Download 2. Genética mendeliana. 2.1. Conceptos básicos de la herencia

Bloque III Genética mendeliana.
2.GENÉTICA MENDELIANA
CONTENIDOS
2. Genética mendeliana.
2.1. Conceptos básicos de la herencia biológica.
2.1.1. Genotipo y fenotipo.
2.2. Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia.
2.2.1. Leyes de Mendel. Cruzamiento prueba y retrocruzamiento.
2.2.2. Ejemplos de herencia mendeliana en animales y plantas.
2.3. Teoría cromosómica de la herencia. Los genes y los cromosomas
2.4. Relación del proceso meiótico con las leyes de Mendel.
2.5. Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo.
ORIENTACIONES
1. Utilizar el vocabulario básico: genoma, gen, alelo, locus, homozigótico, heterozigótico,
herencia dominante, recesiva, intermedia (dominancia parcial o incompleta) y
codominancia.
2. Aplicar los mecanismos de la herencia mediante el estudio de las leyes de Mendel a
supuestos sencillos de cruzamientos monohíbridos con genes autosómicos y genes ligados
al sexo.
3. Reconocer el proceso que siguen los cromosomas en la meiosis como fundamento
2.1.Conceptos básicos de herencia biológica.
•
Genética: Ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los caracteres
morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes.
•
Genética Mendeliana: Es el estudio de la herencia biológica mediante experimentos de
reproducción. Intenta averiguar cual es la información biológica de los individuos a partir de las
proporciones matemáticas en que se hereda cada carácter.
•
Genética molecular: Estudio de las moléculas que contienen la información biológica y de los
procesos bioquímicos de su transmisión. A partir de esa información se deducen cómo serán los
caracteres.
•
Carácter hereditario. Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un
ser vivo y transmisible a la descendencia.
•
Gen. Unidad estructural y funcional de transmisión genética. En la actualidad, se sabe que
un gen es un fragmento de ADN que lleva codificada la información para la síntesis de una
determinada proteína.
•
Genotipo. Conjunto de genes que posee un individuo. También se conoce como genotipo, la
dotación genética del individuo para un determinado carácter.
•
Fenotipo. Características observables, es decir, expresión del genotipo. Es el resultado de
la interacción de un genotipo con un determinado ambiente. Se denomina ambiente al medio
donde se encuentra un genotipo, incluidos el citoplasma celular, otros genes y las
características del medio externo (nutrientes, hormonas, etc.).
•
Diploide: Individuo que para cada carácter posee dos genes, que pueden ser iguales o distintos,
pudiendo manifestarse ambos o que uno impida la expresión de otro.
•
Haploide: Individuo que para cada carácter solo posee un gen.
•
Alelos. Término utilizado para indicar las distintas formas que puede presentar un
determinado gen. Se encuentran en cromosomas homólogos ocupando el mismo locus o
lugar.
•
Homocigoto (raza pura). Individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter.
Los genotipos de individuos homocigóticos para un determinado carácter serán AA y aa.
•
Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma (plural = loci).
•
Heterocigótico (híbrido). Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter.
El genotipo del heterocigótico será Aa.
•
Gen o alelo dominante. Gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro
alelo distinto para el mismo carácter. Se representa con una letra mayúscula (A).
•
Gen o alelo recesivo. Gen que sólo se manifiesta en ausencia de un alelo dominante, es
decir, únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis o en hemicigosis
(presente en uno de los cromosomas de un par homologo, ejemplo que aparezca en el
cromosoma X y no en el Y). Se le representa con una letra minúscula, correspondiente a la
del dominante (a).
•
Herencia dominante. Cuando el gen dominante no deja manifestarse al otro gen llamado
recesivo.
•
Herencia intermedia. Se da cuando uno de los alelos muestra una dominancia parcial. El
individuo heterocigótico para ese carácter presenta un fenotipo intermedio.
•
Codominancia. Se da cuando los dos alelos implicados en un carácter son equipolentes
(equivalentes), es decir, poseen idéntica capacidad para expresarse. En los híbridos se
manifiestan ambos genes.
•
Cromosomas homólogos. Pareja de cromosomas en células diploides que tienen los mismos
loci, es decir, información para un caracter concreto, que procede uno del progenitor
paterno y el otro del materno, son iguales morfológicamente (excepto los cromosomas
sexuales) pero no son idénticos, puesto que no tienen la misma composición química, al
contener diferentes genes alelos uno y otro cromosoma.
