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Biología de la
Conservación
GENÉTICA DE LA
CONSERVACIÓN
Genética
Biología de la Conservación
Genética de la conservación
Hoja de ruta
 Genética de la conservación
 Diversidad genética
 Importancia de la diversidad
genética
 Los problemas de las
poblaciones pequeñas
Genética
Biología de la Conservación
Genética de la conservación
¿Por qué la Genética constituye la base de una de las
ramas de la Biología de la Conservación?
(1) La diversidad a nivel genético representa
el nivel primario de la biodiversidad
(ESTRUCTURA)
(2) La tasa de cambio evolutivo en una población es
proporcional a los niveles de diversidad genética
(PROCESOS)
(3) La información genética constituye un instrumento
importante para enfrentar distintos problemas de conservación
(TÉCNICAS)
Genética
Biología de la Conservación
Genética de la conservación
¿Por qué la Genética constituye la base de una de las
ramas de la Biología de la Conservación?
Algunos aspectos para los cuales la Genética puede ser de importancia
para la Biología de la Conservación
(1) Pérdida de diversidad genética y de habilidad para evolucionar en respuesta al cambio ambiental
(2) Fragmentación de poblaciones y reducción en el flujo genético
(3) Procesos azarosos predominantes sobre la selección natural como principal fuerza evolutiva
(deriva genética)
(4) Acumulación o pérdida (purga) de mutaciones deletéreas
(5) Efectos deletéreos de la endogamia sobre la reproducción y la supervivencia
(depresión por endogamia)
(6) Efectos deletéreos resultantes del cruzamiento entre individuos de distinta procedencia
(depresión por exogamia)
(7) Adaptación genética al cautiverio y sus efectos adversos sobre el éxito de reintroducción
(8) Resolución de incertezas taxonómicas
(9) Definición de unidades de manejo para las especies
(10) Uso de análisis genéticos forenses
(11) Uso de análisis genéticos moleculares para entender aspectos de la biología de las especies
Frankham et al. (2002)
Genética
Biología de la Conservación
Genética de la conservación
¿Por qué la Genética constituye la base de una de las
ramas de la Biología de la Conservación?
Avise (2008)
Genética
Biología de la Conservación
Genética de la conservación
¿Por qué la Genética constituye la base de una de las
ramas de la Biología de la Conservación?
La Genética de la Conservación tiene dos
objetivos fundamentales:
(1) ayudar a mantener los patrones naturales de
diversidad genética a varios niveles (preservando
opciones para la evolución futura)
(2) proveer herramientas para la evaluación y el
monitoreo de individuos y poblaciones que pueden ser
útiles en la planificación de la conservación
Genética
Biología de la Conservación
Diversidad genética
loci polimórficos
Loci y alelos en:
La variabilidad genética tiene
su origen en:
• mutaciones
• poliploidía
• recombinación
INDIVIDUO
genotipo
POBLACIÓN
acervo genético
(pool genético)
Genética
Biología de la Conservación
Diversidad genética
Variabilidad genética individual
Genética
Biología de la Conservación
Diversidad genética
Variabilidad genética individual
Se cuantifica como:
Heterocigosis
• proporción de loci con heterocigosis
Hi
Es valioso considerar la variabilidad
genética individual porque:
• la selección natural actúa a nivel individual
• el efecto de los problemas genéticos se
observa en los individuos (eg, endogamia)
• es importante en programas de cría en
cautiverio
• la variación genética se mide esencialmente
en los individuos
Genética
Biología de la Conservación
Diversidad genética
Variabilidad genética poblacional
Genética
Biología de la Conservación
Diversidad genética
Variabilidad genética poblacional
Se cuantifica como:
Tipos de alelos presentes y su
frecuencia relativa en los
miembros de la población
• número de loci polimórficos
• número de alelos por locus polimórfico
Hp
La variabilidad genética
poblacional y las
frecuencias génicas
cambian debido a:
• mutación
• selección natural
• flujo genético
• deriva genética
Levin & Crepet (1973)
Genética
Biología de la Conservación
Diversidad genética
Variabilidad genética entre poblaciones
Genética
Biología de la Conservación
Diversidad genética
Variabilidad genética entre poblaciones
Depende de la divergencia entre poblaciones
