Download neoplasia endocrina múltiple tipo 2a en una gestante: a propósito

Consejería de Sanidad y Consumo
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2A EN UNA GESTANTE: A
PROPÓSITO DE UN CASO
aVergara
aServicio
E., cFernández LJ., aAparicio A., bDoblaré E., aBarquero A., bRodríguez-López R.
de Análisis Clínicos, bServicio de Inmunología y Genética, cServicio de Endocrinología.
Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz.
INTRODUCCIÓ
INTRODUCCIÓN:
La neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (MEN 2A) es una enfermedad de herencia autosómica
dominante que se caracteriza por la asociación de feocromocitoma, carcinoma medular de tiroides
(CMT) e hiperparatiroidismo. Se debe a mutaciones activadoras del protooncogén RET, que
codifica un receptor tirosinquinasa implicado en la regulación de la proliferación celular y
apoptosis
OBJETIVO:
Presentar un caso de MEN 2A diagnosticado durante la gestación
MATERIAL Y MÉ
MÉTODOS:
Mujer de 34 años, gestante de 16 semanas, remitida al Servicio de Endocrinología para estudio de
masas suprarrenales tras un hallazgo casual en ecografía. En la exploración no presenta
hipertensión, sí bocio multinodular normofuncionante diagnosticado hace 20 años, con niveles
normales de hormonas tiroideas; madre de un niño de 11 años. Se solicita estudio hormonal
exhaustivo que resulta normal; La TAC informa presencia de nódulos hipodensos y RM sin
contraste informa de la existencia de dos nódulos suprarrenales bilaterales con hiperintensidad en
T2. Se realizan determinaciones de catecolaminas y metanefrinas en orina de 24 horas:
catecolaminas libres 132 µg/24h , adrenalina 43 µg/24h, normetanefrina 6060 µg/24h,
metanefrina 5535 µg/24h. Se determinan niveles de cromogranina: 27 nmol/L. Se diagnostica
feocromocitoma adrenal bilateral y se interviene quirúrgicamente, se instaura una insuficiencia
suprarrenal postquirúrgica que es tratada con dosis sustitutiva de hidrocortisona, comenzando con
100mg/6h. En la exploración prequirúrgica se observa un engrosamiento pruriginoso en espalda
tipo liquen amiloideo y se sospecha que el feocromocitoma esté en el contexto de una MEN 2A. Se
solicita estudio tiroideo (ecografía y PAAF de nódulos tiroideos, niveles de calcitonina, CEA),
estudio paratiroideo determinando niveles de hormona paratiroidea y secuenciación del gen RET
RESULTADOS:
La ecografía de tiroides, punción aspiración con aguja fina (PAAF), calcitonina: 3315 pg/ml y CEA:
88.5 ng/ml confirman la existencia de un CMT; PTH de 85.6 pg/ml indica hiperplasia de glándulas
paratiroides; se confirma que la paciente es portadora, en heterocigosis, de la mutación C634S en
el protooncogen RET, estableciéndose el diagnóstico de MEN2A. Se hace una cesárea programada
a las 37 semanas de gestación y nace una niña, posteriormente se le practica una tiroidectomía
total, resección de paratiroides inferior izquierda y búsqueda de adenopatías en cadena
recurrencial bilateral, coordinada con la monitorización intraoperatoria de PTH, que indicó una
resección exitosa del tejido paratiroideo hiperfuncionante. En los controles posteriores
realizados, todas las analíticas fueron normales. Su primer hijo y su madre resultaron no
portadores de la mutación, estando a la espera del análisis de los individuos vivos identificados en
el pedigree de la familia como posibles afectados. Dado que su padre está fallecido, no podemos
concluir si se trata de una mutación de novo, hecho que se produce en un porcentaje a tener en
cuenta
CONCLUSIONES:
CONCLUSIONES:
El caso presentado demuestra que, a pesar de la complicación añadida por la gestación de la
paciente, la coordinación de los servicios de Endocrinología, Radiodiagnóstico, Ginecología y
Obstetricia, ORL así como las secciones que integran el Laboratorio ha permitido un diagnóstico
acertado y rápido. La resolución favorable del caso ha ofrecido unas expectativas óptimas a la
afectada y la posibilidad de realizar diagnóstico precoz, incluso presintomático, de una
enfermedad tan poco prevalente y difícil de sospechar en sus primeros estadíos.