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Editorial
“Valió la pena” fue lo primero que vino a mi mente cuando me puse a hacer un balance
luego de “MostrArte” (para quienes no están familiarizados, MostrArte es la muestra anual de
arte en donde todos- pacientes, amigos, familias y colegas- comparten sus obras, pintura, teatro y música).
Si mal no recuerdo en 1983 fundamos ADM con Marcelo Villegas (recientemente desaparecido), en aquel momento todas eran ideas, proyectos….
Durante todos estos años ADM tuvo momentos de mayor y menor esplendor. Esos momentos dependieron de algún modo de la fuerza y la garra que todos pusieran y en particular
de quienes lideramos la iniciativa y más de una vez, luego de “tirar del carro”, en soledad nos
preguntamos si habría valido la pena…
Instituciones como ADM solo funcionan cuando existen objetivos e intereses comunes y
todos consideran que la relación del grupo favorece su logro. Creo que ADM ha conseguido en
esta etapa aquello tantas veces buscado. Esto se vio en los resultados, no solo de Mostrarte,
sino de todas las actividades de este año, año que aún no termina y para el que tenemos programados más encuentros…
Sin embargo, para que esto continúe y las acciones se multipliquen y sigan creciendo,
debemos conseguir la permanencia del grupo. Convoco a continuar lo que se ha hecho hasta
hoy y permítanme felicitar a todos y cada uno de quienes se esfuerzan para mantener vivo este
espíritu.
Estamos en un momento clave en el desarrollo científico del área que nos reúne. Muchos e importantes avances están cambiando el horizonte de nuestras expectativas en el campo de las Enfermedades Neuromusculares.
Más que nunca debemos renovar la apuesta en ADM para que todos podamos acceder
a ese futuro que parece cada vez más cercano.
No caben ya más dudas…….Valió la pena!!!
Dr. Alberto L. Dubrovsky
3
Indice
Publicación de la
ASOCIACIÓN DISTROFIA MUSCULAR (ADM)
Nº9 - Noviembre 2011 - Distribución Gratuita
ADM es una Entidad de Bien Público
Personería Jurídica Nro.: 127 / 2823
Domicilio Legal:
Av. Rivadavia 4951 PB 2 Bs As.
Propietario:
ADM Asociación Distrofia Muscular
Directora:
María Fernanda Merluccio
Edición:
Lic. Cecilia García Rizzo
Publicidad:
Lic. Jorge Coll Doñetz
Coordinadoras:
Dra. Lilia Mesa - Lic. Sandra Bardavid
Asesoramiento Médico:
Lic. José Corderí - Dr. Alberto Dubrovsky
Colaboradores:
Adriana Parisi - Ana Bobbiesi
Rosana Langone - Dra. Nélida Ferrradas
Guillermo Pfening - Tomás Fonzi
Producción Gráfica e impresión:
Juan Pablo Iannone
Diseño Gráfico:
María Fernanda Merluccio
Registro de propiedad intelectual en trámite.
Tirada: 1500 ejemplares
Editorial
3
Información ADM: “Nuestra”
Organización Social Civil
5
Nutrición
Sólo unos minutos por día pueden cambiar nuestra realidad
7
nutricional para mejor!
Rincón
Hora de disfrutar
INCLUSIVO
Medicina
Movilidad
La Enfermedad de Pompe,
Una gran Historia
10
12
Distrofia muscular de Duchenne
Sillas de ruedas:
¿Cuándo? ¿Cuál?
20
Neuroortopedia Neuroortopedia y Distrofia
Muscular de Duchenne
22
Bases del tratamiento
Kinesiología
Cirugías correctivas
en Enfermedades
Neuromusculares
24
Usos terapéuticos de la
tecnología en las ENM
26
Espectáculos Entrevista a Romina Ricci
28
Historias de Vida Ricardo Wagner
30
El Rincón de los Chicos
33
Agenda ADM
34
Informática
La publicación de las notas firmadas no implica que ADM y/o la Dirección compartan su contenido. La responsabilidad de los artículos publicados y avisos públicitarios recae de modo exclusivo en sus autores. ADM y/o la
Dirección no se responsabilizan por los productos y/o servicios promocionados por los anunciantes siendo de
ellos su exclusiva responsabilidad. Los artículos pueden ser utilizados citando la fuente. La revista es de distribución gratuita entre los socios deADM y todos aquellos que la soliciten.
4
Información
ADM: “Nuestra”
Organización Social Civil
L
as OSC (Organizaciones Sociales Civiles) son creadas por grupos de personas que
poseen una problemática común y buscan
hacer frente a la misma dado que las instituciones existentes no la abordan de manera
adecuada. “En una época de cambio acelerado, las ONG(1) son más rápidas que los gobiernos a la hora de responder a nuevas demandas y oportunidades” –ha escrito en Foreing Affairs Jessica T. Mathews, presidenta
de la Fundación Carnegie para la paz mundial–. “Y son mejores que los gobiernos en lo
que respecta a enfrentarse a problemas que
aumentan lentamente y afectan a la sociedad
mediante su efecto acumulativo sobre los
individuos”.
ADM no escapa a esta realidad. Nadie más
que nosotros mismos conocemos nuestras
necesidades y urgencias.Y demandamos ayuda, contención y solución. A partir de ahí es
que naceADM.
Nació en 1983, de la inquietud de un grupo
de padres y pacientes afectados por distintas
enfermedades neuromusculares conjuntamente con médicos dedicados a su investigación y tratamiento.
Existen en el mundo otras asociaciones de
Distrofia Muscular (por ejemplo España,
Inglaterra, Canadá, Italia, etc.). La primera de
ellas nació en Estados Unidos de la mano de
Jerry Lewis quien fundó la “Muscular
Dystrophy Association of América” (MDA)
que conjuntamente con la “Association Fran-
caise contre les Myophaties” (AFM) se han
convertido en instituciones líderes que financian y subsidian un gran número de programas de investigación científica en este campo
en todo el mundo.
ADMArgentina tiene tres objetivos básicos:
ASISTENCIAL
• Subsidios para atención especializada.
• Coberturas para pacientes de escasos
recursos.
• Actividades recreativas.
• Grupos de Autoayuda.
DOCENCIA
•
•
•
•
Campañas de divulgación.
Conferencias para familias.
Becas de formación médica.
Auspicios y organización de Congresos
médicos y Jornadas científicas.
INVESTIGACION
•
•
•
•
•
Subsidios de investigación médica.
Becas de investigación.
Equipamiento.
Bibliografía.
Biblioteca científica.
Para poder cumplir con nuestros objetivos y
poder ampliarlos, ya que sabemos que hay
muchos más por alcanzar, necesitamos de la
participación de la comunidad.