•
Dihíbridos. Son los individuos heterocigóticos para dos pares de genes, AaBb.
•
Polihibridos. Son los seres con heterocigosis para muchos pares de genes.
•
Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter
tan importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales pueden producir la muerte a nivel
del gameto o a nivel del cigoto, pudiendo suceder entonces que el individuo no llegue a
nacer, o bien que muera antes de alcanzar la capacidad reproductora. Los alelos letales
suelen ser recesivos, por lo que necesitan darse en homocigosis para manifestarse.
•
Cariotipo. Conjunto de cromosomas de un individuo, característico de cada especie en
cuanto a forma, tamaño y número, que se perpetúan en la descendencia.
•
Simbología. Los genes se simbolizan con letras. Si es herencia dominante y sólo hay dos
alelos, el dominante se representa con mayúscula y el recesivo con minúscula. La letra
escogida puede ser la inicial del nombre del carácter dominante o la del carácter recesivo.
•
Retrocruzamiento: Mecanismo, que se usa, en los casos de herencia dominante, para averiguar
si un individuo es híbrido o de raza pura.
2.1.1 Genotipo y Fenotipo
Los caracteres que manifiesta un individuo es indudable que reconocen como causa inicial el factor
hereditario, pero a medida que dicho individuo se desarrolla, también los factores del medio
ambiente (clima, alimentación, higiene, etc.) dejan sentir su influencia. En consecuencia, todo
carácter depende de dos tipos de factores:
a) Heredables o genéricos, recibidos de los progenitores a través de las células reproductoras de
estos y, por tanto, internos.
b) No heredables, procedentes del medio ambiente y, por tanto, externos, que pueden influir a lo
largo de la vida del individuo imprimiendo modificaciones a los caracteres heredados.
En conclusión, todo carácter depende de la acción combinada y recíproca entre los factores
hereditarios y los ambientales.
Como consecuencia es lógico pensar, que los caracteres no siempre son un fiel reflejo de los
factores hereditarios, es decir, que la imagen que observamos en un individuo es el resultado de
los factores heredados y de la acción que recibe del medio ambiente.
Para poder establecer esta distinción se han introducido los términos genotipo y fenotipo.
El genotipo es el conjunto de factores hereditarios que posee un individuo por haberlos
recibido de sus progenitores.
El fenotipo es el aspecto observable cuyo aspecto ha sido adquirido como consecuencia del
genotipo que posee y de la acción del medio ambiente, o dicho de otro modo, el fenotipo es la
manera de manifestarse el genotipo después de haber actuado sobre él los factores ambientales.
Además, como veremos más adelante, existen factores heredables que no llegan a
manifestarse (los llamados factores recesivos) y, por tanto, no pueden ser apreciados, lo que
también influye en que el fenotipo no refleje fielmente al genotipo.
Mientras el genotipo es estable durante toda la vida, el fenotipo va cambiando. Así,
cualquier ser vivo posee siempre los mismos factores hereditarios, pero su aspecto exterior varía
profundamente de la edad joven a la adulta o en la vejez.
De todo lo dicho resulta, que lo único heredable es el genotipo, ya que la influencia que
ejercen los factores ambientales sobre los caracteres, sólo afectan al individuo sobre el que
actúan, perdiéndose con él sin transmitirse a sucesivas generaciones.
2.2. Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia
Es universalmente reconocido que la genética como ciencia, nace con los trabajos de Gregor
Mendel (1822-1884). Llevó a cabo sus experimentos con plantas de guisante que cultivaba en el
huerto del convento donde vivía. Se basa en el estudio de las proporciones en las que se heredan
las características de los individuos.
El éxito de los trabajos de Mendel se debe a varios factores:
- La selección adecuada del material de partida: la planta del guisante.
- El riguroso estudio estadístico de la descendencia, aspecto que no tuvieron en cuenta los biólogos
anteriores.
- La simplificación del problema, al analizar un solo carácter de los muchos que se podían encontrar
alterados.
La metodología de Mendel consistió en:
· Utilizar razas puras de cada uno de los caracteres seleccionados, a las cuales denominó
generación parental (P).
· Realizar cruces experimentales mediante hibridación entre razas puras que diferían en un
carácter, para obtener una generación de híbridos a la que llamó primera generación filial (F1).
· Autofecundar las plantas de la F1 para así obtener una segunda generación, llamada F2.
· Repetir las experiencias para todos y cada uno de los caracteres seleccionados, obteniendo gran
cantidad de datos que fueron analizados cuantitativamente.
