Download Trastornos generalizados del desarrollo (TGD)

Trastornos Generalizados del Desarrollo
RESUMEN:
Los trastornos del espectro autista lo forman una constelación de
síntomas con grandes variaciones en el grado de intensidad. El autismo
está considerado como un trastorno generalizado del desarrollo (DSMIV). No hay una etiología específica, pero en los últimos años se ha
demostrado que la genética ocupa un lugar importante. La prevalencia
varía entre el 1 y el 1,2/1.000. El diagnóstico es clínico y se basa en las
alteraciones de la interacción social, problemas de la comunicación, y por
presentar un repertorio restringido de las actividades e intereses.
Trastornos generalizados del
desarrollo (TGD)
¿Qué
son
los
trastornos
generalizados del desarrollo?
Son
un
grupo
de
trastornos
neuropsiquiátricos
caracterizados
por
alteraciones conductuales específicas y un
deterioro cualitativo del desarrollo cognitivo,
de las habilidades de la comunicación y de
la interacción social, que se desarrollan en
los primeros años de la vida.
Suelen estar asociados al retraso mental,
pero defieren de éste en que sus conductas
características no son un simple reflejo de
un nivel de desarrollo.
¿Qué trastornos generalizados
del desarrollo se han descrito?
Se han incluido 5 diagnósticos en el estudio
de TGD en el DSM-IV:
Autismo.
Trastorno de Rett.
Trastorno desintegrativo infantil.
Trastorno de Asperger.
Trastorno generalizado del desarrollo no
especificado (incluido el autismo atípico).
¿Qué es el autismo?
Kanner fue el primero en definir el autismo
en
1943
como
la
incapacidad
aparentemente congénita para relacionarse
con los objetos, identificando dos síntomas
fundamentales
para
el
diagnóstico:
“aislamiento extremo” y “ invariabilidad del
entorno”.
Más tarde se añadieron los trastornos en la
adquisición del lenguaje y las alteraciones
del mismo cuando éste se desarrolla a su
vez, que junto con los síntomas anteriores,
son los síntomas que constituyen los
pilares del diagnóstico del autismo.
¿Cuáles son los criterios para el
diagnóstico del autismo?
El DSM-IV describe los siguientes criterios
diagnósticos:
A – Un total de 6 o más ítems de (1), (2) y
(3), con al menos dos de (1) y de (2) y (3)
uno de cada:
(1). Deterioro cualitativo en la interacción
social, que se manifiesta con al menos dos
de los siguientes.
a)- Deterioro marcado en el uso de
varios comportamientos no verbales, como
contacto visual cara a cara, expresión
facial, postura corporal y gestos que
regulan la interacción social.
b)- Incapacidad para hacer amigos y
establecer relaciones apropiadas a nivel de
desarrollo.
c)- Pérdida de la búsqueda espontánea
de otras personas para compartir juegos,
intereses o logros.
d)- Pérdida de la reciprocidad, social o
emocional.
(2).
Deterioro
cualitativo
en
la
comunicación, que se manifiesta al menos
por uno de los siguientes:
a)- Ausencia total o retraso en la
adquisición del lenguaje hablado (no
acompañado
de
un
intento
de
compensación a través de formas
alternativas
de
comunicación
como
gesticulación o mímica).
b)- En sujetos con discurso adecuado,
deterioro marcado en la incapacidad para
iniciar o mantener una conversación con
los otros.
c)- Uso estereotipado y repetitivo del
lenguaje o bien empleo de un lenguaje
idiosincrásico.
d)- Pérdida de la capacidad para simular
o imitar papeles sociales o del adulto,
apropiada al nivel de desarrollo.
Trastornos Generalizados del Desarrollo
(3). Actividades, intereses y patrones de
comportamiento restringidos, repetitivos y
estereotipados, que se manifiestan al
menos por uno de los siguientes:
a)- Preocupación excesiva con presencia
de
intereses
y
patrones
de
comportamientos restringidos, que son
anormales tanto en su intensidad como en
alguno de sus aspectos.
b)- Insistencia aparentemente inflexible a
seguir determinadas e inútiles rutinas o
rituales.
c)- Manierismos motores estereotipados
y repetitivos (aleteo o balanceo de la mano
o los dedos, complejos movimientos
corporales).
B – Retraso o funcionamiento anormal en
algunos de las siguientes áreas, con inicio
antes de los 3 años de edad: (1) interacción
social, (2) lenguaje utilizado para la
comunicación
social
y
(3)
juegos
imaginativos o simbólicos.
C – El trastorno no cumple los criterios de
Síndrome de Rett ni del Trastorno
desintegrativo infantil.
¿Cómo cursa el autismo?
El cuadro clásico de autismo a menudo se
presenta en niños en edad preescolar al
mostrar falta de interés respecto a los
demás, falta de empatía, ausencia de
discurso y comunicación muy retrasada.
Sin embargo, la resistencia al cambio, los
intereses restringidos y los movimientos
estereotipados pueden desarrollarse o
convertirse en más significativos a partir de
los 3 años de edad. Factores como la
“negación” de los padres al trastorno, un
menor nivel socio-cultural o un relativo alto
nivel intelectual del niño, pueden retrasar el
diagnóstico.
