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MODULO DE GENÉTICA
ESCUELA DE CIENCIAS AGRÍCOLAS
PECUARIAS Y DEL MEDIO AMBIENTE
JANET CAMACHO GARZON
BIÓLOGA MsC
UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A
DISTANCIA .UNAD
II semestre 2007
GENETICA
UNIDAD DIDÁCTICA 1
ESTRUCTURA, FUNCIÓN Y VARIACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO
CAPITULO 1
GENETICA Y SER VIVO
Introducción
La genética por tratarse de una disciplina de la biología en donde se estudia la
composición y transmisión del material genético de los seres vivos es esencial
para cualquier estudio de la vida animal o vegetal, la genética ha dilucidado
varias interrogantes a traves del tiempo, como el explicarse del porque
individuos de las misma familia se parecen entre si, por qué el parecido de un
integrante de una familia es mas cercano un familiar suyo que al integrante de
otra familia.
La genética se ha desarrollado desde el siglo XX como una parte
imprescindible en el fortalecimiento de otras disciplinas del saber, está
implicita en el desarrollo de nuestras vidas, es muy útil en el la medicina, en el
campo social y tecnológico; Por otra parte, ha sido utilizada para indagar sobre
enfermedades que causan deterioro en diferentes especies, ha sido la base
para dilucidar parentescos entre individuos de diferentes poblaciones e
inclusive dentro de ellas mismas; también es utilizada para transformar las
caracterísiticas de razas animales y variedades de plantas con el proposito
de mejorar la calidad de los productos y subproductos agricolas y/o agrarios.
En los últimos años, se han desarrollado prácticas avnzadas en donde se ha
logrado avances significativos en la manipulación genética permitiendo superar
enfermedades importantisimas como la hemofilia en humanos, pero que
pueden ser superpuestas en la solución de otras enfermedades animales.
Objetivo específico
Reconocer la importancia que tiene la genética en el desarrollo de la vida del
hombre en cuanto al uso de las diferentes tecnologia en la busqueda de
mayores beneficios.
Editado por Janet Camacho Garzon. Bióloga MsC. [email protected]
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Conclusión: La genética es una disciplina de la biología en donde se estudia
la composición y transmisión del material genético de los seres vivos, lo que
ha permitido el avance de muchos estudios con el fin de mejorar las
condiciones de vidas.
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Que es la Genética
La genética es una disciplina científica, rama de la biología, que se encarga de
estudiar la herencia y variación de las características o rasgos propios de una
especie animal o vegetal, dichas características pueden ser morfológicas,
citológicas y/o funcionales y son transmitidas de los padres a su descendencia.
Además la genética también estudia la ocurrencia de nuevas características en los
seres vivos, su distribución y evolución.
Por que estudiar Genética
Los avances en las diferentes técnicas para mejorar numerosos aspectos de vida
del hombre, están íntimamente ligados al desarrollo de la genética, principalmente
en lo que se refiere al mejoramiento de animales y vegetales para aumentar su
producción; en los avances para adquirir beneficios para la salud principalmente
en los humanos, el diagnostico temprano de enfermedades y otras nuevas
técnicas derivadas para la investigación en varios campos de acción. En las
últimas décadas se han registrado avances que repercuten en la ampliación de
las fronteras para el bienestar de la humanidad.
En zootecnia la genética tiene además el propósito de investiga los
procedimientos y técnicas adecuadas para el mejoramiento, adaptación y
selección de las especies animales domésticas para obtener una mayor cantidad
de razas, lo que incide en obtener un mayor rendimiento de productos y
subproductos con mejores condiciones económicas.
Historia de la genética (modificado de http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/Historia.html)
La genética es la ciencia del siglo XX, se inicia con el redescubrimiento de las
leyes de Mendel en 1900 y no fue hasta 1906 que el británico William Bateson
acuñó el término y escribió el primer libro de texto.
Durante el periodo 1850-1900 la biología emerge de los últimos vestigios
medievales y aristotélicos y surge una visión unificada cuyo paradigma no es
esencialmente distinto del nuestro. La teoría celular se había establecido ya en los
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años 30, pero en 1858 el fisiólogo alemán R. Virchow introduce una generalización
adicional, el principio de la continuidad de la vida por división celular, que sintetiza
en su célebre frase omnis cellula e cellula. Se establece entonces la célula como
la unidad de reproducción. El reconocimiento de la célula como unidad
reproductora condujo al abandono de la generación espontánea y del
preformacionismo. Un animal o una planta se originan de una simple célula
mediante un proceso epigenético, a través de sucesivos estados de diferenciación
de un huevo indiferenciado. La célula contiene las potencialidades de generar un
organismo. Esta generalización llevó casi compulsivamente a la búsqueda de la
base material de la herencia.
El naturalista británico Charles Darwin introduce en su libro de 1859 El origen de
las especies la segunda gran unificación del siglo XIX: la teoría de la evolución
biológica. Según ésta, las formas orgánicas ahora existentes proceden de otras
distintas que existieron en el pasado, mediante un proceso de descendencia con
modificación.
Tres años antes del tratado de Darwin sobre la herencia, en 1865, el monje
austríaco Gregor Mendel publicó el trabajo Experimentos de hibridación en plantas
en el Boletín de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brno (Moravia, actualmente
en la República Checa). En el se resumían experimentos que había llevado a cabo
durante 8 años en el guisante Pisum sativum. En ese momento el trabajo de
Mendel fue inapreciado, y debió de esperar 35 años para que sus leyes fueran
redescubiertas y tenidas en cuenta.
En 1871 Fiedrich Miescher aisló nucleína de núcleos de células de pus humanos,
hoy sabemos que esta nucleoproteína forma la cromatina. En 1886 el citólogo
americano E. B. Wilson sugiere una relación entre la cromatina y el material
genético.
3.1 La Genética clásica
La entrada en el siglo XX produce una explosión de nuevos descubrimientos, en la
primera década se produce la síntesis de los trabajos genéticos (de hibridación
experimental) y citológicos. Esta síntesis simboliza la mayoría de edad de la
Genética, iniciándose como ciencia propia e independiente. En 1902, Boveri y
Sutton se percatan, de forma independiente, de la existencia de un estrecho
paralelismo entre los principios mendelianos recién descubiertos y la conducta de
los cromosomas en la meiosis. En 1905 Bateson acuñó (en 1901 había introducido
los términos alelomorfo, homocigoto y heterocigoto) el término genética para
designar "la ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de la
variación". En 1909 el danés Wilhelm Johannsen introduce el término gen como
"una palabrita... útil como expresión para los factores unitarios... que se ha
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demostrado que están en los gametos por los investigadores modernos del
mendelismo".
Durante la segunda década de este siglo Thomas Hunt Morgan y su grupo de la
Universidad de Columbia inician el estudio de la genética de la mosca del vinagre
Drosophila melanogaster. En 1910 descubren la herencia ligada al X y la base
cromosómica del ligamiento. En 1913 A. H. Sturtevant construye el primer mapa
genético y en 1916 Calvin Bridges demuestra definitivamente la teoría
cromosómica de la herencia mediante la no disyunción del cromosoma X. En 1927
H. J. Muller publica su trabajo en el que cuantifica mediante una técnica de
análisis genético (la técnica ClB) el efecto inductor de los rayos X de letales
ligados al sexo en Drosophila. En 1931 Harriet Creighton y Barbara McClintock en
el maíz y Gunter Stern en Drosophila demuestran que la recombinación genética
está correlacionada con el intercambio de marcadores citológicos. Todos estos
descubrimientos condujeron a la fundación conceptual de la Genética clásica. Los
factores hereditarios o genes eran la unidad básica de la herencia, entendida tanto
funcional como estructuralmente (la unidad de estructura se definía
operacionalmente por recombinación y por mutación). Los genes, a su vez, se
encuentran lineal y ordenadamente dispuestos en los cromosomas como perlas en
un collar.
A partir de los 1940 se aplican las técnicas moleculares sistemáticamente y con
extraordinario éxito en Genética. El acceso al nivel molecular ha empezado: la
estructura y función de los genes es el próximo frente del avance genético.
1941: George Beadle y E. L. Tatum introducen la revolución de Neurospora
estableciendo el concepto de un gen-una enzima: los genes son elementos
portadores de información que codifican enzimas.
1944: Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el "principio
transformador" es el ADN.
1953: Este año representa un momento culminante. James Watson y Francis Crick
interpretan los datos de difracción de rayos X de Maurice Wilkins junto con datos
de composición de bases de Erwin Chargaff concluyendo que la estructura del
ADN es una doble hélice, formada por dos cadenas orientadas en direcciones
opuestas (antiparalelas). 1958: Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron
que el ADN se replicaba semiconservativamente. El problema de como la
secuencia del RNA se traduce en secuencia proteica se empieza a resolver. Un
triplete de bases codifica un aminoácido. Rápidamente se establece el flujo de la
información genética (el dogma). Ese mismo año Arthur Kornberg aísla la
polimerasa del ADN y un año después Severo Ochoa aísla la RNA polimerasa,
con la que inicia la elucidación del código.
1961: Sidney Brenner, François Jacob y Meselson descubrieron el RNA
mensajero.
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1966: Marshall Nirenberg y Har Gobind Khorana terminan de desvelar el código
genético.
Simultáneamente a estos descubrimientos, Seymour Benzer publica en 1955 su
primer trabajo sobre la estructura fina del locus rII en el fago T4. En 1961 Jacob y
Jacques Monod proponen el modelo del operón como mecanismo de regulación
de la expresión génica en procariotas. Charles Yanofsky y su equipo demuestran
la colinearidad entre genes y sus productos proteicos en 1964. En 1966 R.
Lewontin, J. L. Hubby y H. Harris aplican la técnica de la electroforesis en gel de
proteínas al estudio de la variación alozímica de las poblaciones naturales,
obteniéndose las primeras estimas de la variación genética de un sinnúmero de
especies. La teoría neutralista de la variación molecular introducida por el japonés
M. Kimura en 1968 suministra la primera explicación satisfactoria al exceso de
variación hallada.
Los 70 presencian el advenimiento de las técnicas de manipulación del ADN. En
1970 se aíslan las primeras endonucleasas de restricción y H. Temin y D.
Baltimore descubren la transcriptasa inversa. En 1972 se construye en el
laboratorio de Paul Berg el primer ADN recombinante in vitro. El año 1977 fue
pródigo: se publican las técnicas de secuenciación del ADN de Walter Gilbert y de
Frederick Sanger; Sanger y sus colegas publican, a su vez, la secuencia completa
de 5387 nucleótidos del fago f X171; varios autores descubren que los genes
eucariotas se encuentran interrumpidos (intrones).
Los primeros ratones y moscas transgénicos se consiguen en 1981-82. Thomas
Cech y Sidney Altman, en 1983, descubren la autocatálisis del RNA. Este mismo
año M. Kreitman publica el primer estudio de variación intraespecífica en
secuencias de ADN del locus Adh de Drosophila melanogaster y S. RNAold y R.
Lande introducen el análisis correlacional a los estudios de selección fenotípica en
la naturaleza. En 1986 Kary Mullis presentó la técnica de la reacción en cadena de
la polimerasa. En 1990 Lap-Chee Tsui, Michael Collins y John Riordan
encontraron el gen cuyas mutaciones alélicas son las responsables principales de
la fibrosis quística. Ese mismo año Watson y muchos otros lanzan el proyecto del
genoma humano para cartografiar completamente el genoma humano y,
finalmente, determinar su secuencia de bases. No es hasta 1995 que se
secuencia el primer genoma completo de un organismo, el de Mycoplasma
genitalium. En 1996 se obtiene en el laboratorio de I. Wilmut el primer mamífero
clónico (la oveja Dolly) obtenido a partir de células mamarias diferenciadas.
El 26 de Junio del año 2000, el presidente de los EEUU, Bill Clinton, el 1er ministro
británico, Tony Blair, el presidente de Celera Genomics, Craig Venter y el director
del proyecto del genoma humano, Francis Collins, anuncian la complementación
de la secuencia del genoma humano. Con ello se inaugura una nueva era, que
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dada la coincidencia con el nuevo siglo, bien podríamos definir con el lema, el
siglo XXI, el siglo del la Genética.
3.2 Biotecnología
En los últimos años del siglo XX se ha conceptualizado el termino de
Biotecnológia, ésta es una actividad que el hombre a desarrollado desde los
principios de la historia de la humanidad, en actividades tales como la preparación
del pan y de bebidas alcohólicas o el mejoramiento de cultivos y de animales
domésticos. Procesos como la producción de cerveza, vino, queso y yogurt
implican el uso de bacterias o levaduras con el fin de convertir un producto natural
como la leche, en un producto de fermentación más apetecible como el yogurt.
En términos generales la biotecnología, se ha popularizado debido a que se
relaciona con el trabajo destinado a la modificación genética de organismos vivos
tanto animales como vegetales, se puede definir como el uso de organismos vivos
o de compuestos obtenidos de organismos vivos para obtener productos de valor
para el hombre
La biotecnología moderna está compuesta por una variedad de técnicas derivadas
de la investigación en biología celular y molecular, la alternativa que da la
ingeniería genética no solo transciende la posibilidad de romper las barreras entre
especies, sino que además da la posibilidad de adquirir beneficios en cuanto a la
obtención de nuevos productos que superan los ya existentes, se presentan
resistencias al medio ambiente o a enfermedades, mayor producción de un
producto para una especie o raza en particular, beneficios de en cuanto a la
apertura de nuevos mercados para productos elaborados.
3.3
Clasificación
y
técnicas
usadas
en
biotecnología
(tomado
de
http://www.portaley.com/biotecnologia/bio1.shtml)
La biotecnología, y en particular la llamada "nueva biotecnología", se ha
convertido en las últimas décadas en el centro de investigación científica puntera.
La mayor parte de los presupuestos gubernamentales dedicados a Investigación y
Desarrollo está, hoy en día, dedicada a éste ámbito tecnocientífico.
La biotecnología puede ser clasificada en cinco amplias áreas.
· Biotecnología en Salud Humana.( Donde se incluye la B. Alimentaria)
. Biotecnología Animal
· Biotecnología Industrial.
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· Biotecnología Vegetal.
· Biotecnología Ambiental.
Las técnicas biotecnológicas utilizadas en los diferentes campos de aplicación de
la biotecnología se pueden agrupar en dos grandes grupos:
Cultivo de tejidos: Trabaja a un nivel superior a la célula e incluye células, tejidos
y órganos que se desarrollan en condiciones controladas.
Tecnología del ADN: Involucra la manipulación de genes a nivel del ADN,
aislamiento de genes, su recombinación y expresión en nuevas formas, etc.
La ingeniería genética puede ser una herramienta muy poderosa para crear
alteRNAtivas amistosas ambientales en productos y procesos que actualmente
contaminan el ambiente o acaban con los recursos no renovables. Factores
políticos, económicos y sociales determinarán que posibilidades científicas se
harán realidad.
3.3.1 Biotecnología Animal
La biotecnología animal ha experimentado un gran desarrollo en las últimas
décadas. Las aplicaciones iniciales se dirigieron principalmente a sistemas
diagnósticos, nuevas vacunas y drogas, fertilización de embriones in vitro, uso de
hormonas de crecimiento, etc. Los animales transgénicos como el "ratón
oncogénico" han sido muy útiles en trabajos de laboratorio para estudios de
enfermedades humanas.
Existen tres áreas diferentes en las cuales la biotecnología puede influir sobre la
producción animal:
- El uso de tecnologías reproductivas
- Nuevas vacunas y
- Nuevas bacterias y cultivos celulares que producen hormonas.
En animales tenemos ejemplos de modelos desarrollados para evaluar
enfermedades genéticas humanas, el uso de animales para la producción de
drogas y como fuente donante de células y órganos, por ejemplo el uso de
animales para la producción de proteínas sanguíneas humanas o anticuerpos.
Para las enfermedades animales, la biotecnología provee de numerosas
oportunidades para combatirlas, y están siendo desarrolladas vacunas contra
muchas enfermedades bovinas y porcinas, que en los últimos tiempos han hecho
mella en estos animales.
La biotecnología animal afecta la eficiencia de los programas de mejoramiento,
estudios evolutivos, por otra parte se ocupa de la genética de la fisiología de la
reproducción de los animales, la reproducción, la sanidad y la nutrición.
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3.3.2 Biotecnología Vegetal
Según Lindsey y Jones (1989) los avances en el conocimiento de la célula y de
la biología molecular vegetal han proporcionado la base de una nueva
generación de técnicas que constituyen la Biotecnología de vegetal. Este
amplio término incluye los conceptos y metodologías de cultivo de tejidos
vegetales y de su manipulación genética, en especial su aplicación a los
problemas agrícolas.
Las técnicas de cultivo de tejidos y de la manipulación genética no
reemplazarán a las técnicas convencionales de selección, pero pueden
considerarse valiosas herramientas para investigar la estructura y la función de
los genes vegetales y el desarrollo del organismo y también para proporcionar
material modificado genéticamente que pueda integrarse en un programa de
selección establecido.
La selección de plantas agrícolas mejoradas ha permanecido relativamente
constante, seleccionándose las plantas agrícolas por su facilidad de cultivo,
mayor rendimiento, calidad apropiada y resistencia a plagas, enfermedades y
estrés ambiental. No obstante, la selección vegetal se basa en un mejor
conocimiento de la base genética de los caracteres agronómicos y, en
particular, en la aplicación de los principios genéticos clásicos de Mendel. Sin
embargo, el éxito en el logro de los objetivos de la selección depende también
del conocimiento de la fisiología, bioquímica y patología vegetal. La selección
vegetal en su nivel más elemental, la selección vegetal en su nivel más
elemental implica la hibridación deliberada de dos genotípos vegetales
parentales, seleccionados por unos caracteres específicos, seguida de la
selección de nuevos genotípos recombinantes, combinando los caracteres
específicos de interés.
MATERIAL GENÉTICO
Estructura química del Material Genético
1.1 Acido Desoxiribo Nucleico (ADN)
El ADN constituye el material genético, contiene la información para la síntesis de
proteínas especificas que permiten la vida; el ADN es una molécula polimérica
formada por repeticiones de azúcar desoxirribosa (fig. 1a) , fosfato (fig.1b) y una
base nitrogenada que puede ser purina (Adenina, Guanina) o pirimidina (Citosina,
Timina, Uracilo) (fig 1c), la unión de estos tres compuestos es conocida como
nucleótido (fig 2); El ADN esta compuesto por dos cadenas (hebras) de
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nucleotidos, la doble cadena tiene orientación opuesta es decir antiparalela. Las
uniones entre el azúcar y el fosfato se denominan enlaces fosfodiester, las base
nitrogenada se unen al carbono 1’ de cada azúcar desoxirribosa del esqueleto
azúcar-fosfato. Los dos filamentos de la hélice del ADN, son complementarias
debido a su afinidad química de manera que frente a un nucleótido de adenina se
encuentra siempre uno de timina, frente a uno de citosina otro de guanina, que
establecen entre ellos dos y tres puentes de hidrógeno respectivamente (fig. 3)
a
c
b
d
Figura 1. Estructura química de: a) pentosas b)ácido fosforico c) bases
púricas d) bases pirimidínicas.
(tomado de http://www.ucn.es/info/genetica/grupod/Estruadn/estruadn.html#composicion)
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Figura 2. Estructura química de un nucleótido
(tomado de http://www.ucn.es/info/genetica/grupod/Estruadn/estruadn.html#composicion)
Figura 3. Organización complementaria de las hebras del ADN
adenina-timina doble enlace y guanina-citosina triple enlace
1.2
Acido Ribo Nucleico RNA (modificado de Griffiths, et
http://www.virtual.unal.edu.co/cursos/ingenieria/2001832/lecciones/traduccion.html.
http://www.ehu.es/biomoleculas/AN/an3.htm#r)
al.
2000.
En cuanto al RNA, este se encuentra principalmente fuera del núcleo celular
aunque su síntesis tiene lugar a partir del ADN.
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El RNA constituido por una sola hebra de nucleótidos; está formado por
subunidades ribonucleotídicas unidas por enlaces 5´ - 3´ como los del DNA. Tres
de las bases nitrogenadas, adenina, guanina y citosina, son las mismas que en el
DNA, sin embargo, en lugar de timina el RNA tiene uracilo el cual se aparea con
la adenina. Los cuatro nucleótidos contienen el azúcar de cinco carbonos ribosa,
que tiene un grupo hidroxilo en el átomo de carbono 2´.
El RNA puede adoptar una gama mucho mayor de estructuras tridimensionales
complejas que el DNA de cadena doble. Los RNA pueden agruparse en dos
clases principales; algunos actúan de intermediarios en el proceso de
descodificación de los genes a cadenas polipeptídicas, en este caso son RNA
"informaticos" y la otra clase es donde el propio RNA son los productos finales,
denominados como "funcionales".
De esta manera existen tres tipos de RNA: El mensajero, el ribosómico y el de
transferencia.
El RNA mensajero (RNAm) se sintetiza sobre un molde de DNA, en células
procariotas el RNAm queda tal cual es sintetizado a partir del ADN; en células
eucariotas, el transcrito primario sufre un procesamiento que consiste en la
modificación de los extremos 5' y 3', pues además de contiener las señales para
la iniciación (codón AUG, que codifica al aminoácido metionina) y terminación
de la síntesis (codones UAA, UAG o UGA), presenta en su extremo 5' una
estructura compleja llamada "capucha" (cap), y en su extremo 3' una cadena de
poliA de longitud variable, estas modificaciones tienen por objeto aumentar la vida
media de estas moléculas en el citoplasma. Además elimina fragmentos del
transcrito primario (intrones), el resultado final de este procesamiento pre-RNAm
es el RNAm.
El peso molecular del RNAm es alto y la secuencia de nucleotidos codificada la
cadena polipeptídica mediante el proceso conocido como traducción. En este
contexto, se utiliza el termino traducción para entender que la célula dispone de un
mecanismo para traducir el lenguaje del RNA al lenguaje de los polipéptidos. Las
proteinas se componen de una o más cadenas polipeptídicas.
Los RNA funcionales desempeñan muchas funciones diversas. Es de aclarar que
este tipo de RNA ejecutan directamente sus funciones nunca se traducen a
proteínas, su tamaño es relativamente pequeño.
Dentro de este grupo estan los RNA de transferencia (RNAt) y los RNA
ribosómicos (RNAr). Los RNAt son moléculas de RNA que funcionana como
transportadores que llevan los aminoácidos activados para la síntesis de
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proteínas. Los RNA tienen alrededor de 80 nucleótidos con pesos moleculares de
cerca de 25000 daltons. Todos muestran una estructura secundaria muy
característica llamada estructura de hoja de trébol.
Todos los RNAt tienen pG en el extremo 5' y pCpCpA en el extremo 3,'. El
extremo 3' se conoce como brazo del aminoácido o también brazo aceptante. El
correspondiente brazo del anticodón, contiene la tripleta anticodón la cual
reconoce el codón en el RNAm y se relaciona con éste por medio de formación de
puentes de Hidrógeno siguiendo las reglas de complementariedad de las bases.
Los aminoácidos son unidos a sus RNA específicos por medio de aminoaciloRNAt-sintetasas específicas. Los aminoácidos entran a la síntesis de proteínas por
medio de la reacción de las enzimas aminoacilo-RNAt-sintetasas; enzimas que
suministran la interfase para la conexión entre los aminoácidos y los ácidos
nucleicos.
El RNAr es componente de los ribosomas, estos son estructuras subcelulares
complejas sobre los cuales ocurre la traducción de los RNAm. Los ribosomas se
han llamado organelos celulares, partículas microsómicas, ribonucleoproteínas o
simplemente el aparato para sintetizar proteínas. El ribosoma constituye un
ensamblaje macromolecular con una estructura definida y, junto con algunos
factores adicionales, tiene las actividades enzimáticas necesarias para catalizar
los diferentes pasos de la síntesis de las proteínas.
Los ribosomas está constituidos por varios tipos de RNAr y alrededor de 100
proteínas diferentes. El ribosoma es una pequeña fábrica migratoria que viaja a lo
largo del RNAm; los aminoacilo-tRNA entran y salen de la partícula a tasas muy
altas depositando aminoácidos; los factores de elongación se asocian y disocian
del ribosoma en forma ciclica.
Existen otras dos clases de RNA funcionales implicados en procesamiento de la
información que son específicos de eucariotas. Los RNA nucleolares pequeños
(RNAsn), está presente en el núcleo, y es de pequeño tamaño. Está implicado en
el procesamiento de los pre-RNAm a RNAm. En este proceso, el RNAsn se
asocia a proteínas formando las ribonucleoproteínas pequeñas nucleares que se
encargan de eliminar los intrones (aquellos fragmentos del transcrito primario de
RNA que no aparecen en el molde de RNAm). Cuando las las ribonucleoproteínas
pequeñas nucleares se unen al precursor del RNAm para eliminar los intrones se
forma un complejo RNA-proteína de gran tamaño, visible al microscopio
electrónico, y que recibe el nombre de espliciosoma (spliceosome).
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Los RNA citoplasmáticos pequeños (RNAsc) estan involucrados en el transporte
de proteínas dentro de las células eucarióticas. En concreto se encargan de
asegurar que polipéptidos destinados, por ejemplo, a ser secretados se inserten
en el comportamiento celular adecuado (el reticulo endoplásmatico rugoso) Así
empieza el prodeso de secreción proteica.
El RNA heterogeneo nuclear (RNAhn) es un RNA de alto peso molecular, también
conocido como transcrito primario del RNA, ya que es el RNA recién sintetizado
por la RNA polimerasa en el proceso de transcripción. En células procariotas, el
transcrito primario actúa directamente como molde para la síntesis de proteínas.
En el núcleo de las células eucariotas actúa como precursor de los demás tipos de
RNA que se encuentran en el citoplasma. La fragmentación del RNAhn para
formar otros tipos de RNA constituye la maduración o procesamiento del RNA.
2. Organización del ADN
La estructura del ADN es en realidad mucho más larga que la del cromosoma,
pero se halla muy condensada. Ahora se sabe que este empaquetamiento se basa
en diminutas partículas llamadas nucleosomas, sólo visibles con el microscopio
electrónico más potente. El ADN está enrollado secuencialmente alrededor de
cada nucleosoma formando una estructura en forma de rosario. Entonces la
estructura se repliega aún más, de manera que las cuentas se asocian en
espirales regulares. Por esta razón, el ADN tiene una configuración en espiral
enrollada, parecida al filamento de una bombilla.Tras los descubrimientos de
Watson y Crick, quedó el interrogante de saber cómo el ADN dirigía la formación
de proteínas, los compuestos principales de todos los procesos vitales. Las
proteínas no son sólo los componentes principales de la mayoría de las
estructuras celulares, sino que también controlan casi todas las reacciones
químicas que se producen en la materia viva. La capacidad de una proteína para
formar parte de una estructura, o para ser una enzima que influye sobre la
frecuencia de una reacción química particular, depende de su estructura
molecular. Esta estructura depende a su vez de su composición. Cada proteína
está formada por uno o más componentes denominados polipéptidos, y cada
polipéptido está constituido por una cadena de subunidades llamadas
aminoácidos. En los polipéptidos hay veinte tipos distintos de aminoácidos. Al
final, el número, tipo y orden de los aminoácidos en una cadena determina la
estructura y función de la proteína de la que forma parte.
En células eucariotas la doble helice del ADN esta dentro del núcleo y
dependiendo del estado de actividad celular se encuentra relajado o altamente
compactado; son varios los grados de organización o empaquetamiento del ADN.
La cinta del ADN no se encuentra aislada, sino por el contrario esta mezclado con
otros elementos los cuales conforman la cromatina.
2.1 Nucleosoma es el primer grado de compactación del ADN, es una estructura
de más o menos 10 nm de diámetro que se asemeja a un collar de perlas; el ADN
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esta enrollado dos veces alrededor de un complejo (octamero) de proteínas
especiales llamadas histonas H2A, H2B, H3 y H4 y cada uno de los nucleosomas
se unen entre si por otra proteína especial conocida como H1 (fig. 4)
2.2 Selenoide es el segundo grado de compactación del ADN, es una estructura
de más o menos 30 nm de diámetro, el selonoide es el enrrollamiento de los
nucleosomas su forma se asemeja a un espagueti y se mantienen gracias a la
proteína histonica H1.
2.3 Asas es el tercer grado de compactación se conoce también como cromatina
extendida, es una estructura de 300 nm y corresponde al enrrollamiento de los
selonoides.
Figura 4. Modelo de un nucleosoma, muestra al ADN
enrollado alrededor del octamero de histonas.
Tomado de htpp://www.unorte.edu.uy/agro/ACIDOSNUCLEICOS.doc
2.4 Roceta es el cuarto grado de compactación y corresponde a 6 Asas
2.5 Cromatina condensada corresponde al superenrollamiento de 30 rocetas, es
una estructura de 700nm. Y como último se encuentra el mayor grado de
compactación del ADN el cromosoma metafasico con sus dos cromatides que
corresponde a una estructura de 1400 nm. (fig.11)
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Figura 5. Modelo de los grados de compactación del ADN
tomado de htpp://www.unorte.edu.uy/agro/ACIDOSNUCLEICOS.doc
3. Síntesis de transcritos funcionales
(tomado de http://www.geocities.com/CapeCanaveral/Lab/9232/)
Después de que la ciencia de la genética se estableciera y de que se clarificaran
los patrones de la herencia a través de los genes, las preguntas más importantes
permanecieron sin respuesta durante más de cincuenta años: ¿cómo se copian
los cromosomas y sus genes de una célula a otra, y cómo determinan éstos la
estructura y conducta de los seres vivos? A principios de la década de 1940, dos
genetistas estadounidenses, George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum,
proporcionaron las primeras pistas importantes. Trabajaron con el hongo
Neurospora y Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen la formación de
enzimas a través de las unidades que los constituyen. Cada unidad (un
polipéptido) está producida por un gen específico. Este trabajo orientó los estudios
hacia la naturaleza química de los genes y ayudó a establecer el campo de la
genética molecular.Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas están
compuestos casi en su totalidad por dos tipos de sustancias químicas, proteínas y
ácidos nucleicos. Debido en parte a la estrecha relación establecida entre los
genes y las enzimas, que son proteínas, al principio estas últimas parecían la
sustancia fundamental que determinaba la herencia. Sin embargo, en 1944, el
bacteriólogo canadiense Oswald Theodore Avery demostró que el ácido
desoxirribonucleico (ADN) era el que desempeñaba esta función. Extrajo el ADN
de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa. La segunda no sólo adquirió
las características de la primera sino que también las transmitió a generaciones
posteriores. Por aquel entonces, se sabía que el ADN estaba formado por unas
sustancias denominadas nucleótidos. Cada nucleótido estaba compuesto a su vez
por un grupo fosfato, un azúcar conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro
bases que contienen nitrógeno. Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A),
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timina (T), guanina (G) y citosina (C).En 1953, el genetista estadounidense James
Dewey Watson y el británico Francis Harry Compton Crick aunaron sus
conocimientos químicos y trabajaron juntos en la estructura del ADN. Esta
información proporcionó de inmediato los medios necesarios para comprender
cómo se copia la información hereditaria. Cada base está unida a una molécula de
azúcar y ligada por un enlace de hidrógeno a una base complementaria localizada
en la cadena opuesta. La adenina siempre se vincula con la timina, y la guanina
con la citosina. Para hacer una copia nueva e idéntica de la molécula de ADN,
sólo se necesita que las dos cadenas se extiendan y se separen por sus bases
(que están unidas de forma débil); gracias a la presencia en la célula de más
nucleótidos, se pueden unir a cada cadena separada bases complementarias
nuevas, formando dos dobles hélices. Si la secuencia de bases que existía en una
cadena era AGATC, la nueva contendría la secuencia complementaria, o "imagen
especular", TCTAG. Ya que la "base" de cada cromosoma es una molécula larga
de ADN formada por dos cadenas, la producción de dos dobles hélices idénticas
dará lugar a dos cromosomas idénticos.
3.1 Replicación del ADN
La vida de los seres vivos es muy variable, por tanto para que esta no se extinga
ha de haber un momento en que se reproduzcan, lo cual lleva implícito la
formación de copias del ADN del progenitor o progenitores.
Se dieron muchas hipótesis sobre como se duplicaba el ADN, entre ellas esta la
conservativa en donde se establecía que cada una de las hebras del ADN
progenitor se duplica o replica, produciendo dos moléculas de ADN hijas una de
las cuáles es la molécula de ADN progenitora intacta y la otra una molécula de
ADN cuyas dos hebras son nuevas; la dispersiva, proponía que el ADN iba siendo
duplicado por segmentos, encontrándose al final cada una de las hebras con
fragmentos cortos de hebra original y hebra recién sintetizada;
para la hipótesis semiconservativa (posteriormente demostrada por Meselson Y
Stahl en 1957), se propuso que las dos hebras de la molécula de ADN se podrían
separar y servir como moldes para la síntesis de nuevas hebras complementarias,
cuya secuencia sería dictada por la especificidad en el apareamiento de bases ,
porque una hebra de ADN progenitor se conserva en cada una de las dos
moléculas hijas de ADN (fig 4).
