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BIOLOGÍA MOLECULAR II
PATOLOGÍAS HEREDITARIAS
INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO (IUNIR)
Autoriz. Prov. Decreto P.E.N. Nº197/01 y Resolución M.E. 767-768/01-Art. 64 inc. C Ley 24.521
Virasoro 1249 - S2000OCY - Rosario - Santa Fe- Argentina.
PROGRAMA DE EDUCACIÓN CONTINUA
DIRECCIÓN:
Prof. Dra. Edita Solis
Bioq. Sergio Chialina
COORDINACIÓN: Bioq. Claudia Fornes
DOCENTES
Prof. Dra. Edita Solis
∗ Investigación y Docencia. Laboratorio STEM - Adscripto al IUNIR.
Bioq. Sergio Chialina
∗ Director del Laboratorio STEM - Adscripto al IUNIR.
∗ Jefe del Laboratorio del Serv. de Hematología y Medicina Transfusional
del Hospital Italiano de Rosario.
MSc Xavier Pepermans
∗ Centro de Referencia de Genética Humana. Bruselas, Bélgica.
Bioq. Claudia Fornes
∗ Integrante del Laboratorio de Biología Molecular. Laboratorio STEM Adscripto al IUNIR.
∗ Responsable del Laboratorio de Histocompatibilidad. Servicio de
Hematología y Medicina Transfusional. Hospital Italiano. Rosario.
Bioq. María Virginia Nicolórich
∗ Integrante del Laboratorio de Biología Molecular. Laboratorio STEM Adscripto al IUNIR.
∗ JTP Cátedra de Biofísica y Fisiología. IUNIR.
Bioq. Laura Fornasiero
∗ Jefe del Laboratorio de Hemostasia y Trombosis. Instituto de Oncología
y Especialidades Médicas. Rosario.
∗ Responsable del Laboratorio de Hemostasia y Trombosis. Instituto
Cardiovascular Rosario.
Bioq. Patricia Flaherty
∗ Integrante de la Dirección de Servicios de Laboratorio y Análisis
Clínicos. Secretaría de Salud Pública. Municipalidad de Rosario.
Lic. Soledad Mellado
∗ Integrante del Laboratorio de Biología Molecular. Laboratorio STEM Adscripto al IUNIR.
Prof. Méd. Walter Bordino
∗ Prof. adjunto Cátedra de Pediatría y Neonatología. IUNIR.
∗ Jefe de Servicio de Pediatría. Hospital Italiano. Rosario
SECRETARIA:
Bioq. Norma Jacobi
Destinatarios: Bioquímicos, biólogos, médicos y otros profesionales del área
Salud que hayan realizado nuestro Curso a distancia “Introducción a la Biología
Molecular” o posean conocimientos básicos de biología molecular (genética
mendeliana, estructura de ácidos nucleicos, genes, genoma, extracción de ácidos
nucleicos, reacción de polimerasa en cadena (PCR), electroforesis, etc).
Temario
A. MÓDULO I: Biología molecular básica.
1. Organización del genoma humano desde el nivel cromosómico a las secuencias
nucleotídicas. Nucleosomas. Histonas. ADN repetitivo.
2. Estructura de un gen (exones, intrones, regiones UTR, secuencias reguladoras).
3. Expresión génica. Splicing. Regulación de la expresión génica. Metilación del ADN.
4. Variabilidad genética, herencia autosómica, dominante, recesiva, ligada al sexo.
Impronta genética. Penetrancia.
5. Mutaciones. Nomenclatura internacional. Polimorfismos (SNPs).
6. Confección de familiogramas.
7. Consejo genético.
B. MÓDULO II: Técnicas de biología molecular.
1. Secuenciación automática. Fundamentos. Amplificación de regiones a secuenciar.
Reacción de secuencia. Purificaciones. Electroferogramas: interpretación.
2. MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Fundamento.
3. xTAG® Cystic Fibrosis Kit. Fundamento. Equipamiento: Luminex 200. Aplicación.
4. Southern blot. Fundamento. Técnicas no radioactivas.
5. PCR en tiempo real. Fundamento. Variantes (Taq man, FRET, molecular beacon).
Cuantificación. Curvas de melting.
C. MÓDULO III: Herencia recesiva y procesos
epigenéticos.
Para cada patología se describirá la clínica, el gen que la produce, las mutaciones y sus
frecuencias poblacionales. Diagnóstico de laboratorio. Presentación de casos.
1. Fibrosis quística (CFRT).
2. Hemocromatosis (HFE)
3. Sordera Hereditaria (Conexina 26 y 30).
4. Prader-Willi / Angelman.
5. Beckwith-Weidemann / Silver-Russell.
D. MÓDULO IV: Herencia dominante y ligada al sexo.
Para cada patología se describirá la clínica, el gen que la produce, las mutaciones y sus
frecuencias poblacionales. Diagnóstico de laboratorio. Presentación de casos.
1. Sindrome del cromosoma X frágil (FMR-1).
2. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
3. Hemofilia A y B (F8 y F9).
4. Enfermedad de Huntington (HD).
Calendario
26/06/10
Inicio de inscripción
20/08/10
Cierre de inscripción
23/08/10
Inicio del curso
15/11/10
Evaluación final
14/03/11
Examen recuperatorio
Costos del curso:
Pago contado: $ 1000.-. Pago en cuotas: $ 450.- a la inscripción más 2 cuotas
de $ 360.- (a abonar la primera antes del 13 de setiembre y la segunda antes de
13 de octubre).
Profesionales no residentes en la República Argentina:
Pago contado: U$S 380.- Pago en cuotas: U$S 200.- a la inscripción más 2
cuotas de U$S 100.- (a abonar la primera antes del 13 de setiembre y la
segunda antes de 13 de octubre).
Para inscripciones en grupo: consultar por descuentos.
Los pagos deberán realizarse por alguna de las siguientes opciones:
D Efectivo.
D Cheques al portador o a la orden de "Fundación Instituto Universitario
Italiano de Rosario".
D Giros postales a nombre de Norma Elisabet Jacobi (IMPORTANTE:
ESCRIBIR EL NOMBRE COMPLETO) DNI 17 399 502 (Secretaria del
Curso).
D Depósitos y transferencias bancarias: consultar por e-mail a la Secretaria del
curso.
D No residentes en la República Argentina: consultar medios de pago.
TODA LA CORRESPONDENCIA DEBERÁ SER REMITIDA A:
SECRETARIA: CURSO A DISTANCIA. IUNIR.
BIOLOGÍA MOLECULAR II
Rueda 1249. 2000 Rosario. Santa Fe. Argentina.
Contactos: [email protected] ó [email protected]
Te / Fax: + 54 341 4216857
(Secretaría del Curso: lunes a viernes de 14 a 17 horas)
Junto con el pago deberá enviar la siguiente ficha de inscripción
FICHA DE INSCRIPCIÓN
BIOLOGÍA MOLECULAR II. PATOLOGÍAS HEREDITARIAS
Documento de identidad (carácter
obligatorio)
Apellido y Nombre
Domicilio
Localidad
Provincia
Código Postal
E-mail (carácter obligatorio)
Teléfono
Fax
Profesión
Especialidad
Lugar de Trabajo
Opto por pagar
Efectivo …
Cheque …
Contado …
Integro un grupo con:
Cuotas …
Giro …
Depósito/Transferencia …