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El Registro Internacional de la Disferlinopatía Cuestionario II Página 1 / 8 Cuestionario Médico de Inscripción (II) para ser completado por el paciente “El Registro Internacional de la Disferlinopatía” Para inscribirse en el Registro Internacional de la Disferlinopatía, primero tiene que leer el formulario de Información para Pacientes, completar y firmar el Cuestionario de Inscripción y Consentimiento (I), y luego completar el Cuestionario Médico de Inscripción (II). También se pedirá a sus médicos que completen el Cuestionario Médico de Inscripción (III). Este documento es la versión de papel del Cuestionario Médico de Inscripción (II) para el Registro Internacional de la Disferlinopatía. Para los pacientes que tengan una dirección de correo electrónico válida (y acceso a internet), los invitamos a que creen su cuenta personal de usuario inscribiéndose en el sitio web del Registro Internacional de la Disferlinopatía (www.dysferlinregistry.org). Al registrar el ingreso en su cuenta, usted podrá completar de manera segura la versión en línea (electrónica) de este Cuestionario II. En cualquier momento también podrá descargar una versión en pdf del cuestionario que ha completado. Sin embargo, puede usar esta copia de papel como ejemplo para mostrar el cuestionario a su médico. Para los pacientes que no tienen acceso a internet o que no tengan una dirección válida de correo electrónico, pueden completar esta versión en papel del Cuestionario II y enviarla junto con su Cuestionario de Inscripción y Consentimiento (I), a la siguiente dirección: The International Dysferlinopathy Registry ; Inserm UMR 910 ; Aix-­‐Marseille Université; 27 boulevard Jean Moulin ; 13385 Marseille Cedex 05 ; FRANCE. Si usted es un paciente afectado por una disferlinopatía y tiene 18 años de edad o más, puede completar y firmar este formulario usted mismo. Si es menor de 18 años, pero puede entender este cuestionario, puede completar y firmar el formulario usted mismo, pero también deberá incluir la información personal de su padre o tutor. Si es el padre o tutor de un paciente que es demasiado joven o que no puede completar el cuestionario él mismo, usted lo puede completar de parte del paciente. Si prefiere no responder a una pregunta, marque la casilla correspondiente “¨ He decidido no responder a esta pregunta”. Si no se ofrece esta opción, quiere decir que debe responder a la pregunta para confirmar su inscripción con UMD-­‐DYSF
el Registro Internacional de la Disferlinopatía". Sus respuestas a estas preguntas marcadas con el rótulo se transfieren de manera anónima en el portal Web de la base de datos UMD-­‐DYSF (consulte el punto 4.1 en su Cuestionario de Inscripción y Consentimiento (I)). 1. SU DIAGNÓSTICO 1.1 SU DIAGNÓSTICO CLÍNICO ACTUAL 1.1.1 ¿Cuál es su diagnóstico clínico ACTUAL, de acuerdo a su médico? UMD-­‐DYSF ¨ Distrofia muscular de cinturas Tipo 2B (LGMD2B) ¨ Distrofia muscular de cinturas (no conozco el tipo de LGMD) ¨ Miopatía de Miyoshi ¨ Forma próximo distal de disferlinopatía ¨ Miopatía distal con afectación del músculo tibialis anterior (DMAT) ¨ HyperCKemia ¨ Yo no tengo síntomas, yo soy asintomático ¨ Otro (especifique): _______________________________________________ ¨ No estoy seguro o no sé 1.1.2. ¿A qué edad se le diagnosticó? Se me diagnosticó a la edad de: ____________________________________ IDR-­‐QuII-­‐120913-­‐ES-­‐140725 El Registro Internacional de la Disferlinopatía Cuestionario II Página 2 / 8 1.1.3 ¿En qué año nació? ________________________________ 1.2 APARICIÓN DE SU ENFERMEDAD 1.2.1 ¿Cuáles fueron los PRIMEROS síntomas presentados? (hay varias respuestas posibles, por favor seleccione todas las que correspondan) ¨ Debilidad de: ¨ Parte superior de la pierna ¨ Parte inferior de la pierna ¨ Parte superior del brazo ¨ Parte inferior del brazo ¨ Manos ¨ Otro (especifique): ______________________ ¨ Niveles altos de creatina quinasa (creatina fotoquinasa) ¨ Calambres ¨ Rigidez ¨ Dolor ¨ Otro (especifique): ______________________ 1.2.2 ¿Hubo una diferencia entre sus lados derecho e izquierdo cuando se presentaron por PRIMERA vez sus síntomas? ¨ Sí, la diferencia fue: _________________________________ ¨ No 1.2.3 ¿Cuándo se presentaron sus PRIMEROS síntomas? Yo observé por primera vez los síntomas a la edad de: ______________________________ 1.2.4 ¿Cómo se diagnosticaron sus PRIMEROS problemas musculares? hay varias respuestas posibles, por favor seleccione todas las que correspondan) ¨ Los problemas se detectaron porque tengo un pariente afectado ¨ Los problemas se detectaron debido a un análisis de sangre casual ¨ Tenía problemas al caminar ¨ Tenía problemas al subirme sobre los dedos de los pies ¨ Otro (especifique): ______________________ 1.3 SU ACTIVIDAD FÍSICA PASADA ¿Participaba con frecuencia en deportes o en otra actividad física antes de que apareciera su debilidad muscular? ¨ He decidido no responder a esta pregunta
¨ No ¨ Sí. Por favor proporcione detalles sobre el tipo de actividades deportivas del pasado (por ejemplo, carrera, patinaje, ballet, fútbol Americano, fútbol, baloncesto, balonmano, rugby, tenis, natación, etc.), su frecuencia semanal y cuantas veces al año participaba en ellos, e indique a qué edad comenzaron a interferir los problemas musculares con cada actividad. (hay varias respuestas posibles, por favor seleccione todas las que correspondan) ¨ Yo he participado en: __________ veces a la durante _____años Observé problemas a partir ______________ semana de la edad de: ______ ¨ Yo he participado en: ______________ ¨ Yo he participado en: ______________ ¨ Yo he participado en: ______________ ¨ Yo he participado en: ______________ __________ veces a la semana __________ veces a la semana __________ veces a la semana __________ veces a la semana durante _____años durante _____años durante _____años durante _____años Observé problemas a partir de la edad de: ______ Observé problemas a partir de la edad de: ______ Observé problemas a partir de la edad de: ______ Observé problemas a partir de la edad de: ______ IDR-­‐QuII-­‐120913-­‐ES-­‐140725 El Registro Internacional de la Disferlinopatía Cuestionario II Página 3 / 8 1.4 LOS ANTECEDENTES DE SU FAMILIA ¿Los miembros de su familia tienen síntomas similares o el mismo diagnóstico? ¨ No que yo sepa ¨ No estoy seguro o no sé ¨ He decidido no responder a esta pregunta ¨ Sí, tengo un miembro de la familia que tiene síntomas similares y el mismo diagnóstico. Por favor detalle su relación familiar con sus parientes (su madre, padre, un hermano o hermana de los mismos dos padres, un hijo, otros parientes/antepasados, y por favor especifique, si sabe, si cualquiera de ellos ya se ha integrado al registro. ¿Ya se integró al registro esta persona? Relación familiar Sí No No estoy seguro o no sé ¨ Madre ¨ ¨ ¨ ¨ Padre ¨ ¨ ¨ ¨ Una hermana (de los mismos dos padres) ¨ ¨ ¨ ¨ Una segunda hermana (de los mismos dos padres) ¨ ¨ ¨ ¨ Un hermano (de los mismos dos padres) ¨ ¨ ¨ ¨ Un segundo hermano (de los mismos dos padres) ¨ ¨ ¨ ¨ Un hijo ¨ ¨ ¨ ¨ Otro hijo ¨ ¨ ¨ ¨ Otro hijo ¨ ¨ ¨ ¨ Otro pariente/ antepasado ¨ ¨ ¨ (especifique): ______________________ ¨ Otro pariente/ antepasado ¨ ¨ ¨ (especifique): ______________________ 1.5 EL ANÁLISIS DE LA MUTACIÓN DE SU GEN DE LA DISFERLINA UMD-­‐DYSF Su diagnóstico incluyó el análisis de la mutación de la disferlina que confirmó que es portador de una o más mutaciones en el gen de la disferlina (mediante el secuenciado del ADN). Por favor indique si: ¨ Se identificó una sola mutación que causa