5
Necesitamos recursos. Que te sumes con lo Nuestros objetivos, los objetivos de nuestra
que puedas o sepas, desde tu profesión, des- comunidad pueden ser alcanzados y superade tus habilidades. Y si no tenés tiempo, tu dos. Depende de nosotros.
colaboración económica, por chica que sea,
Rosana A. Langone
ayuda. Nos ayuda a poder cristalizar el sueño
Tesorera ADM Argentina
de que ADM crezca y pueda responder a la
demanda de cientos de personas con enfer- Si querés realizar alguna donación, estos
medades neuromusculares.
son los datos bancarios:
Hoy por hoy, ADM Argentina subsiste gracias
al empeño de algunos pacientes, médicos y
familiares de pacientes, donando el tiempo
que les deja su actividad diaria (familia, trabajo) y / o económicamente con lo que pueden. También contamos con nuestros auspiciantes, que nos ayudan en la publicación de
nuestra revista.
6
Beneficiario:
ASOCIACION DISTROFIA MUSCULAR
Banco: HSBC
Cuenta Corriente N° 0423-24517-8
CBU: 15000503 00004232451782
(1) ONG (Organización No Gubernamental) es otra forma de
denominar a la OSC. Inicialmente se las denominaron ONG
con el fin de diferenciarlas de la acción propia del Gobierno.
Actualmente se opta por el término OSC ya que tiene una
connotación más positiva que su nombre original.
Nutrición
Solo unos minutos por día
pueden cambiar nuestra
realidad nutricional para mejor!
E
l secreto es organizarse y así la comida no será una complicación tediosa y pesada.
Aquí van algunas ideas para comenzar con el
cambio:
• Pensar un ratito por semana puede ayudarnos, a ahorrar tiempo, dinero y calorías.
• Hacer las compras con lista en mano y sin
hambre en la panza, facilita las cosas.
• Tener en casa siempre alimentos “comodines” para preparar un plato rico y rápido es una excelente estrategia.
• Tomar mucho líquido, favorece la saciedad y ayuda a desintoxicar el cuerpo y la
mente.
• Si el líquido es agua sin sabor, ni color, ni
olor, o sea sólo agua! además de calmar la sed, y producir saciedad, elevará el gasto energético.
• Llevar con nosotros una pequeña cantidad de frutos secos (no más de 8) como
nueces, almendras, cajú, o nuez pecan,
ayudará a mitigar el hambre entre las
comidas.
• Tomar el hábito de comprar una fruta, un
yogurt o una agüita ayudará a quitar el
hambre en momentos difíciles esos en
los que ya no se puede pensar!!
Recuerden que las conductas deben
aprenderse para convertirse en hábito,
así luego salen naturalmente en los momentos justos.
• Anticipar las situaciones, ES FACIL!!!
Significa poner en práctica los consejos
anteriores, y pensar como será mi día,
cuales serán mis actividades, adonde me
encontrará la hora de la comida.
• Anticiparnos a lo que va a ocurrir y bosquejar un pequeño mapa de ruta es generalmente la solución al desorden alimentario que tantos trastornos acarrea.
Con el correr del tiempo, los trabajos científicos, aportan cada vez más conocimientos
acerca de la alimentación y sus desordenes.
Trastornos, que dan como resultado el exceso o el déficit de peso, y todas las complicaciones asociadas tanto al cuerpo, como en
la calidad de vida del individuo.
Sabemos a ciencia cierta que la solución NO
pasa por hacer dietas extremas como dejar
de comer, o en hacer las dietas “famosas” de
la luna, del repollo o de la sopa, o por convertirse en individuos dietéticos….todo light,
todo light y aburrido!
Las soluciones son mas fáciles, por los caminos naturales, los resultados obtenidos son
más rápidos y duraderos, porque se le proporciona al cuerpo lo que éste necesita, o sea
nutrientes en cantidades adecuadas.
7
Alimentos comodines:
son los que resuelven
los momentos difíciles
Carnes: pechugas limpias, milanesas de carne
y/o soja, y/o pescado.
Verduras: tomates, zanahorias, apio, unas
papas, brócolis y choclos congelados 1 bolsas
de c/u.
Latas (de arvejas, lentejas, porotos, atún natural en agua, caballa en tomate, palmitos, tomates, espárragos).
Huevos.
Rapiditas.
Frutas frescas: 2 o 3 unidades, banana, manzana, cítricos, ciruelas, kiwi son las que mas duran.
Frutas desecadas: ciruelas, damascos, y/o pasas de uvas. Poca cantidad.
Frutas secas: Nuez Pecan, almendras, etc. Poca
cantidad.
Arrocitas de las cuadradas (dulces o saladas)
Leche, yogur, queso en fetas, queso untable.
Agua.
8
Y cuando uno comienza a comer de todo, en
forma equilibrada y apropiada a lo que nos
pide el cuerpo, la sorpresa es grande y siempre la misma.
Veremos que además de la pérdida o la ganancia de peso (según el caso) aparecen
otros cambios tanto o más importantes que
las variaciones en la balanza, y que son: la
sensación de comodidad con uno mismo, la
alegría de sentirse bien, la agilidad mental y
ese estímulo de la autoestima que va tan de
la mano con el logro de nuestro desafío.
Tal vez llegó el tiempo de aceptar que ordenados nos va mejor!!
Dra. Nélida Ferradas
Médica Pediatra- Hebiatra.
Nutrición y sus trastornos.
Alimentación en familia
9
Rincón INCLUSIVO
Hora de disfrutar
Es habitual que todas las actividades que giran en torno a la persona
con discapacidad se refieran a cuestiones de salud, rehabilitación y terapia. Sin embargo, también es necesario un espacio para disfrutar de actividades de acuerdo a sus gustos e intereses.
El compartir desde el deseo de pasarla bien y divertirse excede el hecho de
tener o no una discapacidad, uno se
vincula con el otro desde la amistad,
la simpatía, complicidad, compañerismo….Y
es importante, entonces, encontrar lugares
donde poder ir en compañía de los amigos, la
pareja o la familia.
A continuación, algunos sitios accesibles para pasear, visitar un fin de semana y hasta
tomarse unas merecidas vacaciones!!!
MUSEO DE ARTE LATINOAMERICANO
DE BUENOS AIRES (MALBA)
Avda. Figueroa Alcorta 3415 // 011 4808 6500 |
6515 // [email protected] // www.malba.org.ar
Para ingreso al museo, puede utilizarse la
rampa ubicada sobre la Av. Figueroa Alcorta.
Dentro del establecimiento todos los recorridos son accesibles para personas con discapacidad motora (las puertas son del ancho
adecuado, hay espacio de aproximación, pisos antideslizantes, los desniveles están salvados con rampas, hay ascensor y sanitario
accesible). Se pueden solicitar sillas de ruedas
y cochecitos en el sector de guardarropas.
20
10
SAN MARTÍN DE LOS ANDES,
NEUQUÉN
Un destino de montañas, bosques, ríos y lagos, un DESTINO PARATODOS.
