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La enfermedad de Susac es una endoteliopatia de causa aún desconocida que afecta preferentemente cerebro, cóclea y retina. Algunos pacientes con Sd de Susac podrían recibir diagnóstico de ADEM o bien EM atípica. Existen dos formas de presentación clínica. En una de ellas existe claro compromiso encefalopático en tanto en la otra puede haber solo manifestaciones oculares y auditivas. No es necesario la presencia de los tres síntomas capitales para el diagnóstico de la enfermedad y la resonancia junto a la evaluación vascular de la retina pueden ser patognomónicas. Nuestra hipótesis es que existen formas parciales que quedan calificadas bajo otras entidades patológicas. Nuestro objetivo inicial es conocer la prevalencia real del Sd de Susac y sus variantes en la Argentina. Este año, hemos tenido la oportunidad de discutir algunos de nuestros pacientes con el Dr Rennembohm. El Dr Rennembohm es médico reumatólogo infantil especialista en enfermedades del colágeno especialmente agresivas. Ha sido y es el colaborador directo del Dr Susac, en Canadá. Desde entonces, permanecemos en estrecho contacto con el Dr Rennembohm quien nos ayuda constantemente en algunos diagnósticos y enfoques terapéuticos. Invitamos a todos a enviarnos los datos de aquellos pacientes ,quienes para ustedes pudieran tener esta sospecha diagnóstica. Ponemos a disposición nuestro canal, para evaluar y enviar cualquier caso que les resulte sospechoso de Susac y/o difícil en su tratamiento al equipo del Dr Susac. Así mismo, habiendo considerado la confección de una base nacional en la última reunión del grupo de enfermedades desmielinzantes de la SNA, ponemos a ustedes los datos mínimos necesarios con los que necesitaríamos contar: 1- Resúmen de presentación clinica. 2- RMN: Imágenes RMN T2 sagitales del cuerpo calloso. Imágenes RMN T1 sagitales cuerpo calloso. Difusión axial FLAIR axial. Gadolinio si es posible. Resto de protocolo de RMN acorde a su consideración. 3- Exámen oftalmológico incluyendo fondo de ojo y retinofluoresceínografia informada. 4- Copia de audiometrías, si la tuviera. 5- Evaluación neurocognitiva, si la tuviera. 6- Todo test que hayan considerado necesarios para descartar diagnósticos alternativos, esencialmente vasculitis. Mail de contacto: [email protected]