¿Cuáles son
principales?
sus
características
Se pueden considerar las siguientes:
Alteraciones de la conducta social. El
fracaso en el desarrollo de vínculos
sociales normales es uno de los más
profundos trastornos que muestran los
niños autistas.
No se producen las conductas de
vinculación, los padres los perciben rígidos
o muy flácidos en sus brazos, no
establecen contacto ocular, prefieren estar
solos y rara vez solicitan ayuda o consuelo
en los demás. Evitan la interacción social, y
si lo hacen es de forma anómala,
estereotipada, carente de estimulación o
buscando autoestimulación. Las pocas
relaciones que se establecen carecen de
componente afectivo modulado.
Perturbaciones en la comunicación. Para
muchos autores el déficit de comunicación
es el aspecto central de los niños autistas.
Aproximadamente la mitad de los casos no
desarrollan
nunca
un
lenguaje
comunicativo, y aquellos que lo hacen
muestran muchas anomalías. Hay ecolalias
frecuentemente. Hay inversión y/o omisión
de los pronombres, fallos semánticos y
sintácticos, y carencia o anomalías en la
entonación y cadencia del habla. En
definitiva, el lenguaje no tiene una función
comunicativa y raramente adquieren
habilidades de conversación.
Retraso cognitivo. El 60% de los autistas
tiene un CI menor de 50, un 20% entre 50 y
70 y sólo un 20% tiene un CI superior a 70.
Difieren del retraso mental en que obtienen
resultados dispersos, puntúan mejor en
escalas visuoespaciales, de memoria
inmediata y pruebas manipulativas y
muestran déficits en el pensamiento
abstracto y en las secuencias de
integración y procesamiento de la relación,
que sugieren un deterioro de las funciones
relacionadas con el lenguaje. Los niños con
CI más bajo tienen más riesgo de presentar
crisis epilépticas durante la adolescencia.
Los que tienen CI más alto pueden
presentar habilidades inusuales en alguna
área: dibujo, aritmética, cálculo o música, y
en ocasiones una temprana habilidad para
la lectura (hiperlexia), memorización o
recitación pero sin comprensión del texto.
Conductas ritualizadas. Tienen necesidad
de mantener “una invariabilidad en el
entorno” y se resisten a los cambios. El
juego es ritualizado y carente de
imaginación.
Pueden mostrar un inusual interés por
algunos objetos que coleccionan de forma
obsesiva, sufriendo, incluso, crisis de
angustia si se pierden o se les retira.
Pueden ser extremadamente sensibles a
estímulos auditivos o táctiles. Presentan
conductas de autoestimulación como
balanceos, giros, frotamientos de manos,
etc. Menos comunes, pero importantes son
las conductas de autolisis como morderse,
golpearse la cabeza o arrancarse el
cabello.
2
Trastornos Generalizados del Desarrollo
Alteraciones del humor. Son habituales las
respuestas
afectivas
inestables
o
inadecuadas,
con
afecto
aplanado,
cambios bruscos de humor, rabietas,
agresividad descontrolada, sensación de
miedo intenso ante objetos cotidianos o
ausencia total de temor ante situaciones
potencialmente peligrosas.
Otros síntomas descritos. Son encopresis,
enuresis, alteraciones importantes del
sueño y la alimentación e incapacidad de
adquirir habilidades de autocuidado.
Anomalías físicas. Entre los 2 y 7 años
pueden
presentar
un
retraso
de
crecimiento.
Frecuentemente
tienen
problemas de lateralidad y son ambidextros
hasta edades avanzadas. Son propensos a
infecciones respiratorias altas, crisis
febriles y estreñimiento. Pueden no mostrar
hipertermia
en
caso
de
procesos
infecciosos.
¿Qué cambios hay según el curso
del desarrollo?
El cuadro clínico no es estable y varía en
función de las etapas del desarrollo.
Edad preescolar: es cuando el síndrome
clínico es más característico, con marcada
disminución de intereses y actividades que
implican contactos sociales, grave defecto
de la comunicación y retraso cognitivo.
Edad escolar: comienzan a ser más
manifiestas
las
conductas
de
autoestimulación
y
estererotipias,
planteando problemas de difícil manejo.
Pueden desarrollar algún acercamiento a
las figuras parentales y del entorno social,
aunque de poca calidad.
Adolescencia: un subgrupo de pacientes
presentan un marcado deterioro y regresión
de los logros alcanzados, y en un 4-32%
pueden
aparecer
crisis
epilépticas
relacionadas con los CI más bajos.
Adultos: Tan sólo un 1-2% de los adultos
(aquellos con CI más altos y menores
déficit conductuales y sociales) adquieren
un nivel aceptable de adaptación y
autonomía personal, desarrollando una
actividad laboral u ocupacional. Las dos
terceras partes deben permanecer en
medios protegidos o semiprotegidos
(familiares o institucionales).
¿Qué se sabe de la epidemiología
del trastorno autista?
Los datos obtenidos en los estudios
epidemiológicos han sido discordantes
debido en parte a la disparidad de criterios
diagnósticos utilizados en los últimos años.
Se considera un trastorno poco frecuente y
con una prevalencia de 2 por 10.000,
cuando se utilizan criterios estrictos y que
se eleva a 2-5 casos entre 10.000 cuando
se utilizan criterios del DSM-IV.
Es más frecuente en hombres que en
mujeres con una proporción 4:1. Pero
cuando es una niña la afectada el trastorno
es más severo.
