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SÍNDROME DE ALAGILLE | ARTÍCULO ILUSTRADO N°3
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SÍNDROME DE ALAGILLE
Presentación
En éste nuevo artículo ilustrado, veremos todo
sobre el Síndrome de Alagille. Ésta enfermedad es poco frecuente en nuestro país y existe
muy poca información en español con respecto a éste tema de forma completa y desarrollada por profesionales de la Salud.
Es por esto que creamos éste artículo con el
fin de difundir de mejor manera ésta información para que no existan más dudas para las
familias que necesiten ésta información.
Además, colocamos un testimonio de la familia de Nahuel, un niño de 2 años que padece
ésta enfermedad y lucha por una mejor calidad de vida.
Éste artículo fue diseñado con la información
traducida de el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales
(NIDDK) de los Estados Unidos.
Muchas gracias por leer éste artículo y esperamos que sea de tu interés. Puedes descargarlo
de forma gratuita en nuestro sitio web.
¡Un abrazo!
Equipo de Quiero Salud
SÍNDROME DE ALAGILLE
Síndrome de Alagille: ¿qué es y cómo se produce?
El Síndrome de Alagille es una enfermedades raras con menos prevalencia en el mundo y no
está codificada en el sistema de salud chileno. Te invitamos a saber qué es, cómo se produce
y cómo afecta el hígado.
¿Qué es el síndrome de Alagille?
Estos síntomas también pueden ocurrir en niños y
adultos con síndrome de Alagille.
El síndrome de Alagille es una condición genética en
la cual una persona tiene menos de la cantidad normal de pequeños conductos biliares del hígado. Los
conductos biliares, también llamados conductos hepáticos, son conductos que transportan la bilis desde
las células del hígado a la vesícula biliar y, finalmente,
desembocan en el intestino delgado. La bilis es un
líquido producido en el hígado que tiene dos funciones principales: llevar las toxinas y productos de desecho del cuerpo y ayudar a la digestión de las grasas
y las vitaminas liposolubles A, D, E y K. La disminución
del número de conductos hepáticos provoca la acumulación de bilis en el hígado, dando lugar a daños
en el hígado. Eventualmente, el hígado puede dejar
de trabajar y un trasplante de hígado es necesario.
La ictericia: bilirrubina es el pigmento que da a
la bilis su color amarillo rojizo. La ictericia ocurre
cuando el contenido de bilirrubina en la sangre
aumenta, provoca una coloración amarillenta de la
piel y la parte blanca de los ojos. Los niveles altos
de bilirrubina en la sangre pueden oscurecer la orina, mientras que las heces pueden volverse pálido,
gris o blanco de una falta de bilirrubina en los intestinos. Muchos recién nacidos sanos tienen ictericia leve debido a la inmadurez del hígado. Este
tipo de ictericia desaparece en la segunda o tercera
semana de vida, mientras que la ictericia del síndrome de Alagille permanece. Los bebés con ictericia que persiste debe ser revisado por un médico.
El síndrome de Alagille es un trastorno complejo que
puede afectar a otras partes del cuerpo, incluyendo el
corazón, los riñones, los vasos sanguíneos, los ojos, la
cara y el esqueleto.
El prurito: La acumulación de bilirrubina en la sangre puede causar picazón, también llamado prurito. El prurito por lo general comienza después de 3
meses de edad y puede ser grave.
¿Qué causa el síndrome de Alagille?
Malabsorción y problemas de crecimiento: las
personas con síndrome de Alagille pueden tener
diarrea debido a la mala absorción, una condición
en la cual el intestino no absorbe adecuadamente
las grasas y las vitaminas solubles en grasa. La malabsorción se produce porque la bilis es necesaria
para su digestión. La malabsorción puede conducir
a un retraso en el desarrollo en bebés y crecimiento
deficiente y retraso de la pubertad en los niños mayores. Las personas con síndrome de Alagille y malabsorción pueden desarrollar fracturas de huesos,
problemas en los ojos, problemas de coagulación
de la sangre, y los retrasos en el aprendizaje.
