Download Seguridad a largo plazo de los medicamentos para

Seguridad a largo plazo de los medicamentos para la PKU
Webcast
23 de septiembre de 2008
Barbara Burton, M.D.
Heather Bausell, R.D. L.D.N.
Marsha Bigham
Josh Bigham
Recuerde que las opiniones expresadas en Patient Power no necesariamente reflejan las de BioMarin, de
nuestros socios ni de Patient Power. Estos intercambios de ideas y conversaciones no sustituyen la
consulta o atención de su propio médico, quien le proporcionará el tratamiento más adecuado para su
salud.
Introducción
Andrew Schorr:
Hola y muchas gracias por acompañarnos en el primero de tres programas de nuestra
nueva serie de ediciones especiales. Me llamo Andrew Schorr y estoy transmitiendo
desde Seattle. Hoy nos acompañan personas de todo el país y de todo el mundo, y les
agradecemos que se comuniquen con nosotros durante el programa en vivo, bien sea
por Internet o por teléfono. Quería decirles de una vez cómo pueden hacernos las
preguntas, porque en la próxima hora escucharán a un adolescente con fenilcetonuria
(o “PKU”, por sus siglas en inglés); a una mamá que ha tenido que tomar decisiones
sobre el tratamiento, a una renombrada doctora experta en PKU y a una destacada
nutricionista clínica especializada en trastornos metabólicos. Como ven, hoy contamos
con la presencia de muchos expertos.
Comencemos entonces. En la primavera pasada hicimos una serie de programas, y tal
como ocurre cada vez que se hacen programas educativos, surgen más preguntas.
Como ustedes ya saben, este año salió al mercado un medicamento de venta bajo
receta para la PKU llamado “Kuvan”, el primero en su tipo que hemos tenido en
mucho tiempo para el tratamiento de la PKU, aparte de la observación de una dieta
estricta por parte de los pacientes. Esto, por supuesto, plantea la pregunta de la
seguridad a largo plazo de éste u otros medicamentos que están en fase de desarrollo
para el tratamiento de la PKU. Yo mismo soy un sobreviviente de cáncer y durante mi
tratamiento estaba lleno de preguntas sobre la seguridad a largo plazo de los
medicamentos anticancerosos que me estaban dando, y que tuvieron resultado.
Tengo también una hija que tuvo un trastorno estomacal inflamatorio, y me
preguntaba lo mismo. Por supuesto que uno quiere tratar la enfermedad, pero al
mismo tiempo se pregunta si va haber problemas a corto o a largo plazo.
De eso justamente hablaremos hoy, y los invitamos a que nos envíen sus preguntas.
Quiero darles también un pequeño anticipo de los otros dos programas que
tendremos: uno es en apenas dos semanas, y después tendremos otro, cada uno con
al menos un destacado experto en PKU. Siempre tendremos como invitados a
www.patientpower.info
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
personas con PKU que tienen historias inspiradoras y a sus familiares.
Primero que todo quiero presentarles a un joven que viene de Canal Fulton, una
ciudad cerca de Canton, Ohio. Este joven acaba de cumplir 16 años y ya está
manejando. Es hijo único, y apenas después de nacer, le dijeron a su mamá que su
bebé era uno de esos casos raros de personas con PKU. Así que desde el principio ella
lo alimentó con el preparado especial y una dieta muy restringida. Sin embargo,
ustedes saben cómo van cambiando las cosas: yo mismo tengo hijos adolescentes, y
la interacción social es intensa a medida que crecen. No les gusta ser diferentes,
quieren sacar buenas notas en la escuela, tener buena salud y tener muchos amigos.
Permítanme presentarles entonces a Josh Bigham. En el periódico de Akron, Ohio, se
publicó un artículo sobre su historia. Él fue uno de los muchachos que participó con
éxito en el programa de acceso expandido de Kuvan. A Josh le estaba yendo bien en
la escuela, pero a veces tenía ciertos problemas cognitivos, y por supuesto tenía el
problema de que quería comer como los demás adolescentes, y quería comer
suficiente. Josh, bienvenido a nuestro programa. ¿Cómo te va? Antes que nada,
¿cómo te va en la escuela?
Josh:
Me va bastante bien. Saqué varias notas altas.
Andrew Schorr:
¡Fantástico! Pero el año pasado no habías sacado notas altas, ¿cierto?
Josh:
No. El año pasado mis notas fueron regulares.
Andrew Schorr:
Bueno, ¡te felicito por ese progreso! Y sé que ahora estás jugando golf. Así que
cuando comenzaste a tomar la medicina recetada, que en tu caso sé que son 12
pastillas al día que tomas en la mañana...
Josh:
Sí.
Andrew Schorr:
Ajá, 12 pastillas de Kuvan cada mañana. ¿Qué comías antes? Empecemos por ahí.
¿Que comías antes de comenzar a tomar medicamentos?
Josh:
Comía principalmente algunas verduras y frutas. No comía esas comidas especiales
que se piden por correo, sino más bien pasta y cosas así, como puré de papas. No
podía comer productos lácteos ni leche ni carne.
2
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
Andrew Schorr:
¿Y cómo estaba tu capacidad para razonar? No te estaba yendo tan bien en la
escuela. ¿Cómo estaba tu agudeza mental? ¿Puedes describir cómo estabas antes?
Josh:
No es fácil de explicar. Cuando empecé a tomar las pastillas, alrededor de una
semana después, no sé, es como una luz que se prende en tu cabeza. Puedes pensar
con más claridad, y no tienes que pensar mientras hablas; antes de las pastillas
realmente tenía que pensar antes de hablar.
Andrew Schorr:
¿Y ahora?
Josh:
Ahora pienso como todo el mundo, pero la diferencia es que no tengo que "pensar,
pensar" antes de hablar.
Andrew Schorr:
Bueno, eso explica que te esté yendo mejor en la escuela. Quiero invitar a tu mamá a
participar en la conversación. Tenemos con nosotros a Marsha Bigham. Marsha, sé
que usted trabaja en software. Usted era una madre sola, y poco después de nacer su
único hijo, Josh, le dijeron que el bebé tenía un trastorno llamado PKU (del que nunca
había oído nada), así que usted a le tocó embarcarse en ese mundo de controlarle la
dieta para mantener la salud de su cerebro. Eso ha sido un trabajón a lo largo de los
últimos 16 años, pero cuando usted oye que ahora hay un medicamento, y él
participa en un estudio... Sé que yo haría lo mismo, y de hecho, lo he hecho... Uno
dice: "Perfecto, está bien, pero ¿cuáles son los beneficios? ¿hay algo de lo deba
preocuparme?” Quiero que nos hable de eso. Usted aceptó participar en el estudio de
acceso expandido. ¿Por qué lo hizo? ¿Qué esperanzas tenía para Josh?
Marsha:
Me imagino que la esperanza que yo tenía era poder verlo liberado un poco de su
dieta, porque a medida que fue creciendo se le estaba haciendo más y más difícil
seguirla dentro del ambiente social. Uno sabe que dentro de poco va a salir con
muchachas; la parte social me preocupaba mucho, y también pensé que este
medicamento podría ayudarlo, aparte de que el preparado especial no tiene
precisamente el mejor sabor del mundo. Sin embargo, al mismo tiempo yo seguía
obviamente pensando que la PKU era una enfermedad tan rara, que no quería que mi
hijo se ilusionara demasiado.
De manera que aceptamos participar en el estudio y probar para ver si su cuerpo
aceptaba el Kuvan y si el medicamento lograba funcionar, y afortunadamente así
pasó. Fuimos al hospital de niños local, y le hicieron el estudio de tres días; cuando
regresamos, su nivel estaba bastante bajo, por lo que poco a poco fuimos
introduciendo otras cosas. Eso fue en el otoño pasado, hace un año, y gradualmente
3
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
fuimos aumentando y aumentando, y seguimos midiendo los niveles de fenilalanina, y
su cuerpo pudo aceptar una dieta normal, carnes regulares, quesos y productos
lácteos, y, aún así, seguir manteniendo los valores normales de fenilalanina.
Andrew Schorr:
¿Y que pasó desde el punto vista cognoscitivo? Hace un momento hablábamos con
Josh sobre sus notas y su agudeza mental. ¿Qué cambios ha visto?
Marsha:
Tengo que decir que su capacidad y su claridad para explicar las cosas han mejorado.