No hay diferencias de distribución por
clases socioeconómicas.
Existe un riesgo de trastorno autista en
hermanos de los sujetos afectos de dicho
trastorno.
¿Cuál es su etiología?
Las creencias sobre la etiopatogenia del
autismo han evolucionado a lo largo de las
décadas. Actualmente existen muchas
evidencias de la importancia de los factores
genético-biológicos en la patogenia del
autismo. Los distintos factores se pueden
agrupar en:
Neurobiológicos:
Los
niños
autistas
presentan mayor incidencia de anomalías
físicas, persistencia de reflejos primarios y
signos
neurológicos
blandos
como
hipotonía y falta de coordinación motriz. Se
asocia frecuentemente a enfermedades
como
rubéola
congénita,
esclerosis
tuberosa, fenilcetonuria y cromosoma X
frágil. Pueden haber crisis epilépticas y
alteraciones en el EEG. La TAC ha
demostrado dilatación ventricular, asimetría
de los hemisferios y anomalías temporales
izquierdas. La RMN revela hipoplasia de
algunas áreas cerebelosas y de estructuras
del sistema límbico e hipocampo.
Recientemente, se ha observado un
incremento difuso del metabolismo cortical.
Patología perinatal: Se ha contemplado una
mayor incidencia de complicaciones en el
embarazo y parto de niños autistas, como
incompatibilidad Rh madre-hijo, toxemia
gravídica, hemorragia vaginal, infecciones
en el primer trimestre de embarazo o parto
distócico. En el periodo neonatal aumenta
la incidencia de distress respiratorio y
anemia.
Genéticos: La prevalencia del autismo en
hermanos es del 5%. Se ha comprobado
en estudios con gemelos. Otros miembros
3
Trastornos Generalizados del Desarrollo
de la familia pueden padecer trastornos
cognitivos o del lenguaje.
Neuroanatómicos y neuroquímicos: Un
tercio de niños autistas tienen altos niveles
de serotonina plasmática. En el 40% de los
casos se ha demostrado la existencia de
anticuerpos para los receptores A1 para la
serotonina y estos niños padecen con más
frecuencia enfermedades autoinmunes.
También se ha observado una disminución
de las células de Purkinje cerebelosas y
alteraciones estructurales del lóbulo
temporal.
¿ Qué es el Trastorno de Rett?
¿Cuáles son los criterios para el
diagnóstico del Trastorno de
Rett?
Según el DSM-IV, los criterios diagnósticos
son los siguientes:
A – Todas las características siguientes:
y
¿Cuál es la prevalencia del
Trastorno de Rett?
Se estima en 1 de cada 15.000 niñas.
¿Qué se puede decir de la
etiología?
La causa es desconocida. No se podido
demostrar la posibilidad de que existan
alteraciones metabólicas. El hecho de que
sólo ocurra en niñas hace pensar que haya
un defecto genético de base.
¿Cuál es su curso?
Es un trastorno generalizado del desarrollo
que se caracteriza por la aparición gradual
de múltiples déficits específicos tras un
periodo de funcionamiento normal después
del nacimiento. Sólo se conoce en niñas.
desarrollo
prenatal
aparentemente normal
Desarrollo del lenguaje expresivo y
receptivo gravemente afectado, con retraso
psicomotor grave.
perinatal
desarrollo
psicomotor
aparentemente
normal durante los primeros cinco meses
después del nacimiento
Durante los 5 primeros meses la niña tiene
un desarrollo psicomotor, crecimiento del
perímetro
craneal
y
crecimiento
estatoponderal apropiado a su edad.
Aunque algunas veces se ha identificado
cierta hipotonía y un cierto retraso
psicomotor en etapas precoces.
De los 6 meses a los dos años, sufre una
progresiva encefalopatía caracterizada por
pérdida de los movimientos de las manos y
que son reemplazados por estereotipias
como frotamiento, chupeteo o el gesto de
lavarse las manos.
Hay pérdida del lenguaje previamente
adquirido, retraso psicomotor y ataxia. Se
detiene el crecimiento craneoencefálico,
resultando una microcefalia.
el
Las habilidades del lenguaje y la
interacción social pertenecen a un nivel de
entre 6 meses a 1 año.
B – Aparición de todas las siguientes
después del periodo de desarrollo normal:
En muchos casos, a la dificultad de
movimientos del tronco, se le suma
cifoescoliosis.
desaceleración del crecimiento craneal
entre los 5 y los 48 meses de edad
Puede existir respiración irregular, con
episodios de hiperventilación y de apnea.
pérdida
de
habilidades
manuales
intencionales previamente adquiridas entre
los 5 y los 30 meses de edad, con el
subsiguiente desarrollo de movimientos
manuales estereotipados
En el 75% de los casos hay asociadas
crisis
comiciales,
con
un
EEG
desorganizado. A medida que progresa la
hipotonía inicial pasa a una progresiva
espasticidad
y
rigidez,
con
las
consecuentes
deformidades
osteomusculares.
circunferencia
nacimiento
craneal
normal
en
pérdida de implicación social en el inicio del
trastorno (aunque la interacción social
frecuentemente
se
desarrollo
con
posterioridad)
mala coordinación de la marcha o de los
movimientos del tronco.
¿Cuál es su pronóstico?