· Aplicar la estadística para sacar conclusiones.
Los trabajos de Mendel fueron publicados en 1866, pero aún así sus experiencias pasaron
inadvertidas, hasta que 35 años después sus trabajos fueron redescubiertos independientemente
por De Vries, Correns y Von Tschermak y renombradas como leyes de Mendel.
CARACTERES ANTAGONICOS SELECCIONADOS POR MENDEL
Lisa
Axial
Ancha
Alto
Amarilla
Roja
Amarilla
Forma de la semilla
Posición de la flor
Forma de la vaina
Tamaño del tallo
Color de la semilla
Color de la flor
Color de la vaina
Rugosa
Terminal
Estrecha
Enano
Verde
Blanca
Verde
2.2.1. Leyes de Mendel
· Primera ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación
filial (F1).
Al cruzar individuos distintos, ambos homocigóticos (razas puras) para un carácter, todos los
descendientes de la primera generación filial son idénticos entre sí, con el mismo genotipo y
fenotipo.
Su fenotipo es igual al de uno de los padres (si la herencia es dominante) o intermedio entre
ambos parentales (si la herencia es intermedia).
Por ejemplo, el color de la semilla del guisante está controlado por un par de genes que forman
una pareja de alelos: uno (A), que determina el color amarillo, que es dominante sobre (a), que es
recesivo y determina el color verde.
Los parentales son razas puras (AA ó aa) y, por tanto, los gametos que formen tras la meiosis
serán de un mismo tipo (A ó a).
Los gametos se unen en la fecundación para dar origen a los individuos integrantes de la F1, que
genéticamente serán híbridos ó heterocigotos y de fenotipo amarillo.
Caso de Herencia dominante:
P
G
F1
Generación parental
Gametos
Primera Generación Filial
Observación realizada por Mendel e interpretación actual, asignando letras mayúsculas a los genes
dominantes y minúsculas a los recesivos. Las plantas de semillas amarillas son homocigóticas dominantes AA y las
plantas de semillas verdes son homocigóticas recesivas aa. Todas las plantas de la primera generación F1, son
hibridas Aa y muestran fenotipo amarillo. El alelo “A” es dominante sobre el alelo “a” que es recesivo A>a.
Caso de Herencia intermedia:
Existen dos variedades de la planta «dondiego de noche» (Mirábilis jalapa) que se
diferencian por el color de sus flores: en unas, rojo; en otras, blanco. Si cruzamos una planta
homocigótica para el color rojo (RR), con otra también homocigótica para el color blanco (BB)
todas las plantas que se obtengan de este cruzamiento serán de color rosa (RB).
Como puede observarse en el esquema, la interpretación de los resultados es la misma que
en el caso anterior, con la única diferencia que el fenotipo de las flores de la F1 no corresponde a
ninguno de los de las plantas progenitoras porque no hay dominancia, y en consecuencia se
manifiestan con la misma eficacia el color rojo y el blanco, resultando de ello un color rosa
intermedio entre ambos.
· Segunda ley de Mendel: Ley de la segregación de los factores hereditarios en la
segunda generación filial (F2).
Cuando se cruzan entre sí los individuos de la primera generación filial (o bien se autofecunda uno
de ellos), se obtiene una descendencia no uniforme, debido a la separación (segregación) de los
alelos implicados en el carácter estudiado, al formarse los gametos.
Como los individuos de la F1 son heterocigóticos, dan lugar a dos tipos de gametos: la mitad portan
el alelo A y la otra mitad el a.
La fecundación entre estos gametos, para dar origen a la F2, se realiza al azar, de tal manera que
se pueden obtener combinaciones distintas que determinen fenotipos amarillos y verdes, en
proporción 3:1, y genotipos diferentes, AA, Aa y aa, en proporciones de 25%, 50% y 25%
respectivamente.
Si ahora examinamos lo que ocurre en los casos de herencia intermedia ,tal como la que
presenta el dondiego de noche, los resultados serán los siguientes:
En la F2 los genotipos se hallarán también en la proporción 1 AA: 2 AB: 1 BB, pero como aquí
no hay herencia dominante, la proporción de fenotipos será la misma que la de genotipos, es decir,
un 25 % de flores rojas, un 50% de flores rosas y un 25% de flores blancas.
Cruzamiento prueba o retrocruzamiento.
Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo que presenta carácter
dominante es homocigótico (AA) o heterocigótico (Aa).