En el pasado él tenía que pensar para poder hablar, y hablaba más lento. Hemos
notado una gran diferencia en ese sentido, y este año sus notas son muy buenas. No
sólo eso: su actitud y manera de ser en general cambiaron después de que comenzó a
tomar Kuvan.
Andrew Schorr:
Hablemos de nuestra responsabilidad como padres de familia, y la de todas esas
personas que nos están escuchando. Uno puede decir: "Está bien, me entusiasma que
mi hijo se beneficie”, y nos encanta ver cuando un medicamento o un tratamiento “X”
da resultado, pero uno siempre piensa “caramba, todavía es un muchacho, y ojalá
que viva 100 años, pero yo no quiero causarle ningún efecto dañino a largo plazo”.
Háblenos de cómo manejó ese proceso, y qué pensaba sobre eso.
Marsha:
Bueno, en realidad todo esto es todavía muy nuevo para nosotros, porque este
remedio acaba de ser aprobado por la FDA a principios de año. Pero en lo que
respecta a los efectos a largo plazo, lo que yo entendí sobre lo que es Kuvan y lo que
sé de Kuvan es que en realidad es un potenciador para que esa enzima actúe en el
hígado. En este momento no me preocupa mucho que mi hijo siga tomando el
medicamento, pero por supuesto hay cosas que hay que hacer, como por ejemplo
hacer pruebas de sus niveles sanguíneos actuales y repetirlas quizás en unos 5 años
para ver si ha habido alguna mejoría, pero en general, en todos los estudios que
conozco sobre Kuvan, no se han observado demasiados efectos secundarios, y es un
medicamento muy nuevo como para saber si causa daños al cuerpo.
Andrew Schorr:
Muy bien, más tarde hablaremos nuevamente con usted y con Josh. Ahora quiero
presentarles a nuestras expertas clínicas. Se trata de una especie de dúo dinámico de
Chicago, aunque actualmente no están ambas en Chicago. Una está, pero la otra no.
Primero que todo tenemos a la Dra. Barbara Burton. La Dra. Burton es profesora de
pediatría de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad de Northwestern, y es
la Directora de la clínica de PKU del Hospital de Niños Memorial de Chicago; hoy nos
acompaña desde Warrenton, Virginia. Dra. Burton, bienvenida a Patient Power.
4
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
Dra. Burton:
Gracias, Andrew. Es un gusto para mí estar en el programa.
Andrew Schorr:
Muchas gracias. Ahora vamos a presentarles a alguien que trabaja a diario con usted;
su nombre es Heather Bausell. Heather nos acompaña desde Chicago, donde trabaja
como nutricionista especializada en trastornos metabólicos, y es coordinadora de
estudios también en el Hospital de Niños Memorial de Chicago. Heather, muchas
gracias por acompañarnos.
Sra. Bausell:
Gracias Andrew por su invitación.
Andrew Schorr:
Muy bien. Sé que ustedes tienen alrededor de 150 pacientes con PKU. ¿Correcto,
Heather?
Sra. Bausell:
Sí. En nuestra clínica vemos alrededor de 150 pacientes con PKU, así que, sí, tenemos
un grupo bastante numeroso aquí en Chicago.
Andrew Schorr:
Y pareciera que no todos han tenido la misma respuesta que tuvo Josh. Él tuvo muy
buenos resultados con Kuvan.
Sra. Bausell:
Correcto. Hemos puesto a prueba a alrededor de 80 de nuestros pacientes, y hemos
visto que un 45 a 50% de ellos ha respondido al medicamento. Definitivamente
hemos visto resultados en algunos pacientes, pero no en otros.
Andrew Schorr:
Muy bien, hablemos ahora con la Dra. Burton. Dra. Burton, el tema de nuestro
programa de hoy es la seguridad a largo plazo de los medicamentos para la PKU. El
primer juramento que los médicos hacen es no causar daño. Así que háblenos de este
proceso cuando un nuevo medicamento sale al mercado con la esperanza de que
tenga un beneficio a largo plazo (más que a corto plazo) y no cause efectos negativos,
y de cómo ustedes hicieron la evaluación de Kuvan en este caso.
Dra. Burton:
Con gusto. Bueno, al igual que los padres, por supuesto los médicos también nos
preocupamos de los posibles efectos secundarios de los medicamentos. Así que lo que
hice fue estudiar detenidamente la experiencia habida con el medicamento durante los
ensayos clínicos. Antes de que un medicamento pueda ser aprobado por la FDA, tiene
que pasar por una serie de ensayos clínicos para evaluar su seguridad y eficacia.
Durante los ensayos clínicos realizados por BioMarin (la compañía que fabrica Kuvan),
5
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
más de 500 pacientes con PKU estuvieron expuestos al medicamento durante tiempos
variados, y durante esos tiempos no se observaron efectos secundarios significativos
que pudieran estar relacionados con el medicamento. De hecho, durante los ensayos
en los que algunos pacientes recibieron una pastilla de azúcar y otros recibieron
Kuvan, no se observaron más efectos secundarios o quejas en los pacientes que
recibieron Kuvan que en los que recibieron pastillas de azúcar. Eso fue muy
tranquilizador para mí. Además, yo sabía que el ingrediente activo de Kuvan se había
utilizado en otros países y en varios ensayos clínicos durante 10 años o más, para el
tratamiento de pacientes que tenían otro tipo de enfermedad, y tampoco se habían
observado efectos secundarios graves.
Otra cosa que creo que es importante en este sentido es lo que Marsha acaba de
mencionar. Cuando estudiamos un medicamento, también pensamos en el tipo de
medicamento que es, qué hace en el cuerpo, el tipo de compuesto químico que tiene,
etc. Sabemos que Kuvan es una sustancia llamada tetrahidrobiopterina, cuyo nombre
abreviado es BH4, y que esta sustancia ya está presente de forma natural en el
cuerpo. Es algo que el propio cuerpo fabrica, así que lo que estamos haciendo es
darle al cuerpo cantidades adicionales de esa sustancia, pero no le estamos dando
ningún compuesto o químico extraño. Y lo que esa sustancia hace es exactamente lo
que Marsha dijo: activa la enzima, ese compuesto químico que no funciona bien en el
caso de la PKU, para que pueda hacer mejor su trabajo. Así que al entender la parte
química del proceso, uno se tranquiliza al pensar que es poco probable que tenga
efectos secundarios a largo plazo. Claro está, es imposible garantizar que nunca vaya
a surgir un efecto secundario muy poco común que no se haya visto en los estudios
clínicos, pero la verdad es que sería muy improbable con un medicamento de este
tipo.
Andrew Schorr:
Dra. Burton, veamos ahora las cosas en perspectiva porque hay otros medicamentos
que se utilizan, como cuando yo tuve cáncer. Hay niños que reciben tratamiento con
cosas como medicamentos inmunomoduladores para el tratamiento de la artritis
reumatoidea y la enfermedad de Crohn, que son trastornos bastante graves, y
supuestamente hay inquietudes de que surjan daños o efectos secundarios
potenciales a largo plazo, de manera que todo eso hay que evaluarlo. La pregunta que
yo quiero hacer es, en este punto el enemigo no es ningún medicamento sino más
bien los niveles de fenilalanina, ¿cierto? Díganos lo que se sabe de los niveles de
fenilalanina, y cómo hay que prestarles más atención que a ninguna otra cosa.
Dra. Burton:
Eso es sumamente importante. Al comenzar o considerar la administración de
cualquier medicamento, hay que sopesar los riesgos frente a los posibles beneficios.
Creemos que los riesgos de que este medicamento tenga un efecto dañino serio son
muy bajos, y que los posibles beneficios son excelentes porque sabemos que los
niveles de fenilalanina elevados, si se les permite mantenerse altos durante mucho
tiempo, son definitivamente muy dañinos. No hay duda alguna de que, a la larga,
6
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
esos niveles altos causan daño. Como ya oímos antes, algunos pacientes tienen
síntomas, y cuando se reducen sus niveles de fenilalanina, los síntomas mejoran, es
decir, tienen una mayor agudeza mental, un mejor rendimiento en la escuela y en el
trabajo, un mejor estado de ánimo, menos depresión, menos sintomatología
psiquiátrica. Así que ya sabemos que es muy importante reducir los niveles de
fenilalanina hasta los valores deseados. De manera que para los pacientes que tienen
altos niveles de fenilalanina, en vista de la relación riesgo-beneficio de Kuvan, yo diría
que vale la pena probar Kuvan, porque ya sabemos lo dañinos que son los niveles
altos de fenilalanina en la sangre. Y no se han documentado efectos dañinos
significativos de Kuvan.
