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GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA
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Trastorno Generalizado del Desarrollo
Copia N° :
Representante de la Dirección:
Revisó
Nombre
Dr. Fernando Lamas
Fecha:
Aprobó
Dr. Gustavo Sastre
Firma
Fecha
27/10
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Introducción
El trastorno generalizado del desarrollo (TGD) se trata de un conjunto de
trastornos caracterizados por retrasos y alteraciones cualitativas en el
desarrollo de las áreas sociales, cognitivas y de comunicación, así como un
repertorio repetitivo, estereotipado y restrictivo de conductas, intereses y
actividades. En la mayoría de casos, el desarrollo es atípico o anormal, desde
las primeras edades siendo su evolución crónica. Sólo en contadas ocasiones
las anomalías se presentan después de los cinco años de edad.
Los TGD comprenden un amplio conjunto de trastornos. Algunas
clasificaciones diagnósticas como el CIE.-10 (Clasificación multiaxial de los
Trastornos psiquiátricos en niños y adolescentes) intentan poner cierto orden y
permiten el diagnostico diferencial dentro de los TGD, en función de la
discriminación de los diferentes síntomas. A saber distingue entre: Autismo
Infantil, Autismo atípico, Síndrome de Rett, Otros trastornos desintegrativos de
la Infancia, Trastorno Hipercinético con retraso mental y movimientos
estereotipados, Síndrome de Asperger, Otros Trastornos Generalizados del
desarrollo y Trastorno generalizado del desarrollo sin especificar. La
clasificación en el DSM-IV considera al Trastorno Autista, Trastorno de
Asperger, Trastorno desintegrativo de la infancia, Trastorno de Rett, TGD no
especificado y Autismo atípico.
Los TGD constituyen, pues, a pesar de los intentos de clasificarlos
debidamente, un panorama muy heterogéneo y en el que el Autismo tiene un
papel protagonista dadas sus peculiaridades y características. De hecho TGD y
Autismo se utilizan en la práctica de forma sinónima, si bien, hay que insistir en
que el Autismo está integrado dentro de los TGD.
Algunas hipótesis avalan la existencia de "un espectro sobre las
manifestaciones clínicas del Autismo" que abarcarían desde los casos más
severamente afectados y acompañados de una deficiencia mental severa o
profunda, a cuadros donde la deficiencia mental sería ligera o moderada, a
otros, con una inteligencia límite o normal. La conducta en estos pacientes
también se mostrará en diferentes grados pero siempre vinculada a la
alteración en la capacidad para establecer relaciones sociales, a la ausencia de
empatía y el desarrollo de un repertorio conductual estereotipado y limitado
sólo a ciertas áreas de su interés.
Es por ello que, actualmente, va cobrando mayor uso la denominación de TEA
(Trastornos del espectro autista) para referirnos a este conjunto de
trastornos que comparte una sintomatología nuclear común.
Otros aspectos clínicos destacables que se solapan en distintos niveles son los
que hacen referencia a la coordinación motriz, hipotonicidad, alteraciones de la
percepción y déficits atencionales.
Prevalencia e Incidencia
No se ha podido verificar su mayor ocurrencia dentro de ningún estrato social
determinado ni en ninguna cultura en particular. Sí es conocida su mayor
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incidencia en varones (3-4/1), si bien parece que cuando se registra en mujeres
suele cursar con una sintomatología más severa.
Respecto a la prevalencia se establece alrededor de 4 a 7 de cada 10.000
niños aproximadamente
En cualquier caso, existe consenso en señalar que el diagnóstico de TGD está
aumentando en todos los países y no solamente como consecuencia de un
aumento en su prevalencia, sino también por otros factores como la mayor
sensibilidad y la búsqueda de este trastorno por parte de clínicos y maestros,
así como por el uso de escalas de cribado o listados de signos de alerta. Todo
ello está llevando a un diagnóstico más temprano y consecuentemente a un
aumento en su prevalencia.
