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CASO 11
PACIENTE CON ESPLENOMEGALIA
Y LESIONES ÓSEAS
HOSPITAL UNIVERSITARIO Y POLITÉCNICO LA FE
Lara Valencia, PF; Fernández Vega, A; Latouche Arias, MF; Guarin
Corredor, MJ; López Valdivia, C; Jiménez Herrero, E; Alberola
Carbonell, C; Vera Sempere, FJ
HISTORIA CLÍNICA

Varón de 37 años que consulta a los 9
años de edad por presentar púrpura
petequial en extremidades inferiores y
esplenomegalia.
Antecedentes Médico-quirúrgicos
Niega antecedentes de importancia


Analítica
Pancitopenia mantenida durante años.
TAC Toraco-abdominal
Hígado grande sin dilatación de las vías
biliares intrahepáticas. Esplenomegalia
de 20 x 9.5cm

Aspirado de Médula Ósea
May-Grünwald-Giemsa
CD45
Fosfatasa ácida tartrato resistente
B-Glucoronidasa
BIOPSIA MÉDULA ÓSEA
PAS Diastasa
CD68
Hierro Coloidal
Reticulina
Lisozima
Mieloperoxidasa
FVIII
DIAGNÓSTICO
Enfermedad de Gaucher
Evolución
-
Análisis Molecular:
Gen GBA: N370S/R47S
Gen QT: Heterozigoto

Actividad Enzimática:
-
B-glucosidasa ácida: 0,1nmol/mgproteína.h
-
Quitotriosidasa: 5369 nmol/ml.h

-

Trombopenia mantenida 69000mm3

Ferritina 1817ng/ml

Esplenomegalia 20cm

Hepatomegalia con alteración de enzimas
hepáticas

Afectación ósea con dolores
considerables (deformidad en matraz de
Erlenmeyer)
TRATAMIENTO ACTUAL
Imiglucerasa 60U/Kg cada 15 días
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Enfermedad hereditaria, autosómica
recesiva, multisistémica y crónica.
Desde el punto de vista etiopatológico,
la EG es una enfermedad de depósito
lisosomal.
En Europa la prevalencia es de 2/100000
personas.
Comunidad
Autónoma
Número de afectados
%
Andalucía
73
21,35
Aragón
28
8,19
Asturia
8
2,34
Baleares
0
0,00
Canarias
13
3,80
Cantabria
2
0,58
Castilla- La mancha
5
1,46
Castilla y León
23
6,73
Cataluña
51
14,91
Extremadura
13
3,80
Galicia
17
4,97
La Rioja
4
1,17
Madrid
42
12,28
Murcia
9
2,63
Navarra
0
0,00
País Vasco
7
2,05
Comunidad
Valenciana
47
13,74
España
342
100%
Registro Nacional de afectados EG desde 1993 a 2009
Genética

El gen que codifica la beta-glucosidasa se localiza en el
cromosoma 1. En la actualidad se han descrito 25 alelos
mutantes de los que 5 combinados de distinto modo (N370S,
84GG, L444P, IVS2, R643C) se presentan con mayor
frecuencia, e identifican alrededor del 70% de los pacientes
de raza no judía y al 90% de los descendientes de los judíos
Ashkenazi
Diagnóstico Diferencial








Enfermedades mieloproliferativas y
mielodisplásicas (leucemias, linfomas,
mielomas)
Anemia hemolítica
Trombocitopenia esencial
Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes
Osteomalacia
Hiperparatiroidismo
Déficit de Saposina C (se acumula GC pero
no hay déficit de glucocerebrosidasa)
Enfermedad metastásica
Bibliografía
- Giraldo P, Solano V, Perez-Calvo JI, Giralt M, Rubio-Felix D; Spanish
Group on Gaucher disease. Quality of life related to type 1 Gaucher
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simple method for assessing bone marrow involvement in Gaucher
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Alfonso P, Aznarez S, Giralt M, Pocovi M, Giraldo P. Mutation
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Torralba MA, Pérez Calvo JI, Pastores GM, Cenarro A, Pocoví M.
Identification and expression of one unreported (G325W) and nine
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Life expectancy in type 1 (non-neuronopathic) Gaucher Disease.
Gaucher Registry. Annual Report 2006. Pp 4.