Download Locus 1 - Proyecto MSP-21 Fase IV - Universidad Interamericana de

Document related concepts

Microsatélite wikipedia , lookup

Haplotipo wikipedia , lookup

Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción wikipedia , lookup

Dominancia (genética) wikipedia , lookup

Alelo wikipedia , lookup

Transcript
ESTADO LIBRE ASOCIADO DE
PUERTO RICO
Departamento de Educación
Math and Science Partnership for the
21st Century Middle School Teacher
MSP-21
http://bc.inter.edu/msp21
Proyecto sufragado con Fondos Federales del Departamento de Educación bajo el Programa
Título II B – Mathematics and Science Partnership de la Ley de Educación Elemental y
Secundaria de 1965, según enmendada por la
Ley “No child left behind” LP-107-100.
Este material se distribuye gratituamente.
Su venta está estrictamente prohibida.
Primera Edición, 2006
Derechos Proyecto MSP-21
Omar Hernández Rodríguez, MS, Ed D
Director
Ninguna parte de esta obra puede ser reproducida ni transmitida por ningún medio,
electrónico, mecánico, fotocopiado, grabado u otro, excepto con el previo permiso
escrito de MSP-21.
Esta obra ha sido subvencionada por el proyecto MSP-21 mediante proyectos del
Departamento de Educación de Puerto Rico. Contrato OAF081060070.
Universidad Interamericana de Puerto Rico
Recinto de Bayamón
Carretera Dr. John Will Harris # 500
Bayamón, PR 00959
Tel (787) 279-1912 Fax (787) 279-7028
http://bc.inter.edu/msp21
Universidad Interamericana de Puerto Rico
Recinto de Bayamón
Math and Science Partnership for the
21st Century Middle School Teacher
MSP 21
TALLER DE GENÉTICA
Vilma S. Martínez
JUNIO DE 2006
PROLOGO
Los recintos de Bayamón y San Germán de la Universidad Interamericana de Puerto
Rico y las Regiones Educativas de Bayamón y San Germán, desde hace dos años participan
en el proyecto Math and Science Partnership for the 21st Century Middle School Teacher
(MSP21) que tiene como meta mejorar el rendimiento académico de los estudiantes de escuela
intermedia mediante la capacitación integral de los maestros de ciencias y matemáticas.
Al final de los tres años del proyecto se espera que:
1. el 85% de los maestros participantes demuestre dominio de los conceptos incluidos en
los estándares de matemáticas y ciencias establecidos por el Departamento de
Educación de Puerto Rico.
2. el 85% de los maestros participantes integren a su práctica docente experiencias de
aprendizaje activo fundamentadas en la interconexión de las disciplinas.
3. los estudiantes de las escuelas participantes mejoren en al menos un 3% su ejecutoria
en las pruebas estandarizadas de matemáticas y una prueba correspondiente de
ciencias.
Para el logro de los objetivos se diseñó un Programa de Desarrollo Profesional en el cual
los
profesores de la Universidad y los maestros debían explorar y redactar actividades
educativas con énfasis en el desarrollo y la búsqueda de conexiones entre las ciencias y las
matemáticas. Además, las actividades debían estar alineadas con los Marcos Curriculares de
Ciencias y Matemáticas del Departamento de Educación de Puerto Rico y, en específico,
atender la integración por los temas y los procesos correspondientes a los estándares de
conservación y cambio, interacciones, geometría y álgebra.
Durante el segundo año del proyecto se ofrecieron conferencias, talleres y simposios que
tenían como tema central la integración de las ciencias y las matemáticas. Para cada uno de
ellos, se le pidió a los profesores y a los maestros que produjeran un trabajo que evidenciara
su reflexión sobre el tema.
Las conclusiones de este proceso indican que para lograr la
integración es necesario que los maestros dominen con profundidad su disciplina y que
posteriormente exploren avenidas que lleven a la integración.
Parte del resultado de los
trabajos realizados se presenta en la serie de libros INTEGRACIÓN DE LAS CIENCIAS Y LAS
MATEMÁTICAS A NIVEL INTERMEDIO. Los títulos de los libros que componen la serie son:
• Geometría •
• Taller de Genética •
• Calculadoras Gráficas para Maestros de Escuela Intermedia •
• Matemáticas para Maestros de Escuela Intermedia: Conexiones y Tasas de Cambio •
• El Aprendizaje Basado en Problemas y Proyectos: Una Estrategia de Integración •
• Memorias de los Residenciales Académicos 2006 •
• Actividades Integradoras de Ciencias y Matemáticas para Escuela Intermedia •
Los libros Geometría y Taller de Genética de los profesores Javier O. Sierra y Vilma S.
Martínez, respectivamente, tienen como objetivo fortalecer y ampliar los conocimientos de los
maestros.
El profesor Sierra define y explica los conceptos geométricos de una manera
formal a diferencia de los autores tradicionales, que lo hacen de una manera intuitiva. Esta
forma de presentar los conceptos geométricos fortalece el pensamiento deductivo que es
fundamental para el desarrollo de un curso de geometría. Por su parte, la profesora Martínez,
presenta actividades experimentales para reforzar los conceptos de genética y sus aplicaciones
a las ciencias forenses.
En el libro Calculadoras Gráficas para Maestros de Escuela Intermedia, sus autores, el
profesor Rafael Canales y el doctor Omar Hernández exploran la integración de la tecnología
para la enseñanza de las ciencias y las matemáticas. Tiene como objetivo enseñar a los
maestros a utilizar la calculadora gráfica y prepararlos en el uso de sensores para la
recolección de datos del ambiente. La información posteriormente es analizada para descubrir
patrones y crear modelos matemáticos.
En el libro Matemáticas para Maestros de Escuela Intermedia: Conexiones y Tasas de
Cambio, el doctor Ángel Cruz nos presenta una guía para un curso de matemáticas integrada.
El doctor Cruz hace un análisis profundo sobre la integración de los conceptos de matemáticas
de escuela intermedia y los conceptos relacionados a los estándares de las interacciones, la
conservación y el cambio. Además, presenta sugerencias metodológicas y ejemplos para el de
las “assessment” actividades integradoras.
En el libro El Aprendizaje Basado en Problemas y Proyectos: Una Estrategia de
Integración, las autoras, las profesoras Carmen Caiseda y Evelyn Dávila, hacen un análisis
profundo sobre el uso de estas metodologías para la integración de las ciencias y las
matemáticas. Discuten aspectos como la planificación, el diseño, el desarrollo y la evaluación
de actividades fundamentadas en la solución de problemas y el desarrollo de proyectos.
Además de ejemplos y sugerencias para implantar estas estrategias en la sala de clases,
incluyen instrumentos de assessment y una guía para el estudiante.
El libro Memorias de los Residenciales Académicos 2006 incluye las transcripciones de
las conferencias y los talleres ofrecidos, y el resultado de los trabajos en comisiones realizados
durante los simposios Retos, controversias y oportunidades de la enseñanza de las ciencias y
las matemáticas realizados durante agosto y septiembre de 2006.
Además, recoge las
reflexiones, opiniones y sugerencias de los maestros sobre los temas trascendentales que se
discutieron.
El aporte de los maestros al proyecto se recoge en el documentos:
Actividades
Integradoras de Ciencias y Matemáticas para Escuela Intermedia. Desde la perspectiva de su
salón de clases, los maestros desarrollan actividades integradoras para los estudiantes de
escuelas intermedias. Se integran la biología, la ecología, las ciencias terrestres, la electrónica,
la astronomía, la química y las matemáticas. Algunas de estas actividades se validaron con
estudiantes y mostraron que la integración es una estrategia que motiva a los estudiantes,
requisito indispensable para que se de el aprendizaje.
Ha sido un año muy productivo. El trabajo ha sido arduo pero gratificante. Tenemos
asuntos pendientes: es necesario validar todas las actividades con los estudiantes y mostrar la
efectividad de la integración en el dominio de los conceptos matemáticos y científicos.
Finalmente, quiero agradecer a todas las personas que han colaborado en el proyecto
MSP-21. Ha sido un ejercicio intelectual interesante.
Omar Hernández Rodríguez, MS, EdD
Director, Proyecto MSP-21
La genética y las combinaciones de genes
Introducción
Si observamos el mundo que nos rodea, nos daremos cuenta cuanta diversidad existe entre los
seres vivos. Existe diversidad entre organismos de especies diferentes y aún entre organismos de
la misma especie. Esa diversidad responde en gran medida a lo que llamamos genética.
La genética es la rama de la biología que estudia la herencia y las variaciones que existen entre
los organismos. La herencia es la transmisión de características de una a otra generación. Las
leyes básicas de genética fueron establecidas por un monje austriaco de nombre Gregor Mendel,
el cual hizo sus investigaciones utilizando guisantes.
