Download TEMA 2 DEFICIENCIAS Y DISCAPACIDAD.

TEMA 2
DEFICIENCIAS Y DISCAPACIDAD.
ESTE DOCUMENTO ES UN RESUMEN DEL TEXTO “DISCAPACIDAD Y CONTEXTOS DE INTERVENCIÓN”.
JOSE MANUEL SUÁREZ RIVEIRO. EDITORIAL SANZ Y TORREZ.
(Discapacidad y contextos de intervención)
1. INTRODUCCIÓN.
De forma general podemos establecer que se entiende por deficiencia toda pérdida o anormalidad
de una estructura o función psicológica, fisiológica o anatómica, lo cual es resultado de
enfermedades u otros desórdenes que produjeron la anomalía en la estructura del organismo o en
sus funciones.
2. LAS PERSONAS CON DEFICIENCIAS Y SU DISCAPACIDAD.
Atendiendo a las repercusiones del déficit, la Encuesta de Discapacidad, Autonomía personal y
situaciones de Dependencia (EDAD) 2008, puso de relieve que e grupo de discapacidad más
habitual, en personas de seis o más años y en hogares, era el que presentaba dificultad para
desplazarse, que afectaba al 6% de la población. Le seguía la dificultad para la vida doméstica, que
afectaba al 4,9%. Y en tercer lugar, las discapacidades para el autocuidado, con un 4,3%.
La en cuesta reveló que la primera causa generadora de discapacidades eran las deficiencias
osteoarticulares, con una tasa del 3,5% de presencia. Le seguían las deficiencias auditivas y
visuales, con un 2,1 y un 1,8% respectivamente. Y en cuarto lugar las deficiencias mentales, con
1,7%.
Destaca especialmente la diferencia entre hombres y mujeres, siempre con tasas superiores en el
caso de las mujeres, excepto en las deficiencias del lenguaje, habla y voz. Dichas diferencias son
mayores, sobretodo, en el caso de las deficiencias osteoarticulares, con una tasa del 2% y de 5% en
las mujeres.
Atendiendo a la edad, de 0 A 44 años, predominan las deficiencias mentales. A partir de los 45,
predominan las deficiencias osteoarticulares, presentes en más de 4 de cada 10 personas con
discapacidad. Del estudio también se concluye que las personas con discapacidad de 6 o más años
presentan una media de 8,2 discapacidades. Las deficiencias mentales son las que suelen provocar
un mayor número de discapacidades.
La existencia de casos que conllevan más de uno de estos tipos de deficiencias, se trata de
plurideficiencias.
3. DEFICIENCIAS FÍSICAS.
Las deficiencias de tipo físico suelen ser debidas a enfermedades, lesiones o pérdidas asociadas a
los sistemas esqueléticos, muscular, nervioso o incluso asociadas a más de uno de estos sistemas.
Así, este tipo de deficiencias incluyen desde amputaciones, malformaciones o traumatismos a
deficiencias físicas de carácter más complejo.
Cuando afectan a las extremidades suele utilizarse el término paresía o plejía unidos a un prefijo
que indica los miembros afectados. Así la paraplejía indica una sintomatología asociada a las
1
extremidades inferiores, la hemiplejía lo hace en relación a un hemicuerpo, la tetraplejía, a las
cuatro extremidades, y la diplejía también a las cuatro extremidades pero con dominio en las
inferiores.
3.1 DEFICIENCIAS OSTEOARTICULARES.
•
OSTEOARTROSIS. La osteoartrosis también denominada artrosis, artritis, o enfermedad
articular degenerativa es la más frecuente de las enfermedades reumáticas que se dan en
todas las edades y es propia de edades avanzadas. Afecta por igual a ambos sexos y tiene
relación con el sobrepeso, la ocupación, las actividades deportivas y los hábitos posturales.
La osteoartritis se desarrolla especialmente por cargas articulares excesivas o cuando la
carga es razonable pero la estructura cartilaginosa y ósea son deficientes.
•
OSTEOPOROSIS. Consiste en una disminución de la masa ósea y su resistencia mecánica,
con un defecto en la absorción de calcio, que facilita la aparición de fracturas en la muñeca,
columna y cadera. Se produce sobre todo en mujeres y después de la menopausia. La
deficiencia de calcio y vitamina D por malnutrición, así como el consumo de tabaco,
alcohol, cafeína y la vida sedentaria incrementan el riesgo de padecerla.