Cuando se analiza la bibliografía, existe un amplio consenso en señalar que los
primeros en realizar la sospecha de que existe un trastorno del desarrollo son
los padres. Estas primeras sospechas surgen alrededor de los 14-18 meses de
media. Sin embargo, transcurre un amplio período de tiempo, de hasta 14-15
meses, hasta que el médico de atención primaria percibe la situación y se
realiza la derivación a los servicios de atención temprana y especializada. Casi
todos los expertos señalan la importancia de un diagnóstico lo más temprano
posible, ya que a menor edad, mayor capacidad de afrontamiento de la familia,
menor nivel de estrés, mayor información sobre la posibilidad de recurrencia en
futuros hijos y también mejores resultados cognitivos y sociales en los niños
afectados.
Etiología o causas de TGD
Las causas de los TGD. son variadas. La influencia de factores genéticos ha
sido demostrada en estudios en gemelos monocigóticos, observándose una
concordancia del 64%, siendo del 9% entre gemelos dizigóticos, lo que
contrasta con las tasas de prevalencia en población normal que se sitúan
alrededor del 0,02-0,05%. Desde el punto genético, se establece la existencia
de una gran heterogeneidad hablándose de una herencia autosómica recesiva,
de una herencia unida al cromosoma x frágil, así como alteraciones
esporádicas. De esta forma se establece un nexo de unión entre factores
genéticos y neurobiológicos.
Por su parte las complicaciones durante el parto como la hipoxia, isquemia y la
hemorragia intracraneal se han señalado como posibles causas de autismo de
origen prenatal y que afectarían sobre todo a fetos de bajo peso. Sin embargo,
actualmente, no hay conclusiones definitivas al respecto.
No contamos en la actualidad con una respuesta definitiva respecto a los
orígenes de los TGD, a pesar de que se han identificado muchos factores de
riesgo y es posible que su origen esté determinado por la confluencia de
diferentes elementos. De acuerdo a la forma y grado de combinación de dichos
factores de riesgo determinarán la consecuente sintomatología orgánica y
psíquica.
Conductas típicas en el TGD:
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Existen una serie de conductas que nos van a llevar a sospechar de la
existencia de alguna de estas patologías.
Una serie de signos y síntomas que nos obligan a hacer un diagnóstico
diferencial y decidir si puede o no haber un trastorno tipo TGD. Son conductas
que afectan a las siguientes áreas:
Manifestaciones y dificultades de tipo social:
Tendencia a evitar el contacto ocular y demostrar poco interés por la voz
humana: a la hora de hacer un Screening que nos permita sospechar de la
existencia de un TGD, hay que pensar que esta es una conducta clave en los
niños (la voz de la madre, la mirada a los tres meses es ya social), y que en
este tipo de trastornos no aparece.
No anticipan la conducta de cuándo les van a levantar o no lo solicitan: por
ejemplo ante la presencia de una persona cercana y conocida no levantan los
brazos para que los tomen en brazos, conducta típica también en los niños
hacia los seis meses (el balanceo, levantar los brazos son conductas típicas
que incitan a la madre a que los levante). Esta conducta no aparece en los
niños con TGD.
Indiferencia al afecto y rara vez dan respuesta facial a las emociones: no
sonríen, no fruncen el ceño
Esta falta de respuesta social, se hace más evidente a partir del segundo año;
antes no es tan clara. Es a partir de entonces cuando se hace manifiesto que
hay una serie de conductas que no aparecen en estos niños.
Ausencia de ansiedad por la separación, o ante extraños: Se aproximan por
igual a las personas conocidas que a las desconocidas.
Falta de interés por los juegos que pudieran indicar indicios de simbolización o
interacción con otros niños. Dentro del juego simbólico, sobre todo no aparece
la atribución de estados mentales a los objetos, emociones (los muñecos no
lloran, ríen). Esto último lo hacen los niños en los últimos estadios evolutivos de
la simbolización, pero en los autistas por ejemplo no aparecen. Este tipo de
características está muy relacionado con lo cognitivo y lo social.
Después de los 2 años, se siguen manteniendo problemas o dificultades
sociales, aunque ya empiezan a crear adultos de referencia, aunque estos
estén muy limitados: sólo se llevan bien, hacen peticiones, se relacionan con
los adultos que conocen. Siguen manifestando problemas serios de grupo y
juego en grupo
Dificultades en la Comunicación No Verbal:
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Hay una conducta típica no patológica pero que se mantiene en estos niños:
tirar de la mano del adulto hacia el objeto que desea. Esta es una conducta
evolutiva, pero la peculiaridad es que en estos niños no se acompaña de la
expresión facial adecuada, sino que lo hacen siempre con la expresión facial
típica de los TGD. Este tipo de conductas requiere en un niño normal atención
conjunta, verbalizar, una expresión facial adecuada, pero en el niño TGD todo
esto no aparece (no mira, no emite sonidos, no hace gestos). En ocasiones
este tipo de conductas no desparecen y se mantienen hasta edades
avanzadas.