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Figura 4 Modelos de replicación del ADN
(tomado de http://html.rincondelvago.com/duplicacion-de-adn.html)
Meselson Y Stahl demostraron la duplicación semiconservativa gracias a una
serie de experimentos llevados a cabo en los cuales el ADN fue marcado con
isótopos que alteraron su densidad. Se hizo crecer E. coli en medios de cultivo
que contenían el isótopo pesado del nitrógeno (N15) en lugar del isótopo normal,
más ligero (N14). Consecuentemente el ADN de estas bacterias contenía N15 y
era mas pesadas que las bacterias crecidas en N14. Este ADN pesado se podía
separar del ADN que contenía N14 por centrifugación de equilibrio en un
gradiente de densidad de CsCl. Esta posibilidad de separar ADN pesado del ADN
ligero permitió estudiar la síntesis de ADN. Se transfirieron células de E. coli que
habían crecido en el medio con N15 a un medio que contenía N14, y se les permitió
replicarse una vez más. Se extrajo su ADN y se analizo por centrifugación en un
gradiente de densidad de CsCl. Los resultados de este análisis indicaron que todo
el ADN pesado había sido remplazado por ADN de nueva síntesis con una
densidad intermedia entre el de las moléculas de ADN pesada N15 y ligera N14. El
significado es que durante la replicación de las dos hebras de ADN parental
pesado se separan y sirven de moldes para la síntesis de hebras hijas de ADN
ligero, produciendo moléculas de doble hebra de densidad intermedia. Este
experimento proporcionó evidencia directa de la replicación semiconservativa del
ADN, subrayando la importancia del apareamiento complementario de las bases
entre las hebras de la doble hélice (Cooper, 2002)
La capacidad del ADN para servir de molde para su propia replicación fue
establecida más adelante con la demostración de que una enzima purificada de E.
coli (la ADN polimerasa) podía catalizar la replicación del ADN in vitro. Con la
presencia del ADN como molde, la ADN polimerasa era capaz de dirigir la
incorporación de nucleótidos en una molécula del ADN complementaria (fig 5)
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3.1.1 Mecanismos de replicación
Con la replicación se realiza una transmisión fiel de la información genética de
padres a hijos, por lo tanto este proceso es esencial para la vida de todas las
células y organismos. Cada vez que una célula se divide, su genoma completo
debe duplicarse, necesitándose una compleja maquinaria para copiar las grandes
moléculas de ADN.
Como se dijo anteriormente el proceso de replicación del ADN es
semiconservativo en la que cada hebra parental sirve como molde para la síntesis
de una nueva hebra hija complementaria. La enzima principal implicada es la
ADN polimerasa, que cataliza la unión de los desoxirribonucleósidos 5'-trifosfatos
para formar la cadena de ADN en crecimiento. Sin embargo, la replicación del
ADN es mucho más compleja que una reacción enzimática. Están involucradas
otras proteínas, y son necesarios mecanismos de lectura para asegurar que la
exactitud de la replicación es compatible con la baja frecuencia de errores que se
permiten en la reproducción celular. También son necesarias proteínas adicionales
y secuencias de ADN para iniciar la replicación y para copiar los extremos de los
cromosomas eucariotas (Cooper, 2002)
En la figura 5 se observa la replicación del ADN, este es un proceso es lineal,
bidireccional y en células eucariotas hay varios orígenes. El avance es más lento
que en procariotas ya que hay más proteínas asociadas al ADN que hay que
soltar. La replicación del ADN, que ocurre una sola vez en cada generación celular
necesita de muchos "ladrillos", enzimas y una gran cantidad de energía en forma
de ATP (recuerde que luego de la fase S del ciclo celular , las células pasan a una
fase G a fin de, entre otras cosas, recuperar energía para la siguiente fase de la
división celular). La replicación del ADN en el ser humano se realiza a una
velocidad de 50 nucleótidos por segundo. Los nucleótidos tienen que ser armados
y estar disponibles en el núcleo conjuntamente con la energía para unirlos.
Una vez que se abre la molécula, se forma una área conocida como "burbuja de
replicación" en ella se encuentran las "horquillas de replicación". Por acción de la
ADN polimerasa los nuevos nucleótidos entran en la horquilla y se enlazan con el
nucleótido correspondiente de la cadena de origen (A con T, C con G). Los
procariotas abren una sola burbuja de replicación, mientras que los eucariotas
múltiples. El ADN se replica en toda su longitud por confluencia de las "burbujas".
Dado que las cadenas del ADN son antiparalelas, y que la replicación procede
solo en la dirección 5' a 3' en ambas cadenas, numerosos experimentos han
mostrado que, una cadena formará una copia continua, mientras que en la otra se
formarán una serie de fragmentos cortos conocidos como fragmentos de Okazaki,
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19
los cuales serán unidos por ADN ligasa. La cadena que se sintetiza de manera
continua se conoce como cadena guía, delantera ó conductora y, la que se
sintetiza en fragmentos, cadena atrasada ó tardía, la cual tiene una replicación
semidescontinua.
Para que la ADN polimerasa trabaje, se necesaria la presencia, en el inicio de
cada nuevo fragmento, de pequeñas unidades de RNA conocidas como
cebadores, cuando la polimerasa toca el extremo 5' de un cebador, se activan
otras enzimas, que remueven los fragmentos de RNA, colocan nucleótidos de
ADN en su lugar y una ADN ligasa que los une a la cadena en crecimiento.
Figura 5. Replicación de ADN
(Tomado de http://html.rincondelvago.com/duplicacion-de-adn.html)
Las proteínas de enganche descargan la ADN polimerasa en el ADN en la unión
entre el cebador y el molde. El anillo formado por las proteínas de enganche
mantienen la asociación de la polimerasa con su molde durante la replicación,
permitiendo la síntesis ininterrumpida de miles de nucleótidos de ADN.
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Otras proteínas desenrollan la hebra molde de ADN y estabiliza regiones de una
sola hebra. Las helicasas son enzimas que catalizan el desenrollamiento del ADN
parental y lo mantienen de forma lisa.
La enzimas implicadas en la replicación del ADN de forma coordinada para
sintetizar las hebras conductora y tardía de ADN simultáneamente en la horquilla
de replicación. Esta característica esta acompañada por la formación de dimeros
de las polimerasas ADN replicativas, cada una de ellas con sus proteínas
accesorias adecuadas.
(tomado
3.1.2
Replicación
semidescontinua
(http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/duplicacion%20dna3.html)
de
Para dar respuesta al interrogante, de cómo se replica la cadena tardía del ADN,
en 1968, Reiji Okazaki realizó el siguiente experimento:
Colocó células de Escherichia coli durante 30 segundos en un medio que contenía
[3H] Timina; posteriormente, centrifugó las células en un medio básico y obtuvo
fragmentos de ácidos nucleicos de 7 y 11S (Svedvergs, unidades de densidad), lo
que significaba que contenían entre 1X103 y 2X103 nucleótidos. Después verifico
el efecto del tiempo en la incubación y encontró que el tamaño de los fragmentos
era proporcional al tiempo, a estos fragmentos se les denomina fragmentos de
Okazaki.
Okazaki interpretó la presencia de estos fragmentos en términos de la replicación
semidiscontinua, que finalmente se unen por la ADN ligasa. El estudio cuidadoso
de los fragmentos de Okazaki, revela que su extremo 5´ consiste de segmentos de
ARN que constan de 1 a 60 nucleótidos (lo cual depende de la especie) que son
complementarios con la hebra de ADN. En Escherichia coli dos enzimas catalizan
este proceso, la ARN polimerasa (es la enzima encargada de la transcripción) y la
primasa (monómero de 60 kD) que fabrica los fragmentos de Okazaki. La ARN
polimerasa es inhibida por rifampicina (inhibe la síntesis de la hebra líder). In vivo
las enzimas son sinergísticas.
El proceso de la replicación se puede resumir en los siguientes eventos (con sus
respectivas enzimas, que en conjunto, se denominan replicosoma):
1.- ADN girasa
2.- separar el ADN en la horquilla
3.- no permitir la realineación antes de la replicación
4.- cebadores de ARN (ARN polimerasa)
5.- ADN polimerasa
6.- quitar cebadores de ARN
7.- unir covalentemente los fragmentos de Okazaki (ADN ligasa)
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Las proteínas Rep, la helicasa y las proteínas de unión a hebra sencilla (SSB)
desdoblan al ADN antes de que avance la horquilla, este proceso necesita de la
hidrólisis de ATP.
El monómero Rep (del gen rep) actúa sobre la hebra líder (3´– 5)´, gasta 2
moléculas de ATP por cada par de base separado. La helicasa, retarda la síntesis
de la que crece en dirección 5- – 3´, esta enzima también es un monómero. Las
proteínas SSB, no permiten que se unan las hebras ya separadas, son un
tetrámero.
3.2 Transcripción del DNA
La formación de una cadena de RNA mensajero por una secuencia particular de
ADN se denomina transcripción. Antes de que termine la transcripción, el RNAm
comienza a desprenderse del ADN. Finalmente un extremo de la molécula nueva
de RNAm, que ahora es una cadena larga y delgada, se inserta en una estructura
pequeña llamada ribosoma, de un modo parecido a la introducción del hilo en una
cuenta. Al tiempo que el ribosoma se desplaza a lo largo del filamento de RNAm,
su extremo se puede insertar en un segundo ribosoma, y así sucesivamente.
Utilizando un microscopio de alta definición y técnicas especiales de tinción, los
científicos pueden tomar fotografías de las moléculas de RNAm con sus unidades
de ribosomas asociados. Los ribosomas están formados por una proteína y RNA.
El grupo de ribosomas unidos a un RNAm recibe el nombre de polirribosoma o
polisoma. Como cada ribosoma pasa a lo largo de toda la molécula de RNAm,
"lee" el código, es decir, la secuencia de bases de nucleótidos del RNAm. La
lectura, que se denomina traducción, tiene lugar gracias a un tercer tipo de
molécula de RNA de transferencia (RNAt), que se origina sobre otro segmento del
ADN. Sobre un lado de la molécula de RNAt hay un triplete de nucleótidos y al otro
lado una región a la que puede unirse un aminoácido específico (con la ayuda de
una enzima específica). El triplete de cada RNAt es complementario de una
secuencia determinada de tres nucleótidos —el codón— en la cadena de RNAm.
Debido a esta complementariedad, el triplete es capaz de "reconocer" y adherirse
al codón. Por ejemplo, la secuencia uracilo-citosina-uracilo (UCU) sobre la cadena
de RNAm atrae al triplete adenina-guanina-adenina (AGA) del RNAt. El triplete del
RNAt recibe el nombre de anticodón. Como las moléculas de RNAt se desplazan a
lo largo de la cadena de RNAm en los ribosomas, cada uno soporta un
aminoácido. La secuencia de codones en el RNAm determina, por tanto, el orden
en que los aminoácidos son transportados por el RNAt al ribosoma. En asociación
con el ribosoma, se establecen enlaces químicos entre los aminoácidos en una
cadena formando un polipéptido. La nueva cadena de polipéptidos se desprende
del ribosoma y se repliega con una forma característica determinada por la
secuencia de aminoácidos. La forma de un polipéptido y sus propiedades
eléctricas, que están también determinadas por la secuencia de aminoácidos,
dictarán si el polipéptido permanece aislado o se une a otros polipéptidos, así
como qué tipo de función química desempeñará después en el organismo. En las
bacterias, los virus y las algas verdeazuladas, el cromosoma se encuentra libre en
el citoplasma, y el proceso de la traducción puede empezar incluso antes de que
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el proceso de la transcripción (formación de RNAm) haya concluido. Sin embargo,
en los organismos más complejos los cromosomas están aislados en el núcleo y
los ribosomas sólo se observan en el citoplasma. Por esta razón, la traducción del
RNAm en una proteína sólo puede producirse después de que el RNAm se ha
desprendido del ADN y se ha desplazado fuera del núcleo. (Tomado de
http://www.geocities.com/CapeCanaveral/Lab/9232/ )
Todos los proceso de la transcripción del ADN están
catalizados por diferentes enzimas; en la mayoría de los procariotas, una sola
polimerasa de RNA transcribe todos los tipos de RNA. Sin embargo, los eucariotes
tienen tres polimerasas diferentes:
1. La polimerasa de RNA I (Pol I) transcribe los genes que determinan el
RNAr
2. La polimerasa de RNA II (Pol II) transcribe los genes que determinan
proteínas.
3. La polimerasa de RNA III (PolIII) transcribe otros RNA funcionales (por
ejemplo, los RNAt)
Existen tres fases dentro de la transcripción, en las cuales están involucrados los
elementos anteriormente mencionados.
3.2.3 Iniciación
Proceso por el cual la información almacenada en el ADN se transfiere al RNA y
se hace disponible para la síntesis de proteínas.
El primer paso en la transcripción es localizar el inicio del gen, justamente junto al
gen hay una secuencia de bases de ADN que es el sitio que reconoce la RNA
polimerasa, esta secuencia es conocida como promotora; la polimerasa explora el
ADN en busca de ella, donde se une, abre la doble hélice y comienza la síntesis
de una molécula del RNA a partir del sitio de inicio de la transcripción.
3.2.2 Elongación
El ADN se desenrolla y el RNA polimerasa empieza a viajar a lo largo de las
cadenas de ADN catalizando la formación de una cadena continua de RNA a partir
de nucleotidos libres, la polimerasa compara ribonucleótidos trifosfatados libres
con la siguiente base expuesta del ADN molde y, si detecta complementariedad,
añade el ribonucleótido a la cadena.
3.2.3 Terminación
Cuando la polimerasa de RNA reconoce secuencias específicas en el ADN que
actúan como señales de terminación de la transcripción abandona el ADN, y este
vuelve a enrollarse, así la molécula de RNA es liberada.
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Aun cuando el proceso de la transcripción esta ya terminado, el producto no es
transportado todavía al citosol, este sufre algunas modificaciones, el trascrito
primario se conoce como pre-RNAm.
Durante la transcripción se añade una caperuza constituida por un residuo 7metilguanosina al extremo 5’ del transcrito, mediante el establecimiento de un
enlace trifosfato. A continuación, la enzima que reconoce la secuencia AAUAAA
cerca del extremo 3’ corta el RNA 20 bases aguas abajo. En ese momento se
produce la adición al extremo 3’ cortado de una cola de 150-200 residuos adenina
denominada poli A. Posteriormente, un paso de maduración elimina cualquier
intrón del transcrito, convirtiendo el pre-mRNA en RNA maduro (Griffiths et al.
2000).
Los intrones son interrupciones de un gen, formadas por secuencias sin codificar
a lo largo de una secuencia de nucleótidos que codifican un polipéptido; en
particular, puede haber uno o más intrones, en algunos genes pueden encontrarse
50 o más de estas secuencias. Durante la transcripción, los intrones son copiados
en el RNA junto con las secuencias codificadas, originando una molécula de RNA
extra larga. En el núcleo, las secuencias que corresponden a los intrones son
eliminadas del RNA por unas enzimas especiales para formar el RNAm, que se
exporta al citoplasma. Las funciones de los intrones (si existen) son desconocidas,
aunque se ha sugerido que el procesamiento del RNA mediante la eliminación de
las secuencias interrumpidas tal vez esté implicado en la regulación de la cantidad
de polipéptidos producidos por los genes. También se han encontrado intrones en
genes que codifican RNAs especiales, como los que forman parte de los
ribosomas. El descubrimiento de los intrones ha sido posible gracias a nuevos
métodos que determinan la secuencia exacta de nucleótidos en las moléculas de
ADN y RNA, métodos desarrollados por el biólogo molecular británico Frederick
Sanger, quien recibió en 1980 por este trabajo el segundo Premio Nobel de
Química ( Tomado de http://www.geocities.com/CapeCanaveral/Lab/9232/)
3.3 Traducción del RNAm
A la transcripción y al procesamiento del RNA les sigue la traducción, es decir, la
síntesis de proteínas. Las proteínas son los mediadores activos en la mayoría de
los procesos celulares, llevando a cabo las funciones determinadas por la
información codificada en el ADN genómico. La síntesis de proteínas es la etapa
final de la expresión génica. Sin embargo, la traducción del RNAm es sólo el
primer paso en la constitución de una proteína funcional. La cadena polipeptídica
se debe plegar en una conformación tridimensional adecuada y, con frecuencia,
ésta es procesada antes de dar lugar a la forma activa. El procesamiento,
especialmente en eucariotas, está muy relacionado con el transporte de las
distintas proteínas a su destino final dentro de la célula.
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Las proteínas se sintetizan a partir de un molde de RNA mediante un proceso
altamente conservado a largo de la evolución. Todos los RNAm se leen en
dirección 5’-3’, y las cadenas polipeptídicas se sintetizan desde el extremo animo
terminal al carboxilo terminal. Cada aminoácido viene codificado por tres bases
(un codon) en el RNAm, de acuerdo con el carácter casi universal del código
genético. El mecanismo fundamental de la síntesis de proteínas es básicamente el
mismo en todas las células: la traducción tiene lugar en los ribosomas, siendo los
RNA de transferencia los adaptadores entre el molde de RNAm y los aminoácidos
incorporados a la proteína. La síntesis de proteínas, por tanto, implica la
interacción entre tres tipos de moléculas de RNA (el molde de RNA mensajero,
RNA transferencia y RNA ribosomal) además de varias proteínas necesarias para
la traducción (Cooper, 2002) (fig 6)
Figura 6. Síntesis de proteínas
(http://www.virtual.unal.edu.co/cursos/ingenieria/2001832/lecciones/traduccion.html)
Al igual que la transcripción,
elongación y terminación.
la traducción se divide en 3 etapas: iniciación,
3.3.1 Iniciación
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La etapa de iniciación es un proceso complejo y requiere de al menos 10 proteínas
distintas, cada una de las cuales está formada
por múltiples cadenas
polipeptídicas, llamadas factores de iniciación. Uno de estos factores se unen a la
subunidad ribosómica 40S y otros al RNAt iniciador. El RNA es reconocido y
dirigido hacia el ribosoma y cuando es reconocido el codon de inciación la
subunidad 60S se une a la subunidad 40S y se inicia la elongación.
3.3.2 Elongación
El mecanismo de elongación en células procariotas y ecucariotas es muy similar.
Varias proteínas, denominadas factores de elongación,son las que guían la unión
y el movimiento de los RNAt y el ribosoma. El ribosoma tiene tres sitios para la
unión de RNAt denominados lugar P (peptidil), A (aminoacil) y E (liberación) que
colaboran en la lectura del RNAm. La elongación continua hasta cuanto un codon
de terminación se coloca en el sito A del ribosoma. La energía que impulsa el
proceso proviene de la hidrólisis del GTP.
3.3.3 Terminación
Un codon de terminación en el sitio A es reconocido por un factor de liberación en
vez de por un RNAt. El resultado es la liberación de la cadena polipeptídica
completa, seguido de la disociación del RNAt y RNAm del ribosoma.
3.4 Código Genético
Las proteínas de un individuo son específicas, por lo que lógicamente, la
información para su síntesis que se encuentra cifrada en el código genético
también debe serlo, en consecuencia el código genético es específico. De acuerdo
con ello se considera, que el ADN puede mandar sus órdenes utilizando un
alfabeto de cuatro letras, representadas por cada una de las cuatro bases púricas
y pirimidínicas, es decir, adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Estas
bases nitrogenadas se agrupan de tres en tres formando tripletes, también
llamados codógenos, como por ejemplo ATC, AGG, TAA, etc., y cada triplete es
una palabra cifrada, o señal para un determinado aminoácido; dos o más tripletes
pueden conducir al mismo aminoácido. Con las cuatro bases nitrogenadas (A, T,
C, G) se puede construir un número suficiente de tripletes o codógenos para
sintetizar los veinte aminoácidos que forman las proteínas. Si la agrupación de
estas bases fuera de dos en dos en lugar de tres en tres el total posible de grupos
diferentes fuese 4 x 4 = 16, de modo que si existen 20 aminoácidos proteicos
distintos faltarían grupos para designarlos. Pero siendo los grupos de tres
(tripletes) las probabilidades de combinación permiten un total de 64 tripletes o
codógenos (4 x 4 x 4 = 64); así aparecen más tripletes que aminoácidos
existentes, pero se ha llegado a demostrar que cada aminoácido puede responder
a la señal de más de un triplete, por cuya razón se dice que el código o lenguaje
genético está degenerado.Los codógenos o tripletes son universales, es decir,
especifican al mismo aminoácido en todos los seres vivos, por ello solamente con
Editado por Janet Camacho Garzon. Bióloga MsC. [email protected]
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tripletes sueltos el lenguaje del ADN no podría ser específico. Lo que le da
especificidad, es la forma como se suceden los tripletes en el ADN.
Metafóricamente el código genético, podría compararse con un código de lenguaje
escrito, de manera que las cuatro bases nitrogenadas, para entenderlo, podrían
equiparse con letras, los tripletes (agrupación de estas bases en grupos de tres),
podrían llamarse palabras de tres letras, y el ordenamiento de tripletes que lleva la
información, para el ordenamiento de aminoácidos en la proteína, podría
comparase con una frase del lenguaje.
Un ejemplo de ordenamiento o sucesión de tripletes sería:
ATT _ GGC _ CGA _ AAC _ ACG _ AAA
La información del código genético contenida en los tripletes del ADN se transcribe
en una información complementaria en los tripletes de RNA-mensajero (RNAm),
(llamados codones), y ésta se traduce en el orden de aminoácidos en la proteína.
(Tomado de http://www.geocities.com/CapeCanaveral/Lab/9232/)
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CAPITULO 2
CONCEPTOS BÁSICOS DE CITOGENÉTICA
Introducción
Los cromosomas son la maxima condensación del ADN y son visibles unicamente
en la metafase, estos son los portadores de la herencia en el momento de la
división celular.
Cada especies esta caracterizada por un nùmero especifico y forma de
los cromosomas, los cuales pueden verse afectados en numero y/o forma en
el momento de la división celular por alteraciones numericas o estructurales.
La citogenetica es la disciplina que estudia y establece los complementos
cromosomicos para cada especie y determina en su momento las causas de las
diferencias con respecto al cariotipo normal; en ocasiones la citogenética puede
establecer relaciones entre características morfológicas y/o funcionales con
cambios cromosómicos.
Objetivo específico
Relacionar que cada especie animal y/o vegetal tienen un complemento
cromosómico único en número y forma y que puede verse alterado por
modificaciones estructurales y/o númericas.
Conclusión: Las alteraciones cromosómicas permite que en un momento
dado definir algún tipo de anomalía en un individuo de una especie en particular,
pues no es normal que se presenten diferencias en el complemento cromosómico
en cuanto a numero y morfología de los cromosomas.
DENTRO DE ESTA CAPITULO DEBEN DESARROLLAR PRACTICA SOBRE
DIVISION CELULAR DE MITOSIS.
Propósito Conceptualizar sobre ciclo celular
__________________________________________________________________
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Ciclo celular
El ciclo de una célula es análogo al de un ser vivo, nace, mediante la división de
una célula progenitora, crece y se reproduce. El ciclo celular es la secuencia
regular de los fenómenos para el crecimiento y la división de las células.
Las células pasan por dos periodos o etapas en el curso de la vida; una es la
interfase, que es la de no división celular y otra de división, en la cual se producen
las células hijas. Estas fases que atraviesa una célula es entre una división y la
siguiente.
La división celular es un proceso complejo que requiere no solo de la replicación
del patrimonio genético de la célula madre y su posterior distribución a las células
hijas, sino también la duplicación de todos los componentes intracelulares que
serán necesarios para la constitución de una nueva célula.
Entonces antes de que la célula se pueda dividir efectivamente, debe sintetizar
proteínas, duplicar ADN, duplicar organelos y ensamblar las estructuras
necesarias para que se lleve acabo la mitosis y/o meiosis y, estos procesos
preparatorios ocurren durante la interfase del ciclo celular.
3.1 Fases del ciclo celular
El ciclo celular consta de dos periodos, Interfase y División celular conocido este
último como estado M. La interfase consta a su vez de tres fases que son G1, S,
G2. El estado G1 quiere decir "GAP 1"(Intervalo 1). La célula duplica su tamaño
y aumenta la cantidad de organelos, enzimas y otras moléculas. El estado S
representa "Síntesis". El ADN y proteínas asociadas se duplican. Y la Fase G2
representa "GAP 2 (Intervalo 2). Comienza la condensación de los cromosomas y
el ensamble de las estructuras especiales requeridas para la división celular y
citocinesis.
El estado M representa "mitosis", y es cuando ocurre la distribución del material
genético (los cromosomas se separan) y citoplasmática (citocinesis). (fig. 9). Las
fases de la división celular se explicaran más adelante.
3.2 División celular
Para perpetuar la vida se requiere de varios procesos biológicos esenciales, la
división celular es uno de ellos, pues es el principal proceso de crecimiento y
multiplicación celular, la división esta implícita dentro del ciclo celular.
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Los organismos unicelulares se dividen para reproducirse, y en organismos
multicelulares la división celular da lugar a células especializadas (óvulos y
espermatozoides) que también son responsables del desarrollo del organismo
multicelular.
Hay dos tipos de división celular y pueden agruparse en: división asexual “mitosis”
y división sexual “meiosis”.
La citocinesis que es común para los dos tipos de división celular.
Figura 9. Fases del ciclo celular
(tomado de http:// efn.uncor.edu/dep/biologia/introbiol/ciclo.htm)
3.2.1 Mitosis
En esta división celular no esta implicada la unión sexual de diferentes individuos,
en ella se produce dos células hijas diploides idénticas a partir de una célula
progenitora: La mitosis consta de 4 fases. (fig. 10)
Profase: La membrana nuclear comienza a romperse, y el nucleoplasma y el
citoplasma se hacen uno solo. La cromatina en el núcleo comienza a condensarse
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y se evidencia como finos hilos de algodón. El núcleolo (estructura esférica
intranuclear que contiene componentes ribosómicos) desaparece en esta fase.
Los centriolos comienzan a moverse a polos opuestos de la célula y sus fibras se
extienden desde los centrómeros. Algunas fibras cruzan la célula para formar el
huso mitótico.
Metafase: En esta fase se hace visible el huso acromatico, las fibras de éste
alinean los cromosomas a lo largo en el medio del área del núcleo celular. Esta
organización ayuda a asegurar que en la próxima fase, cuando los cromosomas
se separan, cada nuevo núcleo recibirá una copia de cada cromosoma.
Anafase: Esta etapa comienza cuando los pares de cromatidas hermanas se
separan moviéndose cada uno de los miembros de un par hacia uno de los polos.
Las cromatides forman una serie de estructuras en forma de V. El movimiento es
el resultado de una combinación de: el movimiento del cinetocoro a lo largo de los
microtubulos del huso y la interacción física de los microtubulos polares.
Telofase: Las cromatides llegan a los polos opuestos de la célula, y nuevas
membranas se forman alrededor de los núcleos hijos. Los cromosomas se
desenrollan y reaparecen los nucleolos. Las fibras del huso se dispersan, y la
citocinesis o la partición de la célula puede comenzar también durante esta etapa.
Citocinesis: La citocinesis, es la división del citoplasma, habitualmente, pero no
siempre, acompaña a la mitosis. El proceso visible de citocinesis comienza
generalmente durante la telofase de la mitosis y usualmente divide a la célula en
dos partes casi iguales. En las células animales la citocinesis resulta de las
constricciones de la membrana celular entre dos núcleos. En las células vegetales
el citoplasma se divide por la confluencia de vesículas para formar la placa celular,
dentro de la cual se forma posteriormente pared celular. En ambos casos, el
resultado es la producción de dos células nuevas, separadas. Como resultado de
la mitosis, cada una ha recibido una copia exacta del material genético de la célula
materna y, después de la citocinesis, Aproximadamente la mitad del citoplasma y
de los orgánulos.
3.2.2 Meiosis
En la mayoría de los organismos complejos, como los animales y las plantas
superiores, cuando ciertas células se dividen el resultado no es un par de nuevas
células somáticas con la dotación cromosómica completa (diploide o 2n), sino que
originan células con la mitad del número cromosómico (haploides n) y su
producción esta íntimamente ligada con el proceso de división sexual. Estas
células reproductivas son los gametos, y la división que los origina es la meiosis.
La célula en donde arranca la división celular sexual se conoce como meiocito,
este sufre dos divisiones nucleares dando lugar a 4 células hijas haploides óvulo
o espermatozoide.
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La meiosis esta dividida en meiosis I y meiosis II cada una de ellas se divide en
profase, metafase, anafase y telofase.
Figura 10. Diagrama, mostrando los cambios ocurridos en el núcleo de las células durante el
proceso de mitosis. I Interfase, II Profase temprana. III Profase IV Metafase. V Anafase. VI
Telofase. VII y VIII Citocinesis.
(Tomado de http://en.wikipedia.org/wiki/Mitosis)
Meiosis I
ProfaseI: Los cromosomas se hacen visibles en esta etapa, se aparean
cromosomas homólogos y se lleva a cabo el complejo sinaptonémico, el número
de pares de cromosomas homólogos en el núcleo es igual al número n. Además
en un estado avanzado de la profase, el emparejamiento entre los homólogos se
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hace menos compacto y se observan estructuras en forma de cruz, denominadas
quiasmas, estas son manifestaciones visibles de los entrecruzamientos entre las
cromatides.
Metase I: La membrana nuclear y los nucleolos desaparecen durante esta fase, y
cada uno de los homólogos ocupa un lugar en la placa ecuatorial y los
centromeros no hermanos se unen a las fibras del huso de polos opuestos.
Anafase I: Los cromosomas se mueven direccionalmente hacia los polos Los
pares de cromátidas hermanas se mueven hacia los polos.
Telofoase I: En muchos organismos no se vuelve a formar la membrana nuclear,
y las células pasan directamente a la meiosis II. En otros organismos los
cromosomas se alargan y se hacen difusos, y vuelve a formarse la membrana
nuclear. En todo caso, nunca hay síntesis de ADN en este momento.
Profase II: Se caracteriza por la presencia del número haploide de pares de
cromátidas hermanas, en estado condensado.
Metafase II: Los pares de cromatidas hermanas se disponen en la placa
ecuatorial.
Anafase II: Los céntromeros se separan y las cromatidas hermanas son
arrastradas hacia los polos por las fibras del huso.
Telofase II: Se forman los núcleos alrededor de los cromosomas situados en los
polos, el producto de la meiosis son e células haploides.
Citocinesis: ocurre de igual manera que en la mitosis.
Interfase
Profase I
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Metafase I
34
Anafase I
Metafase II
Telofase I
Anafase II
Profase II
Telofase II
Figura 11. Diagrama, mostrando los cambios ocurridos en el núcleo de las
células durante el proceso de mitosis.
ESTRUCTURA Y TIPOS DE CROMOSOMAS
Se denomina cromosoma a cada uno de los corpúsculos, generalmente en forma
de filamentos, que existen en el núcleo de las células y controlan el desarrollo
genético de los seres vivos. Los cromosomas eucarióticos son filamentos de
cromatina que aparecen contraídos durante la metafase de la mitosis y la meiosis;
sin embargo, cuando la célula está en reposo, aparecen contenidos en un núcleo y
no se pueden distinguir mediante tinciones con determinados colorantes, debido a
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un proceso de hidratación e imbibición que sufren, de manera que se muestran
poco condensados. Nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada
por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y
animales. El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en
pequeñas unidades llamadas genes.
Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las
células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo
de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.
En la mayoría de los organismos, las células reproductoras tienen por lo general
sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas.
Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el
nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos
cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.
El cromosoma es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillo en
que se divide la cromatina del núcleo celular en la mitosis, los cuales contienen el
código genético de la herencia. Los cromosomas están presentes en todas las
células de un organismo (excepto en algunos tipos muy particulares, de vida corta,
como los glóbulos rojos, que carecen de núcleo). De ordinario miden entre 5 y 15
micrómetros.
Por otra parte, los cromosomas están constituidos por cadenas lineales de ácido
desoxirribonucleico (ADN) y por proteínas, denominadas histonas, las proteínas
histónicas son conocidas como H1, H2A, H2B, H3 y H4, que empaquetan el
ADN en unidades de repetición denominadas nucleosomas.
Las cadenas de ADN están estructuradas en unidades llamadas genes,
sintetizadores de proteínas específicas, cada uno de los cuales posee por término
medio del orden de 1.000 a 2.000 pares de nucleótidos. Las técnicas de estudio
de los cromosomas han permitido obtener con gran precisión y detectar
alteraciones genéticas responsables de síndromes cromosómicos que se traducen
en malformaciones.
El número de cromosomas es distinto para cada especie, aunque es constante
para todas las células de la misma (ley de la constancia numérica de los
cromosomas), excepto para las células reproductoras, que tienen una
constitución cromosómica mitad (haploide) con respecto a las células
somáticas (diploide). Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se
unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los
cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra
mitad del otro. En la especie humana este número es de 46, de los cuales 44
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son autosómicos y 2 sexuales (un par XY en el caso del hombre y un par XX
en la mujer).
Existen dos clases de cromatina, la heterocromatina que tiene la propiedad de
mantenerse condensada durante todo el ciclo celular y la eucromatina que es
funcionalmente activa y corresponde a porciones menos condensadas, la
cantidad y localización de la cromatina es particular para cada especie (Cortes,
1984).
Desde el punto de vista funcional, la heterocromatina, esta altamente contraída
y posee secuencias repetidas, contiene la mayoría de los genes que sufren
mutación detectable; la presencia de secuencias repetitivas no quiere decir
que la estructura sea inerte. Pues es el material que se encuentra junto a los
centrómeros, telómeros y en muchos organismos corresponde a una parte o a
la totalidad de los cromosomas sexuales X y Y. Por su parte la eucromatina es
la que es genéticamente activa, en ella se encuentra los genes estables; es
menos contraída que la heterocromatina, y durante el ciclo celular en interfase,
generalmente se encuentra difusa y es difícil de observar.
Las técnicas de estudio de los cromosomas, llamado Citogenética ha permitido
obtener con gran precisión la estructura de los cromosomas y con esto
detectar alteraciones genéticas responsables de síndromes cromosómicos que
se traducen en malformaciones genéticas funcionales y/o estructurales
Características de los cromosomas
En resumen, el cromosoma cumple con las siguientes características:
- Es la agrupación de las unidades de la herencia
- Los genes siempre están en unidades, nunca aislados
- Es una estructura funcional, que conserva su individualidad
- Presentan segregación, no aleatoria
- Su difusión es una forma económica del uso de la información
- Están presentes en todos los organismos eucariotas
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En todo cromosoma es posible distinguir dos mitades longitudinales o cromátidas
que se dividen durante la división celular, las principal parte distinguible de un
cromosoma es el centrómero o constricción primaria, a la que se fijan las fibras del
huso
acromático en
la
mitosis
y la
meiosis; Existen
también
los brazos cromosómicos, brazos largos (q) y cortos (p) que son cada una de las
partes de mayor o menor longitud en un mismo cromosoma al dividirlo
horizontalmente sobre el centrómero y dependiendo de la posición del
centrómero estos brazos son iguales, aproximadamente iguales o muy desiguales
en longitud, lo que determina tipos morfológicos de cromosomas, conocidos
respectivamente como metacéntricos, submetacéntricos y telocéntricos
(acrocéntricos), de gran importancia para la caracterización del cariotipo. En la
fotografía puede observarse las estructuras antes mencionadas. El tema de
cariotipos será visto más adelante.