•
PATOLOGÍAS ESPECÍFICAS DE LA COLUMNA. Este grupo incluye, a las hernias de
disco, las espondilolisis, la espondilolistesis, escoliosis, lordosis, cifosis, etc. la hernia de
disco es una malformación, rotura o desgaste del disco amortiguador que se encuentra entre
las vértebras que forman la columna vertebral y dan soporte a la espalda.
La escoliosis, lordosis o cifosis, son distintas deformaciones de la curvatura normal de la
columna vertebral. Se atribuyen a posturas incorrectas. Su aparición es frecuente en
adolescentes.
La espondilolisis consiste en la rotura de la lámina de la vértebra como consecuencia de
caídas o traumatismo, o bien que no se ha llegado a formar.
La espondilolistesis consiste en un deslizamiento de una vértebra sobre otra.
Las secuelas de fracturas que se dan con mayor predominio en el hombre.
La artropatía es el término que se utiliza para referirse a cualquier tipo de alteración que
afecta a una sola articulación.
•
•
3.2 DEFICIENCIAS DE LOS ÓRGANOS INTERNOS Y DE LA PIEL.
•
APARATO CIRCULATORIO. Aquí se incluyen una serie de anomalías cardiocirculatorias,
hipertensión arterial, y malformaciones cardiacas.
•
APARATO RESPIRATORIO. Las anomalías respiratorias más habituales están
relacionadas con enfermedades pulmonares, tumores y la neumoconiosis.
•
SISTEMA ENDOCRINO-METABÓLICO. En relación al sistema endocrino-metabólico las
anomalías más habituales se deben a la diabetes mellitas, a las alteraciones tiroideas, y a la
obesidad. La diabetes hace referencia a dos situaciones patológicas, que son la diabetes
mellitas ( o diabetes sacarina) y la diabetes insípida. La primera se caracteriza por un
aumento de los niveles de glucosa en sangre.
•
APARATO DIGESTIVO. Las deficiencias relacionadas al aparato digestivo suelen deberse
más habitualmente al hígado como la hepatitis o la cirrosis, seguidas por las producidas por
enfermedades inflamatorias intestinales, úlcera gastroduodenal, hernias abdominales,
patología biliar, patología esofágica, patología pancreática.
2
•
APARATO GENITOURINARIO. El principal motivo de deficiencia dentro de este grupoes
el fallo renal.
•
SANGRE Y ÓRGANOS HEMATOPOYÉTICOS. La principal causa de deficiencias de la
sangre y de los órganos hematopoyéticos (médula ósea, aparato linfático, y bazo) son las
leucemias, las hemofilias y otros defectos de coagulación, y las anemias. Las leucemias son
una enfermedad e la médula ósea, los linfomas son un conjunto de enfermedades cancerosas
que se desarrolla en el sistema linfático. Las hemofilias son enfermedades hereditarias
caracterizadas por la incapacidad de la sangre de formar coágulos. La anemia es una
enfermedad de la sangre que tiene una concentración baja de hemoglobina.
•
PIEL. Cicatrices de distinto origen, la psoriasis, y la dermatitis de contacto.
3.3 DEFICIENCIAS DEL SISTEMA NERVIOSO Y MUSCULAR.
Se trata de un grupo de deficiencias con predominio en el género masculino. Destacan la
poliomielitis, parálisis cerebral.
• La poliomielitis, es una enfermedad infectocontagiosa que se produce en la infancia por
una inflamación en la sustancia gris de la médula. Su característica principal se la
parálisis y atrofia de grupos musculares. Generalmente afecta a los miembros inferiores.
•
La Parálisis Cerebral, es la causa más frecuente de minusvalía física en los niños.
Puede tener diversas causas como problemas perinatales, como falta de oxigeno, el
resultado es que alguna parte del cerebro no funciona correctamente o no se ha
desarrollado con normalidad, produciendo alteraciones del tono muscular y el
movimiento, afectando al equilibrio, la masticación, la deglución y el habla, y en
ocasiones trastornos sensoriales.