En el caso de los pacientes a quienes les vaya bien con su dieta pero que deseen
flexibilizarla, sabemos que hay muchas ventajas de poder tener una alimentación con
proteínas más naturales, una dieta más natural.
Los pacientes con PKU que se someten a un tratamiento dietético reciben una
alimentación muy restringida. Es artificial de muchas maneras, y en algunos pacientes
se han observado ciertas deficiencias de nutrientes y problemas a largo plazo
asociados con el tratamiento dietético. Así que, repito, creemos que sería muy
beneficioso poder incluir proteínas más naturales en la dieta.
Andrew Schorr:
Muy bien. Quería preguntarle a Heather un poco más sobre lo que usted nos está
diciendo. Heather, yo estaba leyendo sobre las deficiencias nutricionales que pueden
sufrir las personas que siguen una dieta restringida en fenilalanina, que se alimentan
con el preparado especial y los alimentos médicos. Sé que se han planteado
problemas como los que mencionaba la Dra. Burton. He oído de problemas a largo
plazo tales como osteopenia u osteoporosis y reducción de masa ósea, y también sé
que se ha hablado de problemas de peso, ¿no es cierto?
Sra. Bausell:
Así es. Definitivamente uno de los beneficios de incluir proteína más natural en la
dieta es una masa corporal más magra o sin grasa con un consumo mayor de
proteínas naturales en vez de sintéticas, pero también está el punto que la Dra.
Burton había mencionado: se han observado deficiencias de vitaminas y minerales en
la sangre. En nuestra propia clínica lo estamos controlando, y por supuesto estamos
analizando la masa ósea porque se ha observado que es menor en los pacientes que
tienen PKU. Lo que todavía no sé sabe con certeza es si esa observación está
relacionada específicamente con la dieta de estos pacientes, o si está relacionada
exclusivamente con la PKU en general.
7
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
Perspectiva sobre los efectos secundarios
Andrew Schorr:
Muchas gracias, Heather. Dra. Burton, ayúdenos aquí: los medicamentos siempre
vienen acompañados por información en letra pequeña, creo que a eso se le llama “el
prospecto”, esa sección que contiene la información de las cosas que podrían pasar y
que les han pasado a otros. ¿Podemos hablar de esto? Anteriormente usted nos habló
de las personas que participaron en el estudio de Kuvan y que recibieron placebo o
Kuvan. Explíquenos sobre el prospecto de este medicamento, porque contiene una
lista de un montón de cosas que pueden pasar; díganos qué significa todo esto.
Dra. Burton:
Como no. Ése es un punto muy importante, Andrew, porque mucha gente no se da
cuenta de que cuando se investiga un fármaco en un ensayo clínico, cualquier cosa
que le pase al paciente cuando está tomando el medicamento, hay que reportarla
como un posible efecto adverso o efecto secundario. Así que, si un paciente se cae en
el camino al hospital y se fractura la pierna, esa pierna rota queda clasificada como un
posible efecto secundario del medicamento. Cada cosa que le pase al paciente termina
en esa lista. Por ejemplo, en la lista siempre aparecen infecciones de las vías
respiratorias superiores, simplemente porque en algún momento muchos de los
pacientes se van a enfermar de gripe o van a tener una infección de oído. También
aparecen dolores de cabeza y quejas sobre problemas estomacales menores
sencillamente porque son cosas que sufre todo el mundo y pasan muy a menudo, con
o sin el medicamento.
De manera que lo importante aquí es analizar si hay un problema en particular que
esté ocurriendo más en los pacientes que están tomando el medicamento que en los
que no lo están tomando, o sea, los que están tomando pastillas de azúcar. En el
prospecto del medicamento se incluyen todas las cosas que se comunicaron en el
grupo que tomó el medicamento. Eso no significa que estas cosas hayan sucedido con
más frecuencia que en la población general o en los pacientes que tomaron las
pastillas de azúcar. De hecho, el único efecto que hasta ahora pensamos que podría
ser un poco más común en las personas que toman Kuvan es un malestar estomacal
leve que puede estar acompañado de ciertas náuseas o diarrea, y que suele
desaparecer en no más de una semana si se sigue tomando el medicamento. Además,
la probabilidad de que surja este efecto puede realmente reducirse si se toma junto
con la comida o con el preparado especial. Por eso siempre recomendamos que se
tome así, y por experiencia puedo decirles que muy pocos pacientes tienen quejas.
Indicaciones para comenzar a tomar Kuvan
Andrew Schorr:
Continuemos entonces. Una de las preguntas que surge ahora es, ¿cómo puede
determinarse el momento en que debe introducirse este nuevo medicamento de venta
bajo receta? Hablamos antes sobre Josh. Él parecía tener algunos problemas
8
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
cognoscitivos. Sus notas estaban bien, pero ahora vemos una gran diferencia. Él
quería ser aceptado por sus compañeros; quería poder estar con sus amigos y no
sentirse diferente. Pero, ¿cómo puede uno tomar la decisión sobre si empezar o no a
tomar este medicamento? Para empezar, no es barato. Además, él tiene que tomar 12
pastillas todas las mañanas (claro que no debemos olvidar que antes de eso tenía que
seguir una dieta estricta). ¿Cómo se inicia la conversación? ¿Cómo un médico puede
determinar el momento en que una persona está lista para tomar el medicamento, o
incluso si es aconsejable darle el medicamento?
Dra. Burton:
Bueno, por supuesto yo converso antes con cada paciente o con sus padres, pero en
este punto realmente recomiendo que cada paciente pruebe el medicamento para ver
si responde, porque los pacientes con PKU viven con un tratamiento que es
sumamente difícil. El tratamiento dietético para la PKU no es fácil ni sencillo, y hemos
visto que a lo largo del tiempo más del 75 por ciento de nuestros pacientes, para el
momento en que llegan a la adolescencia o a su etapa adulta, realmente no pueden
seguir esta dieta tan restringida, y recuerden que, tal como lo hablamos antes, si un
paciente no puede seguir muy bien la dieta, sus niveles de fenilalanina van a subir, y
esa situación es muy peligrosa. Por ese motivo, creo que ese medicamento es
sumamente beneficioso para esos pacientes.
En el caso de los pacientes que mantienen un buen control, los beneficios de poder
flexibilizar la dieta son significativos, y por eso pienso que cada paciente debe probar
el medicamento. Pero, por supuesto, yo les hablo de los posibles efectos secundarios.
Les digo lo que se sabe hasta ahora, y el paciente o su familia participan en la toma
de la decisión. En lo que se refiere al costo del medicamento, algo bueno es que hasta
ahora eso no ha sido un obstáculo, porque en la mayoría de los casos el seguro cubre
el costo del medicamento y el paciente tiene que hacer un pequeño copago (como con
otros medicamentos recetados). Si los pacientes no tienen seguro médico, hay
algunos programas de asistencia al paciente que pueden ayudarles a cubrir el costo
del medicamento o incluso los copagos si la familia no puede costearlos. Así que
afortunadamente no hemos visto que el costo sea un obstáculo importante para el
tratamiento.
Andrew Schorr:
Muy bien. Quiero mencionar que en la primavera pasada, o en el período de
verano/primavera, hicimos una serie de tres programas, y en uno de ellos hablamos
específicamente sobre los programas de asistencia que existen para las personas que
necesitan alimentos médicos y Kuvan, así que recuerden revisar las páginas de series
de ediciones especiales de Patient Power. Busquen la serie de primavera.
Quiero volver a Josh por un instante porque habíamos hablado de la dieta. Josh, dile a
nuestro público qué almorzaste hoy en la escuela.
Josh:
Me comí un sándwich de pavo con papitas fritas y tomé un refresco Hawaiian Punch.
9
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
Andrew Schorr:
Pero eso no lo hubieras podido hacer antes, ¿cierto?
Josh:
No. Bueno, en realidad hubiera podido tomar el Hawaiian Punch y hubiera podido
comer las papitas, pero no el sándwich de pavo. En cambio, me hubiera comido un
sándwich de mermelada sin mantequilla de maní.
Andrew Schorr:
Así es. Yo vi un artículo sobre ti en el periódico de Akron. ¿Qué es lo que comías?