Fotografía Metafase de crocodilus intermedius
(Cortesía de Janet Camacho Garzón)
Subestructura de los cromosomas
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El cromosoma esta organizado en subestructuras a saber:
•
Cromómero: expresión constante del sistema de enrolado del ADN, los
cromómeros aumentan progresivamente de tamaño y disminuye en número
hasta que se convierte en las espiras claramente visibles del final de la
profase.
•
Centrómero: se conoce como constricción primaria del cromosoma, éste
ese caracteriza por la presencia de secuencia repetitivas de ADN; el
centrómeros divide el cromosoma en brazos cortos (p) y brazos largos (q),
además de participar junto con el kinetocoro en la migración de los
cromosomas en la división celular.
•
Kinetocoro:se puede definir como el lugar físico de unión de los
cromosomas (centrómero) a las proteínas de los microtubulos del huso
mitótico, el kinetocoro orienta correctamente a los cromosomas en el
ecuador durante la división celular.
•
Región Oranizadora Nucleolar (NOR’s): los NOR usualmente están
relacionados con las constricciones secundarias de cromosomas
específicos, corresponden a los sitios en donde se encuentran el complejo
de genes para sintetizar RNA-ribosomal. Además están asociados con la
heterocromatina constitutiva o DNA satélite.
•
Telomero: Son secuencias repetitivas que delinean el final del cromosoma,
y son los responsables de mantener la integridad de los mismos.
•
Cromátides: corresponden a cada una de los partes separadas
longitudinalmente (excepto en el centrómero) en un cromosoma duplicado.
•
Brazos cromosómicos: los brazos largos (q) y cortos (p) son cada una de
las partes de mayor o menor longitud en un mismo cromosoma al dividirlo
horizontalmente sobre el centrómero
Tipos de cromosomas
Algunos tipos particulares de cromosomas son los siguientes: Cromosoma en
anillo. Delección de la porción final de un cromosoma y reunión de las dos
porciones distales nuevas, que forman un anillo. Cromosoma gigante. Cromosoma
atípicamente grande formado por la no-disyunción de las cromátidas en sucesivas
mitosis. Son típicos de las glándulas salivales de los dípteros y tienen especial
valor para la confección de mapas cromosómicos. Cromosoma sexual o
heterocromosoma. Cromosoma, de tipo X o Y, determinante del sexo. Cromosoma
bacteriano. ADN de doble filamento de la célula procariota que forma una gran
molécula única y circular (de algunos millones de pares de bases). No tiene
histonas y, por tanto, tampoco la estructura tridimensional típica de los
cromosomas eucariotas.
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CARIOTIPOS Y ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Cariotipo
El complemento cromosómico normal haploide o diploide con respecto a la talla,
forma y número, característico de un individuo, especie, género u otro grupo,
constituyen el cariotipo; en la mayoría de organismos todas las células que los
forman tienen el mismo cariotipo. Este manifiesta un número cromosómico
constante conocido como número modal, además del número fundamental que se
refiere
al
número
total
de
brazos
cromosómicos
dentro
del
complemento (camacho, 1999) como se muestra en la siguiente fotografía.
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Cuando el cariotipo es presentado gráficamente, con los cromosomas ordenados
por talla, numerados, con el brazo corto hacia arriba y los centrómeros alineados
en cada una de las categorías según relación de brazos e índices centroméricos,
se denomina idiograma.
Recordemos que un cariotipo es la organización particular tanto en morfología
como tamaño del complemento cromosómico de una especie; una alteración
cromosómica es la que mofica el nmero total o la estructura de un cariotipo
normal.
Una alteración cromosómica puede clasificarse en dos grandes grupos:
numéricas que están representadas fundamentalmente por aneuploidias, y
estructurales que son translocaciones, inversiones, deleciones y duplicaciones.
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Numéricas: aumento o disminución en número de cromososmas individuales, así
puede haber nulosomias 2n-2, monosomia: 2n-1 trisomia 2n+1 tetrasomia 2n+2,
etc.
Las aleraciones numericas tienen como particularidad de presentar en animales
anomalias fisicas y/o mentales e inlcusive la mortalidad, pero en plantas se
conocen beneficios en cuanto a la resistencia a enfermedades.
Estructurales: modificación de la estructura y cantidad de material genético, las
traslocaciones e inversiones son modificaciones sin perdida de material.
Traslocación: intercambio de material genético entre un cromosoma y
otro. Las translocaciones estan relacionadas generalmente con
malformaciones congenitas, que en el caso de los animales reducen los
rendimientos en las diferentes areas de producción (leche y derivados,
carne reproducción); un ejemplo de esto es la translocación
Robersoniana 1/29 en bovinos que afecta la fertilidad.
Inversión: ruptura y reorganización de un segmento genético dentro del
mismo cromosoma.
Deleción: cromosoma que a sufrido la perdida de un segmento
cromosómico
Duplicación: Aumento de una porción del material genético.
Alteraciones cromosómicas
Para entender que es una alteración cromosómica debemos entender primero que
es un cariotipo, este es la organización particular tanto en morfología como
tamaño del complemento cromosómico de una especie; el cariotipo normal se
pude ver modificado por las alteraciones cromosómicas.
Una alteración cromosómica puede clasificarse en dos grandes grupos: numéricas
y estructurales. Las primeras están representadas fundamentalmente por
aneuploidias, y las segundas principalmente por translocaciones, inversiones,
deleciones y duplicaciones.
Numéricas: aumento o disminución en número de cromososmas individuales, así
puede haber nulosomias 2n-2, monosomia: 2n-1 trisomia 2n+1 tetrasomia 2n+2,
etc.
Estructurales: modificación de la estructura y cantidad de material genético, las
traslocaciones e inversiones son modificaciones sin perdida de material.
-
Traslocación: intercambio de material genético entre un cromosoma y otro.
Inversión: ruptura y reorganización de un segmento genético dentro del
mismo cromosoma.
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-
Deleción: cromosoma que a sufrido la perdida de un segmento
cromosómico
Duplicaición: Aumento de una porción del material genético.
Bandas cromosómicas
Para establecer con certeza la morfologia y número de los cromosomas en los
estudios citogenéticos se utilizan técnicas de coloración como Giemsa. Pero
para diferenciar cariológicamente especies que se parecen en su morfología o
para establecer diferencias inter e intra poblacionales es necesario recurrir a otras
técnicas que permitan un mejor análisis de los componentes cromosómicos. El
bandeo cromosómico es la técnica que no sólo ayuda a entender mejor la
estructura de los cromosomas sino que además permite hacer una correlación
más precisa entre pares de cromosomas homologos.
Las bandas cromosomicas son tratamientos químicos y producen diferentes tipos
de bandas al afectar diferencialmente tanto las proteínas nucleares como la
cromatina , se define como banda al cambio cualitativo y/o cuantitativo que se
produce en la cromatina realzándose una característica propia de ésta.
Las bandas más comunes son las estructurales C, G, Q y la banda funcional NOR.
Tanto la banda C como la banda G presentan patrones de bandas oscuras y
claras a lo largo del cromosoma; la banda C por lo general esta relacionada con
regiones heterocromáticas que contienen DNA altamente repetitivo (no
codificante), localizado principalmente en centrómeros y/o telómeros, esta banda
representa la pérdida de DNA, preferencialmente de eucromatina. La variabilidad
en la banda C se establece como indicador genético en los cromosomas y puede
ser utilizada en la identificación de diferentes poblaciones o grupo de peces
(Hartley y Horne, 1984)
La banda G realza una estructura ya propia de los cromosomas, los cromómeros,
que corresponden a heterocromatina intercalar posiblemente no codificante
(Comings, 1978), los mecanismos de la banda C y G parecen estar muy
relacionados, ambos producen un estado de relajación en las regiones
eucromáticas (Jack et al, 1985)
La banda Q colorea casi siempre regiones que son banda C positivas debido a
que la quinacrina (fluorocromo) se une a regiones de DNA ricas en secuencias AT, aunque la intensidad de la banda puede variar dependiendo de la
heterogeneidad de la heterocromatina (Rocchi, 1982).
La coloración con plata de las Regiones Organizadoras Nucleolares (NOR) es uno
de los métodos empleados para localizar el complejo de los genes 18S y 28S del
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RNA-ribosomal (Mayr, 1985; Ráb, 1987; Oberdorff et al, 1990; Powers y Gold,
1992), ésta coloración está
asociada exclusivamente con los NOR
transcripcionalmente activos, es decir, la actividad del NOR se considera como
una precondición para la coloración (Haaf, 1984), pues solo son visibles en una
metafase los NOR que estuvieron activos en la interfase inmediatamente anterior.
Los NOR usualmente están relacionados con las constricciones secundarias de
cromosomas específicos (Oberdoff et al, 1990) y/o asociados con la
heterocromatina constitutiva o DNA satélite (Sánchez et al., 1990; Delgado et al.,
1994)
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CAPITULO 3
VARIACION GENETICA
Introducción
La variación genética se refiere a la variación en el material genético en una
población o una especie.
Una de las consecuencias más importantes de la tansmisión independiente es la
producción por un individuo de gametos genéticamente diferentes. Debido a que
los dos miembros de cualquier pareja de cromosomas homólogos raramente son
idénticos genéticamente, si es que lo son alguna vez, se produce variación
genética. Debido a que la transmisión independiente da lugar a todas las
combinaciones cromosómicas posibles, se produce una gran diversidad genética
(Klug y Cummings, 2001).
Enlace de interés http://www.minag.gob.pe/rrnn/rrnn_g_var.shtml
Por su parte, la variabilidad genética nueva puede generarse desde el cambio en
un solo gen por procesos de mutuaciones puntuales o involucrar varios genes.
También la variación puede presentarse por cambios estructurales o numéricos
del complemento cromosómico. La variación genética esta relacionada con los
procesos de evolución y deriva genética.
Objetivo específico
Relacionar que en los sistemas de producción se pierde la variedad genética. Lo
que busca el aprovechamiento de un sistema es homogenizar las características
genéticas de los individuos, es decir producción de homocigotos.
Conclusión: La variación genética es la responsable de que exista una especie
perdure en el tiempo dado que al haber diferencia y recombinación de sus
genes es difícil que se algún factor externo las afecte por igual; por otra parte en
las producciones animales lo que se pretende es homogenizar el material genético
de los individuos es decir que la variabilidad genética se pierde y se obtengan
individuos homocigotos, con propósitos comerciales.
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45
______________________________________________________
1. Teoría de la Evolución
El concepto de evolución fue propuesto desde antes de Darwin, la mayoría de
biólogos estaban de acuerdo conque las nuevas especies aparecían de otras más
antiguas.
Charles Darwin nació en Sherewsbury, Inglaterra, en 1809. Era hijo y nieto de
médicos. Su abuelo, Erasmus Darwin fue un célebre médico y poeta del siglo
XVIII, precursor de sus teorías y al que no llegó a conocer.
Darwin resumió la teoría de la evolución mediante tres principios:
•
•
•
Principio de la Variación: Entre individuos de una población hay variación en
cuanto a morfología y comportamiento.
Principio de herencia: Los descendientes se parecen a sus progenitores más
de lo que se parecen a otros individuos no emparentados.
Principio de selección: En un ambiente concreto, algunas formas tienen más
éxito que otros en cuanto a su supervivencia y reproducción. Los individuos de
una generación son cualitativamente distintos entre sí. La evolución de una
especie en su conjunto se produce por las diferentes tasas de supervivencia y
reproducción de los distintos tipos de individuos. Estas variantes no están
relacionadas con el medio ambiente pero sí dependen de él.
Factores como las modificaciones del medio y los cambios en la alimentación
pueden provocar, en los individuos de una especie, variaciones que pueden dar
lugar a modificaciones en la morfología o incluso en sus elementos reproductores.
Darwin distinguió las variaciones definidas, idénticas siempre que aparecen, de las
no definidas, que pueden presentar características muy diferentes al aparecer en
diferentes individuos.
El proceso selectivo puede provocar un cambio en la composición de una
población pero solo si hay variantes entre los que hay que seleccionar. Si todas
son idénticas no puede haber reproducción diferencial. Si los animales grandes
tienen mayor cantidad de descendientes que los animales pequeños, pero estos
descendientes no son mayor que la media de los animales pequeños, no habrá un
cambio en la composición de la población de una generación a otras.
El seguimiento de las especies exige el desarrollo de los mecanismos genéticos
de aislamiento, que crean entre ellos barreras fisiológicas; precisamente el
surgimiento de estos mecanismos de aislamiento pone limite a que una raza dada
que se separo se cruce con poblaciones de especies iniciales.
Son varias las fuentes de la Variación Genética a saber:
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46
•
Mutación: Es la fuente primaria de cambio genético; nuevos alelos aparecen
continuamente en todos los organismos, algunos de forma espontánea, otros
como resultado de la exposición a agentes mutagénicos ambientales; la tasa
de cambio por mutación es muy lenta, la tasa de mutación se define como la
probabilidad de que la copia de un alelo fuera completamente homocigoto A y
que la mutación hacia a ocurra en una tasa de 1/100.000.
En este caso la frecuencia del alelo a sería de 1X1/100.000 =0.00001 y la
frecuencia del alelo A seria 0.99999. Tras otra generación de mutaciones la
frecuencia de a seria 099999X1/100.000 = 0.00009 de modo que la nueva
frecuencia sería de 0.000019 mientras el alelo original habría disminuido a
0.999981. La variación de A a a es muy lenta porque cada vez hay menos
alelos originarios para mutar.
•
Recombinación: Puede ser un proceso mucho más rápido; es el proceso
mediante el que los alelos de distintos genes se asocian en nuevas
combinaciones. En los eucariotas , la mayor parte de la recombinación se
produce en al meioisis. La recombinación meiotica es un proceso en el que
barajan los genes que forman pares alélicos heterocigóticos y se reparten, en
distintas combinaciones, a los productos de la meiosis (óvulos y
espermatozoides de plantas y animales).
•
Migración: Cualquier forma de introducir genes desde una población a otra. La
mezcla de poblaciones resultantes tendrá una frecuencia alélida intermedia
entre el valor original y la frecuencia del donante.
2. Observación de la Variación Genética
La genética de poblaciones se ocupa de la variación genotípica, pero por
definición solo podemos observar la fenotípica. La relación entre fenotipo y
genotipo varia de carácter a carácter.
En un extremo, el fenotipo puede se la secuencia conocida de un fragmento de
ADN (Genoma) en este caso no hay diferencias y se dice que se observa
directamente el genotipo; en el otro extremo esta la mayoría de las características
de interés para los mejoradores de plantas y animales y para la mayoría de los
evolucionistas, como variaciones en el rendimiento, tasa de crecimiento, forma del
cuerpo, tasa metabólica y conducta. Estos caracteres tienen una relación muy
compleja con el genotipo y no siempre es posible emitir afirmaciones muy precisas
sobre la variación genotípica que subyace a las caracteres cuantitativos.
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Es por eso que la mayoría de estudios experimentales de genética de poblaciones
se ha centrado en caracteres con relaciones sencillas entre fenotipo - genotipo
parecidas a los de Mendel (Cálculo de frecuencias alélicas)
Los cálculos realizados en genética de poblaciones nos puede dar la medida de
variación que es la magnitud de la heterocigosidad de un locus que se refiere al
total de individuos heterocigotos para ese locus.
Variación dentro de una población y entre poblaciones
Los ejemplos estudiados muestran que hay diferencias genéticas entre individuos
de una población y que las frecuencias alélicas difieren entre poblaciones
distintas.
Por ejemplo en humanos algunas frecuencias génicas como los que tienen que
ver con el color de la piel y con la forma del cabello son obviamente diferentes
entre poblaciones y entre grupos geográficos, aquí se habla de frecuencias
alelicas.
Variación cuantitativa
Tomado de Legates & Warwick (1992)
NATURALEZA DE LA VARIACIÓN
Variación continua y discontinua
Por lo general, los rasgos se agrupan en dos: los que muestran diferencias,
cualitativas y los que presentan diferencias cuantitativas; en los primeros, las
variaciones están en clases bien definidas debido a que el control de dichos
rasgos lo ejercen uno o pocos pares de genes, cuya expresión final no se ve muy
afectada por factores ambientales externos. Un ejemplo de este tipo de carácter
es el ganado con o sin cuernos; en todos los casos el animal exhibe de manera
clara una de estas dos características: Por otro lado, los rasgos cuantitativos
tienen toda una gama de graduaciones, de la más pequeña a la más grande,
como la producción de leche, la esquila de lana y la tasa de aumento de peso en
lotes de engorda. Los dos tipos de variación que se relacionan con ambas clases
de caracteres se describen como discontinua y continua. Los caracteres
cualitativos sugieren variación discontinua (en clases bien definidas); los
cuantitativos, variación continua (muchas graduaciones pequeñas que se
intergradúan entre ellas de manera casi imperceptible). Mendel estudió, en
chícharos, un rasgo cuantitativo (altura contra enanismo) que se comportaba como
cualitativo; es decir, los chícharos eran altos o enanos.
Con frecuencia, los estudiantes y criadores de ganado se frustran por su aparente
incapacidad para encontrar evidencias claras de los principios conocidos simples
de la herencia en animales de granja. La principal razón para que la herencia en el
ganado no se resuelva de un modo simple es que la mayor parte de los caracteres
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de los animales superiores, que se consideran importantes en la economía, son
muy complejos; algunos de estos se determinan por la acción de uno o dos pares
de genes, y muy pocos son inmunes a las influencias ambientales. Cabe esperar
en la mayoría de los rasgos, por la gran cantidad de genes relacionados y su
expresión sujeta a factores ambientales, que se observan series graduales, en
lugar de clases discretas o bien definidas.
Se desconoce el número de genes que están presentes en el complejo hereditario
en animales de granja, pero de manera conservadora podría estar comprendido
dentro de los miles. En cualquier especie, un gran número de genes está en forma
homocigótica y por ello no contribuyen a la variación que se observa en dicha
especie. La mayor parte de los rasgos cuantitativos, como tamaño, tasa de
crecimiento, producción de leche y huevo, y fertilidad dependen de la interacción
de gran número de factores hereditarios e influencias ambientales para
expresarse.
No se sabe cuántos genes influyen en el tamaño corporal; pero sí que todo
organismo se origina a partir de un cigoto unicelular, el cual, con base en su
herencia y a condición de que el ambiente sea adecuado, continua a dividiéndose
hasta alcanzar cierta talla. Glándulas como la hipófisis, tiroides, timo y quizá
también adrenales y gónadas influyen en la tasa de crecimiento y tamaño a la
madurez mediante su secreción individual e interacciones complejas entre ellas.
¿Cuántos genes individuales e interacciones génicas toman parte en este
complicado proceso? Aún en organismos simples, como la mosca de la fruta, se
sabe que 30 genes, distribuidos en los cuatro pares de cromosomas, tienen
influencia sobre el color de los ojos.
Además del tamaño hay otros factores que tienen una parte importante en el
desempeño total del animal; entre los que se incluyen la eficiencia en la digestión,
absorción y eliminación; tasa de flujo sanguíneo o metabolismo basal en general;
número y actividad funcional de las células secretorias de la ubre; disposición del
animal; niveles adecuados de alimentación, presencia o ausencia de buenas
prácticas de manejo y que esté libre de enfermedades diversas. Es suficiente lo
dicho para indicar que el funcionamiento fisiológico general de cualquier animal es
muy complejo y es probable que comprenda la acción e interacción de cientos o
miles de pares de genes (loci
PROBABILIDAD
Definición
La probabilidad es la posibilidad de que algo pase. Las probabilidades se
expresan como fracciones o como decimales que están entre uno y cero. Tener
una probabilidad de cero significa que algo nuca va a suceder; una probabilidad de
uno indica que algo va a suceder siempre.
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49
Un experimento aleatorio se caracteriza porque repetido muchas veces y en
idénticas condiciones el cociente entre el número de veces que aparece un
resultado (suceso) y el número total de veces que se realiza el experimento tiende
a un número fijo. Esta propiedad es conocida como ley de los grandes números,
establecida por Jakob Bernouilli. Tiene el inconveniente de variar la sucesión de
las frecuencias relativas de unas series de realizaciones a otras, si bien el valor al
que se aproximan a medida que el número de realizaciones aumentan se
mantiene estable.
Reglas de probabilidad.
La mayoría de los administradores que utilizan la probabilidad se preocupan por
dos condiciones:
• El caso en que un evento u otro se presente.
• La situación en que dos o más eventos se presenten al mismo tiempo.
La probabilidad de un evento A se expresa como: p(A)
La frecuencia relativa del suceso A es :
P(A) =
Número de veces que aparece A
Número de veces que se realiza el experimento
Veamos el siguiente ejemplo, En una baraja de 40 cartas, cual es la probabilidad
de que salga una carta de “As” o una carta de “Oros” ?
P (As) =
P (Oros) =
cartas totales
Número de ases
4
Número de cartas totales
40
Número de Oros
40
10
= 0.1
= 0.25
Número
de
Regla de la adición para eventos mutuamente excluyentes.
A menudo, estamos interesados en la probabilidad de que una cosa u otra suceda.
Si estos dos eventos son mutuamente excluyentes, podemos expresar esta
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50
probabilidad haciendo uso de la regla de adición para eventos mutuamente
excluyentes:
P (A o B) = P (A) + P (B)
Existe un caso especial, para cualquier evento A, tenemos que éste sucede o no
sucede. De modo que los eventos A y no A son mutuamente excluyentes y
exhaustivos:
P(A) + P(no A) = 1
P(A) = 1 - P(no A)
Regla de adición para eventos que no son mutuamente excluyentes.
Si dos eventos no son mutuamente excluyentes, es posible que ambos se
presenten al mismo tiempo. En tales casos, debemos modificar la regla de la
adición para evitar el conteo doble:
P(A o B) = P(A) + P(B) - P(AB)
Probabilidad bajo independencia estadística.
5.1 El conocimiento de que ha ocurrido el suceso A modifica, en algunas
ocasiones, la probabilidad del suceso B, pero en otras no. Los sucesos en los que,
conociendo que uno ha ocurrido, no se modifica la probabilidad del otro, decimos
que son independientes y, si se modifica, decimos que son dependientes entre
sí.
Existen tres tipos de probabilidades que se presentan:
• Marginal.
• Conjunta.
• Condicional.
5.2 Probabilidades marginales bajo independencia estadística.
Una probabilidad marginal o incondicional es la probabilidad simple de
presentación de un evento.
5.3 Probabilidades conjuntas bajo condiciones de independencia estadística.
La probabilidad de dos o más eventos independientes que se presentan juntos o
en sucesión es el producto de sus probabilidades marginales:
P (AB) = P(A) X P(B)
Un árbol de probabilidad muestra los resultados posibles y su respectiva
probabilidad.
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51
5.4 En el cálculo de las probabilidades de algunos sucesos, el valor de dicha
probabilidad está en función del conocimiento de determinadas informaciones
relativas a estos sucesos.
Por ejemplo, si disponemos de una urna que contiene cuatro bolas numeradas del
1 al 4, extraemos una bola y seguidamente la volvemos a introducir para realizar
una segunda extracción, la probabilidad de extraer, por ejemplo, la bola número 3
en la segunda extracción es la misma que en la primera.
Si realizamos el mismo proceso sin reemplazar la bola extraída la probabilidad de
extraer, por ejemplo, la bola número 3 en la segunda extracción dependerá de la
bola extraída en primer lugar.
Simbólicamente, la probabilidad condicional se escribe:
P(B/A)
Y se lee "la probabilidad de que se presente el evento B, dado que el evento A se
ha presentado".
La probabilidad condicional es la probabilidad de que un segundo evento (B) se
presente, si un primer evento (A) ya ha sucedido.
Para eventos estadísticamente independientes, la probabilidad condicional de que
suceda el evento B dado que el evento A se ha presentado, es simplemente la
probabilidad del evento B:
P(B/A) = P(B)
Las probabilidades marginales bajo dependencia estadística se calculan mediante
la suma de las probabilidades de todos los eventos conjuntos en los que se
presenta el evento sencillo.
Comprobación de las proporciones genéticas
6.1 Teoría de muestreo
Si se lanza una moneda, es de esperarse que en la mitad de las veces caiga cara
y en la otra mitad cruz. Esta probabilidad hipotética se basa en un número infinito
de lanzamientos de monedas donde los efectos de desviaciones al azar de 0.5 a
favor ya sea de cara o cruz se cancelan una a la otra. Sin embargo, todos los
experimentos reales involucran números finitos de observaciones y, por lo tanto,
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pueden anticiparse algunas desviaciones de los números esperados (error de
muestreo). Se supondrá que no hay diferencias entre los resultados observados
en un experimento de lanzamiento de monedas y los resultados esperados que no
pueden ser explicados sólo por el azar (hipótesis nula). ¿ Qué tan grande es la
desviación de la proporción esperada 50-50 antes de que la hipótesis nula sea
rechazada?
Convencionalmente, la hipótesis nula en la mayoría de los experimentos
biológicos se rechaza cuando la desviación es tan grande que puede ser explicada
por el azar en menos del 5% de las veces. Se dice que dichos resultados son
significativos. Cuando la hipótesis nula se rechaza al nivel del 5%, se tiene una
oportunidad en 20 de desechar una hipótesis, pero marca limites para nuestra
incertidumbre. Si se desea estar más seguros de que el rechazo de la hipótesis es
justificado se puede usar el nivel del 1%, llamado con frecuencia altamente
significativo, en cuyo caso el experimentador tiene sólo una oportunidad en un
cien de rechazar una hipótesis válida.
6.2 Tamaño de la muestra.
Si el experimento de lanzamiento de monedas se basa en números pequeños, se
puede anticipar que desviaciones relativamente grandes de los valores esperados
ocurrirán con mucha frecuencia sólo por azar. Sin embargo, conforme se
incrementa el tamaño de la muestra, las desviaciones se hacen proporcionalmente
menores, de tal forma que en una muestra de tamaño infinito las desviaciones
aleatorias más y menos se cancelan completamente entre sí para producir una
proporción 50-50.
6.3 Grados de liberta
Supóngase que una moneda se lanza 100 veces. Se puede asignar
arbitrariamente cualquier número de caras desde 0 hasta 100 para que aparezcan
en este experimento hipotético. Sin embargo, una vez que el número de caras se
ha establecido, el resto serán cruces y la suma debe ser 100. En otras palabras,
se tiene n – 1 grados de libertad en la asignación de números al azar n clases en
un experimento.
Por ejemplo, en un experimento que incluye tres fenotípos (n=3), se pueden llenar
dos de las clases al azar, pero el número de la tercera clase debe constituir el
resto del número total de individuos observados. Por lo tanto, se tiene 3-1 = 2
grados de libertad.
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53
Una proporción dihíbrida 9:3:3:1 tiene cuatro fenotípos (n=4). Hay 4 - 1 =3 grados
de libertad.
El número de grados de libertad en este tipo de problemas es el número de
variables (n) bajo consideración menos uno. Para la mayoría de los problemas
genéticos, los grados de libertad serán uno menos que el número de clases
fenotípicas. Obviamente, conforme se involucran más variables en un
experimento, mayor será la desviación total debida al azar.
6.4 Prueba de chi-cuadrado
La prueba X² es una medida de la compatibilidad entre una frecuencia observada
(ƒo) de un determinado evento o una de sus característica y la frecuencia teórica
esperada (ƒe), con base en una distribución supuesta. Cada X² depende del
tamaño de la muestra (n); para muestras pequeñas ( o pocos grado de libertad,
g.1.) esta distribución esta fuertemente sesgada en dirección positiva. En Tanto
que la muestra se incrementa en tamaño, X² tiende a aproximarse a la distribución
normal. Todos los valores de X² son positivos y varían de cero (0) a infinito. La
media aritmética X de una distribución teórica de X² es igual al valor n de la
muestra en estudio (http://www.pucpr.edu/facultad/atorres/)
Para evaluar una hipótesis genética, se necesita una prueba que pueda convertir
las desviaciones de los valores esperados en la probabilidad de que esas
desigualdades ocurran al azar. Además, esta prueba debe tomar en consideración
el tamaño de la muestra y el número de variables (grados de libertad). La prueba
de chi-cuadrado (pronunciada ji; simboliza X2) incluye todos esos factores.
n
X2=
∑
(oi - ei)2 = (o1 - e1)2
+
(o2 - e2)2
+ ….. + (on - en)2
i=1
ei
e1
e2
en
n
donde
∑
significa sumar el término que sigue cuando las clases i se i = 1
incrementa de 1 a n, o representa el número de observaciones dentro de una
clase, e representa el número esperado en la clase de acuerdo con la hipótesis
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54
bajo prueba y n es el número de clases. El valor de chi-cuadrado puede
convertirse entonces en la probabilidad de que las desviaciones se deban al azar.
En la siguiente tabla se observa la distribución de chi-cuadrado para varios grados
de libertad.
Probabilidad
Grados
de
libertad
0.95
0.90
0.80
0.70
0.50
0.30
0.20
0.10
0.05
0.01
0.001
1
0.004
0.02
0.06
0.15
0.46
1.07
1.64
2.71
3.84
6.64
10.83
2
0.10
0.21
0.45
0.71
1.39
2.41
3.22
4.60
5.99
9.21
13.82
3
0.35
0.58
1.01
1.42
2.37
3.66
4.64
6.25
7.82
11.34
16.27
4
0.71
1.06
1.65
2.20
3.36
4.88
5.99
7.78
9.49
13.28
18.47
5
1.14
1.61
2.34
3.00
4.35
6.06
7.29
9.24
11.07
15.09
20.52
6
1.63
2.20 3.07
3.83
5.35
7.23
8.56
10.64
12.59
16.81
22.46
7
2.17
2.83 3.82
4.67
6.35
8.38
9.80
12.02
14.07
18.48
24.32
8
2.73
3.49 4.59
5.53
7.34
9.52
11.03
13.36 15.51
20.09
26.12
9
3.32
4.17 5.38
6.39
8.34 10.66
12.24 14.68
16.92
21.67
27.88
10
3.94
4.86
7.27
9.34
13.44
18.31 23.21
29.59
6.18
11.78
15.99
No significativo
significativo
Un método alternativo para calcular la chi-cuadrado en problemas que incluyen
sólo dos fenotípos dará el mismo resultado que el método convencional y con
frecuencia hace más fácil los cálculos.
X2 = (A – RB)2
R(a + b)
Donde a y b son los números en las dos clases fenotípicas y r es la proporción
esperada de a a b.
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UNIDAD DIDÁCTICA 2
CAPITULO 4
HERENCIA MENDELIANA
Introducción
Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue:
La primera, cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los
descendientes son todos iguales y pueden parecerse a uno u otro progenitor o a
ninguno de ellos.
La segunda afirma que, al cruzar entre sí los híbridos de la segunda generación,
los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales una se parece a su
abuela, otra a su abuelo y las dos restantes a sus progenitores.
Por último, la tercera ley concluye que, en el caso de que las dos variedades de
partida difieran entre sí en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite
de acuerdo con la primera ley con independencia de los demás
Para entender y conceptualizar las leyes de Mendel es de suma importancia
entender ciertos términos genéticos, tales como:
Individuos heterocigotos, que son aquellos individuos que tienen alelos
diferentes en ambos cromosomas.
Individuos homocigotos, son aquellos que tienen los mismos alelos en ambos
cromosomas.
Alelo recesivo: es aquel que se expresa únicamente en condicion homocigota
Alelo dominante: es aquel que expresa una caracteristica aun cuando se
encuentra en condición heterocigota.
Existen diferentes mecanismos de herencia que son autosómica y ligada al sexo,
esta depende en cual de los cromosomas se ubica el gen. En este capìtulo se
hablara sobre las caracterìsticas autosómicas, y se explicaran las
proporciones obtenidas en cada uno de los cruces monohìbrido y dihìbrido.
Objetivo especifico
Conceptualizar y diferenciar entre , alelos, locus, genes.
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56
Relacionar las condiciones de recesividad, dominancia, homocigosidad y
heterocigosidad con las características fenotípicas específicas de un individuo
Conclusión: La definición de las tres Leyes de Mendel es lo que permite entender
la segregación de gametos y la distribución independiente de cada uno de ellos, y
establecer las proporciones en los diferentes cruces dihìbridos o trihìbiridos
DENTRO DE ESTE CAPITULO DEBERAN DESARROLLAR LA PRÀCTICA
CORRESPONDIENTE A LA PERCEPCIÓN DE LA FENILTIOCARBAMIDA
Propósito: conceptualizar acerca de dominancia y recesividad
______________________________________________________
1. Bibliografía de Johann Gregor Mendel
Nació en 1822 en Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa y murió en
1884 Brünn, hoy Brno, id. Biólogo austriaco. Su padre era veterano de las guerras
napoleónicas y su madre, la hija de un jardinero. Tras una infancia marcada por la
pobreza y las penalidades, en 1843 Johann Gregor Mendel ingresó en el
monasterio agustino de Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de
Gregor y fue ordenado sacerdote en 1847. Residió en la abadía de Santo Tomás
(Brünn) y, para poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se
doctoró en matemáticas y ciencias (1851).
En 1854 Mendel se convirtió en profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, y
en 1868 fue nombrado abad del monasterio, a raíz de lo cual abandonó de forma
definitiva la investigación científica y se dedicó en exclusiva a las tareas propias de
su función.
El núcleo de sus trabajos, que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos
de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio le permitió
descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es
posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con
posterioridad por el padre de la genética experimental modeRNA, el biólogo
estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945).
En el siglo XVIII se había desarrollado ya una serie de importantes estudios
acerca de hibridación vegetal, entre los que destacaron los llevados a cabo por
Kölreuter, W. Herbert, C. C. Sprengel y A. Knight, y ya en el siglo XIX, los de
Gärtner y Sageret (1825). La culminación de todos estos trabajos corrió a cargo,
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57
por un lado, de Ch. Naudin (1815-1899) y, por el otro, de Gregor Mendel, quien
llegó más lejos que Naudin.