La unidad básica hereditaria es lo que conocemos como un gen. Los genes pueden ser
dominantes ó recesivos. Los genes dominantes se representan con letra mayúscula y los
recesivos con letra minúscula. Los genes dominantes visualmente inhiben la expresión del gen
recesivo. Los genes van a estar en pares, así que puedes tener combinaciones como las
siguientes:
• Gen dominante – gen dominante (AA) → homocigoto dominante
• Gen dominante – gen recesivo (Aa) → heterocigoto
• Gen recesivo – gen recesivo (aa) → homocigoto recesivo
Para que se forme una combinación cada parental tiene que haber aportado un gen (ejemplo: el
padre aportó un gen para esa característica que fue enviado en el espermatozoide y la madre
envió el otro gen en el óvulo).
Ejemplo de combinaciones de genes:
En humanos la pigmentación normal es determinado por el gen dominante y el albinismo por el
recesivo. Así que personas con combinación de genes AA o Aa tendrán pigmentación normal y
los de combinación aa serán albinos.
Taller de Genética
1
Si dos personas normales Aa se casan. ¿Cómo pueden ser los hijos?
Aa
hombre
(gametos)
x
A
a
espermatozoides
A
a
óvulos
A
A
a
Aa
mujer
(gametos)
AA
normal
Aa
normal
a
Aa
normal
aa
albino
En hijos aparece una proporción de:
¾ ¼ ó 25 % AA
¾ 2/4 ó 50 % Aa
¾ ¼ ó 25 % aa
Esta proporción o razón es una genotípica.
En ellos también aparece una proporción de:
¾ ¾ ó 75 % normales
¾ ¼ ó 25 % albinos
Esta proporción o razón es una fenotípica.
Los por cientos resultan ser ciertos, solo cuando la progenie es numerosa. Cuando trabajamos
con muestras pequeñas pueden haber desviaciones de los por cientos esperados.
Otro factor que puede afectar las combinaciones de genes son los cruces al azar, que es el tipo de
cruce que se practica en nuestra población.
En este ejercicio se pretende demostrar el factor azar en una simulación de una población.
Materiales
2 bolsas de papel por grupo
200 habichuelas rosadas (por grupo).
200 habichuelas blancas (por grupo).
Marcadores
2
Vilma Susana Martínez
Metodología
El trabajo se hará de forma grupal (2 personas por grupo).
Cada grupo hará lo siguiente:
1. Rotula una de las bolsas de papel con un #1 y la otra con un #2.
2. En cada bolsa coloca 100 habichuelas rosadas y 100 habichuelas blancas.
3. Cierra las bolsas de forma segura y agita su contenido.
4. Sin mirar el contenido de las bolsas, selecciona una habichuela de cada una.
5. Repita el paso #4 ciento noventa y nueve (199) veces adicionales.
6. Anota el número de veces que obtuviste cada combinación. Las anotaciones puedes hacerlas
en la hoja de datos que se provee para esos fines.
Posibles combinaciones:
rosada – rosada
rosada – blanca
blanca – blanca
Resultados
Tabla #1: Combinaciones de habichuelas
Combinaciones de habichuelas
rosada – rosada
rosada – blanca
blanca – blanca
Número de veces que se
presentó la combinación
Los números que se presentan en la tabla deben ser los resultados de la contabilidad de las
combinaciones de su hoja de datos.
Analice los resultados y conteste las siguientes preguntas:
:
Suponga que la habichuela rosada representa el gen dominante (A) y la blanca el gen recesivo
(a).
1. ¿Cuántas se esperaban que presentaran la combinación AA? ¿La combinación Aa?
¿La combinación aa? ¿En términos de probabilidad como expresarías tus resultados?
2. ¿Cuántas posibles combinaciones se pueden hacer usando las dos clases de habichuelas?
3. ¿ Porqué es necesario seleccionar 200 veces diferentes las combinaciones?
4. ¿Cuál es la probabilidad de seleccionar el mismo color en un par de genes cada vez? ¿de
seleccionar un color diferente cada vez?
5. ¿Porqué crees que la selección al azar provee la base para las diferencias que existen en los
seres vivos?
Taller de Genética
3
Actividad: La genética y las combinaciones de genes
HOJA DE DATOS
COMBINACIÓN QUE SE PRESENTÓ
(Marque la indicada con una x)
rosada-rosada
rosada-blanca
blanca-blanca
# DE
SELECCIÓN
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
Σ=
4
Σ=
Σ=
Vilma Susana Martínez
COMBINACIÓN QUE SE PRESENTÓ
(Marque la indicada con una x)
rosada-rosada
rosada-blanca
blanca-blanca
# DE
SELECCIÓN
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
Σ=
Taller de Genética
Σ=
Σ=
5
COMBINACIÓN QUE SE PRESENTÓ
(Marque la indicada con una x)
rosada-rosada
rosada-blanca
blanca-blanca
# DE
SELECCIÓN
80
81
82
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
94
95
96
97
98
99
100
101
102
103
104
105
106
107
108
109
110
111
112
113
114
115
116
117
118
119
Σ=
6
Σ=
Σ=
Vilma Susana Martínez
COMBINACIÓN QUE SE PRESENTÓ
(Marque la indicada con una x)
rosada-rosada
rosada-blanca
blanca-blanca
# DE
SELECCIÓN
120
121
122
123
124
125
126
127
128
129
130
131
132
133
134
135
136
137
138
139
140
141
142
143
144
145
146
147
148
149
150
151
152
153
154
155
156
157
158
159
Σ=
Taller de Genética
Σ=
Σ=
7
COMBINACIÓN QUE SE PRESENTÓ
(Marque la indicada con una x)
rosada-rosada
rosada-blanca
blanca-blanca
# DE
SELECCIÓN
160
161
162
163
164
165
166
167
168
169
170
171
172
173
174
175
176
177
178
179
180
181
182
183
184
185
186
187
188
189
190
191
192
193
194
195
196
197
198
199
200
Σ=
8
Σ=
Σ=
Vilma Susana Martínez
USO DE LOS DATOS DEL EJERCICIO DE LA GENÉTICA Y LAS
COMBINACIONES DE GENES PARA LA SIMULACIÓN DE UNA
POBLACIÓN
Supongamos que las 200 combinaciones obtenidas representan 200 organismos de una
población, los cuales tienen un genotipo específico. Para esa población podríamos conocer si una
característica genética específica se ajusta a una proporción fenotípica esperada. Esa información
podría ser obtenida a través de una prueba estadística sencilla conocida como chi-cuadrada (x2 o
“chi-square”).
La estadística sirve para proveernos un resumen descriptivo de una muestra (en este caso de la
muestra de la población simulada), también para inferir información de grupos más grandes de
donde los datos originales fueron obtenidos.
Como ya mencionamos, la prueba estadística que estaremos usando es la de chi-cuadrada. Esta
prueba nos permite averiguar si lo que estamos observando era lo que estábamos esperando o si
observado no es lo esperado. Veamos alguna información de la prueba.
Prueba de chi-square : Toma las diferencias entre lo observado y lo esperado (se conoce como
desviación), las corrige para signo (+ ó - ) y tamaño de la muestra y se obtiene un valor de chisquare calculado. El valor de chi-square calculado se compara con un valor de chi-square de una
tabla (x2 tabulado) y de esa comparación se puede determinar rápidamente si las desviaciones en
el experimento fueron causadas al azar o por cualquier otra razón.
Comparación de los valores de x2 calculado vs. x2 tabulado
En la tabla de valores de x2 (valor crítico) se usan dos parámetros:
¾ Probabilidad – va desde .99 hasta .01 (son probabilidades de que las desviaciones fueron
causadas por el azar). Generalmente se utiliza .05
¾ Grados de libertad (df) – el cual se determina sumando el número de categorías o
fenotipos menos uno (n-1)
El valor de x2 tabulado se obtiene en la hilera donde concuerdan los grados de libertad y la
probabilidad correspondiente.
Convencionalmente se acepta que cualquier valor de x2 calculado que exceda el valor de x2
tabulado (valor crítico) es significativo y se interpreta que las desviaciones no pueden ser
atribuidas al azar. Por el contrario, las desviaciones se consideran no significativas (debidas al
azar) cuando el valor calculado es menor que el valor crítico.
Metodología para hacer la prueba de chi-cuadrada
1. Seleccione una característica genética para la población. Supongamos que en la población se
espera una proporción fenotípica de 3:1 para esta característica.
Ejemplo: Lóbulo de la oreja (fenotipo)
Lóbulo libre – dominante
Lóbulo adherido – recesivo
2. Escriba los fenotipos en la tabla de chi-cuadrada que se le provee.
Taller de Genética
9
3. Escriba el número de personas con lóbulo libre y adherido (representan los valores
observados). Recuerde que utilizará las combinaciones de genes de su tabla de datos y lo que
representan.
Combinación
Genotipo que representa Fenotipo que representa
rosada-rosada
AA
Lóbulo libre
rosada-blanca
Aa
Lóbulo libre
blanca-blanca
aa
Lóbulo adherido
4. Calcule cuántas personas de esa población se espera que tengan lóbulo libre y cuántas se
esperan de lóbulo adherido. Lo harás de la siguiente manera:
a) Tome el número total de organismos de la población y multiplíquelo por ¾ . Con este
cálculo obtendrás el número esperado de personas con lóbulo libre. Anota el número
obtenido en la tabla de chi-cuadrada.
b) Tome el número total de organismos de la población y multiplíquelo por ¼ . Con este
cálculo obtendrás el número esperado de personas con lóbulo adherido. Anota el
número obtenido en la tabla de chi-cuadrada.
