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4. Genética Mendeliana
4. Genética mendeliana
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4.1 Leyes de Mendel
4.2 Interacciones génicas
4.4 Método mendeliano
4.4 Genealogías
4.5 Cálculo de probabilidad
4.6 Método CHI Cuadrado
Introducción
• La información que determina los
rasgos heredados se encuentra en
unidades discretas de ADN llamadas
genes, los cuales se encuentran en
los cromosomas
• Los cromosomas de eucariotas
superiores se encuentran
generalmente en pares, por lo tanto
también los genes.
• Las formas alternas de un gen son
los alelos. Están en pares en los
cromosomas: uno proviene de la
madre y el otro del padre.
• Homocigoto: ambos alelos son
idénticos para un gen.
• Heterocigoto: posee alelos
diferentes para un gen.
• Genotipo: Es el conjunto de
genes que contiene un organismo
heredado de sus progenitores. En
organismos diploides, la mitad de
los genes se heredan del padre y
la otra mitad de la madre.
• Fenotipo: Es la manifestación
externa del genotipo, es decir, la
suma de los caracteres
observables en un individuo. El
fenotipo es el resultado de la
interacción entre el genotipo y el
medio ambiente.
• Carácter: propiedad específica de
un organismo; característica o
rasgo.
– Ej: Carácter: color de la flor,
Fenotipo: púrpura o blanco
F = G + A + (GA)
Patrones de herencia
• Existen diferentes patrones de herencia según las posibles localizaciones
de un gen:
– Herencia autosómica: basada en la variación de genes simples en
cromosomas regulares o autosomas.
– Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes simples en los
cromosomas determinantes del sexo.
– Herencia citoplasmática: basada en la variación de genes simples en
cromosomas de organelas (herencia materna).
Gregor Mendel
• Publica sus ¨Experimentos de
hibridización en plantas¨ en
1865
• Desconocía la presencia de
cromosomas y genes. Habla
de factores.
• Su trabajo es reconocido 34
años después.
(1822-1884)
4.1 Leyes de Mendel
• Gregorio Mendel propone el concepto de gen en
1865
• Existía el concepto de herencia mezclada: la
descendencia muestra normalmente características
similares a las de ambos progenitores….pero, la
descendencia no siempre es una mezcla intermedia
entre las características de sus parentales.
• Mendel propone la teoría de la herencia particulada:
los caracteres están determinados por unidades
genéticas discretas que se transmiten de forma
intacta a través de las generaciones.
Gregor Mendel
Las 7 diferencias en un
carácter estudiadas por
Mendel
Semilla lisa o rugosa
Semilla amarilla o verde
Vaina inmadura verde o amarilla
Pétalos púrpuras o blancos
Vaina hinchada o hendida
Floración axial o terminal
Tallo largo o corto
Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter
particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o
fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma
forma.
1ª Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad
Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera generación
(F1):
cuando se cruzan dos
individuos de raza pura
(ambos homocigotos) para
un determinado carácter,
todos los híbridos de la
primera generación son
iguales entre sí e iguales a
uno de los progenitores.
2ª Ley de Mendel: Ley de la Segregación
• Ley de segregación o disyunción de los
alelos:
un alelo que determina alguna
característica que parecía haber
desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a
manifestarse en la segunda
generación.
• Esta ley establece que durante la
formación de los gametos cada alelo de
un par se separa del otro miembro para
determinar la constitución genética del
gameto filial.
• Es muy habitual representar las
posibilidades de hibridación mediante
un Cuadro de Punnett.