San Martín de los Andes cuenta con una Guía
de Turismo Accesible, con información necesaria para programar un viaje y conocer este
hermoso lugar. En el sitio www.sanmartindelosandes.gov.ar/turismo/turismo_accesible,
se puede encontrar un detalle de las condiciones de condiciones de accesibilidad de diver-
Puerto Iguazú, Misiones // www.iguazuargentina.com/espanol/area_cataratas/accesibilidad/
con movilidad y comunicación reducida y
baños adaptados en diferentes puntos del
parque. Dentro del circuito hay un tren ecológico accesible y sillas de ruedas a disposición
de quienes las necesiten.Todo el personal del
parque está capacitado para la atención de
personas con discapacidad.
Es uno de los circuitos turísticos internacionales de MáximaAccesibilidad.
Presenta recorridos accesibles para personas
POSADA DE LA RIBERA
DE GUALEGUAYCHU
sos paseos y actividades, alojamientos y servicios de gastronomía.
AREA CATARATAS DEL PARQUE
NACIONAL IGUAZÚ
BuenosAires y Caseros, Gualeguaychú,
Entre Ríos //03446 16644873
www.posadaribera.com.ar/web/
Posada que, por su diseño, permite la estadía
con confort y seguridad de personas con movilidad reducida.
Cecilia García Rizzo
Licenciada en Psicología y Periodista
Persona con discapacidad motora (Distrofia muscular)
Coordinadora general de Fundación Rumbos ACCESIBILIDAD
www.rumbos.org.ar // [email protected]
Grupos de autoayuda
Desde hace algunos años ADM tiene dos grupos de autoayuda que
son coordinados por la Lic. Sandra
Bardavid, uno de ellos para pacientes jóvenes y adultos y el otro para
familiares de pacientes.
Los grupos funcionan en:
Instituto de Neurociencias
de la Fundacion Favaloro
Solis 461 - Buenos Aires
ADM
Asociación Distrofia Muscular
Grupo de apoyo
para pacientes
con distrofia muscular
2º jueves de cada mes
de 19:30hs a 21:30hs
Grupo de apoyo
para familiares
de personas
con distrofia muscular
1º viernes de cada mes
de 19:30hs a 21:30hs
[email protected]
www.adm.org.ar Tel: 15-3593-9265
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Medicina
Una a una vamos conociendo
las enfermedades neuromusculares.
La Enfermedad de Pompe,
Una gran Historia
¿Qué es la Enfermedad de Pompe?
La Enfermedad de Pompe es una enfermedad
neuromuscular que como la gran mayoría
produce pérdida progresiva de la fuerza muscular y función motora
Fue descripta en 1932 y pasaron muchos
años hasta que se descubrió que la causa de
la misma es la falta de una enzima (llamada
alfa glucosidasa ácida) en las fibras musculares que es capaz de desdoblar el glicógeno,
una de las fuentes principales de energía para
su funcionamiento.
La acumulación de glicógeno en el músculo
produce un daño irreversible en el mismo
Célula muscular normal
provocando la degeneración de las fibras
musculares.
Su incidencia global (cantidad de nacidos que
llevan la enfermedad en sus genes) se estima
en 1/40.000.
Diferentes formas de aparición
La enfermedad puede aparecer en la infancia
(Enfermedad de Pompe Infantil), antes del
año de vida y se la conoce como forma infantil. Los niños que la presentan sufren de una
cardiomegalia (agrandamiento cardíaco) y
gran debilidad de los músculos respiratorios
por lo que la enfermedad es fatal antes del
Célula muscular afectada La imagen de la izquier-
Filamento Lisosoma
del músculo
Filamento
del músculo
Glucógeno
Citoplasmático
12
Lisoma repleto
de Glucógeno
da representa una célula
muscular normal, mientras que la imagen de la
derecha ilustra lo que
puede suceder en una
célula afectada con la
enfermedad de Pompe.
Amedida que el glucógeno se acumula en las
células afectadas, los
lisosomas se pueden
agrandar, lo que eventualmente deteriora la
función muscular.
año de vida si no es reconocida y tratada.
Existe otra forma, que es la más común y de
comienzo en la vida adulta (Enfermedad de
Pompe de comienzo tardío), que puede aparecer en la primera o segunda infancia, la adolescencia o frecuentemente en la vida adulta
(hasta los 50 o mas años de edad). Su aparición es muy insidiosa con síntomas variados
lo que complica mucho su reconocimiento y
diagnóstico.
los primeros síntomas. De hecho hasta hace
muy pocos años atrás la EP era (y lo sigue
siendo hoy) considerada muy rara, ya casi
nadie pensaba en ella.
La investigación
y un cambio en la Historia
Sin embargo un grupo de investigadores en
la Universidad de Duke en los Estados Unidos
investigaba y trabajaba activamente en la
búsqueda de una solución.
La gran simuladora
Este gran esfuerzo en conjunto con el LaboraLa enfermedad puede comenzar simulando torio Genzyme produjo el gran cambio en la
un cansancio fácil, intolerancia al ejercicio, historia y esa historia fue muy bien relatada
debilidad en las piernas, dolor lumbar (de en una película protagonizada por el actor
espalda) o hasta fatiga y agitación por falta Harrison Ford hace un par de años atrás que
de aire. En los niños y adolescentes como una se llamó “Medidas Extraordinarias”.
falta de crecimiento o gananHerencia Autosómica Recesiva
cia de peso. A veces sólo la
elevación de enzimas hepáticas o de la CPK que se pesquiPadre
Madre
san en exámenes de laboratoPortador
Portadora
N P
N P
rio de rutina es la única manifestación de su presencia.
Con esta variedad de síntoNP
PN
PP
NN
mas de presentación, el diag1
2
3
4
nóstico temprano es muy infrecuente ya que ni los médi75% No Afectados
25% Afectados
cos clínicos generales ni los
N= Gen Normal
P = Gen de Pompe
pediatras, ortopedistas u
* Esta probabilidad se repite para cada embarazo
otros especialistas la sospe1. El niño hereda dos copias normales del gen, una de cada padre.
chan.
Varios estudios efectuados en 2. El niño hereda un gen mutante de la madre, un gen normal del padre.
todo el mundo demuestran 3. El niño hereda un gen mutante del padre, un gen normal de la madre.
4. El niño hereda dos copias mutantes del gen, una de cada padre.
que existe una demora de
varios años (hasta 10 o más)
en llegar al diagnóstico co- Nota: La herencia de la enfermedad de Pompe no está relacionada con
el género, ya que tanto los hombres como las mujeres resultan igualrrecto desde la aparición de mente afectados.
13
En ella se reflejó cómo se llevó adelante el
esfuerzo hasta lograr un tratamiento efectivo
para la enfermedad.
enzimática. Este método se utiliza en todo el
mundo y fue desarrollado aquí en la Argentina por el Dr. Néstor Chamoles.
¿Cómo evoluciona un paciente con EP?
Lamentablemente, una vez iniciada la enfermedad ya no se detiene y con el paso del tiempo los pacientes comienzan a experimentar
franca debilidad muscular, dificultad para
caminar y subir escaleras o realizar actividades de la vida diaria.
Es en este período en que la enfermedad puede ser indistinguible entre muchas enfermedades neuromusculares como las distrofias
musculares, las enfermedades de motoneurona, la miastenia o la polimiositis.