No participan en juegos interactivos o en juegos que impliquen imitación: tipo
Peek a boo. Estos niños son poco imitadores de las acciones de los adultos de
referencia (típico en niños normales como parte de su desarrollo evolutivo).
Este tipo de conductas sólo las realizan en situaciones muy concretas y casi
nunca con fines comunicativos.
Escasa gestualidad: no realiza gestos o están muy limitados, aunque sí
entienden bien los gestos de las demás personas. Esto es una diferencia con el
Síndrome de Down que sí usa mucho este tipo de gestos a modo de petición o
de expresión, es decir, con fines comunicativos. Los pocos gestos que utilizan
los niños con TGD no son interactivos, ni simbólicos, sino que son más bien
automáticos por lo que hay disociación y falta de creación de esquemas
interactivos.
Sólo son capaces de mostrar emociones extremas (hacia los 2, 3 años) como
furia (si algo no le gusta o no reacciona o lo hace con excesiva intensidad). Las
manifestaciones emocionales que hacen, son por tanto exageradas, pero no
son capaces de expresar emociones sutiles (sonreír a alguien).
Dificultades de lenguaje:
La comprensión no es del todo mala, pero suele ser muy literal. Las dificultades
aparecen con cosas más sutiles como las metáforas, las expresiones, etc. que
las comprenden de forma literal, no captan los dobles sentidos.
En los aspectos más evolutivos, los niños con TGD son sensibles a
determinados ruidos como por ejemplo rasgar un papel por detrás de él, y sin
embargo no responden a estímulos verbales del entorno, o elementos de
lenguaje.
Son típicas las ecolalias o repeticiones sin sentido de palabras o frases, que
pueden llegar a ser una forma de lenguaje, ya que se ha demostrado que en
los niños con TGD este tipo de conductas pueden tener distintas funciones:
- Función autoestimuladora: repiten sólo porque es agradable hacerlo, pero
no hay un propósito comunicativo.
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- Paso de lo no verbal a lo verbal, una palabra que repite y acaba teniendo
sentido.
- Como medio de comunicación: son palabras que en un determinado
momento se usan con un significado como pedir algo, un deseo, identificar algo
(por ejemplo pumba, pumba, pumba, que puede significar que quiere tirar algo).
- A partir de las ecolalias, se puede llegar a desarrollar el uso correcto de
frases copiadas de otras. El niño oye una frase y la repite, pudiéndola usar en
alguna situación, aunque sea sin entonación
- También son comunes las inversiones pronominales, es decir, el uso de
frases por ejemplo siempre en tercera persona (Adulto: ¿qué tal estás?;
Respuesta: estás bien).
- En los niños con TGD que tienen lenguaje, suelen aparecer alteraciones de
la prosodia, como emisión plana, monótona, sin énfasis en la expresión
emocional es decir, el habla es siempre igual, como un robot. La entonación es
característica y suelen confundirla, por ejemplo hacen exclamación para
preguntar, acaban las frases como en forma de pregunta, alargan el final de las
frases
- En los niños verbales, aparecen también grandes problemas gramaticales,
con frases muy monótonas y telegráficas. Etiquetan los objetos por su uso, y
utilizan neologismos. Presentan mal uso de las preposiciones.
Patrones no usuales de comportamiento:
Resistencia al cambio: los cambios en las rutinas, en el ambiente familiar, etc.
les suele producir un enfado importante. Se crean completos rituales que son
muy difíciles de eliminar y que se mantienen hasta la edad adulta.
Conductas rituales: insistencia en hacer las cosas de determinada manera,
actos repetitivos (mover las manos de una determinada manera, hacer los
mismos movimientos con los dedos de la mano durante un rato)
Interés desmedido por ciertos objetos extraños. En ocasiones hay objetos o
elementos que les producen un gran interés, produciéndose una auténtica
fijación.