enfermedad ¨ Se identificaron dos o más mutación que causan enfermedad ¨ No estoy seguro / no sé cuantas mutaciones que causan enfermedades se identificaron Es muy importante que se ingrese correctamente la información de su mutación de la disferlina en este registro. Por lo tanto, antes de confirmar su inscripción, el conservador de este registro obtendrá su prueba genética de su médico ( o centro médico o laboratorio) que haya incluido en su Cuestionario I. Se codificará entonces de manera anónima su información genética y se la transferirá al portal web UMD-­‐DYSF. 1.6 EL ANÁLISIS BIOLÓGICO DE SU PROTEÍNA DE LA DISFERLINA UMD-­‐DYSF Es muy importante que se ingrese correctamente la información biológica de la disferlina en este registro. Por lo tanto, antes de confirmar su inscripción, el conservador de este registro obtendrá el resultado de su prueba del nivel de la proteína de su médico ( o centro médico o laboratorio) que haya incluido en su Cuestionario I. Se codificará entonces de manera anónima su información de la proteína y se transferirá al portal web UMD-­‐DYSF. 1.7 SU ANÁLISIS BIOLÓGICO DE LA PROTEÍNA CREATINA QUINASA La medición de la proteína creatina quinasa (CK) en la sangre puede ayudar a los médicos a determinar qué tejido ha sido dañado. También se conoce como creatina fosfoquinasa (CPK) y se puede medir su nivel usando una prueba de sangre estándar. El conservador de este registro obtendrá el resultado de la prueba del nivel de la CK de su médico (o centro médico / laboratorio) que usted haya indicado en su Cuestionario I.
IDR-­‐QuII-­‐120913-­‐ES-­‐140725 El Registro Internacional de la Disferlinopatía Cuestionario II Página 4 / 8 2. SUS SÍNTOMAS 2.1 SU FUNCIÓN MOTORA ACTUAL La función motora describe la capacidad de una persona de mover su cuerpo. Para cada pregunta, marque la casilla con la respuesta más apropiada. Si siempre pudo efectuar la función motora, por favor marque la casilla "siempre". 2.1.1 ¿Entre las siguientes, cuál es la mejor función motora que ACTUALMENTE puede lograr? ¨ Puedo correr ¨ Puedo caminar sin ayuda (sin el apoyo de un dispositivo de ayuda) ¨ Puedo caminar con un dispositivo de ayuda (andador, aparato ortopédico, bastón, etc.) (vaya a la pregunta 2.1.3) ¨ No puede caminar (vaya a la pregunta 2.1.3) ¨ desde la edad de: ______________ ¨ siempre ¨ no puedo caminar más que esto desde la edad de: ¨ no puedo caminar más que esto desde la edad de: ¨ no puedo caminar más que esto desde la edad de: ¨ no puedo caminar más que esto desde la edad de: ¨ desde la edad de: ______________ ¨ siempre 2.1.2 ¿Qué distancia puede caminar ACTUALMENTE sin ayuda? ¨ Una gran distancia (por ejemplo, más de una milla o dos kilómetros) ¨ Una distancia mediana (por ejemplo, menos de una milla o dos kilómetros, pero más de una manzana o 100 metros) ¨ Una distancia corta (por ejemplo una manzana o 100 metros/yardas) ¨ A través de un cuarto (por ejemplo 10 metros / yardas) ¨ Unos pocos pasos ¨ Sin ayuda no puedo caminar nada ¨ siempre ¨ siempre ¨ siempre ¨ siempre 2.1.3 Si usted ACTUALMENTE usa un dispositivo de ayuda para caminar o en vez de caminar, por favor indique el tipo de dispositivo de ayuda que utiliza, a qué edad lo comenzó a usar y con qué frecuencia lo usa para moverse. hay varias respuestas posibles, por favor seleccione todas las que correspondan) ¨ No uso ningún dispositivo de ayuda para caminar o en vez de caminar ¨ Uso una silla de ruedas o un scooter motorizado para discapacitados ¨ Utilizo un andador/ marco para caminar ¨ tiempo parcial ¨ todo el tiempo ¨ tiempo parcial ¨ todo el tiempo ¨ Uso un bastón/palo ¨ tiempo parcial ¨ todo el tiempo ¨ Uso un aparato ortopédico largo para las ¨ tiempo parcial piernas ¨ Uso entablillado abajo de la rodilla/aparato ¨ tiempo parcial ortopédico/ortosis