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HOJA DE INFORMACIÓN AL PACIENTE
Versión de la HIP: 1
Fecha de la versión: 27/11/2013
Investigador Principal:
Juan Francisco Vázquez Costa, Neurología ([email protected])
CENTRO: Hospital Universitari i Politècnic La Fe
Título del proyecto de investigación: “Estudio clínico, genético y de neuroimagen de
una serie de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica”
1. INTRODUCCIÓN
Nos dirigimos a usted para informarle sobre un estudio en el que se le invita a
participar. El estudio ha sido aprobado por el Comité Ético de Investigación Biomédica
del Hospital Universitario y Politécnico la Fe.
Nuestra intención es tan sólo que usted reciba la información correcta y suficiente para
que pueda evaluar y juzgar si quiere o no participar en este estudio. Para ello lea esta
hoja informativa con atención y nosotros le aclararemos las dudas que le puedan
surgir después de la explicación. Además, puede consultar con las personas que
considere oportunas.
2. PARTICIPACIÓN VOLUNTARIA
Debe saber que su participación en este estudio es voluntaria y que puede decidir no
participar y retirar el consentimiento en cualquier momento, sin que por ello se altere la
relación con su médico ni se produzca perjuicio alguno en su tratamiento.
3. DESCRIPCIÓN GENERAL DEL ESTUDIO
La enfermedad de motoneurona o esclerosis lateral amiotrófica (ELA) abarca un
conjunto de enfermedades neurodegenerativas en las que ocurre una muerte más o
menos selectiva de las neuronas motoras de la corteza cerebral (primera
motoneurona) y la médula espinal (segunda motoneurona). Clínicamente se
caracteriza por una debilidad muscular progresiva. Pese a tener esas características
comunes, el pronóstico y los síntomas son muy variables. La ELA se manifiesta como
una enfermedad esporádica en el 90% de los casos y familiar en el 10% restante.
Clásicamente se consideraban casos familiares, y por tanto de causa genética, a
aquellos que se presentaban en al menos dos miembros de primer o segundo grado
en la misma familia. Sin embargo, todas las mutaciones descritas en la ELA familiar se
han descrito hasta en un 10% de los casos de ELA esporádica. Además, los familiares
de primer grado de un enfermo de ELA esporádica tienen un riesgo superior al de la
población general de padecer la enfermedad. Estos hallazgos sugieren que ambas
podrían ser resultado de una compleja interacción de genes y factores ambientales.
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Hasta ahora el diagnóstico de ELA se basa en criterios clínicos (criterios de El
Escorial). Estos criterios muestran una limitada sensibilidad y retrasan el diagnóstico
en más de un año desde el inicio de los síntomas. El único tratamiento aprobado en la
actualidad es el riluzol.
Este estudio intenta, mediante un análisis más exhaustivo de los síntomas, la genética
y la resonancia distinguir entre subgrupos de enfermedad y conseguir un diagnóstico
más precoz. Esto nos ayudará a su vez a conocer mejor los mecanismos de
enfermedad y a poder extraer más información sobre el pronóstico de cada paciente.
El diagnóstico precoz ayuda también a un inicio más precoz del tratamiento y puede
permitir probar nuevos tratamientos en fases menos avanzadas de la enfermedad,
donde se espera que la eficacia sea mayor.