Características de los diferentes trastornos asociados a TGD
a. Trastorno Autista
Deterioro Cualitativo en las Interacciones Sociales. Se refiere a un deterioro
cualitativo y no a una ausencia absoluta de conductas sociales. Las conductas
pueden variar desde la absoluta falta de conciencia de la existencia de la otra
persona hasta el contacto ocular, que aún existiendo, no se usa para modular
las interacciones sociales. A veces, algunos niños, pueden acercarse de forma
indiscriminada a otras personas, dando muestras de hacer un mal uso de los
indicadores sociales ligados al contexto.
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Deterioro Cualitativo en la Comunicación. La función expresiva del lenguaje,
en el espectro autista, va desde el completo mutismo hasta la fluidez verbal,
aunque esta fluidez normalmente se acompaña de muchos errores semánticos
(el significado de las palabras) y pragmáticos (el uso del lenguaje para
comunicarse) en el habla. Los niños autistas, incluso los que tienen un buen
nivel de expresión verbal, presentan déficits de comprensión. Muchos niños
autistas cuando quieren algo no señalan si no que utilizan la mano de la otra
persona para señalar el objeto deseado.
Otra característica del habla autista es la ecolalia inmediata o demorada. El
término ecolalia inmediata se refiere a la repetición inmediata de palabras o
frases dichas por otra persona y que puede ser normal a la edad de los dos
años. Llega a ser patológica cuando se mantiene como modo preferente de
lenguaje expresivo después de los dos años. La ecolalia demorada se refiere al
uso de frases ritualizadas que han sido aprendidas y que el sujeto expresa en
diferentes circunstancias más o menos adecuadas. También son frecuentes el
uso de neologismos y la inversión de los pronombres, refiriéndose a él, por
ejemplo, en tercera persona.
Patrones de Conducta, Intereses y Actividades Restrictivas, Repetitivas y
Estereotipadas.
Algunos niños repiten una pregunta insistentemente, sin tener en cuenta la
respuesta que hayan obtenido. Los niños autistas con un buen nivel verbal
comparten “a menudo” sus conocimientos con los demás pero no suelen tener
en cuenta el interés del otro y a veces continúan a pesar de que el otro le haya
comunicado que no le interesa el tema.
Muchos niños presentan rituales y necesitan que todo permanezca en la misma
posición no pudiéndose cambiar lo más mínimo sin provocarles rabietas u otros
trastornos emocionales. Con frecuencia manifiestan movimientos corporales
estereotipados, tales como aplaudir con las manos, balanceos, aleteos con los
brazos cuando están nerviosos o alterados.
Otros niños están fascinados por las partes de algunos objetos, se implican en
acciones repetitivas, como abrir y cerrar cajones, encender y apagar la luz etc.
Los autistas más jóvenes a menudo se interesan por el agua y otros presentan
conductas de observar cualquier objeto.
b. Síndrome de Asperger
Un año después de la primera descripción del autismo de Kanner en el año
1943, Asperger, pediatra austriaco, describió a cuatro niños con "psicopatía
autista", que presumiblemente tenían conductas autistas poco severas y un CI
normal. Este informe escrito en alemán no fue ampliamente conocido hasta la
década de los 80. Este término diagnóstico fue incluido por primera vez en el
DSM-IV (APA, 1994), y los criterios para los deterioros cualitativos en la
interacción social, los patrones de conducta y actividades restrictivos y
repetitivos, son idénticos que los del Trastorno Autista. En contraste con los
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criterios del Trastorno Autista, que incluyen déficits en comunicación verbal y
no verbal, y en el juego, los actuales criterios del Síndrome de Asperger
establecen que no haya "evidencia significativa" de retraso en el desarrollo del
lenguaje, de forma que el niño usa palabras simples a los 2 años, y frases
comunicativas a los 3 años. Además se exige que el CI sea normal o cercano a
la normalidad. La falta de una desviación clara en el lenguaje usualmente lleva
a un reconocimiento clínico más tardío que en otros trastornos del espectro
autista, lo que se debe, presumiblemente, a la conducta adaptativa temprana
normal o casi normal. Sin embargo, el lenguaje en el Síndrome de Asperger
claramente ni es normal ni típico. Los individuos con Síndrome de Asperger
normalmente tienen un habla pedante y pobremente modulada, una pragmática
no verbal o habilidades de conversación pobres, e intensa preocupación sobre
temas muy concretos tales como el tiempo atmosférico o los horarios de
autobuses. Su habla es a menudo concreta y literal, y sus respuestas
normalmente no enlazan con la pregunta. Algunos de estos niños han sido
etiquetados como Trastorno del Lenguaje Semántico–Pragmático, en lugar de
Asperger o autismo. Sin embargo, este diagnóstico de trastorno en el lenguaje
no es una sustitución adecuada del diagnóstico de autismo, ya que no cubre el
déficit social y los intereses restrictivos y repetitivos.