de tobillo y pie (AFO) ¨ Uso otro dispositivo de ayuda ¨ tiempo parcial (especifique): ______________________ ¨ todo el tiempo desde la edad de: ________ desde la edad de: ________ desde la edad de: ________ desde la edad de: ________ desde la edad de: ________ desde la edad de: ________ ¨ todo el tiempo ¨ todo el tiempo IDR-­‐QuII-­‐120913-­‐ES-­‐140725 El Registro Internacional de la Disferlinopatía Cuestionario II Página 5 / 8 2.1.4 ¿Cuál es la mejor función motora que ACTUALMENTE puede lograr cuando sube cuatro o más escalones? ¨ Puedo subir escaleras fácilmente y de manera independiente (sin apoyarme en la pared o usar la barandilla, sin un dispositivo de ayuda para caminar y sin la ayuda de otra persona) ¨ Puedo subir las escaleras de manera independiente (sin apoyarme en la pared o usar la barandilla, sin un dispositivo de ayuda para caminar y sin la ayuda de otra persona), pero con dificultad ¨ Puedo subir las escaleras por mí mismo, pero me tengo que apoyar en la pared o usar la barandilla o un dispositivo de ayuda para caminar ¨ Puedo subir las escaleras pero con la ayuda de otra persona. ¨ No puedo subir para nada las escaleras ¨ desde la edad de: ____________ ¨ siempre ¨ desde la edad de: ____________ ¨ desde la edad de: ____________ ¨ desde la edad de: ____________ ¨ siempre ¨ siempre ¨ siempre 2.1.5 ¿Cuál es la mejor función motora que ACTUALMENTE puede lograr cuando baja cuatro o más escalones? ¨ Puedo bajar escaleras fácilmente y de manera independiente (sin apoyarme en la pared o usar la barandilla, sin un dispositivo de ayuda para caminar y sin la ayuda de otra persona) ¨ Puedo bajar las escaleras de manera independiente (sin apoyarme en la pared o usar la barandilla, sin un dispositivo de ayuda para caminar y sin la ayuda de otra persona), pero con dificultad ¨ Puedo bajar las escaleras por mí mismo, pero me tengo que apoyar en la pared o usar la barandilla o un dispositivo de ayuda para caminar ¨ Puedo bajar las escaleras pero con la ayuda de otra persona. ¨ No puedo bajar para nada las escaleras ¨ desde la edad de: ____________ ¨ siempre ¨ desde la edad de: ____________ ¨ desde la edad de: ____________ ¨ desde la edad de: ____________ ¨ siempre ¨ siempre ¨ siempre 2.1.6 ¿Cuál es la mejor función motora que ACTUALMENTE puede lograr cuando se para después de haber estado sentado? ¨ Me puedo ponerme de pie de manera fácil e independiente ¨ Me puedo ponerme de pie de manera independiente pero con dificultad ¨ Me puedo ponerme de pie, pero usando un mueble u otro dispositivo de ayuda ¨ Me puedo ponerme de pie, pero con la ayuda de otra persona. ¨ No me puedo ponerme de pie ¨ desde la edad de: ______________ ¨ desde la edad de: ______________ ¨ desde la edad de: ______________ ¨ desde la edad de: ______________ ¨ siempre ¨ siempre ¨ siempre ¨ siempre 2.1.7 ¿Cuál es la mejor función motora que ACTUALMENTE puede lograr cuando se sienta después de haber estado acostado? ¨ Me puedo sentar de manera fácil e independiente ¨ Me puedo sentar de manera independiente pero con dificultad ¨ desde la edad de: ______________ ¨ desde la edad de: ______________ ¨ desde la edad de: ______________ ¨ desde la edad de: ______________ ¨ siempre ¨ Me puedo sentar, pero usando un mueble u otro dispositivo de ayuda ¨ Me puedo sentar, pero con la ayuda de otra persona. ¨ No me puedo sentar ¨ siempre ¨ siempre ¨ siempre IDR-­‐QuII-­‐120913-­‐ES-­‐140725 El Registro Internacional de la Disferlinopatía Cuestionario II Página 6 / 8 2.1.8 ¿Cuánto tiempo puede estar de pie ACTUALMENTE sin apoyo? ¨ Más de 30 minutos ¨ 10-­‐30 minutos ¨ 5-­‐10 minutos ¨ 1-­‐5 minutos ¨ no puedo hacerlo desde la edad de: ¨ no puedo hacerlo desde la edad de: ¨ no puedo hacerlo desde la edad de: ¨ siempre ¨ siempre ¨ siempre ¨ 1-­‐10 segundos ¨ No puedo