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17/11/2003 FEOCROMOCITOMA COMPUESTO RECIDIVADO Dr. Patricio Trincado M Unidad de Endocrinología Clínica Las Condes Unidad de Endocrinología Unidad de Endocrinología CLC Dr.Pedro Becker Dr.Daniel Mahana Dr.Claudio Liberman Dr.Patricio Trincado Equipo Tratante Dr. Alvaro Ibarra Dpto. Anatomía Patológica CLC Dra. Sonia Neubauer Dpto. Medicina Nuclear CLC Dr. José Miguel Campero Dpto. Urología CLC Dr. Hernán Aldana Dpto. Radiología CLC Dr.Roberto Segovia Dpto. Gastroenterología CLC Unidad de Endocrinología 1 17/11/2003 CASO CLINICO Hombre 64 años Nacionalidad alemana Residente en Hamburgo Oficial Marina Mercante crucero Recientemente retirado Antedecentes mórbidos Feocromocitoma izquierdo suprarrenalectomía 1988 (UCLA) (Debuta con Triada clásica triada sintomática) Cefalea, Sudoración, Taquicardia Hipotiroidismo primario Mayor especificidad que sensibilidad. (Stein , Black, Bravo 1991). Adenoma prostático (RTU). Control urológico Triada en 24 % e HTA 51 % [Baguet et al 2004 ]. Medicamentos: Levotiroxina. Cefalea sobre el 90 % de pacientes sintomáticos[Manger 2002]. Sudoración en 60 a 70 % de los pacientes. [Bravo,1993 ]. Unidad de Endocrinología CASO CLINICO Síntomas digestivos asociados a acción adrenérgica sobre musculatura lisa intestinal. 2004 meteorismo, constipación, diarrea, dolor abdominal intermitente. Coincide con retiro de actividad profesional Colonoscopia: normal Mayo Clinic, 15 de 150 pacientes descubiertos con TAC abdominal Diagnóstico intolerancia a la lactosa, colon irritable [Kudva,1999]. Inicia terapia sintomática Baguet,2004 : de 41 pacientes , 20 (49 %) incidentaloma 2005 control en CLC por meteorismo persistente y progresivo Test de Aire: 19 Espirado: descarta(57.6 intolerancia la lactosa. Motta-Ramirez, 2005 de 33 pacientes %) conafeocromocitoma Endoscopia: gastritis y duodenitis leve. diagnosticados entre 1995 a 2002 eran asintomáticos con diagnóstico incidentalTAC de abdomen: masa suprarrenal izquierda de 3 cms. Se indica estudio para descartar feocromocitoma recidivado. Unidad de Endocrinología 2 17/11/2003 CASO CLINICO Catecolaminas y Metanefrinas urinarias especificidad y 98 % Toma98% I Toma II CLC sensibilidad (Sawka JCEM,2003), (Kudva, Mayo Clinic,JCEM,2003) Julio 2006 Marzo 2006 Nov. 2006 Metanefrinas plasmáticas fraccionadas Adrenalina (ug/24 h) especificidad) (Lenders, JAMA,2002) VAA Noradrenalina metabolito hepático (ug/24 h) Metanefrina (mg/24 h) (99% sensibilidad,89% 2,8 90 58 54,2 0,28 0,34 0,32 400 300 4 3 VN: 0 a 1 mg/24 horas Normetanefrina (ug/24 h) VN: 75 a 375 mcg/24-horas VAA (mg/24 h) VN: 2 a 7 mg/24-horas Unidad de Endocrinología Intolerancia a la Glucosa CASO CLINICO Laboratorio General CLC Perfíl Bioquímico Glicemia 107 mg/dl Glicemia Basal/Post mg/dl 104 / 79JCEM,1980) Intolerancia Glucosa enCarga 25-75% feocromocitoma (Turnbull, Insulina Basal/Post Carga uU/ml 2,4 / 13,91 Efecto inhibitorio secreción insulina por estímulo receptor α2 adrenérgico (Coore ;Porter,1966). Calcio/Fósforo mg/dl 9,6 / 4,1 PTH periférica glucosa por 38,54 pg/mL Disminución captación estímulo betaadrenérgico (Wiessner,JCEM2003) Calcitonina 5,0 pg/ml Estudio genético en Alemania : Negativo Unidad de Endocrinología 3 17/11/2003 CASO CLINICO TAC Masa sólida homogénea de 3 cm reg. suprarrenal izq.con aspecto de recidiva RNM Masa región suprarrenal izquierda. Imagen artefactual post quirúrgica Tejido neuroadrenérgico anormal hemiabdomen superior paramedial izquierdo, MIBG Unidad de Endocrinología Preparación preoperatoria Se debe iniciar primero el alfa bloqueo y días después el beta bloqueo, dada la presencia de receptores beta vasodilatadores que al ser bloqueados antes de conseguir alfa bloqueo completo puede desencadenar crisis adrenérgica Alta al dia siguiente Sin terapia adicional Tiempo operatorio 2 hrs Hemodinamia estable Sangrado 200 ml Suprarrenalectomía retroperitoneal