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guía para pacientes
ColoNext : Prueba genética de
cáncer colorrectal hereditario
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¿Qué es el cáncer colorrectal hereditario?
El cáncer colorrectal es el tercer tipo de cáncer más frecuente
en Estados Unidos, y afecta a 1 de cada 20 personas en algún
momento de sus vidas. Aunque muchas personas tienen
antecedentes familiares de cáncer colorrectal, la mayoría de los
casos de este tipo de cáncer no se deben a causas relacionadas
con la herencia.
Solo un 10 % de los casos de cáncer de colon son “hereditarios”
(se deben a causas genéticas heredadas). Las personas nacen
con estas causas genéticas, no es que los cambios genéticos se
desarrollan a lo largo del tiempo. Comprender si los
antecedentes de cáncer colorrectal se deben a causas genéticas
heredadas puede ayudar a esclarecer riesgos futuros y guiar la
vigilancia del cáncer.
lista de riesgos de cáncer colorrectal
Hereditario 10 %
Hereditary
Esporádico
60 %
Familiar
30 %
Hay muchos genes
distintos que se sabe que
son la causa del cáncer
colorrectal hereditario.
Algunos de estos genes
causan “poliposis”
(muchos pólipos),
mientras otros causan
pólipos esporádicos.
En muchas familias con antecedentes de cáncer colorrectal no
hay una causa genética que pueda identificarse. Estos casos
“familiares” podrían deberse a genes que aún no han sido
identificados, a factores compartidos tales como entorno y
estilo de vida, o a una combinación de todos esos factores.
La mayoría de quienes desarrollan cáncer colorrectal no tienen
antecedentes familiares de la enfermedad ni riesgo genético.
Estos casos de cáncer se denominan “esporádicos” y ocurren
de forma aleatoria.
¿Cuál es su riesgo de desarrollar cáncer colorrectal?
La valoración de riesgos, realizada por un proveedor de atención
médica, puede ayudar a determinar las posibilidades de que usted
desarrolle cáncer colorrectal.
- Lo más probable es que una persona sin antecedentes familiares
de cáncer colorrectal tenga un riesgo “esporádico” o promedio. El
riesgo promedio de desarrollar cáncer colorrectal durante la vida es
de aproximadamente un 5 %.
- Para las personas que tienen antecedentes familiares de cáncer
colorrectal, podrían indicarse pruebas genéticas para ayudar a
determinar si tienen un riesgo “familiar” moderadamente mayor o
un riesgo “hereditario” alto de desarrollar este tipo de cáncer.
- Si alguien ya ha tenido cáncer colorrectal, podrían indicarse pruebas
genéticas para ayudar a determinar si tiene un riesgo mayor de
desarrollar cáncer nuevamente, de colon y de otros tipos.
Establecer el riesgo (promedio, familiar o hereditario) de
una persona de desarrollar cáncer colorrectal ayuda a sus
proveedores de atención médica a hacer recomendaciones
personalizadas sobre exámenes para detección del cáncer
y medidas preventivas.
¿Es usted un buen candidato para la prueba genética de
cáncer colorrectal?
La prueba genética podría ser indicada en su caso si tiene antecedentes
personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones:
Cáncer colorrectal o
endometrial (uterino)
diagnosticado antes de los 50
años
iez o más pólipos en el colon
D
durante la vida de una persona
(adenomatosos, hiperplásicos
y/o hamartomatosos)
Más de un caso de cáncer en la
misma persona* (p. ej.: dos
casos separados de cáncer de
colon, o cáncer de colon y de
útero)
Tres o más familiares con
cáncer de colon, de útero, de
ovario y/o de estómago
(en la misma rama familiar;
materna o paterna)
* M
ás de un caso de cáncer en la misma
persona se refiere a más de un cáncer
independiente, no al mismo cáncer que
se haya propagado a otras partes del
cuerpo
arios familiares con cáncer de
V
colon y de otros tipos
(en la misma rama familiar;
materna o paterna)
¿Cómo funciona la prueba genética Colonext?
Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre
o saliva que se obtiene con un kit especial que se envía por correo
expreso a Ambry Genetics Laboratory (su proveedor de atención
médica coordina este proceso).
Cuando se recibe la muestra en el laboratorio Ambry, se analizan 14
genes de cáncer colorrectal conocidos. Todo el mundo tiene estos
genes, y cada uno de ellos tiene un papel específico en el organismo.
Lo que la prueba genética busca es detectar cualquier cambio
(“mutación”) que haga que los genes dejen de funcionar.
Un proveedor de atención médica debe ordenar la prueba genética
y esta debe realizarse en el contexto de educación previa y
posterior a la misma, de manera que usted entienda la prueba y sus
implicaciones tanto para usted como para sus familiares.
Posibles resultados e implicaciones de la prueba genética
positivos
negativos
Se halló un cambio
(“mutación”) en uno de
los genes sometidos a la
prueba.
No se hallaron cambios ni
mutaciones en ninguno de
los genes sometidos a la
prueba.
Existe un riesgo mayor de
padecer ciertos tipos de
cáncer específicos para la
mutación del gen.
Los riesgos de cáncer son
específicos para los
antecedentes familiares de
cáncer.
Con base en el resultado
de la prueba genética, los
médicos harán
recomendaciones sobre
exámenes para detección
de cáncer y medidas
preventivas.
Con base en dichos
antecedentes, los médicos
harán recomendaciones
sobre exámenes para
detección de cáncer y
medidas preventivas.
Se recomendarán pruebas
genéticas para los
familiares.
Lo más probable es que
no se recomienden
pruebas genéticas para
otros familiares.
indeterminados
Se halló un cambio
genético, pero no está
claro si dicho cambio es
benigno o si aumenta el
riesgo de cáncer.