Socialmente los niños con Asperger son incapaces de hacer amigos, muestran
reacciones sociales inapropiadas y son ridiculizados con frecuencia por sus
compañeros. Igualmente suelen presentar alteraciones de la motricidad gruesa
y fina, incluyendo movimientos torpes y descoordinados y posturas extrañas.
c. Trastorno Desintegrativo de la Infancia
El Trastorno Desintegrativo de la Infancia es un trastorno poco frecuente y se
define por una rápida regresión neurológica, que acaba la mayoría de las
veces, en una sintomatología autista. Aparece tras un desarrollo temprano
normal hasta la edad de 24 meses. Se le ha denominado de diferentes formas
a lo largo de la historia como Síndrome de Heller, Demencia Infantil o Psicosis
Desintegrativa. Normalmente aparece entre los 36 y los 48 meses de edad,
pero puede ocurrir hasta los 10 años de edad. Se caracteriza por la pérdida de
lenguaje, habilidades sociales, de juego, o motrices, previamente normales, y
frecuentemente incluye la aparición de conductas repetitivas restrictivas, todas
típicas del autismo. Se asocia frecuentemente con los síntomas autistas más
severos, incluyendo pérdida profunda de habilidades cognitivas, dando como
resultado retraso mental. Revisiones frecuentes sobre el Trastorno
Desintegrativo han observado una predominancia masculina (4 a 1) y una edad
media de aparición de 29 meses.
En niños con autismo también está bien establecido que una regresión clínica
puede ocurrir y a menudo ocurre, a los 15 meses de edad pero esta regresión
no debemos confundirla con el Trastorno Desintegrativo que aparece más
tarde. De todas formas a veces resulta muy difícil diferenciar la regresión
autista que suele ocurrir a los 15 meses del Trastorno Desintegrativo y su
clarificación implicaría diferenciar la “edad de aparición” con la “edad de
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reconocimiento”. Quizás la evaluación retrospectiva mediante las grabaciones
de video domésticas nos ayuden a clarificar e identificar estas alteraciones
d. Autismo Atípico
Este diagnóstico se usa cuando está presente una sintomatología autista
significativa desde el punto de vista clínico, incluyendo déficits en la interacción
social recíproca, en comunicación verbal o no verbal, o conducta, intereses y
actividades estereotipadas, pero no se cumplen todos los criterios para el
diagnóstico de autismo; por ejemplo, un niño que no cumple al menos 6 de los
12 posibles criterios para el diagnóstico de Trastorno Autista, o cuya aparición
de la sintomatología es posterior a los 36 meses. De la misma forma, se
incluiría a niños cuyos síntomas son atípicos o no son tan severos como para
codificarlos bajo este diagnóstico.
e. Síndrome de Rett
El Síndrome de Rett, un trastorno neurodegenerativo esencialmente limitado a
niñas y se manifiesta después de un periodo de funcionamiento normal. Las
niñas con síndrome de Rett presentan los síntomas a partir de los de 6 a 8
meses de edad. Presentan en el nacimiento un perímetro cefálico normal y
avances evolutivos tempranos normales. Posteriormente manifiestan una
desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses que puede llegar
a microcefalia, pérdida de habilidades manuales intencionales, hiperventilación,
estereotipias y movimientos con las manos tales como retorcer las manos,
movimientos de lavado de manos, chupárselas, palmotear, mala coordinación
de la marcha y pérdida de la interacción social y desarrollo del lenguaje
receptivo y expresivo severamente deficitarios.
4. Detección y Diagnóstico del Autismo
En la actualidad no disponemos de ningún marcador biológico para el autismo
y por tanto la detección debe focalizar su atención en la conducta. Existen dos
niveles de detección: el primero que se dirige a toda la población e implica
identificar todos los niños con riesgo de cualquier trastorno evolutivo, y un
segundo nivel que implica una investigación más en profundidad de los niños
anteriormente identificados como de riesgo de padecer un trastorno evolutivo,
diferenciando aquí el autismo de otras clases de dificultades evolutivas.