Pero mucho más dramático que eso es el
avance silencioso de la pérdida de fuerza en
los músculos respiratorios que, sin avisar con
síntomas, avanza más rápido que la pérdida
de la función motora general. Lamentablemente, los síntomas de falta de aire aparecen
muy tarde cuando ya para entonces se debe
recurrir a mecanismos de ayuda respiratoria
(sistemas de respiración asistida como el
BIPAP). Muchos pacientes pueden caminar
con mayor o menor dificultad pero deben
dormir o pasar muchas horas del día con un
respirador artificial.
¿Cuál es el Tratamiento?
La EP cuenta hoy con tratamiento específico a
través de la administración de Enzima Recombinante (lo que se conoce como Terapia
de Reemplazo Enzimático), lo que ha cambiado de manera radical el pronóstico de los pacientes.
Ésta es una enzima que reemplaza la que el
organismo no produce y se ha convertido en
el primer tratamiento específico para una
enfermedad muscular.
¿Cómo se hace el diagnóstico?
Todos los estudios efectuados demuestran
que existe una demora de varios años (hasta
10 o más) en llegar al diagnóstico correcto
desde la aparición de los primeros síntomas.
Sin embargo, el diagnóstico es sencillo ya que
se puede hacer con una gota de sangre seca
en papel de filtro. Con este material tan simple se puede determinar el nivel de actividad
14
¿Qué es entonces lo importante?
Como se comprende, el poder sospechar de la
enfermedad en pacientes que presentan debilidad muscular progresiva puede significar el
tratamiento temprano y evitar el avance de
esta grave afección.
Nuevamente volvemos a la importancia de un
diagnóstico correcto y precoz toda vez que
sea posible.
El difundir esta enfermedad y sus múltiples
formas de presentación ayudará a reconocerla y evitar entonces la progresión de la misma.
Así es que invitamos al Laboratorio Genzyme,
quien fue clave en el desarrollo de esta investigación, a que nos enviara una nota para su
publicación.
Dr Alberto L Dubrovsky
Profesor Adj. de Neurología UBA
Jefe del Departamento de Neurología y
Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Instituto de Neurociencias - Fundación Favaloro
http://www.fundacionfavaloro.org/IN_neurociencias.htm
Un compromiso poco frecuente
En Genzyme, estamos fuertemente comprometidos con la innovación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades genéticas
graves, poco frecuentes, y carentes de soluciones médicas.
Desde hace 30 años lideramos la investigación de nuevos tratamientos
para personas que padecen enfermedades genéticas “raras”, crónicas, y
que muchas veces constituyen un riesgo de vida, tales como la enfermedad de Pompe, una de las patologías neuromusculares discapacitantes
cuyo padecimiento causa considerables trastornos.
En Genzyme nos enfocamos en la difusión de las enfermedades poco frecuentes. La toma de conciencia y el conocimiento de estas enfermedades
a través de programas de educación médica continua es la herramienta
fundamental. Genzyme colabora con la capacitación y soporte permanente de los equipos de salud para impactar de manera positiva sobre el subdiagnóstico de estas enfermedades, ya que un diagnóstico precoz mejorará los resultados del tratamiento, la expectativa y calidad de vida. Asimismo, fomentamos la creación de equipos multidisciplinarios que faciliten y
mejoren el abordaje y tratamiento de estas patologías.
En la actualidad, el compromiso de Genzyme continúa guiándonos en
nuestro trabajo para mejorar la calidad de vida de los pacientes y ayudarlos
para que ellos puedan beneficiarse con nuestras terapias disponiendo del
tratamiento que necesitan mediante un acceso caritativo y programas de
uso compasivo
“Investigar es avanzar”, y por tal motivo, el compromiso de Genzyme con
la investigación y el desarrollo de tratamientos para las enfermedades
huérfanas resulta fundamental para avanzar en el abordaje de estas patologías. Un compromiso poco frecuente.
INS-012-11
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16
Eventos
Nos volvimos a encontrar
en MostrArte 2011
La tercera edicón de la muestra fue un éxito gracias a la colaboración de
familiares, amigos, famosos, profesionales y pacientes.
E
l 8 de Octubre nos volvimos a encontrar
en MostrArte, la 3º muestra anual de Arte que
organizóADM en el INET CeNET.
La jornada empezó muy temprano con la organización del evento. De a poco se fueron colgando los dibujos que enviaron los chicos de
distintas partes del país. Enviaron sus obras
desde Mendoza, Corrientes, Tucumán , Santa
Fe, Mar del Plata, Tres Arroyos, CABA y Gran
BuenosAires.
A las 10 empezó a llegar la gente y unos minutos después comenzaron los talleres de arte.
Los más chiquitos se dedicaron a crear máscaras con la coordinación de Solange Lipcin y
Susana Piotrowsky; otros aprendieron Origami con Felicitas Bellesi.
En un sector se ubicaron los dibujos de los
chicos y en otro sector se encontraban los
cuadros de los artistas más grandes, como
Santos Parisi , Daniel Salvatierra y Joaquín
Andrade.
17
En esta oportunidad también pudimos apreciar el arte del Lic. Corderí y el Dr. Dubrovsky
que sorprendieron a todos con sus dotes artísticas.
La concurrencia fue masiva, la muestra variada, desde los dibujos de los chicos, los cuadros de los artistas plásticos hasta arte digital
de Ignacio Elcoro, Jorge Coll Doñetz y Jeremías Daniel Ríos. Este último, logró combinarlo a la perfección con la poesía.
Junto al arte digital, Ezequiel Lipcin presentó
su muestra fotográfica con una secuencia de
imágenes.
También estuvieron presentes Caito y Guillermo Pfening presentando el bakstage de su
película “Caito”, pronta a estrenarse en nuestro país. La película es la historia de Caito,
hermano de Guillermo, quien padece Distrofia
Muscular y es el actor principal de la película.
La muestra contó con el apoyo de artistas y
18
personalidades del espectáculo como Carolina “ Pampita” Ardohain, Romina Ricci, Lucas
Ferraro, Marinha Villalobos, Santiago Pedrero,
Martín Slipak, Nazareno Casero y Guillermo
Pfening.
Pero uno de los mejores momentos fue cuando se convocó a la gente a ubicarse en el salón
principal para ver a los actores de ADM, Marcelo Roldán y Daniel Salvatierra que, como
todos los años y hace muchos años, son parte
de todos los eventos deADM . Presentaron un
monólogo de su autoría contando la historia
de un actor con distrofia en la sala de espera
de un médico. La obra contó con la participación especial de Daniel Cejas, el actor revelación, quien le dio un cierre original a la obra.
La muestra también tuvo el aporte musical
Nicolás Olivola que cantó y dejó muy conmovidos a todos los presentes. También en la parte
musical colaboraron Fernando Chloca y Sonia
Savinell tocando y cantando covers de músicos famosos.
Desde Tenerife (Islas Canarias) Moise Gonzalez, un artista con distrofia, nos envío su video
musical “Déjate Llevar“. Compuesto y cantado por él, muestra la lucha por la quita de barreras arquitectónicas en la isla.