Los riesgos de cáncer son
específicos para los
antecedentes familiares de
cáncer.
Con base en dichos
antecedentes, los médicos
harán recomendaciones
sobre exámenes para
detección de cáncer y
medidas preventivas.
Lo más probable es que no
se recomienden pruebas
genéticas para otros
familiares.
Si el resultado de la prueba de mutación de un gen es positivo
- Lo más probable es que los exámenes del colon empiecen en los primeros
años de la adultez y se realicen con mayor frecuencia que en las personas
promedio
- Se recomendarán exámenes para detección de otros tipos de cáncer
específicos del gen en el cual se halló la mutación
- Se hablará sobre las opciones de prevención del cáncer
- Es posible que se someta a prueba a los familiares para establecer si tienen la
misma mutación
Colonext: genes y hallazgos relacionados
GENES
HALLAZGOS RELACIONADOS
NOMBRE DEL SÍNDROME
APC
Múltiples pólipos adenomatosos
Cáncer colorrectal, cerebral y otros
tipos de cáncer
Síndrome de poliposis adenomatosa
familiar
CHEK2
Cáncer de seno, colorrectal
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
EPCAM
Cáncer colorrectal, uterino, ovárico,
estomacal y otros tipos de cáncer
Síndrome de Lynch
TP53
Cáncer de seno, sarcoma, cerebral,
suprarrenal, colorrectal y otros tipos de
cáncer
Síndrome de Li-Fraumeni
PTEN
Cáncer de seno, de tiroides y de útero
Pólipos en el colon (hamartomas)
Otros hallazgos no relacionados con el
cáncer
Síndrome de Cowden
CDH1
Cáncer de seno (tipo lobular), gástrico
(tipo difuso) y colorrectal
Cáncer gástrico difuso hereditario
STK11
Cáncer de seno, colorrectal, de
estómago, de páncreas y otros tipos
de cáncer
Pólipos específicos del colon
Síndrome de Peutz-Jeghers
MUTYH
Pólipos del colon
Cáncer colorrectal y de seno
MUTYH-Síndrome relacionado a la
poliposis
SMAD4
BMPR1A
Tipos específicos de pólipos del
colon y del intestino delgado,
cáncer colorrectal
Síndrome de poliposis juvenil
Preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas
P1. ¿Mi seguro médico cubre las pruebas genéticas?
Cuando los pacientes cumplen las indicaciones descritas en la
página 2, las pruebas genéticas generalmente están cubiertas y la
mayoría de los pacientes tienen cobertura del 90 o del 100 %.
Ambry Genetics colabora estrechamente con las compañías de
seguros mediante un proceso de verificación de cobertura. Si se
anticipa que los costos para el paciente superarán los $100
dólares, se le informará al respecto antes de realizar la prueba.
P2. ¿Los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi
contra?
La Ley contra la Discriminación por Información Genética (2008)
prohíbe que las compañías de seguros médicos y los
empleadores discriminen a las personas con base en su
información genética. Además, Ambry Genetics suministra los
resultados de las pruebas genéticas solamente al proveedor de
atención médica que las ordena.
P3. Si ya he tenido cáncer colorrectal, ¿necesito realizarme una
prueba genética?
La prueba genética es más informativa cuando se realiza por
primera vez en un integrante de la familia que ya ha tenido cáncer
colorrectal o múltiples pólipos. Los resultados pueden explicar la
causa del cáncer o los pólipos y, algo más importante aún,
pueden ofrecer información sobre los riesgos de cáncer en el
futuro. También pueden provocar cambios en su tratamiento
médico actual y ayudar a sus familiares a entender sus riesgos de
desarrollar cáncer.
P4. ¿Qué pasa si ya me han realizado pruebas genéticas para
detección de cáncer de colon y no se identificó ninguna
mutación?
Es posible que ColoNext sea ideal en su caso porque en esta
prueba se analizan genes adicionales del cáncer de colon que
podrían brindarles una respuesta a usted y su familia. Su
proveedor de atención médica puede indicar en el formulario de
orden de la prueba que ya se han realizado pruebas genéticas.
Resultados de la prueba y recomendaciones
(Esta sección la completan usted y su proveedor de atención médica al recibir
los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento
médico)
Resultados de la prueba
No se detectó una mutación
Resultado positivo para una mutación en el gen __________________
Variante de importancia desconocida en el gen ____________________
Recomendaciones para usted
Recomendaciones para los familiares
No se indican pruebas genéticas para los familiares
Se recomiendan pruebas genéticas para los familiares
Grupos de apoyo
Los grupos de apoyo pueden
desarrollar un sentido de
comunidad y ayudar a responder
algunas de las preguntas
cotidianas.
The Colon Club (Club del Colon)
colonclub.com
Colon Cancer Alliance (Alianza
para el Cáncer de Colon)
ccalliance.org
Fight Colorectal Cancer (Lucha
contra el Cáncer Colorrectal)
fightcolorectalcancer.org
Lynch Syndrome International
(Organización Internacional
para el Síndrome de Lynch)
lynchcancers.com
FAP Support Group (Grupo de
Apoyo para la Poliposis
Adenomatosa Familiar)
familialadenomatouspolyposis.
com
acerca de Ambry
Innovación: Ambry es un
proveedor líder de pruebas
genéticas para diagnóstico, con
años de experiencia en el uso de
tecnologías de secuenciación de
nueva generación.
Especialización: desde 2001,
Ambry ha realizado cientos de
miles de pruebas genéticas e
identificado más de 45,000
mutaciones en más de 500
genes diferentes.
15 Argonaut
Aliso Viejo, CA 92656
(866) 262 7943
Para obtener más información
visite ambrygen.com
Otros recursos
Encuentre un asesor en genética
nsgc.org
D1013-09-152A-MKG-03