2. Experimentos de Mendel
Para realizar sus trabajos, Mendel no eligió especies, sino razas autofecundas
bien establecidas de la especie Pisum sativum. La escogencia del material
experimental no fue un accidente, sino el resultado de pensar larga y
cuidadosamente. En primer lugar, la polinización podría ser controlada con
facilidad en dicha planta. Normalmente el guisante se autofecunda y, en
consecuencia, el uso de una de las principales técnicas de Mendel, la
“autofecundadación”, no presentaba ninguna dificultad. Cuando se requería la
fecundación cruzada entre dos plantas del guisante, Medel sólo tenía que sacar
los estambres de una planta (órganos productores del polen) y transferirlos a otra
planta de la que se hubiesen eliminado previamente los estambres. En segundo
lugar, era fácil cultivar las plantas del guisante y el periodo comprendido entre una
generación y o la siguiente sólo abarcaba una estación de cultivo. En tercer lugar,
los guisantes presentaban características hereditarias bien definidas que habían
sido recolectadas por los cultivadores en forma de variedades individuales.
Mendel escogió siete “caracteres unitarios “ distintos para seguir su herencia en
sus experimentos, caracteres que iban desde el tamaño del tallo hasta la forma
de la semilla. Cada carácter utilizado presentaba dos aspectos alternativos o
“características”, semillas lisas o rugosas, con cotiledón amarillo o verde, cubierta
gris (flores violetas) o cubierta blanca (flores blancas), vaina entera o con
constricciones, de color verde o amarilla, tallo con vainas y flores axiales a lo largo
del tallo o con vainas y flores terminales en el extremo del tallo, y tallo de alto o
corto.
La primera fase del experimento consistió en la obtención, mediante cultivos
convencionales previos, de líneas puras constantes y en recoger de manera
metódica parte de las semillas producidas por cada planta. A continuación cruzó
estas estirpes, dos a dos, mediante la técnica de polinización artificial. De este
modo era posible combinar, de dos en dos, variedades distintas que presentan
diferencias muy precisas entre sí.
Aunque ya con anterioridad algunos experimentadores y cultivadores de plantas y
animales habían remarcado la herencia de muchas de tales diferencias, sus
observaciones habían reunido a cada una de ellas por separado. La singularidad
de Mendel residió en que siguió el rastro de cada carácter por separado, en que
contó los distintos aspectos de cada carácter para todos los individuos de cada
generación y en que analizo sus resultados numéricos en forma de proporciones
que expresaban las leyes de la herencia.
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58
El análisis de los resultados obtenidos permitió a Mendel concluir que mediante el
cruzamiento de razas que difieren al menos en dos caracteres, pueden crearse
nuevas razas estables (combinaciones nuevas homocigóticas). Pese a que remitió
sus trabajos con guisantes a la máxima autoridad de su época en temas de
biología, W. von Nägeli, sus investigaciones no obtuvieron el reconocimiento hasta
el redescubrimiento de las leyes de la herencia por parte de H. de Vries, C. E.
Correns y E. Tschernack von Seysenegg, quienes, con más de treinta años de
retraso, y después de haber revisado la mayor parte de la literatura existente
sobre el particular, atribuyeron a Johan G. Mendel la prioridad del descubrimiento.
3. Leyes de Mendel
Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue: según la primera,
cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes
son todos iguales y pueden parecerse a uno u otro progenitor o a ninguno de ellos;
la segunda afirma que, al cruzar entre sí los híbridos de la segunda generación,
los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales una se parece a su
abuela, otra a su abuelo y las dos restantes a sus progenitores; por último, la
tercera ley concluye que, en el caso de que las dos variedades de partida difieran
entre sí en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite de acuerdo con
la primera ley con independencia de los demás
3.1 Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación
Cuando se cruzan dos variedades de individuos de razas puras ambos
homocigotos para un determinado carácter, todos lo híbridos de la primera
generación son iguales fenotípicamente Mendel encontró que al cruzar una
variedad de semillas lisas con otra de semillas rugosas todas las semillas eran
lisas. De forma similar, al cruzar una planta de semillas verdes con una planta se
semillas amarillas, todas las semillas producidas eran de un solo tipo, amarilla.
Los descendientes híbridos de la primera generación se parecen en exclusividad a
uno de los padres y nunca al otro.
Para facilitar la notación, el cruzamiento inicial entre dos variedades se llama
generación pateRNA, o P1, y su descendencia, ya fuese para la forma de semillas
o para plantas, se llama primera generación filial, o F1. Las generaciones
sucesivas a partir de este cruzamiento se denominan F2, y así sucesivamente.
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59
Tras este experimento llegó a la conclusión de que existían pequeñas unidades
hereditarias, genes (factores), las cuales estaban formadas por alelos. Vio que
podía haber dos tipos distintos de alelos, dominantes y recesivos. En el caso de
las semillas de los guisantes, el color amarillo dominaba sobre el verde por lo tanto
el amarillo era el alelo dominante y el verde el alelo recesivo. La simbología que
empleó para designar estos factores fue muy sencilla: a los alelos dominantes les
asignó una letra mayúscula, Amarillo, A, mientras que a los alelos recesivos, les
dio la correspondiente minúscula, Verde a.
3.2 Ley de la Segregación
El primer propósito de Mendel fue averiguar qué características hereditarias se
trasmiten al híbrido que resulta de cruzar dos variedades o razas puras que
difieren en un único carácter, o lo que es lo mismo el resultado de un cruzamiento
monohíbrido (fig 12).
En primer lugar, Mendel llevó a cabo una fecundación artificial, es decir, realizó
una fecundación cruzada en la que obligó al polen de las plantas que
representaban un determinado carácter a fecundar a los óvulos de las plantas
Plantas de raza pura.
Plantas con tallo largo y con
Tallo corto
Alelos para cada una de
las plantas de raza pura
son plantas homocigoticas
Se realiza el cruce entre las dos variedades de plantas, planta de tallo largo (TT)
X plantas de tallo corto (tt) y obtenemos la primera generación filial (F1), todas las
plantas se parecen fenotípicamente a uno de sus progenitores, pero su dotación
alélica es heterocigota (Tt).
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60
Primera generación filial, todas las
plantas son fenotípicamente iguales.
F1 X F1
Alelos para cada una de las plantas
heterocigotas
Segunda generación filial
Figura 12. Segregación del carácter que determina lo largo del tallo
(Modificado de http://cipres.cec.uchile.cl/~crmanriq/fotosleyuno.htm)
Mendel tomó dos plantas de la primera generación y las cruzó entre sí, obteniendo
una segunda generación con las siguientes características que tenían carácter
opuesto. Por ejemplo, el polen de las plantas de flores violeta fecundaría a los
óvulos de flores blancas o a la inversa.
Cuando analizó las flores resultantes de estos cruzamientos vio que eran de color
violeta. El carácter de color blanco parecía haber desaparecido o simplemente
estar oculto en esta primera generación híbrida.
Por los resultados obtenidos en la F1 y en la F2, el factor que determina uno de los
aspectos debería estar escondido, pero no destruido. Este fenómeno, por el cual
que un aspecto se manifiesta y el otro no, estando presentes ambos factores, se
llama dominancia. En los cruzamientos de Mendel el factor para tallo largo se
considera dominante respecto al factor para tallo corto que se considera
recesivo.
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61
Mendel se dio cuenta de que estos resultados podían explicarse si suponía que
los rasgos hereditarios estaban gobernados por dos factores.
El razonó que cada célula reproductora o gameto tenía que tener un solo factor
(alelo), de modo que cada nueva planta volvía a poseer dos factores, uno que
recibió de la célula sexual masculina, el polen, y otro de la célula sexual femenina;
Este concepto constituye la primera ley de Mendel, Ley de la SEGREGACION:
cada progenitor, sólo hereda una forma alélica del gen (dominante o recesivo) y
ésta es transmitida a los descendientes en los gametos (fig. 13).
Los individuos de la primera generación filial o F1, reciben dos factores diferentes
V y v; en este caso se dice que estos individuos son híbridos o heterocigóticos
para ese carácter, Vv, a diferencia de los progenitores que son de raza pura u
homocigóticos, VV ó v v (fig 13)
Cada factor se separa o segrega en gametos y cada uno de ellos será portador
únicamente de el alelo “S” o del alelo “s”.
La proporciones obtenidas para la generación filial 2 del cruce monohíbrido es de
3:1, 3 individuos con la característica fenotipicamente dominante, de los cuales 1
es homocigoto y 2 heterocigotos, y un individuo con característica fenotípica
recesiva.
Además Mendel observó que para los siete caracteres los resultados parecían
ajustarse al siguiente modelo:
1. Para cualquier carácter la F1 derivada del cruzamiento entre dos variedades
distintas presentaba exclusivamente uno de los aspectos del mismo y nunca
del otro.
2. No importaba cuál de las dos variedades proporcionare el polen
ovocélulas; se realizaron “cruzamientos recíprocos” en los cuales se
Semilla con cubierta gris
Flor color violeta
gametos
Semilla con cubierta blanca
Flor color blanca
X
VV
(V)
cuál las
vv
gametos (v)
Primera generación filial
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62
Vv
Autofecundación V
v X Vv
Polen
V
v
V
VV
Violeta
Vv
Violeta
v
Vv
Vileta
vv
Blanca
ovocelulas
Total: 3 violetas
(1 homocigoto 3
heterocigotos)
1 Blanco
Figura 13. Segregación del carácter color de semilla, cruce monohíbrido
utilizaban machos y hembras procedentes de las dos variedades (p.e., macho A
X hembra B) y siempre se obtenían los mismos resultados.
3. El aspecto que había desaparecido o se hallaba “escondido” en la F1
reaparecía en la F2, pero sólo con una frecuencia de un cuarto de número
local.
A partir de estos resultados quedo claro que las plantas híbridas, con
características dominantes, producían de los dos tipos de plantas, plantas con
genotipo dominante y plantas con genotipo recesivo; por citar un ejemplo plantas
híbridas para la textura de la semilla producen tanto semillas lisas como semillas
rugosas, por lo tanto esta planta debe de tener los dos alelos (factores) S y s. Para
que este argumento sea consistente, tanto los plantas puras para semillas lisas y
rugosas deben también de presentar dos factores SS y ss respectivamente.
3.3 Ley de la transmisión independiente
Como se comento anteriormente el estudio que Mendel realizó de las diferencias
genéticas en los cruzamientos monohibridos condujo, a predecir la separación de
los dos alelos distintos de un par de genes entre sí; sin embargo, él no detuvo sus
experimentos y continuo considerando el producto de los individuos que diferían
en dos pares de genes o cruzamientos dihibridos.
Uno de los experimentos que llevó a cabo Mendel con dicho propósito fue el
apareamiento de una planta de semillas amarillas y lisas con otra planta de
semillas verdes y rugosas. Como cabía esperar por la dominancia, las semillas de
dichos cruzamiento resultaron amarillas y lisas. Sin embargo, al cultivar las
plantas de F1 y autofecundarlas, dieron lugar a semillas en la F2 de diferentes
tipos: amarillas y lisas, verdes y lisas, amarillas y rugosas y verdes y rugosas, y en
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63
términos de proporciones dichos números se aproximaban a las proporciones
9:3:3:1 respectivamente.
Una forma sencilla de descifrar dichas proporciones consiste en separar los
resultados y analizarlos individualmente con relación a cada uno de los dos pares
de genes, de la manera siguiente: de un total de 566 semillas de la F2 se
obtuvieron 315 amarillas lisas, 108 verdes y lisas, 101 amarillas y rugosas y 32
verdes y rugosas.
P 1:
F 1:
F 2:
liso X rugosa
liso
423 lisas : 133 rugosas
O aproximadamente
¾ lisas: ¼ rugosas
amarillo X verde
amarillo
416 amarillas : 140 verdes
O aproximadamente
¾ amarillas: ¼ verdes
Así, pues, las proporciones de la F2 se ajustan bastante bien a las proporciones
esperadas en los cruzamientos implicando un solo par de genes, habiendo
dominancia. Al combinar esos dos conjuntos de resultados en un solo cruzamiento
dihíbrido, encontramos que cada par de genes actúa independientemente del otro.
Esto significa que la probabilidad de que una planta sea lisa o rugosa no
interfiere, o es independiente de, con la probabilidad de que sea verde o
amarilla. Matemáticamente esta relación se expresa multiplicando la probabilidad
de que una planta presente cierta característica, por ejemplo lisa, por la
probabilidad de que presente otra característica distinta, amarilla por ejemplo. Así,
si una semilla tiene una probabilidad ¾ de ser lisa y de una probabilidad de ¾
de ser amarilla, la probabilidad de que sea al mismo tiempo lisa y amarilla será ¾
X ¾ = 9/16. Así pues, podemos obtener la proporción por cada combinación
fenotípica simplemente multiplicando las probabilidades de los fenotipos
individuales:
¾ liso X
¾ amarillo = 9/16 liso y amarillo
¾ liso X
¼ verde = 3/16 liso y verde
¼ rugoso X
¾ amarillo = 3/16 rugoso y amarillo
¼ rugoso X
¼ verde = 1/16 rugoso y verde
__________________________
16/16, y una proporción 9:3:3:1
La proporción 9:3:3:1 se refiere únicamente a los fenotipos producidos en el
cruzamiento dihíbrido. Pero los genotipos son otros.
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64
Si se designa por “S” el factor o gen que determina la forma lisa de la semilla, y
por “s” la forma rugosa, por “Y” el color amarillo de la semilla, y por “y” el color
verde, se puede representar las dos cepas paternas originales del cruzamiento de
Mendel SSYY X ssyy. Los gametos formados por cada una de dichas cepas
paternas tendrían la fórmula SY o sy, que se combinarían para dar una F1 de
genotipo SsYy. Obviamente la relación de dominancia existente entreS y s no se
afectada por la existencia entre Y e y, o viceversa, ya que todos los individuos de
la F1 presentan semillas lisas y amarillas.
Esta claro que según el principio de la segregación, la mitad de los gametos
presentarán S y la otra mitad s. De forma similar para el para Yy, la mitad de los
gametos presentará Y y la otra mitad y. Habrá, pues, la misma proporción de
gametos SY que Sy y también la misma proporción de gametos sY que sy. En
otras palabras, los cuatro tipos de gametos producidos por la F1 serán SY, sY, Sy
y sy en proporción 1:1:1:1 ó ¼: ¼ : ¼ : ¼. Esto es tanto para el polen como para
las ovocélulas de la F1, la probabilidad de que cada uno de los cuatro tipos de
granos de polen se combine con uno cualquiera de los cuatro tipos de ovocélulas
será ¼ X ¼ = 1/16 (fig.14), como se observa en la figura nueve de las
combinaciones darán lugar a un fenotipo liso y amarillo, tres serán lisas y verdes,
tres serán rugosas y amarillas y una será rugosa y verde.
Semilla lisa y amarilla
Semilla verde y rugosa
SSYY
ss y y
P1:
X
gametos
gametos
SY
sy
F1:
Semilla lisa y amarilla
SsYy
autofecundación
polen
SY
F2:
SY
Sy
sY
SSYY
Lisa y amarilla
SSYy
Lisa y amarilla
SSYy
Lisa y amarilla
SSyy
Lisa y verde
ill
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sy
SsYY
Lisa y amarilla
SsYy
Lisa y amarilla
SsYy
Lisa y amarilla
Ssyy
Lisa y verde
65
Ovocélulas
Sy
sY
sy
SsYY
Lisa y amarilla
SsYy
Lisa y amarilla
SsYY
Rugosa y amarilla
SsYy
Rugosa y amarilla
SsYy
Lisa y amarilla
Ssyy
Lisa y verde
SsYy
Rugosa y amarilla
Ssyy
Rugosa y verde
Figura 14. Explicación de los resultados de Mendel sobre la segregación y
la transmisión independiente de color y de forma de la semilla
Como ejemplo esta el cruce dihìbrido entre cobayos con las características de
color y largo del pelaje; se designa por “B” el factor o gen que determina color
negro, y por “b” color café, por “S” el pelo corto, y por “s” el pelo largo, se puede
representar las dos cepas paternas originales del cruzamiento BBSS X bbss. Los
gametos formados por cada una de dichas cepas paternas tendrían la fórmula
BS o bs, que se combinarían para dar una F1 de genotipo BbSs. En este caso
tampoco se ve afectada la relación de dominancia existente entre B y b por la
existencia entre S y s, o viceversa, ya que todos los individuos de la F1 presentan
color de pelo negro y corto (fig.15).
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66
Figura 15. Segregación y la transmisión independiente de
color y largo del pelo en cobayos
Tomado de http://webdriver.puc.cl/bio100/portada?MIval=4.1.2.2
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67
Cruzamiento Trihibrido
En los experimentos Mendel, encontró que la excelente correspondencia entre
los resultados de los cruzamientos de dihibridismo y los esperados según la
transmisión independiente también era cierta para los cruzamientos de
trihibridismo o transmisión de tres diferencia génicas.
En el experimento de trihibridismo que llevó a cabo, utilizo los tres pares de
caracteres siguientes (el primer factor mencionada el dominante)
1.
2.
3.
Forma de la semilla lisa y rugosa (S y s)
Color de la semilla amarillas y verde (Y e y)
Flores de color violeta y blancas (V y v)
Cruzó plantas amarillas, lisas y violetas (SSYYVV) con plantas rugosas, verdes y
blancas (ssyyvv) y obtuvo una F1 con el fenotipo del progenitor dominante
(SsYyVv). Se autofecundó la F1 y dio lugar, en la F2, a plantas que presentaban 8
fenotipos y 27 genotipos presumidos en la siguiente proporción:
27 lisas amarillas y violetas (8 genotipos)
9 lisas, amarillas y blancas (4 genotipos)
9 Lisas, verdes y violetas (4 genotipos)
9 rugosas, amarillas y violetas (4 genotipos)
3 Lisas, verdes y blancas (2 genotipos)
3 rugosas, amarillas y blancas (2 genotipos)
3 rugosas, verdes y violetas (2 genotipos)
1 rugosa, verde y blanca (1 genotipo)
Tanto las proporciones genotípicas como las fenotípicas de la F2 pueden
derivarse considerando que los híbridos de la F1 formas 8 tipos distintos de
gametos: SYV, SYv, SyV, Syv, sYV, sYv, syV y syv . Como en el cruzamiento de
dihibridismo, cualquiera de estos gametos tiene la misma probabilidad de
combinarse con cualquier otro gameto, dando lugar por tanto a las 8 X 8=64
combinaciones esperadas. A causa de la dominancia, sólo se forman 8 fenotipos
distintos, ya que algunos efectos fenotípicos son producidos por más de un
genotipo; por ejemplo, liso amarillo y violeta puede ser genotipicamente producido
de 8 formas distintas. Por lo tanto el número de fenotipos distintos es siempre
menor que el número de genotipos.
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68
Formación de la F1 y gametos en un cruce Trihibrido
(Tomado de http://ejb.ucv.cl/gmunoz/genweb/genetica/Asparchivos/capt7_a_dfig.htm#fig5)
El año 1900 marcaba también un periodo en el cual ya se habían puesto de
manifiesto la naturaleza particulada de los cromosomas individuales y su
duplicación y separación durante la meiosis. La correspondencia entre los
cromosomas y los factores mendelianos era sorprendente: los cromosomas se
presentaban en parejas de origen materno y paterno; los factores mendelianos se
presentaban en parejas de origen materno y paterno. Los cromosomas de cada
pareja se separaban durante la meiosis, yendo cada uno de ellos a un gameto; lo
mismo hacían los factores mendelianos. La disposición en huso de los dos
cromosomas de una pareja es independiente de la disposición de las otras parejas
de cromosomas y un gameto pude presentar una mezcla cualquier de los
cromosomas maternos y paternos; esta misma relación es también cierta par los
factores mendelianos que se transmiten independientemente uno de otros. La
fecundación restablece el número diploide de cromosomas; las plantas
fecundadas muestran un “carácter doble” para cada par de factores mendelianos.
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69
En 1903 Sutton y Boveri apuntaron simultáneamente la relación entre los
cromosomas
y los factores mendelianos. En una década numerosos
experimentos proporcionaron pruebas críticas de que dicha relación era cierta.
4. Cruzamientos
4.1 De prueba
Un cruzamiento es un apareamiento controlado entre dos organismos concretos.
El propósito de realizar cruzamientos es obtener descendencia de un genotipo
concreto o, al revés, utilizar las proporciones de los diferentes fenotípos de la
descendencia para deducir los genotípos de los parentales.
Al realizar genes individuales, puede realizarse un cruzamiento de prueba para
deducir si un individuo de fenotipo dominante es homocigoto (A/A) o heterocigoto
(A/a). El individuo que presenta el fenotipo dominante A/- (es decir, A/A o A/a) se
cruza con un homocigoto recesivo a/a (denominado individuo de prueba) en
este contexto.
Si se observa una proporción 1:1 de fenotipos dominantes y recesivos en la
descendencia, podemos inferir que el cruzamiento debe haber sido del tipo A/a X
a/a y que la estirpe en estudio era heterocigótica. Si toda la descendencia
presenta fenotipo dominante, entonces la estirpe era A/A y el cruzamiento de
prueba A/A X a/a, resultando toda la descendida de genotipo A/a (Fig 16).
a
b
Figura 16. Cruzamiento de Prueba. a. 50% amarillo y 50% verde en la
descendencia cuando el Individuo problema es heterocigoto. b. Toda la
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70
descendencia amarilla cuando el individuo problema es homocigoto
Veamos un ejemplo nuevamente con el pelaje de los cabayos. La diferencia entre
el pelaje marrón y el negro depende del par de alelos, B (negros) y b ( marrón, de
los cuales B es dominante. Se hace un cruzamiento de prueba entre un macho
negro de antepasados desconocidos y una hembra marrón. Se obtuvieron ocho
crías, de las cuales tres fueron negros y cinco marrones. Este resultado indica que
el macho debía ser heterocigoto B/b, puesto que las crías marrones deben haber
recibido un alelo b tanto del padre como de la madre. El cruzamiento, por tanto,
fue B/b X b/b. Por supuesto, la ley de Mendel de la segregación igualitaria hace
esperar números iguales de descendiente marrones y negros (4:4) pero una
desviación por azar como la 3:5 observada no es rara enana muestra de tamaño
pequeño.
Los animales y plantas que se usan para el análisis genético se mantienen a
menudo como líneas puras. Se trata de poblaciones de individuos que cuando se
cruzan entre sí, o se autofecundan, siempre producen el mismo fenotipo para un
determinado carácter. Este tipo de líneas deben ser homocigotos. Los genotipos
A/A y a/a constituyen líneas puras, pero A/a no.
4.2 Retrocruza
Si la progenie F1 es apareada con alguno de sus progenitores (o con individuos
con un genotipo idéntico a aque de sus progenitores), la cruza se denomina
retrocruza. Algunas veces se utiliza el término “retrocruza como sinónimo de
“cruza de prueba” en la literatura genética, pero en este modulo no se realizara
así.
Como ejemplo tenemos: un cobayo hembra de color negro y homocigota, es
apareada con un macho blanco. Un hijo F1 es retrocruzado con su madre. El
diagrama de la retrocruza se elabora de la siguiente manera.
P:
BB
Hembra negra
F1:
Bb
Retrocruza F1:
Progenie de la
Retrocruza:
bb
Macho blanco
y
Bb
Machos y hembras negras
Bb
Hijo negro
½ BB
½ Bb
X
X
BB
madre negra
Toda la descendencia negra
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71
1. Penetrancia y expresividad.
Las diferencias en las condiciones ambientales o en los antecedentes genéticos
puede determinar que individuos que son genéticamente idénticos en un locus
particular, exhiban diferentes fenotipos. En relación con un gen la penetrancia
puede definirse como el porcentaje de individuos de un determinado genotipo que
manifiestan un fenotipo esperado y característico (enfermedad).
Ejemplo: En algunas familias, la presencia de dedos extras en las manos y/o
pies(polidactilia), se considera que está determinada por un gene dominante(P).
La condición normal con cinco dígitos en cada extremidad es producida por el
genotipo recesivo (pp). Algunos individuos del genotipo Pp no son polidactilicos,
por lo que el gene tienen una penetrancia menor del 100%.
Una caracteristica, aunque penetrante, puede ser completamente variable en su
expresión. El grado de efecto producido por un genotipo penetrante se llama
expresividad.
Ejemplo: La condición de polidactilia puede ser penetrante en la mano izquierda
(seis dedos) y no en la derecha (cinco dedos), o puede ser penetrante en los pies
pero no en las manos.
Un gen letal recesivo que carece por completo de penetrancia y expresividad,
matará menos del 100% de los homocigotos antes de la madurez sexual. El
término semiletal o subvital se emplea para designar tales genes. Los efectos que
tienen varios tipos de letales sobre la reproducción de la siguiente generación
forman un espectro amplio que va de la letalidad completa a la esterilidad en
genotipos completamente viables.
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72
CAPITULO 5
RELACIONES DE DOMINANCIA EN ALELOS DEL MISMO LOCUS Y EN
ALELOS DE LOCIS DIFERENTES
Introducción
La interacción génica se puede definir como la influencia mutua entre alelos del
mismo locus o alelos de diferentes loci.
En algunas ocasiones, el carácter que estamos analizando puede estar controlado
por un solo locus. Los siete caracteres analizados por Mendel en sus
cruzamientos se comportaban como controlados, cada uno de ellos, por un sólo
locus. Las interacciones entre alelos el mismo locus son la Dominancia
(segregación 3:1 en la F2), la Herencia Intermedia (segregación 1:2:1 en la F2), el
Carácter Nuevo (segregación 1:2:1 en la F2) y la Codominancia (segregación 1:2:1
en la F2). Los dos alelos de cada uno de los siete loci que controlan siete
caracteres analizados por Mendel muestran entre si relaciones de Dominancia
(A>a).
(
http://www.unavarra.es/genmic/genetica%20y%20mejora/epistasia/tipos_epistasia.
htm)
Objetivo Especìfico
Diferenciar otros tipos de herencias y entender su mecanismos de acción junto
con la modificación de las proporciones mendelianas
Conclusión: Es importante establecer que hay modificaciones en las proporciones
Mendelianas dependiendo del tipo de herencia presentada en los individuos, es
de importancia tener claro que en ocasiones hay características determinadas por
un mismo locus, pero en el caso de otras característica son regidas por varios
locus y/o genes
EN ESTE CAPITULO DEBEN DE DESARROLLAR
CORRESPONDIENTE A CIANOGENESIS EN TREBOLES.
LA
PRACTICA
Proposito: conceptuales sobre interaccion genicas
___________________________________________________________
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73
RELACIONES DE DOMINANCIA
1. Alelos del mismo locus
La contribución básica de Mendel fue su descubrimiento de la naturaleza unitaria
de la herencia que consiste en factores particulados, o genes, cuya presencia
puede trazarse de una a otra generación sin cambiar ni diluirse. La forma
particular en que Mendel demostró la presencia de los genes, por medio de los
principios de segregación y distribución, ha sido demostrada independientemente
y numerosas veces para muchos organismos distintos. Como regla general se
encuentra, según se espera, la proporción mendeliana de 3:1 en la F2 de
cruzamientos de monohibridismo y de 9:3:3:1 en los de dihibridismo. Estas
proporciones particulares proceden como hemos visto de la segregación de dos
alelos distintos para cada uno de los pares de genes, uno dominante y el otro
recesivo. Sin embargo, además de esta proporciones, otros experimentos han
puesto de manifiesto la aparición de fenotípos en proporciones nuevas que no
pueden explicarse basándose en la dominancia sencilla o en la presencia de sólo
dos tipos de alelos, Tales excepciones no disminuyen el valor de los principios de
Mendel sino que únicamente los extienden y los desarrollan.
.1 Dominancia parcial o incompleta
La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es dominante
sobre el otro, los heterocigotos Aa resultan, por sus caracteres, intermedios entre
AA y aa. Por ejemplo, cuando una planta “Dondiego de noche” de pétalos rojos
se cruza con una línea pura de pétalos blancos, toda la F1 tienen pétalos rosas (fig
14). Si se producen una F2 por cruzamiento de plantas de la F1, el resultado es:
¼ de la plantas de pétalos rojos
½ de las plantas de pétalos rosas
¼ de las plantas de pétalos blancos
De la proporción 1:2:1 de la F2 se deduce un patrón de herencia basado en dos
alelos de un solo gen. Sin embargo, los heterocitos (de la F1 y la mitad de la F2)
presentan fenotipo intermedio, lo cual sugiere un tipo incompleto de dominancia, lo
cual sugiere un tipo incompleto de dominancia. Inventando símbolos alélicos,
podemos designar los genotipos de las plantas de este experimento como c+/c+
(rojo), c/c (blanco), c+/c (rosa). La dominancia incompleta describe la situación
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74
general en la cual el fenotipo de un heterocigoto resulta ser intermedio entre los de
los homocigotos en alguna escala de medida cuantitativa.
Figura 17. Dominancia incompleta en la planta Dondiego de la noche
(Tomado de
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mendelismo/Mendelismo%20complejo%202.htm)
Al realizar genes individuales, puede realizarse un cruzamiento de prueba para
deducir si un individuo de fenotipo dominante es homocigoto (A/A) o heterocigoto
(A/a). El individuo que presenta el fenotipo dominante A/- (es decir, A/A o A/a) se
cruza con un homocigoto recesivo a/a (denominado individuo de prueba) en
este contexto.
.2
Sobredominancia o heterosis (vigor híbrido)
La heterosis es cuando los heterocigotos Aa, superan por sus cualidades a ambos
homocigotos AA y aa; en otras palabras, el fenotipo de un heterocigoto medido
cuantitativamente no siempre es igual o intermedio al de los homocigotos. En
ocasiones, el heterocigoto puede exceder la medida fenotípica de ambos
progenitores homocigotos.
La heterosis es la aplicación más útil y extensiva de la genética modeRNA en los
procesos de cruzamientos para intensificar las cualidades existentes en la razas
puras, la heterosis es una ventaja de los animales cruzados sobre los animales de
raza pura.
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75
En la mayoría de los casos el término superdominancia o heterosis ha sido
utilizado para características relacionadas con la “eficacia biológica”, tales como
tamaño, la productividad y la viabilidad.
Cruzamiento entre individuos
homocigotos relativamente pobres para dichas características de la eficacia
biológica han dado lugar, en muchos casos, a descendientes que parecían ser
superdominantes respecto a ambos progenitores.
Generalmente el nivel de respuesta de la heterosis es mayor para los caracteres
de baja heredabilidad y que a su vez posen mayor valor económico.
Dádiva de la naturaleza tal es la superioridad del Girolando, que además de haber
conjugado la rusticidad del Gir y la producción el Holandés agrego característica
deseables de ambas razas en un único tipo de animal, fenopiticamente soberano,
con cualidades imprescindibles para la producción lechera económica en los
trópicos.
La experiencia alcanzada en cruzamientos con ganado Cebú ha sido magnífica
no-solo por el vigor híbrido, sino por ser la Ayrshire más resistente que otras razas
lecheras. Transmite estas características al F1 con mejores resultados en la
producción de leche y mejor adaptabilidad al trópico.
Su producción en F1 es de 12 litros, en pastoreo, con ternero.
El cruce con Holstein es muy interesante, pues el ejemplar media sangre adquiere
cualidades del Ayrshire (Rusticidad, longevidad, calidad de la ubre y la leche, el
tamaño permanece mediano, con lo cual se logra mayor eficiencia en relación con
la conversión alimenticia.
La producción aumenta de 6% a 14% con respecto a sus progenitores.
Alelos múltiples
Las diferencias en los alelos surgen mediante las mutaciones. Si un alelo inicial
normal, A, se transforma por mutación en el alelo recesivo a, tiene lugar una
mutación directa. En el caso en que el alelo mutante a se transforma en el inicial
A, nos encontramos ante el fenómeno de reversión. Sin embargo, la investigación
de la genética de los alelos, ha demostrado, que los procesos de las mutaciones
de éstos de ningún modo se limitan a las transformaciones mutuas del gene A en
a. (A a, a
A) Quedó establecido que as mutaciones del gen A, lo mismo que
las del gene a, pueden producir una serie de estados diferentes en estos genes.
Gracias a estas mutaciones se origina el fenómeno del alelismos múltiple. Surge
lo que se denomina una serie de alelos compuestos por A, A1,A2, A3, A4, ……An La
diversidad de los estados resistentes de un mismo gen, que ocupan un
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76
determinado locus en el cromosoma y, representados tanto en forma de un alelo
normal, como en la de una mutación ha recibido el nombre de alelos múltiples.
Este fenómeno es uno de los más importantes en el proceso de la variabilidad
hereditaria de los organismos demostrando que cada gene puede cambiar
diversamente, influyendo de distintas maneras sobre el desarrollo de los
caracteres.
Un importantísimo rasgo de la genética en las series alelomórficas es que los
organismos diploides pueden llevar solamente dos alelos, por eso solo analizando
todo un grupo de individuos en los cuales se hallan distribuidos los diferentes
miembros de la serie alelomórfica, puede formarse una idea acerca de todos estos
cambios múltiples de un gene dado. La serie de alelos en un grado altísimo
aumenta la variabilidad combinatoria de los organismos. En el espectro de la
variabilidad de los organismos se incorporan todas las variaciones condicionadas
por la combinación de los genes de las series de los alelos.
Un ejemplo de alelos múltiples en Drosophila, se presenta en uno de los genes
que afectan el color de los ojos. Para dicho gen, uno de los primeros cambios
hereditarios registrados consistía en un alelo mutado recesivo, white, asociado a la
ausencia total de color en los ojos en la masca normal de ojos r de color rojo.
Desde entonces se han encontrado muchos alelos de white que tienen une efecto
cuantitativo intermedio entre white y el tipo salvaje rojo. Técnicas refinadas para la
extracción y medida de pigmentos oculares han proporcionado valores a los
distintos genotípos. Entre dichos alelos y sus combinaciones, existen dos grupos
de efecto fenotípico: los que aparecen como anormales, con una cantidad de
pigmento que varía desde 0.0044 hasta 0,1636 y ojos de tipo salvaje con una
cantidad de pigmento que va desde 0.6854 hacia arriba. Los datos no son
completos para todas las combinaciones posibles, pero ponen de manifiesto de
forma cuantitativa que los pigmentos de los heterocigotos )por ejemplo Ww / Wcol y
Wa3 / W+c) se hallan entre los valores de los homocigotos respectivos.