Fenotipo
parental
Cruza
F1
F2
Relación
en F2
Lisa
Semilla lisa x rugosa
Todas lisas
5474 lisas;1850 rugosas
2,96:1
Amarilla
Semilla amarilla x verde
Todas amarillas
6022 amarillas;2001 verdes
3,01:1
Púrpura
Pétalos púpuras x
blancos
Todos púrpuras
705 púrpuras;224 blancos
3,15:1
Hinchada
Vaina hinchada x
hendida
Todas
hinchadas
882 hinchadas;299 hendidas
2,95:1
Verde
Vaina verde x amarilla
Todas verdes
428 verdes;152 amarillas
2,82: 1
Axial
Flores axiales x
terminales
Todas axiales
651 axiales;207 terminales
3,14: 1
Largo
Tallo largo x corto
Todos largos
787 largos;277 cortos
2,84: 1
Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en un solo
carácter (autofecundación de F1)
P
Semillas
F1
X
Todas
Autofecundación
F2
3/4
;11/4
(3:1)
En la F2:
• La proporción aparente es 3:1, pero es en realidad 1:2:1
• Frecuencia fenotípica: ¾, ¼
• Frecuencia genotípica: ¼, 2/4, ¼
Postulados de Mendel para
explicar proporción 1:2:1
1- Existen determinantes
hereditarios de naturaleza
particulada: genes.
2- Cada planta adulta tiene 2
genes, una pareja génica. Las
plantas de la F1 tienen genes
dominantes (A) y recesivos (a).
3- Los miembros de cada pareja
génica se distribuyen de manera
igualitaria entre las gametas o
células sexuales.
4- Cada gameta es portadora de un
solo miembro de la pareja génica.
5- La unión de una gameta de cada
parental para formar un nuevo
descendiente se produce al azar.
Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el sistema de Mendel
que implica la diferencia en un carácter determinado por la
diferencia de un gen.
Mendel:
Relación de caracteres en F2 siempre es 3:1
El fenotipo verde está completamente ausente en la F1, pero reaparece (en su
forma original) en la cuarta parte de las plantas F2: difícil de explicar por
herencia mezclada.
La capacidad para producir tanto el fenotipo verde como el amarillo se
mantiene y transmite a través de las generaciones sin modificaciones.
Entonces…¿por qué no se expresa el fenotipo verde en la F1? `Propuso el
concepto de dominancia:
Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento de 2
líneas puras.
Fenotipo amarillo es dominante sobre el verde
Fenotipo verde es recesivo sobre el amarillo
3ª Ley de Mendel:
Ley de la Segregación Independiente
• Ley de segregación independiente de
caracteres:
diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no
existe relación entre ellos, por tanto el
patrón de herencia de un rasgo no
afectará al patrón de herencia de otro.
• Hace referencia al caso de que se contemplen
dos caracteres distintos.
• En ocasiones es descripta como la 2ª Ley.
• Se cumple en aquellos genes que no están
ligados (en diferentes cromosomas) o que
están en regiones muy separadas del mismo
cromosoma.
• Siguen las proporciones 9:3:3:1.
Ejercicios de Genética Mendeliana
Ejercicio # 1
• 1. Cruce dos organismos heterocigotos: Aa x Aa
Donde:
A=Verde
a=rojo
a) muestre los resultados
b) determine la frecuencia genotípica y fenotípica
Resultados: Ejercicio # 1
Gametos
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Frecuencias fenotípicas
Frecuencias genotípicas
Verde: ¾
2/4 heterocigoto
¼ homocigoto
Rojo ¼
¼ homocigoto
Ejercicio # 2
• Cruce una planta con flores verdes heterocigotas (Aa) con otra de flores
rojas homocigotas (aa)
– Cuál sería la probabilidad de que su progenie salga con flores rojas?
– Muestre los resultados
– Determine frecuencia genotípica y fenotípica.
Resultados: Ejercicio # 2
Gametos
a
a
A
Aa
Aa
a
aa
aa
• Probabilidad de flores rojas:50%
• Frecuencias:
– Verde: 2/4 (heterocigoto)
– rojo: 2/4 (homocigoto)
Cruces Genéticos, Métodos Mendelianos
• Cruce Monohíbrido: muestra
como será la progenie de los
parentales para una sola
característica
• Cruce Dihíbrido:
muestra como será la progenie de
los parentales para dos
características
Ejercicio # 3
• En un cruce de semillas provenientes de líneas puras, en donde:
– Textura puede ser lisa dominate (B) o rugosa recesivo (b).
