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Adultos jóvenes con PKU: Transición a la vida por tu propia cuenta.
Transmisión por Internet
16 septiembre 2010
Nicole Payne, R.D., L.D.N.
Adam Rosenblatt, M.D.
Breanna Hardy
Kaitlyn Kormanik
Por favor recuerde que las opiniones expresadas en el “Poder del Paciente” no necesariamente son las
opiniones de BioMarin, de nuestros socios, ni de “Poder del Paciente”. Nuestras discusiones no son un
substituto para consultar a un médico ni cuidado de su propio médico. Eso es como usted logrará el
cuidado que es más apropiado para usted.
Introducción
Andrew Schorr:
Para ellos con transiciones de vida de PKU puede presentar desafíos diferentes, y si
regresa al dispensario después de muchos años de no manejar su PKU, también eso
puede ser un desafío. Próximamente: expertos lideres y a dos pacientes
adolescentes e inspiradores con PKU compartirán consejos para entrar a nuevas
etapas de la vida. Es todo próximo en esta edición especial de Poder del Paciente.
Hola y bien venidos a todos ustedes alrededor del mundo. Y viajamos alrededor del
mundo con esta edición especial en vivo para la gente que tienen preocupaciones
sobre el PKU. Hemos hechos aproximadamente 20 horas de programación, una
librería inmensa que se encuentra en patientpower.info/PKU. Este programa en
particular se va a tratar de los desafíos que uno enfrenta cuando realmente sale por
su propia cuenta cuando viven con PKU. Entonces, son adolescentes típicos, pero
también hablaremos de los temas que podrían afectar a genta que recibió
tratamientos para el PKU hace años atrás y después le dijeron que ya no necesitaba
más tratamientos, a lo mejor así les decían antes… y ahora regresan otra vez a la
clínica y enfrentan los desafíos de esa transición. Vamos hablar de todo eso.
Ahora como nuestra locutora, Carleen, dijo, damos la bienvenida a sus preguntas, y
quiero mencionar cómo se puede hacer preguntas, porque esto es un programa
vivo. Puede llamar al estudio directamente, 877 808 6116. Puede enviar un correo
electrónico a [email protected]. Ahora, algunas personas pueden ser
conectadas con nosotros por teléfono a través de una teleconferencia, y si usted ya
está en la línea, oprima la estrella y el uno. Muy bien.
Hay que hablar del programa. Entonces, allí esta, a lo mejor es un padre y tiene un
joven hijo y en un tiempo este pajarito se va ir del nido pero sino aun tiene
enfermedad crónica por vida. ¿Cómo puedo a empezar ayudarlo tomar control para
que pueda manejar su dieta, mantener su nivele de Phe bajo? Y estamos
aprendiendo, en muchos casos tenerlo bajo es mejor, ¿verdad?, Y entonces, como
logramos llegar al nivel óptima. Y, ¿cómo empezamos a poseerlo? Si es sólo la
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primaria, la secundaria, o últimamente quizá es colegial o solamente viviendo su
vida por sí mismo. Entonces esto es una exposición para padres así como alguien
que ya atraviesa esa transición. Encontraremos a dos adolescentes que han
atravesado y hacen muy bien.
También vamos a escuchar a una dietista quien trabaja con todos que están en esta
gama de edad, desde bebés y sus padres hasta ser adolescentes. Y entonces
continuando y luego algunas personas ahora regresan al dispensario después de
muchos años. Y nosotros también encontraremos a un neuropsiquiatra renombrado,
y él ayuda las familias que son tocadas por algunas condiciones de vida entera y
ayudarles cuando las cosas van en buen camino, pero también aprenderán unas
estrategias para cuando las cosas no van en buen camino.
La historia de Kaitlyn
Empecemos. Primero, quiero que conozcan a Kaitlyn Kormanik, y Kaitlyn está con
nosotros desde Pittsburgh. Ella tiene 23 años y es candidato para el PhD de
genético e investigaciones genéticas. Imagínense si alguien dijo, “Alguien con PKU,
¿deberás pueden hacer tareas pesadas, intelectuales, procesamientos mentales? Sí
lo pueden y ella ciertamente ella es un ejemplo. Kaitlyn, gracias por estar con
nosotros hoy día en esta especial edición de Poder del Paciente. ¿Cómo va tu vida?
aunque hasta tienes que llevarte tu formula al trabajo todo los días. ¿Estás viviendo
bien por ti misma?
