÉTODO CIENTÍFICO APLICADO POR MENDEL
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Monje agustino austríaco.
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Fue el primero en aplicar el método científico:
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Planteamiento de una hipótesis de trabajo.
Planificación del trabajo experimental: cruzamiento de
individuos que diferían en un solo carácter.
Análisis estadístico de los resultados.
Conclusiones y aceptación o rechazo de la hipótesis
de trabajo, basándose en los resultados.
Publicó sus trabajos en 1866, sin apenas
repercusión.
Sus hallazgos fueron redescubiertos en 1900, lo
que supuso el nacimiento de la Genética como
Ciencia.
Considerado el padre de la Genética.
EL MÉTODO CIENTÍFICO APLICADO POR MENDEL
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¿POR QUÉ GUISANTES?
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Baratos y de fácil manipulación.
Tiempo de generación corto y elevado número de descendientes.
Caracteres fácilmente detectables e identificables.
Flores fáciles de aislar (para evitar fecundación cruzada) y
manipular (castración para evitar autofecundación)
Fecundables artificialmente.
CONCEPTOS BÁSICOS: ¿RECUERDAS?
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Gen: fragmento de ADN que contiene codificada la
información necesaria para la síntesis de una proteína.
Alelo: Cada una de las variantes para un mismo gen.
Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo.
Fenotipo: Conjunto de características que muestra un individuo. Es
el resultado de la interacción del genotipo y el ambiente
CONCEPTOS BÁSICOS: ¿RECUERDAS?
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Cromosomas homólogos: aquellos que contienen los
mismos
genes (no necesariamente la misma información).
Homocigótico: Individuo que posee dos alelos iguales para el mismo
carácter.
Heterocigótico: Individuo que posee dos alelos distintos para el mismo
carácter
Alelo dominante: Alelo que se manifiesta en heterocigosis.
Alelo recesivo: Alelo que solo se manifiesta en homocigosis.
Locus: posición que ocupa un gen en un cromosoma.
LOS TRABAJOS DE MENDEL
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OBTENCIÓN DE LÍNEAS PURAS (aa/AA)
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Mediante autofecundación de las distintas variedades,
hasta conseguir líneas de descendientes que siempre
manifestaban el carácter.
Mendel seleccionó caracteres fácilmente reconocibles
y con solo dos posibles manifestaciones. (Ej.: Color del fruto, amarillo o verde).
LOS TRABAJOS DE MENDEL

1ª LEY DE MENDEL O LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA F1:
 Mendel cruzó variedades puras que diferían en un carácter.
 Toda la descendencia (F1) mostraba uno de los dos caracteres
parentales.
“ Todos los descendientes del
cruce entre dos razas puras
son idénticas entre sí para un
carácter determinado e
iguales a uno de los
progenitores”.
LOS TRABAJOS DE MENDEL

2ª LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIÓN:
 Mendel cruzó los individuos obtenidos en F1 (autofecundación).
 Obtuvo un 25% de individuos en F2, que expresaban el carácter
antes oculto.
“ Los dos factores hereditarios
que informan para un
determinado carácter se
separan y segregan (reparten)
independientemente y al azar,
entre los descendientes”.
LOS TRABAJOS DE MENDEL

A PARTIR DE LOS RESULTADOS, MENDEL EXTRAJO
CONCLUSIONES:
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

Existencia de un “carácter enmascarado” en F1, al que llamó recesivo frente
al dominante que sí se observaba.
Hay una doble información para cada carácter hereditario (actualmente
alelos).
Los “factores hereditarios” son partículas o sustancias que llevan la
información para cada carácter (actualmente genes).
LOS TRABAJOS DE MENDEL

RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA:

Consiste en cruzar a un individuo de fenotipo dominante con el progenitor que
muestra la característica recesiva.

Sirve para saber si dicho individuo es homocigótico (AA) o heterocigótico (Aa).
LOS TRABAJOS DE MENDEL

HERENCIA INTERMEDIA:


La mezcla de parentales de fenotipos dominante y recesivo origina una F1 de
fenotipo intermedio entre ambos.
Mendel realizó experimentos con Dondiego de noche:
AA x aa
Aa
LOS TRABAJOS DE MENDEL
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CODOMINANCIA


El individuo heterocigótico manifiesta el fenotipo de los dos alelos.
Ejemplo: grupo sanguíneo humano ABO.
LOS TRABAJOS DE MENDEL
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3ª LEY DE MENDEL O LEY DE LA TRANSMISIÓN
INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS:

Mendel realizó cruces entre líneas puras
que diferían en dos caracteres
(Ej: color verde/amarillo y fruto rugoso/liso).