El síndrome de Alagille es a veces un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona
hereda de un padre que tiene el trastorno. En otros
casos, una mutación genética desarrolla de forma espontánea, es decir, ninguno de los padres lleva una
copia del gen mutado. Un niño que tiene un padre
con el síndrome de Alagille tiene una probabilidad del
50 por ciento de desarrollar el trastorno. La mayoría
de las personas con síndrome de Alagille tienen una
mutación o defecto, de Jagged1 (JAG1) en los genes.
Las mutaciones en el gen NOTCH2 se observan en
menos de 1 por ciento de las personas con síndrome
de Alagille.
¿Cómo afecta al hígado?
Los bebés con síndrome de Alagille pueden tener síntomas de la enfermedad hepática y el mal drenaje de
bilis desde el hígado en las primeras semanas de vida.
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Los xantomas: son depósitos de grasa que aparecen como protuberancias de color amarillo en la
piel. Son causadas por niveles anormalmente altos
de colesterol en la sangre, lo cual es común en personas con enfermedad hepática. Los xantomas se
encuentran en el abdomen, las rodillas, los codos,
las manos y alrededor de los ojos y son inofensivos.
SÍNDROME DE ALAGILLE
«Digestive system diagram es» de User:LadyofHats (English version); User:Bibi Saint-Pol (Spanish version,
translation by User:AlvaroRG) - Own work; translated from Image:Digestive system diagram en.svg. Disponible
bajo la licencia Public domain vía Wikimedia Commons - http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Digestive_
system_diagram_es.svg#mediaviewer/File:Digestive_system_diagram_es.svg
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Los síntomas únicos del Síndrome de Alagille
El síndrome de Alagille puede afectar otras partes del cuerpo de maneras que pueden ayudar
a los médicos a distinguir de otras enfermedades hepáticas.
Corazón
Un soplo en el corazón es el signo más común del síndrome de Alagille distinta de la
enfermedad hepática. La mayoría de las personas con síndrome de Alagille tienen un estrechamiento de las arterias pulmonares, que
llevan la sangre del corazón a los pulmones.
Este estrechamiento causa un soplo que se
puede escuchar con un estetoscopio, pero
por lo general no causa problemas. Un pequeño número de personas con síndrome de
Alagille tienen afecciones cardíacas más graves relacionados con problemas con las paredes o las válvulas del corazón. Las afecciones
más graves pueden requerir medicamentos y
la cirugía correctiva.
Rostro
Muchos niños con síndrome de Alagille tienen ojos hundidos; nariz recta; un mentón
pequeño y puntiagudo; y una prominente,
frente ancha. Estas características no son generalmente reconocidos hasta después de la
infancia. La cara normalmente cambia con la
edad y en la edad adulta de la barbilla es
más prominente.
Ojos
El Embriotoxon posterior es una condición
en la que un anillo opaco se ve en la córnea,
la cubierta transparente del globo ocular.
Un especialista realiza un examen del ojo,
llamada la prueba de la lámpara de hendidura, para buscar la condición. La anomalía
es común en las personas con síndrome de
Alagille y por lo general no afecta la visión.
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Riñones
Una amplia gama de enfermedades renales pueden ocurrir en el síndrome de Alagille. Algunas personas tienen
riñones pequeños o quistes en los riñones. Los riñones
también pueden tener disminución de la función.
Huesos
La forma de los huesos de la columna vertebral puede parecer anormal en una radiografía, pero esta anormalidad rara vez causa
problemas en la columna.