5. Calcula la desviación en la población. Esto se hace restando lo observado de lo esperado.
6. Cuadra tu desviación para poder trabajar con números positivos.
7. Divide los números que cuadraste entre le número esperado. Haz una sumatoria de esos
resultados y obtendrás un resultado, el cual llamarás tu valor de x2 calculado. Ese valor lo
compararás con un valor conocido como x2 tabulado. Las instrucciones de cómo buscar el
valor de x2 tabulado o valor crítico se encuentran en la separata.
TABLA DE CHI-CUADRADA
Fenotipo
(tipo de
lóbulo)
TOTAL
Razón
Número
observado
(O)
(O-E)2
x2 calculado = ∑ --------- =
E
Número
esperado (E)
Desviación (d)
O–E
d2
d2/e
Valor
crítico ó x2
tabulado
▼
▼
▼
x2 calculado =
d2
---e
Procederemos a hacer las comparaciones correspondientes.
Primeramente se establecen las hipótesis.
Hipótesis nula: O=E. No hay diferencias significativas entre los observado y lo esperado.
Cualquier diferencia se debe al azar.
Hipótesis alterna: O≠ E. Las diferencias entre lo observado y lo esperado son significativas y
no se deben al azar.
10
Vilma Susana Martínez
Comparación del valor de x2 calculado con el x2 tabulado:
En el límite de la gráfica coloca el valor de x2 tabulado.
1. Ahora coloca en la gráfica el valor de x2 calculado. El valor de x2 calculado fue:
Mayor
Menor
que el valor de x2 tabulado.
2. ¿Cuál hipótesis aceptas?
_____Hipótesis nula
_____Hipótesis alterna
3. Decide sobre las diferencias entre lo observado y lo esperado. Selecciona una:
______Las diferencias entre lo observado y lo esperado son pequeñas (no significativas)
y se deben al azar.
______ Las diferencias entre lo observado y lo esperado son grandes (significativas) y
no son debidas al azar.
Taller de Genética
11
USO DEL DNA EN PRUEBAS FORENSES
INTRODUCCION:
Ya conocemos que la molécula DNA (ácido desoxiribonucleico) es la que contiene la información
genética. Los genes, los cuales son las unidades básicas de la herencia, están compuestos de DNA. Esos
genes compuestos de DNA en algunos casos tienen información que codifica para la producción de
proteínas. Hay otras porciones de DNA que se conocen como no codificadoras o como DNA “inservible”
Los científicos han encontrado la manera de utilizar ese DNA “inservible” para propósitos de
identificación, basados en que cada uno de nosotros tenemos nuestra única colección de DNA
“inservible” (lo llamaremos en lo sucesivo iDNA ). Aunque numerosas personas pueden compartir las
mismas secuencias de iDNA en un sitio o locus específico, es muy poco probable que muchas personas
compartan las mismas secuencias de ese tipo de DNA en diferentes lugares.
Las estadísticas pueden ser utilizadas para determinar la probabilidad de que dos muestras de iDNA
pertenezcan a una misma persona u organismo bajo investigación. La prueba conocida como “DNA
“fingerprinting” está basada en la identificación de nuestros patrones únicos de iDNA.
Ejercicio #1: Uso de secuencias de STR para identificar el perfil genético de una persona
Un tipo de iDNA que es muy utilizado para trabajar con el perfil genético de una persona es el conocido
como STR (las siglas de lo que en inglés se conoce como “simple tandem repeat”). Un STR es un locus o
lugar en el DNA donde hay un segmento corto de nucleótidos repetidos (en este caso ATT). El número de
repeticiones varía entre diferentes personas.
Ejemplo:
Un alelo puede ser:
ATT ATT ATT ATT ATT ATT – tiene seis repeticiones
ATT ATT ATT ATT ATT ATT ATT ATT ATT ATT ATT ATT – Tiene 12 repeticiones
ATT ATT ATT ATT ATT ATT ATT ATT ATT ATT – 10 repeticiones
Miles de locus de STR han sido identificados en el genoma humano, aproximadamente ocho mil.
Anteriormente hemos mencionado los genes dominantes y recesivos. Aquí hay sólo dos posibles alelos:
el alelo dominante o el alelo recesivo. En el caso de los STR, pueden haber muchos alelos diferentes para
un mismo locus de STR de manera que la frecuencia de un alelo en particular en la población tiende a ser
muy baja (ver ejercicio de frecuencia de los alelos en el anejo #1).
12
Vilma Susana Martínez
Los organismos diploides presentan sus cromosomas en parejas (cromosomas homólogos). Dependiendo
de su constitución alélica podemos decir que ellos son homocigotos o heterocigotos.
Ejemplo:
AA
(homocigoto dominante)
Con pico de viuda
Aa
(heterocigoto)
Con pico de viuda
aa
(homocigoto recesivo)
Sin pico de viuda
Al igual que en las características mendelianas sencillas, los organismos para los locus STR pueden ser
clasificados como homocigotos o heterocigotos.
Ejemplo: Si un individuo tiene los dos alelos con 10 repeticiones, ese individuo es homocigoto.
• alelo de STR con
10 repeticiones
•
alelo de STR con
10 repeticiones
individuo homocigoto por que
los alelos son iguales (los dos
tienen
igual
número
de
repeticiones)
Cromosoma
Cromosoma
Pareja de cromosomas homólogos
Ejemplo: Si un individuo tiene dos alelos, uno con diez repeticiones y el otro con quince repeticiones,
entonces ese individuo es heterocigoto.
•
•
alelo de STR
con 10 repeticiones
alelo de STR
con 15 repeticiones
individuo es heterocigoto
por que los alelos son diferentes (los
alelos tienen repeticiones diferentes)
Cromosoma
Cromosoma
Pareja de cromosomas homólogos
El método que los científicos utilizan para analizar los alelos de los individuos involucra el aislar los
segmentos repetidos y acomodarlos por tamaño.
Taller de Genética
13
Técnica utilizada para distribuir STR por tamaño:
La técnica utilizada para distribuir los pedazos de DNA es la conocida como electroforesis.
Se ilustra una cámara de electroforesis que utiliza un gel de agarosa.
La electroforesis es una técnica utilizada para la separación de moléculas (proteínas o ácidos nucleicos). En el caso de
los ácidos nucleicos se usa un gel de agarosa (polisacárido originalmente obtenido de algas). La separación de las
moléculas se hace basada en el tamaño molecular y la carga eléctrica. En el caso de DNA, las muestras son colocadas
en los carriles del gel . El gel se somete a un campo eléctrico. Ya que los ácidos nucleicos tienen carga negativo, éstos
migrarán al polo positivo del campo eléctrico. Esto causa que las muestras de DNA viajen en línea recta desde su punto
de partida. El gel presenta resistencia a las moléculas, según éstas se mueven a través de él, de manera que los
segmentos de DNA más pequeños se mueven más distantes que los segmentos más grandes. Una vez se han ubicado
todos los segmentos de DNA a través del gel, hay técnicas que se usan para visualizar la ubicación de las bandas de
DNA.
En la siguiente figura se muestra una corrida de segmentos de DNA en un gel. Observa que el
gel tiene incluido un carril que es un estándar. Los estándares contienen pedazos de DNA de
tamaño conocido y se usan para compararlos con los pedazos de DNA de tamaño desconocido,
de manera que los tamaños de los segmentos desconocidos puedan ser identificados por la
comparación con los segmentos del estándar.
POLO –
Estándar
Número de
repeticiones
15 ___
Muestra
#1
___
12 ___
Muestra
#2
___
9 ___
6 ___
___
3 ___
POLO +
Cada banda de la muestra #1 y la muestra #2 que ves en el gel representa un alelo del locus
STR.
Observa el gel de electroforesis que se te presentó en la página anterior y contesta las siguientes
preguntas.
1. Si la muestra #1 se supone que presente dos alelos y solo se presenta una banda en el gel de
electroforesis, quiere decir que la muestra #1 muestra ___ alelos diferentes.
2. Si la muestra #2 se supone que presente dos alelos y presenta dos bandas en el gel de
electroforesis, quiere decir que la muestra #2 muestra ___ alelos diferentes.
3. ¿Cuántas repeticiones tienen los alelos de la muestra #1?
14
Vilma Susana Martínez
4. ¿Cuántas repeticiones tienen los alelos de la muestra #2?
5. ¿Cómo será el genotipo del individuo de la muestra #1, homocigoto o heterocigoto? Explica tu
contestación.
6. ¿Cómo será el genotipo del individuo de la muestra #2, homocigoto o heterocigoto? Explica tu
contestación.
Luego de haber presentado la información de los STR, los alelos de STR (basados en las
repeticiones que presentan y la observación de esos alelos en un gel de electroforesis, trabajarás
la metodología en un modelo de papel.