En la F2 aparecían todas las combinaciones
posibles en una relación de 9:3:3:1
“ En la transmisión de dos o
más caracteres, cada par de
alelos que controla un carácter
se transmite a la F2
independientemente de
cualquier otro par de alelos que
controle otro carácter y de
acuerdo con la 1ª y 2ª ley”.
Tablero de Punnet
DESVIACIONES DE LAS PROPORCIONES MENDELIANAS
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Existen fenómenos que pueden alterar las
proporciones mendelianas:
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
Alelismo múltiple
Genes letales: provocan la muerte del individuo antes de la madurez
sexual.
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

Ligamiento y recombinación
Herencia poligénica: intervienen varios genes.
Interacción génica: cuando la expresión de un gen (epistásico) impide la
acción de otro gen (hipostásico).
DESVIACIONES DE LAS PROPORCIONES MENDELIANAS

ALELISMO MÚLTIPLE




Cuando los caracteres están determinados por genes que presentan más de
dos alelos. (Ejemplo: grupo sanguíneo ABO)
Todos los alelos posibles constituyen la serie alélica.
Cada individuo tendrá solo dos alelos, en diferentes combinaciones.
Posible causa: mutaciones en genes primitivos.
Re
ce
pt
or
un
ive
rs
al
Do
na
nt
e
un
ive
rs
al
DESVIACIONES DE LAS PROPORCIONES MENDELIANAS
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LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN. MAPAS CROMOSÓMICOS:
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
Los caracteres genéticos se transmiten independientemente (según leyes de
Mendel), cuando sus genes se encuentran en cromosomas diferentes.
Los genes ligados se encuentran en un mismo cromosoma y por tanto se
heredan conjuntamente (no segregan de forma independiente).
Tipos de ligamiento:

Completo: los genes ligados siempre se transmiten juntos (están muy próximos).

Incompleto: los genes ligados se transmiten juntos a veces (en función de la
recombinación entre ambos).
Cuanto mayor es la distancia entre genes ligados, mayor es la
probabilidad de que ocurra un entrecruzamiento entre ambos.
DESVIACIONES DE LAS PROPORCIONES MENDELIANAS

RECOMBINACIÓN GENÉTICA:

No puede darse si los genes están muy próximos, ya que no hay espacio.

Ocurre durante la meiosis, entre cromosomas homólogos.

Las cromátidas homólogas se entrecruzan en puntos de unión llamados quiasmas
(entrecruzamiento o crossing over) y se produce un intercambio de información genética
entre ambas (recombinación).

Los gametos recombinantes son menos frecuentes que los parentales.
DESVIACIONES DE LAS PROPORCIONES MENDELIANAS
RECOMBINACIÓN GENÉTICA:


Supone una fuente de variabilidad genética, ya que permite formar
diferentes tipos de gametos.
La fecundación y las mutaciones también contribuyen a la variabilidad
genética y, por tanto, a la evolución.
EL EVOLUCIONISMO NO ES UNA
RELIGIÓN, ES CIENCIA.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, señalaron el paralelismo entre la
herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante
la meiosis y la fecundación. Intuyeron que los "factores hereditarios" de Mendel
estaban en los cromosomas.

En 1933, T. H. Morgan (Premio Nobel 1933) completó y demostró esa afirmación con
sus trabajos sobre la mosca de la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster).
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
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TRABAJOS QUE REALIZÓ
MORGAN:
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Estudió las características genéticas
de Drosophyla melanogaster:

4 parejas de cromosomas homólogos
(2n=8), 3 autosómicos y uno sexual (♂
XY, ♀ XX).

Alta frecuencia de mutaciones.

Rápida reproducción sexual.
Identificó grupos de genes que se
heredaban juntos, algunos ligados al
cromosoma X (herencia ligada al
sexo).
Realizó cruzamientos con parejas de
genes ligados, observando que no
siempre se trasmitían ligados y
tampoco lo hacían de forma
independiente (herencia mendeliana).
CONCLUSIONES:
Los genes situados en el mismo cromosoma tienden a
heredarse juntos y se denominan “genes ligados”.
Los genes se disponen linealmente en los cromosomas y
pueden entrecruzarse e intercambiar segmentos durante
la meiosis. Este intercambio de información genética se
denomina “recombinación genética”.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

OTRAS
APORTACIONES:

1909: Alfons Janssens
denominó quiasmas a los
lugares de unión que se
establecían entre
cromosomas homólogos
durante la profase meiótica.

1913: Alfred Sturtevant
(genetista estadounidense)
realiza el primer mapa
genético de un cromosoma.