Kaitlyn:
Ajá, realmente estoy muy bien. Apenas empecé a trabajar en el laboratorio en el
hospital de niños y todo está yendo bien, hasta ahorita. Estoy trabajando con Dr.
Vockley en genéticos, eso tiene un poco de ironía.
Andrew Schorr:
Lo es, y mientras que no está – en tu tipo de investigación, no estás investigando el
PKU sino estas investigando otro tipo de condición. Debemos de mencionar que si
lee en nuestra página de Internet la biografía de Kaitlyn, el Dr. Vockley está
localizado en el Centro Médico de la Universidad de Pittsburg. El es el líder relacionó
a desórdenes metabólicos, y así que es el médico que dirige el cuidado por hoy a
esta joven mujer quien trabaja en su laboratorio. Bastante chévere.
Ahora dinos, como un adolescente estás en un programa graduado pero acabaste el
colegio más temprano. ¿Cómo tuviste éxito para tener una dieta baja de proteína, la
fórmula, etc., para poder hacer, realmente, todas las cosas que tenías que hacer?
Creo que estuviste en un equipo de béisbol también y tenías requisitos educativos
pesados. ¿Cómo manejaste eso?
Kaitlyn:
Pienso que la clave era simplemente permanecer en el régimen a los alimentos de
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baja proteína, y la fórmula fue realmente, realmente esencial porque sin ello uno no
tendría la energía para hacer las cosas que yo hacía. Entonces, realmente pienso
que eso fue una gran parte de ello. Y también los amigos que tuve alrededor de y mi
familia también fue muy sostenedora, tu sabes, esto es lo que tienes, debes tratar
con ello y aceptarlo. Y para tener éxito y tener un estilo de vida sano se tiene que
abrocharse el cinturón y beber la fórmula y comer los alimentos bajos en proteína.
Andrew Schorr:
Ahora, hablemos de los niveles un poco. ¿Podría decir si usted pasó la dieta de baja
proteína o la fórmula que te ayudó? ¿Podría decir que fue más difícil?
Kaitlyn:
Yo diría que es como si solamente tomar la formula, hubiera un cambio de humor.
Como yo me irritaba más fácilmente, yo creo, y no iba tener mucha energía. Eh
notado eso especialmente con la formula. No estaba siguiendo a la dieta de baja
proteína. Si algo fue, era la formula que pegó.
Andrew Schorr:
Kaitlyn, ahora, ¿cómo la prepararon sus padres por el día que usted iba a dejar el
nido y iba a tener que… pues por decir… poseer su PKU?
Kaitlyn:
Eran muy cuidadosos y realmente sostenedores. Durante toda la escuela, ellos
realmente me prepararon en el hecho que me favorecieron de yo me encargara. En
un punto cuando estuve en la secundaria mi mamá dijo, “no, yo ya no hago esta
fórmula. Lo vas a empezar hacerlo tú misma”. Y yo pienso que eso fue realmente
una patada agradable en el extremo, sabes, para decir, “oye, tienes que hacerlo de
ahora en adelantes. Pasarás hacer mejorar cosas, y vas a llegar muy lejos”. Y
pienso que eso fue el asunto más grande que me ayudo.
Andrew Schorr:
Y luego, en la secundaria fue como un motive demostrativo para eso, ¿verdad?,
porque usted manejaba mas su PKU en ese entonces.
Kaitlyn:
Sí.
Andrew Schorr:
Muy bien. Ahora, ¿jamás has tenido que decirles a tus padres que se echen para
atrás un poco? Porque hay que enfrentarlo y para cualquier padre que escuchan…
adoran a sus hijos y ellos saben lo importante que es la dieta y los otros pasos como
quizás tomando Kuvan… si es que toman una medicina. ¿Qué importante es eso?
Sé que mi propia hija tiene una dieta especial, y así que le pregunto si se la ha
tomado… e incluso esta mañana, ella dijo, “papá, no me preguntes”. ¿Jamás
tuviste que echarte atrás un poco?
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Kaitlyn:
Seguramente te cansas de oír lo, pero tratándose de los padres, sigan encima en
ellos. Como sabe que estuvieron encima de mí por una razón ahora y yo sé que me
ayudó y fue bueno. Fue una cosa muy buena, así que soy realmente, realmente
contenta con ellos que no permitieron que se acabe el asunto y que forzaron el
tema.