¿Estabas comiendo algo así como trocitos de pollo empanados?
Josh:
Un sándwich de mantequilla de maní y mermelada.
Andrew Schorr:
Pero eso quiere decir que toda tu dieta ha cambiado. Me alegro mucho por ti. Y ahora
también puedes tomar leche.
Josh:
Así es. Me gusta la leche achocolatada con 1% de grasa.
Andrew Schorr:
Me parece excelente. Muy bien, vamos a hacer ahora una breve pausa y al regresar
vamos a seguir hablando con la nutricionista Heather Bausell y con la Dra. Barbara
Burton. Y también seguiremos hablando con Marsha y Josh en Canal Fulton, Ohio. Yo
tengo que ir para allá: ¡dicen que es un excelente sitio para visitar! Están en sintonía
del programa de ediciones especiales de Patient Power, y hablamos de la seguridad a
largo plazo de los medicamentos para la PKU. Volvemos enseguida.
Bueno, eso fue rápido. Estamos de vuelta. Ahora vamos a contestar unas cuantas
preguntas. Quiero mencionarles que hay otros dos programas en la serie, y en
exactamente dos semanas a partir de hoy y a la misma hora estaremos con una vieja
amiga que participó en la serie anterior, y que al igual que la Dra. Burton es también
una experta renombrada. Se trata de la Dra. Susan Waisbren, de la Universidad de
Harvard y del Hospital de Niños de Boston. Con ella hablaremos sobre el significado
de los niveles de fenilalanina. Haremos que todos entiendan lo importante que es
mantener bajos esos niveles de fenilalanina.
Preguntas de los oyentes
Andrew Schorr:
Muy bien, aquí tenemos una pregunta. Dra. Burton, creo que esta pregunta es para
usted. Dice lo siguiente: “Si mi hijo tiene un nivel aceptable de fenilalanina, y
podemos mantener esos niveles a lo largo del tiempo, ¿habrá de todos modos daño
en la función cerebral?” ¿Dra. Burton?
10
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
Dra. Burton:
No, no lo habrá. Nosotros creemos que los niños que pueden mantener bien
controlado su nivel de fenilalanina a largo plazo deben poder tener un desarrollo
normal completo. Deberían funcionar muy bien. Claro, tendrán la misma incidencia de
problemas no relacionados con la PKU que vemos en la población general, pero en lo
que se refiere a la PKU, creemos que no deberían sufrir daños ni tener problemas.
Ahora bien, tengo que decir que todavía no se ha determinado a ciencia cierta cuál es
el nivel perfecto de fenilalanina sanguínea, así que es posible que con el tiempo
nuestro objetivo cambie un poquito, pero si hay alguna diferencia entre niños y
adultos que mantienen su nivel hacia el límite alto o un poquito menos de lo que
ahora llamamos el intervalo deseado, esas diferencias van a ser muy sutiles. Cuando
decimos “buen control de fenilalanina”, nos referimos a 6 mg por ciento o 360
micromoles por litro. Ése es el valor que queremos mantener.
Andrew Schorr:
Muy bien. Tenemos ahora una pregunta sobre pruebas, y quiero hacérsela a Heather.
Heather, algunas personas se frustran porque estas pruebas no se hacen en todos
lados y hay que ir a un centro especial como el de ustedes, o enviar las muestras y
esperar los resultados, pero la gente quiere los resultados. ¿Qué consejos dan ustedes
a las familias acerca del monitoreo, para evitar la ansiedad?
Sra. Bausell:
En nuestras clínicas tenemos definitivamente estándares para cada grupo de edades
en cuanto a cuándo deben hacerse las pruebas. Durante los primeros meses de vida
recomendamos hacer pruebas semanales; y entre las edades de 1 año y 12 años
recomendamos hacerlas cada dos semanas. Así que definitivamente recomendamos
hacer las pruebas con frecuencia. Sé que hay planes de crear un aparato de medición
en casa, y por supuesto todos estaremos felices cuando el aparato esté disponible.
Andrew Schorr:
Sí, eso va a ser fantástico. Sigamos entonces con las preguntas. Aquí tenemos una de
Dolores, quien le pregunta a la Dra. Burton: “¿Hay algún paciente que haya tenido
convulsiones al tomar Kuvan?” Me imagino que aquí estamos hablando de lo que en el
mundo médico se llama "contraindicaciones".
Dra. Burton:
Sí. En efecto tenemos cierta información sobre ese tema. De hecho, en los ensayos
clínicos participaron algunos pacientes que tenían trastornos convulsivos, y no hay
razón alguna para creer que un paciente que tenga uno de estos trastornos
convulsivos no pueda tomar Kuvan. Es completamente seguro. No hay interacciones
entre los medicamentos anticonvulsivos comunes y este medicamento. Por supuesto
que deben informar a su médico sobre los medicamentos que están tomando, pero no
creemos que haya problemas con la mayoría de los medicamentos anticonvulsivos
comunes. No hay indicios de que Kuvan aumente las probabilidades de tener
convulsiones.
11
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
Andrew Schorr:
Vamos a dedicar el resto del programa a preguntas y respuestas. Continuemos. Aquí
tenemos otra. Ésta es de Diana en Chester, no sé el estado, así que voy a decir que
quizás es Chester, Pensilvania (hay probablemente unos cinco Chesters en todo el
país). Pero desde donde quiera que sea, Diana nos escribe: “mi bebita de 6 meses
tiene PKU de tipo leve a moderado, y sus niveles están manteniéndose entre 3 y 4.
Todavía no le estamos dando el preparado especial. Mi pregunta es: ¿Cuál es la
probabilidad de que sus niveles aumenten cuando ella comience a comer carne y
tomar leche, porque parece estar tolerando bastante bien la fenilalanina que está
recibiendo?” ¿Dra. Burton?
Dra. Burton:
Andrew, ¿dijo ella que la bebé tiene 3 a 4 meses?
Andrew Schorr:
Seis meses.
Dra. Burton:
Seis meses. Bueno, en realidad es un poco difícil predecir la probabilidad de que eso
pase. Pero sí, ciertamente podría pasar. Algo que los padres tienen que saber es que
la leche materna y las fórmulas comerciales para bebés suelen tener mucha menos
proteína que los alimentos que el niño va a comer más adelante, particularmente
después del primer año de vida, que es cuando se introduce la leche de vaca regular
en la dieta. El contenido de proteína de la leche de vaca es dos veces mayor que el de
las fórmulas comerciales para bebés, y las fórmulas comerciales de leche para bebés
tienen más fenilalanina que la leche materna. La leche materna tiene poco contenido,
y recuerden que en los primeros 6 meses de vida la mayor parte de la nutrición del
bebé viene de la leche materna o de la fórmula comercial para bebés.
A partir de los 6 meses de edad y después del primer año va a aumentar el consumo
de proteína en la dieta, y en consecuencia, el consumo de fenilalanina. Así que es
posible que los niveles superen esos valores entre 3 y 4 que la madre nos comentaba.
O quizás no. Los niveles suben en algunos niños, pero en otros se mantienen
estables. Pero lo importante aquí, sea lo que sea, es que hay que medirlos
constantemente. Se deben monitorear a intervalos regulares durante los primeros
años de vida, ya que incluso en el segundo año de vida, o muy raramente en el
tercero, puede pasar que un nivel de fenilalanina sanguíneo que había estado bajo y
no había requerido intervención, comience a sobrepasar el umbral. Por eso va a ser
muy importante el monitoreo periódico. Quiero también señalar que esta mamá debe
alegrarse porque su niña tiene un tipo tan leve de PKU, que en caso de requerir
tratamiento probablemente sería muy fácil bajar ese nivel de fenilalanina al valor
deseado con intervención alimentaria, o también es muy, pero muy posible, que la
bebé responda a Kuvan porque las personas que tienen los tipos más leves de PKU
tienen hasta un 90% de probabilidad de responder muy bien al medicamento.
12
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
En mi consulta tengo o tres o cuatro, quizás cinco bebés, desde recién nacidos hasta
niños de 1, 2 y 3 años de edad, cuyo único tratamiento es Kuvan. Nunca siguieron
una dieta restringida. No están tomando el preparado especial. Y a pesar de que sus
niveles de fenilalanina sí excedieron el umbral, pudimos controlarlos muy bien sólo
con Kuvan.