El Síndrome de Rett es progresivo. En las
niñas que llegan a la edad adulta el nivel
cognitivo y social es equivalente al que
aparece en el primer año de vida.
Frecuentemente, se encuentran limitadas
4
Trastornos Generalizados del Desarrollo
en una silla de ruedas y con grandes
restricciones motoras. El índice de
supervivencia es muy disminuido.
¿Cuál es el diagnóstico
diferencial?
Debe diferenciarse de los demás trastornos
generalizados
del
desarrollo,
su
exclusividad
de
género
es
una
característica clarificadora.
¿Cuál debe ser el tratamiento en
el trastorno de Rett?
Sólo parece útil el tratamiento sintomático.
La fisioterapia es beneficiosa
disfunciones musculares.
en
las
Es necesario un tratamiento anticomicial
con carbamacepina. La terapia conductual
puede funcionar en los casos de conductas
autolesivas.
¿Qué
es
el
Trastorno
desintegrativo infantil?
Es un trastorno del desarrollo en el que
hay un deterioro que se produce en el
curso de varios meses en la esfera
intelectual, social y de la función verbal, a
la edad de 3-4 años, con un desarrollo
previo normal, instaurándose finalmente un
cuadro clínico similar al observado en el
trastorno autista.
¿Cuáles son los criterios para su
diagnóstico?
Según el DSM-IV, los criterios diagnósticos
son los siguientes:
A – Desarrollo aparentemente normal
durante por lo menos los primeros 2 años
posteriores al nacimiento, manifestado por
la presencia de comunicación verbal y no
verbal, relaciones sociales, juego y
comportamiento adaptativo apropiados a la
edad del sujeto.
B – Pérdida clínicamente significativa de
habilidades previamente adquiridas (antes
de los 10 años de edad) en por lo menos
dos de las siguientes áreas:
lenguaje expresivo o receptivo
habilidades
adaptativo
sociales
o
control intestinal o vesical
juego
comportamiento
habilidades motoras
C – Anormalidades en por lo menos dos de
las siguientes áreas:
alteración cualitativa de la interacción social
(por
ejemplo,
alteración
de
comportamientos no verbales, incapacidad
para desarrollar relaciones con los
compañeros, ausencia de reciprocidad
social o emocional)
alteraciones cualitativas de la comunicación
(por ejemplo, retraso o ausencia de
lenguaje hablado, incapacidad para iniciar
o sostener una conversación, uso
estereotipado y repetitivo del lenguaje,
ausencia de juego realista variado)
patrones de comportamiento, intereses y
actividades restrictivos, repetitivos y
estereotipados, en los que se incluyen
estereotipias motoras y manierismos.
D – El trastorno no se explica mejor por la
presencia de otro trastorno generalizado
del desarrollo o de esquizofrenia.
¿Cuáles son los datos
epidemiológicos?
Han ido variando según los criterios
diagnósticos utilizados, pero se estima en
1/100.000 (unas diez veces menos que el
autismo), que equivaldría al 6 % de los
trastornos generalizados del desarrollo.
La proporción hombre: mujer es de 4-8 : 1.
¿Qué se sabe de la etiología del
trastorno desintegrativo infantil?
La causa es desconocida, pero se ha
asociado
a
diferentes
alteraciones
neurológicas como encefalitis, epilepsia,
esclerosis tuberosa y varios trastornos
metabólicos, en la mayoría de los casos no
se objetivan alteraciones cerebrales
orgánicas.
¿Cuál es su curso?
El comienzo de la sintomatología suele ser
insidioso, durante varios meses, pero
puede aparecer también de forma muy
brusca, en días o semanas. En estos
primeros momentos, el niño puede
manifestar hiperactividad o ansiedad ante
la pérdida de funciones. Se incluyen
pérdida de las conductas de comunicación,
en las habilidades de autocuidado, con
pérdida de control de esfínteres vesical y
anal, movimientos estereotipados y crisis
epilépticas. Son frecuentes los síntomas
afectivos, sobre todo, los de ansiedad.
5
Trastornos Generalizados del Desarrollo
¿Cuál es su pronóstico?
Es variable. A pesar de que en algunos
casos se ha descrito una recuperación de
las habilidades perdidas, en general se
considera un trastorno de mal pronóstico
que tiende a un retraso mental profundo.
¿Cuál es el diagnóstico
diferencial?
Debe de diferenciarse de los demás
trastornos generalizados del desarrollo y de
la demencia de inicio infantil, la cual viene
como consecuencia de una enfermedad
médica (ejemplo, TCE), mientras que el
trastorno desintegrativo no va asociado a
ninguna enfermedad médica.
¿Cuál sería el tratamiento
adecuado?
No existe tratamiento curativo. Se
recomiendan
las
mismas
técnicas
terapéuticas que en el caso del autismo.
¿Qué es
Asperger?
el
Trastorno
de
Es un trastorno generalizado del desarrollo
caracterizado por un déficit cualitativo en la
interacción social, con restricción de
intereses y actividades que adquieren un
carácter estereotipado semejante al del
autismo, pero sin los déficits cognitivos
propios de éste, ni retrasos en el desarrollo
del lenguaje, si bien éste posee
características peculiares (alteración de la
comunicación verbal y no verbal).
¿Cuáles son los criterios para su
diagnóstico?