Consiste en cruzar al individuo problema (el que presenta el carácter dominante) con otro
individuo de genotipo homocigótico recesivo (aa), lo cual se denomina retrocruzamiento.
Si todos los descendientes presentan el fenotipo dominante, el individuo problema será
probablemente homocigótico.
Por el contrario, si en la descendencia aparece algún individuo con el carácter recesivo, podemos
afirmar rotundamente que individuo problema es heterocigótico.
Tercera ley de Mendel: Ley de la independencia de los factores hereditarios.
En la transmisión de más de un carácter se observa que estos se transmiten independientemente,
ya que cada par de alelos se transmiten de forma independiente de los otros, y por tanto,se
obtienen combinaciones nuevas, algunas de las cuales no están presentes en los parentales.
Las líneas puras (parentales) serán, en este caso, una planta con guisantes amarillos y lisos (AALL)
y una con guisantes verdes y rugosos (aall). La F1 es uniforme, pues cada progenitor de la
generación P produce n solo tipo de gameto (AL) y (al).
En cambio, los individuos de la generación F1 generan cuatro tipos de gametos diferentes: AL, Al,
aL, al.
Para obtener la F2 de una forma cómoda, se hace un cuadro de doble entrada (denominado
Punnett) con estos gametos.
Los fenotipos obtenidos en la F2 se encuentran en la proporción: 9 : 3 : 3 : 1
· 9 amarillos-lisos.
· 3 amarillos-rugosos.
· 3 verdes-lisos.
· 1 verdes-rugosos.
De los resultados obtenidos en la F2 se deduce que los caracteres amarillo y liso no permanecen
siempre unidos, lo que demuestra que existe una independencia entre ellos, ya que se pueden
formar combinaciones nuevas: amarillo-rugoso y verde-liso.
2.2.2. Ejemplos de herencia mendeliana en animales y plantas.Se estudiará con los
problemas de genética
2.3. Teoría cromosómica de la herencia
En la época en que Mendel realizó sus experimentos, se desconocía lo que eran los genes, así
como su localización en los cromosomas, y el papel de la meiosis y de los gametos en la transmisión
hereditaria.
Ni Mendel ni los descubridores de sus leyes pudieron encontrar un mecanismo citológico
preciso que explicara correctamente los resultados obtenidos.
Sutton y Boveri, en 1902, propusieron que la separación de los cromosomas durante la meiosis era
la base para explicar las leyes de Mendel. Tomas Morgan, en 1905, comprobó experimentalmente
esta hipótesis y en 1915 se acepta la teoría cromosómica de la herencia, que consta de los
siguientes puntos:
· Los factores hereditarios mendelianos son los genes y se localizan en los cromosomas.
· Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus
(en plural loci). Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de
los cromosomas.
· Los genes alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por esta razón existe un
par para cada carácter.
· Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma se encuentran ligados y tienden a heredarse
juntos. La recombinación genética y la segregación al azar de los cromosomas en la meiosis, hace
que aparezcan nuevas combinaciones genéticas en los cromosomas homólogos aumentando la
variabilidad en la descendencia.
Los genes y los cromosomas:
Gracias a los trabajos realizados por T. H. Morgan con la mosca de la fruta (Drosophila
melanogaster) se observó que la tercera ley o "principio de independencia de los caracteres" no se
cumplía siempre. Se cumple cuando las parejas alélicas que rigen dos caracteres hereditarios se
encuentran situadas en diferentes cromosomas.
Cada especie animal o vegetal tiene muchos más pares de genes que pares de cromosomas.
Obviamente, debe haber muchos genes en cada cromosoma. Así, por ejemplo, el hombre tiene 23
pares de cromosomas, algunos grandes y otros pequeños, pero millares de genes. Los cromosomas
se heredan como unidades y, por tanto, los genes de cualquier cromosoma tienden a ser heredados
juntos.
Aquellos genes localizados en el mismo cromosoma y que, por consiguiente, se transmiten
juntos a la descendencia se denominan genes ligados .
La existencia de genes ligados fue demostrada por Morgan en el año 1911, investigando la herencia
del color del cuerpo y de cierta anomalía de las alas, denominadas alas vestigiales o reducidas, d e
la mosca de la fruta Drosophila melanogaster. Realizó el siguiente cruzamiento:
Una mosca de cuerpo gris y alas normales b+b+ vg+vg+ con otra negra y alas vestigiales bbvgvg
recesiva
Todos los individuos de la F1, según la primera ley de Mendel, eran iguales, de genotipo
heterocigoto (b+b vg+vg ) y de cuerpo gris y alas normales, lo cual significa que estos caracteres
(color del cuerpo gris y alas normales) son dominantes.