Metodología
1. Se te ofrecerán cuatro bandas de papel de secuencias de nucleótidos (DNA). Corta cada una de las
bandas ofrecidas. Estas bandas de papel representan pequeñas porciones de cromosomas de dos
personas (las cuales llamaremos persona #1 y persona #2). Las bandas de nucleótidos se encuentran
en el anejo #2.
2. Aislarás los STR. Lo harás de la siguiente manera:
Cortarás las bandas de DNA con dos enzimas de restricción diferentes. Las enzimas de restricción
son moléculas que tienen la habilidad de cortar segmentos de DNA en pedazos más pequeños.
Son producidas por las bacterias como un mecanismo de defensa contra los virus que las puedan
atacar. Hoy en día son muy utilizadas por los científicos. Actualmente se han identificado
alrededor de 200, de las cuales 100 de ellas son muy utilizadas por los científicos.
Hay diferentes enzimas de restricción y unas se diferencian de otras en las secuencias de DNA
que pueden cortar.
En tu caso utilizarás dos enzimas de restricción para cortar las bandas de DNA que se te proveen
en el anejo #2 (usarás tus tijeras para hacer los cortes correspondientes en el DNA).
Las enzimas de restricción que utilizarás son las siguientes: Hae III y Xhol.
Utilizarás la enzima Hae III que reconoce la secuencia GGCC y corta entre la segunda base ( G )
y la tercera base ( C ). El corte lo hará de la siguiente manera:
GG↓CG
En esa misma secuencia utilizarás la enzima Xhol que reconoce la secuencia CTCGAC y corta
entre la primera base (C) y la segunda base (T). El corte lo hará de la siguiente manera:
C↓TCGAC
Así que si tomamos como ejemplo la primera banda de DNA de la persona #1, verás que sucede
lo siguiente, luego de los cortes:
TCGACGG↓CCCCCCCCCCCCCCC↓CTCGACGGA
Taller de Genética
15
Corte Hae III
Corte Xhol
Verás que el segmento corto repetido de este STR es CC. Si cuentas los segmentos CC repetidos
desde la primera secuencia subrayada hasta la última subrayada, verás que hay 8. Por lo tanto es
un alelo de 8 repeticiones.
Harás el mismo procedimiento de corte de enzimas con la segunda banda de DNA de la persona
#1 y con las bandas de la persona #2.
Recuerda mantener las secuencias de la persona #1 y #2 separadas.
3. Ahora has aislado los alelos de STR de esos cromosomas. Conserva sólo los alelos de STR (los que
tienen secuencias repetitivas) y descarta los otros pedazos de DNA
Contesta
Luego de cortar los segmentos de DNA asignados ¿cuál secuencia repetitiva se presentó en este STR?
______________
4. En el papel que se te provee en el anejo #3, que representa un gel de electroforesis, utiliza el primer
carril para el estándar, el carril #2 para el DNA de la persona #1 y el carril #3 para el DNA de la persona
#2.
5. En ese papel que representa un gel de electroforesis, coloca los STR de la persona #1 y de la persona
#2 en los lugares que correspondan. Asegura los STR con cinta adhesiva (“tape”).
Esto representa un perfil genético o lo que conocemos como DNA “fingerprinting”.
Luego de completada la tarea, contesta las siguientes preguntas:
¿Cuál es el genotipo de la persona #1 para los locus de STR? ¿es homocigoto o heterocigoto?
¿Cuál es el genotipo de la persona #2 para los locus de STR? ¿es homocigoto o heterocigoto?
Anejo #1
16
Vilma Susana Martínez
Suponga que una población consta de 800 individuos (diploides), así que el número total de
alelos será 1,600. Trabajemos con un locus STR1. Si 150 de los alelos STR1 tiene nueve
repeticiones, entonces la frecuencia de ese alelo en la población será de:
150/1,600 = 0.094
Si 600 alelos tienen 16 repeticiones. Entonces la frecuencia de esos alelos en la población será
de:
________________________________
Si 730 alelos tienen 22 repeticiones. Entonces la frecuencia de esos alelos en la población será
de:
________________________________
El restante de los alelos
_________________________
será
____________
y
su
frecuencia
será
Anejo #2
Bandas de secuencias de nucleótidos de la persona #1 y persona #2
Taller de Genética
17
PERSONA #1
TCGACGGCCCCCCCCCCCCCCCCTCGACGGA
TCGACGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCGACGGA
PERSONA #2
TCGACGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCGACGGA
TCGACGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCGACGGA
18
Vilma Susana Martínez
Anejo #3: Simulación de un gel de electroforesis
Estándar
Persona #1
Persona #2
16
14
12
10
8
Taller de Genética
19
20
Vilma Susana Martínez
REALIZACIÓN DE PRUEBAS DE PATERNIDAD ANALIZANDO LOS LOCUS DE
STR
INTRODUCCIÓN:
En el ejercicio anterior observamos como los STR pueden ser utilizados para establecer el perfil genético
de una persona. Esta no es la única aplicación que pueden tener lo STR. Ellos se utilizan para una amplia
gama de aplicaciones que incluyen:
•
•
•
•
Investigaciones de personas desaparecidas.
Investigación de sospechosos en casos criminales (ejemplo: crímenes, violaciones, etc).
Biología de la conservación.
Identificar restos humanos en sitios de desastres, tal como se hizo la identificación de restos
humanos encontrados como consecuencia de los ataques terroristas al “World Trade Center” en
septiembre 11.
El objetivo principal de utilizar los STR es el de determinar la probabilidad de que una muestra paree con
la otra. Veamos un ejemplo:
•
Que la muestra de STR levantada en la escena de un crimen concuerden con las muestras de uno
de los sospechosos. Esto serviría para determinar la inocencia o culpabilidad de una persona.
El análisis de STR unido a las leyes de herencia mendeliana es muy utilizado en pruebas de paternidad.
Los alelos para STR son heredados de la misma manera en que se heredan otras características, como por
ejemplo, pico de viuda. Aunque hay dos alelos para pico de viuda (recuerda dominante o recesivo) y
numerosos alelos STR en un locus dado, cada individuo sólo presentará dos de esos alelos. Uno de esos
alelos será heredado del padre y el otro de la madre.
Las pruebas de “DNA fingerprinting” para pruebas de paternidad se hacen con suma facilidad ya que la
sangre extraída del niño, la madre y el que se sospecha que es el padre proporciona una gran cantidad de
células frescas e intactas.
Tomemos un caso hipotético de un STR, digamos STR 3.
Supongamos que el genotipo del hombre para este STR es 9,9 y el de la mujer 10,12.
Si hacemos un cuadro de Punnet y colocamos las combinaciones de alelos que pueden proveer el hombre
y la mujer, encontraremos que sus hijos pueden ser:
Cruce 6,6 x 10,12
(espermatozoides)
Alelo 10
(óvulos)
Alelo 12
Taller de Genética
Alelo 6
6,10
6,12
hijos
21
Puedes ver los resultados del cuadrado de Punnett en la representación del gel de agarosa de una
electroforesis de esta manera:
En una electroforesis esto podría representarse de esta manera:
Estándar
(número de
repeticiones)
Padre
(6,6)
Madre
(10,12)
Hijo #1
(6,10)
Hijo #2
(6,12)
14 ------12 -------
--------
10 -------
--------
8
--------
-------
6 ------4
--------
--------
--------
--------
-------
Puedes observar que cada uno de los hijos de esta pareja obtuvo un alelo de cada parentales, esta es la
razón por la que los genotipos de los hijos no son idénticos a los genotipos de los parentales.
22
Vilma Susana Martínez
Resuelve el siguiente caso haciendo un análisis de STR en una prueba de paternidad
1. Observa el siguiente análisis de STR para una prueba de paternidad. El caso que debes resolver es
el siguiente:
Tres matrimonios alegan ser los padres de un niño encontrado perdido en una ciudad.
Estándar
(número de
repeticiones)
Matrimonio #1
NIÑO
HOMBRE
--------
--------
Matrimonio #2
MUJER
Matrimonio #3
HOMBRE MUJER
HOMBRE
MUJER
18 -------16 --------
--------
14 --------
--------
12 --------
--------
10 --------
--------
---------------
--------
8 --------
--------
6 --------
--------
--------
4 --------
--------
2 --------
TABLA DE COLECCIÓN DE DATOS DE LOS GENOTIPOS:
NIÑO
Matrimonio #1
HOMBRE MUJER
Matrimonio #2
HOMBRE MUJER
Matrimonio #3
HOMBRE MUJER
GENOTIPO
Contesta las siguientes preguntas:
(a) ¿Cuáles matrimonios podrían excluirse como los padres biológicos del niño?
(b) ¿Cuáles podrían señalarse como los posibles padres biológicos del niño?
Taller de Genética
23
USANDO LOS STR PARA PAREAR DNA EN INDIVIDUOS DE UNA POBLACIÓN
INTRODUCCIÓN:
Como ya hemos mencionado, los locus de STR pueden exhibir alelos muy variados. El hecho de
que dos muestras de DNA tengan un alelo en común no es una prueba de que el DNA proviene
de una misma persona u organismo.