Según el DSM-IV, los criterios diagnósticos
son los siguientes:
A – Alteración cualitativa de la interacción
social, manifestada al menos, por dos de
las siguientes características:
importante alteración del uso de múltiples
comportamientos no verbales como
contacto ocular, expresión facial, posturas
corporales y gestos reguladores de la
interacción social.
incapacidad para desarrollar relaciones con
compañeros apropiadas al nivel de
desarrollo del sujeto
ausencia de la tendencia espontánea a
compartir disfrutes, intereses y objetivos
con otras personas
ausencia de
emocional
reciprocidad
social
o
B – Patrones de comportamiento, intereses
y actividades restrictivos, repetitivos y
estereotipados, manifestados al menos por
una de las siguientes características:
preocupación absorbente por uno o más
patrones de interés estereotipados y
restrictivos que son anormales, sea por su
intensidad, sea por su objetivo.
adhesión aparentemente inflexible a rutinas
o rituales específicos, no funcionales
manierismos
repetitivos
motores
estereotipados
y
preocupación persistente por partes de
objetos
C – El trastorno causa un deterioro
clínicamente significativo de la actividad
social, laboral y otras áreas importantes de
la actividad del individuo.
D – No hay retraso general del lenguaje
clínicamente significativo (por ejemplo, a
los 2 2 años de edad utiliza palabras
sencillas,
a
los
3
utiliza
frases
comunicativas).
E – No hay retraso clínicamente
significativo del desarrollo cognoscitivo ni
del desarrollo de habilidades de autoayuda
propias de la edad, comportamiento
adaptativo (distinto de la interacción social)
y curiosidad acerca del ambiente durante la
infancia.
F – No cumple los criterios de otro trastorno
generalizado
del
desarrollo
ni
de
esquizofrenia.
¿Qué se sabe de la
epidemiología?
Es muy limitada la información acerca de la
epidemiología de este trastorno, pero se
cree que es más frecuente en varones, con
una proporción 8:1. Se estima que es de 3
a 5 veces más frecuente que el autismo.
¿Cuál podría ser la etiología del
trastorno de Asperger?
Las causa son desconocidas, pero se
coincide en relacionarlo con el trastorno
autista.
¿Cómo cursa y qué trastornos
asociados puede tener?
Parece tener un inicio posterior al autismo.
El retraso motor o torpeza motora pueden
6
Trastornos Generalizados del Desarrollo
observarse en etapa preescolar. Las
alteraciones de la interacción social se
manifiestan durante la vida escolar,
entonces también pueden aparecer los
intereses peculiares. En la vida adulta,
pueden experimentar falta de empatía y de
la modulación de la interacción social.
Aparentemente, sigue un curso continuo, y
en la mayoría de los casos, se prolonga
durante toda la vida.
A veces se observa asociado a alguna
enfermedad médica o distintos síntomas o
signos neurológicos no específicos.
¿Y su pronóstico?
El pronóstico se considera, en general,
mejor que el autista, aunque en la
adolescencia puedan presentar trastornos
afectivos, trastornos de ansiedad, síntomas
psicóticos o conducta antisocial. En
algunos casos se han descrito, en
adolescentes, hipersomnia recurrente y
trastornos de la conducta, factores
vinculados a un mejor pronóstico, mejor
nivel intelectual e interacciones sociales
más adaptativas.
¿Cuál debe ser el diagnóstico
diferencial?
El diagnóstico diferencial debe realizarse
de los otros trastornos generalizados del
desarrollo, y en la adolescencia, del
trastorno esquizoide de la personalidad.
¿Cuál sería el tratamiento
adecuado?
Está en función del nivel intelectual y
adaptación social. En los niños más
afectados se utiliza el mismo tratamiento
que en el trastorno autista.
¿Qué entendemos por Trastorno
generalizado del desarrollo no
especificado, incluido el autismo
atípico?
Esta categoría incluye los casos en que
hay una alteración grave y generalizada del
desarrollo de la interacción social o de las
habilidades de comunicación no verbal, o
cuando hay comportamiento, intereses y
actividades estereotipadas, pero no se
cumplen los criterios de un trastorno
generalizado del desarrollo específico,
esquizofrenia, trastorno esquizotípico de la
personalidad o trastorno de la personalidad
por evitación. Esta categoría incluye el
autismo atípico que son los casos que no
cumplen los criterios diagnósticos del
autismo por una edad de inicio posterior,
una sintomatología atípica o subliminal, o
por todo a la vez.
Tienen mejor pronóstico que los trastornos
autistas, pero los problemas sociales,
comunicativos o de adaptación y de
comportamiento pueden aumentar con los
años. De todos modos, las alteraciones son
menos severas que en el autismo.
¿Cuál
es
el
diagnóstico
diferencial en los trastornos
generalizados del desarrollo?
Hay que diferenciar cada trastorno, por un
lado, del resto de trastornos generalizados
y, por otro, de otras enfermedades médicas
y/o psiquiátricas.
¿Cómo se puede diferenciar los
trastornos generalizados del
desarrollo entre sí?
En el trastorno autista el inicio es
aparentemente durante los primeros años
de vida. Los padres pueden estar
preocupados al principio creyendo que el
niño esta sordo, aunque normalmente
detectan sensibilidades inusuales al
ambiente no social. El lenguaje esta
normalmente muy retrasado o ausente. Los
comportamientos atípicos (por ejemplo,
movimientos estereotipados) son comunes,
particularmente tras la edad de 3 años.