– Color puede ser amarillo dominante (A) o color verde recesivo (a).
• Cruce una semilla amarilla de textura lisa con una semilla verde de textura
rugosa.
– Qué fenotipos de semillas obtendrá?
Resultados: Ejercicio # 3
• Frecuencias: 100% Amarillo-Liso
Ejercicio #4:
• Cruce dos semillas heterocigotas para color amarillo y textura lisa (AaBb )
• Muestre resultados y determine la frecuencia genotípica y fenotípica.
Resultados: Ejercicio # 4
A con B; A con b;
a con B; a con b
• Podremos inferir el genotipo a
partir del fenotipo?
Haciendo cruces de prueba
(cruce retrocruza) a partir de
parentales para observar como
estas características se
manifiestan en la generación
filial.
Gametos
a
a
A
Aa
Aa
A
Aa
Aa
¿Cómo preparar un cruce genético?
1. Asignar los genotipos de los parentales:
Se asignan letras a los alelos
Letra mayúscula al alelo dominante
Letra minúscula al alelo recesivo
2. Sorteo de alelos para formar los gametos:
Separar los alelos y hacer las posibles combinaciones
3. Hacer un Cuadro de Punnett para hacer los cruces
Cruce de homocigotos
• Tenemos dos plantas puras, una
de flores rojas y una de flores
blancas.
• La herencia del color de la flor
muestra dominancia completa y
el color rojo es dominante
• ¿Cómo será la progenie de estas
dos plantas?
Cruce entre dos parentales homocigotos
Gametos de la planta de flores blancas (aa)
a
Aa (25%)
a
Aa (25%)
A
Gametos de
la planta de
flores rojas
(AA)
Aa (25%)
Aa (25%)
Generación
F1
A
Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa
Frecuencia fenotípica para F1: 100% Plantas de flores rojas
Cuadro de Punnet para predecir el
resultado de un cruzamiento dihíbrido
Por la primera Ley de Mendel:
gametas Y = gametas y = 1/2
gametas R = gametas r = 1/2
p (RY) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (Ry) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (rY) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (ry) = 1/2 x 1/2 =1/4
Machos
Hembras
1/4DL
1/4Dl
1/4dL
1/4dl
1/4DL
1/16
DDLL
1/16
DDLl
1/16
DdLL
1/16
DdLl
1/4Dl
1/16
DDLl
1/16
DDll
1/16
DdLl
1/16
Ddll
1/4dL
1/16
DdLL
1/16
DdLl
1/16
ddLL
1/16
ddLl
1/4dl
1/16
DdLl
1/16
Ddll
1/16
ddLl
1/16
ddll
Simulación de cruzamientos
Leyes 1 y 2
Ley 3
Transmisión independiente y variación genética
• La transmisión independiente da lugar a una gran variación genética
– Los gametos son generalmente diferentes
– 2n es el número de gametas distintas
• n es el número haploide
– Ejs.:
• Una especie que tiene número haploide: 4
se generarán 24 , o sea 16 combinaciones
• En el ser humano… n = 23, por tanto hay 223 combinaciones (~ 8
millones)
Como cada individuo es la combinación de un gameto de cada
padre, cada individuo tiene una particularidad muy especial…
Leyes de probabilidad ayudan a explicar la genética
• Las proporciones genéticas se expresan como probabilidades: ej. ¾
semillas amarillas y ¼ verdes.