En una población lo que se hace es buscar la probabilidad de que las personas tengan un mismo
perfil genético. Para esto podemos aplicar la regla de multiplicación de la probabilidad, la cual
establece que la probabilidad de que ocurran dos eventos independientes simultáneamente es el
producto de la multiplicación de sus probabilidades separadas.
Cuando se trabaja con los STR en una población, el primer paso debe ser el análisis de las
muestras de DNA. Los resultados de los análisis de los STR se analizan usando la estadística, la
probabilidad y la genética de poblaciones. Se ha medido la frecuencia de cada alelo STR en los
diferentes grupos de una población y en todo el mundo. Utilizando esa información se puede
calcular la probabilidad de tener una combinación de alelos.
Para el análisis estadístico de DNA, lo primero que tenemos que conocer es la frecuencia de los
alelos que vamos a incluir en el análisis. La frecuencia de alelos varía por etnia y área
geográfica. Hay bases de datos de frecuencia de los alelos para varias poblaciones, como para
ejemplo para E.U. de caucásicos, afro-americanos, méjico-americanos, asiáticos y otros grupos.
Los análisis estadísticos están basados en las frecuencias de los alelos conocidas. También
existen bases de datos para animales, tales como: gatos, perros, caballos, etc.
Ejemplo de caso:
Aparece un cuerpo sin identificar. La descripción es similar a la de cuatro personas reportadas
como desparecidas. El primer paso debe ser un análisis de DNA donde se pueda comparar la
composición genética de las personas desparecidas con el DNA del cuerpo encontrado.
¿De dónde puede provenir el DNA de las personas desaparecidas? Cabellos en su cepillo de
peinarse, células que se encuentran en el cepillo de dientes.
El segundo paso debe ser la aplicación de la estadística para determinar si el DNA del cuerpo
encontrado parea con alguno de las cuatro personas reportadas como desaparecidas.
24
Vilma Susana Martínez
Supongamos que todas personas desaparecidas son caucásicas, de manera que debe de usarse la
base datos de frecuencia de genes para ese grupo. En la siguiente tabla se compara el perfil
genético de las cuatro personas desaparecidas con el cuerpo encontrado.
LOCUS
ALELO
FRECUENCIA
EN
CAUCáSICO
PRESENTE EN
EL CUERPO
ENCONTRADO
PRESENTE EN
EL CUERPO
DESAPARECIDO
#1
PRESENTE EN
EL CUERPO
DESAPARECIDO
#2
PRESENTE EN
EL CUERPO
DESAPARECIDO
#3
PRESENTE EN
EL CUERPO
DESAPARECIDO
#4
6
0.09
X
X
X
X
STR 1
8
0.12
STR 1
9
0.22
X
STR 2
0.14
X
X
X
STR 2 10
0.03
X
X
STR 2 15
0.18
X
X
X
STR 3 12
0.13
X
X
STR 3 14
0.11
X
STR 3 17
7
0.24
X
X
STR 4
9
0.05
X
X
X
STR 4
(Las frecuencias presentadas son hipotéticas, se podrían buscar frecuencias reales)
Trabajemos los cómputos necesarios para la identificación.
X
X
X
X
TABLA DE GENOTIPOS DEL CUERPO SIN IDENTIFICAR Y LAS PERSONAS
DESAPARECIDAS
LOCUS
CUERPO
ENCONTRADO
DESAPARECIDO
#1
GENOTIPOS
DESAPARECIDO
#2
DESAPARECIDO
#3
DESAPARECIDO
#4
STR 1
STR 2
STR 3
STR 4
Para el locus STR 1
Cuerpo encontrado = 6,6
Desaparecido #1 = 6,6
Desaparecido #2 = 6,6
Desaparecido #3 = 6,6
Desaparecido #4 = 6,6
homocigotos
Busquemos la probabilidad utilizando la frecuencia de genes: Frecuencia alelo 6 = 0.09
Individuos son homocigotos (6,6). Quiere decir que la probabilidad de que un individuo sea
homocigoto para ese alelo es: 0.09 x 0.09 = 0.01 (esta frecuencia es considerada baja).
Taller de Genética
25
A pesar de la frecuencia baja que se presenta relacionada a STR 1, ¿ayuda ese locus a determinar
la identidad del cuerpo? Explica.
Establece genotipos y frecuencia para STR2.
¿Ayuda el locus STR2 a determinar la identidad del cuerpo?
El encontrado hasta el momento tiene homología con el desaparecido # 2.
Como los locus STR1 y STR2 se heredan de forman independiente puedes obtener la probabilidad
de tener ambos genotipos (6,6-STR1 y 10,15-STR2) utilizando la regla de multiplicación
(multiplicando la frecuencia o probabilidad de ellos).
Frecuencia
6,6
____________
x
Frecuencia =
10,15
__________=________
Ahora puedes establecer la probabilidad de forma diferente.
En una población de
_________________ personas, cuántos se esperan con el mismo perfil genético para ambos
alelos?
Tomemos el locus STR3. Hay tres alelos: 12, 14 y 17. Describe el genotipo de:
Cuerpo encontrado → _________
Desaparecido # 1 → _________
Desaparecido # 2 → _________
Desaparecido # 3 → _________
Desaparecido # 4 → _________
26
Vilma Susana Martínez
¿Nos ayuda el locus STR3 a determinar la identidad del cuerpo? Explica.
Nuevamente el desaparecido #2 tiene homología con el cuerpo encontrado. El genotipo del
cuerpo y del desaparecido #2 es heterocigoto, por lo que las frecuencias hay que multiplicarlas
por 2. (Probabilidad de los heterocigotos 2/4).
La frecuencia genotípica de STR3 para el cuerpo encontrado y el desaparecido #2 es:
2 (_______x _______) = _______
Tomemos el locus STR 4. Hay dos alelos: 7 y 9 , el genotipo del:
Cuerpo encontrado → _________
Desaparecido # 1 → _________
Desaparecido # 2 → _________
Desaparecido # 3 → _________
Desaparecido # 4 → _________
¿Cuál es la probabilidad de un individuo homocigoto para el alelo 7?
¿Cuál es la probabilidad de un individuo homocigoto para el alelo 9?
¿Cuál es la probabilidad de un individuo heterocigoto 7,9?
De acuerdo a las frecuencias genotípicas presentadas y a las comparaciones de alelos el cuerpo
encontrado es del desaparecido # _____.
Calcule la probabilidad de que un individuo tenga ese genotipo (incluya los cuatro locus).
__________ x __________ x __________ x _________ =
Frecuencia
Frecuencia
Frecuencia
Frecuencia
STR1
STR2
STR3
STR4
Taller de Genética
27
Establece la probabilidad en una forma diferente: En una población de _______________
¿Cuántas personas se esperan que su genotipo (de los 4 locus) pareen?
El FBI usa 13 locus de STR, lo que le permite al investigador mostrar que las probabilidades de
dos muestras de DNA que comparten el mismo genotipo son extremadamente pequeñas. Cuando
se genera el genotipo de los alelos de los 13 loci de STR para producir un perfil genético
completo, la probabilidad de que alguien tenga la misma combinación es de 1 en 100 billones. La
población del planeta Tierra es de aproximadamente 6 mil millones de personas, por esta razón
es que basados en la probabilidad de 100 billones y la población global encontrada, los análisis
de STR son una prueba determinante de la identificación del DNA humano.
28
Vilma Susana Martínez
TALLER DE MAESTROS
UTILIZANDO SECUENCIAS DE DNA PARA IDENTIFICAR LAS PERSONAS Y
RESOLVER CASOS
PROF. VILMA S. MARTINEZ
UNIVERSIDAD INTERAMERICANA DE PUERTO RICO
RECINTO DE SAN GERMAN
Taller de Genética
29
TALLER: UTILIZANDO SECUENCIAS DE DNA PARA IDENTIFICAR LAS PERSONAS Y
RESOLVER CASOS
La información genética de un individuo está contenida en la molécula de DNA (molécula de
ácido desoxiribonucleico). Es en esa molécula donde están contenidos los genes, los cuales en
algunos casos tienen información para proteínas. Las porciones de DNA que tienen información
para proteínas se llaman porciones codificadoras. No obstante hay otras porciones de DNA que
son las no codificadoras y se le llama DNA inservible (iDNA).
Los científicos han encontrado la manera de utilizar ese iDNa para identificar personas, basados
en la premisa de que cada uno de los seres humanos tiene una colección única de iDNA. Aunque
numerosas personas pueden compartir las mismas secuencias de iDNA en un sitio, es muy poco
probable que compartan las mismas secuencias en diferentes lugares.
Repasando un poco de genética sencilla
Las características que presentamos van a ser determinadas por los genes. Conocemos que los
genes pueden ser dominantes o recesivos, que ocupan posiciones específicas en los cromosomas
(locus) y que dependiendo de la combinación de genes que presenten los individuos podemos
clasificarlos como:
Homocigotos
Dominantes
heterocigotos
homocigotos
recesivos
AA
Lóbulo de la
oreja libre
Aa
Lóbulo de la
oreja libre
aa
Lóbulo de la oreja adherido
Según los genes dominantes y recesivos sirven para establecer el perfil genético de las personas,
hay secuencias del iDNA que se conocen como STR (“simple tandem repeat”) que también
sirven para establecer el perfil genético de las personas. Un STR es un locus o lugar en el DNA
donde hay un segmento corto de nucleótidos repetidos (ejemplo CGA). El número de
repeticiones puede variar entre personas.