Las grabaciones de video domésticas han puesto de manifiesto que a los 12
meses es posible diferenciar a niños autistas de otros niños normales e incluso
diferenciarlos de niños afectos de retraso mental. Las conductas más
estudiadas a estas edades han sido:
- El contacto ocular
- Girarse cuando se les llama por su nombre
- Señalar
- Mostrar.
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Más difícil resulta identificar los niños con variantes menos severas del
trastorno (sin retraso mental y del lenguaje), por lo que a veces permanecen sin
diagnóstico durante años, causándoles importantes dificultades en sus intentos
de responder a las demandas de la educación elemental sin los apoyos
específicos.
Es importante aceptar que los padres normalmente están en lo cierto en lo
referente a sus sospechas referente al desarrollo de sus hijos, las cuales seber
ser tenidas en cuenta por el profesional actuante. Sin embargo, la ausencia de
sospechas por parte de los padres no implica un desarrollo normal y por tanto
el desarrollo del niño debe ser evaluado de forma sistemática.
A continuación presentamos una serie de sospechas de los padres que deben
ser consideradas como señales de alerta por los profesionales.
A continuación presentamos una serie de preguntas específicas para explorar
la presencia de síntomas pertenecientes al espectro autista:
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Actualmente los instrumentos diagnósticos disponibles son difíciles de aplicar a
los niños más pequeños. Esto podría tener su explicación en las diferencias
sintomáticas entre los casos y también a que las carencias sociales,
lingüísticas y ciertos retrasos no se ponen de manifiesto hasta que el niño no
tiene la oportunidad de interaccionar con sus compañeros en la guardería. Los
síntomas primarios del autismo cambian con la edad y los niños menores de
tres años raramente presentan las conductas perseverativas, preocupaciones o
resistencia a cambiar; pueden no tener la habilidad cognitiva necesaria para
jugar de forma repetitiva. En niños muy pequeños ciertos retrasos y
alteraciones del patrón de la interacción social pueden ser confundidos con
timidez, temperamento inhibido o con rasgos evolutivos relacionados con
características familiares.
De momento no existen instrumentos sencillos y fiables que permitan su uso en
las consultas pediátricas en estas primeras edades y además estén adaptados
a los tiempos de consulta.
Los padres empiezan a ser conscientes de las dificultades del hijo entre los 15
y 22 meses de edad, aunque se pueden detectar antes si existe un retraso
mental asociado. El niño no suele ser visto por el especialista hasta los 22-27
meses, no emitiéndose un diagnóstico definitivo antes de los tres años en el
mejor de los casos.
Diferentes estudios han demostrado que este retraso en el proceso diagnóstico
produce una pérdida de los tiempos de intervención con la consecuente
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repercusión sobre el pronóstico. Conocemos, por ejemplo, que la introducción
de juegos simbólicos y del lenguaje antes de los 5 años mejoran el pronóstico.
Los profesionales implicados en la atención temprana del niño deben de estar
lo suficientemente familiarizados con los signos y síntomas de autismo como
para reconocer los posibles indicadores que hacen necesaria una evaluación
diagnóstica más amplia.
Nuevos instrumentos para el diagnóstico precoz se están investigando en la
actualidad y según los resultados publicados parece que algunos de ellos están
llamados a convertirse en valiosos útiles para la detección de estos problemas
en las consultas pediátricas.
A continuación vamos a mostrar dos instrumentos estandarizados con unos
niveles de sensibilidad y especificidad satisfactorios que podrían ser aplicables
en nuestro medio asistencial.
El primero de ellos es el Cuestionario para el Autismo en Niños Pequeños
(CHAT; Baron-Cohen et al., 1996) que fue diseñado para detectar el autismo a
los 18 meses de edad. Está compuesto por dos partes, la primera de ellas
dirigida a los padres formada por nueve preguntas, y la segunda consta de una
serie de cinco preguntas diseñadas para ser observadas o administradas al
niño por el profesional durante la visita. Como puntos fuertes de este
cuestionario tenemos su fácil aplicación y su capacidad para identificar niños
de 18 meses de edad con riesgo de padecer autismo en la población normal.