Símbolo
Manifestación fenotípica
(color de ojos)
W
Rojo (salvaje)
w
Blanco
wi
Marfil
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77
wp
Perla
wt
Débilmente teñido
w by
Amarillo oscuro
w
h
Miel
w
a
Melocotón
w
ch
Cereza
we
Eosina
w bl
Sangre
w co
Coral
Otro ejemplo menos conocido es el de una serie alélica que afecta al color de la
capa en lagomorfos: color > chinchilla > himalaya > albino (los signos > indican el
sentido de la dominancia entre alelos). El alelo color más frecuente en la
naturaleza se llama agutí y proporciona al conejo su aspecto característico en
tonos gris pardo. Chinchilla es un alelo que produce un pelaje variegado en gris y
blanco. El alelo himalaya produce un efecto que depende de la temperatura; en las
partes más frías del cuerpo del animal (la nariz, la cola, las orejas y las patas) el
color del pelo es negro, mientras que en las zonas más calientes se muestra el
color base del animal (dependiente de otros genes de coloración). El alelo albino,
en homocigosis produce ausencia de pigmentación (es el típico conejo blanco con
ojos rojos) (Figs 18 y 19)
Aguti
Chinchilla
Himalaya
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Albino
78
Figura 18. Patrones de coloración en conejos
(Tomado de http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mendelismo/Mendelismo%20complejo%202.htm)
No obstante, existen multitud de variantes de coloración que se deben a otras
series alélicas para pigmentación
Figura 19 Patrones de coloración en conejos
(Tomado de http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mendelismo/Mendelismo%20complejo%202.htm)
Lo curioso de la serie color, chinchilla, himalaya, albino es que himalaya no es una
variante exclusiva de los conejos sino que aparece en otras especies, en concreto
en los gatos domésticos dando lugar al tipo "siamés" del que existen múltiples
variantes dependiendo del color d e fondo (fig 20)
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79
Figura 20. Coloración en gatos himalaya
(Tomado de http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mendelismo/Mendelismo%20complejo%202.htm)
En las plantas también se han encontrado sistemas alélicos, especialmente para
los genes de autoesterilidad que evitan la fecundación entre individuos que se
hallen íntimamente emparentados entre sí.
¿Cómo
se
evita
la
autofecundación?......
(tomado
de
http://www.unavarra.es/genmic/genetica%20y%20mejora/incompatibilidad/ALELO
S%20MULTIPLES.htm) las plantas presentan flores heteromórficas. Se trata de
flores perfectas pero que presentan al menos dos tipos morfológicos diferentes.
Así una de ella presenta flores con estambres largos y pistilos cortos, y la otra
presenta estambres cortos y pistilos largos. Cada planta tiene un tipo floral o el
otro. La polinización sólo es efectiva entre plantas que presentan flores distintas.
Pero la autofecundación se evita no sólo por estructuras florales distintas sino
también por mecanismos genéticos y bioquímicos (mecanismos de
incompatibilidad
El locus (en algunos casos existen hasta tres loci) de incompatibilidad (locus S, o
self-incompatibility locus) es multialélico (S1, S2, S3, S4, Sn), es decir sus
miembros constituyen una serie alélica y, por tanto se comportan como tales. Es
decir, que entre los miembros de la serie existe dominancia total o completa
(jerarquía de dominancia) aunque en algunos casos puede existir dominancia
intermedia o incompleta o incluso aparecer genotipos nuevos resultantes de
interacción entre los dos alelos del locus.
Ejemplo: S1 > S2 > S3 > S4 >S5 >Sn.
Reglas que rigen la incompatibilidad esporofítica:
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80
1.- El polen no germina sobre el estigma (diploide) de una flor que contiene
cualquiera de los dos alelos presente en el esporofito (planta adulta) que produjo
el polen (Fig 21)
2.- La premisa anterior se cumple aún cuando cada grano de polen ( haploide)
contiene uno de los dos alelos presente en el esporofito ( o planta adulta).
Figura 21. Incompatibilidad Esporofita, unicamente hay fecundación
Cuando el polen S1S2 cae en una planta S3S4.
Descendencia que se produce en cada uno de los tres cruzamientos anteriores.
Genotipo
Parental
femenino
•
Genotipo
de los
óvulos
Genotipo Genotipo Fenotipo Descendencia
Parental
de los
de los
Masculino granos de granos
polen
de polen
Incompatible
Cruzamiento
S1 S2
S1 y S2
S1 S 2
S 1y S 2
S1
Nº 1
S1 S3
S1 y S3
S1 S 2
S 1y S 2
S1
Incompatible
Nº 2 a
S1 S3
S1 y S3
S1 S 2
S 1 y S2
S2
S1S1, S1S3,
S1S2, S2S3
Nº 2 b*
S3 S4
S3 y S4
S1 S 2
S 1 y S2
S1
S1S3, S1S4,
S2S3, S2S4
Nº 3
Si se cambia el orden de dominancia entre los alelos (S2 > S1) se obtiene descendencia y un
genotipo de los 4 posibles es homocigoto.
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81
•
Incompatibilidad Gametofítica: esta forma de incompatibilidad es más común que la anterior
y está presente en casi la mitad de las familias de las Angiospermas (Solanáceas ¾
patatas, tomates, tabaco¾ , frutales, Gramíneas, etc).
Reglas que rigen la incompatibilidad gametofítica:
1.- El locus S es extremadamente polimórfico, razón por la cual es común
encontrarse con numerosos alelos (alelos múltiples) en la población.
2.- La incompatibilidad está controlada por el genotipo del alelo del locus S de
incompatibilidad del grano de polen. En otras palabras, el comportamiento del
mismo depende de su genotipo (fig 22)
Figura 22. Incompatibilidad gametofita , hay fecundación
cuando el polen el alelo S1 ó S2 cae en una planta S3S4.
Descendencia que se produce en cada uno de los tres cruzamientos anteriores.
Genotipo
Parental
femenino
Genotipo
de los
óvulos
Genotipo
Parental
Masculino
Genotipo de los
granos de polen
Descendencia
Cruzamiento
S1 S2
S1 y S2
S1 S 2
S 1y S 2
Incompatible
Nº 1
S1 S3
S1 y S3
S1 S 2
S 1y S 2
Nº 2
S3 S4
S3 y S4
S1 S 2
S 1 y S2
S1S2 y S1S3
Semicompatible
S1S3, S1S4,
S2S3, S2S4
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Nº 3
82
Alelos letales y semiletales
Alelos letales
Los ratones normales silvestres presentan un color de pelaje uniforme y más bien
oscuro. Unos mutantes llamados yellow (fenotipo “amarillo” presentan un color de
pelaje más claro) ilustran otra interacción alélica interesante. Al cruzar un ratón
“amarillo” con uno normal de raza para, siempre e observa en la descendencia
una proporción 1:1 de ratones amarillos y normales. Esta observación sugiere: (1)
que un único gen con dos alelos determina estas alteRNAtivas fenotípicas. (2) que
el ratón “amarillo” es heterocigoto para estos alelos y (3) que el alelo “amarillo” es
dominante sobre el alelo que determina color normal. Sin embargo, si se cruzan
dos ratones amarillos, el resultado es el siguiente:
“amarillo” X “amarillo”
2/3 “amarillo”, 1/3 silvestre
Dos aspectos destacan en este resultado. En primer lugar la proporción fenotípica
de 2:1 es una desviación de las proporciones de un autocruzamiento monohíbrido.
Segundo, puesto que ningún cruzamiento entre ratones “amarillos” genera
descendencia que sea toda “amarilla” como ocurriría si cualquiera de los padres
fuera homocigoto, parece imposible obtener homocigotos “amarillos”
Estos resultados se explican si todos los ratones “amarillos” son heterocigotos. Un
cruzamiento entre dos heterocigotos debería dar lugar a la típica proporción
genotípica monohíbrida 1:2:1. Sin embargo, si todos los ratones de una de las
clases murieran antes de nacer, los nacidos vivos mostrarían una proporción 2:1
de heterocigotos y homocigotos supervivientes. El alelo Ay para el color amarillo es
dominante sobre el alelo silvestre A con respecto al color, pero Ay actúa como un
alelo recesivo Letal con respecto a un carácter que podríamos llamar viabilidad.
Así, un ratón de genotipo homocigótico Ay/Ay moriría antes de nacer y no se
encontraría entre los descendientes. Todos los ratones viables “amarillos” Ay/A
deben ser heterocigotos, de modo que un cruzamiento entre ratones “amarillos”
siempre dará lugar a los siguientes resultados:
Ay/A
X
Ay/A
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83
Descendencia
¼ Ay/Ay
Letal
½ Ay/A
Amarillo
¼ A/A
Silvestre
La proporción monohíbrida esperada 1:2:1 aparecería entre los cigotos, pero
variaría a 2:1 entre la descendencia viable, porque los cigotos de genotipo letal
Ay/Ay no sobreviven. Esta hipótesis se confirma mediante observación de úteros
de hembras preñadas de cruzamientos “amarillo” X “amarillo”; la cuarta parte de
los embriones están muertos.
El alelo Ay afecta dos caracteres; el color del pelaje y la viabilidad del embrión:. Es
perfectamente posible, sin embargo, que ambos efectos del alelo pleiotrópico Ay
tengan la misma causa, que da lugar al fenotipo “amarillo” del pelaje en una dosis
única y causa la muerte en dosis doble.
El fenotipo “falta de cola” de los gatos Manx también se debe a un alelo letal en
homocigosis. Una dosis única del alelo Manx ML interfiere de forma grave con el
desarrollo de la espina dorsal, provocando la ausencia de cola en el heterocigoto
ML/M. Pero los homocigotos ML/ML la dosis doble del provoca tal deformidad que
el embrión no sobrevive. De hecho, existen muchos tipos diferentes de alelos
letales. Algunos de ellos provocan los ratones “amarillos” y los ratones Manx.
Algunos alelos letales son completamente dominantes y son letales en una sola
dosis en los heterocigotos. Otros (los más comunes) no confieren ningún fenotipo
detectable en el heterocigoto y la letalidad es completamente recesiva. Además,
los alelos letales se diferencian en la etapa de desarrollo en la que ejercen su
efecto.
En Caballos son varios los ejemplos en cuanto a genes letales, entre ellos tenemos:
Gen albino:
En realidad el albino no es un color como tal, sino la ausencia de pigmento que le
da el color completamente blanco al pelo y la tonalidad rosa a la piel. Para algunos
genetistas, los caballos verdaderamente albinos son los que tienen los ojos
rosados; otros, aceptan como tales también a los caballos totalmente blancos con
la piel sin pigmento, pero con ojos color obscuro, amarillo o azul, porque de
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84
acuerdo a su opinión, no existen los albinos verdaderos, entendiendo como tales,
a los caballos homocigotos para el alelo (W), así que el color de los ojos es el
resultado de la despigmentación incompleta. Seria tema de interesante estudio,
determinar mediante el análisis de la ascendencia y descendencia de un supuesto
albino.
El gene albino se representa con la letra (W) y es dominante sobre cualquier color
aun con un solo alelo (W). Significa que el caballo pudo haber tenido cualquier
color, tonalidad o mezcla de colores y fue eliminado por el albinismo. Resulta
imposible a simple vista saber cual es el color que está cubriendo.
• Gen letal (WW)
Toda vez que la característica del albinismo es dominante, siempre que nazca un
potrillo albino, tendremos al menos un progenitor albino. Tanto la cría como el
progenitor o progenitores serán heterocigotes (Ww), en virtud de que la condición
homocigótica (WW) no existe pues es letal. Se le conoce técnicamente como
Síndrome del Blanco Letal. Esto significa que la descendencia que hereda los dos
alelos para el albinismo generalmente no llega a nacer o mueren durante las
primeras horas de vida. La muerte puede ocurrir en estadios tempranos de la
preñez, por lo que en muchas ocasiones el criador no llega a saber que la yegua
estaba cargada.
Si cruzamos un animal albino con otro que no lo sea, la cría no estará expuesta a
la letalidad, pero si cruzamos dos caballos albinos, el riesgo será del 50 % pues
esa es la probabilidad de que se reúnan en la cría los dos alelos albinos (W),
presentes en el genotipo de los dos progenitores.
En España se les conoce como albinos, así como en la equitación clásica.
• Gen Overo:
En caballos pintos es importante el patrón de acuerdo a la forma de las manchas,
es el overo. La genética de esta característica no se ha definido plenamente.
Algunos investigadores creen que pueden intervenir varios genes en su definición.
Las manchas que produce este gene, tienen una disposición horizontal
característica. No cruzan la línea dorsal del animal y generalmente se sitúan en los
flancos y en el vientre del caballo. Con frecuencia las manchas también aparecen
en la cara con una extensión importante. La cola casi siempre es de un solo color.
De la misma forma que en el caso de los caballos albinos (W,W) que ya vimos en
la sección correspondiente, el gene Overo produce lo que se llama "Síndrome del
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85
Blanco Overo Letal", que ocasiona la muerte de recién nacidos. Son blancos o
casi totalmente blancos (algunos muestran un poco de pigmento en algunas áreas
alrededor de las orejas). El síndrome lo determina la condición homocigótica del
gene Overo y es responsable de la ausencia de nervios encargados de los
movimientos peristálticos en algunas partes del intestino. También se sabe que un
porcentaje considerable de potrillos no completan su desarrollo embrionario siendo
abortados.
• Gen Tramado:
El pelaje tramado es aquel que muestra una mezcla pelo blanco con el pelo de
cualquier otro color.
Aunque produce pelo de color blanco, es diferente a todos los demás genes que
también causan ese efecto, pues tiene las siguientes particularidades:
a) Los pelos blancos crecen sobre piel con o sin pigmento. Claro está que cuando
se presenta sobre piel despigmentada, crece entre pelos también blancos
haciendo imperceptible su existencia. Su presencia solo se hace evidente
cuando encontramos pelos blancos mezclados con los de cualquier otro color.
b) Los potrillos nacen con este efecto y aunque varía ligeramente de acuerdo con
la estación del año, se conserva inalterable hasta la muerte del animal.
c) El pelo blanco se presenta en todo el cuerpo con excepción de la cabeza, crin,
cola y los cabos (o mostrando un mínimo efecto). Esta es la principal diferencia
notoria que permite distinguir el efecto tordillo del efecto que produce caballos
tramados, pues en los tordillos, la cara y los cabos son los lugares donde primero
se nota el encanecimiento. Otra diferencia es que el efecto tordillo es progresivo
llevando al caballo a toRNArse totalmente blanco.
Como gene dominante, todo caballo tramado debe mostrar esta característica en
su apariencia exteRNA (fenotipo) y debe tener por lo menos un padre tramado. Se
han identificado plenamente algunos garañones homocigotos para este gene, se
considera que los individuos homocigóticos mueren antes de nacer o a las poco
horas de hacerlo, en un efecto similar al Síndrome del Blanco Overo y al del
albino.
En inglés los caballos tramados se denominan "roan", y habitualmente se comete
el error de traducir esta palabra como "ruano". Este caso es similar al que ya
tratamos con anterioridad acerca del colorado, cuyo nombre en inglés es "bay" y
generalmente se traduce erróneamente al español como "bayo".
Alelos semiletales
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86
En muchos casos la letalidad de un gen no se manifiesta al 100% y su efecto
consiste en reducir la probabilidad de supervivencia lo cual lleva consigo
distorsiones de la segregación más o menos obvias. En estos casos, dependiendo
de la magnitud del efecto se les llama genes detrimentales, subletales o
subvitales; cuando un gen provoca la muerte del 50% de los individuos
homocigotos se le suele llamar semiletal. Los portadores de estos tipos de genes
sobreviven durante cierto tiempo, sin embargo, los defectos hereditarios no tardan
en manifestarse y éstos mueren en edad prematura.
2. Alelos de loci diferentes
2.1 Interacción génica
Si bien un gen fabrica una sola proteína, por lo general esa proteína interactúa con
otras, en realidad la mayoría de las características del fenotipo son el resultado de
la interacción de muchos genes distintos de un organismo. Puede ocurrir que
cuando una característica es afectada por dos o más genes diferentes, aparezca
un fenotipo completamente distinto.
La forma de la cresta en aves de corral, es un ejemplo de genes complementarios
sin epistasis.
En la gallinas dos pares de alelos determinan la forma de la cresta: R, r y P, p. La
combinación RR o Rr produce una cresta en roseta, PP o Pp cresta en guisante,
mientras rr ó pp origina una cresta simple. Pero cuando P y R aparecen juntos en
el mismo individuo el resultado es una cresta en nuez (fenotipo nuevo) (fig 23)
Figura 23. Tipos de crestas presentes en aves de corral
(imagenes/tp6genetica/cresta.gif imagenes/tp6genetica/cresta.gif)
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Sin embargo la relación entre genes que afectan al mismo carácter es bastante
compleja, y se puede presentar epistasis, que es la interacción entre genes, de tal
modo que un alelo determina la expresión fenotípica de otro alelo de distinto gen.
Al alelo influyente se le llama epistático y al alelo influido hipóstatico.
•
Epistasis dominante
Si el alelo A es dominante sobre a, y B es dominante sobre b, y además el alelo A
suprime el efecto de B y de b, entonces se dice que A es epistático dominante, un
ejemplo es el color del fruto de la calabaza Cucurbita pepo. A es un inhibidor
dominante del color porque bloquea la síntesis del pigmento mientras que a
permite que se forme color. B produce frutos amarillos y b verdes. Así en la F2 , los
9/16 del genotipo A_ B_ serán blancos, los 3/16 A_bb también serán blancos, los
3/16 aaB_ serán amarillos y los 1/16 aabb verdes. En conjunto, se observarán
12/16 de fenotipo blanco, 3/16 de fenotipo amarillo y 1/16 verdes; la segregación
9:3:3:1 se modifica en 12:3:1.
AB
Ab
aB
AABb
AaBB
AaBb
AAbb AaBb
Aabb
Proporción
AB
AaBB AaBb aaBB
aaBb
Ab
AaBb Aabb
AB
Ab
AABB
AABb
aaBb
ab
12: 3: 1
aabb
La Capsella bursapastoris o bolsa de pastor proporciona un buen ejemplo de
epistasia doble dominante, que ocurre cuando la acción complementaria es
recesiva, es decir, cuando ambos alelos dominantes son epistáticos. En Capsella,
A determina la bolsa triangular, dominante sobre a, ovoide. Exactamente el mismo
efecto tiene la pareja B,b; B triangular y b ovodidea. En este caso, sólo los
individuos de genotipo aabb tienen la bosa ovoidea, así que la segregación es de
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88
15/16 (9/16 A_B_ + 3/16 A_bb + 3/16 aab_) triangulares, frente a 1/16 aabb
ovoidea, o sea, 15:1. Los genes que producen epistasis doble dominante se
piensa que han aparecido por duplicación, puesto que ambos realizan la misma
función(fig. 24)
Figura 24. Epistacia doble dominante en Capsella bursapastoris
(tomado de http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mendelismo/Mendelismo%20complejo%202.htm)
Una extraña variante de la modificación de la segregación 9:3:3:1 por genes
duplicados es cuando, además del efecto producido por la duplicación de los
genes epistáticos, se produce una interacción entre ellos que produce un fenotipo
diferente. Por un lado, el alelo A determina la forma esférica del fruto, mientras
que a determina la forma alargada; por otro lado, los alelos B y b tienen el mismo
efecto( B esférico, b alargado) pero, además, A y B interactúan de modo que
producen un fruto discoidal. Entonces se produce una segregación de 9:6:1, o
sea, 9/16 A_B_ discoidales, 6/16 esféricos (3/16 A_bb + 3/16 aaB_) y 1/16 aabb
alargado.
•
Epistasis recesiva
Si el alelo A es dominante sobre a, y B sobre b, y además el alelo a suprime el
efecto de B y de b, entonces se dice que a es epistático recesivo. Un ejemplo es
el color de la aleurona del maíz, la coloración de la aleurona requiere la presencia
de cuatro genes dominantes diferentes, A, C, R y Pr. Solo se hablara de R y Pr
que son los que tienen la interacción epistática recesiva, siendo el alelo recesivo r
el inhibidor de color. Los individuos de genotipo R_Pr_ tienen grano púrpura, los
R_prpr rojo, los rrPr_ blanco y los rrprpr también blanco, por lo que la segregación
fenotípica se observará como 9/16 R Pr púrpuras, 3/16 R pr rojos y 4/16 (3/16rPr +
1/16 r pr) blancos; la segregación queda como 9:3:4.
AB
Ab
aB
AABb
AaBB
AaBb
AAbb AaBb
Aabb
Proporción
AB
AaBB AaBb aaBB
aaBb
9: 3: 4
Ab
AaBb Aabb
AB
Ab
AABB
AABb
aaBb
ab
aabb
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Otras veces se han observado interacciones de dos alelos sobre otros dos. La
interacción puede ser complementaria cuando se necesita dos alelos dominantes
A y B para que se manifieste el carácter o, dicho de otra manera, se produce una
epistasia doble recesiva porque los dos alelos recesivos a y b suprimen el fenotipo
de los dominantes. Esta interacción se ha encontrado para el color de la flor de
guisante dulce, donde A produce flores púrpura y a produce flores blancas. El
alelo B permite la formación del pigmento, mientras que el recesivo b inhibe el
pigmento. En este ejemplo, se puede dar el fenómeno de que, al cruzar líneas
puras de flores blancas (Aabb X aaBB), aparezca una F1 de flores púrpuras
AaBb. En la f2 sólo los 9/16 de genotipo A_B_ serán de color púrpura, mientras
que los 7/16 restantes (3/16 A_bb + 3/16 aaB_ + 1/16 aabb) serán de color
blanco. Así, la segregación queda modificada a 9:7 (fig 25)
También puede haber una interacción tal que sea epistático el alelo dominante de
una pareja alélica y el recesivo de otra pareja. Este caso, llamado epistasis doble
dominante y recesiva, se puede estudiar con el ejemplo del plumaje de las
gallinas, donde el alelo C es necesario para que se produzca el color, mientras
que el recesivo c produce albinismo. En la otra pareja alélica, el alelo dominante I
es inhibidor de la pigmentación, mientras que el recesivo i permite la
pigmentación. Por tanto, sólo las gallinas de genotipo C_ii son pigmentadas. Así
que la segregación queda: 13/16 blancas (9/16 C_I_ + 3/16 ccI_ + 1/16 C_ii)
pigmentadas, o sea, 13:3.
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Figura 25. Epistacia doble recesiva en guisante dulce
(tomado de http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mendelismo/Mendelismo%20complejo%202.htm)
CAPITULO 6.
HERENCIA DE LOS CARACTERES RELACIONADOS AL SEXO
Introducción
En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruzó un macho de moscas de ojos
rojos (normales) con una hembra que habia encontrado casualmente y que tenia
los ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generacion o F1 tenian
todas los ojos rojos, tal y como se describe en la primera ley de Mendel. Pero
cuando cruzó entre si estas moscas para obtener la segunda generación filial o
F2, descubrió que los ojos blancos solo aparecian en las moscas macho y ademas
como un caracter recesivo. Por alguna razón, la caracteristica «ojos blancos» no
era transmitida a las moscas hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, la
segunda ley de Mendel. Al mismo tiempo, en sus observaciones al microscopio,
Morgan habia advertido con extrañeza que entre los cuatro pares de cromosomas
de los machos, habia una pareja en la que los cromosomas homólogos no tenian
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exactamente la misma forma. Era como si a uno de ellos le faltase un trozo, por lo
que a partir de ese momento a esta pareja se la denomin6 cromosomas XY. Sin
embargo en la hembra, la misma pareja de cromosomas homólogos no
presentaba ninguna diferencia entre ellos, por lo que se la denominó cromosomas
XX. Morgan pensó que los resultados anómalos del cruzamiento anterior se
debian a que el gen que determinaba el color de los ojos se encontraba en la
porción que faltaba en el cromosoma Y del macho.
Por tanto, en el caso de las hembras (xx) al existir dos alelos, aunque uno de ellos
fuese el recesivo (ojos blancos), el carácter manifestado era el normal (ojos rojos).
En los machos, sin embargo, al disponer Únicamente de un alelo (el de su único
cromosoma X), el carácter recesivo si que podia ser observado. De esta manera
quedaba tambien establecido que el sexo se heredaba como un carácter más del
organismo (http://www.monografias.com/trabajos/genetica/genetica.shtml)
Objetivo especifico
El estudiante relacionara que algunos caracteres fenotipos se heredan
dependiendo el sexo del individuo y que las proporciones no corresponden a las
mendelianas.
Conclusiones: Principalmente en producción animal es de importancia tener claro
que algunas características son heredadas de madres a hijos, es decir que están
ligadas al sexo y que para fines comerciales se hace de gran uso este tipo de
herencia.
___________________________________________________________
1.Herencia ligada al sexo
Los organismos superiores tienen su dotación genética en los cromosomas, estos
se encuentran dentro del núcleo de todas las células. Dentro del total de
cromosomas están los implicados en la determinación del sexo, por lo tanto se
denominan cromosomas sexuales.
En todos los mamíferos la hembra es homogamética y sus cromosomas sexuales
(XX) son idénticos y se comportan como homólogos. En cambio, el macho es
heterogamético y sus cromosomas sexuales (XY) son diferentes en tamaño,
morfología y contenido génetico, este sistema es conocido “sistema XY”. Otros
organismos (pájaros, mariposas) tienen machos homogaméticos (ZZ) y hembras
heterogaméticas (ZW), sistema conocido como “sistema ZW”. En los saltamontes,
el cromosoma Y no existe, los machos solo tienen el X y la notación es X0.
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92
Los machos (si son heterogaméticos) contribuyen con el X o el Y a su
descendencia, mientras que las hembras proveen uno de sus X. Por lo tanto en
estos casos el macho determina el sexo de la descendencia. Recuerde que en la
meiosis cada cromosoma se duplica y solo una copia de cada uno de ellos es
portada por el gameto.
La herencia ligada al sexo esta caracterizada por la diferencia entre proporciones
de machos y hembras de la descendencia que presencia o no la característica
ligada, dependiendo además si los organismos involucrados tienen determinación
sexual XY o ZW. La herencia ligada al sexo no es más que la expresión de los
genes en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia
en el cromosoma Y.
Dos ejemplos bien conocidos es el color de ojos en la mosca de vinagre
Drosophila la cual tiene un sistema de determinación sexual XY y el color de
plumaje en aves de corral las cuales tienen un sistema de determinación sexual
ZW .
Los ojos de Drosophila son rojos pero Morgan descubrió una mutante con un color
de ojos diferente (blancos) y trató de duplicar con ella los experimentos de Mendel.
La mayor parte de las mutaciones son generalmente recesivas, por lo tanto la
aparición de una mutante de ojos blancos le dió a Morgan una chance de estudiar,
en animales, los fenómenos que observó Mendel. Pero, en vez de conseguir un
resultado tipo 3:1 en F2 (segundo entrecruzamiento) la relación fue cercana 4:1
(ojos rojos a ojos blancos) y, por otra parte todos los individuos de la generación
F2 de ojos blancos eran machos.
La cruza de un macho homocigoto para el color blanco con una hembra
homocigota para el rojo da una descendencia que en su totalidad tienen ojos rojos.
El rojo es dominante sobre el blanco (Fig 26a) Sin embargo, la cruza de una
hembra homocigota para ojos blancos con machos de ojos color rojo, da un
resultado inesperado: todos los machos tienen ojos blancos y todas las hembras
ojos rojos(Fig 26b) Esto puede ser explicado si el gen para el color rojo esta en el
cromosoma X.
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93
Si el gen para color rojo solo esta en el cromosoma X, el macho de ojos rojos en
un segundo cruce pasará sus ojos rojos solo a sus hijas, que por otra parte
recibirán un X portador del color blanco recesivo. Por lo tanto las hembras tendrán
ojos rojos igual que su padre.
Dado que la mosca de la fruta pasa solo un Y a sus hijos, el color de los ojos está
enteramente determinado por el cromosoma X que recibe de su madre (en este
caso blanco). Esta es la razón por la cual todos los machos de la segunda cruza
tienen ojos de color blanco
X
X+X+
Xw Y
Hembra ojos rojos
X+Xw
F1
X
XwXw
macho ojos blancos
X+Y
hembra ojos blancos
X+Y
F1
Machos y hembras ojos rojos
XwX+
XwY
hembras ojos rojos
F1 X F1
X+
Xw
X+
X+X+
X+Xw
Y
X+Y
F1
Xw
Xw
XwXw
XwX+
Y
XwY
XwY
2/4 hembras ojos rojos
1/4 machos ojos rojos
1/4 machos ojos blancos
a
machos ojos rojos
machos ojos blancos
X
F1
X+
X+Y
1/4 hembras ojos rojos
1/4 hembras ojos blancos
1/4 machos ojos rojos
1/4 machos ojos blancos
b
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94
Figura 26a y b Resultados que se obtienen en cruzamientos recíprocos entre
ejemplares de Drosophila de ojos rojos y de ojos blancos
(tomado de http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mendelismo/Mendelismo%20complejo%202.htm)
Caracteres codificados en genes recesivos que se encuentran en los cromosomas
sexuales (como el color blanco de los ojos de la mosca de la fruta o la hemofilia,
distrofia muscular, y el daltonismo o ceguera a los colores en humanos) ocurren
más a menudo en los machos, dado que no tienen chance de ser heterocigotas
para ese carácter. A esta condición se la denomina hemicigota.
• Característica de los caracteres ligados al X
La expresión genotípica es más común en machos
Los hijos no pueden heredar de sus padres pero si las hijas.
Los hijos heredan el cromosoma Y de su padre
Solo unos pocos genes se identificaron en el cromosoma Y, entre ellos el factor
determinante del testículo (de sus siglas en inglés TDF) que promueve el
desarrollo del fenotipo masculino. Un tipo especial de herencia ligada al sexo
El mismo cuadro de herencia ligada al sexo se detecta en las especies en que las
hembras pertenecen al sexo heterocigótico. En estas también se han detectado
una relación directa entre el proceso hereditario y la homogamia y heterogamia,
con la particularidad de que la distribución de los caracteres, según si está ligado
al sexo masculino o femenino, presenta un cuadro inverso.
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95
Así, el segundo ejemplo es un caso clásico en las gallinas listadas de Bateson.
William Bateson realizó cruzamientos entre dos estirpes de gallina con un plumaje
claramente diferenciado: la raza Langshan Black, de plumaje negro liso y la raza
Plymouth Rock barrada con un plumaje a rayas muyy característico (fig 27)
a
b
d
c
d
Figura 27 a) Adultos raza Langshan Black b) Pollito de raza Langshan Black c) Adultos
raza Plymouth Rock barrada d) Pollito Plymouth Rock barrado.
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Modificado de http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mendelismo/Mendelismo%20complejo%202.htm)
El cruce entre un gallo de plumaje listado (L) y una gallina de plumaje liso (l)
produce hijos de plumaje listado, lo cual indica que L es dominante sobre l (L > l)
(fig 28a). Sin embargo, el cruce reciproco, gallo l y gallina L produce una F1
compuesta de gallos L y gallinas l (fig. 28b)
Por si esto fuera poco, Bateson observó que en la F2 del primer cruce, gallo de
plumaje listado (L) y gallina de plumaje liso (l), la segregación, aunque
aparentemente mendeliana, 3 individuos de fenotipo dominante (L) por cada
individuo de fenotipo recesivo (l), todos los individuos de fenotipo recesivo
resultaron ser hembras, es decir, que si se consideraba cada sexo por separado la
segregación dejaba de ser 3:1 para convertirse en 1:1 en las gallinas y 1:0 en los
gallos.
El segundo cruce, gallo de plumaje liso (l) y gallina de plumaje listado (L), que ya
mostró una segregación atípica en la F1 produjo una F2 con una segregación 1:1
que, en este caso, era igual en machos y hembras.
Cuando un gen está situado sobre el segmento diferencial del cromosoma X los
cruces recíprocos entre líneas puras no son iguales en cuanto a su descendencia.
Uno de los cruces produce una F1 uniforme y el otro produce hijos machos (m) del
mismo fenotipo que su madre e hijos hembras (f) del mismo fenotipo que su padre.
Este fenómeno se denomina herencia cruzada.
X
Z LZ L
Zl W
Macho plumaje listado
F1
Z LZ l
Hembra plumaje liso
Z LW
Machos y hembras plumaje listado
X
Z lZ l
Macho plumaje liso
ZLZl
F1
W
ZL
Z LZ L
Z LW
Zl
ZLZl
ZlW
2/4 machos plumaje listado
1/4 hembras plumaje listado
1/4 hembras plumaje liso
Hembra plumaje listado
ZlW
machos plumaje listado
F1 X F1
ZL
Z LW
F1
Zl
ZL
ZLZl
Zl
X
hembras plumaje liso
F1
W
Z LW
Z lZ l
Z lW
1/4 hembras plumaje listado
1/4 hembras plumaje liso
1/4 machos plumaje listado
1/4 machos plumaje liso
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97
1. Herencia influenciada por el sexo
La herencia influenciada por el sexo ocurre en aquellos genes, generalmente
autosómicos, en los que la relación de dominancia entre sus alelos depende del
sexo, es decir, el alelo se comporta como dominante o como recesivo según el
sexo.
La condiciones influenciadas por el sexo son muy raras, en humanos esta la
calvicie, manchas de pelo blanco en el cabello, y la ausencia de dos incisivos
superiores. El más representativo es el gen B para la calvicie; en homocigosis BB
produce calvicie tanto en mujeres como en hombres, en heterocigosis Bb produce
calvicie en hombres pero no en mujeres y en estado recesivo bb no produce
calvicie ni en hombres ni en mujeres.
a
b
Figura 28 a y b Resultados que se obtienen en cruzamientos recíprocos entre
ejemplares de aves de corral con plumaje negro liso y plumaje a rayas
(tomado de http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mendelismo/Mendelismo%20complejo%202.htm)
Aunque tanto mujeres como hombres tienen el mismo estado heterocigoto Bb,
solo se expresa la calvicie en hombres, es decir, en hombres el gen solo necesita
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98
estar presente en una dosis para afectar al portador de la característica, y en
mujeres se hace necesario que se presente en forma homocigota dominante.
Generalmente, la calvicie en hombres empieza a manifestarse completamente
alrededor de los 20-30 años de edad, esto sucede cuando hay un alto grado de
expresividad. La presencia de hormonas endocrinas (andrógenos, hormonas
sexuales masculinas), especialmente la dihidrotestosterona, la cual es convertida
de la testosterona regulan los diferentes grados de expresividad del gen de la
calvicie.