Andrew Schorr:
Dra. Burton, Josh me estaba diciendo antes del programa que mide 1,75 m (5 pies 9
pulgadas) de estatura y pesa 59 kg (130 libras), parecido a mi hijo, que es más o
menos delgado, y que él toma 12 pastillas, y estamos hablando de estos niños. Así
que, ¿cómo se determina la dosis?
Dra. Burton:
Nosotros determinamos la dosis del medicamento según el peso corporal. Así que,
mientras más grande sea el paciente, más medicamento tiene que tomar. Por
ejemplo, lo típico para un bebé sería una pastilla por día, que se disolvería bien sea en
jugo o en la fórmula para bebés y se le daría en el biberón. A medida que los niños
crecen, por lo general les gusta disolver el medicamento en jugo de manzana, y
funciona muy bien así. Los niños mayores y los adultos típicamente toman las
pastillas enteras, aunque también pueden disolverlas en jugo si así lo prefieren. Y,
repito, el número de pastillas dependerá del peso corporal. Se determina por
kilogramos de peso corporal. De manera que alguien que sea más grande que Josh,
por ejemplo, alguien que pese 90 kg (200 libras), quizás tenga que tomar 16, 17 ó 18
pastillas, según la dosis exacta.
Andrew Schorr:
Muy bien. Tenemos ahora una llamada con una pregunta y creo que el nombre es
Mary Ann, ¿correcto? Mary Ann, bienvenida a nuestro programa, está en vivo. ¿De
dónde llama, Mary Ann?
Persona que llama:
Canal Fulton. Soy la abuela de Josh.
Andrew Schorr:
¡La abuela de Josh!
Persona que llama:
Sí.
Andrew Schorr:
Muy bien. ¿Tiene una pregunta?
Persona que llama:
Sí. Tengo una pregunta para la doctora.
13
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
Andrew Schorr:
Como no. Adelante.
Persona que llama:
Yo me pregunto si ha visto casos en los que al tomar Kuvan, sea posible reducir su
dosis porque el cuerpo comienza por sí solo a fabricar la enzima.
Dra. Burton:
Bueno…
Persona que llama:
¿El medicamento ha tenido efectos imprevistos? Usted dijo antes que en otros países
se han hecho estudios durante 10 años. Me pregunto si han observado eso.
Dra. Burton:
Muy bien. Déjeme ver si entiendo lo que usted quiere decir. ¿Lo que usted pregunta
es que si el paciente toma Kuvan quizás podría activarse la enzima, en cuyo caso
podría dejar de tomarlo y, aún así, seguir estando bien?
Persona que llama:
Correcto, exactamente.
Dra. Burton:
No. No creemos que eso vaya a pasar porque el cuerpo está haciendo más y más
enzima todo el tiempo. Así que aunque quizás se active la función de la enzima, esa
enzima activada no dura mucho tiempo. Kuvan es necesario para que siga activando
continuamente las nuevas moléculas (producidas por el cuerpo) de la enzima que
descompone la fenilalanina.
Persona que llama:
Ah, ya veo. Muchas gracias.
Andrew Schorr:
Gracias por llamar, Mary Ann. Josh, ¿sabías que tu abuela iba a llamar?
Josh:
No, no sabía. Ella vive justo al lado de nosotros, pero…
Andrew Schorr:
Me imagino que después de esto te va a hacer unas galletas de chocolate o algo así.
Muchas gracias Mary Ann por acompañarnos.
Aquí tenemos una pregunta que nos envió Marie de Burlingame, California, justo más
debajo de San Francisco. Marie pregunta lo siguiente: “¿Se sabe si Kuvan puede ser
beneficioso y no causar daños durante el embarazo?” Antes hablábamos de los efectos
14
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
a largo plazo, pero sabemos que hay muchos medicamentos que no pueden tomarse
durante el embarazo. ¿Qué podemos decir de Kuvan en ese caso, Dra. Burton?
Dra. Burton:
La verdad es que todavía no tenemos mucha información sobre Kuvan durante el
embarazo. En los ensayos clínicos no se incluyó a mujeres embarazadas, pero sí ha
habido varias mujeres embarazadas que han recibido tratamiento con el medicamento
a través de sus médicos individuales, y los resultados de sus embarazos se han
comunicado en publicaciones. El Dr. Richard Koch, quien estará en este programa
dentro de unas pocas semanas, ha tratado con Kuvan a cuatro mujeres embarazadas
y todas han tenido desenlaces normales. Hay varios otros casos comunicados en la
literatura.
Así que si uno piensa en lo que es este medicamento y en cómo funciona, es bastante
improbable que tenga efectos adversos para el feto, pero como no hay mucha
experiencia sobre el uso de Kuvan durante el embarazo, los médicos tenemos que
advertírselo claramente a las mujeres embarazadas, al igual que se haría con
cualquier otro fármaco, y hablarles de que es necesario sopesar los posibles beneficios
frente a los riesgos desconocidos de este medicamento.
Ahora bien, si tenemos una mujer cuyo nivel de fenilalanina no podría estar bien
controlado sin Kuvan, yo personalmente le recomendaría sin reservas que tome
Kuvan, porque sí sabemos que los altos niveles de fenilalanina durante el embarazo
son sumamente dañinos. Pueden causar una alta incidencia de problemas de
crecimiento, defectos congénitos y retraso mental en el feto. Por otra parte, si
tenemos a una mujer que le va bien con la dieta y sus niveles sanguíneos están bajo
control, entonces le diría que el embarazo quizás no sea el mejor momento para
probar si Kuvan es eficaz o para comenzar a tomarlo, y en ese caso recomendaría
esperar hasta que nazca el bebé.
Yo creo que con el tiempo iremos acumulando más y más experiencia porque los
médicos individuales tendrán pacientes que serán tratadas con Kuvan, o mujeres que
ya están tomando Kuvan y quedan embarazadas y que eligen seguir tomando Kuvan,
y toda esa información se va a enviar a un registro de PKU materna. A medida que se
vaya acumulando la información, los médicos podremos dar consejos más específicos
basados en una población mayor.
Andrew Schorr:
Tal como usted apuntó anteriormente, pronto tendremos con nosotros al Dr. Richard
Koch de la Universidad de Southern California de Los Ángeles. El Dr. Koch es profesor
emeritus de pediatría y un verdadero experto en PKU. Estará con nosotros el martes
28 de octubre a esta misma hora, y el tema del programa va a ser cómo manejar la
PKU a cualquier edad, incluso durante el embarazo.
15
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
Tengo ahora una pregunta para Heather enviada por Sarah, de Woodbridge,
Connecticut, en la que habla del tema del embarazo. Y dice así: “Estoy pensando en
quedar embarazada pronto, y como persona adulta con PKU, me pregunto por cuánto
tiempo debería seguir una dieta estricta. ¿Ella dice entre 2 y 6 miligramos antes de
concebir?”
Creo que la pregunta es sobre cuándo quedar embarazada y sobre los niveles de
fenilalanina en ese momento. ¿Qué dice usted?
Sra. Bausell:
Sí. Tal como lo mencionó anteriormente la Dra. Burton, no hay duda de que los
niveles altos de fenilalanina durante el embarazo pueden ser muy dañinos para el
feto, así que nuestra recomendación es que durante 2 a 3 meses antes del embarazo,
la mujer se haga pruebas semanales en las que obtenga valores de 2 a 6. Esto es
porque sabemos que no es fácil seguir la dieta, y preferimos no recomendar un
embarazo antes de que la paciente haya podido cumplir satisfactoriamente la dieta
durante un par de meses. Así que, repito, nuestra recomendación es: 2 a 3 meses de
niveles constantes dentro de ese intervalo objetivo antes de concebir.
Andrew Schorr:
Excelente, muchas gracias. Nos llegó otra pregunta por Internet. Ésta es de Kenneth,
de Lawton, Oklahoma, que escribe lo siguiente: “¿Es posible que la falta de ejercicio o
de reposo afecte las destrezas cognitivas y las funciones motoras de un adulto que
tenga PKU?” Heather, ¿puede contestar esa pregunta? Sé que el centro médico de
ustedes presta servicios a sus pacientes durante toda la vida. Lo que Kenneth quiere
saber es qué pasa si un adulto no hace actividad física o no descansa lo suficiente.
¿Habrá problemas para las funciones cognitivas y motoras?