• El rango de probabilidad va desde:
– 0 (cero): cuando un evento no va a ocurrir
– 1 (uno): cuando es seguro que va a ocurrir
• Cuando dos o más sucesos ocurren de manera independiente, podemos
calcular la probabilidad de que ocurran juntos: es igual al producto de las
probabilidades de cada suceso
• Ejemplo:
Moneda de $ 1: puede ser ½ cara; ½ cruz
Moneda de $2: puede ser ½ cara; ½ cruz
Moneda 1 Moneda 2
a. P(ca)
x P(ca) = ½ x ½
b. P(cr)
x P(ca) = ½ x ½
c. P(ca)
x P(cr) = ½ x ½
d. P(cr)
x P(cr) = ½ x ½
=
=
=
=
¼
¼
¼
¼
• Un resultado que pueda producirse de más de una forma: se hace
la suma de las probabilidades.
– Ej. Que salga una cara y una cruz?
P(ca + cr) + P(cr + ca)= ¼ + ¼ = ½
F1
Probabilidad condicional
F2
Y
y
Y
YY
Yy
y
Yy
yy
• A veces quisiéramos calcular la probabilidad de un resultado que depende
de una condición concreta relacionada con dicho resultado.
– Ej. Probabilidad de que una planta de la F2 herede un alelo dominante
y un alelo recesivo (heterocigota), en un fenotipo amarillo
(dominante).
En otras palabras, cuántas semillas son heterocigotas dentro de las
amarillas?
– P(a): P de que cualquier semilla F2 sea heterocigota = ½
– P(b): P de una semilla amarilla en una F2 = ¾
– Para calcular la probabilidad condicional se hace el cociente:
P(c) = P(a) / P(b) = ½ / ¾ = ½ x 4/3 = 4/6 = 2/3
Teorema binomial
• Aplicando el teorema del binomio o binomio de Newton, se puede
calcular la probabilidad de cualquier serie de resultados entre un gran un
número de sucesos potenciales.
(a + b)n = 1
Triángulo de Pascal
n
Binomio
Binomio expandido
1
(a + b)1
a2
2
(a + b)2
a2 + 2ab + b2
3
(a + b)3
a3 + 3a2b + 3ab2 + b3
4
(a + b)4
a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + b4
n
(a + b)n
an + an-1, an-2b2….bn
Método CHI Cuadrado
• Una pregunta importante que necesita responderse en cualquier
experimento genético es cómo podemos decidir si nuestros datos están de
acuerdo con las proporciones mendelianas.
• Una prueba estadística que resulta muy útil es la prueba de hipótesis de
Chi-cuadrado.
• Fórmula de Chi-cuadrado:
• En estadística y estadística aplicada se denomina prueba χ² (pronunciado
como "ji-cuadrado" o "chi-cuadrado") a cualquier prueba en la que la
estadística utilizada sigue una distribución χ² si la hipótesis nula es cierta.
Ej. Ver si los siguientes datos de una F2 se ajustan a la proporción 9:3:3:1
Valor de Chi-cuadrado: Χ2 = 0,47
Número de clases: 4
Gl (grados de libertad): n-1= 4-1= 3
•
•
•
Si se entra en la Tabla de Chi-cuadrado por tres grados de libertad, se observa que
el valor de Chi-cuadrado encontrado se encuentra con una probabilidad mayor de
0,90. Quiere decir que la probabilidad de encontrar un valor de Chi-cuadrado
como el calculado para nuestro experimento es mayor del 90%, que es lo mismo
que decir que las diferencias entre los valores observados y calculados se deben al
azar con una probabilidad mayor al 90%.
Por convención estadística se utiliza el valor de 0.05 de probabilidad como el valor
límite o crítico. Si el valor de Chi-cuadrado calculado para un experimento es
mayor que el correspondiente al de la probabilidad del 5% se rechaza la hipótesis.
En el caso del ejemplo anterior el valor calculado es menor que el valor
encontrado en la tabla de Chi-cuadrado por lo que se acepta la hipótesis de que
los datos se ajustan a una distribución 9:3:3:1.
Árboles genealógicos
Símbolos utilizados
en análisis de pedigrí