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SINDROME DE CRANDALL
Servicio de Otorrinolaringología – Hospital «Bernardino Rivadavia»
AUTORES: Prof. Dr. Aldo Yanco, Dr. Nelson Solari, Dra. Marta Ledesma, Dr. Juan Alles
[email protected]
INTRODUCCIÓN: El Sindrome de Crandall es un desorden autosómico recesivo
caracterizado por hipoacusia neurosensorial, calvicie mas o menos extensa
ocasionada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, déficit
en la hormona del crecimiento (somatotrofina) con la consiguiente baja estatura
e hipogonadismo debido a hiposecreción de la hormona luteinizante (LH).
Se presenta a continuación un caso familiar de este sindrome.
CASOS CLÍNICOS: Pacientes varones hermanos, de 56 (AT) y 58 (CT) años, que
consultaron al Servicio por hipoacusia. El familiar de los pacientes (hermano
sano) refería como antecedentes de los mismos sordera congénita, baja estatura,
calvicie, genu varo y lumbociatalgia con cifoescoliosis (fig.1). Refirió además que
otro hermano y una prima hermana de los mismos presentaban similares
trastornos de audición y baja estatura. A la otomicroscopía presentaban AT :
atelectasia bilateral grado I (clasificación de Sadé, 1976) y CT : ambos tímpanos
normales. Se realizó audiometría tonal : AT: hipoacusia mixta de grado moderado
a severo (fig.2) y CT : hipoacusia neurosensorial de grado moderado a severo.
PEATC : Sin respuesta a umbrales de máximo rendimiento. Timpanograma AT:
curva A en oído derecho y C en oído izquierdo (fig.3). CT : Ambas curvas de tipo A
(clasificación de Jerger). Tomografía computarizada de peñascos: AT ligera
retracción de las membranas timpánicas. CT : normal. Se indicó para ambos casos
equipamiento con otoamplífono y estimulación auditiva.
Fig. 1
Fig. 2
Fig.3
Fig.4
Mail.co
DISCUSIÓN: Bjornstad comunicó por primera vez esta asociación en 1965. De
ocho casos con pili torti, 5 presentaban hipoacusia neurosensorial. Luego Reed
(1966) observó cuatro casos adicionales. Y Robinson y Johnston en 1967
comunicaron otro caso. Crandall (1973) describió tres hermanos varones con
sordera
neurosensorial,
alopecia
e
hipogonadismo.
Lubianca Neto
y
colaboradores, evaluando 8 pacientes con este sindrome, reportaron que el gen
de la enfermedad se encuentra en el cromosona 2q34-36. Mediante secuenciación
del ADN, Hinson y colaboradores identificaron mutaciones en el gen BCS1L. Estos
mismos autores reportaron que éste trastorno altera el ensamblado del complejo
III de la cadena transportadora de electrones, incrementando la producción de
radicales libres. Esta alteración ilustra la exquisita sensibilidad de los tejidos del
oído y del cabello para la función mitocondrial. En este síndrome, el pili torti
afecta solamente el pelo de la cabeza; las cejas, pestañas y el pelo de otras partes
del cuerpo suele ser normal. Aunque su prevalencia es menor a 1 caso/1 millón
de habitantes, se han reportado casos en todas las poblaciones.
CONCLUSIONES
La asociación de una historia familiar
de
hipoacusia
neurosensorial
congénita con trastornos capilares y
retraso
del
crecimiento
debe
conducir
al
médico
otorrinolaringólogo a considerar este
síndrome dentro de los posibles
diagnósticos diferenciales.
REFERENCIAS
1. Bjornstad, R. Pili torti and sensory-neural loss of hearing. (Abstract) Proc. 7th Meeting Northern
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7. Reed, W. B. Personal Communication. Burbank, Calif. 1966.
8. Robinson, G. C., Johnston, M. M. Pili torti and sensory neural hearing loss. J. Pediat. 70: 621623, 1967.
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