•
La enfermedad de Parkinson, es una enfermedad progresiva que suele aparecer
después de los 50 años de edad. Afecta al sistema nervioso y más concretamente a las
áreas del cerebro encargadas de la coordinación y el control de la actividad, del tono
muscular y de los movimientos.
•
El Alzheimer, consiste en un proceso degenerativo y progresivo de las neuronas por
causas aún desconocidas. Sus síntomas más claros son el deterioro de la capacidad para
aprender nueva información o recordad la aprendida previamente y alguna alteración
cognitiva, afasia, apraxia, agnosia o alteración de la ejecución.
•
La enfermedad de Huntington de Corea, es una enfermedad neurológica hereditaria,
crónica y progresiva que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y que se suele
presentar entre los 30 y los 45 años. Sus síntomas son los espasmos, los movimientos
involuntarios, y el lenguaje ininteligible.
•
Las Ataxias, constituyen un grupo de enfermedades degenerativas hereditarias que
afectan al sistema nervioso central, y en especial al equilibrio, a la coordinación de
movimientos y a la voz.
•
La Ataxia de Friedreich, es un trastorno neuromuscular de origen genético recesivo
con el que se produce una lenta y progresiva pérdida de funciones de algunas partes del
sistema nervioso que suele aparecer entre los 4 y los 15 años, aunque excepcionalmente
también puede aparecer a los 18 meses o 25 años. Es una incapacidad para mantener la
bipedestación y el equilibrio.
3
•
La Distonía, es el nombre dado a un conjunto de enfermedades neurológicas y sus
síntomas, que afectan a determinados músculos del cuerpo y originan contracciones
involuntarias sostenidas de tipo espasmódico, torsiones o movimientos desordenados.
No afecta ni a la inteligencia ni a la memoria, aunque si puede provocar ansiedad,
angustia y depresión. Se denomina primaria cuando la causa es desconocida y
secundaria cuando se debe a lesiones en el cerebro o enfermedades del sistema nervioso
como encefalitis o enfermedad de Wilson.
•
La Distrofia muscular, es el nombre que se da a un grupo de enfermedades
degenerativas que afectan a los músculos, que ocasiona pérdida de fuerza y parálisis.
•
La enfermedad de Duchenne, es un tipo de distrofia muscular progresiva y hereditaria
que afecta a los varones y que aparece durante la infancia y la edad escolar. Dificultades
para ponerse en pie y caminar.
•
ELA, esclerosis lateral amiotrófica, es un enfermedad de causa desconocida que se
caracteriza por la desaparición progresiva de las neuronas motoras periféricas. Afecta
más al hombre que a la mujer y se presenta alrededor de los 55 años.
•
La esclerosis en Placas o múltiple, afecta al tejido nervioso del cerebro o de la medula
espinal con degradación progresiva de la mielina. Entre sus síntomas figuran la parálisis
parcial o completa en piernas, brazos e incluso tronco, temblores, alteraciones
sensoriales y deterioro intelectual.
•
La espina Bífida, anomalía congénita que se caracteriza por un defecto en el desarrollo
de la columna vertebral, más concretamente, por una falta de fusión entre los arcos
vertebrales.
•
La epilepsia, es un trastorno provocado por el incremento de la actividad eléctrica de las
neuronas en alguna parte del cerebro y que origina con cierta frecuencia convulsiones o
movimientos incontrolados de forma repetitiva.
•
La Miopatías, son alteraciones musculares o neuromusculares con carácter progresivo y
que se producen más habitualmente en varones.
•
El síndrome de Guillain-Barré, es un síndrome neurológico que afecta a los nervios
periféricos, a las raíces nerviosas y a las meninges. Ocasiona trastornos motores graves y
alteraciones sensitivas leves. Su mayor peligro es la parálisis respiratoria y la parada
cardiaca. La duración es variable, y la curación puede llegar a ser completa.
4. DEFICIENCIAS PSÍQUICAS /MENTALES.
Vamos a destacar por su incidencia: la esquizofrenia y otros trastornos psicóticos, el delirium,
demencia, trastornos amnésicos, y otros trastornos cognitivos, trastornos del estado de ánimo,
trastornos de ansiedad, trastornos de personalidad, trastornos de la conducta alimentaria y trastornos
de inicio en la infancia, la niñez, y la adolescencia.