Bazo
El bazo es un órgano pequeño abdominal que limpia la sangre y protege contra la infección. El flujo de
sangre a partir del bazo drena directamente en el hígado. Cuando la enfermedad hepática está avanzada, el
flujo de la sangre se acumula en el bazo y otros vasos sanguíneos. Esta condición se conoce como hipertensión portal. El bazo puede aumentar en las etapas posteriores de la enfermedad hepática. Una persona con
un agrandamiento del bazo deben evitar los deportes de contacto para proteger el órgano de una lesión.
Vasos sanguíneos
Las personas con síndrome de Alagille pueden tener anomalías en las arterias carótidas-los vasos sanguíneos de la cabeza y el
cuello. Esta complicación grave puede conducir a una hemorragia interna o un derrame cerebral. Si una persona con síndrome
de Alagille sufre una lesión en la cabeza, una
pronta evaluación y proyección de imagen
de resonancia magnética (MRI) o una tomografía computarizada (TC) del cerebro son
necesarios para comprobar si hay problemas. Síndrome de Alagille también puede
causar el estrechamiento o abultamiento de
otros vasos sanguíneos en el cuerpo.
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SÍNDROME DE ALAGILLE
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Alagille?
Debido a que los síntomas del síndrome de Alagille varían y debido a que el síndrome es muy
raro, el trastorno puede ser difícil de diagnosticar. El médico llevará a cabo un examen físico
completo para buscar los síntomas clínicos de la enfermedad.
Si se sospecha de síndrome de Alagille, el médico ordenará uno o más de las siguientes pruebas y exámenes:
•análisis de sangre para comprobar la función hepática y el estado nutricional
•una ecografía abdominal para buscar la ampliación
del hígado y para descartar otras condiciones
•una biopsia de hígado para comprobar si hay una
disminución del número de conductos hepáticos
•un examen de cardiología para comprobar si hay
problemas cardíacos
•un examen de los ojos para comprobar embriotoxon
posterior
•una radiografía de la columna vertebral para detectar
anomalías
•exámenes de los vasos sanguíneos y los riñones para
revisar si hay anomalías
Para hacer un diagnóstico de síndrome de Alagille, una
biopsia de hígado positivo y la presencia de tres de los
siguientes síntomas suelen ser necesarios:
•síntomas del hígado
•anormalidades del corazón o soplos
•anomalías esqueléticas
•posterior embriotoxon
•rasgos faciales típicos del síndrome de Alagille
El médico también puede tener una muestra de sangre analizada para buscar la mutación genética JAG1.
La mutación del gen puede ser identificada en el 95
por ciento de las personas con un diagnóstico de síndrome de Alagille basado en los signos y síntomas [2].
Una persona también puede ser diagnosticada con el
síndrome de Alagille si la mutación genética JAG1 por
sí sola está presente, incluso cuando no hay síntomas
principales del trastorno son evidentes.
El médico puede referir a una persona sospechosa de
tener el síndrome de Alagille a un genetista, un médico especializado en trastornos genéticos-para revisar
los resultados y ayudar con el diagnóstico. El genetista
y un asesor genético se reúnen con miembros de la
familia para revisar el historial médico de la familia y
proporcionar información. Una vez que una persona
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es diagnosticada con el síndrome de Alagille, los padres pueden ser probados para la mutación genética
JAG1. Los hermanos y otros miembros de la familia también pueden ser probados. Los especialistas
discuten la probabilidad de que los miembros de la
familia y los hijos tengan la mutación. Las pruebas
prenatales se encuentra disponible en centros especializados.
[2]. Warthen DM, Moore CE, Kamath BM, Morrissette JJ, Sánchez P, Piccoli DA, Krantz ID, Spinner
NB. Jagged1 (JAG1) mutaciones en el síndrome
de Alagille:. aumentar la tasa de detección de mutaciones . Human Mutation 2006; 27 (5): 436-443.
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¿Cómo se trata el Síndrome de Alagille?