Para conseguir este objetivo valoraremos en la Unidad de Enfermedades de
Motoneurona a todos los pacientes con sospecha de enfermedad de motoneurona y a
los familiares de primer y segundo grado de pacientes con mutaciones genéticas y con
riesgo de ser portadores de la enfermedad, que den su consentimiento a participar. El
estudio consistirá en una valoración clínica y neuropsicológica, cuyos datos se
introducirán en una base de datos y que se repetirá seis meses después. Se realizarán
las pruebas hoy consideradas estándar para el diagnóstico de esta enfermedad
(electromiograma y resonancia magnética cerebral) y una analítica de sangre para
realizar un análisis genético. A algunos pacientes se les ofrecerá la realización de una
punción lumbar. La resonancia se repetirá también entre seis meses y un año tras la
valoración inicial. Las únicas pruebas extraordinarias a realizar respecto a la práctica
clínica habitual serán el test genético y la segunda resonancia. La punción lumbar es
una prueba que en ocasiones se realiza a determinados pacientes con enfermedad de
motoneurona cuando se quieren descartar otras causas. En caso de realizarse, se
guardaría parte del líquido cefalorraquídeo (LCR) para posteriores estudios
moleculares. Para participar en el estudio no es preciso que el paciente se someta a
todas las pruebas que se le ofrecen, pudiendo aceptar en cualquier momento la
participación en algunas de ellas y no en otras. Sólo se informará de los resultados de
genética a aquellos pacientes que expresamente lo deseen. Los controles clínicos se
realizarán aproximadamente cada tres o cuatro meses, como viene siendo la práctica
clínica habitual. En aquellos pacientes que procedan de otras áreas de salud, un
seguimiento anual será suficiente, pudiendo realizar controles más habituales en su
centro de referencia. El seguimiento mínimo será de un año, aunque el estudio se
puede alargar hasta tres años. Una vez finalizado el estudio, el paciente continuará
con sus controles habituales en neurología.
4. BENEFICIOS Y RIESGOS DERIVADOS DE SU PARTICIPACIÓN EN EL
ESTUDIO
Los beneficios esperados para el sujeto que participe en el estudio, son los propios
de llevar un seguimiento en una Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de
Motoneurona y por tanto especializada en el diagnóstico y tratamiento de estos
pacientes. El resultado del análisis genético sólo se comunicará a aquellos pacientes
que deseen conocerlo. Existe una situación compleja que puede derivarse de este
estudio y que es necesario que usted conozca y evalúe cuidadosamente antes de
firmar este consentimiento. Si el resultado de la investigación fuera que usted tiene la
alteración genética que se está tratando de identificar, alguno de sus familiares
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biológicos podría, por razón de su parentesco, ser portador de la misma anomalía
genética y podría, o no, haber desarrollado o desarrollar en un futuro síntomas. Al
familiar sano que es portador de la mutación se le denomina “portador asintomático”.
En este supuesto, el estudio de ese o esos familiares sería de gran importancia desde
el punto de vista científico para conocer más aspectos de la patología, lo cual puede
redundar en beneficios para todos los afectados por esta enfermedad en el futuro. Sin
embargo, debe saber que, a día de hoy, todavía no podremos contestar a las
preguntas que nos formulen sobre las posibilidades de ese familiar de desarrollar la
enfermedad aunque si la probabilidad de transmitir la mutación a su descendencia (es
decir, se le podría ofrecer consejo genético). Tampoco podremos ofrecerle ningún
tratamiento preventivo porque no existe, aunque en el supuesto de que se desarrollara
algún tipo de tratamiento de este tipo, los portadores asintomáticos serían los primeros
beneficiarios del mismo. La Ley de Investigación Biomédica recomienda que usted
valore la conveniencia de transmitir los resultados obtenidos, y sus implicaciones, a
sus familiares.
Por tratarse de un estudio pionero en el tema no es esperable que se extraigan
conclusiones inmediatas respecto al pronóstico de cada paciente individual, pero la
información obtenida nos ayudará previsiblemente a realizar un diagnóstico más
precoz y un pronóstico más acertado en futuros pacientes. El paciente que decida
participar no se verá expuesto a riesgos añadidos respecto a los que no decidan
participar.
No existen riesgos derivados de la realización de la resonancia del estudio, distintos a
los propios de este estudio. Los riesgos del test genético son los propios de la punción
para extracción sanguínea, aunque en pacientes en que resulte difícil la extracción de
sangre, se puede optar por análisis a través de una muestra de saliva. La punción
lumbar es una técnica invasiva cuya realización requiere un consentimiento informado
específico. En caso que se considerase útil llevarla a cabo para el diagnóstico
diferencial con otras enfermedades, se extraería una muestra adicional de LCR para
su conservación en el Biobanco de la Fe, como se explica más adelante.
5. TRATAMIENTOS ALTERNATIVOS
Todos los pacientes incluidos en el estudio y una vez diagnosticados de enfermedad
de motoneurona serán tratados con riluzol, que es el tratamiento aprobado
actualmente con esa indicación. La participación en este estudio no excluye la
posibilidad de participar posterior o simultáneamente en otros ensayos clínicos de
tratamiento. Más bien al contrario, puede facilitar su inclusión.