30
Vilma Susana Martínez
Ejemplo de alelos de STR con diversas repeticiones
Alelo #1 – CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA – este alelo tiene 8 repeticiones
Alelo #2 – CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA – este alelo tiene 10
repeticiones
Alelo #3 – CGA CGA CGA CGA CGA CGA – este alelo tiene 6 repeticiones
Alelo #4 – CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA
CGA – este alelo tiene 14 repeticiones
Esto es una secuencia de STR, digamos la STR1 que consta de 4 aelos diferentes (alelo #1, alelo
#2, alelo #3 y alelo #4).
Miles de locus de las secuencias STR se han identificado en el genoma de los seres humanos.
Basados en los alelos de STR que presente un individuo también lo podemos clasificar como
homocigoto o heterocigoto.
Ejemplo: Si un individuo tiene dos alelos con 14 repeticiones, entonces ese individuo es
homocigoto. (14,14)
• alelo de STR con
14 repeticiones
•
alelo de STR con
14 repeticiones
individuo homocigoto por que
los alelos son iguales
Cromosoma
Cromosoma
Pareja de cromosomas homólogos
Ejemplo: Si un individuo tiene dos alelos, uno con 8 repeticiones y el otro con 14 repeticiones, entonces
ese individuo es heterocigoto. (8,14)
•
•
alelo de STR con 8
repeticiones
alelo de STR con
14 repeticiones
individuo heterocigoto
por que los alelos son
diferentes
Cromosoma
Cromosoma
Pareja de cromosomas homó
Los científicos utilizan la técnica de electroforesis para analizar los alelos de los individuos y
acomodarlos por tamaño.
Taller de Genética
31
Ejemplo de electroforesis para presentar los alelos 14, 14 de la persona #1 y los 8, 14 de la
persona #2.
Estándar
(número de
repeticiones)
Persona #1
(14,14)
Persona #2
(8,14)
--------
--------
18 ------16 ------14 ------12 ------10 ------8
-------
6
-------
4
-------
--------
Los alelos de STR que poseemos los humanos son heredados de nuestros padres. Por ejemplo en
el caso de la persona #1 que vimos anteriormente, el cual era (14,14), uno de los alelos 14 fue
heredado del padre y el otro alelo 14 fue heredado de la madre.
Hagamos un cruce con los alelos arriba mencionados.
Supongamos que la mujer es (6,8) y el hombre es (6,14), entonces sus hijos podrán ser:
MUJER
HOMBRE
Alelo 6
Alelo 8
Alelo 6
Alelo 14
6,6
6,8
6,14
8,14
COMBINACIONES DE ALELOS EN LOS HIJOS
NO PODRÍAN SALIR HIJOS 8,8
32
Vilma Susana Martínez
En una electroforesis esto podría representarse de esta manera:
Estándar
(número de
repeticiones)
Padre
(6,14)
Madre
(6,8)
Hijo #1
(6,6)
Hijo #2
(6,8)
Hijo #3
(6,14)
Hijo #4
(8,14)
18 ------16 ------14 -------
--------
--------
--------
12 ------10 ------8 ------6 ------4
---------------
--------
---------------
--------
---------------
-------
Podemos utilizar los STR para identificar personas en una población. En este caso tenemos que
trabajar con las frecuencias de alelos. Los pasos a seguir son:
• Analizar las pruebas de DNA
• Hacer un análisis estadístico de DNA utilizando las frecuencias de los alelos de
STR en la población.
Hay datos de frecuencia de alelos por razas, áreas geográficas, para animales, etc.
En una población estos análisis se hacen para saber si las muestras de DNA que se están
analizando provienen de una misma fuente.
Vea un ejemplo en la siguiente página.
Taller de Genética
33
Supongamos que la policía encuentra un cadáver en un área desolada. Es cadáver no ha
podido ser identificado, sin embargo la descripción del mismo es similar a la de dos personas
reportadas como desaparecidas por sus familiares. En este caso es pertinente:
1. Hacer una comparación de la composición genética de las personas desaparecidas
con la del cadáver encontrado.
2. Buscar la probabilidad de que el DNA provenga de una misma fuente, buscando
la probabilidad basada en la frecuencia de alelos de STR.
Miremos la siguiente tabla para comparar la composición genética del cadáver y los
desaparecidos.
LOCUS
Alelos Frecuencia
Alelos en el Alelos en el Alelos en el
STR
cadaver
desaparecido 1
desaparecido 2
STR1
9
0.15
X
X
X
STR2
10
0.13
X
X
STR2
6
0.28
X
STR3
12
0.06
X
X
X
STR3
9
0.02
X
X
STR3
4
0.13
X
STR4
17
0.14
X
STR4
6
0.04
X
X
Tabla de genotipos del cadáver y los desaparecidos
LOCUS
Genotipo del Genotipo
del Genotipo del
STR
cadaver
desaparecido 1
desaparecido 2
STR1
9,9
9,9
9,9
10,10
10,10
6,6
STR2
STR2
STR3
12,9
12,9
12,12
STR3
STR3
6,6
6,6
17,17
STR4
STR4
Vemos que en composición genética el cadáver y el desaparecido #1 concuerdan, pero esto no es
suficiente, hay que buscar la probabilidad de que esas dos individuos sean la misma persona.
Trabajemos entonces la parte de análisis estadístico de DNA utilizando las frecuencias de los
alelos de STR.
Frecuencias de cadáver y desaparecido #1:
(9,9)
=
0.15 x 0.15 = 0.0225
(10,10)
=
0.13 x 0.13 =0.169
(12,9)
=
2(0.06 x 0.02) = 0.0024
(6,6)
=
0.04 x 0.04 = 0.0016
Si multiplicamos las frecuencias = 0.0225 x 0.169 x 0.0024 x 0.0016 = .00000000146 ó
1.46 x 10-9. Esto quiere decir que en un billón de personas, se espera que solo 1.46 de ellas
presenten ese genotipo.
34
Vilma Susana Martínez
Instrucciones: Trabajarás en la solución de un caso. Déjate llevar de las noticias que se ofrecen al
final del documento. Saca toda la información que puedas de ellas. Luego has un análisis del
DNA de las personas y de los animales que se mencionan en las noticias (las muestras de
DNA humano y de gato se te ofrecen a continuación) y contesta las preguntas que se te hacen
al finalizar los análisis de DNA. Para hacer una comparación estadística entre los perfiles
genéticos, utiliza las siguientes tablas de frecuencias alélicas.
TABLA DE FRECUENCIAS ALÉLICAS PARA LOS STR EN GATOS DE PELO CORTO
STR
Alelo
1
7
5
0.32
0.21
15
7
3
0.16
0.09
0.13
0.25
0.12
0.17
0.05
0.40
0.39
0.11
0.51
0.60
0.14
0.00
0.40
11
10
0.33
0.15
0.23
0.41
0.00
0.17
0.16
0.22
0.14
0.40
4
8
14
0.00
0.34
0.29
0.27
0.13
0.21
0.36
0.35
0.07
0.16
5
11
9
0.12
0.14
0.11
0.28
0.19
0.22
0.14
0.39
0.28
0.12
2
3
Burmilla
Tonkinese Egypcian Abyssinian Bengal
Mau
0.50
0.11
0.30
0.15
0.32
0.13
0.00
0.20
TABLA DE FRECUENCIAS ALÉLICAS EN LOS HISPANOS DEL PAÍS DE ANTAL
STR
1
Alelo
3
6
7
8
9
Frecuencia en hispanos
0.20
0.12
0.18
0.06
0.04
2
11
15
17
0.31
0.03
0.14
3
4
10
12
0.09
0.22
0.16
4
15
16
18
0.19
0.24
0.32
5
7
8
9
0.12
0.28
0.09
Taller de Genética
35
Instrucciones para trabajar las muestras en humanos:
1. Trabajarás los diferentes locus de STR con diferentes enzimas de restricción. Las
enzimas que hipotéticamente utilizarás son las siguientes:
LOCUS 1
Utilizarás la enzima Bsp 681 que reconoce la secuencia TGCCGA y corta entre la tercera
base ( C ) y la cuarta base ( C ). El corte lo hará de la siguiente manera:
TGC↓CGA
En ese mismo locus utlizarás la enzima Hind III que reconoce la secuencia AAGCTT y corta
entre la primera base (A) y la segunda base (A). El corte lo hará de la siguiente manera:
A↓AGCTT
Así que si tomamos como ejemplo la primera banda de DNA de Mrs. D, verás que sucede
lo siguiente
TCCTGC↓CGACGACGACGACGACGA↓AGCTTACC
Verás que el segmento corto repetido de este STR es CGA. Si cuentas los segmentos CGA
repetidos desde la primera secuencia subrayada hasta la última subrayada, verás que
hay 6. Por lo tanto es un alelo de 6 repeticiones.