Genotipo
Hombre
Mujer
BB
Calvo
Calva
Bb
Calvo
No calva
bb
No calvo
No calva
Como ejemplos en animales de granja esta el color de pelaje en el ganado
lechero de la raza Ayrshire y el carácter cuernos en los ovinos.
Pelaje en la raza Ayrshire
En esta raza de ganado lechero un animal blanco puede presentar áreas
(manchas) de coloración caoba o roja. Los siguientes alelos determinan la
herencia de este carácter:
M1 = Caoba en blanco
M2= Rojo en blanco
Siendo M1 dominante sobre M2 en machos, pero no en hembras. Los siguientes
fenotípos son asociados con los diferentes genotipos para el gen M1/M2.
Genotipo
Macho
Hembra
M1M1
Caoba
Caoba
M1M2
Caoba
Roja
M2M2
Roja
Roja
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99
Progenitores Caoba en blanco
X
M1M1
Progenitores rojo en blanco
M1M1
M2M2
X
M2M2
M1M1
M2M2
Descendencia
Descendencia
X
M1M2
(Macho caoba en blanco y hembras rojo en blanco)
F1 X F1
M1
M1
M1M1
M2
Descendencia F2
M1M2
Machos o hembra
M1M1
Color caoba en blanco
M2
M1M2
M2M2
Macho caoba en blanco
Hembra rojo en blanco
Macho o hembra
M1M2
M2M2
Rojo en blanco
Presencia de cuernos en carneros
En ovejas la raza ovina Dorset ambos sexos tiene cuernos, mientras que la raza
Suffolk ambos sexos carecen de cuernos, Los siguientes fenotípos son asociados
con los diferentes genotipos para el gen H1/H2
H1= Raza con cuernos
H2 = Raza sin cuernos
Siendo H1 dominante sobre H2 en cRNAeros machos pero no en hembras. Los
siguientes fenotípos con los diferentes genoptipos para el gen H1H2:
Genotipo
Macho
Hembra
H1H1
Con cuernos
Con cuernos
H1H2
Con cuernos
Sin cuernos
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100
H2H2
Sin cuernos
Sin cuernos
Cuando se cruzan un ejemplar de la Raza Dorset y uno de la Raza Suffolk se observa lo siguiente:
Macho Dorset
Hembra Suffolk
(Con cuernos)
H1H1
(Sin cuernos)
X
H2H2
Descendencia
H1H2
(Macho con cuernos y hembras sin cuernos)
F1 X F1
H1
H1
H2
H1H1
H1H2
Descendencia F2
Machos o hembra
H1H1
Con cuernos
H2
H1H2
H2H2
Macho con cuernos
Hembra sin cuernos
Macho o hembra
H1H2
H2H2
Sin cuernos
2. Herencia limitada al sexo
La herencia limitada al sexo, es típica de genes, ya sean autosómicos o ligados al
sexo, en los que su expresión depende del sexo. Está por ejemplo la producción
de leche en hembras para los mamíferos, presencia de barba en los hombres
postura de huevos en las aves hembras.
En términos generales, se puede decir que las características limitadas al sexo
están reguladas por las hormonas: Testosterona en machos y Progesterona y
estrógenos en hembras. En la mayor parte de aves de corral el macho es más
vistoso, gallo-gallina; pato-pata; gansos-gansas; pavos-pavas.
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101
En especies de importancia zootecnica, bajo esta denominación se agrupa un
conjunto de caracteres de gran importancia económica, dado que regularmente
están implicados en la producción o generación de los productos como ejemplos
típicos cabe mencionar: la producción láctea en bovinos; la producción de huevo
en las gallinas; y la producción de destetos en diferentes especies empleadas en
la producción de cRNAe.
Un ejemplo particular es el que se presenta en una raza de aves de corral en
donde hay gallos que exhiben plumaje tanto de gallina como de gallo. La
segregación fenotípica ocurre en ambos sexos, el fenotipo es el mismo
independiente del genotipo del ave.
El alelo P produce plumaje de gallina cuando esta en gallinas o gallos y el alelo p
exhibe plumaje de gallo solo en machos.
Genotipo
Macho
Hembra
PP
Plumaje gallina
Plumaje gallina
Pp
Plumaje gallina
Plumaje gallina
pp
Plumaje gallo
Plumaje gallina
El alelo P inhibe la presencia de plumaje masculino cuando esta en presencia de
las hormonas sexuales masculinas. Si un gallo Pp fuera castrado, el nivel de
hormonas masculinas decrece y el efecto inhibitorio del alelo P desaparece,
permitiendo que se manifieste el alelo p y el gallo pasa a tener plumas de gallo
Otro ejemplo es el que se presenta en Asas de borboletas (genero Colias). La
segregación fenotípica ocurre en el sexo femenino, el alelo W determina el color
blanco de las asas y el alelo recesivo w determina el color amarillo. En machos
solo se presentan las asas amarillas.
Genotipo
Macho
Hembra
WW
Amarilla
Blanca
Ww
Amarilla
Blanca
Ww
Amarilla
Amarilla
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102
4. Herencia de Dos Características Ligadas a los Autosomas
Ligamiento y recombinación
Aquellos genes que ocupan el mismo locus de cromosomas homólogos se
segregan durante la meiosis, y como resultado cada alelo va ha hacer parte de un
gameto diferente, esto es lo que ocurre en cruces mendelianos monohibridos; y
aquellos genes localizados en cromosomas no homólogos se segregan
completamente al azar, es lo que ocurre en cruces mendelianos dihibridos.
Basándose en la teoría de que los genes se encuentran en orden lineal a lo largo
del cromosoma, podemos pensar que los genes que están en el mismo
cromosoma tengan la tendencia a permanecer unidos durante la meiosis. Si es
así, estos genes pesarán “unidos” de padres a hijos a través de los gametos, y se
les denomina “genes ligados”. Por lo tanto el ligamiento de genes es una
excepción a la ley de la segregación independiente y las proporciones que se
producen cuando esto ocurre se desvían significativamente de aquellas que son
típicas de F2 y retrocruce de prueba.
Es natural esperar que ocurra ligamiento de genes ya que un cromosoma tiene
varios genes. Por ejemplo, la mosca del vinagre Drosophila melanogaster tiene 4
pares de cromosomas homólogos y tiene 500 genes, es casi inconcebible esperar
que todos se segreguen independientemente.
Hay dos tipos de dihibridos de genes ligados, la diferencia radica en que si los
alelos recesivos de los genes, están en el mismo cromosoma homologo se llaman
dihibrido “CIS” o en acoplamiento y si están en diferente cromosoma se llaman
dihibridos “TRANS” o en repulsión.
g
o
O
g
G
O
o
G
Posición CIS
Posición TRANS
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103
Etapa de acoplamiento
Etapa de Repulsión
Los genes ligados se escriben colocando los alelos de un homologo a la izquierda
de una barra inclinada y los del otro homologo a la derecha, también se
acostumbra escribirlos como números fraccionarios.
Ej:
AB/ab o AB
Ab/aB
Ab
o
Ab
aB
A
B
A
b
a
b
a
B
Como se comento en capítulos anteriores la variación genética esta íntimamente
relacionada con las mutaciones ya que es la fuente primaria de cambio genético
pues aparecen nuevos alelos, algunos de forma espontánea otros por exposición
a agentes mutagénicos ambientales. Los nuevos alelos se convierten en la
materia prima del segundo nivel de variación genética, la recombinación.
Hay dihibridos en el caso de genes que están ligados, que podría generar
recombinantes; la recombinación es el entrecruzamiento de segmentos de ADN
entre cromosomas homólogos, modificándose la distribución de los genes
respecto a los de la célula progenitora. Es decir, los cromosomas intercambien su
material genético, entre cromátides hermanas aumentando así la diversidad
genética La recombinación se produce durante la meiosis, su expresión citológica
es el sobrecruzamiento que se produce en el paquiteno.
La mayor parte de la recombinación se produce en la meiosis. La recombinación
meiótica es un proceso en el que se barajan los genes que forman pares alélicos
heterocigóticos y se reparten en diferentes combinaciones a los productos de la
meiosis (óvulos y espermatozoides de plantas y animales). Por ejemplo si un
organismo es diploide heterocigoto para 10 genes, el número total de genotípos
posibles de los gametos sería 210 =1024 . Los procesos celulares responsables de
la recombinación también ocurren cuando los alelos están en homocigosis, pero
en este caso no es posible detectar el hecho de recombinación a nivel genético.
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104
El cruzamiento entre genes ligados permite establecer una “frecuencia de
recombinación”. La frecuencia es distinta cuando se trata de cruzamientos que
implican distintos genes, pero hay valores característicos reproducibles
experimentalmente para cada caso en particular.
La frecuencia de recombinación es proporcional a la distancia física entre ellos en
el cromosoma. Esto tiene sentido porque si dos locis están muy alejados en el
mismo cromosomas, la proporción de meiocitos en los que se produzca un
entrecruzamiento entre ellos es mayor que en el caso de que los dos locis
estuvieran uno muy cerca del otro.
Así la frecuencia de recombianción (Fr) nos permite obtener una medida de la
distancia de los genes en el mapa. La distancia se da en unidades de mapa m.u.
La frecuencia de recombinación del 1% se define como 1 m.u es decir que de 100
meiocitos 1 puede ser recombinante y la frecuencia del 6% se define como 6 m.u
es decir que de 100 meiocitos 6 han recombinado.
Cuando son más de 2 genes se puede decir que si A y B están a 5 m.u y A y C a 3
m.u (línea negra), entonces se puede decir que B y C están a 8 m.u o que C y B
están a 2 m.u (líneas rojas), esto lo podría decir un nuevo retrocruce.
A
B
C
A
5 m.u
A
C
3 m.u
B
8 m.u
A
C
3 m.u
B
2 m.u
Un mapa simple como el ejemplo no ubica la posición del loci, el mapa es una
elaboración abstracta, la agrupación de tres genes podrían estar en cualquier
parte del cromosoma.
Sin embargo la localización de genes se van realizando y se va completando los
genes a lo largo del cromosoma, y solo cuando se han colocado los genes
cercanos en cada extremo se podrá decir con certeza la posición de los demás.
Las frecuencias de las distintas clases genotípicas de descendientes son
diferentes si los genes ligados están en etapa de acoplamiento o de repulsión.
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105
Ejemplo: Genes ligados en etapa de acoplamiento:
A
B
A
B
a
b
a
b
Parentales
F1
A
B
a
b
b
B
X
a
a
a
A
B
a
A
X
a
b
a
b
b
A
b
B
b
a
b
a
b
a
b
40%
10%
10%
40%
Ejemplo: Genes ligados en etapa de repulsión:
A
b
a
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B
106
Parentales
a
B
F1
A
A
A
b
a
B
b
a
A
a
X
B
b
X
a
b
a
b
a
b
B
A
B
b
a
b
a
b
a
b
a
b
40%
40%
10%
10%
Para calcular el porcentaje de intercambio de genes se suman las porciones
fenotipicas donde hay recombinación de características y por ende, de genes, se
divide por el total de individuos observados en el retrocruce y se multiplica por
100.
Ejemplo: En tomates las plantas son altas (T_ ) o enanos (tt) los tomates tienen la
piel lisa (L _ ) o aterciopelados (ll) los genes T y L están ligados.
F1 :
(T L t l)
T
L
t
l
t
X
t
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l
l
107
Resultado:
Plantas altas, piel lisa
Plantas altas, piel aterciopelada
Plantas enanas, piel lisa
Plantas enanas, piel aterciopelado
(TL) (t l) 194
(T l) (t l)
9
(t L) (t l)
7
(t l) (t l) 190
400
% intercambio = 9
+ 7
400
X
100
4%
% ligamiento = 100 - 4 = 96%
Los genes están a una distancia de 4 m.u
Interferencia y coincidencia
La aparición de individuos recombinantes dobles demuestran que ocurren
entrecruzamientos dobles. Sabiendo esto, viene a la mente, si los
entrecruzamientos en sitios cercanos ocurren de forma independiente o, por el
contrario, hay algún tipo de influencia entre ellos.
De hecho el número de entrecruzamientos dobles que se presentan son menores
a los esperados, esto demuestra que la realización de intercambio en un
segmento dado, de alguna forma influye en los entrecruzamientos en el segmento
vecino. Este fenómeno se conoce como Interferencia.
A medida que disminuye las dos distancias que separan a tres genes, la
interferencia aumenta y al incrementar estas distancias, ésta disminuye. La
magnitud de la interferencia se mide con ayuda del coeficiente de coincidencia. El
concepto de coincidencia es inverso al de la interferencia, que define el grado de
coincidencia del número de entrecruzamientos observado con respecto a los
esperados. El coeficiente de coincidencia se determina como el cociente de la
división de la magnitud de los entrecruzamientos dobles obtenidos empíricamente
por el número esperado.
En Drosophyla, en porciones cortas de cromosomas iguales o menores a 10
unidades de entrecruzamiento, no tienen lugar los entrecruzamientos dobles. En
porciones distantes a más de 40 unidades de entrecruzamiento, los
entrecruzamientos dobles se producen según las normas de las combinaciones
libres. Aquí la coincidencia es igual a 1, ya que hay una total coincidencia del
número real de entrecruzamientos dobles y la cifra esperada.
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108
UNIDAD DIDACTICA 3
GENETICA DE POBLACIONES
CAPITULO 7
FRECUENCIAS GENICAS Y EQUILIBRIO
En genética de poblaciones se parte del supuesto de que los cambios evolutivos a
pequeña escala, los que se dan en el seno de las poblaciones de las especies,
contienen todos los elementos necesarios para explicar toda la evolución, pues la
macroevolución, o evolución a gran escala, no sería más que la extrapolación en
el espacio y en el tiempo de los procesos básicos de las poblaciones. Casi todas
las especies están formadas por una o más poblaciones de individuos que se
cruzan entre sí, formando una comunidad de intercambio genético denominada
población mendeliana. Esta población es el sustrato básico donde se forja la
evolución. En el seno de la población se da el hecho inevitable de que algunos
individuos dejan más descendientes que otros. Como que el único componente
que se transmite de generación en generación es el material genético (los genes),
el que un individuo deje más descendientes implica que sus genes estarán más
representados en la siguiente generación. De este modo, las frecuencias de los
distintos genes cambiarán de una generación a otra, y este cambio será
irreversible cuando se considera el conjunto de los genes de la población, pues es
muy improbable que se vuelva a una configuración previa en todos los genes. Por
tanto, desde el punto de vista de la población, la evolución es en último término un
cambio acumulativo e irreversible de las proporciones de las diferentes variantes
de los genes, o alelos, en las poblaciones. ¿Qué procesos hacen que unos alelos
cambien en frecuencia de generación en generación? Los agentes que cambian
las frecuencias génicas de las poblaciones, o sea los factores de evolución, son la
mutación, la deriva genética, la migración y la selección natural. (tomado de
http://bioinformatica.uab.es/divulgacio/genpob.html)
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109
______________________________________________________
FRECUENCIAS GÉNICAS
Las poblaciones ya sean diploides o haploides, tienen dos atributos importantes:
Las frecuencias génicas y el conjunto común de genes ("gene pool")
Una población, en el sentido genético, no es sólo un grupo de individuos, sino un
grupo reproductivo; y la genética de una población está interesada no sólo en la
constitución genética de los individuos, sino que también en la transmisión de los
genes de una generación a la siguiente. Durante dicha transmisión los genotípos
de los padres se disocian y un nuevo grupo de genotípos se constituye en la
progenie, con los genes transmitidos por los gametos. Los genes llevados por la
población en esta forma tienen continuidad de generación a generación, pero los
genotípos en los cuales ellos aparecen, no. La constitución genética de una
población, refiriéndose a los genes que ella lleva, se describen por medio del
arreglo de las frecuencias génicas. (Falconer, 1971)
Las frecuencias génicas son, simplemente, las proporciones de los distintos alelos
de un gen en la población. Para obtener dichas proporciones contamos el número
total de organismos de los diversos genotípos en la población y estimamos la
frecuencia relativa de los alelos implicados, por ejemplo asumamos una población
X con 100 individuos cuyos genotípos están establecidos en la siguiente tabla, las
frecuencias serán establecidas de la siguiente forma:
Genotípos
No. de individuos
A 1A 1
A 1A 2
A 2A 2
Total
30
60
10
100
No. de alelos
A1 A2
60 0
60 60
0 20
120 80
Entonces:
Frecuencia del alelo A1 = 120/200 = 0,6
Frecuencia del alelo A2 = 80/200 = 0,4
En donde, 120 y 80 corresponden al número de alelos para cada uno de los
genotípos presentes, dividido sobre el total de alelos de la población.
Por tratarse de individuos diploides se debe tener en cuenta que vienen de la
unión de dos gametos. Así para formar el individuo con el genotipo A1A1 se debió
de unir 2 gametos portadores de A1; para formar el individuo A1A2 se unieron dos
gametos , uno A1 y el otro A2 y para el individuo A2A2 se unieron dos gametos A2.
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110
La segregación mendeliana se puede representar matemáticamente mediante la
expresión binomial de (a+b) en donde a es la probabilidad de que ocurra un
evento y b de que no ocurra.
Para expresar esta relación en términos más generales se aplica a cualquier gen
los símbolos p y q así:
p como la frecuencia del alelo A1
q como la frecuencia del alelo A2
Siendo las frecuencias alélicas iguales para ambos sexos: hombres (p,q) mujeres
(p,q)
En un cruce monohibrido la proporción será:
A1(p) A2(q)
(A + a)2 = A2 + 2Aa + a2
(p+q)2 p2 + 2pq + q2
P2 = frecuencia del genotipo A1A1 < HOMOCIGOTO
2pq= frecuencia del genotipo A1A2 < HETEROCIGOTO
q2 = frecuencia del genotipo A2A2 < HOMOCIGOTO
Cuando no interviene más de dos alelos p+q =1
Estas frecuencias se mantienen constantes de generación en generación.
De forma más general, se puede establecer una relación entre frecuencias
génicas y genotípicas: Para un locus con 2 alelos A1 y A2 sería :
Genes
A1
p
A2
q
A 1A 1
D
Genotipos
A 1A 2
H
A 2A 2
R
En otras palabras D = p2; H = 2pq y R = q2
Así:
Genotipos
A1A1
A1A2
A2A2
Total
No. de individuos
n1
n2
n3
N
Frecuencias genotipica
n1/N= D
n2/N= H
n3/N= R
1 100%
D+H+R = 1
La relación entre la frecuencia génica y la genotípica es por tanto:
p = D + 1/H
y q = R + 1/2H
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111
Alelos
A1
A2
Frecuencias
2n1+ n2 = 2D +H = D + 1/2H = p
2N 2D+2H+2R
2n3+ n4= 2R +H = R + 1/2H = q
2N 2D+2H+2R
Dos poblaciones pueden tener las mismas frecuencias génicas "p" y "q", pero
distintas frecuencias genotípicas.
Población 1
p = 0,48 + (1/2) 0,20 = 0,58 (frecuencia génica)
q = 0,32 + (1/2) 0,20 = 0,42 (frecuencia génica)
Población 2
p = 0,24 + (1/2) 0,68 = 0,58 (frecuencia génica)
q = 0,08 + (1/2) 0,68 = 0,42 (frecuencia génica)
Conclusión: Las frecuencias génicas o alélicas pueden calcularse a partir de las
frecuencias genotípicas, pero no se pueden calcular las frecuencias genotípicas a
partir de las frecuencias génicas o alélicas.
: D = 0,24 H = 0,68 R = 0,08
No. individuos
A 1A 2
A 2A 2
Total
A 1A 1
Población 1
48
20
32
100
Población 2
24
68
8
100
: D = 0,48 H = 0,20 R = 0,32
Ejemplos:
1. La capacidad de percibir el sabor de la feniltiocarbamida (FTC) es una
condición dominante, no percibir es recesivo.
En una encuesta entre 228 estudiantes de una Universidad se encontró lo
siguiente:
- 160 de ellos fueron sensibles (Dominantes)
• 68 de ellos no fueron sensibles (Recesivos)
Cuales son las frecuencias génicas y genotipicas?
Solución:
Alelo T: Dominante
Alelo t: recesivo
Como T domina sobre t, los 160 estudiantes incluyen los genotipos TT y Tt
y los no sensibles serán tt.
tt = q2 228 ------ 100
68 ------ X X= 29.8 más ó menos 0.30
q2 = 0.30 q =
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112
p + q = 1 p= 1 - q
p = 1 - 0.55 = 0.45
Frecuencias genotipicas
P2 TT = 0.45 X 0.45 = 0.20
pq Tt = 0.45 X 0.55 = 0.25
qp tT = 0.55 X 0.45 = 0.25
q2 tt = 0.55 X 0.55 = 0.30
p2 = 0.20
V0.30 = 0.55+ 2pq = 0.50 + q2 = 0.30 = 1
2. Cual es la frecuencia de los heterocigotos Aa en una población con apareamiento
aleatorio, si la frecuencia del fenotipo recesivo aa es 0.09?
aa = 0.09 (p + q)2 p2 + 2pq + q2
q2 = 0.09
q=
p + q = 1 p = 1 - 0.3 = 0.7
Frecuencias alélicas p = 0.7 , q = 0.3
Aa = 0.7 X 0.3 = (0.21) 2 = 0.42
3. Cual es la frecuencia de los heterocigotos Aa en una población con apareamiento
aleatorio en la que la frecuencia del fenotípo dominante es 0.19?
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
p2 = 0.19
p=
p + q = 1 q = 1 - 0.43 = 0.56
p2 + 2pq + q2
(0.43)2 + 2 (0.43 X 0.56) + (0.56)2
0.18 + 0.48 + 0.31
Frecuencia de heterocigotos: 0.48
V0.09 q = 0.3V0.19 = 0.43
4. Al probar los tipos sanguíneos de 2047 cabezas de ganado Gueinsey, Stormont se
encontró las siguientes frecuencias para los genotípos de los alelos codominantes Z y z;
542 ZZ, 1043 Zz, 462 zz. Cuales son las frecuencias fenotípicas, genotípicas y génicas?
ZZ 542 542 / 2047 = 0.26
Zz 1043 1043 / 2047 = 0.51
Zz 462 462 / 2047 = 0.23
2047
Frecuencias génicas:
Z 0.26 + 1/2 (0.51) = 0.51 (p)
z 0.23 + 1/2 (0.51) = 0.49 (q)
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113
Frecuencias genotípicas
0.51 X 0.51 = 0.26 ZZ
0.51 X 0.49 = 0.50 Zz
0.49 X 0.49 = 0.24 zz
5. Dos poblaciones se inician con las siguientes frecuencias de genotípos?
AA Aa aa
Población 1 0.24 0.32 0.44
Población 2 0.33 0.14 0.53
Si existen apareamientos aleatorios cuales serán las frecuencias genotípicas en la
generación siguiente?
Frecuencias génicas población 1:
0.24 + 1 (0.32) = 0.4
0.44 + 1 ( 0.32) = 0.6
Frecuencias génicas población 2:
0.33 + 1 (0.14) = 0.4
0.53 + 1 ( 0.14) = 0.6
AA
Aa
aa
0.24
0.32
0.44
(Población. 1)
AA
0.08
0.10
0.145
0.33
Aa
0.034
0.045
0.06
0.14
aa
0.13
0.17
0.23
0.53
(Pobl. 2)
Frecuencias genotipicas en la nueva generación.
AA
AA X AA
0.08
AA X Aa
0.067
AA X aa
Aa
aa
0.067
(sumatoria 0.034+0.10/2)
0.275
(sumatoria 0.145+0.13)
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114
Aa X Aa
0.01
0.02
0.01
0.11
0.11
______
0.472
0.23
_____
0.35
Aa X aa
aa X aa
______
0.157
0.979 =
(sumatoria 0.06+.0.17/2)
1
EQUILIBRIO DE HARDY WEINBERG
(tomado de Griffiths et al. 1999)
El equilibrio de Hardy-Weinberg , significa que la reproducción sexual no provoca
una reducción constante de la variación genética en cada generación; por el
contrario, la cantidad de variación permanece constante generación tras
generación, en ausencia de otras fuerzas distorsionadoras. El equilibrio es la
consecuencia directa de la segregación de los alelos en meiosis en los
heterocigotos.
Numéricamente, el equilibrio implica que, independientemente de qué genotípos
se mezclen en la generación parental, la distribución genotípica tras una ronda de
cruzamientos está completamente especificada por la frecuencia alélica p. Por
ejemplo, considere tres poblaciones hipotéticas:
I
II
III
f (A/A)
f (A/a)
f (a/a)
0.3
0.2
0.1
0.0
0.2
0.4
0.7
0.6
0.5
La frecuencia alélica p de A en las poblaciones es
I
II
III
p = f (A/A) + 1/2 f (A/a) = 0.3 + 1/2 (0)
= 0.3
p=
"
= 0.2 + 1/2 (0.2) = 0.3
p=
"
= 0.1 + 1/2 (0.4) = 0.3
Así, independientemente de las diferentes composiciones genotípicas, las tres
poblaciones presentan la misma frecuencia alélica. Tras una generación de
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115
cruzamientos al azar, sin embargo, cada una de las tres poblaciones tendrá las
mismas frecuencias genotípicas.
A/A
_______________
(0.3)2 = 0.09
A/a
_____________________
2(0.3) (0.7) = 0.42
a/a
______________
(0.7)2 = 0.49
y permanecerán así indefinidamente.
Una consecuencia de las proporciones de Hardy-Weinberg es que los alelos raros
no están prácticamente nunca en homocigosis. Un alelo con una frecuencia de
0.001 aparece en homocigosis con una frecuencia de tan sólo uno por millón; la
mayor parte de esos alelos raros se encuentran en heterocigosis. En general,
puesto que hay dos copias de un alelo en los homocigotos y sólo una en los
heterocigotos, la frecuencia relativa del alelo en los heterocigotos ( entraste con
los homocigotos) es, según las frecuencias del equilibrio de Hardy-Weinberg,
2pq
2q2
=
p
q
que para q = 0.001 es una proporción de 999:1.
Suponiendo que la frecuencia alélica p es la misma en los espermatozoides que
en los óvulos, el teorema del equilibrio de Hardy-Weinberg no es aplicable a los
genes ligados al sexo si las hembras y los machos comienzan con distintas
frecuencias génicas.
El equilibrio Hardy-Weinberg se basa en la suposición de que los cruzamientos
ocurren al azar, pero ha de distinguirse dos posibles significados de ese proceso.
En primer lugar, se puede pensar que los individuos no eligen a sus parejas
dependiendo de algún carácter heredable. En este sentido, los seres humanos se
cruzan al azar respecto a los grupos sanguíneos, porque generalmente no
conocen el grupo sanguíneo de sus posibles parejas, pero incluso si lo supieran,
no es probable que éste fuera un criterio importante en la elección de la pareja.
En este primer sentido, los cruzamientos al azar ocurren con respecto a genes que
no afectan a la apariencia externa, la conducta, el olor u otras característica que
influyen en la elección de la pareja.
Hay un segundo sentido del cruzamiento al azar que es importante cuando hay
una subdivisión de una especie en subgrupos. Si existe una diferenciación
genética entre subgrupos, de modo que las frecuencias alélicas difieren de grupo
a grupo, y si los individuos tienden a emparejarse con miembros de su propio
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116
subgrupo (endogamia), entonces, con respecto a la especie en su conjunto, los
cruzamientos no son al azar, y las diferencias de los genotípos se alejarán en
mayor o menor grado de las frecuencias de Hardy-Weinberg. En este sentido, los
seres humanos no se cruzan al azar, porque los grupos étnicos y raciales se
diferencian unos de otros en las frecuencia génicas, y las personas muestran
mucha endogamia, no sólo entre las razas principales, sino en el seno de grupos
étnicos locales. Los españoles y los rusos difieren en sus frecuencias de los
grupos sanguíneos ABO. Los españoles se casan con españoles, y los rusos se
casan con rusos, por lo que hay cruzamientos no aleatorios inintencionados con
respecto a los grupos sanguíneos ABO.
En conclusión:
• La ley de Hardy-Weinberg afirma el equilibrio de la población genética
cuando se cumplen las condiciones de panmixia, tamaño de la población y
ausencia de migración, mutación y selección.
• En las condiciones anteriores, las frecuencias genotípicas de la
descendencia dependen sólo de las frecuencias génicas de la generación
parental.
Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una población, pero volviera a
restablecerse las condiciones de Hardy-Weinberg, el equilibrio se alcanzaría en la
siguiente generación, aunque con nuevas frecuencias génicas y genotípicas.
Ejemplo conservación de frecuencias
(tomado de Strickberger, 1964)
El principio descubierto por Hardy y Weinberg puede ilustrarse de forma sencilla.
Para lo que pretendemos en este momento podemos suponer que en el hombre la
diferencia entre los individuos capaces de gustar el compuesto químico
feniltiocarbamida (PTC) y los incapaces de hacerlo reside en una sola diferencia
génica con dos alelos, T y t. El alelo para gustadores, T, es dominante sobre t, de
modo que los heterocigotos Tt son gustadores y los únicos no gustadores son los
tt. Si tuviésemos que elegir una población inicial formada por un número arbitrario
de individuos de cada genotipo, podríamos preguntarnos cuál sería la frecuencia
de dichos genes después de muchas generaciones. Situemos en una isla, por
ejemplo, a un grupo de niños con una proporción de 0,40 TT: 0,40 Tt: o,20 tt. Las
frecuencias génicas de dicha población recién formadas son, por lo tanto 0,40 +
0,20 = 0,60 T y 0,20 +0,20 = 0,40 t. Supongamos también que el número de
individuos de la población es grande y que la capacidad o la incapacidad
gustatoría no tiene ningún efecto en la supervivencia (viabilidad), ni en la fertilidad
ni en la atracción entre sexos.
Cuando estos niños maduren, elegirán su pareja al azar de entre los individuos del
sexo opuesto independiente de su capacidad gustatoria. Por lo tanto, el
apareamiento entre dos genotípos cualquiera sólo puede predecirse basándose en
las frecuencias de dichos genotípos en la población. Como se indica en la tabla 1,
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117
pueden producirse nueve tipos de apareamiento, de los que tres son recíprocos de
otros, por ejemplo, (TT x tt = tt x TT). En total hay, por lo tanto, seis combinaciones
distintas de apareamiento entre dichos genotípos, lo que dará lugar a una
descendencia en las proporciones que se indican en la tabla 2.
Tabla No. 2 Frecuencias relativas de los distintos tipos de descendeicia producida en los
apareamientos indicados en la tabla 1
Progenitores
Tipos de
apareamiento
TT
TT
TT
Tt
Tt
tt
X
X
X
X
X
X
TT
Tt
tt
Tt
tt
tt
Frecuencia
0.16
0.32
0.16
0.16
0.16
0.04
Proporción de la descendencia
TT
Tt
tt
0.16
0.16
0.04
0.36
0.16
0.16
0.08
0.08
0.48
0.04
0.08
0.40
0.16
Nótese que aunque las frecuencias de los genotípos se han visto alteradas por el
apareamiento aleatorio; las frecuencias génicas no han cambiado. Para T, la
frecuencia génica es igual a 0.36 + 1/2 (0.48) = 0.60 y la frecuencia de t es
igual a 0.16 + 1/2 (0.48) = 0.40, exactamente igual que antes. Bajo estas
condiciones y sea cual fuere la frecuencia inicial de los tres genotipos, las
frecuencias génicas de la siguiente generación serán las mismas que en
lageneración paterna. Por ejemplo, si la población fundadora de dicha isla tuviese
0.25 TT, 0,70 Tt y 0.05 tt, la frecuencia génica de T sería 0.25 + 1/2 (0.70) = 0.60
y la de t,0.05 + 1/2 (0.70) =0.40 ( las mismas que antes). Sin embargo, a pesaar
dde las nuevas frecuencias genotípicas, la descendencia se formará nuevamente
en una proporción de 0.36 TT: 0.48 Tt: 0..16 tt ( tabla 3) o con frecuencias génicas
de 0,60 T: 0,40 t.
Pueden sacarse, por lo tanto, dos importantes conclusiones:
En condiciones de apareamiento al azar (panmixia) en una población de gran
tamaño en la cual todos los genotípos son igualmente viables, las frecuencias
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118
génicas de una generación particular dependen de las frecuencias génicas de la
generación anterior y no de las frecuencias genotípicas.
Tabla 1. Tipos de combinaciones de apareamiento aleatorio y sus frecuencias
relativas en una población con 0.40 TT, 0,40 Tt y 0.20 tt.
Machos
TT
0.40
TT
0.40
Hembras
Tt
0.40
Tt
0.20
Tt
0.40
tt
0.20
0.16
0.08
1
2
3
0.16
0.16
0.08
4
5
6
0.08
0.08
0.04
7
8
9
0.16
TT X TT (1)
= 0.16
TT X Tt (2 + 4) = 0.32
TT X tt (3 + 7) = 0.16
= 0.16
Tt X Tt (5)
Tt X tt (6 + 8) = 0.16
tt X tt (9)
= 0.04
1.00
2. La frecuencia de los distintos genotípos que se forman con apareamiento
aleatorio dependen únicamente de las frecuencias génicas.
Estos dos puntos quieren decir que si centramos nuestra atención en los genes
más que en los genotípos, podemos predecir las frecuencias tanto génicas como
genotípicas de las generaciones futuras (siempre y cuando no actúen fuerzas
externas que cambien dichas frecuencias y que exista apareamiento aleatorio
entre todos los genotípos).