Andrew Schorr:
Muy bien. Ahora, permítanos reunir con un socio que han tenido para sobre una
década en Pittsburgh, y es Nicole Payne. Nicole por más de una década ya ha sido
una dietista metabólica en la Universidad del Centro Médico de Pittsburgh y el
Hospital de Niños, y ella ha sido su dietista y ella está con nosotros hoy. Entonces
antes todo, Nicole, debe de sentirse muy conforme de que Kaitlyn ha estado muy
bien.
Ms. Payne:
Ah, seguro que sí. Para ver a alguien de 13 o de 14 años enflorecer en una de dama
23 años de edad, que es independiente y una señorita motivada, eso es algo muy
gratificante.
Preparando el camino para el éxito
Andrew Schorr:
De su punto de vista, ¿cuál es la clave de lanzarse para tener éxito? Y después,
también hablaremos de los obstáculos que pueden aparecer. ¿Pero qué es lo que
prepara el camino para el éxito?
Ms. Payne:
Seguro, y pienso que Kaitlyn ha mencionado muchas veces, pero es cierto que se
necesita el apoyo de la familia y de los amigos íntimos para promover un
concomimiento de que importante es la dieta. Pero, también la capacidad de
comenzar a retroceder y colocar la independencia en el niño o el joven en el tiempo
apropiado.
Andrew Schorr:
Para usted en la clínica, entonces, ¿cuándo se empieza el cambio de decirles a los
padres o al niño, a realmente dirigirlos que hagan esto, hagan eso – a realmente
siendo más el consultor, es por decir, a ellos?
Ms. Payne:
Muy bien, comenzamos muy temprano con los niños, aún tan joven como de dos y
tres años. Les enseñamos técnicas para llegar a ser más independiente con su
propia gestión de dieta, así que es definitivamente una transición gradual. Y tendría
que decir cuando la mayor parte de nuestros jóvenes tienen 12, 13, 14 años, toman
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una grande parte de la gestión de dieta sobre sí mismos con los padres y con
nosotros los clínicos actuando como a un consultor.
Andrew Schorr:
Usted tiene una beca y creo que la recibió para un programa de adultos jóvenes allí.
Dinos de eso. ¿Qué vas hacer? ¿Cuál es el objetivo y cómo está funcionando?
Ms. Payne:
Nosotros siempre hemos dicho que queremos hacer más con nuestros pacientes
especialmente en este grupo de edad crítico, y en este momento nosotros hemos
podido recibir alguna financiación para ayudar a nuestros adolescentes dentro los 14
a 18 años de edad en actividades fuera del dispensario, como tiendas de abarrotes,
restaurantes, y demostraciones de cocina de baja proteína para suplementar
realmente la educación que proporcionamos dentro de la colocación de dispensario.
Andrew Schorr:
Kaitlyn, ¿y que de esas situaciones? Entonces, tu vas al colegio, tu sabes, lo que
sea, con o sin otros adolescentes y ellos quieren comer esto o el otro, ¿cómo te
acomodas y qué franca has sido sobre tu PKU con tus nuevos y viejos amigos?
Kaitlyn:
Yo pienso que es más fácil de sentirse cómodo solamente es explicarles a las
personas. Realmente, yo nunca eh ocultado el hecho de que yo tengo PKU y hay
muchas situaciones que llegan, especialmente con la familia o los amigos, tu sabes,
donde hay una comida y la gente es realmente muy aceptantes si tomas el tiempo
para explicarlo. Quiero decir que mis amigos me han apoyado mucho y mi familia
me realmente me apoyan y es algo que tú tienes que atender. Pero, ajá,
definitivamente no es algo para esconder.
Andrew Schorr:
Entonces, se encuentra con ese nuevo chavo y él quiere sacarla para una cena de
filete. ¿Cómo maneja esa situación?
Kaitlyn:
Bueno, definitivamente empiezo por explicarle que eso no es una opción. Pero, ajá,
yo pienso que solamente como que le explico y le digo que esto es lo que tengo.
Esto es lo que trato con día-en día. Y el gran parte del tiempo ellos son muy
comprensivos.
Andrew Schorr:
Entonces usted no sólo dice, bien, soy un vegetariano. Usted lo explica.
Kaitlyn:
Sí, detallo.
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Andrew Schorr:
Okay. Bueno, después de todo, eres un candidato de PhD en la genética.
Comprendo. Entonces Nicole, cada adolescente es diferente y ciertamente cada
adulto que puede regresar al dispensario es diferente. ¿Qué les puedes decir acerca
de Phe y niveles de Phe y acerca de la importancia de mantenerlos bajo y quizá
cómo pueden conseguir indicaciones en cómo están y también quizá la importancia
de la vigilancia?