hacerlo en absoluto ¨ no puedo hacerlo desde la edad de: ¨ no puedo hacerlo desde la edad de: ¨ siempre ¨ siempre 2.1.9 Por favor indique qué tareas son difíciles o imposibles ACTUALMENTE para usted sin tener un dispositivo de ayuda: Caminar en una ligera elevación (como una rampa) ¨ No tengo problemas ¨ Sí, tengo problemas desde la edad de: ________ ¨ No puedo efectuar este movimiento; desde la edad de: ____________ Parado de puntas de pies ¨ No tengo problemas Elevar los brazos arriba de la cabeza ¨ No tengo problemas Alzar un vaso de agua ¨ No tengo problemas Desenroscar la tapa de una jarra ¨ No tengo problemas Transportar una jarra de agua ¨ No tengo problemas Girar el volante de un auto ¨ No tengo problemas Escribir (en un teclado) ¨ No tengo problemas ¨ Sí, tengo problemas desde la edad de: ________ ¨ Sí, tengo problemas desde la edad de: ________ ¨ Sí, tengo problemas desde la edad de: ________ ¨ Sí, tengo problemas desde la edad de: ________ ¨ Sí, tengo problemas desde la edad de: ________ ¨ Sí, tengo problemas desde la edad de: ________ ¨ Sí, tengo problemas desde la edad de: ________ ¨ No puedo efectuar este movimiento; desde la edad de: ____________ ¨ No puedo efectuar este movimiento; desde la edad de: ____________ ¨ No puedo efectuar este movimiento; desde la edad de: ____________ ¨ No puedo efectuar este movimiento; desde la edad de: ____________ ¨ No puedo efectuar este movimiento; desde la edad de: ____________ ¨ No puedo efectuar este movimiento; desde la edad de: ____________ ¨ No puedo efectuar este movimiento; desde la edad de: ____________ 2.1.10 ¿Ha observado factores (por ejemplo, patrones de ejercicio, dieta, alcohol, otros) que mejoren su capacidad motora o que empeoren su capacidad motora? ¨ Sí (Por favor explique): ____________________________________ ¨ No 2.2 SU FUNCIÓN CARDÍACA Y RESPIRATORIA 2.2.1 ¿Alguna vez le ha diagnosticado una afección cardíaca? ¨ Sí Especifique el tipo de afección cardíaca que le ha sido diagnosticada. ______________________________ ¨ No estoy seguro o no sé el tipo de afección cardíaca con la que se me ha diagnosticado ¨ No ¨ No estoy seguro o no sé ¨ He decidido no responder a esta pregunta IDR-­‐QuII-­‐120913-­‐ES-­‐140725 El Registro Internacional de la Disferlinopatía Cuestionario II Página 7 / 8 2.2.2 ¿Está tomando algún medicamento para una afección cardíaca? ¨ Sí Por favor especifique el medicamento para el corazón que está tomando: ________________________ ¨ No estoy seguro o no conozco el tipo de medicamento para el corazón que estoy tomando ¨ No ¨ No estoy seguro o no sé ¨ He decidido no responder a esta pregunta 2.2.3 Para apoyar su respiración, algunos pacientes con distrofia reciben un dispositivo de respiración que tienen que usar todo el día y durante la noche (todo el tiempo) o unas pocas horas de día o de noche (tiempo parcial). “Ventilación no invasiva" quiere decir que el paciente usa el dispositivo de ventilación sin haber tenido una operación (esto normalmente quiere decir que él o ella usan una máscara que se puede quitar en cualquier momento). Ventilación invasiva" quiere decir que el paciente tuvo una operación (una traqueotomía o incisión de la tráquea) para usar el dispositivo de ventilación. ¿Usted utiliza un dispositivo de ventilación? ¨ Sí ¨ Yo uso un dispositivo de ventilación no invasivo ¨ tiempo parcial ¨ todo el tiempo ¨ Yo uso un dispositivo de ventilación invasivo ¨ tiempo parcial ¨ todo el tiempo ¨ No ¨ No estoy seguro o no sé ¨ He decidido no responder a esta pregunta 2.2.4 Para monitorizar su función respiratoria, es posible que su médico haya efectuado pruebas del funcionamiento de los pulmones. A uno de los parámetros medidos en estas pruebas se le llama la Capacidad Vital Forzada (FCV por sus siglas en inglés). Para probar la