Sra. Bausell:
Yo creo que la falta de descanso o de ejercicio físico podría afectar las funciones
motoras de cualquier persona, tal vez en cualquier persona que no esté durmiendo
bien, pero creo que el efecto mayor viene de sus niveles de fenilalanina más que del
ejercicio. Aunque se sabe que si un paciente hace más ejercicio, es posible que utilice
más fenilalanina en su cuerpo y, por tanto, ayude a reducir sus niveles.
Andrew Schorr:
Muy bien. Tengo ahora una pregunta para la Dra. Burton. Esto lo mencionamos
anteriormente, cuando hablamos acerca de personas que reciben Kuvan, y de cómo
todas estos nuevos remedios, medicamentos biotecnológicos o fármacos
ultraavanzados realmente cambian la vida de muchas personas, pero ciertamente no
son baratos. De hecho, sé que son muy caros. Bonnie de Iowa describe el costo de
Kuvan como “astronómico". ¿Le van a bajar el precio? Y de ser así, ¿cuándo? ¿Tiene
idea de si eso va a pasar, Dra. Burton? Sé que usted no trabaja para la compañía, y
que en realidad usted está en el campo de atención a los pacientes, pero, ¿sabe algo
de eso?
16
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
Dra. Burton:
En realidad no lo sé, Andrew. Yo creo que su precio probablemente no va a bajar por
el momento, y lo digo por nuestra experiencia con otros medicamentos utilizados para
tratar a pacientes que tienen trastornos muy raros. Mucho de esto realmente tiene
que ver con el inmenso costo que deben pagar las compañías para desarrollar estos
medicamentos. La gente en general no tiene idea de todo lo que implica hacer
ensayos clínicos para poder lanzar un medicamento al mercado. Debido a una gran
cantidad de factores, la FDA de los Estados Unidos se ha puesto sumamente estricta y
requiere una enorme carga de prueba que demuestre que un medicamento es seguro
y eficaz. Yo me enteré que durante el año 2007, el año en que se dio la aprobación
para Kuvan, la FDA de los Estados Unidos aprobó únicamente 18 fármacos. Es
sumamente complicado lanzar un fármaco al mercado. No se trata sólo del precio de
las sustancias químicas, sino también lo que cuesta todo lo que hay que hacer para
realizar estos ensayos clínicos tan costosos y después de que el fármaco esté en el
mercado, por supuesto, ya que estamos hablando de enfermedades que son muy
raras. La PKU es un trastorno muy raro en comparación con afecciones como
hipertensión, diabetes u obesidad o problemas así que sufren miles de personas que
van a usar el medicamento. En este caso estamos hablando de un número mucho
menor de pacientes que van a utilizar el medicamento, y el costo tiene que reflejar
todos los gastos que se hicieron para hacerlo realidad, y que la compañía tiene que
recuperar. El hecho de que yo conozca un poco la situación de los ensayos clínicos me
ayuda a entender un poquito más por qué son tan costosos algunos de los fármacos
que utilizamos para tratar enfermedades raras.
Andrew Schorr:
Así es. De hecho, yo mismo tuve leucemia, y asistí a una audiencia pública de la FDA
para la aprobación de un medicamento contra el cáncer. Allí estaba toda la gente de
la compañía farmacéutica y muchos otros, todos muy bien vestidos y preparados,
pero al final no se dio la aprobación porque querían más datos. Y yo sé cuántos años
había pasado esta gente tratando de desarrollarlo. Muchos años...
Dra. Burton:
Correcto. Hay que hacer experimentación animal. Hay que hacer estudios en tubos de
ensayos con cultivos de células y tejidos, y eso sin mencionar los estudios en seres
humanos, que pueden tardar muchos años.
Andrew Schorr:
Correcto. Aquí tenemos una pregunta de Ronnie en San Francisco. “¿Puede uno dejar
de responder a Kuvan, o puede uno llegar a tener demasiado Kuvan en el cuerpo?” Y
agrega: “Lo pregunto porque ciertos medicamentos, por ejemplo los antibióticos,
dejan de funcionar”. Así que si el medicamento está surtiendo efecto, ¿siempre va a
funcionar, o tiene uno que preocuparse de que al cabo de un tiempo ya no vaya a
surtir efecto?
17
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
Dra. Burton:
Ésa es una excelente pregunta. Hasta el momento no hay indicios de que Kuvan deje
de surtir resultado. Hemos tenido pacientes en ensayos clínicos hasta por 3 años y en
Europa se han tratado pacientes para trastornos diferentes a la PKU durante largo
tiempo, hasta 20 años, y nunca se ha observado que los pacientes reaccionen contra
el medicamento o que se vuelvan resistentes o dejen de responder al medicamento.
Con respecto a la pregunta acerca de tener demasiado Kuvan en el cuerpo, la
respuesta es la misma: no se ha observado nada de eso. Los investigadores se han
preguntado si es posible reducir demasiado los niveles de fenilalanina sanguíneos con
Kuvan, y no hemos visto eso. Hemos visto algunos casos de pacientes que seguían
una dieta restringida y que al empezar a tomar Kuvan, sus niveles bajaron
demasiado, pero volvieron a subir a los valores deseados cuando se añadió más
fenilalanina y más proteína natural a la dieta. Así que, en ese sentido, no creo que
tengamos que preocuparnos acerca de tener demasiado Kuvan y de reducir
demasiado el nivel de fenilalanina.
Andrew Schorr:
Sandra de Berkeley, Michigan, está en la línea. ¿Dónde queda ese “Berkeley”, Sandra?
Persona que llama:
Está justo en las afueras de Detroit.
Andrew Schorr:
Ah, gracias por la explicación porque creí que hablábamos del “Berkeley” de
California. Muy bien, ¿cuál es su pregunta? ¿Tiene usted PKU?
Persona que llama:
Así es.
Andrew Schorr:
¿Y cuántos años tiene usted?
Persona que llama:
Tengo 22 años.
Andrew Schorr:
Muy bien, ¿cuál es su pregunta?
Persona que llama:
Me pregunto si tener PKU aumenta mi propensión a tener problemas digestivos
importantes.
Andrew Schorr:
¿Tiene problemas digestivos?
18
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
Persona que llama:
Sí, he tenido ese tipo de problemas prácticamente toda mi vida.
Andrew Schorr:
¿Y cómo maneja su PKU? Háblenos de eso.
Persona que llama:
Yo tomo un preparado, pero he probado diferentes preparados porque no tengo
dinero para pagar algunos de ellos, pero lo que sí hago es mantener mi dieta.
Andrew Schorr:
Ya veo. Heather, ¿qué sabemos de eso? Sandra tiene problemas gastrointestinales;
hágale preguntas si quiere.
Sra. Bausell:
En efecto, hemos observado ciertos problemas gastrointestinales en algunos de
nuestros pacientes. Desconozco si se ha comprobado que esos problemas guarden
relación con la PKU, y quizás la Dra. Burton pueda hablarnos un poquito más de eso,
pero ¿dijo usted que ha seguido tomando el preparado constantemente?
Persona que llama:
Sí. Bueno, en realidad no he tomado el preparado en el último par de meses, pero…
Sra. Bausell:
Sí, sí, pero en lo que se refiere a su consumo de fenilalanina, ¿está usted
restringiendo su consumo de proteína?
Persona que llama:
Lo mantengo bastante bajo. No tan bajo como debería, sino más o menos.
Sra. Bausell:
Ya veo. ¿Quisiera agregar algo sobre eso, Dra. Burton?
Dra. Burton:
Sí. Sandra, ¿puede decirme el tipo de problemas digestivos que tiene?
Persona que llama:
Lo que más tengo usualmente son náuseas, y no puedo comer en un horario regular.
Tengo que comer quizás un día sí y un día no.
Dra. Burton:
¿De verdad?
19
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
Persona que llama:
Sí.
Dra. Burton:
¿Y cuánto pesa?
Persona que llama:
Por lo general, mi peso sube mucho y de repente baja sin razón, y no sé por qué.
Dra. Burton:
Ya veo. Bien, podría ser porque no está comiendo. ¿Pero en este momento su peso es
normal, o es más bajo o más alto de lo normal?
Persona que llama:
Tengo un ligero sobrepeso.