•
La Esquizofrenia, y otros trastornos psicóticos constituyen un grupo de trastornos que
incluyen síntomas psicóticos ( entre los que destacan las ideas delirantes y las
alucinaciones). La E. se caracteriza por alucinaciones, lenguaje desorganizado, y
comportamiento desorganizado.
4
•
•
•
•
El Delirium, Demencia, Trastornos Amnésicos, y otros trastornos cognitivos,
constituyen un grupo que se caracteriza por un déficit en las funciones cognitivas, debido a
una enfermedad, a consumo de sustancias o a ambos factores. El Delirium se caracteriza por
una alteración de la conciencia, en la capacidad de atención, y un cambio en las cogniciones,
memoria, orientación o lenguaje, durante horas o días. La Demencia se caracteriza por el
desarrollo de diversos déficits cognoscitivos, entre los que se incluye en deterioro de la
memoria, y que pueden ser debidos a los efectos de una enfermedad médica, o a los efectos
de una sustancia.
Los Trastornos del estado de ánimo, tienen como principal característica una alteración
del humor. Estos trastornos se dividen en trastornos depresivos, trastornos bipolares y otros
trastornos del estado de ánimo. Dichos trastornos se diagnostican en base de una serie de
episodios afectivos. El episodio más típico, el depresivo mayor, se caracteriza por la
presencia de una serie de síntomas como, cambios en el apetito, el sueño, la actividad
motora, falta de energía, sentimiento de culpa, dificultad para pensar o concentrarse. Su
opuesto el episodio maniaco, se caracteriza por aumento de la autoestima, menos necesidad
de dormir, fuga de ideas, irritabilidad.
Los trastornos de Ansiedad. Pueden aparecer crisis de angustia y agorafobia. La crisis de
angustia se caracteriza por la aparición súbita del miedo, falta de aliento, palpitaciones,
opresión, sensación de asfixia. La agorafobia se caracteriza por la aparición de ansiedad en
lugares o situaciones en los que es difícil escapar.
Los trastornos de Personalidad. Se caracterizan por patrones de percepción, reacción y
relación que son relativamente fijos, inflexibles y socialmente desadaptados. Las personas
con trastornos de la personalidad son tan rígidas que no pueden adaptarse a la realidad.
Dentro de los trastornos de ansiedad e incluyen los siguientes grupos y tipos:
a) Grupo A, trastornos raros y excéntricos. Paranoide, tienden a encontrar intenciones
hostiles y malévolas en otras personas, esquizoide, emocionalmente frías, socialmente
distantes y frecuentemente utilizan la fantasía para enfrentarse a la realidad, y
esquizotípico, emocional y socialmente aisladas y que desarrollan pensamientos,
percepciones y comunicaciones insólitas.
b) Grupo B, trastornos dramáticos, emocionales y erráticos: histriónico (buscan llamar la
atención y se portan de forma teatral, exagerada y sexual), narcisista, (tienen sentido
de superioridad y una creencia exagerada en su propio valor o importancia, pero son
extremadamente sensibles al fracaso o a la crítica), antisocial (muestran desprecio o
insensibilidad por los derechos y los sentimientos de los demás, y límite ( son
inestables, buscan ser cuidadas por otros y cuando temen el abandono por quien les
cuidan su humor cambia radicalmente mostrando una cólera intensa.
c) Grupo C, (trastornos ansiosos o temerosos), Evitador; son hipersensibles al rechazo
por lo que temen comenzar relaciones o alguna otras cosa nueva por la posibilidad de
rechazo, Dependiente, sin confianza en si misma, transfieren las responsabilidades a
otros, obsesivo-compulsivo, son metódicos, no toleran errores, y prestan tanta atención
a los detalles que no pueden llegar a completar sus tareas, y pasivo-agresivo, presentan
una hostilidad oculta y tienden a controlar o castigar a otros.
•
Los trastornos de conducta alimentaria. Se caracterizan por la alteración de la percepción
del peso y la forma corporal. En este grupo se incluyen la anorexia nerviosa y la bulimia
nerviosa. La anorexia, se caracteriza por el rechazo a mantener el peso en los valores
mínimos normales. La bulimia, se caracteriza por episodios de voracidad seguidos de
conductas compensatorias inapropiadas como el vómito provocado, el abuso de laxantes y
diuréticos, el ayuno o ejercicios excesivos.
