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CASO 11 PACIENTE CON ESPLENOMEGALIA Y LESIONES ÓSEAS HOSPITAL UNIVERSITARIO Y POLITÉCNICO LA FE Lara Valencia, PF; Fernández Vega, A; Latouche Arias, MF; Guarin Corredor, MJ; López Valdivia, C; Jiménez Herrero, E; Alberola Carbonell, C; Vera Sempere, FJ HISTORIA CLÍNICA Varón de 37 años que consulta a los 9 años de edad por presentar púrpura petequial en extremidades inferiores y esplenomegalia. Antecedentes Médico-quirúrgicos Niega antecedentes de importancia Analítica Pancitopenia mantenida durante años. TAC Toraco-abdominal Hígado grande sin dilatación de las vías biliares intrahepáticas. Esplenomegalia de 20 x 9.5cm Aspirado de Médula Ósea May-Grünwald-Giemsa CD45 Fosfatasa ácida tartrato resistente B-Glucoronidasa BIOPSIA MÉDULA ÓSEA PAS Diastasa CD68 Hierro Coloidal Reticulina Lisozima Mieloperoxidasa FVIII DIAGNÓSTICO Enfermedad de Gaucher Evolución - Análisis Molecular: Gen GBA: N370S/R47S Gen QT: Heterozigoto Actividad Enzimática: - B-glucosidasa ácida: 0,1nmol/mgproteína.h - Quitotriosidasa: 5369 nmol/ml.h - Trombopenia mantenida 69000mm3 Ferritina 1817ng/ml Esplenomegalia 20cm Hepatomegalia con alteración de enzimas hepáticas Afectación ósea con dolores considerables (deformidad en matraz de Erlenmeyer) TRATAMIENTO ACTUAL Imiglucerasa 60U/Kg cada 15 días ENFERMEDAD DE GAUCHER Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, multisistémica y crónica. Desde el punto de vista etiopatológico, la EG es una enfermedad de depósito lisosomal. En Europa la prevalencia es de 2/100000 personas. Comunidad Autónoma Número de afectados % Andalucía 73 21,35 Aragón 28 8,19 Asturia 8 2,34 Baleares 0 0,00 Canarias 13 3,80 Cantabria 2 0,58 Castilla- La mancha 5 1,46 Castilla y León 23 6,73 Cataluña 51 14,91 Extremadura 13 3,80 Galicia 17 4,97 La Rioja 4 1,17 Madrid 42 12,28 Murcia 9 2,63 Navarra 0 0,00 País Vasco 7 2,05 Comunidad Valenciana 47 13,74 España 342 100% Registro Nacional de afectados EG desde 1993 a 2009 Genética El gen que codifica la beta-glucosidasa se localiza en el cromosoma 1. En la actualidad se han descrito 25 alelos mutantes de los que 5 combinados de distinto modo (N370S, 84GG, L444P, IVS2, R643C) se presentan con mayor frecuencia, e identifican alrededor del 70% de los pacientes de raza no judía y al 90% de los descendientes de los judíos Ashkenazi Diagnóstico Diferencial Enfermedades mieloproliferativas y mielodisplásicas (leucemias, linfomas, mielomas) Anemia hemolítica Trombocitopenia esencial Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes Osteomalacia Hiperparatiroidismo Déficit de Saposina C (se acumula GC pero no hay déficit de glucocerebrosidasa) Enfermedad metastásica Bibliografía - Giraldo P, Solano V, Perez-Calvo JI, Giralt M, Rubio-Felix D; Spanish Group on Gaucher disease. Quality of life related to type 1 Gaucher disease: Spanish experience. Qual Life Res. 2005 Mar;14(2):453-62. - Roca M, Mota J, Alfonso P, Pocoví M, Giraldo P. S-MRI score: a simple method for assessing bone marrow involvement in Gaucher disease. Eur J Radiol 2007 : 62(1):132-7 Alfonso P, Aznarez S, Giralt M, Pocovi M, Giraldo P. Mutation analysis and genotype/phenotype relationships of Gaucher disease patients in Spain. J Hum Genet. 2007 Apr 11 Torralba MA, Pérez Calvo JI, Pastores GM, Cenarro A, Pocoví M. Identification and expression of one unreported (G325W) and nine common allele causing Gaucher disease in Spanish patients. Blood Cell Mol Dis, 2001: 27:489-95. - Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a "simple" disorder. Mol Genet Metab 2004;83:6-15. - Von Dahl S, Deegan P, Kacena K, Mistry P, Pastores GM, Weinreb N. Life expectancy in type 1 (non-neuronopathic) Gaucher Disease. Gaucher Registry. Annual Report 2006. Pp 4.