Dra. Burton:
Bueno, la respuesta a su pregunta es un poco difícil. En la literatura no se ha
comunicado ni se ha comprobado que los pacientes con PKU tengan una mayor
incidencia de problemas gastrointestinales tales como náuseas, acidez, diarrea o
estreñimiento. Sin embargo, en nuestra clínica hemos visto un gran número de
pacientes que cuando llegan a la edad escolar o a los años de la adolescencia o
incluso mayores tienen problemas gastrointestinales hasta el punto de que hemos
tenido que hacerles endoscopias a algunos para examinarles el estómago y el
esófago. Un par de pacientes han tenido algo llamado síndrome del intestino irritable,
así que nos hemos preguntado si pudiera haber alguna conexión con la PKU porque
pareciera que es más común de lo normal, pero hasta ahora no se ha documentado.
Persona que llama:
Ah, bueno, gracias.
Andrew Schorr:
Muy bien. Muchas gracias, y hasta luego Sandra. Dra. Burton, hemos recibido muchas
preguntas sobre un tema en particular. Usted es una renombrada experta en PKU y
trabaja en asociación con Heather. Josh tuvo la ventaja de tener un centro médico
maravilloso en Akron, Ohio, y también hemos hablado con otros expertos en PKU que
vinieron a nuestros programas de la primavera pasada y nuevamente en el otoño.
Pero el problema es que no hay expertos en PKU en cada esquina. ¿Cómo alguien
como Sandra puede conectarse con alguien que sepa sobre este trastorno? Para
empezar, hay muchas personas que ni siquiera saben de la existencia de Kuvan, y los
doctores que saben de PKU no abundan. ¿Cómo puede la gente ponerse en contacto
con profesionales que sepan de este trastorno?
20
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
Dra. Burton:
En términos generales, los expertos en PKU son especialistas en metabolismo que
suelen trabajar en centros de genética situados en los más importantes centros
médicos. Así que yo recomendaría que la persona llame al centro médico más
cercano, quizás el centro médico de la universidad más cercana, y pregunte por la
división o el departamento de genética, y averigüe dónde queda la clínica de PKU y
averigüe sobre el personal médico de esa clínica. Otra cosa que puede hacerse es
visitar el sitio web www.pku.org, que contiene una lista de los centros médicos de PKU
que tienen expertos en la materia.
Andrew Schorr:
Muy bien, muchas gracias. Tenemos aquí una pregunta de Christie, de Marietta,
Georgia, y escribe lo siguiente: “Tengo PKU clásica y no he seguido la dieta desde que
tenía 6 años de edad. Ahora tengo 37 y quiero comenzar a tomar Kuvan debido a lo
difícil que me es cumplir la dieta. ¿Cuál ha sido la respuesta a Kuvan en personas que
tienen PKU clásica?”. Y recordemos que eso es, además, después de muchos años en
los que no ha tomado nada así. ¿Dra. Burton?
Dra. Burton:
Muy bien. Primero que todo, la edad no tiene nada que ver con la respuesta al
medicamento. No creemos que las personas más jóvenes tengan mayor probabilidad
de responder al tratamiento que las más grandes, o viceversa, así que la edad en
realidad no debería importar. Y de la misma manera, no cumplir la dieta no debería
ser un factor para determinar la respuesta al tratamiento o para aumentar o disminuir
la probabilidad de la respuesta. Con respecto a la pregunta sobre la PKU clásica:
cuando decimos “PKU clásica” nos referimos a pacientes que están en el extremo más
agudo del espectro, y los pacientes que tienen los tipos más agudos de PKU tienen
mucha menos probabilidad de responder al medicamento que aquellos que tienen la
PKU de tipo leve a moderada. Sin embargo, sí hemos visto alrededor de 10% de
respuesta en los pacientes con PKU clásica. Es probable que un paciente que esté en
el extremo más agudo no responda al tratamiento; sin embargo, en caso de que
responda, ese paciente podrá tener beneficios sustanciales, así que vale la pena ver si
funciona. Es muy fácil tomar el medicamento durante cierto tiempo y determinar
mediante pruebas de sangre si está funcionando o no.
Andrew Schorr:
Muy bien. Vamos a pasarnos un par de minutos del tiempo que tenemos porque
quiero que veamos esta última pregunta de Sarah, de Louisiana, y después
tendremos algunos comentarios finales de nuestros invitados, así que quédense con
nosotros porque recuerden que no todos los días se hace un programa sobre la PKU, y
hoy tenemos con nosotros importantes expertos.
Sarah, desde Louisiana, pregunta lo siguiente: “¿Es posible que, con el tiempo, los
niveles de fenilalanina caigan permanentemente por debajo del intervalo normal sin
necesidad de ningún tratamiento? Además, ¿hay casos en que los niveles muy altos
21
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
de fenilalanina no hagan daño o no afecten al paciente, y hay alguna manera de saber
si el cerebro de un paciente específico no sufre daños debido a los altos niveles de
fenilalanina?”
Tenemos aquí un par de preguntas. Si los valores están normales, ¿podrían
mantenerse así sin que haya más necesidad de preocuparse?, y ¿qué pasa con los
altos niveles de fenilalanina, y si hay una manera de predecir que no van a causarle
daño a uno? ¿Dra. Burton?
Dra. Burton:
Si una persona tiene PKU, sus niveles no van a mantenerse normales sin que se haga
algún tipo de intervención, ya sea con dieta o con Kuvan u otros tratamientos que se
desarrollen en el futuro. Además, no hay que preocuparse de que los niveles vayan a
bajar demasiado y quedarse así, porque por supuesto van a ser medidos
periódicamente. Por ejemplo, si la persona está recibiendo un tratamiento como
Kuvan, que hace que el nivel baje, basta con añadir más fenilalanina a la dieta. Así
que realmente no se va a mantener demasiado bajo.
Ahora bien, con respecto a la otra parte de la pregunta sobre los altos niveles de
fenilalanina, temo que se me olvidó cuál era exactamente la pregunta.
Andrew Schorr:
La oyente quería saber si es posible tener un alto nivel de fenilalanina que no cause
daños, y si hay maneras de predecir que el nivel sea apropiado en ese caso en
particular.
Dra. Burton:
Muy bien, sí. ¿Se puede tener un alto nivel de fenilalanina sin que cause daños al
cerebro? La respuesta es sí. En casos raros eso es posible. Ha habido casos aislados
de pacientes que comunicaron que tenían altos niveles de fenilalanina que no fueron
tratados y que a pesar de ello no sufrieron daño. Creemos que eso puede haberse
debido a que hay un compuesto químico en el cerebro llamado “transportador” que
capta la fenilalanina de la sangre que va al cerebro, y es en el cerebro justamente
donde ocurre el daño. Así que si un paciente, además de tener PKU, tiene también un
defecto en ese transportador que no permite que la fenilalanina vaya al cerebro, es
posible que ese paciente pueda vivir con niveles muy altos de fenilalanina y, sin
embargo, no sufrir daño alguno.
Lamentablemente hasta ahora no tenemos forma alguna de predecir quién va a ser
ese afortunado que pueda darse el lujo de dejar que sus niveles de fenilalanina se
mantengan altos sin que ocasionen daños irreversibles. Se está comenzando a pensar
en métodos para medir la fenilalanina en el cerebro mediante una técnica llamada
“espectroscopía por resonancia magnética” (parecida un poco a una resonancia
magnética), y quizás haya otras maneras no invasivas de hacerlo en el futuro, pero
por el momento realmente no podemos determinarlo con certeza. Así que creo que
22
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
cada paciente que tenga PKU tiene que suponer que, aunque no tenga síntomas en
este momento, o aunque se sienta bien y le vaya bien en la escuela o en el trabajo y
sienta que puede concentrarse igual que el resto del mundo, aunque no sienta
depresión o ansiedad alguna y se sienta bien en todos los aspectos a pesar de que sus
niveles están altos, esa persona tiene que entender que esos niveles, a la larga,
causan problemas en la vasta mayoría de los pacientes: bien sea disminución del
coeficiente intelectual, o problemas con depresión, ansiedad, cambios de ánimo,
dificultad para concentrarse. Algunas veces incluso surgen síntomas neurológicos
específicos, por ejemplo, temblores.
Yo tenía un paciente a quien le diagnosticaron erróneamente esclerosis múltiple
debido a que una resonancia magnética del cerebro mostró cambios en la sustancia
blanca del cerebro; esos cambios son muy comunes en los pacientes con PKU que
tienen niveles muy altos de fenilalanina. Esos niveles pueden, en realidad, afectar lo
que se ve en el cerebro. Así que, por ahora, mi opinión es que todo el mundo dé por
sentado que tienen que mantener sus niveles de fenilalanina sanguínea dentro del
intervalo deseado. Eso es lo que va a ayudarlos a mantenerse saludables de por vida.