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119
Tabla No. 3 Frecuencia de la descendencia producida por una población
como 0.25 TT, 0.70 Tt y 0.05 tt
Progenitores
Apareamiento
Frecuencia
0.25 X 0.25
TT X TT
= 0.0625
0.0625
0.1750
TT X Tt
*
0.25 X 0.70 X 2 = 0.3500
TT X tt
*
0.25 X 0.05 X 2 = 0.0250
0.70 X 0.70
Tt X Tt
Tt X tt
Tt X
tt
*
Descendencia
TT
Tt
0.1750
0.0250
= 0.4900
0.70 X 0.05 X 2 = 0.0700
0.05 X 0.05
tt
= 0.0025
0.0350
0.0350
0.0025
3. La Dinámica Genética de las Poblaciones en Evolución. (Tomado de:
http://evolutionibus.eresmas.net/poblaciones.html)
Mientras la investigación en citogenética y mutaciones tenía a los individuos como
objeto de estudio, las poblaciones ocupaban un lugar central en los estudios
dirigidos a explicar, partiendo de las leyes de Mendel, el cambio evolutivo de las
comunidades de apareamiento. En el año 1908 se formuló un descubrimiento
importante, por partida doble e independientemente: el matemático Hardy en Gran
Bretaña y el antropólogo Weinberg en Alemania demostraron que la composición
genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúen ni la
selección ni ningún otro factor y no se produzca mutación alguna.A pesar de la
mezcla de genes que supone la reproducción sexual, la persistente reorganización
de estos en este tipo de reproducción no cambia la frecuencia de estos en las
sucesivas generaciones. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no
engendra cambio evolutivo, no es un mecanismo de alteración de las frecuencias
de los genes en las poblaciones.
Tomado de: http://evolutionibus.eresmas.net/poblaciones.html)
La alteración genética de una población sólo puede darse por factores como
mutaciones, selección, influencias casuales, convergencias o divergencias
individuales. El cambio genético que surja significa la perturbación del equilibrio.
Con estos concepto quedaron instalados los cimientos de la genética de
poblaciones, que no sería desarrollada hasta Chetverikov (1926) y Fisher,
Seawall Wright y Haldane en los años 1930 - 32. Desde este momento, influiría
también en la teoría de la evolución.
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120
La demostración de este equilibrio es sencilla, como se muestra a continuación, e
implica que las frecuencias génicas (la frecuencia de cada gen o alelo)
permanecen constantes de generación en generación, siempre que la población
cumpla las siguientes condiciones ideales:
• Ser lo suficientemente amplia como para que todos los cambios que se
produzcan en ella sigan las leyes de la estadística. Tampoco debe existir
inmigración ni emigración.
• Los organismos componentes de esa población han de ser diploides y de
reproducción al azar (panmixia).
Para una explicación más práctica, vamos a tomar un ejemplo real, el de la
enfermedad metabólica hereditaria denominada fenilcetonuria. (Los conocimientos
previos para entender esto se reducen a dominar las leyes de Mendel y algo de
aritmética y probabilidad).
Los niños con fenilcetonuria no pueden procesar un aminoácido de las proteínas
llamada la fenilalanina. Como resultado, la fenilalanina se acumula en el torrente
sanguíneo y causa daño cerebral y retraso mental. Los individuos con
fenilcetonuria deben permanecer con una dieta restringida a través de la niñez y la
adolescencia, y quizás también a través de toda su vida. En Europa, uno de cada
10.000 nacidos la padecen: su incidencia es del 0'0001 (o del 0'01%).
La enfermedad la provoca un gen recesivo cuando se da una situación de
homocigosis aa. Vamos a expresar la frecuencia del gen sano como p y la del gen
"defectuso" como q, y calcularemos la incidencia de los portadores de la
combinación aa. (Obviamente, p + q = 1).
Si realizamos un cruzamiento de dos portadores Aa, en donde permanece oculto
el gen recesivo, los genotipos obtenidos en la siguiente generación serán los
siguientes (p y q reciben el nombre de frecuencias génicas, mientras que las
frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa se llaman frecuencias genotípicas):
A (p)
a (q)
A (p)
AA (p2)
Aa (pq)
a (q)
Aa (pq)
aa (q2)
Los tres genotipos AA : Aa : aa aparecen en una relación p2 : 2pq : q2. Si las
sumamos, nos daría de nuevo la unidad:
p2 + 2pq + q2 = (p + q) 2 = 1.
La frecuencia de los genotipos enfermos de fenilcetonuria era 0'0001. Este valor
corresponde a q2. La frecuencia q del gen a será la raíz cuadrada de 0'0001, es
decir, 0'01. La enfermedad tiene una incidencia de 1 cada 10.000 individuos, pero
la frecuencia del gen es 100 veces mayor, 1 cada 100.
¿Dónde, entonces, se ocultan los genes a? Se encuentran en el par Aa con una
frecuencia
2pq = 2q(1 - q) = 2· 0'01·(1 - 0'01) = 0'02.
Editado por Janet Camacho Garzon. Bióloga MsC. [email protected]
121
Esto quiere decir que un 2% de todos los individuos de la población europea
portan este peligroso gen: ¡uno de cada cincuenta!.
Este ejemplo nos da una idea de lo persistente que puede llegar a ser un gen
recesivo manteniéndose "clandestino" en heterocigosidad.
Mediante cálculos similares, igualmente sencillos, se puede demostrar que en una
población de este tipo, en sucesivos cruzamientos las frecuencias génicas siguen
manteniéndose constantes. Es lo que arriba se mencionaba como equilibrio
Hardy-Weimberg. Se puede demostrar igualmente que resulta muy difícil reducir la
frecuencia de estos genes recesivos en valores significativos.
El apareamiento aleatorio es un supuesto razonable, pero en la realidad este no
existe en la mayoría de los casos, ya que siempre hay algún tipo de selección de
pareja.
Está claro que una población de este tipo no existe en la naturaleza, pero sirve de
punto de partida para el estudio de otras leyes: los organismos están sujetos a
mutación, selección o otros procesos que cambian las frecuencias génicas, pero lo
efectos de estos procesos pueden ser medidos a partir de sus desviaciones de la
ley de equilibrio.
Ejercicios 1.
Tomado de
http://www.ucm.es/info/genetica/AVG/problemas/sol_pob_20_1.htm
La fenilcetonuria (PKU) tiene herencia autosómica recesiva. En una población
humana se ha encontrado una persona con PKU (homocigótica recesiva) por cada
10.000 individuos analizados. Suponiendo que esta población está en equilibrio
para este locus:
Averigüe la frecuencia de los individuos que padecen PKU (homocigóticos aa)
Si la enfermedad se debe al efecto del alelo recesivo de un gen autosómico todos
los individuos que padecen PKU deben ser homocigotos recesivos (aa) Por tanto,
si en esta población se encuentra 1 individuo afectado por cada 10.000 individuos,
la frecuencia de homocigotos aa es una diezmilésima.
Indique la frecuencia del alelo a (q) que produce dicha enfermedad recesiva.
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122
Calcule la frecuencia de los individuos sanos, pero portadores de dicho gen.
En una población en la que se encuentra segregado un locus autosómico con dos
alelos, uno de ellos dominante y el otro recesivo, los individuos de fenotipo
dominante (los sanos, en este caso) se dividen en dos subgrupos: los
homocigotos para el alelo dominante AA y los heterocigotos Aa que son los
portadores del alelo recesivo, causante de la enfermedad.
En una población en equilibrio, la frecuencia de heterocigotos es 2pq y. En el caso
de que uno de los dos alelos tenga una frecuencia muy baja, la frecuencia del otro
alelo será próxima a uno y, como consecuencia, la frecuencia de heterocigotos es
aproximadamente igual al doble de la frecuencia del alelo raro.
Tomado de: http://www.ucm.es/info/genetica/AVG/problemas/sol_pob_20_1.htm
En una granja de conejos se han encontrado 112 conejos AA, 338 Aa y 250 aa.
Calcule la frecuencia de los individuos sanos, pero portadores de dicho gen.
Una población mendeliana en la que se encuentra segregando un locus con dos
alelos puede describirse, en términos genéticos, Mediante la estructura de sus
acervos genéticos.
El enunciado del problema nos proporciona la descripción del acervo (genotípico)
cigótico en frecuencias absolutas, por tanto, para completar la descripción, sólo
nos queda averiguar el tamaño de la muestra (N), sumando las frecuencias
genotípicas observadas, y calcular las frecuencias relativas:
N = 112 + 338 + 250 = 700
Genotipo
Frecuencia absoluta
Frecuencia relativa
AA
D = 112
P
11= 0.16
Aa
H = 338
P
12=0.48
aa
R = 250
P
22
= 0.36
Total
700
1
Enlace de interes
Ejemplo 2.
Averigüe las frecuencias alélicas p (para el alelo A) y q (para el alelo a)
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123
Conocida la descripción del acervo cigótico podemos obtener la descripción del
acervo alélico.
Los alelos que encontramos en los genotipos son A y a
por tanto:
Alelo
Frecuencia absoluta
Frecuencia relativa
A
N1 = 562
a
N2 = 838
p= 0.4
q=0.6
Total
1400
1
Enlace de interes
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124
Capitulo 8.
ESTIMACION DE FRECUENCIAS FENOTIPICAS
Introducción
La transmisión de los genes se lleva a cabo de generación en generación , es por
esto que en genética de poblaciones se habla de frecuencias génicas y no de
frecuencias genotípicas y/o fenotípicas pues estas desaparecen cuando el
individuo muere.
Como se había mencionado anteriormente, las frecuencias genotípicas y génicas
corresponden a la proporción o porcentaje de individuos que pertenecen a cada
uno de los diferentes genotipos. Sin embargo, dependiendo del carácter y tipo de
herencia, la estimación de estas frecuencias es diferente; según Klug y
Cummings, 2001 en loci autosómicos la frecuencia es la misma en
espermatozoides y en óvulos pero no ocurre lo mismo con los genes ligados al
sexo, pues en especies en las que las hembras son XX y los machos XY, los
genes están en distribución desigual, debido a que las hembras tienen dos copias
de cada uno de ellos y el macho solamente una copia.
A continuación se estudiara la estimación de las frecuencias fenotípicas,
genotípicas y génicas para cada uno de las diferentes alternativas de tipo de
herencia
_______________________________________________________________
ESTIMACIÓN FRECUENCIAS DE UN CARÁCTER AUTOSÓMICO
Para estimar las frecuencias alélicas en caracteres con dominancia, no se puede
establecer cuantos individuos de la población son homocigotos dominantes y
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125
cuántos heterocigotos, en los que el alelo recesivo esta enmascarado, es por esto
que se dificulta un poco el manejo de las frecuencias de los dos alelos.
Como ya se había desarrollado en el item 1 del capitulo 1 la estimación de las
frecuencias fenotípicas genotípicas y únicamente se resumirán dos puntos
aclaratorios al respecto.
Para la estimación de dichas frecuencias se debe dar cumplimiento a las dos
siguientes condiciones:
•
•
Las frecuencias de los genotípos llamada D, H y R con 0 = < D,H,R = < 1 y
D + H + R = 1.
Las frecuencias de los alelos F(A) llamadas p,y q con 0 = < p,q = < 1 y p+q=
1.
Genotipos
Frecuencias
Frecuencias alélicas
A1A1
D
A1 D + H/2 = p
A2 R + H/2 = q
A1A2
H
A1A2
R
Con p+q =1
La estimación de las frecuencias genotípicas y génicas es más fácil en este tipo de
herencia, dado que los individuos homocigotos y heterocigotos muestran
diferencias fenotípicas.
Según Gardner et al. 2000, la codominancia del locus del grupo sanguíneo MN es
uno de los ejemplos. Cada uno de los fenotípos se identifica probando la sangre
con sueros inmunológicos. Un suero detecta una propiedad de las células
sanguíneas denominada el antígeno M y el otro detecta una propiedad relacionada
que se denomina el antígeno N. La células que reaccionan con ambos sueros
poseen los dos antígenos.
Las bases genéticas de esas características antigénicas están bien establecidas.
Los antígenos M y N están codificados por alelos de un gen en el cromosoma 4.
Con dos alelos, hay tres genotípos posibles, LMLM, LNLN, LMLN que corresponden a
los fenotípos M, N y MN. Esta relación sin ambigüedad entre genotípos y fenotípos
permite que las frecuencias de los dos alelos se estimen directamente a partir de
los datos.
El procedimiento consiste en contar loa alelos de cada tipo y después dividir los
totales entre el número de alelos de la muestra completa. Por ejemplo para un
total 6129 individuos , 1787 individuos son LM , es decir, hay 2574 alelos LM (1787
x 2) en los individuos con tipo sanguíneo M y 3039 alelos LM en los individuos que
tienen un tipo sanguíneo MN, dando un total de 6613 alelos LM en la muestra
completa de 12258 alelos (2X 6129). Esto da una frecuencia de 6613/12258 =
0.5395 .Para LN , hay 2 X 1303 = 2606 alelos LN en los individuos con tipo de
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126
sangre N y 3039 alelos LN en aquellos con tipo de sangre MN, dando un total de
5645/12259 = 0.4605. Sea
p la frecuencia de LM y q la frecuencia de LN , se tiene que p= 05395 y q = 0.4605;
nótese también que p + q = 1.0000.
Ejemplo de Codominancia
Veamos otro ejemplo:
Una proteína sérica humana denominada haptoglobina tiene dos variantes
electroforéticas principales producidas por un par de alelos codominantes Hp1 y
Hp2. Una muestra de 100 individuos tiene 10 Hp1/Hp1, 35 Hp1/Hp2 y 55 Hp2/Hp2.
¿Se ajustan los genotípos de esta muestra dentro de límites estadísticamente
aceptables con las frecuencias esperadas para una población de HardyWeinberg?
Solución:
Primero debemos calcular las frecuencias alélicas.
2(10) + 35 55
Designemos "p" = frecuencia del alelo Hp1 = ------------- = ----- = 0.275
2(100) 200
"q" = frecuencia del alelo Hp2 = 1-0.275 = 0.725
A partir de estas frecuencias de genes (alélicas o génicas) podemos determinar
las frecuencias genotípicas esperadas de acuerdo con la ecuación de HardyWeinberg.
Hp1/Hp1 = p2 = (0.275)2 = 0.075625
Hp1/Hp2 = 2pq = 2 (0.275) ( 0.725) = 0.39875
Hp2/Hp2 = q2 = (0.725)2 = 0.525625
Al convertir estas frecuencias genotípicas a números basados en un tamaño de
muestra total de 100, podemos realizar una prueba de chi-cuadrado.
gl= fenotipos- alelos = 3 – 2 = 1; P(probabilidad) = 0.2 – 0.3 (Tabla chi-cuadrado)
Existe una probabilidad de entre un 20 y un 30% de que las diferencias entre
observado y esperado se deban al azar, por lo que se acepta que esta población
está en equilibrio Hardy-Weinberg
También se puede plantear el caso de que se desee comprobar si el apareamiento
se produce al azar.(X2 de contingencia, está en el temario de prácticas).
Genotípos
Hp1/Hp1
Hp1/Hp2
Hp2/Hp2
Totales
Observados
10
35
55
100
Esperados
7.56
39.88
52.56
100
Desviación
(o – e)2
(o – e)
2.44
5.95
-4.88
23.81
2.44
5.95
0
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(o – e)2 / e
0.79
0.60
0.11
X2 = 1.50
127
gl= fenotipos- alelos = 3 – 2 = 1; P(probabilidad) = 0.2 – 0.3 (Tabla chi-cuadrado)
Existe una probabilidad de entre un 20 y un 30% de que las diferencias entre
observado y esperado se deban al azar, por lo que se acepta que esta población
está en equilibrio Hardy-Weinberg
Estimación frecuencias a alelos múltiples y a varios loci
Frecuencias en Grupos Sanguíneos
(tomado de falconer, 1971 y Klug y Cummings, 2001)
En las poblaciones es corriente encontrar varios alelos en un locus. Los grupos
sanguíneos ABO en el hombre están determinados por una serie de genes
alélicos. Para propósitos de ilustración se reconocerán tres alelos, IA, IB, y IO. Y se
mostrara como las frecuencias génicas pueden estimarse de las frecuencias de
los grupos sanguíneos. En este caso A y B son alelos codominantes entre sí y
dominantes sobre O. La consecuencia es que los individuos homocigotos IAIA y los
heterocigotos IAIO son idénticos fenotipicamente, como lo son los individuos BB y
BO, por lo cual únicamente se pueden distinguir cuatro combinaiciones
fenotípicas. Sean las frecuencias de los genes IA, IB y IO, p, q y r , respectivamente
, de tal manera que p + q + r = 1. En la siguiente tabla los se observa los
genotipos, los diferentes tipos de sangre (fenotípos), las frecuencias esperadas en
el equilibrio de Hardy-Weinberg y las observadas en una muestra de 190.177
aviadores del Reino Unidos citada por Race y Sanger (1954) (Tabla 4)
Tabla No.4 Frecuencias esperadas y observadas para grupo sanguíneo en
una población de aviadores del Reino Unido
Genotipo
IAIAI0I0
IBIBI BIO
IO IO
IAIB
Fenotipo
Frecuencia
esperado del
tipo de grupo
Frecuencia
observada del
tipo de grupo
A
B
O
AB
p2 + 2pr
q2 + 2qr
r2
2pq
41716
8560
46684
3040
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128
El cálculo de las frecuencia génicas es mucho más simple: la frecuencia del gen
O es la raíz cuadrada de la frecuencia del grupo O. Después puede verse que la
suma de las frecuencias de los grupos B y O es q2 + 2qr + r2 = ( q +
r)2. De tal manera que p= 1- V ( B + O), donde B y O son las frecuencias de
los grupos IB y IO. En la misma forma q = 1 - V (A + O), y hemos visto que r =
V O.
Este método da las siguientes frecuencias génicas en la muestra:
Gen IA: p = 0.2567
Gen IB: q = 0.0598
Gen IO: r = 0.6833
Total
0.9998
Como resultado de los errores de muestreo estas frecuencias no suman
exactamente la unidad, pero la discrepancia es pequeña. Se puede calcular la
frecuencia esperada del grupo AB, la cual no ha sido usada para llegar a estas
frecuencias
génicas , y
ver si la frecuencia observada concuerda
satisfactoriamente. La frecuencia esperada de AB de las estimaciones de p y q es
3.070%, la cual concuerda bastante bien con la frecuencia observada de 3.040% .
Ilustremos con otro ejemplo numérico:
En una población muestreada de 173 estudiantes se encontró:
78 estudiantes tipo sanguíneo: O
71 estudiantes tipo sanguíneo A
17 estudiantes tipo sanguíneo B
7 estudiantes tipo sanguíneo AB
Estimación de frecuencias genotipicas:
Estimación de frecuencias genotipicas:
Tipo
sanguíneo
O
A
Frecuencias
genotípicas
0.458
0.4104
B
0.098
AB
0.0405
Genotipo
Ii
IAIA;
IAi; iIA
IBIB ;
IBi; iIB
IAIB; IBi,
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Simbolo
r2
P2
2pr
q2
2qr
2pq
129
r2 = 0.4508
r=
V
0.4508
O + A = r2 + 2pr + p2
r = 0.67
(r+p)2
O + A = (r + p)2
VO
+ A = r + p
V 0.4508
V 78/173
+ 0.4104 = r + p
V
+ 71/173
= r + p
0.86 = 0.93
r + p = 0.93 y el valor de r = 0.67
entonces: 0.93 - 0.67 = 0.26
p + q +r = 1
q = 1 - (0.67 + 0.26)
q = 1 - 0.93
q = 0.07
Aplicación al caso de varios loci
Según Puertas, 1999, en el principio de Hardy-Weinberg, cuando se considera
cada locus por separado, se cumple: 1) que la probabilidad de los cigotos es el
producto de la probabilidad de los gametos; y 2= que el equilibrio se alcanza en
una sola generación de apareamiento al azar, puesto que cualquiera que sea el
valor de las frecuencias gamética p y q, las frecuencias genotípicas serán p2, 2pq
y q2 en el momento que haya apareamiento al azar . Cuando se considera dos o
más loci simultáneamente, ocurre que la primera de estas dos reglas se cumple,
pero no la segunda.
Así, si se considera los loci A,a con frecuencias gaméticas p y q; y B,b con
frecuencias r y s, en el equilibrio la frecuencias del gameto AB será el producto pr
de las frecuencias de los alelos A y B. Las frecuencias del gameto Ab será el
producto ps de las frecuencias de los alelos A y b; de igual modo, la del gameto
aB será qr y la del gameto ab será qs. Cuando esta relación se cumple, se dice
que la población esta en equilibrio gamético.
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130
Si las frecuencias gaméticas son éstas y los apareamientos son al azar, las
frecuencias genotípicas serán: AABB = p2 r2, AABb =p2 2rs; AAbb = p2 s2,….. aabb
q2 s2,y la población estará en equilibrio de Hardy - weinberg respecto del conjunto
de los dos loci.
Es frecuente que dos loci estén en equilibrio, considerados de uno en uno, pero
que no lo estén cuando se consideran juntos, porque las frecuencias de los
gametos AB, Ab, aB y ab no sean pr, ps, qr y qs, respectivamente. Si la población
no está en equilibrio gamético, puede tardar, muchas generaciones en alcanzarlo
por dos razones: si los loci están ligados, la recombinación entre ellos, que
aproximara a las frecuencias gaméticas de equilibrio, puede ser infrecuente. Si
son independientes sólo en los heterocigotos, se puede producir segregaciones
que acerquen a las frecuencias de equilibrio, porque los homocigotos producen
sólo un único tipo de gametos.
La falta de equilibrio gamético cuando los loci se consideran de dos en dos se
llama desequilibrio gamético, y se puede estimar como la diferencia entre la
frecuencia observada de la combinación de genes de que se trate y la esperada
de acuerdo a su correspondientes frecuencias alélicas:
dg =f(AiBi) - piri
Estimación Frecuencias de un carácter ligado al sexo
En machos es fácil determinar la frecuencia de los genes ligados al X pues poseen
una sola copia de genes, el fenotipo revela tanto los alelos dominantes como los
recesivos, por consiguiente, en los machos, la frecuencia de un alelo ligado al X es
la misma que la frecuencia fenotípica.
Consideremos un locus A1A2, con frecuencia alélicas p de A1 y q de A2. Las
hembras transmiten en sus gametos el alelo A1 con frecuencia p y el alelo A2 con
frecuencia q ; como los machos reciben sólo un cromosoma X de sus madres, sólo
hay dos tipos de machos: los que tengan A1 con frecuencia p y los que tengan A2
con frecuencia q . Por tanto, las frecuencias de los genotípos de los machos
corresponden a las frecuencias alélicas de las hembras de la generación anterior.
En las hembras hay dos alelos por individuo, por lo que si el locus está en
equilibrio se encontrarán p2 hembras A1A1, 2pq hembras A1A2 y q2 hembras
A2A2 (Puertas, 1999)
De aquí se deduce que las mutaciones recesivas para caracteres ligados al sexo
se expresan mucho más frecuentes en los machos que en las hembras.
Suponiendo un carácter en equilibrio, la relación entre machos y hembras es q/q2
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131
= 1/q. Por ejemplo, en los seres humanos la frecuencia del gen de la ceguera para
los colores estimada en una población de Noruega es q = 0.08; 1/0.08 = 12,5; esto
quiere decir que la ceguera para los colores es doce veces más frecuente en
varones que en mujeres, además la frecuencia esperada en las mujeres, en el
equilibrio, será q2, es decir 0.0064. Esto significa que en una muestra de 10.000
varones se esperaría que 800 fueran daltónicos, pero de 10.000 mujeres sólo 64
presentarán este carácter. Cuando menor es el valor de q, mayor es la
desproporción. Por ejemplo se encuentra un hombre hemofílico entre cada 10.000
varones; por tanto, q = 0.0001= 10.000; dicho de otra manera, si hay un hombre
hemofílico por cada 10.000 varones, sólo se encontraría una mujer hemofílica por
cada 100 millones de mujeres. (Puertas, 1999, Klug y Cummings 2001).
(tomado de falconer 1971):
Searle (1949) da las frecuencias de varios genes en una muestra de gatos en
Londres. Los animales examinados fueron enviados a clínicas para ser
sacrificados; por lo tanto, no fueron necesariamente una muestra al azar. Entre los
genes estudiados estaba el "amarillo" (" y ") el cual está ligado al sexo y para el
cual los tres genotípos en las hembras se pueden reconocer, el heterocigoto
siendo el fenotipo mariposa. Los datos fueron usados para probar si la muestra se
encontraba en equilibrio Hardy - Weinberg. Las cifras observadas en cada clase
fenotípica se muestra en la tabla 5.
Tabla 5. Cifras esperadas para los tres diferentes genotípos de pelaje en gatos
Hembras
Números observados
Números esperados
Machos
++
+y
yy
+
y
277
269.6
54
64.5
7
3.9
311
315.2
42
37.8
Se puede ver primero si la frecuencia génica es igual en los dos sexos. Los
números de genes contados, y la frecuencia (q) del gen " y ", en cada sexo se
muestran en la tabla 6.
Tabla 6. Frecuencias génicas para el carácter color de pelaje en ambos sexos
en hembras
en machos
total
+
y
qy
608
311
919
68
42
110
0.101
0.119
0.107
Un ejemplo más (Klug y cummings, 2001)
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132
Se comparan los valores esperados de las frecuencias para caracteres ligados al
X en varones y en mujeres tabla 7.
Tabla 7. Frecuencia relativa esperada enmachos y en hembras para caracteres
ligados al cromosoma X
Frecuencia de machos
con el carácter
90/100
50/100
10/100
1/100
1/1000
1/10000
Frecuencia esperada en las
hembras
81/100
25/100
1/100
1/10000
1/1000000
1/100000000
Si la frecuencia de un alelo ligado al X difiere entre varones y mujeres, entonces la
población no está en equilibrio. En contraste con los alelos de los loci
autosómicos, el equilibrio no se alcanzará en una sola generación, sino que se irá
aproximando a lo largo de generaciones sucesivas. Debido a que los varones
heredan el cromosoma X de su madre, las frecuencias alélicas en las mujeres
determinan las frecuencias en los varones de la generación siguiente. Las hijas
heredarán un cromosoma X materno y el otro paterno, y su frecuencia alélica será
la frecuencia alélicas del conjunto de la población permanezcan constantes, hay
una oscilación en las frecuencias para los dos sexos en cada generación, siendo
las diferencias la mitad de la generación anterior, hasta que alcanza el equilibrio.
Este concepto se ilustra en la figura 1 para el caso simple en donde un alelo se ha
iniciado en las mujeres con una frecuencia igual a 1 y en los varones igual a 0.
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133
CAPITULO 9.
FACTORES DE CAMBIO DE LAS FRECUENCIAS
GENICAS Y GENOTIPICAS
En una población natural las frecuencias génicas y genotípicas permanecen
constantes de generación en generación (Ley de equilibrio de Hardy - Weinberg),
siempre y cuando permanezca el hecho de que los apareamientos sean aleatorios
y que no hayan factores que modifique su carga genética. Sin embargo una
población vista ecológicamente es dinámica, y por lo tanto presenta variaciones
dentro de ella en cuanto a tamaño y estructura como parte de su ciclo biológico;
así las frecuencias génicas pueden alcanzar otros valores debido a diferentes
procesos.
Hay tres clases de procesos que rompen el equilibrio genético: los procesos
sistemáticos los cuales tienden a cambiar la frecuencia génica en una forma
predecible tanto en cantidad como en dirección o sentido; el proceso dispersivo, el
cual resulta en las poblaciones pequeñas o finitas, debido a los efectos del
muestreo, y es predecible en cantidad únicamente pero no en dirección (Falconer,
1971) y los procesos no recurrentes, en estos no esta determinado ni el tamaño ni
la dirección del cambio.
Dentro de los procesos sistemáticos están la migración, la mutación, la selección;
y dentro de los dispersivos esta la deriva genética y la consaguinidad o
endogamia.
_________________________________________________________________________________
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134
PROCESOS SISTEMÁTICOS: MIGRACIÓN
Frecuentemente, las especies vegetales o animales quedan divididas en
subpoblaciones que en cierto grado están separadas geográficamente, la
migración se da cuando los individuos se desplazan entre estas poblaciones. La
migración hacia una población desde otras poblaciones con frecuencias génicas
diferentes pueden establecer frecuencias alélicas intermedias en algún punto entre
su valor original y la frecuencia de la población donante.
Consideremos un par de alelos, A (p) y a(q). El cambio en al frecuencia de A en
una generación se puede expresar como,
∆p = m (pm - p)
en donde
p = frecuencia de A en la población nativa
pm = frecuencia de A en los inmigrantes
∆p = cambio en una generación
m = coeficiente de migración (proporción de genes migrantes que entran en la
población por generación)
Por ejemplo, supongamos que p = 0,4 y pm = 0,6 y que el 10 por ciento de los
padres que dan lugar a la siguiente generación son inmigrantes ( m =0,1).
Entonces el cambio en la frecuencia de A en una generación es,
∆p = m (pm - p)
= 0,1 (0,6-0,49
= 0,1 (0,2)
= 0,02
En la siguiente generación la frecuencia de A (p1) se incrementará en:
P1 = p + ∆p
= 0,40 + 0,02
= 0,42
Si m es grande o si p es muy diferente de pm. Entonces en una sola generación se
producirá un cambio bastante grande de la frecuencia de A. Siendo los otros
factores iguales (incluida la migración), se alcanzará un equilibrio cuando p = pm.
Estos cálculos revelan que el cambio en frecuencia alélica atribuible a la migración
es proporcional a las diferencias en frecuencias alélicas entre las poblaciones
donante y receptora y a la tasa de migración. Como el coeficiente de migración
puede tener un rango de valores muy amplio, el efecto de la migración puede
alterar sustancialmente las frecuencias alélicas en las poblaciones. Aunque la
migración puede ser algo difícil de cuantificar, a menudo se puede estimar (Klug y
Cummings, 2001).
De qué depende el cambio del q (∆p), bajo migración? (tomado de Guzman, 1996)
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135
•
•
De la tasa de migración (m). Mientras mayor sea el número de individuos
en la población migratoria, mayor será el vigor de cambio de q (∆p).
El segundo efecto se debe a la diferencia de frecuencias génicas entre el
grupo migratorio y el grupo nativo (qm - qo )
Resumiendo:
∆q = m (qm - qo )
q1 = q0 + m ( qm - q0) valor de q en población nueva
Ejemplo:
Una variedad de maíz sembrado en una localidad posee 16% de plantas con el
carácter braquítico, que es recesivo respecto al carácter alto. Otra variedad
sembrada adyacente presentaba 49% de plantas enanas, es decir, con el carácter
braquitico; cuando se cosecho, por error se mezclaron plantas de las dos
variedades y se encontró en la población nueva que la frecuencia del gen
braquoitico era de 0.52; tomando en cuenta que la población nueva está
compuesta por 12.000 plantas:
a. Cuál fue el valor de ∆q (cambio de q)?
b. Que proporción de plantas en la población nueva representa a la primera
población o nativa?
c. Cuántas plantas eran probablemente portadoras del gen braquitico en la
segunda variedad que se considera como la población migratoria?
Población nativa
Nn
q2o = 0.16
qo = 0.4
po = 0.6
Población migratoria
Nm
q2m = 0.49
qm = 0.7
pm = 0.3
Población nueva
N = 12000
q1 = 0.52
a) ∆q = q1 - qo = m (qm - qo)
∆q = 0.52 - 0.45 = 0.12
b) ∆q = m (qm - qo ) m =
∆q
qm - qo
12
(0.7 - 0.4)
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136
= 40% migratorios
Nativos = 1 - m = 1 - 0.40 = 60 % de individuos nativos.
Si la población nueva tiene 12000 individuos, la proporción del 60 % de nativos
corresponde a:
0.6 X 12000 = 7200
y a la proporción de 40% de inmigración corresponde:
0.4 X 12000 = 4800
Otra forma para calcular los inmigrandes es:
Nm = m X Nv
= 0.40 X 12000 = 4800
b) Número de plantas portadoras del gen braquíto en la 2a.
migratoria Nm.
población o
Estas deben ser plantas heterocigóticas:
P2m + 2pmqm + q2m
2pmqm = 2(0.3) (0.7) = 0.42
Proporción de plantas portadoras del gen braquítico
0.42 X 4800 = 2016
Plantas que serán portadoras del gen
braquítico en la población migratoria
o inmigrante.
Cálculo del número de generaciones de migración para obtener un valor en el
cambio que qo a qt:
log
qt - qm
qo - qm
t=
log (1 - m )
Cuantas generaciones de migración se requiere para cambiar la frecuencia génica
inicial qo = 0.3 a qt = 0.8, tomando m = 0.2 y qm = 0.6?
0.8 - 0.6
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137
log
0.3 - 0.6
t=
- 1.1709
=
log
(1 - 0.2 )
= 1.817 = 2 generaciones
- 0.09691
La migración también se puede considerar como un flujo de genes entre dos
poblaciones que estuvieron, pero que ya no están, geográficamente aisladas. Por
ejemplo, la mayoría de los negros de los Estados Unidos descienden de
antecesores de África occidental. En África, la frecuencia del alelo Fy0 del grupo
sanguíneo Duffy es casi del 100 por ciento. En Europa, el origen de la mayoría de
los blancos de los E.E.UU., la frecuencia es cercana al 0 por ciento, y casi todos
los individuos son Fy0 o Fyb. Midiendo la frecuencia de Fya o Fyb entre los negros
de los EE.UU. podemos estimar la cantidad de flujo génico en la población negra.
Utilizando la frecuencia promedio y suponiendo una tasa de flujo génico igual en
cada generación, podemos estimar la migración del alelo Fya alrededor del 5 por
ciento por generación (Klug y Cummings, 2001)
El efecto de la migración es hacer poblaciones genéticamente similares. Casos
más complicados surgen cuando la migración se realiza en las dos direcciones, o
cuando hay varias poblaciones capaces de intercambiar genes. El que una
población mantenga o no su propia identidad genética depende de cuántos
migrantes recibe. Los estudios teóricos han indicado que aun unos cuantos
migrantes por generación son suficientes para eliminar las diferencias entre
poblaciones separadas geográficamente. De esto modo, la migración puede ser
una fuerza homogenizadora poderosa en la genética de poblaciones.
Procesos Sistemáticos: Mutación
Se entiende por mutación la modificación espontánea o inducida y heredable de la
estructura química de un gen o en la estructura o número de cromosomas
completos (nanouk, en http://www.psicopedagogia.com/definicion/mutacion).
Desde el punto de vista de la genética de poblaciones, las mutaciones se
clasifican en benéficas, dañinas o neutras, dependiendo de si incrementa,
disminuyen o no cambian la viabilidad o la fertilidad de los portadores. La
viabilidad y la fertilidad son características asociadas con la adecuación, un
término que se usa para describir la capacidad total de un organismo de sobrevivir
y reproducirse. Es evidente que el efecto de una mutación en la adecuación
afectará la probabilidad de ésta de persistir en una población. Muchas mutaciones
se pierden porque reducen la adecuación de sus portadores. Otras se toleran
porque sólo tienen efectos insignificantes y otras se dispersan en la población
porque mejoran la adecuación (Gardner 2000).