Ms. Payne:
Bueno, tienes razón. Es muy individual, así que ciertamente alguien que regresa
después de una larga ausencia de no estar en la dieta, introduciríamos la dieta poco
a poco. Y cualquier progreso de phenylalanine en sangre seria progreso en general.
Entonces, realmente tratamos en no agobiar los que han estado ausentes un rato y
comienzan con pequeños pasos.
Andrew Schorr:
Muy bien. ¿Ahora, qué son indicaciones que podrían ser conocidos cuándo las cosas
son cuando quizás no van exactamente en buen rumbo? Ciertamente ellos, quizás,
manden para probar análisis de sangre, pero más allá de eso, las interacciones con
otras personas. Ah, Kaitlyn mencionó acerca de sentirse cansada o irritable.
Ms. Payne:
Típicamente, yo pienso que no son los pacientes con PKU, ellos mismos no son los
que advierten el asunto. Muchas veces son miembros de la familia o amigos quien
le dice a la persona, “oye, estas un poco más irritable que usual”.
Eso es lo que escuchamos con más frecuencia.
Andrew Schorr:
Traigamos en nuestra conversación – dije que es una transmisión global, ¿verdad? –
un huésped renombrado en este campo es director de la neuropsiquiatría en otra
escuela muy prominente de la medicina y eso es John Hopkins en Baltimore.
Entonces hemos a UPMC, que es renombrado y John Hopkins, que es renombrado.
Lo hemos despertados en la media noche. Está allí en una conferencia de
psiquiatría. Él es Dr. Adam Rosenblatt. Dr. Rosenblatt, quizá usted no tiene café con
usted. ¿Está listo para comenzar?
Dr. Rosenblatt:
Estoy listo.
Andrew Schorr:
Okay. Dr. Rosenblatt, entonces primero que todo, hemos tocado algo con Nicole
que realmente es como un ambiente social. Ambiente algo social. Si los niveles de
Phe de alguien consiguen un poco fastidiado, son altos, el paciente a lo mejor no
está consciente de ello. ¿Qué son las cosas que podrían aumentar? He oído de la
irritabilidad, la fatiga, y yo se que trabaja con muchas condiciones, pero ¿podemos
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nosotros utilizar a nuestro círculo de amistades para ayudarnos a conseguir
indicaciones? ¿Qué es su experiencia con eso?
Dr. Rosenblatt:
Pienso que claro que si puede. No es muy científico, pero lo que oigo de muchos de
los nutricionistas y dietistas que trabajan con esos pacientes es que a veces ellos
pueden tener alguna dificultad con organización y con lograr a mantener muchas
cosas al mismo tiempo, y que esto consigue a veces empeorar cuando son
particularmente fuera de control. Y desafortunadamente quizás dañe las meras
habilidades que deben volver en el camino.
Entonces es muy útil para una persona que tenga una red de apoyo de personas
que comprenden su condición y comprenden la importancia de seguir la dieta y
seguir las instrucciones médicas que han sido dados para que ellos, quizás,
adviertan que la persona no parece bastante sí mismos. Y ellos también quizás
anoten que ellos no hacen como, bueno, un trabajo que permanece en el camino y
quizás está en una posición de ayudar a otros, o con recordatorios o ayuda como
manejarlos a una cita, o los recordándolos que manden una muestra de sangre.
Andrew Schorr:
Kaitlyn, ahora pareces ser, tu sabes, la niña del anuncio, de cómo realmente estar
en el camino correcto… pero, ¿has dependido allí por el camino no sólo en tus
padres pero quizá algunos de sus mejores amigos para que te ayuden hacer lo que
debes de hacer?
Kaitlyn:
Ah, absolutamente. Tengo dos muy, muy amigos íntimos y también estoy muy, muy
cercana a las familias de ello, y yo soy esa red entera de apoyo, yo quiero decir que
aún fuera de mi familia me hecho un impacto inmenso a ser tan exitosa y este viaje
por PKU y esta transición en todas las diferentes maneras.
Ideas para la transición: Tomando el control
Andrew Schorr:
Dr. Rosenblatt, ahora tenemos un gran ejemplo donde cosas parecen estar yendo
bastante lisamente – quizá Kaitlyn compartirá de algunos tiempos cuando fue un
poco más duro, y sí puede ser. Pero qué tal si un padre se preocupa, tu sabes, el
niño no toma control y quizá están enojado por acerca de ello y quizá se va solo y
usted presencia y siente que es un choque de una tendencia alborotando. ¿Qué
hacemos entonces? ¿Qué sería su consejo a las familias porque hablamos de esta
transición a la edad adulta y la vida solo… es como cortar la cuerda?