Andrew Schorr:
Muy bien. De manera que, Sarah, ya sabe: no juegue a la ruleta rusa con los altos
niveles de fenilalanina. No le conviene.
Quiero pedir a todos nuestros invitados algunos comentarios finales. Heather, voy a
empezar con usted. Nuestro tema de hoy fue la seguridad a largo plazo de los
medicamentos para la PKU, y hoy cubrimos una gran cantidad de información.
Ustedes tienen al menos 150 pacientes con PKU que dependen del Hospital de Niños
Memorial, y también ayudan a pacientes adultos. En su papel como profesional de
atención médica, ¿le preocupa en este momento la seguridad de los medicamentos?
Por supuesto estamos hablando sobre Kuvan como el primer medicamento aprobado.
¿Tiene inquietudes?
Sra. Bausell:
Andrew, a partir de la experiencia que hemos tenido en nuestra clínica, realmente no
he visto nada que me haya preocupado. Tal como lo mencionó anteriormente la Dra.
Burton, hemos visto a unos cuantos pacientes con malestar estomacal, pero una vez
que hicimos que tomaran el medicamento con comida, el problema usualmente se
solucionó, así que realmente no ha habido nada desde el punto de vista de seguridad
que me haya preocupado. Me siento muy tranquila con la administración de Kuvan a
los pacientes.
Andrew Schorr:
Muy bien, muchas gracias. Por cierto, quiero mencionar que usted es la coordinadora
del estudio allá, y sé que ustedes tienen un estudio para adultos con PKU. Es muy
23
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
posible que haya personas que nunca han ido a una clínica de PKU o que no han ido
en años, así que me imagino que quisiera invitarlos a que se comuniquen con ustedes
en Chicago, ¿cierto?
Sra. Bausell:
Sí. En efecto, estamos realizando estudios en Chicago, de manera que siempre somos
un buen sitio a contactar para quienes estén interesados en participar.
Andrew Schorr:
Correcto, y ésa es la clínica de PKU en el Hospital de Niños Memorial en Chicago.
Heather, muchas gracias por habernos acompañado.
Dra. Burton, quiero regresar a usted brevemente antes de finalizar con Marsha y Josh.
Así que, Dra. Burton, ¿qué dice usted? Hablemos claro: ¿Tiene alguna preocupación
sobre la seguridad a largo plazo? Parece que no.
Dra. Burton:
No, Andrew. De verdad no tengo ninguna inquietud acerca de la seguridad a largo
plazo de Kuvan, pero tal como lo dije antes, lo que sí me preocupa mucho son los
efectos a largo plazo de la PKU mal controlada. Creo que esto de tener una nueva
herramienta, además del tratamiento dietético, ayudará a los pacientes a controlar su
trastorno. Este medicamento ha sido un enorme beneficio para todos, especialmente
por tener un perfil de seguridad tan bueno.
Quiero mencionar algo antes de finalizar: nosotros estamos trabajando junto con
otros investigadores de otros centros para también tratar de desarrollar otros nuevos
tratamientos para la PKU, y hay otro medicamento que actualmente está pasando por
pruebas de seguridad en lo que se llama un ensayo clínico de fase I en diversos
centros incluido el nuestro. El nombre de este producto es PEG-PAL, y pensamos que
ofrece beneficios potenciales a cada paciente que tenga PKU. Este interesante
medicamento nuevo se va a administrar por inyección. Actualmente estamos
inscribiendo a sujetos en un ensayo de este medicamento. Pueden participar personas
a partir de los 16 años de edad, y realmente nos gustaría oír de pacientes de nuestra
zona que pudieran estar interesados en participar en ese ensayo.
Lo otro es que tenemos un programa de educación de pacientes adultos con PKU. Este
programa se creó porque desafortunadamente muchos de esos pacientes han dejado
de recibir cuidados médicos regulares, o quizás no estén cumpliendo bien la dieta o
quizás ni siquiera hayan seguido la dieta durante algún tiempo debido a que era
demasiado difícil. Si no acuden regularmente a una clínica de PKU, es posible que
muchos no sepan que ha habido muchos avances en el campo.
Tenemos una gran cantidad de productos alimentarios que ayudan a que la dieta sea
más aceptable. Ahora tenemos Kuvan. Hay pacientes que quizás corran riesgos y no
están en conocimiento de los problemas asociados con la PKU materna, así que
24
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
estamos tratando de llegar a esos pacientes de nuestra localidad que no hayan venido
a la clínica durante un tiempo. También estamos organizando sesiones educativas de
fines de semana.
Andrew Schorr:
¡Excelente! Dra. Burton, tenemos que apresurarnos, pero quiero darle las gracias por
habernos acompañado. Ahora quiero darles la última palabra a la mamá y a su hijo, y
agradecerles por haber estado con nosotros.
Quiero recordarles a todos que probablemente a partir de mañana se publique este
programa para que puedan volver a oírlo. Corran la voz. Díganle a su médico y a
otros que no sepan mucho sobre PKU que pueden escuchar a Heather y a la Dra.
Burton, y que añadiremos la transcripción del programa en un par de semanas.
Muchas gracias, Dra. Burton por acompañarnos desde Virginia, y ahora pasemos a
Josh y Marsha en Canal Fulton (¡qué nombre tan simpático!).
Bueno, Josh, quiero desearte todo lo mejor. ¿Crees entonces que eres un muchacho
bastante normal ahora?
Josh:
Así es.
Andrew Schorr:
Muy bien, y entonces quizás podamos comer una cena real con tu vecina, que es
también tu abuela. Pero pasemos ahora a tu mamá, Marsha.
Marsha, hay padres que han estado escuchando este programa. Para ellos, quiero que
les diga: ¿Está bastante tranquila ahora? Algún día estará bailando en la boda de
Josh. Y esperemos que algún día también se convierta en abuela. ¿Se espera buena
salud para Josh a largo plazo? Y a pesar de que probablemente él tenga que tomar
éste u otro medicamento durante muchos años, ¿piensa que va a ser un hombre
saludable?
Marsha:
Claro que sí. Y como él mismo lo dijo: esto nos ha cambiado la vida, tanto a él como a
mí como madre. Pero para finalizar quisiera decirles a los padres que están
escuchando que si tienen dudas sobre Kuvan, que traten al menos de probarlo. Yo
también me sentí escéptica cuando me pidieron participar en el ensayo clínico, pero si
no hubiera aceptado probarlo o Josh no lo hubiera probado, no estaríamos aquí hoy.
Andrew Schorr:
Muy bien, Marsha. Le deseo todo lo mejor con Josh. Quiero agradecerle habernos
acompañado hoy. Como padre de familia, realmente valoro y comparto su
perspectiva. Muy bien, tenemos que finalizar. Gracias por estar con nosotros desde
25
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados
donde quiera que estén en el mundo (¡Dios sabe qué hora es donde ustedes están!).
Éste fue el primero de tres programas de Patient Power en nuestra serie del otoño de
ediciones especiales sobre la PKU. Estos programas están patrocinados por una beca
educativa de BioMarin Pharmaceutical, pero créanme cuando les digo que el programa
es totalmente espontáneo, aquí no hay libretos y cada persona dice lo que quiera
decir. Es muy esperanzador saber que existe este medicamento y que surgirán otros
que ayudarán a las personas a tener una vida normal.
Los invito a escucharnos en nuestro próximo programa “Cómo proteger el cerebro
contra la acumulación de fenilalanina”, en el que tendremos como invitada especial a
la Dra. Susan Waisbren. Estaremos aquí exactamente dentro de 2 semanas: el martes
7 de octubre de 2008 a la misma hora.
Mi nombre es Andrew Schorr, y no olviden que el conocimiento puede ser la mejor
medicina de todas.
Recuerde que las opiniones expresadas en Patient Power no necesariamente reflejan las de BioMarin, de
nuestros socios ni de Patient Power. Estos intercambios de ideas y conversaciones no sustituyen la
consulta o atención de su propio médico, quien le proporcionará el tratamiento más adecuado para su
salud.
26
PKU092308sp/012609
Sponsored through an educational grant from BioMarin Pharmaceuticals
© 2008 Patient Power, LLC
Derechos reservados