La Lic. Sandra Bardavid dirigió con mucha
dedicación y entusiasmo todo el evento, invitando a los presentes a cada actividad y presentando a los artistas.
MostrArte fue un éxito gracias a la colaboración de familiares, amigos, famosos, profesionales y pacientes. Desde el equipo de profesionales de ADM lo agradecieron y esperan
que esto siga creciendo año tras año para poder compartir un espacio propio y distinto y
llevar la difusión de las enfermedades neuromusculares a todas las áreas de la sociedad.
A través del arte, y particularmente con esta
experiencia, proponen construir un espacio
colectivo en el que sea posible conocernos,
reunirnos y compartir las expresiones que nacen desde cada uno.
Adriana Parisi - María Fernanda Merluccio
19
Movilidad
Distrofia muscular de Duchenne:
Sillas de ruedas
¿Cuándo es el mejor momento para empezar a usarlas?
¿Cuál es la mejor elección?
C
uando prescribimos una silla de ruedas,
lo que intentamos hacer es brindar mayor
movilidad, comodidad y aumentar la funcionalidad del niño o el adolescente con DMD, y
se indica en aquel momento en que comienza
a dificultarse el desarrollo de actividades junto a sus pares, compañeros y amigos; se limitan su salidas, y la idea de esta incorporación
es “habilitarlo” a realizar actividades, impedir el aislamiento, el encierro y permitir el desarrollo de actividades acorde a su edad y
entorno.
En este momento la silla de ruedas debe ser
un aliado, un instrumento a disposición, y que
se utilizará según la necesidad, aunque la
marcha sea posible; por ejemplo en excursiones, viajes y salidas con amigos.
En otra etapa de la enfermedad, cuando se
instala mayor debilidad, y la funcionalidad se
ve más limitada, la silla de ruedas debe ser de
uso permanente y las características de la
mismas cambian, porque debe cumplir con
determinadas exigencias posturales, con el
objetivo de evitar complicaciones propias de
la enfermedad y de la menor movilidad.
Entonces, podríamos hablar de dos tipos de
sillas de ruedas, en un primer momento y con
el paciente aún deambulando y en una segunda instancia la silla de uso permanente
con el paciente no deambulador.
20
Con respecto a la primera silla, no debe prescribirse cuando ya esté instalada la pérdida,
sino que debe ser incorporada progresivamente y así será mejor aceptada, y la misma
debe ser: funcional, liviana, fácilmente plegable y transportable, debe ajustarse al crecimiento (módulos regulables), debe prestarse
atención a la postura, pero no al grado que
pueda poner en peligro la funcionalidad que
estamos buscando, siempre teniendo en cuenta que la misma será de uso según necesidad.
En una segunda etapa, cuando se perdió la
deambulación, las exigencias de la silla de
ruedas, serán enfocadas a la postura, y deberán tenerse en cuenta, los componentes del
asiento para lograr un correcto posicionamiento, el mismo debe permitir estar sentado
erguido, y aliviarse las presiones, tanto en
nalgas como en muslos, por lo cual debe evaluarse en el momento de la indicación la necesidad de almohadones y se requerirán soportes laterales de tronco, los cuales deben
ser ajustables, regulables, para adaptarse a
posibles cambios en el peso.
Pero lo más importante es que la misma debe
ser motorizada, para conseguir la máxima
capacidad funcional, y brindar la independencia deseada.
Estas recomendaciones también son válidas
para otras patologías neuromusculares que
lleven a la pérdida de la deambulación.
“Una silla de ruedas inapropiada, puede resultar incómoda, favorecer posturas inconvenientes o
perjudiciales e incluso provocar una
discapacidad extra”.
Dra. Marisa Zgaga
Medica Fisiatra
Jefa de Servicio H. E. E .P - Gdro Baigorria
Consultorio ENM - I.L.A.R. - Rosario
21
Neuroortopedia
Neuroortopedia y Distrofia Muscular de Duchenne
Bases del tratamiento
FISIOKINESIOTERAPIA
La terapia física se encarga de la evaluación y
tratamiento de estos pacientes en la siguientes áreas: Nivel de desarrollo psicomotor, Movilidad y pasajes, Fuerza muscular, Rango de
movimiento articular y alineación corporal,
Función respiratoria, Independencia en actividades de la vida diaria, e Interacción con el
equipo.
El tratamiento Kinésico se empieza ni bien se
hace el diagnóstico.
Tempranamente se indican:
- movilizaciones pasivas en los músculos
acortados , principalmente flexores y abductores de cadera, flexores de rodilla y flexores
plantares del pie;
- ejercicios activos generales sin fatigar ni
usar resistencia pretendiendo mantener rangos de movilidad articular normales;
- ejercicios respiratorios.
Uno de los objetivos principales en un programa de mantenimiento es el de proveer el apoyo familiar ante la progresividad de la enfermedad.
Debe evitarse la sobrecarga de actividades
terapéuticas porque genera cansancio y, muchas veces, frustración familiar, que puede
llevar al abandono de las terapias. Demás
está decir que este apoyo debe extenderse al
ámbito escolar y comunitario.
insinúa el equino (pie en punta) aún reductible, pasando a uso permanente (marcha y
reposo) cuando la deformidad comienza a
mostrar algún grado de irreductibilidad. Las
valvas deben ser de contacto total porque de
su adaptación perfecta depende el control
que puedan o no ejercer para prevenir la aparición de deformidades y para mantener las
correcciones logradas luego de un evento
quirúrgico.
Por debilidad de miembros superiores suele
haber bastante resistencia al uso de asistentes de la marcha como sucede con los bastones.
MEDICACIÓN
Manejada principalmente por médicos neurólogos, fisiatras y endocrinólogos, busca
controlar o, al menos enlentecer, la evolución
natural de la enfermedad (corticoides), mejorar la función ventilatoria y bajar el riesgo de
fracturas fáciles por osteopenia (difosfonatos, vitamina D y calcio).
Con los años, los pacientes tratados muestran
una mejor evolución (en relación a los no tratados) y consecuentemente logran mayor
tiempo de deambulación independiente.
CIRUGÍA
El momento indicado para las intervenciones
quirúrgicas de miembros inferiores es aquel
en el que no podemos controlar las deformiEQUIPAMIENTO
Los niños se equipan en forma temprana con dades progresivas especialmente la abducortesis cortas (valvas) termoplásticas, inician- ción de cadera y pierna por retracción delTendo el uso nocturno, en el momento que se sor de la Fascia Lata (TFL) y el equino y equi22
no-varo por retracción del complejo gemelosóleo más elTibial posterior.
Comprobadas estas deformidades, no se debe esperar hasta que el niño esté a punto de
perder la marcha o ya lo haya hecho. Debe
tenerse presente que si hubo abandono de
marcha difícilmente esta podrá ser reiniciada.
El paciente se para dentro de las 24hs de operado, siendo esto una condición indispensable, que se conversa con el paciente y su familia, para asegurar una rápida recuperación del
nivel de función preoperatorio. Este punto es
fundamental, y decimos: “Entra caminando y
sale caminando”.