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138
En una población, el conjunto de los genes se mezcla en cada generación para
dar lugar a nuevas combinaciones genotípicas en los descendientes. Debido a que
el número de combinaciones genotípicas posibles es tan enorme, los miembros de
una población sólo presentan, en un momento dado, una fracción de todos los
genotipos posibles. Aunque en el conjunto de los genes hay una enorme reserva
genética, se producen nuevas combinaciones genotípicas mediante la transmisión
y recombinación mendeliana, pero estos procesos no dan lugar a nuevos alelos.
Únicamente la mutación da lugar a nuevos alelos, pero en ausencia de las otras
fuerzas, la mutación tiene un efecto despreciable sobre las frecuencias alelicas.
Sólo se necesita considerar que la mutación es un fenómeno que ocurre al azar,
es decir, sin tener en cuenta ningún posible beneficio o desventaja para el
organismo. Aquí discutiremos sólo la producción de alelos mutantes y en una
sección posterior consideraremos la expansión y distribución de los nuevos alelos
en la población.
Para saber si la mutación es una fuerza significativa para cambiar las frecuencias
alélicas, tenemos que medir la tasa a la que se producen las mutaciones. Como la
mayoría de las mutaciones son recesivas, en organismos diploides es difícil
observar las tasas de mutación directamente. Se deben emplear métodos
indirectos utilizando la probabilidad y la estadística o programas de análisis a gran
escala. Sin embargo, para ciertas mutaciones dominantes se puede utilizar un
método directo de medida. Para asegurar su exactitud, se deben cumplir ciertas
condiciones.
•
•
•
El carácter debe producir un fenotipo diferente que se pueda distinguir de otros
caracteres similares producidos por alelos recesivos..
El carácter debe expresarse totalmente o tener penetración completa para que
puedan identificarse los individuos mutantes.
Ningún agente no genético, como medicamentos o sustancias químicas, debe
producir nunca un fenotipo idéntico.
Las tasas de mutación se pueden expresar por el número de nuevos alelos
mutantes por número de gametos dado. Suponga que un gen dado sufre mutación
a un alelo dominante, presentando el fenotipo mutante 2 de cada 100.000 nacidos.
En estos dos casos, los padres son fenotípicamente normales. Debido a que los
zigotos, que dan lugar a estos nacimientos, llevan cada uno dos copias del gen,
realmente hemos analizado 200.000 copias del gen ( o 200.000 gametos). Si
asumimos que los afectados son heterocigotos, hemos descubierto 2 alelos
mutantes de 200.000. Por ello, la tasa de mutación es 2/200.000 ó 1/100.000, que
en notación científica se escribiría 1 x 10-5.
En un ejemplo general, supongamos que la tasa de mutación para genes
humanos es 1 x 10-5. Con una tasa de mutación tan baja, los cambios en
frecuencia alélica conseguidos sólo por mutación son muy pequeños. Si una
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139
población comienza con un solo alelo (A) en un locus (p = 1) y una tasa de
mutación de 1 x 10-5 de A a a, se necesitarían unas 70.000 generaciones para
reducir la frecuencia de A a la mitad. Aun cuando la tasa de mutación aumentase
por exposición a altos niveles de radioactividad o de mutágenos químicos, el
impacto de la mutación sobre la frecuencia alélica sería extremadamente débil.
Este ejemplo subraya una vez más que la mutación es la fuerza principal para
generar variabilidad genética, pero en sí misma juega un papel relativamente
insignificante en cambiar las frecuencias alélicas.
VARIACIÓN PROVENIENTE DE LA MUTACIÓN
Las mutaciones son la fuente de la variación, pero el proceso de la mutación no
conduce por sí mismo a la evolución. La tasa de cambio de la frecuencia génica
por mutación es muy lenta, porque las tasas de mutación espontánea son muy
bajas. La tasa de la mutación se define como la probabilidad de que una copia de
un alelo cambie a otra forma alélica en una generación. Suponga que una
población fuera completamente homocigoto para A y que las mutaciones hacia a
ocurrieran con una tasa de 1/100.000. En este caso, la frecuencia del alelo a en la
siguiente generación sería sólo de 1.0 x 1/100.000 = 0.00001 y la frecuencia del
alelo A sería 0.00000. Tras otra generación de mutación, la frecuencia de a
aumentaría en 0.99999 x 1/100.000 = 0.000019, de modo que la nueva frecuencia
sería 0.000019, mientas que el alelo original habría reducido su nuevo alelo es
extremadamente lenta y que se hace más lenta en cada generación, porque hay
menos copias del alelo "antiguo" para mutar. En la "Genética en acción" se explica
una fórmula general para el cambio de las frecuencias alélicas por mutación (Klug
y Cummings, 2001)
(tomado de Griffiths et al. 2000)
Mutación no recurrente
Consideremos primero un evento mutacional que da lugar a sólo un representante
del gen mutado o del cromosoma en la población total. Esta clase de mutación es
de poca importancia como para causar un cambio de la frecuencia génica, porque
el producto de la mutación única tiene una oportunidad infinitamente pequeña de
sobrevivir en una población grande, al menos que tenga una ventaja selectiva.
Esto puede verse en la siguiente consideración. Como resultado de una mutación
simple habrá un individuo A1A2 en una población y todo el resto de la cual será
A1A1. La frecuencia del gen mutado, A2, es por lo tanto extremadamente baja.
Ahora, de acuerdo con el equilibrio Ardí-Weinberg la frecuencia génica no debe
cambiar en las generaciones subsiguientes. Pero bajo esta situación no podemos
ignorar la variación de la frecuencia génica debida al muestreo. Con un gen con
una frecuencia muy baja la variación del muestreo, aun siendo muy pequeña,
puede llevarla a ser igual a cero, y el gen se perderá en la población. Aunque en
cada generación un simple gen tiene una oportunidad igual de sobrevivir o de
perderse, la pérdida es permanente y la probabilidad del gen de estar aún
presente disminuye con el transcurso de las generaciones. La conclusión, por lo
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140
tanto, es que una mutación única sin ventaja selectiva no puede producir un
cambio permanente en la población.
(Tomado de Griffiths et al. 2000)
Mutación recurrente
Es el segundo tipo de mutación, es el que tiene interes como un agente
determinante en cambios de la frecuencia génica. Cada evento mutacional recurre
regularmente con una frecuencia característica, y en una población grande la
frecuencia del gen mutante nunca es tan baja que su pérdida completa pueda
ocurrir debido al muestreo. Tenemos, entonces, que encontrar cuál es el efecto de
esta "presión" de mutación sobre la frecuencia génica en la población.
Supongamos que el gen A1 muta hacia el gen A2 con una frecuencia m por por
generación. (m es la proporción de todos los genes A1 que mutan hacia A2 entre
una generación y la siguiente). Si la frecuencia de A1 en una generación es p0 la
frecuencia de los genes A2 recientemente mutados en la siguiente generación es
mp0. Así pues, la nueva frecuencia génica de A1 es p0 – mp0, y el cambio de la
frecuencia génica es – mp0. Consideremos ahora qué pasa cuando los genes
mutan en ambas direcciones. Supongamos para simplicidad que hay sólo dos
alelos, A1 y A2, con frecuencias iniciales o0 y qo. A1 muta hacia A2 con una tasa
m por generación y A2 muta hacia A1 con una tasa v. Entonces, después de una
generación, hay una ganancia de genes A2 igual a mp0 debida a la mutación en
una dirección, y una pérdida igual a vq0 debida a la mutación en dirección
contraria
Procesos Sistemáticos: Selección
Se entiende por selección el conjunto de mecanismos responsables de la
modificación del éxito reproductivo de un genotipo.
Hasta aquí se ha supuesto que todos los individuos en la población contribuyente
igualmente a la siguiente generación. Pero se debe considerar el hecho de que los
individuos difieren en viabilidad y en fertilidad, y que por tanto, contribuyen con
números diferentes de descendientes a la siguiente generación. La contribución
proporcional de descendientes en la siguiente generación es llamada la aptitud del
individuo, o algunas veces valor adaptativo o valor selectivo. Si las diferencias de
aptitud están en alguna forma asociadas con la presencia o ausencia de un gen en
particular en el genotipo del individuo, entonces la selección opera sobre ese gen.
Cuando un gen está sujeto a la selección, su frecuencia en la descendencia no es
la misma que en los progenitores, puesto que los progenitores de diferentes
genotípos pasan sus genes en una forma desigual a la siguiente generación. De
esta forma, la selección causa un cambio de la frecuencia genotípica. El cambio
de la frecuencia génica que resulta de la selección es más complicado para ser
descrito que aquel que resulta de la mutación , porque las diferencias de aptitud a
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141
que da lugar la selección son un aspecto del fenotipo. Por lo tanto, tenemos que
considerar el grado de dominancia mostrado por los genes en cuestión. La
dominancia, en esta conexión, significa dominancia con respecto a la aptitud, y no
es necesariamente la misma que la dominancia con respecto a los efectos visibles
principales del gen. La mayor parte de los genes mutantes, por ejemplo, son
completamente recesivos al tipo silvestre en sus efectos visibles, pero esto no
significa necesariamente que el heterocigoto tenga una aptitud igual a la del
homocigoto silvestre.
Es mucho más conveniente pensar en la selección actuando contra el gen en
cuestión, en la forma de una eliminación selectiva de uno u otro de los genotípos
que lo contienen. Esto puede operar ya sea a través de una reducida viabilidad o a
través de una fertilidad que también haya sido reducida en el sentido más amplio,
incluyendo la habilidad en el apareamiento. En cualquier caso el resultado es el
mismo: el genotipo contra el cual se selecciona contribuye con un menor número
de gametos para formar cigotes en la siguiente generación. Podemos por lo tanto
tratar el cambio de la frecuencia génica como si tuviera lugar entre el número de
genotipos en los cigotes de la generación parental y la formación de los cigotes en
la generación final. La intensidad de la selección se expresa como el coeficiente
de selección, s, el cual es la reducción proporcional de la contribución genética de
un genotipo particular comparado con un genotipo estándar, usualmente el más
favorecido.
Selección natural (tomado de klug y cummings, 2001)
La principal contribución de Darwin al estudio de la evolución es reconocer que la
selección natural y el lanzamiento reproductivo son mecanismos que conducen a
divergencia y finalmente a la separación de poblaciones en especies diferentes.
En cualquier población en un momento dado hay individuos con genotípos
diferentes. Debido a que estas diferencias genéticas se heredan algunos de los
individuos de estas poblaciones estarán mejor adaptados al ambiente que otros,
dando lugar a una supervivencia y reproducción diferencial de algunos genotípos
sobre otros. Por ello, la selección natural es la consecuencia de la reproducción
diferencial de los genotípos. Por consiguiente, las frecuencias alélicas cambiarán
con el tiempo. Entonces, la selección natural es una fuerza importante en el
cambio de las frecuencias alélicas y por consiguiente representa una desviación
de las suposiciones de Hardy - Weinberg de que todos los genotipos tienen igual
viabilidad y fecundidad.
Debido a que la selección es una consecuencia de las combinaciones genotipofenotipo del organismo, los caracteres poligénicos o cuantitativos (aquellos
controlados por cierto número de genes y que pueden ser susceptibles de
influencias ambientales) también responden a la selección. Tales caracteres
cuantitativos, como la altura y el peso en la especie humana, presentan a menudo
una distribución que varía de manera continua, parecida a una curva en campana.
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142
La selección para estos caracteres pueden ser (1) direccional, (2) estabilizadora o
(3) disruptiva.
Selección direccional,
Es importante para mejoradores de vegetales y animales, se seleccionan los
caracteres deseables, que están representados a menudo por fenotipos extremos.
De hecho, si el carácter es poligénico, los fenotipos más extremos que puede
expresar el genotipo aparecerán en la población sólo después de selección
prolongada. Un ejemplo de selección direccional es el largo experimento, en el
State Agricultural Laboratory de Illinois, de selección por alto y bajo contenido en
aceite de los granos de maíz. Comenzando en 1896, se fundó una población con
164 mazorcas, y las 24 mazorcas con mayor contenido en aceite se utilizaron
como padres de la siguiente generación. En cada una de las generaciones
siguientes, se utilizaron como padres las mazorcas con mayor contenido en aceite.
En este ejemplo de selección por aumento, el contenido en aceite se elevó,
después de 50 generaciones, desde alrededor de un 4 por ciento hasta justo por
encima del 16 por ciento, sin apreciarse signos de que se hubiera alcanzado una
meseta. En este experimento también se seleccionaron 12 mazorcas con el menor
contenido de aceite y la selección por disminución de este grupo parental ha
disminuido el contenido en aceite desde el 4 por ciento a menos d el 1 por ciento
en un período de 50 generaciones. En este caso, las líneas por aumento y por
disminución han divergido hasta el punto de que la distribución del contenido en
aceite de cada una no solapa con la de la otra.
En la selección por aumento, los alelos para alto contenido en aceite aumentan en
frecuencia y sustituyen a los alelos para bajo contenido en aceite. En algún
momento, todos los individuos de la población tendrán el genotipo para el máximo
contenido en aceite y todos expresarán el fenotipo más extremo para alto
contenido de aceite. En la selección por disminución se dará la situación opuesta,
obteniéndose finalmente una población con un genotipo y fenotipo para el menor
contenido en aceite.
Cuando las líneas dejen de responder a la selección, no quedará varianza
genética disponible para el contenido en aceite, la heredabilidad será cero y cada
línea tendrá un genotipo homocigótico para el contenido de aceite.
En la naturaleza, se puede producir selección direccional cuando uno de los
fenotipos extremos es seleccionado a favor o en contra, normalmente como
consecuencia de cambios en el ambiente.
Por otro lado, la selección estabilizadora tiende a favorecer a los tipos
intermedios, siendo seleccionados en contra de los dos fenotipos extremos. Una
de las demostraciones más claras de selección estabilizadora es el dato de Mary
Karn y de Sheldon Penrose sobre el peso y la supervivencia del recién nacido en
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143
la especie humana. Un ejemplo es el peso de 13.750 recién nacidos, durante un
período de 11 años y el porcentaje de mortalidad a las cuatro semanas de nacer.
La mortalidad infantil aumenta a ambos lados del peso óptimo al nacimiento, que
es de unos 3,5 kilos. En el ámbito genético, la selección estabilizadora actúa
manteniendo a la población bien adaptada a su ambiente. En esta situación, los
individuos más próximos a la media de un carácter dado, tendrán una mayor
eficacia biológica
La selección disruptiva actúa contra los intermedios y a favor de los dos
fenotipos extremos. Puede considerarse como opuesta a la selección
estabilizadora debido a que actúa contra los tipos intermedios. En una serie de
experimentos, John Thoday aplicó selección disruptiva a la descendencia de
cepas de Drosophila con alto y bajo número de quetas. Los cruces se llevaron a
cabo utilizando hembras de una cepa y machos de otra. La descendencia se
seleccionó por alto y bajo número de quetas y los cruces se llevaron a cabo
durante un cierto número de generaciones, y las dos líneas divergieron
rápidamente. Tal situación podría existir en poblaciones naturales dentro de un
ambiente heterogéneo.
Procesos Dispersivos
Según Falconer, 1971 los procesos dispersivos se presentan en poblaciones
pequeñas y las frecuencias génicas están sujetas a fluctuaciones al azar
provenientes del muestreo de los gametos. Los gametos que tramiten los genes a
la siguiente generación llevan una muestra de los genes presentes en la
generación paternal, y si la muestra no es grande, las frecuencias génicas son
susceptibles de cambio entre una generación y la siguiente.
El proceso dispersivo tiene, tres consecuencias importantes. La primera es la
diferenciación entre subpoblaciones. Los habitantes de un área grande raramente
constituyen en la naturaleza una población grande única, porque el apareamiento
tiene lugar más frecuentemente entre habitantes de una misma región. Las
poblaciones naturales están, por lo tanto, más o menos subdivididas en grupos
locales o subpoblaciones, y el proceso de muestreo tiende a causar diferencias
genéticas entre éstas, si el número de individuos en los grupos es pequeño. Las
poblaciones domesticadas o de laboratorio, en la misma forma están subdivididas,
por ejemplo en rebaños o en estirpes y en ellas la subdivisión y su diferenciación
resultante son frecuentemente más marcadas. La segunda consecuencia es la
reducción de la variación genética dentro de una población pequeña. Los
individuos dentro de ella son cada vez más y más semejantes en genotipo y esta
uniformidad genética es la razón del extenso uso de las estirpes endogámicas de
animales de laboratorio en la investigación fisiológica y en campos similares. (Una
estirpe endogámica, vale la pena notarlo, es una población pequeña.) La tercera
consecuencia del proceso dispersivo es un aumento en la frecuencia de
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144
homocigotos a expensas de los heterocigoticos. Esto aunado a la tendencia
general de que los alelos deletéreos son recesivos, es la base genética de la
pérdida de fertilidad y viabilidad que casi siempre resulta de la endogamia.
Existen dos formas diferentes de estudiar el proceso dispersivo y de deducir sus
consecuencias. Uno es considerarlo como un proceso de muestreo y describirlo
en términos de varianza del muestreo. La otra es considerarlo como un proceso
endogámico y describirlo en términos de cambios genotípicos que resultan del
apareamiento entre individuos emparentados.
LA
POBLACIÓN
IDEAL
DE
WRIGHT
(tomado
de
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Genetica%20evolutiva/Deriva/Endogamia.
htm )
Consideremos una población infinita, panmíctica, que llamaremos población base,
que se subdivide en infinitas líneas de tamaño N; la subdivisión será por cualquier
tipo de razón: geográfica, ecológica, etológica, etc.
Supongamos que:
•
No hay migración entre líneas.
•
No hay selección, en ningún momento.
•
La incidencia de la mutación es despreciable.
•
Dentro de cada línea hay panmixia, incluida autofecundación.
•
No hay solapamiento de generaciones.
•
El número de reproductores por línea y generación es constante.
•
El número de hijos por familia o individuo es Poisson.
Figura 1. Representación diagramática de la subdivisión de una población grande - La población
base - en varias subpoblaciones o líneas
Población Base (N = ∞)
Generación
0
Gametos
2N
2N
2N
2N
2N
1
Individuos
Reproductivos
N
N
N
N
N
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145
Gametos
2N
2N
2N
2N
2N
2
Individuos
Reproductivos
N
N
N
N
N
El análisis de las transformaciones que sufre la población subdividida se puede
hacer en términos de muchas líneas y un locus o de una sola línea y muchos loci
independientes de las mismas características.
En una población infinita las frecuencias génicas son constantes y el efecto del
muestreo al azar de gametos es despreciable.
En poblaciones finitas, el muestreo al azar de gametos es importante y las
frecuencias génicas y genotípicas cambian en magnitud mensurable, aunque con
dirección impredecible.
El primer modelo matemático para analizar esta situación fue el propuesto por
Wright en 1931.
Efectos del muestreo:
1. Diferenciación entre subpoblaciones. Si el área que ocupa una
población es amplio se formarán grupos locales con migración
escasa o nula y estos tenderán a diferenciarse. La magnitud de este
fenómeno dependerá, en gran medida de la capacidad de dispersión
de los individuos.
2. Reducción de la variación genética. La diferenciación entre
subpoblaciones provoca una disminución de la variabilidad genética
presente en cada subpoblación que, en el límite, conducirá a la
fijación de todos los genes. Los individuos de una subpoblación se
hacen más y más parecidos entre sí.
3. Aumento de la homocigosis. A medida que se va completando el proceso
de fijación.
Los procesos anteriores se pueden considerar de 2 maneras:
•
Como un muestreo repetido de gametos, uno por
generación. Þ La descripción se realiza en términos de
la varianza debida al muestreo.
•
En términos de la consanguinidad que se produce Þ
Descripción según los cambios genotípicos en la
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146
descendencia de individuos emparentados, en relación
a una población panmíctica de gran tamaño.
La primera forma describe más sencillamente el funcionamiento del proceso y, la
segunda, sus consecuencias.
Deriva Genética
Según klug y Cummings 2001, en poblaciones endógamas, en cada generación,
se produce un muestreo de gametos que provoca un proceso llamado deriva
genética que consiste en la fluctuación errática de las frecuencias génicas y la
diferenciación entre líneas. La dirección del cambio en las frecuencias génicas es
impredecible pero su magnitud depende de la varianza del cambio.
En cruces de laboratorio, una condición esencial para comprobar proporciones
genéticas teóricas (por ejemplo, 3:1, 1:2:1, 9:3:3:1) es contar una muestra de
tamaño bastante grande. Este tamaño de muestra es también importante para el
estudio de la genética de poblaciones cuando se examina o se predicen las
frecuencias alélicas o genotípicas. Por ejemplo, si una población consta de 1.000
heterocigotos (Aa) que se aparean al azar, la siguiente generación constará
aproximadamente del 25 por ciento de genotípos AA, 50 por ciento de Aa y 25 por
ciento de aa. En el caso de que las poblaciones iniciales y siguientes sean
grandes, sólo habrá, como mucho, pequeñas desviaciones respecto de dicha
proporción matemática, y la frecuencia de A y a permanecerá aproximadamente
igual (0,50).
Sin embargo, si se forma una población a partir de un solo par de padres
heterocigotos que tienen sólo dos descedientes, las frecuencias alélicas pueden
variar drásticamente. En este caso, se pueden predecir las frecuencias alélicas y
genotípicas en los descendientes. En 10 de los 16 cruces, las nuevas frecuencias
alélicas quedarán alteradas. En 2 de las 16 veces el alelo A o el a será eliminado
en una sola generación.
Utilizar sólo un grupo de padres heterocigotos que tengan dos descendientes es
un ejemplo extremo, pero se ha elegido para ilustrar el hecho de que son
esenciales grandes poblaciones para que se mantengas el equilibrio de HardyWeinberg. En poblaciones pequeñas, son posibles fluctuaciones aleatorias
significativas de las frecuencias alélicas por desviaciones al azar. El grado de la
fluctuación aumentará con la disminución del tamaño poblacional. Tales cambios
ilustran el concepto de la deriva genética. En casos extremos, la deriva genética
puede dar lugar a la fijación por azar de un alelo y a la eliminación del otro.
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147
¿Cómo se originan poblaciones pequeñas en la naturaleza? En un caso, un grupo
grande de organismos pueden dividirse por algún fenómeno natural, dando lugar a
pequeñas subpoblaciones aisladas. También podría ocurrir un desastre natural,
como una epidemia, dejado a un pequeño número de supervivientes para
constituir la población. Tercero, a partir de una población grande podría emigrar,
como fundadores, un pequeño grupo a un nuevo ambiente, como una nueva isla
volcánica.
Las frecuencias alélicas en ciertos ailados humanos justifican mejor el papel de la
deriva como una fuerza evolutiva en poblaciones naturales. El atolón de Pingelap,
en el Océano Pacífico occidental (6º lat. N, 160º long. E), fue devastado en el
pasado por tifones y hambruna, y hacia 1780 quedaron sólo 9 varones
supervivientes. Hoy hay poco menos de 2.000 habitantes, y sus linajes se pueden
seguir hasta los supervivientes del tifón. Del 4 al 10 por ciento de la población es
ciega desde la infancia. Estas personas están afectadas por una anomalía
autonómica recesiva, la acromatopsia, que da lugar a defectos oculares, una
forma de daltonismo y formación de cataratas. Esta enfermedad es
extremadamente rara en las poblaciones humanas. Sin embargo, el alelo mutante
se encuentra en una frecuencia relativamente alta en la población de Pingelap.
Mediante una reconstrucción genealógica se encontró que uno de los
supervivientes (unos 30 individuos) era un jefe que era heterocigótico para la
enfermedad. Si asumimos que fue el único portador en la población fundadora, la
frecuencia inicial del gen fue de 1/60, o 0,016. Como promedio, cerca del 7 por
ciento de la población actual está afectada (como genotípos homocigotos
recesivos), por lo que la frecuencia del alelo en la población actual es de 0,26.
Otro ejemplo de deriva genética es el de los Dunkers, una pequeña comunidad
religiosa, aislada, que emigró desde las tierras alemanas del Rin hasta Pensilvania
en los EE.UU. Debido a que sus creencias religiosas no les permite el casamiento
con extraños, la población ha crecido sólo mediante matrimonios dentro del grupo.
Cuando se comparan las frecuencias de los alelos de los grupos sanguíneos ABO
y MN, se encuentran diferencias significativas entre los Dunkers, la población
alemana y de los EE.UU. El alelo IB está prácticamente ausente entre los
Dunkers. El grupo sanguíneo M se encuentra casi en el 45 por ciento entre los
Dunkers, comparado con cerca del 30 por ciento en las poblaciones de los EE.UU.
y alemana. Como no hay pruebas de la ventaja selectiva de estos alelos, es
evidente que las frecuencias observadas son el resultado de sucesos al azar en
una población aislada y relativamente pequeña.
Procesos Dispersivos: Consanguinidad o Endogamia
(tomado de Klug y Cummings, 2001)
Editado por Janet Camacho Garzon. Bióloga MsC. [email protected]
148
Apareamiento no aleatorio
En muchas especies hay apareamiento no aleatorio, incluida la especie humana.
Un tipo de apareamiento no aleatorio es el llamado selectivo. En la especie
humana las parejas se pueden formar por motivos religiosos, características
físicas, intereses profesionales y así sucesivamente de una manera no aleatoria.
En la naturaleza, el parecido fenotípico puede jugar el mismo papel.
Otra forma de apareamiento no aleatorio es la consanguinidad, en donde el
apareamiento se da entre parientes. Una de las consecuencias de la
consanguinidad es un aumento de la probabilidad de que un individuo se convierta
en homocigotos en la población. Con el tiempo, con consanguinidad completa, en
la población sólo quedarán homocigotos. Para ilustrar este concepto,
consideremos la forma más extrema de consanguinidad, la autofecundación.
Los resultados de cuatro generaciones de autofecundación, comenzando a partir
de un solo individuo heterocigótico para un par de alelos es que sólo el 6 por
ciento de los individuos es todavía heterocigoto y el 94 por ciento restante es
homocigoto. Sin embargo, advierta que las frecuencias de A y a permanecen
todavía al 50 por ciento.
Por ejemplo, cualquier desviación del apareamiento aleatorio conduce
naturalmente a complicaciones en las relaciones entre frecuencias de alelos y
frecuencias de genotipos. Por ejemplo, considérese el caso de la autofertilización
repetida. Esto ocurre en algunas especies animales, como gusanos y caracoles,
pero es mucho más común entre las plantas. Si un heterocigoto, Aa, se
autofertiliza, produce tres tipos de descendientes, AA, Aa y aa, en la proporción
1:2:1. En esta etapa, la frecuencia de los heterocigotos es de 0.5. Si continúa la
autofertilización por otra generación, los homocigotos se reproducirán en línea
pura, pero los heterocigotos otra vez segregarán, reduciendo su frecuencia a 0.25.
Con cada generación sucesiva de autofertilización, la frecuencia de heterocigotos
disminuye en 50%, alcanzando 0.008 en la generación 7 y 0.001 en la generación
diez. En esta etapa, la población es 99.9% homocigótica .
El proceso de autofertilización repetida ilustra los efectos generales de una forma
de apareamiento no al azar denominado endogamia o cruzamiento consanguíneo.
Las frecuencias alélicas permanecen iguales, pero las frecuencias genotípicas
cambian. La endogamia ocurre cada vez que los compañeros de apareamiento
están genéticamente relacionados. La autofertilización es el ejemplo más extremo,
pero otros ejemplos como el apareamiento entre hermanos de madre y padre,
primos primeros, progenitores y descendientes y medios hermanos tienen el
mismo efecto, es decir, incrementan la frecuencia de homocigotos y disminuyen la
frecuencia de heterocigotos. Como resultado, el método de Hardy – Weinberg no
es válido en este caso.
Efectos genéticos de la consanguinidad
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149
Después de un punto de vista evolutivo, si una población se escinde en dos
subpoblaciones más pequeñas, el efecto de la consanguinidad será evidente. La
consanguinidad da lugar a la producción de individuos homocigotos para alelos
recesivos que anteriormente estaban ocultos en heterocigosis. Debido a que
muchos alelos recesivos son deletéreos en homocigosis, las poblaciones con
consanguinidad tendrán normalmente una eficacia biológica disminuida. La
depresión consanguínea es una medida de la pérdida de eficacia biológica
ocasionada por consanguinidad. En animales y vegetales domesticados, la
consanguinidad y la selección se han utilizado durante miles de años y estos
organismos ya han alcanzado un alto grado de homocigosidad en muchos loci.
Una mayor consanguinidad producirá normalmente sólo una pequeña pérdida de
eficacia biológica. Sin embargo, la consanguinidad entre individuos de poblaciones
grandes, con apareamiento al azar, puede dar lugar a altos niveles de depresión
consanguínea. Este efecto se puede ver examinando las tasas de mortalidad en
los descendientes de animales consanguíneos en parques zoológicos. Para
contrarrestar este efecto de la consanguinidad, muchos zoológicos están
utilizando la huella molecular del DNA para estimar el parentesco de los animales
utilizados en programas de cruce y elegir como padres los animales menos
emparentados.
Como las poblaciones naturales de especies en peligro de extinción se hacen más
pequeñas, la preocupación por su consanguinidad es un factor en el diseño de
programas para recuperar estas especies. Por ejemplo, las poblaciones africanas
de rinoceronte negro disminuyeron de 65.000 en 1970 hasta menos de 4.500 en
1986. Los rinocerontes que quedan están distribuidos en poblaciones pequeñas y
aisladas, sujetas a la depresión por consanguinidad. A principios de este siglo los
taxónomos utilizaban pequeñas diferencias morfológicas para dividir a los
rinocerontes negros en varias subespecies. Se utilizó el análisis del DNA del
genoma mitocondrial para determinar si las subespecies se debían considerar
separadamente para mantener la diversidad genética, o si se deberían considerar
a todos los rinocerontes negros que quedan como una sola población a efectos de
los cruces. Los resultados indicaron que hay poca divergencia entre los genomas
mitocondriales de estas subespecies y que los rinocerontes se pueden agrupar.
Frecuencias Genotipicas en la Endogamia
Sin embargo, la consanguinidad no es siempre perjudicial, y se ha utilizado en
programas de mejora en animales y vegetales domesticados. Cuando se inicia un
programa de mejora, aumenta la homocigosidad, y en algunos grupos quedan
fijados alelos favorables y en otros alelos desfavorables. Seleccionando los
vegetales y animales más viables y vigorosos, se puede incrementar la proporción
de individuos que llevan caracteres deseables.
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150
Si se cruzan los miembros de dos líneas consanguíneas favorables, los hijos
híbridos son a menudo más vigorosos en los caracteres deseables que cualquiera
de las líneas paternas.
Este fenómeno se denomina vigor híbrido. Tal método se utilizó en los programas
de mejora establecidos para el maíz y la producción se incrementó
espectacularmente. Desgraciadamente, el vigor híbrido abarca sólo a la primera
generación. Muchas líneas híbridas son estériles, y aquellas que son fértiles
presentan una disminución posterior en producción. Por ello, los híbridos deben
producirse cada vez mediante el cruce de las líneas paternas consanguíneas.
El vigor híbrido se ha explicado de dos maneas. La primera hipótesis, la hipótesis
de la dominancia, se basa en lo inverso de lo que ocurre en la depresión
consanguínea, que inevitablemente debe ocurrir en cruces no consanguíneos.
Consideremos un cruce entre dos variedades de maíz con los siguientes
genotípos:
Variedad A Variedad B
AaBBCCddee X AAbbccDDEE
AaBbCcDdEe
Los híbridos F1 son heterocigotos para todos los loci que se muestran. Los alelos
recesivos deletéreos, presentes en homocigosis en los padres, quedarán
enmascarados en los híbridos por los alelos dominantes más favorables. Se
piensa que tal enmascaramiento es la causa del vigor híbrido.
La segunda teoría, de la superdominancia, mantiene que en muchos casos el
heterocigoto es superior a ambos homocigotos. Esto puede estar relacionado con
el hecho de que en el heterocigoto, pueden estar presentes dos formas de un
producto génico, proporcionando una forma de diversidad bioquímica. Así, el
efecto acumulativo de la heterocigocidad de muchos loci explicaría el vigor híbrido.
Muy probablemente, tal vigor es el resultado de la combinación de los fenómenos
explicados por las dos hipótesis.
La consanguinidad procede del apareamiento y reproducción de individuos
emparentados.
El grado esperado de parentesco entre los individuos de la población depende del
tamaño de ésta, debido a que, cuanto menor sea este tamaño, menor será el
máximo número posible de antepasados independientes. En organismos con
sexos separados un individuo tiene 2 padres, 4 abuelos, 8 bisabuelos, en general,
2t antepasados hace t generaciones. Es decir, todos estamos emparentados en
mayor o menor grado dependiendo del tamaño de nuestra población.
Dos individuos emparentados pueden llevar copias exactas de uno de los genes
de un antepasado común y, si aparean, pueden pasar ambos genes a alguno de
sus hijos que sería homocigoto para genes idénticos por descendencia.
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Los genes idénticos (indistinguibles) se pueden clasificar como:
Idénticos en función (estado), es decir, genes de secuencia diferente que
producen el mismo fenotipo.
Idénticos por descendencia, es decir, copias idénticas de un mismo gen ancestral.
La identidad por descendencia es la base de la medida del proceso dispersivo a
través del parentesco entre los individuos que aparean.
La consanguinidad acumulada en una población se mide a través de un
parámetro, el Coeficiente de consanguinidad (F) que es la probabilidad de que 2
genes, en un locus de un individuo de la población, sean idénticos por
descendencia. Este coeficiente se puede utilizar como una medida del parentesco
de los padres. Si los padres aparean al azar (panmixia), el coeficiente de
consanguinidad es la probabilidad de que dos gametos de la generación parental
lleven genes idénticos por descendencia.
Bibliografia
Libros
Cooper, G.M. 2002. La célula. Marban Libros, S.L. Madrid España.
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