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Estudios de seguimiento han puesto de manifiesto que preguntas claves como
el señalamiento protodeclarativo, desajustes en el contacto ocular y los juegos
simbólicos son signos precoces de autismo con alto valor predictivo. BaronCohen investigó a más de 16000 niños con el CHAT detectando 12 niños de
alto riesgo, 10 recibieron diagnóstico de autismo y dos de retraso del
desarrollo. Todos los diagnósticos fueron confirmados 3,5 años después.
Otro estudio longitudinal (Baird et col, 2000) de 6 años de seguimiento
efectuado sobre los niños previamente evaluados con el CHAT y utilizando
métodos intensivos de diagnóstico, identificó un total de 94 niños (de ellos 50
estaban diagnosticados de Trastorno Autista y 44 de otros Trastornos del
Desarrollo). Se comprobó que el CHAT presentaba una sensibilidad del 38% y
una especificidad del 98% para el diagnóstico del Trastorno Autista. La
sensibilidad disminuía cuándo se trataba de diagnosticar los Trastornos del
Espectro Autista. Los autores concluyeron que el CHAT era un instrumento
válido para identificar casos de Autismo y Trastornos Generalizados del
Desarrollo a la edad de 18 meses. Sin embargo el CHAT no era un instrumento
diagnóstico útil para identificar posibles casos potenciales del espectro autista.
Por tanto una de las deficiencias encontradas es que es menos sensible para
los síntomas menos severos del autismo como aquellos que presentan
Trastornos No especificados, Asperger o Autismo Atípico.
Recientemente ha sido elaborado otra escala derivada de la anterior y
diseñada por Robins et al. (2001) y que viene en cierto modo a
complementarla. Se trata del MCHAT (Modified Checklist for Autism in
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Toddlers) que es cumplimentada exclusivamente por los padres y consta de 23
items. Su formato y las primeras nueve preguntas están tomadas directamente
del CHAT. La versión original estaba formada por 30 items pero tras realizar
estudio del análisis discriminante y excluir aquellas que muchos padres no las
habían contestado, quedó como la mostramos a continuación.
Los objetivos de los autores del MCHAT al ampliar el cuestionario era
identificar un número mayor con Trastornos Generalizados del Desarrollo y no
tener que depender de las observaciones del personal médico. Se intentaba
que el MCHAT obtuviera una mejor sensibilidad entre razones por situar la
edad de investigación a los 24 meses y por lo tanto se incluirían a los niños que
regresan después de los 18 meses.
Una vez realizado el estudio sobre una población de 1276 niños y efectuar
análisis estadístico se encontró una fiabilidad de a=0,85 para los items críticos
(los 6 items que se habían mostrado más discriminates: 7, 14, 2, 9, 15 y 13) y
un a=0,83 para el cuestionario total. El análisis de la Chi Cuadrado indicó que
todos los items del MCHAT fueron significativamente diferentes entre los niños
diagnosticados como autistas en comparación con los niños no diagnosticados
excepto los items 1 y 16 que eran de relleno.
Basándose exclusivamente en los 6 items extraídos del Análisis de la Función
Discriminante los autores encuentran una sensibilidad del 0,87 y una
especificidad del 0,99.
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Ambos instrumentos se pueden considerar como válidos para una investigación
de Nivel 1 (Detección) y se lleva a cabo sobre poblaciones no seleccionadas.
Una vez que los pacientes han sido detectados como sujetos de riesgo se
pasaría a una investigación de Nivel II en dónde se confirmaría el diagnóstico y
se efectuaría una evaluación más detallada con la finalidad de elaborar las
pertinentes medidas terapéuticas.
Dentro de los criterios diagnósticos, los profesionales debemos considerar:
Criterios para el diagnóstico de F84.0 Trastorno autista [299.00]
A. Un total de 6 (o más) ítems de (1), (2) y (3), con por lo menos dos de (1), y
uno de (2) y de (3):
(1) alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos
de las siguientes características:
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(a) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales,
como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos
reguladores de la interacción social
(b) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel
de desarrollo
(c) ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas
disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de
interés)
(d) falta de reciprocidad social o emocional
(2) alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por una de
las siguientes características:
(a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de
intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales
como gestos o mímica)
(b) en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad
para iniciar o mantener una conversación con otros
(c) utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico
(d) ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imaginativo
social propio del nivel de desarrollo
(3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos,
repetitivos y estereotipados manifestados por lo menos una de las siguientes
características:
(a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y
restrictivos de interés y que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su
objetivo.