Con el objeto de prevenir o postergar la aparición de escoliosis (desviación de la columna
en sentido lateral) se insiste en el cumplimiento de las medidas indicadas. Sabida es
su relación temporal debido a la debilidad
muscular progresiva.
El presente artículo fue escrito en base a las
publicaciones de reconocidos autores como:
Arendar GM, Canelo S, Casini E, Dubrovsky A,
Paladino D, Drenan JC, Vignos PJ y Hsu JD,
entre otros.
Dra. Alejandra Andermann
Médica MN108250
Especialista en Ortopedia y Traumatología Infantil
Neuroortopedia
CONCLUSIONES GENERALES
La actividad del médico ortopedista pediátrico general o del neuroortopedista en la
atención de las enfermedades neuromusculares debe imprescindiblemente ser como partícipe de un equipo multidisciplinario.
Cualquier duda ante una consulta esporádica de un niño previamente no diagnosticado obligadamente debe llevar a la derivación para evitar errores diagnósticos.
Es difícil establecer parámetros comparativos para analizar resultados en un grupo
de pacientes con evolución tan variada…
Trabajar con el concepto de enfermedades
incurables pero tratables, permitirá que
estos niños y adolescentes se incorporen a
actividades familiares, educacionales y
sociales en las mejores condiciones posibles, es decir mejorando su calidad de vida.
Los recursos actuales para equipamientos,
pasajes, transporte y comunicación han
cambiado ciertamente esta calidad de vida.
Dr Gregorio M.Arendar.Tesis de doctorado
“Tratamiento Ortopédico de las Miopatías.
UBA. Facultad de Medicina.Año: 2000.
23
Kinesiología
Cirugías correctivas en
Enfermedades Neuromusculares
En los casos en que es necesario que el
cirujano haga una intervención quirúrgica
para corregir un acortamiento muscular o
estabilizar una articulación. El postoperatorio
incluye rehabilitación kinésica. Debido a que
muchas veces la rehabilitación la hace un
profesional que no integra el equipo del cirujano, y puede no estar habituado a las enfermedades neuromusculares, les damos estas
recomendaciones a los pacientes y a los familiares.
Así como solicitarle al cirujano que complete
una hoja de recomendaciones.
¿Cuáles son las cirugías que se realizan
más frecuentemente?
La más común es la elongación del tendón
deAquiles.
La elongación de los isquiotibiales.
La elongación de los flexores de cadera.
A veces es necesario que se realicen otro tipo
de cirugías, no de elongación, sino fijando
alguna articulación. Todo esto cambia la biomecánica y debe ser tenido en cuenta a la
hora de realizar el tratamiento de rehabilitación o al incorporarse el paciente a sus actividades.
¿Qué le debo preguntar al médico?
Averiguar qué tipo de cirugía se hizo; qué
músculos, o tendones fueron tocados, si
fuera el caso, qué articulación o articulaciones fueron fijadas.
Qué tipo de inmovilización es necesaria
en el post quirúrgico (vendas, yeso, valvas,
24
ortesis, etc.).
Cuánto tiempo debe usarse esa inmovilización (¿por cierto tiempo?, ¿definitivamente?).
Cómo debe usarse esa inmovilización
(¿todo el día?, ¿se puede sacar para dormir?, ¿cómo lo baño?).
Cuidado de las heridas quirúrgicas.
¿Es necesario realizar ejercicios? Si es así,
¿a partir de cuándo?
¿Existe alguna indicación especial, acerca de los ejercicios que deba realizar el
paciente? Si es posible, tenerla por escrito.
A partir de cuándo se puede realizar descarga de peso (pararse).
¿Puede andar en bicicleta?
¿Puede hacer bicicleta fija?
¿Quién realiza la rehabilitación?
Recuerden que quienes están más tiempo
con el paciente son los familiares.
Los familiares son los que más ayudan en
esta tarea. El médico da las indicaciones
de acuerdo a la cirugía, el kinesiólogo
trabaja con el paciente y entrena a los
familiares.
El kinesiólogo debe comunicarse con el
médico y elaborar el plan de trabajo.
A los efectos de facilitarle la tarea de recordar
todo esto el siguiente esquema debería ser
completado por el médico cirujano.
Recomendaciones postquirúgicas para
pacientes neuromusculares
Recomendaciones para los familiares y terapeutas
Estimado Dr le agradecemos completar las siguientes indicaciones,
para facilitar la mejor rehabilitación del paciente
Nombre y Apellido del paciente
Nombre y Apellido del médico
Teléfono para ser contactado
Tipo de cirugía
Fecha de visita de control
¿Debe usarse algún tipo de inmovilizador?
¿Cuál?
¿Cómo debe usarse?
¿Cuántas horas por día?
¿Y por la noche?
¿Cómo lo baño?
¿Hasta cuándo debe ser usado?
¿Debe realizar ejercicios?
¿Hay que movilizar?
¿Hay que elongar?
¿Alguna indicación especial?
¿Puede realizar bipedestación?
¿A partir de cuando?
¿Puede hacerlo sin ninguna ortesis?
¿Cuanto tiempo por día sería conveniente?
Otras recomendaciones que considere importantes para ser recordadas
Kinesiología
Nombre y apellido del terapeuta
Teléfono para ser contactado
Plan de ejercicios de acuerdo con las especificaciones médicas
Lic José Ramón Corderí
Instituto de Neurociencias – Fundación Favaloro
25
Informática
Usos terapéuticos de la
tecnología en las ENM
E
n la actualidad nos encontramos con
múltiples tecnologías asistivas basadas en
sistemas informáticos que permiten a profesionales y pacientes con diversas enfermedades del tipo neuromuscular (en adelante
ENM) realizar un aprovechamiento terapéutico de las mismas. En áreas como el desarrollo
y entrenamiento de habilidades psicomotrices o cognitivas asociadas a las diferentes
ENM.
años, pero en su nivel avanzado sirve para
ejercitar la mente de pacientes adultos (más
información en www.redmundoingenio.com).
Entrenamiento
de habilidades psico-motrices
La psicomotricidad considera al movimiento
como medio de expresión, comunicación y de
relación del ser humano con los demás, permite integrar las interacciones a nivel de penEntrenamiento
samiento, emode habilidades cognitivas
ciones y su socia(2)
Tomando como ejemplo a pacientes con Dislización . Aplicatrofia Muscular Duchenne (DMD), se observa
da a patologías y
que casi la mitad de los niños afectados predisfunciones relasentan problemas de
tivas a las ENM se
aprendizaje, Déficit
vincula mediante
de Atención,TGD y en
la estimulación
algunos casos una
que conduce a un
leve disminución inteaprendizaje com(1)
lectual .
pensatorio.