(diferencia en las frecuencias génicas entre las poblaciones)
Levin & Crepet (1973)
Genética
Biología de la Conservación
Diversidad genética
Variabilidad genética total
Se cuantifica como:
Depende tanto de la variabilidad
genética de cada población como de la
divergencia entre poblaciones
• la suma de la variabilidad poblacional
promedio de las poblaciones y la
divergencia promedio entre
poblaciones
HT = Hp + DPT
Divergencia promedio entre
poblaciones (o sub-poblaciones),
también llamada “fijación”
FST = 1 – (HS / HT)
Salvelinus namaycush, Grandes Lagos, EEUU
Guinand et al. (2003)
Genética
Biología de la Conservación
Diversidad genética
Variabilidad genética total
El aporte relativo de la variabilidad poblacional y la divergencia
entre poblaciones depende fundamentalmente del tamaño
poblacional y del grado de aislamiento
• a mayor aislamiento mayor DPT
• a mayor tamaño mayor Hp
DPT = 0.14
Picoides borealis
Ward et al. (1992)
Lovette & Fitzpatrick (2016)
Genética
Biología de la Conservación
Importancia de la diversidad genética
Variabilidad genética individual
Los individuos heterocigotas muestran una
mayor adecuación biológica:
• mayor tasa de crecimiento
• mayor supervivencia
• mayor tasa reproductiva
Las razones:
(1) Disponen de dos alternativas distintas (eg, dos formas de una enzima)
y por ende son más flexibles frente a cambios ambientales y
variaciones en el desarrollo
(2) Los alelos no funcionales o deletéreos que reciben de sus
progenitores pueden quedar enmascarados por ser recesivos
(no se expresan)
Genética
Biología de la Conservación
Importancia de la diversidad genética
Variabilidad genética poblacional
Existe una buena correlación entre Hp y varias
características de una población
Patrones generales de variabilidad genética en poblaciones naturales
(1) Está positivamente correlacionada con el tamaño poblacional (intra e interespecífico)
(2) Está positivamente correlacionada con el área de hábitat
(3) Es mayor en especies con distribuciones amplias
(4) Está negativamente correlacionada con el tamaño corporal (en animales)
(5) Está negativamente correlacionada con la tasa de evolución cromosómica
(6) Es menor en vertebrados que en invertebrados y plantas
(7) Es menor en poblaciones en islas que en poblaciones continentales
(8) Es menor en especies amenazadas que en especies no amenazadas
Frankham (1996)
Genética
Biología de la Conservación
Importancia de la diversidad genética
Variabilidad genética poblacional
No obstante, no existen evidencias claras de una
relación entre la Hp y el desempeño de la población
• niveles bajos de variabilidad
• niveles variables de variabilidad
• no hay diferencias entre poblaciones con
problemas y poblaciones control
- variación adaptativa vs. variación neutral
- selección natural local
Por el contrario, sí hay evidencias de que una
disminución en la Hp de una población está asociada
a la aparición de problemas
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
Las poblaciones pequeñas tienen una mayor tendencia a
extinguirse debido a:
(1) PÉRDIDA DE VARIABILIDAD GENÉTICA
(2) VARIACIÓN DEMOGRÁFICA
(3) VARIACIÓN AMBIENTAL
Gilpin & Soulé (1986)
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
Tamaño poblacional genéticamente efectivo (Ne)
No todos los individuos de una población tienen la misma
probabilidad de contribuir con sus genes a la siguiente generación
• proporción de sexos
• proporción de individuos reproductivos
• variación en el éxito reproductivo
• fluctuaciones en el tamaño poblacional
Ne << N
Ne = 0.11 N
Frankham (1996)
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
Tamaño poblacional genéticamente efectivo (Ne)
Ne << N
Proporción de sexos
Ne = (4 Nm x Nf) / (Nm + Nf)
Nm = número de machos reproductivos
Nf = número de hembras reproductivos
N = 500
Proporción de sexos 1:1
Ne = (4 x 250 x 250) / (250 + 250) = 500
N = 500
Proporción de sexos 4:1
Ne = (4 x 400 x 100) / (400 + 100) = 320
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
Tamaño poblacional genéticamente efectivo (Ne)
Proporción de sexos
Ne << N
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
Tamaño poblacional genéticamente efectivo (Ne)
Proporción de individuos reproductivos
Ne = (4 Nm x Nf) / (Nm + Nf)
N = 500
Proporción de sexos 1:1
Proporción de individuos reproductivos: 100%