En la descendencia del retrocruzamiento de un macho de esta F1 con una hembra doble
recesiva (bb vgvg) no aparecía ningún individuo de cuerpo gris y alas vestigiales, ni de cuerpo
negro y alas normales, tal como hubiese ocurrido si la tercera ley de Mendel se cumpliese. Estos
resultados llevaron a Morgan a deducir que los genes determinantes del cuerpo color negro y de
las alas vestigiales se transmiten juntos en el mismo cromosoma y, por tanto, son genes ligados.
La descendencia obtenida estaba formada por:
- 41,5 % de cuerpo gris y alas normales.
- 41,5 % de cuerpo negro y alas vestigiales.
- 8,5 % de cuerpo negro y alas normales.
- 8,5 % de cuerpo gris y alas vestigiales.
Si los genes que determinan el color del cuerpo y la forma de las alas están ligados no es
posible que se obtengan estos resultados, y si no lo estuviesen, según las leyes de Mendel, se
habría obtenido 9:3:3:1 de cada uno de los cuatro fenotipos posibles.
Estos genes no son completamente independientes, pero tampoco se encuentran
completamente ligados. La explicación a esta aparente contradicción fue dada por el propio
Morgan, al suponer que los cromosomas en los que se localizan los genes se intercambian
fragmentos, proceso que se denomina recombinación genética.
Durante la meiosis, en la profase I, cuando las cromátidas homólogas se encuentran
estrechamente unidas, se entrecruzan e intercambian, material genético (sobrecruzamiento). El
punto concreto donde se entrecruzan se llama quiasma y al intercambio de material genético se
denomina recombinación genética.
Estas experiencias confirmaron plenamente la teoría cromosómica de la herencia, haciendo
compatible la tercera ley de Mendel con la agrupación de miles de genes ligados en un solo
cromosoma.
2.4. La meiosis y su relación con las leyes de Mendel
Así, la teoría cromosómica de la herencia, la tercera ley de Mendel no se cumpliría siempre, ya
que los genes que estén localizados en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos y,
se denominan genes ligados.
Sin embargo, la tercera ley se cumple con más frecuencia de lo que cabría esperar, ya que los
genes ligados pueden aparecer separados en la descendencia debido al sobrecruzamiento
(intercambio de fragmentos de ADN entre cromátidas homólogas durante la profase I de la
meiosis).
2.5. Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo
2.5.1. Determinismo del sexo
En el ser humano y el resto de los mamíferos, los genes de determinación sexual se localizan en
unos cromosomas especiales, llamados cromosomas sexuales o heterocromosomas. Al resto de
cromosomas se les denomina autosomas o cromosomas autosómicos.
Las hembras, que tienen dos cromosomas X, constituyen el sexo homogamético, pues todos los
gametos formados llevan un cromosoma X.
Los machos, que poseen los cromosomas XY, constituyen el sexo heterogamético, ya que se
forman dos tipos de gametos, unos con el cromosoma X y otros con el cromosoma Y.
La evolución ha conducido a una reducción progresiva de la homología entre X e Y, de modo que no
experimentan sobrecruzamiento durante la meiosis.
Además del sistema XX / XY, existen otras variantes como:
· Sistema ZZ-ZW. Se da en aves, reptiles, etc. En este caso el macho es el sexo homogamético
(ZZ) y la hembra el heterogamético (ZW).
· Sistema XX-XO. La hembra es homogamética XX y el macho heterogamético (XO) posee un sólo
cromosoma X y no tiene cromosoma Y. Se da en libélulas, saltamontes...
· Sexo por haploidia: Los huevos fecundados (diploides) dan lugar a hembras y los no fecundados
(haploides) a machos. Ejemplo: las abejas.
· Sexo debido al equilibrio genético: Drosophila posee un sistema XX-XY pero el cromosoma Y no
determina el sexo masculino, aunque sea necesario para la fertilidad. La determinación sexual se
encuentra en los autosomas y depende de la relación numérica entre el número de cromosomas X y
el de juegos autosómicos (A).
· Sexo debido a factores ambientales. En ciertos casos, por ejemplo, en ciertas especies de
cocodrilos, el sexo se determina en función de la temperatura de incubación de los huevos.