En el trastorno desintegrativo infantil existe
un periodo prolongado de desarrollo normal
seguido por una importante regresión en
múltiples áreas y el desarrollo de muchos
rasgos parecidos al autismo.
En el trastorno de Rett, el desarrollo y el
crecimiento muy tempranos son normales
pero va seguido de una parada del
crecimiento craneoencefálico, el desarrollo
de un retraso mental marcado y
estereotipos inusuales como de lavarse las
manos. Además la incidencia sólo en niñas
es un factor discriminativo.
En el trastorno de Asperger, el desarrollo
temprano
(incluyendo
el
desarrollo
cognitivo y de lenguaje) es aparentemente
normal y el niño a menudo tiene intereses
inusuales y recurrentes. Los deficits
sociales se hacen mas prominentes cuando
el niño es preescolar y se expone a la
interacción social.
7
Trastornos Generalizados del Desarrollo
En el Trastorno generalizado del desarrollo
no específicado – incluido el autismo
atípico – los criterios para uno u otro TGD
no se cumplen, pero el niño tiene
problemas en las relaciones sociales y
otras áreas consistentes y relacionadas con
el diagnóstico de TGD.
¿De qué trastornos se deben
diferenciar los TGD?
El retraso mental o la baja inteligencia a
menudo
coexisten
con
el
TGD.
Normalmente en el retraso mental, los
factores sociales y comunicativos se
encuentran en niveles esperados dado el
desarrollo general del niño. Los individuos
con retraso mental severo y profundo
pueden mostrar varios rasgos parecidos al
autismo,
concretamente
movimientos
estereotipados. El retraso mental no suele
observarse asociado al trastorno de
Asperger.
Los trastornos del desarrollo específicos,
particularmente los trastornos de lenguaje,
en los que los déficits principales se
encuentran en el área de comunicación /
lenguaje, los factores sociales son
normalmente mantenidos y los intereses
restringidos
inusuales
y
los
comportamientos asociados con el autismo
no están presentes.
Rara vez la esquizofrenia tiene su
comienzo en la niñez. Normalmente existe
una historia previa de desarrollo normal o
casi normal, con el inicio de las
alucinaciones
e
ideas
delirantes
características.
El mutismo selectivo a veces se confunde
con el autismo y los trastornos asociados.
En el mutismo selectivo la habilidad del
niño para hablar en algunas situaciones se
mantiene, pero el niño esta mudo en otras
situaciones. La historia y la presentación
son bastante diferentes de los autistas. En
los casos donde los niños con autismo son
mudos, su mutismo no es selectivo.
El trastorno de fobia social puede a veces
confundirse con el autismo u otro TGD (en
concreto, TGD-NOS), pero en ese caso los
otros criterios del autismo no estarían
presentes.
El trastorno de movimiento estereotipado
se caracteriza por los manierismos motores
(estereotipos) y la presencia de retraso
mental, pero no se puede hacer el
diagnóstico si cumple algún criterio para
alguno de los TGD.
En alguna ocasión, la demencia tiene su
comienzo durante la niñez, pero va
asociada a alguna causa orgánica aunque
muestre criterios para el trastorno
desintegrativo infantil.
Algunos niños con trastorno obsesivocompulsivo (TOC) muestran normalmente
intereses y comportamientos poco usuales.
Sin embargo, se mantienen los factores
sociales, el lenguaje y la comunicación.
En el trastorno de personalidad esquizoide,
el individuo se puede aislar en algunos
contextos pero tiene la habilidad de
relacionarse con normalidad en otros.
El trastorno de personalidad por evitación
está caracterizado por la ansiedad a la hora
de afrontar ciertas situaciones sociales.
¿Cómo se debe realizar la
evaluación de los trastornos
generalizados del desarrollo?
Debido a la gran variedad de síntomas y a
las múltiples áreas de desarrollo afectadas,
es necesaria una evaluación completa de
los
aspectos
comportamentales,
de
desarrollo, de funcionamiento social y
emocional, por tanto es necesaria una
intervención multidisciplinar. La evolución
en el curso del trastorno también marca el
tipo de evaluación. Hay que utilizar
diferentes métodos para contrastar la
información: información de los padres,
observación directa y observación de otros
profesionales. La grabación en video es
una técnica muy utilizada, sin embargo, hay
que tener en cuenta que un niño autista
puede comportarse de una manera en un
sitio y de otra en otro emplazamiento.
¿Qué entendemos por evaluación
interdisciplinar?
En este tipo de trastornos es necesaria la
colaboración entre psicólogos, psiquiatras,
neurólogos, pediatras, patólogos del
discurso, terapeutas ocupacionales y
físicos, dependiendo del contexto clínico.
Los resultados de tal evaluación pueden
utilizarse para ayudar a organizar servicios
específicos, valorar la eficacia de las
intervenciones y proporcionar una guía de
pronósticos. De todos modos, puesto que
estos niños tienen muchas dificultades de
comunicación, no es fácil valorarlos.
¿En qué consiste la evaluación?