El tratamiento para el síndrome de Alagille tiene por objeto aumentar el flujo de la bilis desde el hígado, promoviendo el crecimiento y el desarrollo, y hacer que la persona sea lo más
cómoda posible. Ursodiol (Actigall, Urso) es el único medicamento aprobado por la Food and
Drug Administration de EE.UU. para aumentar el flujo de bilis.
Otros tratamientos tratan los síntomas específicos de
la enfermedad.
Prurito: El prurito puede mejorar cuando se aumenta
el flujo de la bilis desde el hígado. Los medicamentos
como la colestiramina (Questran, Prevalite), rifampicina (Rifadin), naltrexona (ReVia, Depade) o antihistamínicos pueden recetarse para aliviar el prurito. La
hidratación de la piel con cremas hidratantes y mantener las uñas recortadas para evitar daños en la piel
por el rascado son importantes.
Si el prurito grave no mejora con medicamentos, un
procedimiento llamado derivación biliar externa parcial (PEBD) pueden proporcionar alivio de la picazón.
PEBD implica cirugía para conectar un extremo del intestino delgado a la vesícula biliar y el otro extremo a
una abertura en el abdomen-llamada estoma-a través
del cual la bilis sale del cuerpo y se recoge en una
bolsa.
Un trasplante de hígado puede ser necesario que una
persona con insuficiencia hepática y prurito intenso
que no mejora con medicamentos o PEBD.
Malabsorción y problemas de crecimiento: Bebés
con síndrome de Alagille se les da una fórmula especial que permite la absorción de la tan necesaria
de grasa en el intestino delgado. Los bebés, los niños
y los adultos pueden beneficiarse de una dieta alta
en calorías, calcio y vitaminas A, D, E, y K. Si las dosis
orales de vitaminas no son bien tolerados, un médico
puede necesitar dar las inyecciones persona para un
período de tiempo.
peorar durante los primeros años de vida y luego
mejoran con el tiempo, o que eventualmente pueden
desaparecer en respuesta a PEBD o los medicamentos
utilizados para aumentar el flujo de la bilis.
Insuficiencia hepática: En algunos casos, el síndrome de Alagille avanzará a la etapa terminal insuficiencia hepática y requerir un trasplante de hígado. Un
Un niño puede recibir calorías adicionales a través trasplante de hígado es cuando se extrae el hígado
de un pequeño tubo que se pasa a través de la nariz enfermo y se reemplaza por uno sano de un donante
hasta el estómago. Si se requieren calorías adicionales de órganos.
durante mucho tiempo, un tubo, llamada una sonda
de gastrostomía, se puede colocar directamente en El equipo médico considere cuidadosamente los riesel estómago a través de una pequeña abertura prac- gos y beneficios de un trasplante y los discute con el
ticada en el abdomen. El crecimiento del niño puede paciente y la familia. Las personas con síndrome de
mejorar si el estado de nutrición y mejora el flujo de Down y problemas cardíacos Alagille pueden no ser
candidatos para un trasplante, ya que podrían estar
la bilis desde el hígado aumenta.
en alto riesgo de complicaciones durante y después
Los xantomas: Estos depósitos grasos suelen em- del procedimiento.
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SÍNDROME DE ALAGILLE
Perspectiva a largo plazo para las personas con Síndrome de
Alagille
Debido a que los síntomas del síndrome de Alagille varían y debido a que el síndrome es muy
raro, el trastorno puede ser difícil de diagnosticar. El médico llevará a cabo un examen físico
completo para buscar los síntomas clínicos de la enfermedad.
El pronóstico para las personas con síndrome de Alagille depende de varios factores, incluyendo la severidad
del daño hepático y problemas del corazón y la corrección temprana de problemas de absorción. Predecir
quién experimentará un mejor flujo de la bilis y quién tendrá una progresión a insuficiencia hepática terminal
es difícil. El quince por ciento de las personas con síndrome de Alagille eventualmente requerir un trasplante
de hígado.