Harás el mismo procedimiento de corte de enzimas con la segunda banda de DNA del
locus
1. ¿Cuántas repeticiones CGA tiene esa banda?
Ve copiando tus resultados en la tabla de alelos STR encontrados en los diferentes locus.
LOCUS 2
Harás el mismo procedimiento que con el locus 1, pero esta vez utilizarás las siguientes
enzimas:
FspB1 - Secuencia que reconoce CTAG y corta entre C y T (C↓TAG)
Paul - Reconoce GCGCGC y corta entre la primera y segunda base
36
Vilma Susana Martínez
G↓CGCGC
Marque con un lapiz el segmento corto repetido. Anote las repeticiones.
LOCUS 3
Harás el mismo procedimiento que con el locus 1, pero esta vez utilizarás las siguientes
enzimas:
Pvul - Secuencia que reconoce CAGCTG corta entre G y C (CAG↓CTG)
Sall - Reconoce GTCGAC y corta entre la primera y segunda base
G↓TCGAC
Marque con un lapiz el segmento corto repetido. Anote las repeticiones.
LOCUS 4
Harás el mismo procedimiento que con el locus 1, pero esta vez utilizarás las siguientes
enzimas:
Rsal - Secuencia que reconoce GTAC y corta entre T y A (GT↓AC)
Pfl2311 - Reconoce CGATCG y corta entre la primera y segunda base
C↓GTACG
Marque con un lapiz el segmento corto repetido. Anote las repeticiones.
LOCUS 5
Harás el mismo procedimiento que con el locus 1, pero esta vez utilizarás las siguientes
enzimas:
Hae III - Secuencia que reconoce GGCC y corta entre G y C (GG↓CC)
Xhol - Reconoce CTCGAC y corta entre la primera y segunda base
C↓TCGAC
Taller de Genética
37
Marque con un lapiz el segmento corto repetido. Anote las repeticiones.
Recuerda anotar los datos de los alelos de STR en la tabla que tienes para esos fines.
¿Te atreves a colectar tus datos en una hoja de una simulación de una electroforesis?
38
Vilma Susana Martínez
Taller de Genética
39
Muestras de DNA humano
Mrs. D
Locus 1
TCCTGCCGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
TCCTGCCGACGACGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
Locus 2
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGCGCGCCCC
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGCGCGCCCC
Locus 3
CAGCTGCTGCTGCTGTCGACCATC
CAGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTCGACCAT
Locus 4
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
Locus 5
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
Arturo Solano
Locus 1
TCCTGCCGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
TCCTGCCGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
40
Vilma Susana Martínez
Locus 2
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGCGCGCCCC
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAG
Locus 3
CAGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTCGACCATC
CAGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTCGACCAT
Locus 4
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
Locus 5
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
Esposa de Arturo Solano (Camila)
Locus 1
TCCTGCCGACGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
TCCTGCCGACGACGAAGCTTACC
Locus 2
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAG
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAG
Locus 3
CAGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTCGACCATC
CAGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTCGACCATC
Locus 4
Taller de Genética
41
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
Locus 5
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
Hijo de Arturo Solano (Luis Arturo)
Locus 1
TCCTGCCGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
TCCTGCCGACGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
Locus 2
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGCGCGCCCC
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAG
Locus 3
CAGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTCGACCATC
CAGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTCGACCAT
Locus 4
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
Locus 5
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
42
Vilma Susana Martínez
Hija de Arturo Solano (Amanda)
Locus 1
TCCTGCCGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
TCCTGCCGACGACGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
Locus 2
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGCGCGCCCC
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGCGCGCCCC
Locus 3
CAGCTGCTGCTGCTGTCGACCATC
CAGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTCGACCAT
Locus 4
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
Locus 5
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
Linda Asturias
Locus 1
TCCTGCCGACGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
TCCTGCCGACGACGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
Taller de Genética
43
Locus 2
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGCGCGCCCC
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGCGCGCCCC
Locus 3
CAGCTGCTGCTGCTGTCGACCATC
CAGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTCGACCATC
Locus 4
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
Locus 5
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
Yordana
Locus 1
TCCTGCCGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
TCCTGCCGACGACGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
Locus 2
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGCGCGCCCC
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGCGCGCCCC
Locus 3
CAGCTGCTGCTGCTGTCGACCATC
CAGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTCGACCAT
Locus 4
44
Vilma Susana Martínez
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
Locus 5
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
Carmel
Locus 1
TCCTGCCGACGACGACGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
TCCTGCCGACGACGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
Locus 2
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAG
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAG
Locus 3
CAGCTGCTGCTGCTGTCGACCATC
CAGCTGCTGCTGCTGTCGACCATC
Locus 4
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
Locus 5
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
Muestra de vaso desechable
Taller de Genética
45
Locus 1
TCCTGCCGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
TCCTGCCGACGACGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
Locus 2
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGCGCGCCCC
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGCGCGCCCC
Locus 3
CAGCTGCTGCTGCTGTCGACCATC
CAGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTCGACCAT
Locus 4
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
Locus 5
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
Muestra de cigarillo
Locus 1
TCCTGCCGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
TCCTGCCGACGACGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
Locus 2
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGCGCGCCCC
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGCGCGCCCC
Locus 3
46
Vilma Susana Martínez
CAGCTGCTGCTGCTGTCGACCATC
CAGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTCGACCAT
Locus 4
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
Locus 5
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
Saliva en pega sobre de carta
Locus 1
TCCTGCCGACGACGACGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
TCCTGCCGACGACGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
Locus 2
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAG
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAG
Locus 3
CAGCTGCTGCTGCTGTCGACCATC
CAGCTGCTGCTGCTGTCGACCATC
Locus 4
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
Locus 5
Taller de Genética
47
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
Saliva en pega de sello
Locus 1
TCCTGCCGACGACGACGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
TCCTGCCGACGACGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
Locus 2
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAG
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAG
Locus 3
CAGCTGCTGCTGCTGTCGACCATC
CAGCTGCTGCTGCTGTCGACCATC
Locus 4
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
Locus 5
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
Tejido en uñas de Mrs. D
Locus 1
48
Vilma Susana Martínez
TCCTGCCGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
TCCTGCCGACGACGACGACGACGACGACGAAGCTTACC
Locus 2
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGCGCGCCCC
ACCCTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGCGCGCCCC
Locus 3
CAGCTGCTGCTGCTGTCGACCATC
CAGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTCGACCAT
Locus 4
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
TTAGTACACACACACACACACACACACACACACACACGTACG
Locus 5
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
GCAGGCCCCCCCCCCCCCCTCGACAAT
Alelos de STR encontrados en los diferentes locus
Muestras
analizadas
Mrs. D
Locus 1
Locus 2
Locus 3
Locus 4
Locus 5
Arturo Solano
Camila
Luis
Arturo
Amanda
Linda Asturias
Taller de Genética
49
Yordana
Carmel
Muestra saliva
sobre
Muestra saliva
sello
Muestra vaso
desechable
Muestra
cigarillo
Muestra tejido
de uñas
Contesta las siguientes preguntas:
1. ¿Quién fue el agresor(a)?
2. ¿Quién realmente es Mrs. D?
3. ¿Quién fue la persona que envió los mensajes anónimos?
4. ¿Qué observas si comparas los alelos de Yordana con los de Amanda?
5. Si haces un análisis estadístico de DNA ¿cuántas personas en una población se espera
que compartan el mismo genotipo? Usa la tabla de frecuencia de alelos preseantada
anteriormente.
6. ¿Qué tu crees que pudo haber pasado en este caso?
50
Vilma Susana Martínez
Instrucciones para trabajar las muestras de los pelos de gato:
1. Trabajarás los diferentes locus de STR con diferentes enzimas de restricción. Las
enzimas que hipotéticamente utilizarás son las siguientes:
LOCUS 1
Utilizarás la enzima BspTI que reconoce la secuencia CTTAAG y corta entre la primera
base ( C ) y la segunda base ( T ). El corte lo hará de la siguiente manera:
C↓TTAAG
En ese mismo locus utlizarás la enzima Bsp1201 que reconoce la secuencia GGGCCC y
corta entre la primera base (G) y la segunda base (G). El corte lo harás de la siguiente
manera:
G↓GGCCC
Ve copiando tus resultados en la tabla de alelos STR encontrados en los diferentes locus.
LOCUS 2
Harás el mismo procedimiento que con el locus 1, pero esta vez utilizarás las siguientes
enzimas:
Cfr9II - Secuencia que reconoce AGCT y corta entre G y C (AG↓CT)
BspMI- Reconoce TCCGGA y corta entre la primera y segunda base
T↓CCGGA
Marque con un lapiz el segmento corto repetido. Anote las repeticiones.
LOCUS 3
Harás el mismo procedimiento que con el locus 1, pero esta vez utilizarás las siguientes
enzimas:
Alul - Secuencia que reconoce AGCT corta entre G y C (AG↓CT)
Taller de Genética
51
BCII - Reconoce TGATCA y corta entre la primera y segunda base
T↓GATCA
Marque con un lapiz el segmento corto repetido. Anote las repeticiones.