8
Trastornos Generalizados del Desarrollo
Debe constar de:
Historia del niño donde se refleje la
anamnesis con los datos sobre embarazo,
periodo perinatal y neonatal y datos sobre
el desarrollo, una historia médica con las
valoraciones de las revisiones realizadas,
antecedentes patológicos personales y
familiares, un estudio sobre los factores
psicosociales de la familia, recursos,
disponibilidad, y una historia de todas las
intervenciones a las que ha sido sometido
el niño y que resultados han tenido.
Evaluación psiquiátrica del niño en el que
se tenga en cuenta: (1) los emplazamientos
de la observación, dado el impacto
potencialmente adverso de los ambientes
nuevos a este tipo de niños, y estudiando la
relación del niño con la familia; (2) el nivel
de desarrollo del niño (lenguaje, relación
social, comunicación, juego, intereses) ya
que de ello dependerá el significado de los
síntomas;
(3)
el
estudio
del
comportamiento;(4) la evaluación médica
inicial y las consecutivas ( valoración
genética, análisis clínicos, toxicidad,
valoración sensorial, neurológica ); (5) la
disponibilidad de servicios.
Evaluación psicológica en la que se
incluyen test de inteligencia, de desarrollo,
de adaptación y otros dependiendo del
contexto clínico. También hay que valorar
el nivel de discurso, de lenguaje y de
comunicación
(vocabulario,
lenguaje,
articulación, orales-motores y pragmáticos).
Evaluaciones ocupacionales y de terapia
física que pueden estar indicadas si existe
hipersensibilidad o dificultades en el
desarrollo motor.
Evaluación del apoyo familiar ya que está
indicado involucrar a los padres tanto para
ellos como para sus hijos.
¿Con qué instrumentos de
evaluación se puede contar?
Los más importantes son los siguientes:
Lista de comportamiento autista (ABC)
(Kruk et al, 1980), se administra a los
padres y/o profesores de la escuela donde
hay una serie de elementos que se
consideran “presentes” o “no presentes”.
Escalas de nivel de autismo infantil (CARS)
(Schopler et al., 1988), en el que se valora
la gravedad del trastorno. Es más eficaz
que el anterior para el diagnóstico del
autismo
Entrevista Revisada de diagnóstico del
autismo (ADI-R) que es una entrevista
semiestructurada dirigida a los padres.
Programa de observación de diagnóstico
autista (ADOS), es una escala de
observación para niños y adultos.
Estos instrumentos de evaluación han sido
diseñados para el autismo, sin embargo,
también se consideran eficaces para los
demás trastornos generalizados del
desarrollo.
¿Cuál debe ser el tratamiento en
caso de TGD?
Puesto que los trastornos generalizados del
desarrollo afectan a múltiples áreas del
paciente y de su familia, el tratamiento
debe diseñarse teniendo en cuenta varios
aspectos:
¿Cuál es el papel del
especialista?
Debe obtener programas educativos
apropiados, ser consejero de servicios,
apoyar a la familia y proporcionar
asesoramiento acerca de la terapia
conductual y farmacológica.
¿Cómo debe ser el plan de
tratamiento?
Debe ser intensivo y continuado para que
los resultados sean a largo plazo. Hay que
adecuarlo a los niveles de funcionamiento
actuales del individuo y a sus habilidades y
debilidades, así como al potencial del
mismo, por tanto, debe ser un tratamiento
individualizado. Incluirá el nivel de
colaboración necesaria por parte de la
familia.
¿Cómo deben ser las
intervenciones educativas?
Su objetivo es conseguir la adquisición de
factores
sociales,
comunicativos
y
cognitivos básicos. Los tratamientos
conductuales y la educación especial
pueden facilitar el aprendizaje del niño.
Como
son
niños
con
dificultades
comunicativas y para mantener la atención,
el contexto y localización para llevar a
cabo las sesiones educativas son muy
importantes; debe ser un lugar pequeño,
estructurado y normativo, ya que las clases
demasiado estimulantes les resultan
dificultosas. Hay que programar las
sesiones educativas para el año completo,
9
Trastornos Generalizados del Desarrollo
puesto que las interrupciones en periodo
de vacaciones rompen la rutina de estos
niños. Hay que intentar aumentar el nivel
de independencia y autonomía para su vida
futura.
¿Y las intervenciones
conductuales?
Hay que empezar por una evaluación
completa del comportamiento del niño.
Estos programas incluyen procesos de
modificación
de
conducta
mediante
condiciones que puedan haber en el
ambiente y que se puedan utilizar para
ayudar al niño a adquirir nuevas normas de
comportamiento y extinguir las que no son
adecuadas. Estos planes de intervención
deben ser individualizados. Pueden facilitar
la adquisición de factores de lenguaje y
sociales entre otros, y que la mejora del
comportamiento reduce los niveles de
estrés de los padres. El entrenamiento en
los factores sociales puede ayudar al niño a
adquirir una cierta competencia a este
nivel.
¿De qué consta la intervención
familiar?
El apoyo a los padres y hermanos de los
niños con algún trastorno generalizado del
desarrollo es una parte básica de la
intervención. Hay que implicar a los padres
en el proceso de evaluación y tratamiento
del niño, lo que favorece la desmitificación
de estos procedimientos y proporciona un
conjunto de observaciones compartidas.
Es importante presentar a los padres los
resultados de la evaluación diagnóstica, lo
les que desencadenará un mar de dudas y
preocupaciones que hay que atender
adecuadamente. La cronicidad del autismo
y demás TGD, conlleva la implicación de
los profesionales durante un largo período
de tiempo. Eso favorece el establecimiento
de un contexto de relación donde el
profesional juega un papel de coordinador
de varios evaluadores y de punto de
referencia para el niño, los padres y la
familia en general.