Las tasas de supervivencia para las personas que reciben trasplantes de hígado han mejorado en los últimos
años debido a los nuevos fármacos que suprimen el sistema inmune y evitar que atacar y dañar el hígado
nuevo.
Los estudios de investigación indican que el 75 por ciento de los niños diagnosticados con el síndrome de
Alagille viven al menos 20 años. [2] Debido a las mejoras en las terapias de hígado y corazón, esta tasa de
supervivencia es cada vez mayor. Muchos adultos con síndrome de Alagille que mejoran con el tratamiento a
llevar una vida normal y productiva. Las muertes en las personas con síndrome de Alagille son principalmente
causadas por la insuficiencia hepática, problemas del corazón y anomalías de los vasos sanguíneos.
[2] Emerick KM, Rand EB, Goldmuntz E, Krantz ID, Spinner NB, Piccoli DA. Los rasgos del síndrome de
Alagille en 92 pacientes: frecuencia y relación con el pronóstico. Hepatology. 1999; 29 (3) :822-829.
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Agrupación Síndrome de Alagille Chile: una lucha conjunta
El querer crear una entidad conjunta, da cuenta de la solidaridad de personas que buscan un
cambio en la salud de nuestro país. Son pocas las personas que conforman la agrupación,
pero juntas serán visibles.
Ésta agrupación recién se está formando. Los casos
de Síndrome de Alagille son pocos a nivel nacional,
tanto que los puedes contar con los dedos de las
manos. Pero, esa es la razón suficiente para forjar
ésta agrupación.
En los testimonios hemos visto las injusticias del sistema de salud chileno de cómo tratan a los pacientes que padecen enfermedades poco frecuentes y es
por ésto que se están armando bloques pequeños,
que se están uniendo en un gran bloque.
La misión de la Agrupación Síndrome de Alagille de
Chile, es crear una red de apoyo para enfermos y sus
familias, donde éstas puedan compartir experiencias, consejos y ayudarse mutuamente y promover e
informar al resto de la población en Chile sobre esta enfermedad.
Ellos necesitan unir fuerzas para hacer llegar nuestras demandas a las entidades de salud y así lograr un acceso
igualitario a medicamentos, alimentos, atención médica oportuna y de calidad.
El Síndrome de Alagille es una de las enfermedades más comunes, y no está codificada, por lo cual el tratamiento es muy caro.
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SÍNDROME DE ALAGILLE
Nahuel: un pequeño guerrero que lucha por vivir
La lucha de Jessica Carolina Mayorga por su hijo, es una historia de superación que es un
ejemplo a seguir. Nahuel es un pequeño guerrero que ha sensibilizado a toda persona que ha
sabido sobre su caso. Te invitamos a conocerla.
Desde un mes de vida Nahuel ha vivido hospitalizaciones. En el Hospital San Juan de Dios detectó
la enfermedad que padece Nahuel, mediante una
biopsia de hígado la los dos meses y medio y es llamada SINDROME DE ALAGILLE. Esta enfermedad
afecta varios órganos de su cuerpo, el más delicado
es su hígado.Es una enfermedad rara, muy pocos casos acá en
Chile, (nosotros conocemos un caso mas) y por lo
tanto no está cubierta por el sistema Auge, y nosotros como familia debemos costear todos los gastos
que implica esta enfermedad.
Desde esa fecha Nahuel fue trasladado al Hospital
Luis Calvo Mackenna para que lo viera la especialista
de trasplante (Gastroenteróloga), a requeridos medicamentos y alimentación de altos costos. El toma
una leche que se llama Nutrilon Pepti Junior tarro
de 400 grs. $ 20.990, le dura dos a tres días. Enzimas
pancreáticas $ 50.000., Vitaminas Aquadeks $ 40.000.
El ácido ursodeoxicolico $ 12.000; este último es un
genérico porque el que debería tomar uno que se
llama Ursofalk en jarabe el valor es $ 45.000. Aprox.