5
•
Dentro de los Trastornos de Inicio de la infancia, la niñez o la adolescencia se incluyen.
El retraso mental, trastornos del aprendizaje, trastornos de las habilidades motoras,
trastornos de la comunicación, trastornos generalizados del desarrollo, trastornos por déficit
de atención y comportamiento perturbador, trastorno de la ingesta, y de la conducta
alimentaria de la infancia o la niñez, tics, etc.
Con respecto al retraso mental (RM), su característica fundamental es la capacidad intelectual
general significativamente inferior al promedio CI de 70 o menos. Y que se acompaña de
limitaciones significativas en la actividad adaptativa para su edad y grupo cultural en al menos dos
de las siguientes áreas: comunicación, cuidado personal, vida doméstica, habilidades sociales,
utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades académicas funcionales, trabajo, ocio,
salud y seguridad. Se produce antes de los 18 años.
El Retraso mental puede darse en distintos niveles, diferenciándose entre retraso mental leve CI
entre 50-55 y 70, el Retraso mental moderado, CI entre 35-40 y 50-55 y el retraso mental más
profundo CI inferior a 20-25 y el retraso mental de gravedad no especificada pero que no puede ser
evaluado mediante test.
El retraso mental es el resultado de diferentes etiologías que afectan al sistema nervioso central.
Entre las causas de RM figuran el Síndrome de Down, las meningoencefalopatías, la lesión cerebral
anóxica, el retraso mental asociado a parálisis cerebral, etc.
El Síndrome de Down, es una alteración genética que se produce en el par 21, el cual presenta tres
cromosomas, motivo por el que se le denomina trisomía 21.
Los trastornos generalizados del desarrollo incluyen el trastorno Autista, el Trastorno del REtt, el
Trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger, y el Trastorno Generalizado del
Desarrollo.
El trastorno autista no es una enfermedad sino un síndrome, que se caracteriza por el desarrollo
anormal en la interacción y comunicación social y por un limitado número de actividades e
intereses, sin conocerse con seguridad las causas que lo originan. Presentan dificultad para
relacionarse con los demás, alteraciones graves del lenguaje y en la comunicación no verbal e
insistencia obsesiva en mantener el entorno sin cambios y con comportamientos anormales,
actividades e intereses repetitivos, y estereotipados, movimientos de balanceo, y obsesiones por
determinados objetos y acontecimientos. Se inicia antes de los 3 años de edad.
Existen otros trastornos mentales, entre los que pueden destacar el síndrome de Diógenes, este
síndrome consiste en el desarrollo de una serie de conductas: el aislamiento comunicacional, ruptura
de las relaciones sociales, reclusión en el propio hogar, en condiciones de pobreza extrema,
abandono de la higiene, pueden acumular grandes cantidades de basura, descuido de la alimentación
y la salud. Negación de la situación patológica. Su denominación se basa en el estilo de vida austero
y solitario de conocido filósofo griego.
5. DEFICIENCIAS VISUALES Y AUDITIVAS.
La mayoría de las personas ciegas conservan restos visuales para la movilidad e incluso para la
lectoescritura. Los parámetros más utilizados para la evaluación asistencia y educativa de la visión
son: la agudeza visual y el campo visual. Para ser afiliado a la ONCE se requiere tener una
disminución en la agudeza visual con cristales correctores de 1/10 en la escala Wecker, en el ojo de
6
mejor visión, o un campo visual reducido a 10º o menos. La ceguera legal no conlleva
impedimentos para ver.
Aunque se puede establecer diversas clasificaciones de niveles de discapacidad visual, Barraga
indicó cuatro niveles, que son:
a) Ceguera. Carencia de visión o sólo percepción de luz, imposibilidad de realizar tareas
visuales.
b) Discapacidad visual profunda. Dificultad para realizar tareas visuales gruesas. Imposibilidad
de hacer tareas que requieren visión de detalle.
c) Discapacidad visual severa. Posibilidad de realizar tareas visuales con inexactitudes,
requiriendo adecuación de tiempo, ayudas y modificaciones.
d) Discapacidad visual moderada. Posibilidad de realizar tareas visuales similares a las que
realizan las personas de visión normal, con el empleo de ayudas especiales e iluminación
adecuada.