Un software que apor- El “ToyAdapt” es un excelente producto inta mucho al respecto troductorio para el aprestamiento al uso de la
es “Despierta tu Men- PC. Ideal para niños que presentan dificultad
te” con Pipo, de mane- motriz y/o cognitiva ya que se opera medianra sencilla, divertida y te un pulsador o switch que actúa como intepráctica, entrena a los rruptor (encendido-apagado). Cuando los
niños en su desarrollo niños interactúan con diferentes objetos (juintelectual. Trabajan- guetes), descubren cómo una acción afecta la
do habilidades cognitivas como la percep- otra, incorporan diferentes habilidades que
ción, la memoria, la lógica, la lengua y el enriquecen su desarrollo y su autonomía
cálculo. Está dirigido a niños y niñas de 5 a 10 (www.care.org.ar).
26
Entrenamiento
de habilidades motrices
Tomaremos como ejemplo el aprendizaje del
uso de una silla de ruedas motorizada, requerida en diferentes estadios de varias ENM
para asegurar un nivel adecuado de movilidad e independencia
del paciente.
Por cuestiones de
integridad física para el usuario y personas que interactúan
con él, es necesario
un diagnóstico preciso de la silla requerida y un adiestramiento previo para
su uso en un entorno
seguro. La empresa
austriaca LifeTool
desarrolló un simulador muy realista compatible con la mayoría de las PC's. En este software tanto el paciente como el terapeuta
pueden evaluar distintas variables relativas a
las características de la silla motorizada en un
entorno virtual controlado, que responde a
las mismas leyes físicas del mundo real (versión de prueba en www.lifetool.at/downloads/
linkit.php?dir=2_1_17_WheelSim&substr=demo).
Este simulador es además una manera lúdica
de aprender, y para esto se pueden utilizar un
sinfín de controles que permiten identificar
cuál se adapta mejor al paciente, desde el
teclado, mouse o dispositivos para juegos.
Hay joysticks específicos que se asemejan a
los tradicionales mandos de sillas motorizadas, si bien su costo es elevado, mediante los
distintos elementos de agarre que incluyen
(stick, manija T y bocha)
permiten un
acercamiento
preciso a las opciones reales de mando (www.redmundoingenio.com).
Diego Facundo Coll Doñetz
Prof. de Informática y Diseñador Web
Jorge Mariano Coll Doñetz
Lic. en Publicidad
1. MESA, Lilia Edith (2011). Distrofia Muscular de Duchenne
(DMD), Seguir Andando, Publicación de la Asociación Distrofia
Muscular (ADM), nº 8, pp. 11-14 (Registro de propiedad intelectual en trámite).
2. BERRUEZO, P.P. (1995). El cuerpo, el desarrollo y la
psicomotricidad, Psicomotricidad Revista de Estudios y
Experiencias, nº 49, pp. 15-26 (ISSN: 0213-0092).
27
Espectáculos
Entrevista a Romina Ricci
L
unes 31 de Octubre, camino por Callao,
voy al encuentro de mis amigos Romina Ricci
a quien entrevistaré y Tomás Fonzi nuestro
gran fotógrafo. Llego tarde, toco el timbre y
baja Romina a abrirme. Abrazo fraternal de
por medio, me cuenta que Tomás ya llegó,
que ella tiene un ensayo, que pinchó la goma
del auto, que se puso un vestidito a lunares
para las fotos… Tomamos el ascensor. Llegamos a su departamento, me olvido de sacarme los zapatos, ella me reta. Romina acostumbra dejar el calzado antes de entrar a su
casa. Yo lo sabía pero me había olvidado. Me
parece una buena idea, dejar las energías de
la calle fuera de la casa.
Bueno, me saco los zapatos y entro. Vamos a
la cocina, que por cierto es muy luminosa y
Tomás, como llegó a horario, ya la había elegido como el mejor lugar para las fotos. Nos
saludamos con Tomy que tiene un sombrero
de paja que me llama la atención. Le queda
bien, pienso que debería usarlo más seguido.
Romina ofrece una galletitas deliciosas y
arrancamos con las fotos. La luz que entra por
el ventanal es más que óptima. Romina posa
muy natural mientras charlamos un poco de
la vida.
PFENING: ¿Cuál es el primer recuerdo que
tenés, el primero de todos?
RICCI: Una terraza, una pelopincho celeste,
una malla amarilla con voladito y la sensación de orinar dentro de la pileta! Era muy
chiquita, ja. Creo que era en Ciudadela, yo
vivía ahí de chica. Pero nací en el sanatorio
Mitre en Flores.
P: ¿Cuál es el juguete que recordás de chiquita?
28
R: Recuerdo un regalo de Reyes, era una hamaca de madera para hamacar muñecas. Era
muy linda, de color blanca. Me encantaba
poner a mis muñequitas ahí y mecerlas!
P: ¿Y el primer paseo que recuerdes?
R: Uh si! Lo tengo re presente! Fue hermoso
como un sueño. No me acuerdo por qué ese
día no pude ir al colegio, entonces para no
quedarme sola, mi mamá me llevó con ella al
trabajo. Ella era maestra. Recuerdo que tomamos un colectivo. Después de viajar un tiempo largo por lugares desconocidos para mí,
llegamos a la escuela que quedaba en una
calle muy linda, llena de flores rosas. Creo
que caían de un árbol y estaba toda la vereda
y la calle rosa! Recuerdo esa sensación, esos
colores que me alegraron el día.
P: ¿Cuándo tomaste conciencia de que había
personas con capacidades diferentes? ¿Cómo te relacionabas de chicas con ellos?
R:A mi me llevaban a la Iglesia, y ahí recuerdo
un chico, del cual de a poco me fui haciendo
amiga. Al principio me llamaba la atención
porque lo veía diferente a mí, me daba vergüenza hablarle, después de a poco nos fuimos acercando. Creo que tenía Síndrome de
Down. Era súper cariñoso conmigo.
P. ¿Pensás que Buenos Aires o algunas otras
ciudades deArgentina tienen una infraestructura para contener a personas con capacidades diferentes?
R: No, para nada, camino o ando en auto y me
sorprendo cada día de que se avance tan poco. Los colectivos no están todos equipados,
los edificios tampoco. Si bien se hicieron cosas falta mucho todavía.Y no sólo para personas con alguna discapacidad, sino para los
abuelos también. Depende de los barrios, en
los lugares turísticos sí veo que se hicieron
cosas, pero te alejas un poco y se vuelve muy
difícil transitar si tenés alguna dificultad para
desplazarte.
P: ¿Qué estás haciendo ahora?
R: Estoy ensayando “Camino Negro” de
Oscar Viale junto a Luciano Castro y Rodolfo
Ranni, Rodolfo la dirige, es un genio dirigiendo. Estrenamos en el Teatro Roxy el 14 de Diciembre en Mar del Plata, hasta el 15 de Marzo. Estoy muy contenta con hacer temporada
en Mar del Plata, así que me mudo allá con
mis hijas y con Fito que va a ir y venir.También
estoy haciendo unos videos de Fito para
Sony, son para su disco nuevo que se llamará
“Música para Aliens”. Yo los dirijo! También,
sigo desarrollando el guión de mi opera prima. La voy a filmar en Misiones. Descubrí hace tiempo que me gusta dirigir, hice algunos
cortos.También me copé con la fotografía y la
pintura. Estoy muy contenta con abrirme hacia otros modos de expresión!