1931: Barbara McClintock
demostró también los
procesos de entrecruzamiento
y recombinación en la planta
del maíz.
Premio Nobel de Medicina en 1983
por el descubrimiento de los
transposones
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Esta teoría combina Citología y Mendelismo, que se complementan entre sí
resumiéndose en tres puntos básicos:

Los genes están situados sobre los cromosomas.

Los genes se disponen linealmente, uno detrás de otro.

Mediante el fenómeno citológico del entrecruzamiento entre cromátidas
homólogas se produce el proceso genético de la recombinación o intercambio
de material genético.
HERENCIA Y DETERMINACIÓN DEL SEXO

El sexo puede venir determinado por:

Uno o varios cromosomas (determinación cromosómica).

Número de juegos cromosómicos (determinación por haplodiploidía)

Uno o varios genes (determinación génica).

El medio ambiente (determinación no genética).
Pepinillo del diablo
Genotipos ♂ (mm, mh, mf)
Genotipo ♀(ff)
Genotipos hermafrofitas (hh, hf).
HERENCIA Y DETERMINACIÓN DEL SEXO

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA:

Determinada por uno o dos cromosomas
sexuales o heterocromosomas.

Sistema ♀XX/♂XY: (sexo masculino heterogamético)


En mamíferos, la mayoría de los peces, anfibios anuros,
equinodermos y muchos insectos.

Muchos vegetales inferiores y algunos superiores son dioicos
(tallos con flores ♂XY y tallos con flores ♀XX).
Sistema ♂ZZ/♀ZW: (sexo femenino heterogamético)


En aves y reptiles, anfibios urodelos y muchos insectos.
Sistema ♀XX/♂XO o ♂ZZ/♀ZO: (uno de los dos sexos solo
tiene un cromosoma sexual y el otro dos)

Saltamontes y chinches (XX/XO)

Algunas mariposas (ZZ/ZO)
HERENCIA Y DETERMINACIÓN DEL SEXO

DETERMINACIÓN POR HAPLODIPLOIDÍA

Se da en abejas y avispas:
Según el tipo de
ALIMENTACIÓN
NO FECUNDADOS
Abeja obrera
(estéril)
Abeja reina
(fértil)
HERENCIA Y DETERMINACIÓN DEL SEXO

DETERMINACIÓN GÉNICA



Herencia del sexo determinada por un gen con dos o más alelos.
En plantas y algunos himenópteros (Ej: ♀ff/♂fm)
DETERMINACIÓN EN HERMAFRODITAS

No hay diferencias cromosómicas ni génicas entre individuos (los genes
responsables del desarrollo de órganos sexuales se heredan junto al resto
del genotipo).
HERENCIA Y DETERMINACIÓN DEL SEXO

DETERMINACIÓN POR RELACIÓN ENTRE EL Nº DE
CROMOSOMAS X Y EL Nº DE DOTACIONES AUTOSÓMICAS.



Ejemplo: Drosophila melanogaster
El cromosoma Y no determina el sexo
Sexo =
Nº cromosomas X
Nº dotaciones autosómicas
DETERMINACIÓN NO GENÉTICA DEL SEXO


El sexo depende de los factores ambientales que influyen durante el
desarrollo.
Se da en gusanos marinos (ej. Bonellia viridis), lagartos, cocodrilos,
caimanes, etc.
HERENCIA LIGADA AL SEXO

Afecta a caracteres cuyos genes se encuentran ligados a uno de los dos sexos (bien sólo se
dan en uno de ellos o con diferente frecuencia).
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Cromosomas sexuales en humanos (X,Y):

Presentan segmentos homólogos y diferenciales.

El entrecruzamiento y la recombinación solo puede darse entre los segmentos homólogos
de X e Y.
Sólo aquí puede
darse
intercambio de
información
entre X e Y
(recombinación)

Genes ligados al sexo en humanos:

Genes en el segmento diferencial del cromosoma Y: poco numerosos, como por ejemplo el
implicado en la formación de los testículos.

Genes en el segmento diferencial del cromosoma X: son mucho más numerosos,
destacando el responsable del daltonismo o el de la hemofilia.
HERENCIA LIGADA AL SEXO

Algunos ejemplos:

La hemofilia y el
daltonismo son
enfermedades de
herencia recesiva
ligada al cromosoma
X.

La enfermedad en
hombres se expresa
en hemicigosis,
mientras que en
mujeres solo lo hace
en homocigosis
(mayor incidencia en
hombres, por tanto).
HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

La manifestación de un carácter varía en función del sexo del individuo.

Dicho carácter se localiza en

Ejemplo: la calvicie

La calvicie en mujeres sólo se manifiesta en homocigosis

La calvicie en hombres se manifiesta en homocigosis y heterocigosis.