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FIBROSIS QUÍSTICA
La Fibrosis quística es una enfermedad multisistémica de origen genético autosómico recesivo que
afecta el epitelio del tracto respiratorio, el páncreas, el intestino, el tracto genital masculino, el
sistema hepatobiliar y las glándulas sudoríparas. La principal causa de morbilidad y de mortalidad
es la enfermedad pulmonar. El íleo meconial ocurre entre el 15 y el 20% de los neonatos
fibroquísticos. La gran mayoría de los pacientes afectados presentan también insuficiencia
pancreática y mala absorción intestinal. El 95% de los pacientes masculinos presentan infertilidad
debida a la azoospermia por ausencia bilateral de vasos deferentes.
El gen afectado es el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística
(CFTR). Este gen se encuentra ubicado en el cromosoma 7 en la posición 7q31.2. Se han descripto
numerosas mutaciones causales de la enfermedad, siendo la más frecuente (entre 50% y el 70%) la
deleción de un codón en la posición 508.
La frecuencia de las otras mutaciones varía según las distintas poblaciones.
2941- Detección de Mutaciones del Gen de Fibrosis Quística
Sinonimia: Fibrosis quística 29 mutaciones, CFTR29 mutaciones.
Definición: Este estudio permite detectar, además de la mutación DeltaF508 más frecuente, 28
mutaciones más. El estudio detecta aproximadamente el 77% de los alelos fibroquísticos en la
población argentina.
Bibliografía:
Cystic fibrosis: a worldwide analysis of CFTR mutations-correlation with incidence data and
application to screening.
Hum Mutat. 2002 Jun;19(6):575-606.
Bobadilla, JL; Macek, M Jr; Fine, JP; Farrell, PM.
Indicaciones:
•
Pacientes con test del sudor positivo
•
Sospecha clínica de la enfermedad
•
Familiares de un paciente afectado
•
Parejas en tratamiento por infertilidad
•
Donantes de gametas para tratamientos de infertilidad
•
Pacientes con manifestaciones clínicas de la enfermedad que hayan dado negativo para
DeltaF508
•
Pacientes con íleo meconial
Diagnóstico: La detección permite definir qué mutaciones están presentes en el paciente
sintomático.
En los casos de infertilidad, la presencia de mutaciones para fibrosis quística está asociada a
infertilidad masculina.
El estudio permite descartar a aquellos donantes de gametas que son portadores sanos de alguna
mutación para fibrosis quística.
Metodología: PCR-ARMS.
Soporte: Electroforesis vertical.