laparoscópica Letalidad 2,4 % Morbilidad 23,6% (Plouin. Et al ,JCEM 2001) Unidad de Endocrinología 4 17/11/2003 FEOCROMOCITOMA Unidad de Endocrinología Unidad de Endocrinología 5 17/11/2003 Unidad de Endocrinología Unidad de Endocrinología 6 17/11/2003 Unidad de Endocrinología Unidad de Endocrinología 7 17/11/2003 Unidad de Endocrinología Unidad de Endocrinología 8 17/11/2003 Unidad de Endocrinología Unidad de Endocrinología 9 17/11/2003 TUMORES SECRETORES DE CATECOLAMINAS Neoplasias poco frecuentes de las células cromafines derivadas de cresta neural. Incidencia total estimada de 1.55–8 por millón de personas por año . 0,2 a 1 % pacientes hipertensos Origen : M. Suprarrrenal Feocromocitoma Paraganglio Paraganglioma Mixto Feocromocitoma Compuesto Unidad de Endocrinología FEOCROMOCITOMA COMPUESTO Entidad neoplásica derivada de células pluripotenciales con características cromafines y ganglionares Pertenece al grupo de tumores productores de catecolaminas Unidad de Endocrinología 10 17/11/2003 CRESTA NEURAL CELULA PROGENITORA CEL. CROMAFIN NEUROBLASTOMA CEL.GANGLIONAR SIMPATICA FEOCROMOCITOMA GANGLIONEUROMA FEOCROMOCITOMA COMPUESTO Unidad de Endocrinología FEOCROMOCITOMA COMPUESTO • Células cromafines extradrenales • Neuroblastos • Células ganglionares simpáticas Diverso grado de diferenciación (benigno o maligno) Casos aislados reportados en la literatura 4 de ellos Neurofibromatosis múltiple Medicina Preventiva 11 17/11/2003 Células primitivas derivadas de la cresta neural Neuroblastos - Feocromocitoblastos. Migran ventralmente hacia la 5ª semana de la gestación Se diferencian a componentes celulares de ganglios simpáticos y médula suprarrrenal. Alteraciones en la migració migración o del desarrollo de la cresta neural determina desarrollo de los tumores compuestos. Puede presentar diferenciación celular hacia células mesenquimáticas y neuroectodérmicas Estarían asociados a sd. familiares Medicina Preventiva FEOCROMOCITOMA COMPUESTO Hombre 60 años NF1 Bilateral Neurofibroma subcutáneo, epilepsia, nódulo de Lisch Hombre 48 años NF1 Izquierdo, perirrenal derecho Taquicardia, crisis adrenérgica, MPNST Mujer 61 años NF1 Bilateral Manchas café con leche NF1 Niño 5 años Esporádico Izquierdo neuroblastoma Cefalea e hipertensión Derecho Hallazgo incidental Izquierdo Historia familiar de NF1, crisis adrenérgica fatal NEM2a Derecho Estudio genético positivo VHL Derecho Hallazgo incidental Variante intrónica de VHL NF1 Derecho Neurofibroma subcutáneo, epilepsia, nódulo de Lisch Mujer 63 años Hombre 58 años Hombre 34 años Mujer 69 años Mujer 82 años Esporádico NF1 Otros 29 pacientes descritos en la literatura Unidad de Endocrinología 12 17/11/2003 Sd. Familiares posibles de encontrar NF1 (Von Recklinhausen) Gen NF1 VON HIPPEL LINDAU Gen VHL GEN SUPRESOR MEN 2 Oncogen RET SDHD y SDHB Gen codificador de subunidades del complejo II mitocondrial. Población germana/polaca SDHB intrabdominal SDHD extrabdominal (cabeza-cuello) Unidad de Endocrinología FEOCROMOCITOMA COMPUESTO Pacientes de mayor edad Mayor tamaño tumoral Menores signos adrenérgicos Patrón nuclear atípico aneuploide – diploide Riesgo recidiva y riesgo malignidad Asociados a liberación de sustancias vasoactivas como Péptido Intestinal Vasoactivo. Podría afectar a un 3% de los pacientes con Feocromocitoma. Puede presentarse en sd.familiares Estudio genético y Seguimiento Unidad de Endocrinología 13 17/11/2003 Estudio genético NF1-NEM 2-VHL-SDHB -SDHD Seguimiento Anual : Catecolaminas urinarias Metanefrinas Normetanefrinas FPFM metanefrinas plasmáticas libres fraccionadas .- alto valor predictivo . Valor normal excluye Feocromocitoma. Imágenes cada 2 años TAC-RNM / MIBG-PET Unidad de Endocrinología Feocromocitoma Compuesto Mayor Heterogeneidad Clínica Mayor Dificultad Diagnóstica Desafío Histológico Requiere Seguimiento Estudio Genético Unidad de Endocrinología 14 17/11/2003 Fin Unidad de Endocrinología 15