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DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE AUTISMO mariel pizarro castellanos CRITERIOS DIAGNÓSTICOS •  Cambio en el nombre de TGD por TEA •  Creación de un diagnóstico único de TEA –  Trastorno autista, síndrome de Asperger, trastorno desintegrativo infantil y TGD no especificado = TEA -­‐  Sx Rett se elimina ahora que su base molecular se conoce IMFAR 2013, Andrés Martin CRITERIOS DIAGNÓSTICOS •  Los tres dominios de síntomas se convierten en dos: socio comunicación y conductas repetitivas •  Número de síntomas racionalizados de 12 a 7 •  Criterios de “gravedad” •  Nueva categoría de Trastorno de la Comunicación Social IMFAR 2013, Andrés Martin CRITERIOS DIAGNÓSTICOS A. 
Déficits persistentes en comunicación e interacción social § 
Déficit en reciprocidad socio emocional § 
Déficit en conductas comunicativas no verbales usadas en la interacción social § 
Déficits para desarrollar, mantener y comprender relaciones B. Patrones repetitivos y restringidos de conductas, actividades e intereses –  Movimientos motores, uso de objetos o habla estereotipada –  Insistencia en la igualdad, adherencia inflexible a rutinas de comportamiento verbal y no verbal ritualizado –  Intereses altamente restringidos, obsesivos, anormales por su intensidad o foco –  Hiper o hipo-­‐reactividad sensorial o interés inusual en aspectos sensoriales del entorno DSMV. TEA 299.00 (F84.0) CRITERIOS DIAGNÓSTICOS C.  Síntomas presentes en el periodo de desarrollo temprano D.  Síntomas causan alteraciones clínicamente significativas E.  Las alteraciones no se explican mejor por la presencia de una discapacidad intelectual o retraso global del desarrollo DSMV. TEA 299.00 (F84.0) CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DSMV. TEA 299.00 (F84.0) CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DSMV. TEA 299.00 (F84.0) CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DSMV. TEA 299.00 (F84.0) ALGUNAS CONSIDERACIONES SOBRE LA PREVALENCIA DE TEA •  46% de los pacientes con TEA de acuerdo a DMS-­‐V-­‐TR califican para TEA en DSM-­‐5 (Mattila et al, 2011) •  Hasta el 19% de casos perdidos con los nuevos criterios (Mayes et al, 2014) ¿QUÉ TAN TEMPRANO ES TEMPRANO? •  Beneficio de intervenciones psicológicas tempranas Posibilidad de cura? UCLA-­‐Young Autism Project Trastorno crónico y persistente con mejoría posible? ¿QUÉ TAN TEMPRANO ES TEMPRANO? •  Percepción de los padres –  50% con hallazgos sugerentes a los 2 años –  93% a los 3 años –  Reporte de primeros síntomas 19 meses •  Promedio de diagnóstico –  UK 5-­‐6 años –  EUA 3-­‐4 años OBSERVACIÓN DE CONDUCTAS SOSPECHOSAS: 1.  Recolección de datos 2.  Curso clínico ¿QUÉ TAN TEMPRANO ES TEMPRANO? •  Se ha demostrado que el juicio clínico basado en las preocupaciones de los padres puede predecir alguna discapacidad •  AAP recomienda preguntar sobre preocupaciones específicas en cada visita al pediatra •  Correlación entre preocupación de los padres con calificaciones posteriores en M-­‐CHAT Ozonoff, 2009; Guine, 2012; Matson , 2008 ¿QUÉ TAN TEMPRANO ES TEMPRANO? Ozonoff, 2009; Guine, 2012; Matson , 2008 ¿QUÉ TAN TEMPRANO ES TEMPRANO? •  Síntomas clínicos sugerentes de aparición entre los 9 y 12 meses –  Conductas socio-­‐emocionales diferentes 64,7% –  Pobre interacción social: 33,6% –  Falta de contacto visual: 25,4% –  Expresividad reducida 14,0% –  Comunicación no verbal: 7,6% Guine, 2012; Matson , 2008 ¿QUÉ TAN TEMPRANO ES TEMPRANO? •  Síntomas clínicos sugerentes de aparición entre los 9 y 12 meses –  Alteraciones o retraso de lenguaje: 