6. Nº DE URGENCIA PARA PROBLEMAS DEL ESTUDIO
En caso de que desee formular preguntas acerca del estudio o daños relacionados
con el mismo, contactar con el médico del estudio Dr. Vázquez en el número de
teléfono 961245542 (Secretaría de Neurología, preguntar por el Dr. Vázquez).
7. CONFIDENCIALIDAD
El tratamiento, la comunicación y la cesión de los datos de carácter personal de todos
los sujetos participantes, se ajustará a lo dispuesto en la Ley Orgánica 15/1999, de 13
de diciembre de protección de datos de carácter personal. De acuerdo a lo que
establece la legislación mencionada, usted puede ejercer los derechos de acceso,
modificación, oposición y cancelación de datos, para lo cual deberá dirigirse a su
médico del estudio. Los datos recogidos para el estudio estarán identificados mediante
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un código y sólo su médico del estudio o colaboradores podrán relacionar dichos datos
con usted y con su historia clínica. Por lo tanto, su identidad no será revelada a
persona alguna salvo excepciones, en caso de urgencia médica o requerimiento legal.
Sólo se tramitarán a terceros y a otros países los datos recogidos para el estudio, que
en ningún caso contendrán información que le pueda identificar directamente, como
nombre y apellidos, iniciales, dirección, nº de la seguridad social, etc... En el caso de
que se produzca esta cesión, será para los mismos fines del estudio descrito y
garantizando la confidencialidad como mínimo con el nivel de protección de la
legislación vigente en nuestro país.
El acceso a su información personal quedará restringido al médico del estudio,
colaboradores, autoridades sanitarias (Agencia Española del Medicamento y
Productos Sanitarios), al Comité Ético de Investigación Clínica y personal autorizado
por el promotor, cuando lo precisen para comprobar los datos y procedimientos del
estudio, pero siempre manteniendo la confidencialidad de los mismos de acuerdo a la
legislación vigente. El acceso a su historia clínica ha de ser sólo en lo relativo al
estudio.
Las muestras de sangre, saliva o líquido cefalorraquídeo extraídas serán procesadas,
gestionadas y conservadas en el Biobanco La Fe en cumplimiento con la LOPD. Una
vez finalizado el estudio, las muestras seguirán estando almacenadas y gestionadas
por el Biobanco La Fe hasta el fin de las existencias si no existe una revocación del
presente consentimiento con el fin de utilizarse en futuros proyectos de investigación
biomédica.
8. COMPENSACIÓN ECONÓMICA
El promotor del estudio es el responsable de gestionar la financiación del mismo, por
lo que su participación en éste no le supondrá ningún gasto.
9.
OTRA INFORMACIÓN RELEVANTE
Cualquier nueva información que se descubra durante su participación y que pueda
afectar a su disposición para participar en el estudio, le será comunicada por su
médico lo antes posible.
Si usted decide retirar el consentimiento para participar en este estudio, no se añadirá
ningún dato nuevo a la base de datos y, puede exigir la destrucción de todas las
muestras identificables previamente obtenidas para evitar la realización de nuevos
análisis.
También debe saber que puede ser excluido del estudio si el promotor o los
investigadores del mismo lo consideran oportuno, ya sea por motivos de seguridad,
por cualquier acontecimiento adverso que se produzca o porque consideren que usted
no está cumpliendo con los procedimientos establecidos. En cualquiera de los casos,
usted recibirá una explicación adecuada del motivo por el que se ha decidido su
retirada del estudio.
El promotor podrá suspender el estudio siempre y cuando sea por alguno de los
supuestos contemplados en la legislación vigente.
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Al firmar la hoja de consentimiento adjunta, se compromete a cumplir con los
procedimientos del estudio que se le han expuesto. Cuando acabe su participación
seguirá recibiendo el mejor tratamiento disponible y que su médico considere el más
adecuado para su enfermedad, pero es posible que no se pueda continuar una
valoración tan exhaustiva como la llevada a cabo durante el estudio.
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