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Síndrome de QT largo
Pruebas genéticas para arritmias heredadas
guía para el paciente
¿Qué es el síndrome de QT largo?
Las arritmias son problemas en el sistema eléctrico del corazón, el cual
controla el ritmo regular de los latidos cardiacos. El síndrome de QT
largo (SQTL) hace referencia a una arritmia con un intervalo QT más
largo de lo normal (la cantidad de tiempo que se mide durante los
latidos cardiacos). Este intervalo puede medirse a través de un
electrocardiograma (ECG). Este ritmo cardiaco anormal (el intervalo
QT más largo) puede provocar desvanecimientos (llamados síncopes)
ya sea durante el ejercicio, situaciones de mucho estrés o sin ningún
tipo de advertencia.
Si usted o alguien de su familia tiene el SQTL, no está solo.
Aproximadamente 1 de cada 2500 personas tiene la enfermedad, por
lo que más de 100.000 personas en los Estados Unidos posiblemente
tengan SQTL. Sin embargo, hacer el diagnóstico a menudo puede ser
difícil. Algunas personas con el SQTL tendrán un electrocardiograma
normal, sin el intervalo QT más largo. Si la arritmia no se controla bien
con medicamentos, una persona con el SQTL puede tener un alto riesgo
de sufrir una muerte súbita cardiaca. Un cardiólogo pueda recomendar
un dispositivo cardiodesfibrilador implantable (CDI) que puede corregir
cualquier ritmo anómalo y evitar la muerte súbita. Un diagnóstico y
detección tempranos del SQTL pueden evitar esto y salvar vidas.
electrocardiograma normal
Q R S
Q R S
R
R
T
T
Intervalo QT normal
Intervalo QT normal
electrocardiograma
con
Q R S
Q R S
sqtl
T
T
Intervalo QT largo
Intervalo QT largo
R
R
¿Cuál es la causa del SQTL?
Los genes son instrucciones sobre la forma en que nuestros cuerpos
funcionan y se desarrollan. Todas las personas tienen dos copias de
cada gen. Recibimos una copia de cada gen de parte de cada uno de
nuestros padres. Las mutaciones (los cambios en los genes, como los
errores de ortografía) en ciertos genes pueden provocar el SQTL.
La arritmia en el SQTL puede ser hereditaria (provocada por una
mutación en un gen) o puede ser causada por otros factores, como
ciertos medicamentos.
¿Qué tan probable es que las pruebas genéticas puedan
detectar una mutación?
Si tiene el SQTL, hay un 75% de posibilidades de que las pruebas
genéticas de Ambry detecten la mutación genética que lo causa. En
este momento, no se conocen ni comprenden todos los genes que
causan el SQTL. Mediante más investigaciones, las posibilidades de
descubrir una mutación en usted pueden mejorar en el futuro.
Otro
SCN5A
KCNQ1
Desconocido
Se han detectado mutaciones en los genes
KCNH2, KCNQ1 y SCN5A en la mayoría de los
pacientes con SQTL.
KCNH2
¿La prueba genética para el SQTL es adecuada para mí?
Los expertos médicos recomiendan las pruebas genéticas para todas
aquellas personas en quienes se sospeche la presencia del SQTL o en
aquellos que tengan un intervalo QT más largo en un electrocardiograma.
Esta prueba también puede ayudar a detectar a los miembros de la
familia que tengan el SQTL o puedan desarrollar la enfermedad. Sin
embargo, la información que se obtenga de las pruebas genéticas
puede provocar angustia y ansiedad en algunas personas. Hable con
su médico o asesor genético sobre cualquier duda o inquietud que
tenga durante el proceso. Si bien este folleto aborda varios temas,
esta información está diseñada para complementar la charla que
usted tenga con su médico o asesor genético.
Si ya tengo el SQTL, ¿por qué debería realizarme las pruebas
genéticas?
Las pruebas genéticas pueden ayudarlo a usted o su familia de alguna
de las siguientes formas:
• Las pruebas podrían indicarle a su médico que es necesario considerar
algunos cambios en su atención médica.
• Si las pruebas detectan una mutación genética que es la causa del
SQTL, sus familiares pueden decidir realizarse la prueba para detectar
esta misma mutación.
¿Qué sucede si tengo un resultado positivo respecto a una
mutación genética?