· Inversión sexual. El sexo depende de la proporción de machos y hembras existentes en la
población o de la edad. Así, ciertos peces cuando son jóvenes tienen un sexo y de adultos tienen
otro.
2.5.2. Herencia ligada al sexo en la especie humana
Los cromosomas sexuales, además de los genes que determinan el sexo, tienen también otros
genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. Estos genes son los genes ligados al
sexo.
En la especie humana, el cromosoma Y, al ser de menor tamaño, posee menos información que el
cromosoma X. Esta es la razón de que la mayoría de los caracteres ligados al sexo que se conocen
sean caracteres ligados al cromosoma X.
Así, en el cromosoma X se han detectado hasta 150 loci, algunos de ellos portadores de ciertas
anomalías.
- Herencia ligada al cromosoma Y
Un gen ligado al cromosoma Y se manifestará en todos los hombres que lo lleven y sólo en los
hombres, independientemente de que sea dominante o recesivo.
Entre los pocos casos que se conocen de anormalidad hereditaria ligada al cromosoma Y tenemos la
hipertricosis del pabellón auricular.
Se trata de un carácter que se manifiesta por la aparición de pelo en el pabellón de la oreja.
- Herencia ligada al cromosoma X
Los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes. Se trata de un tipo de
herencia que se caracteriza porque los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas
y a ninguno de sus hijos. Las mujeres afectadas lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad
de sus hijas.
Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la
administración de vitamina D).
Los genes recesivos ligados al cromosoma X sólo se manifiestan en la mujer, en el caso de que
estén en homocigosis, en el hombre se manifestarán siempre.
Un ejemplo típico es el de la hemofilia. Se trata de una enfermedad hereditaria caracterizada por
ausencia en la sangre de las personas que la padecen de un factor necesario para su coagulación.
Las personas hemofílicas, sin un tratamiento adecuado, están expuestas a graves hemorragias.
Esta grave enfermedad es bien conocida debido a que la reina Victoria de Inglaterra (que era
portadora del gen) lo transmitió a uno de sus hijos (muerto de una hemorragia tras una caída) y a
dos de sus hijas, responsables de que la enfermedad se extendiera entre varias casas reales
europeas.
Los cromosomas X e Y no son totalmente homólogos.
Podemos decir que los caracteres codificados por genes que se localizan en segmentos homólogos
sólo están parcialmente ligados al sexo, mientras que los que están codificados por genes situados
en segmentos no homólogos (segmentos diferenciales) están totalmente ligados al sexo.
Ejemplos: Daltonismo, hemofilia, Ictiosis e hipertricosis.
· Daltonismo. Incapacidad de distinguir los colores, especialmente rojo y verde. Está codificado
por un gen recesivo ubicado en el cromosoma X en el segmento diferencial.
· Hemofilia. Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre. Se trata de un carácter
codificado por un gen recesivo ubicado en el cromosoma X en el segmento diferencial. Se cree que
en homocigosis tiene un efecto letal.
· Ictiosis. Consiste en un agrietamiento de la piel en forma de escamas con cerdas ente ellas. Se
trata de un carácter codificado por un gen ubicado en el segmento diferencial de Y. Así, como es
lógico, el carácter sólo se manifiesta en varones.
· Hipertricosis auricular. Consiste en la aparición de pelos largos y abundantes en las orejas. Se
trata también de un carácter regido por un gen ubicado en el segmento diferencial de Y.
2.5.3.Herencia influida por el sexo
Existen caracteres, como la calvicie en la especie humana y la presencia o ausencia de cuernos en
algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en la parte homóloga de los
cromosomas sexuales o bien en los autosomas, y cuya manifestación depende del sexo.
La calvicie hereditaria, por ejemplo, se trata de un gen que es dominante en el hombre y recesivo
en la mujer.
Genotipos
Fenotipos
Hombres
Mujeres
CC
Normal
Normal
Cc
Calvo
Normal
cc
Calvo
Calva
En mujeres el caracter C domina sobre c y en hombres c domina sobre C
VOCABULARIO
· Albinismo.
· Carácter autosómico.
· Daltonismo
· Fenotipo
· Gen dominante
· Genoma.
· Hemofilia.
· Herencia ligada al sexo.
· Heterocromosoma.
· Locus.
· Alelo
· Codominancia
· Dihíbrido
· Gen.
· Gen recesivo.
· Genotipo
· Herencia intermedia.
· Heterocigótico.
· Homocigótico.
· Retrocruzamiento