LOCUS 4
Harás el mismo procedimiento que con el locus 1, pero esta vez utilizarás las siguientes
enzimas:
Bal - Secuencia que reconoce TGGCCA y corta entre G y C (TGG↓CCA)
Miul - Reconoce ACGCGT y corta entre la primera y segunda base
A↓CGCGT
Marque con un lapiz el segmento corto repetido. Anote las repeticiones.
LOCUS 5
Harás el mismo procedimiento que con el locus 1, pero esta vez utilizarás las siguientes
enzimas:
Rsal - Secuencia que reconoce GTAC y corta entre T y A (GT↓AC)
HpaII - Reconoce ACCGG y corta entre la segunda y tercera base
AC↓CGG
Marque con un lapiz el segmento corto repetido. Anote las repeticiones.
Recuerda anotar los datos de los alelos de STR en la tabla que tienes para esos fines.
52
Vilma Susana Martínez
Muestras de DNA de gatos
Muestras de DNA de pelos de gato recogidos en la escena de la agresión
Locus 1
GGAACTTAAGTTAAGTTAAGTTAAGTTAAGGGCCCAAT
GGAACTTAAGTTAAGTTAAGTTAAGTTAAGGGCCCAAT
Locus 2
AGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCGGACCT
AGCTCTCTCTCTCTCTCCGGACCT
Locus 3
TTTAGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGATCACCCT
TTTAGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGATCACCCT
Locus 4
CCAGTGGCCACCACCACCACCACCACCACCACGCGTTTTAC
CCAGTGGCCACCACCACCACCACCACCACCACGCGTTTTAC
Locus 5
CCCCGTACACACACACACACACACCGGTTTAT
CCCCGTACACACACACACACACACCGGTTTAT
Taller de Genética
53
Muestras de DNA – gato de Amanda
Locus 1
GGAACTTAAGTTAAGTTAAGTTAAGTTAAGGGCCCAAT
GGAACTTAAGTTAAGTTAAGTTAAGTTAAGGGCCCAAT
Locus 2
AGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCGGACCT
AGCTCTCTCTCTCTCTCCGGACCT
Locus 3
TTTAGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGATCACCCT
TTTAGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGATCACCCT
Locus 4
CCAGTGGCCACCACCACCACCACCACCACCACGCGTTTTAC
CCAGTGGCCACCACCACCACCACCACCACCACGCGTTTTAC
Locus 5
CCCCGTACACACACACACACACACCGGTTTAT
CCCCGTACACACACACACACACACCGGTTTAT
54
Vilma Susana Martínez
Muestras de DNA de pelos de gato de Luis Arturo
Locus 1
GGAACTTAAGTTAAGTTAAGTTAAGTTAAGTTAAGTTAAGGGCCCAAT
GGAACTTAAGTTAAGTTAAGTTAAGTTAAGTTAAGTTAAGGGCCCAAT
Locus 2
AGCTCTCTCCGGACCT
AGCTCTCTCCGGACCT
Locus 3
TTTAGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGATCACCCT
TTTAGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGATCACCCT
Locus 4
CCAGTGGCCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACGCGTTTTAC
CCAGTGGCCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACGCGTTTTAC
Locus 5
CCCCGTACACACACACACACACACACACCGGTTTAT
CCCCGTACACACACACACACACACCGGTTTAT
Taller de Genética
55
Alelos de STR encontrados en los gatos
Muestras
analizadas
Pelos de gato escena
Locus 1
Locus 2
Locus 3
Locus 4
Locus 5
Gato de Amanda
Gato de Luis
Arturo
1. ¿A qué raza de gatos pertenecían los pelos de gato de la escena?
2. Si haces un análisis estadistico de DNA ¿cuántos gatos en una población pueden mostrar el mismo genotipo que
presenta el de la escena de la agresión? Usa la tabla de frecuencia de gatos que se ofrece en una de las páginas
anteriores.
56
Vilma Susana Martínez
PERIÓDICO EL IMPERIAL
Aparece mujer golpeada en estacionamiento del Centro Comercial
aumentando
Amán
Los habitantes de la provincia de Pompóm se
mostraron muy preocupados pues la policía
reportó el hallazgo del cuerpo de una mujer
en el estacionamiento del Centro Comercial
Amán, el cual está ubicado al norte de esa
provincia. La mujer presentaba un fuerte
golpe en la cabeza, el cual posiblemente fue
ocasionado al caer sobre el muro de uno de
los estacionamientos del centro comercial.
También presenta hematomas en la cara, por
lo que está muy hinchada.
También se encontraron algunos pelos de
gato en el lugar de los hechos, que por las
características que presentaban, la policía
determinó que pertenecen a un gato de pelo
corto. El cuerpo de la mujer fue encontrado
en la parte posterior del centro comercial, el
cual tiene alumbrado, por lo que se estima
que la agresión ocurrió en horas en que el
centro comercial estaba cerrado pues no se
han encontrado testigos de la escena. Mrs. D
vestía ropa y usaba prendas de gran valor.
Se descarta el móvil de robo pues la mujer,
que aún no ha sido identificada, tenía en su
cartera dinero en efectivo y aún tenía puestas
todas sus joyas, aunque no se encontró
ningún documento o tarjeta que la pudiese
identificar (por lo que se le ha llamado Mrs.
D, por desconocida). En su cartera también
fue encontrado un boleto de transporte de la
provincia de Iguamá, otra de las provincias
del país de Antal. La provincia de Iguamá
queda a gran distancia de Pompóm.
Luego del hallazgo la mujer fue transportada
al Hospital La Fe, donde, aunque en estado
de coma, aún sigue viva. De las uñas de la
mujer se extrajo algún tejido el cual puede
pertenecer a su agresor.
Por los rasgos de Mrs. D se le identificó
como hispana, se calcula que puede tener
algunos 24 años y mide 5’7” de estatura.
Cerca de su cuerpo se encontró un vaso
desechable de café, un cabo de un cigarillo
con lápiz labial y un periódico con una foto
de Arturo Solano (candidato a la alcaldía de
Pompóm) y su familia en primera plana.
Taller de Genética
La policía reporta que está investigando
todas las pistas encontradas en el lugar de los
hechos para tratar de identificar al agresor.
Arturo Solano sigue
su ventaja política
Arturo Solano se vislumbra como el ganador
de la alcaldía de Pompóm. Solano, que
estudió en la prestigiosa Escuela de Derecho
de Iguamá, ha prometido trabajar arduamente
por el bienestar de los ciudadanos de
Pompóm. En la foto que Solano enseñó a los
periodistas aparecen su esposa Camila, su
hija Amanda de 25 años y su hijo Luis
Arturo de 22. También aparecen los gatos de
la familia, mascotas de diferentes razas con
las cuales dicen ser muy afines. Amanda es
dueña de una gata de la raza tonkinese y Luis
Arturo de un gato de raza abyssinian. Solano
dice estar muy agradecido a su familia por
todo el apoyo brindado durante su
propaganda política.
Los periodistas preguntaron a Solano sobre
unas supuestas cartas anónimas que ha
estado recibiendo en las últimas semanas, a
lo que él contestó que no prestaba ninguna
importancia, pues entendía que podría ser
una táctica de alguno de sus adversarios
políticos para tratar de distraerlo, sobre todo
en estos días cercanos a las elecciones.
No obstante indica que los sobres donde
fueron recibidos los mensajes anónimos
fueron referidos a la policía para el análisis
de saliva correspondiente en la pega del
sobre y el sello.
57
PERIÓDICO EL IMPERIAL
Desaparece misteriosamente hija
de Linda Asturias
Linda Asturias, la exitosa mujer de negocios y dueña
de la cadena de hoteles ESPLENDOR está muy
atribulada pues su hija mayor de 25 años de edad,
Yordana, se encuentra desaparecida desde hace unos
días. La última vez que la Sra. Asturias habló con
Yordana, ésta le expresó su deseabilidad de
vacacionar en un centro turístico del área norte de
Pompóm. Yordana actualmente cursaba estudios de
leyes, carrera a la que ha estado muy ligada, pues su
madre posee un título de abogada, el cual fue
obtenido en los años 70 en la Escuela de Derecho de
Iguamá, provincia donde todavía residen la Sra.
Asturias y su familia. La Sra. Asturias describió a su
hija como una muchacha sana, sin vicios, pues nunca
había ingerido alcohol ni utilizado cigarillos,
vegetariana , pues no consumía ni carnes ni café.
Linda Asturias ofreció a los periodistas una foto de su
hija Yordana y su novio Carmel, quien alega no
haberla visto desde hace días. La atribulada madre
pide a través de este medio que si alguien ha visto a
una persona como la de la foto, lo indique a las
autoridades inmediatamente.
58
Vilma Susana Martínez
Bibliografía
Griffiths, Anthony J.F. et.al. (2002). Genética (7ma ed.). España:
Mc Graw Hill.
Klug, William S. and Michael R. Cummings (2003). Concepts of
Genetics (7th ed.). New Jersey: Pearson Education, Inc.
Dickey Jean (2003). Laboratory Investigations (2nd ed.). San Francisco:
Benjamín Cimmings
Taller de Genética
59