Desde el punto de vista educacional Bueno y Ruiz realizan una diferenciación de dos grupos, en
relación a la capacidad visual para utilizar el sistema lectoescritor en tinta de manera funcional y
excluyendo cualquier otro nivel de competencias, que son:
•
•
Personas con deficiencia visual grave sin restos aprovechables para la lectoescritura
funcional en tinta. Esta categoría se corresponde con los grupos de ceguera y de
discapacidad visual profunda de la anterior clasificación. Son personas de nulo o pobre resto
visual, aunque se capacidad visual les permita ver grandes titulares en tinta e incluso textos
con ayuda de auxiliares específicos estáticos, debiendo de recurrir al braille para poder leer
lo que escriben.
Personas con deficiencias visual grave con restos para la lectoescritura en tinta. Se
corresponde con los grupos de personas con discapacidades visuales severa y moderada. Son
personas que tienen acceso a la lectura y escritura en tinta a pesar de necesitar lentes e
instrumentos específicos en el desempeño de una o ambas tareas.
Las deficiencias visuales pueden llevar asociadas importantes repercusiones en la noción espacial,
viéndose suplida en muchos casos por los sentidos de la audición y el tacto. Dentro de las
deficiencias visuales más habituales podemos destacar los trastornos de refracción y acomodación,
retinopatías, cataratas, ausencia congénita o traumática del globo ocular, glaucoma, alteraciones de
la motilidad ocular.
Dentro de los trastornos de refracción y acomodación están la hipermetropía, la miopía, y el
astigmatismo.
La RETINOPATÍA, es una enfermedad de los capilares sanguíneos que producen derrames en la
retina e incluso dentro del ojo.
La CATARATA. Es la perdida de transparencia del cristalino.
El GLAUCOMA, es una enfermedad de los ojos ocasionada por el aumento de los líquidos
interiores del globo ocular, lo cual produce atrofia de la retina y del nervio óptico, pérdida de visión,
dolores intensos y vómitos.
La AMBLIOPÍA, u ojo vago o perezoso, consiste en una pérdida de la visión, normalmente de un
ojo, debido a que las células cerebrales que se encargan de la visión de ese ojo no se desarrollan
por falta de uso.
7
La HEMIANOPSIA, es una ceguera en la mitad del campo visual debido a una alteración en el
sistema nervioso encargado de procesar la información visual.
Con respecto a las deficiencias auditivas, la sordera consiste en la dificultad o la imposibilidad de
usar el sentido del oído, provocado por una pérdida de la capacidad auditiva total (cófosis) o parcial
(hipoacusia), en uno o en los oídos. La hipoacusia puede presentar diferentes grados, leve,
moderada, severa y profunda.
Este tipo de deficiencias suelen deberse más habitualmente a la hipoacusia neurosensorial o
perceptiva ( por alteración del oído interno o la vía nerviosa auditiva), hipoacusia mixta ( se ven
comprometidos tanto el sistema mecánico de transmisión del sonido como el oído interno o la vía
auditiva), hipoacusias conductivas ( por alteración en la transmisión del sonido a través del oído
medio o el externo) y los síndromes vertiginosos (sensación ilusoria de movimiento, generalmente
rotatorio)
Según el momento de aparición se diferencia entre deficiencias prelocutivas (antes del desarrollo
del lenguaje) y postlocutivas (cuando ya se ha adquirido el lenguaje).
6. OTROS PLANTEAMIENTOS SOBRE LAS DEFICIENCIAS.
Un planteamiento novedoso es el referido al estudio de las denominadas Enfermedades Raras.
Por enfermedades raras se entiende aquellas enfermedades que tienen una baja frecuencia o
aparecen raramente en la población. Para que un enfermedad se a considerada como rara, sólo
puede afectar a un número limitado de la población total: uno por cada dos mil cuidadanos.
Características más relevantes de la ER:
•
•
•
•
Comienzo precoz. En dos de cada tres aparece antes de los dos años.
Dolores crónicos. En uno de cada 5.
Desarrollan un déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, lo cual origina
una discapacidad en la autonomía en uno de cada tres casos.