Guillermo Pfening - Fotos: Tomás Fonzi
29
Historias de Vida
Ricardo Wagner
M
i nombre es Ricardo, tengo 42 años y
vivo en BuenosAires,Argentina.A los 16 años
me diagnosticaron la enfermedad de Pompe.
Esto es una pequeña reseña de mi vida y de
como fue evolucionando esta enfermedad
tan poco frecuente.
Al principio fue difícil para mí y para mi familia sobrellevar y convivir con esta enfermedad, no sólo por sus consecuencias en el orden físico, y todo lo que ello implica, sino también por el desconocimiento y la poca información de la que disponíamos. Por tal motivo, todo lo que se haga para dar a conocer un
poco más sobre esta enfermedad es bueno.
Mi historia comenzó de niño. Siempre fui muy
delgado y pequeño para mi edad y no crecía a
la par de mis compañeros de colegio. A pesar
de ello, hasta los 11-12 años de edad no tuve
síntomas de debilidad y podía desenvolverme
y jugar al fútbol como cualquier otro chico
normal. Sin embargo, algo no andaba
bien..
Por ese entonces me
diagnosticaron anorexia nerviosa. De
ahí en adelante mi
estado desmejoró
rápidamente.
La
situación empeoró a
tal punto que a los
16 años tuvieron que
ingresarme al hospital .
Luego me realizaron
una biopsia muscular. El diagnóstico fue
30
Deficiencia de Maltasa Ácida o enfermedad
de Pompe, una enfermedad genética progresiva muy poco común.
Después de 3 meses de internación logré recuperarme un tanto de aquella crisis y regresé a
mi casa. Al principio utilizaba el respirador
sólo por las noches después lo necesité prácticamente las 24 horas del día.
Después de los 30 caí en una crisis depresiva,
que me llevó a recurrir a ayuda psicológica, la
terapia me ayudó mucho. Sin embargo, había
algo que me iba a ayudar aún más a superar
aquella crisis depresiva. Por ese entonces,
conocí la Internet y con ella una puerta al
mundo. Lo primero que hice fue buscar información sobre mi enfermedad y entonces mi
vida volvió a cambiar. Conocí a personas de
otros países con mi mismo problema, con las
que entablé una bonita amistad. También
conocí asociaciones que se ocupan de esta
enfermedad, me informé, ya no me
sentía tan sólo.
Entonces supe que se estaba trabajando en un tratamiento para el
Pompe y que ya se estaban realizando ensayos clínicos en niños, con
resultados muy alentadores. Todo
esto me sirvió muchísimo para recuperar las esperanzas y para seguir
luchando con más fuerzas y empeño que nunca.
En el año 2008 comencé a recibir la
terapia de reemplazo enzimático
(TRE) desarrollada por Genzyme.
Aún recuerdo el día de la primera i n f usión y lo emocionante que fue para mí cuando
Myozyme comenzó a fluir en mis venas.
Actualmente somos 26 pacientes que recibimos el tratamiento.
Aquí en Argentina no hay una asociación exclusiva de enfermos de Pompe. Sí existe la
Asociación para el estudio de Enfermedades
Lisosomales República Argentina (APELRA)
que justamente se ocupa de las enfermedades lisosomales en general (que son unas
cuantas, ej: enf. de Gaucher, enf. de Fabry, enf.
de Pompe, etc.). En otros países sí hay asociaciones exclusivas de Pompe y también existe
la IPA (International PompeAssociation).
En cuanto a mis actividades, me gusta mucho
la computación, la lectura y la música. Y lo
más importante, cuento con el apoyo de mi
familia, de mis buenos amigos y disfruto mucho de mi sobrinita de 2 años.
Hoy, después de varios años de haber comenzado con el tratamiento, puedo decir que estoy estabilizado, en una meseta. En algunos
aspectos he sentido algunos pequeños cambios. Me siento con más energías o más
aguante, puedo estar más tiempo sentado en
la silla de ruedas y no tanto tiempo acostado
en la cama. El hecho de que la enfermedad no
empeoró ya es un logro importante, puedo
ver el futuro de otra manera. Me siento con
ganas de seguir andando...
Ricardo
31
32
El RincOn
de los Chicos
Las máscaras de MostrArte 2011
con la coordinación de Solange Lipcin y Susana Piotrowsky
¿HACEMOS UNA MASCARA?
Necesitamos un plato descartable, una tijera,
pinturas acrílicas o témperas, un pincel, un fibrón indeleble negro y mucha imaginación.
Primero elegimos el motivo de nuestra
máscara, en este caso, un payaso pero puede ser también un
animal o la cara de un personaje
famoso. Sobre el plato dibujamos las partes principales: los
ojos, la nariz y la boca. Donde
van los ojos hacemos dos orificios con
una tijera para poder ver. Luego
pintamos con acrílico o témpera
primero el fondo y luego la boca, la
nariz y los ojos. Cuando se seque
remarcamos los detalles con marcador indeleble negro. También se pueden agregar algunos accesorios en cartuliPodés enviarnos
na o papeles brillantes. En este caso podemos
hacerle un sombrero, las orejas, los cachetes y el
una foto o dibujito a:
pelo. Lo podemos dibujar en cartulina de color,
[email protected]
lo recortamos, pegamos y lista la máscara para
María Fernanda Merluccio - Diseñadora Gráfica jugar.
33
Agenda ADM
Resumen de todas las actividades
realizadas en el año
28 de Mayo
Taller “Cuidar al que Cuida”,INET-CeNET,
BuenosAires.
5 de Agosto
Jornada deActualización en Patología Neuromuscular Pediátrica y del Adulto, Auditorio
del Hospital Pediátrico Juan Pablo II, Pcia. de
Corrientes.
10 Septiembre
Taller “Cuidar al que Cuida”,Hospital Privado
de Comunidad, Mar del Plata.
8 Octubre
3ºedición de MostrArte, INET-CeNET, Buenos
Aires.
19 de Noviembre
Charla Anual “Actualización en el Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Neuromusculares”, INET-CeNET, BuenosAires.
20 de Noviembre
Día de Campo Teleton, Centro Recreativo
Ezeiza.
ADM
Asociación Distrofia Muscular
Presenta su Revista “Seguir Andando”.
Este es un medio de comunicación en beneficio de todos, ya que a través de este órgano
lograremos una mayor difusión y concientización colectiva respecto de las Enfermeda
34
Adhesiones
Agradecemos a todos los que hacen
posible esta edición:
Familia Garay Bobbiesi
Guadalupe Bengochea
Silvia Bernaola
Yamila Soppe
des Neuromusculares. Su colaboración, no
solo personal sino a través de sus contactos,
hará posible este objetivo. Sea UD. también
parte de este emprendimiento!
Para publicar comuníquese por e-mail:
[email protected]
Más información: www.adm.org.ar
[email protected]
Tel: 15-3593-9265