Nahuel a la fecha tiene más de 2 años, de los cuales
últimamente a pasado en hospitales, se descompensa porque su hígado no le está funcionando bien por
lo que se debe estabilizar, este último tiempo de febrero 2014 a la fecha lleva 5 hospitalizaciones.-
Campaña “Fuerza Nahuel“
Rut 15.954.227-0 Cta. Rut Banco Estado.
Correo Electrónico: aspaz_14hotmail.com
Nahuel estuvo hospitalizado en el Félix Bulnes Cerda Jéssica Carolina Mayorga Rubilar.
de Providencia, y los doctores decían que Nahuel no Madre de Nahuel Berroeta
va a ser dado de alta hasta que se vaya al Hospital
Luis Calvo Mackenna a realizar su trasplante. Era un
proceso que debía hacerse muy rápido por la condiPero, según informaciones recientes entregadas por Jesción de Nahuel.
sica Carolina Mayorga, Nahuel está rechazando el hígaÉste mes, Nahuel fue hospitalizado nuevamente y do, está con la glicemia alta y estaba con hemorragia
pudo recibir el trasplante de un donante vivo, que pulmonar. Actualmente, está con drenaje y la incesante
fue su propio padre, en el Hospital Luis Calvo Mac- lucha continúa hasta el día de hoy y las cadenas de orakenna. Las cadenas de oración no se hicieron esperar ción de todos los días de la semana a las 22:00 horas
por más de dos semanas. La condición de salud de continúan.
Nahuel comenzó a mejorar en ese período.
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SÍNDROME DE ALAGILLE
El duro combate contra el Síndrome de Alagille
El segundo y último testimonio, trata sobre la lucha de Carolina Gana por su hijo ha sido incesante para que pueda seguir viviendo. Es una historia conmovedora que no dejara indiferente
a nadie.
Lucas fue diagnosticado a las 21 semanas de gestación de Tetralogía de Fallot (Cardiopatía congénita
que se caracteriza por 4 malformaciones en el corazón: Comunicación interventricular, Estrechamiento
de la arteria pulmonar, Cabalgamiento de la aorta y
Engrosamiento de la pared muscular del ventrículo
derecho) por esta razón al momento de nacer estuvo
internado en el hospital Roberto del Río, donde se
confirmo que nació sin la Arteria pulmonar y gracias
a venas llamadas colaterales él pudo respirar por si
solo sin necesidad de una intervención.
Al mes de vida presentó un cuadro de ictericia, tuvo
que ser hospitalizado y sometido a una biopsia hepática. Fue en esta hospitalización que se confirmó
la Colestasis intrahepática (los conductos biliares
son estrechos, mal formado o bien en mejor cantidad) esto produce que se estanque la bilis, mala
absorción de los nutrientes y picazón extrema. Finalmente llegamos al diagnostico el Síndrome de Alagille, enfermedad genética y en el 50% de los casos
hereditaria. Conjuntamente se diagnosticó de Reflujo vesicoureteral en ambos riñones grado III y IV.
Desde entonces ha sido un lucha lograr que se alimente y suba de peso, utilizó por 1 año una sonda
nasogástrica y en enero de año 2013 fue sometido a
una gastrostomía para mejorar su calidad de vida y
permitirnos seguir alimentándolo ya que necesita el
200% de la alimentación de un niño normal.
Ha sido sometido a 1 cirugía a corazón abierto y 6
cateterismos (angioplastias) para lograr un mejor
flujo de sangre y prepararlo para otra operación al
corazón. Las constantes hospitalizaciones han provocado un retraso en el desarrollo del lenguaje y
motricidad gruesa, a los 2 años y 4 meses dio sus
primeros pasos.
El costo de la enfermedad es alto ya que debe tomar
leche de formula, vitaminas importadas, 9 distintos
medicamentos durante el día, una cuidadosa pauta
alimentaria, además de constantes exámenes y controles con 7 especialistas distintos.
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