(b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no
funcionales.
(c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (ej. aleteo o giro de las
manos o los dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo).
(d) preocupación persistente por partes de objetos.
B. Retraso o funcionamiento anormal en al menos una de las siguientes áreas,
que aparece antes de los 3 años de edad: (1) interacción social, (2) lenguaje
utilizado en la comunicación social, o (3) juego simbólico o imaginativo.
C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de
un trastorno desintegrativo infantil.
Criterios para el diagnóstico de F84.2 Trastorno de Rett [299.80]
A. Todas las características siguientes:
(1) desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal
(2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses
después del nacimiento
(3) circunferencia craneal normal en el nacimiento
B. Aparición de todas las características siguientes después del período de
desarrollo normal:
(1) desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad
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(2) pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas
entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos
manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos)
(3) pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con
frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente)
(4) mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco
(5) desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con
retraso psicomotor grave.
Criterios para el diagnóstico de F84.3 Trastorno desintegrativo infantil
[299.10]
A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años
posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal
y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados
a la edad del sujeto.
B. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas
(antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas:
(1) lenguaje expresivo o receptivo
(2) habilidades sociales o comportamiento adaptativo
(3) control intestinal o vesical
(4) juego
(5) habilidades motoras
C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:
(1) alteración cualitativa de la interacción social (p. ej., alteración de
comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con
compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional)
(2) alteraciones cualitativas de la comunicación (p. ej., retraso o ausencia de
lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación,
utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista
variado)
(3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos
y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos
D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno
generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.
Criterios para el diagnóstico del F84.5 Trastorno de Asperger [299.80]
A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos
de las siguientes características:
(1) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales
como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos
reguladores de la interacción social
(2) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel
de desarrollo del sujeto
(3) ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y
objetivos con otras personas (p. ej., no mostrar, traer o enseñar a otras
personas objetos de interés)
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(4) ausencia de reciprocidad social o emocional
B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos
y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes
características:
(1) preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados
y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo
(2) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no
funcionales
(3) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar
manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)
(4) preocupación persistente por partes de objetos
C. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad
social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo.
D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (p. ej, a los 2
años de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases
comunicativas).
E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del
desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento
adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente
durante la infancia.
F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de
esquizofrenia.
Diagnóstico del F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo no
especificado (incluyendo autismo atípico) [299.80]
Esta categoría debe utilizarse cuando existe una alteración grave y
generalizada del desarrollo de la interacción social recíproca o de las
habilidades de comunicación verbal o no verbal, o cuando hay
comportamientos, intereses y actividades estereotipadas, pero no se cumplen
los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo específico,
esquizofrenia, trastorno esquizotípico de la personalidad o trastorno de la
personalidad por evitación. Por ejemplo, esta categoría incluye el “autismo
atípico”: casos que no cumplen los criterios de trastorno autista por una edad
de inicio posterior, una sintomatología atípica o una sintomatología subliminal,
o por todos estos hechos a la vez.
A continuación presentamos una tabla con señales de alerta que debemos
tener en cuenta los profesionales y los padres, para la valoración de niños con
trastorno de desarrollo.
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Conclusión:
Como hemos podido observar a lo largo de esta guía, los trastornos
generalizados del desarrollo implican una amplia gama de patologías que se
imbrican en su semiología y clínica.
Como pediatras debemos estar abiertos a su pesquisa y diagnóstico precoz,
escuchando a los padres cuando nos relatan el comportamiento y las actitudes
de sus hijos, para realizar una derivación oportuna al equipo multidisciplinario
que se encarga de estas patologías.
Bibliografía:
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espectro autista en Atención Primaria. Ministerio de Sanidad y Política
Social. España, 2009.
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Spectrum Disorder in Children. Pediatrics 2001, 107(5):1221-1226.
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people with autism spectrum disorders. A National Clinical Guidelines.
Scottish Intercollegiate Guidelines Network. 2007.
Trastorno generalizado del desarrollo. Protocolo diagnóstico y
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