Ne = (4 x 250 x 250) / (250 + 250) = 500
N = 500
Proporción de sexos 1:1
Proporción de individuos reproductivos: 40%
Ne = (4 x 100 x 100) / (100 + 100) = 200
Ne << N
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
Tamaño poblacional genéticamente efectivo (Ne)
Ne << N
Variación en el éxito reproductivo
Ne = k (N k - 1) / [Vk + k (k - 1)]
k = número promedio de descendientes
Vk = varianza del número promedio de descendientes
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
Tamaño poblacional genéticamente efectivo (Ne)
Fluctuaciones en el tamaño poblacional
Ne = t / (1 / N1 + 1 / N2 + ... + 1 / Nt)
t = años
N = número de individuos reproductivos
N = 10, 20, 100, 20, 10
Ne = 16.1
el tamaño poblacional actual no es un buen indicador de
la cantidad de variabilidad genética
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
(1) Cuellos de botella poblacionales
• Menor variabilidad genética
• Menor tasa reproductiva
• Altos niveles de anormalidades
Panthera leo, Cráter del Ngorongoro, Tanzania
Packer et al. (1991)
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
(1) Cuellos de botella poblacionales
Aves introducidas,
Nueva Zelanda
Carroll & Fox (2008)
Foose (1983)
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
(2) Efecto fundador
Nei (1975)
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
(3) Deriva genética
Los alelos que tienen una baja frecuencia en una población
pequeña tienen una alta probabilidad de perderse en la
siguiente generación
Frecuencia en el pool genético = 5% de los individuos
N = 1000
Hay como máximo 100 “copias” del alelo
(contando a todos los que lo portan como homocigotas)
(1000 individuos x 2 “copias” por individuo x 0.05)
Frecuencia en el pool genético = 5% de los individuos
N = 10
Hay como máximo 1 “copia” del alelo
(contando a todos los que lo portan como homocigotas)
(10 individuos x 2 “copias” por individuo x 0.05)
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
(3) Deriva genética
La proporción de heterocigosis original que permanece
después de cada generación (H0)
H0 = 1 - 1 / (2 Ne)
Wright (1931)
Ne = 50
H1 = 1 - 1 / (2 x 50) = 0.99
Ht = H0 t
Ne = 50
H0 = 1; H1 = 0.99; H2 = 0.98;
H3 = 0.97; H10 = 0.90
Meffe & Carrol (1997)
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
(3) Deriva genética
Las mutaciones y la migración
compensan los efectos de la
deriva genética
Tasa natural de mutación:
1/1000 – 1/10000 por gen
por generación
Ne = 120
25 poblaciones
Lacy (1987)
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
(4) Depresión por endogamia
Apareamiento entre individuos emparentados
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
(4) Depresión por endogamia
Apareamiento entre individuos emparentados
• Disminuye el número de descendientes
• Aumenta la mortalidad
• Aumenta la “debilidad”
• Aumenta la esterilidad
• Disminuye el éxito reproductivo
MECANISMO:
Aumento de la probabilidad de que se
expresen alelos deletéreos en
homocigotas
Mus musculus y Drosophila spp.
Carroll & Fox (2008)
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
(5) Depresión exogámica
Apareamiento entre individuos de distinta procedencia
• Aumenta la “debilidad”
• Aumenta la esterilidad
MECANISMO:
- Se pierde la “respuesta local” producto de
la selección natural
- Aumento de la incompatibilidad
cromosómica y de los sistemas enzimáticos
heredados de ambos progenitores
poblaciones – subespecies – especies
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
En resumen...
Pérdida de variabilidad genética
(= pérdida de flexibilidad evolutiva)
• Las combinaciones poco frecuentes de
alelos pueden ser apropiadas en
condiciones ambientales futuras
• Las poblaciones pequeñas pueden estar
limitadas en su capacidad para responder a
cambios ambientales en el largo plazo
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
(1) PÉRDIDA DE VARIABILIDAD GENÉTICA
(2) VARIACIÓN DEMOGRÁFICA
(3) VARIACIÓN AMBIENTAL
VÓRTICE DE EXTINCIÓN
Gilpin & Soulé (1986)
Extinción
Biología de la Conservación
VÓRTICE DE EXTINCIÓN
(demografía)
Sphenodon punctatus,
North Brother Is., Nueva Zelanda
Grayson et al. (2014)
Genética
Biología de la Conservación
Los problemas de las poblaciones pequeñas
VÓRTICE DE EXTINCIÓN
(genética)
Lovette & Fitzpatrick (2016)