¿Qué se sabe de la psicoterapia
en estos casos?
Anteriormente, la psicoterapia escogida
para estos casos era la psicodinámica, sin
embargo, no está demasiado clara la
eficacia de la psicoterapia en casos de
TGD, sobre todo, en casos de Sdme. de
Rett y Trastorno desintegrativo infantil,
puesto que los síntomas principales no
acostumbran a responden a la psicoterapia.
Sólo se pueden beneficiar de ella los que
tienen un alto nivel de funcionamiento en el
autismo, los Asperger y los TGD-NOS, si
está
asociada
una
sintomatología
depresiva u obsesiva-compulsiva. Está más
indicada la terapia de apoyo y la de
resolución de conflictos sociales.
¿Cuál es el tratamiento
farmacológico?
La mayoría de la información sobre la
farmacoterapia se ha obtenido de los
adultos. No está muy claro si los resultados
obtenidos se pueden generalizar en los
niños. Lo que es seguro es que no es
curativa. Es importante que a parte del
estudio sobre la eficacia de la medicación
en el niño, no se pierda de vista el objetivo
clínico principal de estabilizar al niño
mediante la intervención sobre el
comportamiento del mismo. Hay que
considerar el consentimiento informado.
¿Qué tipo de fármacos pueden
utilizarse?
Los más utilizados y estudiados son los
siguientes:
Neurolépticos: su característica es que son
bloqueadores de los receptores de
dopamina. Se han estudiado mucho en
casos de autismo, sobre todo el haloperidol
que actúa disminuyendo los niveles de
hiperactividad, de inestabilidad y labialidad
afectiva,
los
síntomas
motores,
incrementando la accesibilidad a los
programas terapéuticos y favoreciendo el
aprendizaje y las conductas de adaptación.
Hay que administrar la dosis mínima eficaz
para evitar los efectos secundarios, sobre
todo, la sedación y la irritabilidad. No hay
suficientes resultados sobre la eficacia de
los neurolépticos atípicos como la
risperidona.
Inhibidores selectivos de recaptación de
serotonina: La clomipramina está indicado
como
reductor
de
comportamientos
autolíticos, mejor que la desipramina, sin
embargo, los efectos colaterales de
variaciones en el EEG y de riesgo de crisis
comiciales y los pocos estudios realizados
en niños, invitan a la prudencia y la
precaución. La fluvoxamina están indicados
para la sintomatología asociada de
depresión reactiva y fobia social, y reducen
los comportamientos semejantes a los
obsesivo-compulsivos.
La
fluoxetina
10
Trastornos Generalizados del Desarrollo
favorece el estado de ánimo y reduce los
comportamientos
ritualísticos
y
la
sintomatología depresiva. Puede dar
efectos
laterales
como
insomnio,
hiperactividad, agitación y aumento del
apetito.
Antidepresivos: Los trastornos afectivos
son habituales en los TGD (sobre todo en
los Asperger), incluyendo relaciones y
respuestas
afectivas
inadecuadas,
ansiedad y depresión. Para ello se ha
utilizado la imipramina que, aunque
disminuye las explosiones afectivas, tiene
varios efectos secundarios negativos y un
aumento en la desorganización del
discurso.
Estabilizadores del humor: La respuesta del
niño autista al litio no muestra beneficios
terapéuticos importantes. El litio puede ser
útil si hay antecedentes familiares de
trastorno bipolar o si el niño tiene asociado
este trastorno.
Ansiolíticos: El uso de los ansiolíticos a
veces está asociado a un aumento de
desinhibición en el comportamiento,
aunque disminuyen el nivel de actividad y
los estereotipos.
Beta-bloqueantes: Los datos sobre estos
agentes son limitados. La clonidina reduce
de forma limitada la hiperactividad asociada
al autismo, al igual que la naltrexona.
la mayoría de niños autistas pueden
responder de forma adversa a los
estimulantes. Los resultados positivos son
más probables en caso de T. De Asperger
y de TGD-NOS.
¿Qué medicación está
contraindicada?
Se ha comprobado que la fenfluramina
tiene un impacto negativo sobre la
discriminación en el aprendizaje. Así
mismo, conlleva varios efectos secundarios
y , a largo plazo, posee afectos sobre otros
sistemas neuroquímicos.
¿Existen tratamientos
alternativos?
Debido a la incurabilidad y cronicidad del
los trastornos generalizados del desarrollo,
la búsqueda de posibles tratamientos es
incesable, por lo cual aparecen un cierto
número de terapias alternativas. Hay pocos
estudios científicos que las avalen y los
diagnósticos suelen ser dudosos. Muchos
tratamientos de este tipo acaban siendo
dañinos para el niño y la familia, como
separarlo de la misma, realizar una
realienación del cerebro, dietas de
eliminación, inyectar sustancias como
extracto de cerebro de oveja, etc. La
estimulación auditiva no ha podido
demostrar aún científicamente su validez.
Estimulantes: Los pocos datos indican que
L’Equip de Familianova
Schola:
Batlle, S. Bielsa, A. Molina,
M. Rafael, A. Tomàs. J.
11