En casi la mitad de los casos está en juego el pronóstico vital, ya que a las enfermedades
raras se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1-5 años, y
el 12% entre los 5-15 años.
La Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, calcula que más de tres millones de
personas sufre alguna ER. De las 700 ER detectadas apenas 2000 cuentan con un tratamiento
específico.
Entre dichas ER se encuentran:
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Anemia. Con unas 10.000 personas afectadas en España por diversos tipo de anemia
(tasalemia, células falciformes…)
Esclerosis lateral amiotrófica. Con cerca de 6000 personas.
Fibrosos quística, de 4-5000 enfermos afectados.
Esclerodermia, con 500 casos.
Miopatía de Duchenne, con unos 3000 casos.
Síndrome de Tourette, 2500 casos.
Osteogénesis imperfecta, 2000 casos.
Patologías mitocondriales, 1000 casos.
Leucodistrofias, de 250 a 300 afectados.
8
•
•
•
•
•
Enfermedad de Wilson, 200 casos.
Enfermedad de Pompe, unos 100 casos.
Anemia de Fanconi, 150 casos.
Síndrome de Apert, unos 80 casos.
Síndrome de Joubert, 6 casos.
7. VALORACIÓN DE LA DISCAPACIDAD Y ORIENTACIÓN.
La valoración de la discapacidad se produce en función de la gravedad que conllevan las
consecuencias de dicha enfermedad y, más específicamente, las consecuencias sobre la capacidad
para llevar a cabo las actividades de la vida diaria AVD. Se considera que en una persona se
produce una discapacidad cuando como resultado de las valoraciones efectuadas se alcanza un
grado igual o superior al 33%. Como consecuencia la persona obtiene el Certificado Oficial de
Discapacidad, que es el documento oficial expedido por la Administración Pública.
La valoración de la discapacidad, tiene en cuanta tanto los factores discapacitantes, ya sea por una
disminución física, psíquica o sensorial, de la persona con presunta discapacidad como los factores
sociales, entre los que figuran la edad, la situación familiar, recursos económicos, la situación
laboral y profesional, los niveles educativos y culturales y el entorno habitual. La valoración de la
discapacidad se plantea en porcentajes y la de los factores sociales complementarios mediante un
sistema de puntuaciones. El grado de minusvalía final se obtiene tras sumar al porcentaje
conseguido en la valoración de la discapacidad la puntuación que resulta de aplicar el baremo de los
sectores sociales complementarios siempre que el porcentaje mínimo de discapacidad sea de un
25%.
Esta actividad la lleva a cabo los equipos de Valoración y Orientación que son equipos
multiprofesionales compuestos, al menos por un médico, un psicólogo, y un trabajador social.
De forma general, las funciones de los Equipos de Valoración y Orientación son las siguientes:
1. Diagnóstico, valoración, calificación y orientación de personas con discapacidades
físicas, sensoriales y psíquicas. Aquí se incluye la calificación del grado de
minusvalía, el diagnóstico del estado médico-funcional y de las características de la
personalidad y aptitudes, y del entorno socio-familiar.
2. la prestación de servicios de información y asesoramiento general.
3. Logopedia, estimulación temprana, psicomotricidad, fisioterapia, psicoterapia en
régimen ambulatorio.
4. Valoración y orientación en formación y empleo y formación ocupacional.
5. Otras funciones, como la elaboración de informes técnicos para adaptación de
viviendas, adaptación de puestos de trabajo, ingresos en centros de todas aquellas
que le sean atribuidas por la normativa.
Por otro lado, se establecen distintos grados de discapacidad en función de la limitación en las
AVD, dentro de las actividades de la vida diaria se pueden diferenciar las actividades de
autocuidado, vestirse, comer, asearse…y otras actividades como la comunicación, la actividad
física, la función sensorial, la actividad social y el ocio.
Se diferencia entre los siguientes grados de discapacidad: nula, leve, moderada, grave y muy grave.
La valoración y reconocimiento del grado de minusvalía se realiza en los Centros de Base de
Atención a Personas con Discapacidad. Los Centros Base, que antes pertenecían al IMSERSO, son
en la actualidad competencia de las Comunidades Autónomas y asumen funciones de información,
diagnóstico, valoración, orientación e intervención terapéutica.
9
10