Hay una probabilidad aleatoria del 50/50 de que cada uno de sus hijos,
hermanos y padres también tengan esta misma mutación. La siguiente
imagen muestra cuántas personas son portadoras (heredan) y
transmiten estas mutaciones. Si lo desean, los miembros de su familia
ahora pueden ser evaluados para detectar esta mutación. Es probable
que cualquier miembro de su familia que también tenga la mutación
desarrolle el SQTL, por lo que debería recibir seguimiento de parte
de un cardiólogo. Todos aquellos familiares que tengan un resultado
negativo para esta mutación probablemente no corran riesgo de
desarrollar el SQTL y no necesitarán que un cardiólogo les haga
un seguimiento minucioso.
Tiene una mutación del gen
del SQTL
No tiene una mutación del gen
del SQTL
notas
¿Qué significan mis resultados?
Si se somete a pruebas genéticas recibirá uno de tres resultados
posibles en el informe de la prueba. A continuación se explican estos
resultados, los cuales usted debería analizar con su médico o asesor
genético.
resultados explicación
Positivo
• Se ha detectado una mutación en un gen que provoca
el SQTL.
• Esto confirma su diagnóstico de SQTL. Hable con su médico
sobre las opciones de evaluación o tratamiento adecuadas
para usted.
• Si lo desean, los miembros de su familia ahora pueden ser
evaluados para detectar esta misma mutación.
Negativo
• Las pruebas no detectaron ninguna mutación genética que
provoque el SQTL. Esto no modifica su diagnóstico
cardiovascular. Si se le ha diagnosticado el SQTL,
eso no cambia.
• Es posible que usted tenga una mutación en un gen que no se
analizó en esta prueba. Hable con su médico o asesor
genético sobre si otras pruebas genéticas son adecuadas
para usted.
• Si usted tiene SQTL, todos sus familiares cercanos (por
ejemplo sus padres, hermanos e hijos) deberían hablar
con sus médicos sobre pruebas de detección.
Variante de
• Se halló un cambio genético, pero se desconoce si provoca o
significado
no el SQTL. Esto no modifica su diagnóstico cardiovascular.
indeterminado Si se le ha diagnosticado el SQTL, eso no cambia.
(VUS)
• Hable con su médico o asesor genético sobre si otras
pruebas genéticas son adecuadas para usted o su familia.
La evaluación de sus familiares con SQTL puede ayudar
explicar esta variante de significado indeterminado.
• Si usted tiene el SQTL, todos sus familiares cercanos
(por ejemplo sus padres, hermanos e hijos) deberían
hablar con sus médicos sobre pruebas de detección.
notas
¿Qué debo decirles a mis familiares sobre el SQTL?
Si usted tiene el SQTL y decide no realizarse las pruebas genéticas,
o si recibe un resultado negativo, es posible que el SQTL siga estando
presente en su familia. Si usted tiene el SQTL, todos su familiares
cercanos (como sus hermanos, padres e hijos) deberían consultar a un
cardiólogo y someterse a evaluaciones para detectar signos y síntomas
del SQTL. Esta afección puede aparecer a cualquier edad, por lo que
se recomienda realizar pruebas de detección cada algunos años.
Tiene el SQTL
Debería hablar con su médico sobre las
pruebas de detección
notas
Preguntas frecuentes acerca de las pruebas genéticas
p1. ¿cómo funcionan las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas se realizan con una muestra de sangre o saliva
(también se pueden usar otros tipos de muestras; consulte ambrygen.
com para más detalles). Su muestra se envía de inmediato en un
paquete especial a Ambry (todo organizado por su médico o asesor
genético). Una vez que su muestra y la documentación se reciben en
Ambry, comenzará su prueba. Los resultados por lo general tardan
entre 3 y 8 semanas y se enviarán a su médico o asesor genético,
quien hablará con usted acerca de ellos.
p2. ¿pueden usarse los resultados de las pruebas genéticas en
mi contra?
La Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008
(Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) es una ley de
EE. UU. que establece que no se le puede negar un trabajo ni
cobertura de seguro médico a causa de una enfermedad genética.
Lamentablemente, esta ley no se aplica a todas las personas ni
tampoco a algunos tipos de seguro, entre otros el seguro de vida.
Es posible que en su estado haya leyes adicionales y más completas
sobre este tema.
p3. ¿cómo debo notificar a mis familiares sobre los
resultados de mis pruebas genéticas?