FCV, los pacientes deben inspirar lo más que pueden y después deben soplar en una máquina que mide la cantidad de aire exhalado. La FCV es el volumen de aire exhalado y se mide en litros. Si ha hecho esta prueba y conoce el resultado, por favor indíquelo aquí. ¨ Sí, se me ha hecho la prueba de FCV. el resultado fue: _______ (volumen en litros) ¨ No estoy seguro o no sé el año: _____________ ¨ No estoy seguro o no sé ¨ No, no se me ha hecho la prueba FVC ¨ Yo no estoy seguro o no sé si se me ha hecho o no la prueba de FCV ¨ He decidido no responder a esta pregunta 2.3 SU TRATAMIENTO MÉDICO 2.3.1 ¿Alguna vez ha recibido esteroides (glucocorticoides) para sus problemas musculares? ¨ Sí ¨ Actualmente estoy tomando esteroides, durante __________meses. ¨ Tomé esteroides en el pasado. Por favor especifique los períodos durante los cuales estuvo tomando esteroides y su edad al comienzo de cada período. A la edad de _______durante ____________ meses A la edad de _______durante ____________ meses A la edad de _______durante ____________ meses ¨ No (vaya a la pregunta 2.3.3) ¨ No estoy seguro o no sé (vaya a la pregunta 2.3.3) ¨ He decidido no responder a esta pregunta (vaya a la pregunta 2.3.3) 2.3.2 Si actualmente toma esteroides o los tomaba en el pasado, ¿observó alguna mejoría o empeoramiento mientras tomaba los esteroides? ¨ Sí, observé una mejoría. Por favor describa el tipo de mejoría que observó: ______________________________________________________________________________________ ¨ Sí, observé un empeoramiento. Por favor describa el tipo de empeoramiento que observó: ____________________________________________________________________________________ ¨ No, no he notado una mejoría ni un empeoramiento ¨ No estoy seguro o no sé IDR-­‐QuII-­‐120913-­‐ES-­‐140725 El Registro Internacional de la Disferlinopatía Cuestionario II Página 8 / 8 2.3.3 Enumere todos los demás medicamentos, incluidas las vitaminas y suplementos de venta libre que está tomando ACTUALMENTE: ______________________________ ________________________ ____________________________ ______________________________ ________________________ ____________________________ ______________________________ ________________________ ¨ Yo no tomo otro tipo de medicamentos ¨ He decidido no responder a esta pregunta ____________________________ 3. INFORMACIÓN ADICIONAL 3.1 ¿En qué país y estado o región reside? País: __________________________________ Estado/región: ________________________________ 3.2 ¿Cuál es la fecha de su última consulta con su neurólogo? Año: _______ o Mes: _______ ¨ He decidido no responder a esta pregunta 3.3 ¿Participa en este momento de una prueba clínica o estudio de investigación con respecto a su problema muscular ¿o ha participado en el pasado? ¡Esta información es de mucha importancia para la fase de planificación de una prueba o estudio nuevos! ¨ Sí, actualmente (especifique): ______________________ ¨ No pero sí lo hacía anteriormente (especifique): ______________________ ¨ No, nunca he participado en una prueba clínica o estudio de investigación ¨ No estoy seguro o no sé Apellido del paciente: Nombre del paciente: _______________________________ _______________________________ Paciente Fecha de nacimiento: Día: _______ Mes: _______ Año: _______ Firma del paciente: Fecha: _______________________________ _______________________________ Nombre y firma del padre o tutor: Fecha: _______________________________ _______________________________ Por favor remita este Cuestionario Médico de Inscripción (II), correctamente completo y firmado a: The International Dysferlinopathy Registry, Inserm UMR 910, Aix-­‐Marseille Université, 27 boulevard Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 05, FRANCE. 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