55,9% –  Conductas clásicas 27,9% –  Problemas conductuales no específicos: 53,3% –  Anomalías motoras: 23% –  Anomalía en otras funciones fisiológicas: 14,5% Guine, 2012; Matson , 2008 PRIMEROS SÍNTOMAS REPORTADOS Ozonoff, 2009; Guine, 2012; Matson , 2008 IDENTIFICACIÓN Y DIAGNÓSTICO •  El reconocimiento de las disparidades en la detección temprana de TEA ha hecho que muchas agencias internacionales y asociaciones de profesionales y programas locales vuelvan esta detección una prioridad Qué enfoques existen? Qué diferencias hay entre las poblaciones? Daniels, 2014 IDENTIFICACIÓN Y DIAGNÓSTICO TAMIZAJE 1 TEPSI Prunape EDI IDB-­‐2 screening A&S TAMIZAJE 2 CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) M-­‐CHAT CAST (Childhood Asperger Syndrome Test) BISCUIT (Baby and Infant Screen for Children with aUtism Traits) Guine, 2012; Matson , 2008 PRUEBAS DE TAMIZAJE DISPONIBLES EN AMERICA Prueba Ages & Stages Questionnaires (EUA) Idioma Rango de edad (meses) Tiempo de aplicación Sensibilidad Especificidad Inglés 4-­‐60 10-­‐15 min 0.70-­‐0.90 0.76-­‐0.91 Inglés y español 0-­‐95 10-­‐30 min 0.72-­‐0.93 0.79-­‐0.88 Inglés 3-­‐24 10 min 0.75-­‐0.86 0.75-­‐0.86 Denver-­‐II Inglés y español 0-­‐71 20-­‐30 min 0.56 0.80 Escala de Evaluación del Desarrollo Psicomotor (Chile) Español 0-­‐24 20 min NR NR PRUNAPE (Argentina) Español 0-­‐60 10-­‐15 min 0.80 0.93 80.5 60.5 (≥80% por dominio) Developmental Inventory Screening 2nd ed. (EUA) Bayley Infant Neurodevelopmental Screener (EUA) Prueba de Evaluación del Desarrollo Infantil (México) Español 1-­‐60 10-­‐15 min TAMIZAJE RUTINARIO •  25 estudios con 21 pruebas de tamizaje diferentes para autismo o retraso en el desarrollo –  11 específicas para retraso –  6 para TEA •  Enfocados a poblaciones de alto riesgo o comunidades de bajo nivel socioeconómico Daniels, 2014 TAMIZAJE RUTINARIO •  Otras estrategias basadas en la comunidad para mejorar la comunicación y el tamizaje en 10 de los estudios –  6 para problemas de desarrollo –  1 para TEA •  Diferencia entre tamizaje y referencia –  35% -­‐ 100% vs 7% -­‐ 100% Daniels, 2014 RECOMENDACIONES DE LA AAP •  Tamizaje de problemas de desarrollo a los 9, 18 y 30 meses •  Tamizaje de TEA 18 y 24 meses •  Implementación >80% •  Capacitación y sistematización de instrumentos aplicados para mejorar la detección CHAT, Q-­‐CHAT, M-­‐CHAT •  Modificada en el 2001 •  Sensibilidad 71,1% •  Especificidad 87,5% BISCUIT •  Dividida en tres partes –  Síntomas principales y trastornos pervasivos –  Síntomas de psicopatología –  Conductas comórbidas •  Sensibilidad 93,6% •  Especificidad 71.5% DIFERENCIAN NIÑOS CON SOSPECHA DE TEA Y OTROS PROBLEMAS DEL DESARROLLO RECOMENDACIONES EN MÉXICO EDI EDADES DE APLICACIÓN OBLIGATORIA EDI Rango de edad
1 m 5 -­‐ 6 m 16 -­‐18 m 25 -­‐ 31 m 37 -­‐ 48 m 49 -­‐ 60 m
Aplicación obligatoria
1 m 6 m 18 m 30 m 42 m 60 m
EVALUACIÓN DE LOS NIÑOS CON RESULTADOS EN ROJO DIFERENCIAS EN DISTRIBUCIÓN POR GRUPOS DE EDAD b. Diferencias urbano/rural
a. Población total
UNIDAD DE INVESTIGACIÓN EN NEURODESARROLLO •  Creada en en octubre de 2012 por la visión del Dr. José Alberto García Aranda y el Dr. Onofre Muñoz Hernández •  Fue equipada gracias al apoyo de Nestlé y sus instalaciones fueron inauguradas en Mayo de 2014. Tiene como objetivo el desarrollo de investigación para mejorar el desarrollo y potencial de las niñas y niños de México. ACTIVIDADES UIN CONCLUSIONES •  Preguntar a los padres sobre preocupaciones específicas •  Realizar pruebas de tamizaje de neurodesarrollo en edades sugeridas por la NOM o por la AAP Guine, 2012; Matson , 2008