Hay muchas formas de compartir los resultados de su prueba genética.
Usted y su familia pueden compartirlos por teléfono, en persona,
por carta o por correo electrónico. A veces puede ser un reto, ya que
una prueba genética es un proceso muy personal, y cada individuo
reacciona de forma diferente ante este tipo de noticia. Es posible que
su médico o su asesor genético pueda ayudarlo a crear un plan para
informar a sus familiares de la manera más conveniente para todos.
Resultados de la prueba y recomendaciones
Usted y su médico o su asesor genético completarán esta sección al
recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones
de tratamiento médico.
resultado de la prueba
Negativo: no se detectó una mutación
Positivo: se detectó una mutación _______________
en el gen _______________
Variante de significado indeterminado ___________ detectada en el
gen _______________
recomendaciones para usted
recomendaciones para sus familiares
Se recomiendan las pruebas genéticas para los familiares
Las pruebas genéticas no están disponibles o no se recomiendan para
los familiares
Preguntas sobre facturación: Plan para Protección del
Paciente de Ambry
p1. ¿en qué consiste la política de facturación de ambry?
La política de facturación de Ambry es verificar previamente su
cobertura del seguro (con o sin su muestra) para las pruebas genéticas.
Lo contactaremos después de haber recibido su muestra, si se estima
que su costo en efectivo es mayor de $100. Estamos comprometidos
a trabajar con usted y su médico clínico para hacer que el proceso de
pruebas genéticas sea lo más simple y económico posible, y nuestro
Departamento de Facturación está disponible para responder
cualquier pregunta que usted pudiera tener. Puede comunicarse
telefónicamente con nuestro Departamento de Facturación
al +1-949-900-5795 o escribir a [email protected].
p2. ¿qué es una “explicación de beneficios”?
Es un documento que le envía su compañía aseguradora para explicarle
todos los tratamientos o servicios cubiertos por la aseguradora. No se
trata de una factura y no requiere pago. Puede comunicarse con nosotros
directamente para hablar con un especialista en facturación y hacerle
preguntas o hablarle de sus preocupaciones sobre ese documento.
p3. ¿cuánto cuestan las pruebas de ambry?
Nos hemos comprometido a hacer que el proceso de pruebas genéticas
sea lo más sencillo y económico posible. Los precios dependen de si su
compañía aseguradora tiene un contrato con Ambry, y de si ofrece un plan
privado o público. Además, ofrecemos precios diferentes si el pago se
hace en efectivo o si lo realiza una institución. Esto no es necesariamente
lo que el documento de explicación de beneficios incluye, así que
comuníquese directamente con nosotros para hablar con un especialista
en facturación y hacerle preguntas o comentarle sus preocupaciones.
p4. ¿por qué recibí una factura más de un mes después de
hacerme la prueba?
Para obtener los mejores resultados, el procesamiento de algunas pruebas
genéticas toma varias semanas. Además, las compañías aseguradoras
pueden tardar más de dos meses en procesar las reclamaciones, y más
tiempo si necesitamos enviarles información de nuevo. Aunque todos
estos factores podrían retrasar su factura, hacemos lo posible por evitar
que esto ocurra.
Recursos
Estos y otros recursos pueden ayudar a crear un sentido de comunidad
y a responder algunas preguntas frecuentes.
sitio de cardiología de ambry para las familias
patients.ambrygen.com/cardiology
sudden arrhythmia death syndromes (sads) foundation
(fundación de síndromes de muerte súbita y arritmia)
www.sads.org
información sobre la ley de no discriminación por
información genética (gina)
www.ginahelp.org
Busque un asesor en genética
national society of genetic counselors
(asociación nacional de asesores en genética)
nsgc.org
asociación canadiense de asesores genéticos
cagc-accg.ca
Acerca de Ambry
Ambry es una empresa de salud basada en la genética que se dedica
a abrir el intercambio científico de manera que podamos trabajar en
conjunto para comprender y tratar todas las enfermedades humanas
más rápidamente.
ambry genetics
15 Argonaut
Aliso Viejo, CA 92656 USA
+1 (866) 262-7943
[email protected]
Para obtener más detalles sobre estas pruebas, visite ambrygen.com.
Encontremos la respuesta.
ambrygen.com
15 Argonaut, Aliso Viejo, CA 92656 USA
Número gratuito +1 866 262 7943
Fax +1 949 900 5501
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