Dr. Rosenblatt:
Bien, pienso que usted no puede hacer una transición tan aguda como eso. Soy
padre también. Es el sueño de cada padre que sus hijos logren hacer independiente
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y poder tener una vida exitosa y no necesitar a sus padres para hacer cosas para
ellos ni hacer ese tipo de cosas. A veces personas con PKU están como Kaitlyn y
ellos son muy, muy exitosos. A veces eso es bastante obvio que quizás nunca tuvo
cualquier tratamiento y fue demasiado largo sin ello y quizás tenga muchos
deterioros, y quizás sea bastante obvio que necesita mucha ayuda.
Pero hay muchas personas en esta clase de área gris donde pueden tener algunos
cambios cognoscitivos y emocionales que probablemente son producidos por el
mismo PKU. Y algunos de estos cambios son psicológicos y le podrían suceder y a
algunos de ellos probablemente son orgánicos y tienen que ver con el cerebro.
Entonces por ejemplo, en otras personas que tienen enfermedades de niñez que
requieren mucha vigilancia, como la diabetes o la epilepsia juvenil, a veces se ve
personas que se enfadan por ello y ellos pueden ser resistentes a seguir su
tratamiento porque son frustrados en las limitaciones que coloca en ellos mientras
sus amigos están fuera comiendo cosas que quieren. O hacer cosas que quizás sean
un poco arriesgadas para un joven o adolescente. Ellos no pueden hacer esas
mismas conductas porque podría ser muy grave. Entonces tienen algunas cosas
como psicológicas.
A veces personas que se han desarrollado necesitando mucha ayuda de sus padres
por una condición médica, como que puede ser un poco más joven que sus años y
puede tomar más largo tiempo para llegar a ser independiente porque son
acostumbrados a depender de mucha ayuda paternal. Eso es el fin lo psicológico de
ello.
Pero en el fin orgánico de ello muchas personas con PKU tienen problemas con
ambos en la esfera cognoscitiva. Pueden tener problemas con cosas como planificar
por adelantado, hacer muchas tareas simultáneamente, tratando con cosas
inesperadas, respondiendo cuando cosas sucedan espontáneamente, y pueden tener
algunos cambios emocionales también. Y uno del más común es el síntoma de
apatía, y cuando alguien tiene apatía significa que es difícil para ellos ser invertido
emocionalmente en cosas como alguien más quizás sea. Y es duro envolver el
cerebro alrededor porque si tiene un adoró uno que tiene apatía que consigue ser
muy frustrado porque ellos no parecen tener interés en si propio, y nosotros a
menudo tendemos que adoptar un enfoque punitivo cuando estamos alrededor de
alguien así. Decimos cosas como, “bueno, yo no puedo querer más que él quiere… y
ni puedo ayudar a alguien que no tomará un interés”.
Y entonces tendemos a anularlos. Yo no pienso que la mayoría de las familias de las
personas se olvidarían y a veces sus médicos pueden, o sus amigos pueden, y
tenemos que comprender que apatía no es el defecto de la persona apático. No hay
nada que hicieron para merecerlo y ellos no pueden desear que se vaya la
enfermedad. Y personas con esa clase de problema hacen mejor cuando están en
una rutina establecidos. Hacen mejor si sus cosas son organizadas y si los pasos son
un paso a la vez y si cada día es igual que el último día. Tenemos esa clase de rutina
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cuando de niño vivíamos con nuestros padres, pero cuando se van girando solo en el
mundo nosotros estallamos de esa rutina, y entonces gira y los más largo que
estamos fuera de una rutina, es más largo permanece sumiso con el tratamiento y
quizás lo más desorganizados que llega a ser, puede llegar a ser algo como una
crisis.
Entonces pienso si es un padre está preocupado por alguien como así le tiene que
darle mucho amor y mucho apoyo, y usted tiene como envolver el cerebro dentro la
idea que la persona no rechaza deliberadamente su ayuda ni sabotear su
tratamiento pero lo que necesitan es de volver en la maña otra vez. Entonces tiene
que hacer algunas cosas prácticas como llamarlo para recordarlos acerca de cosas o
ayudarlos planean su dieta o llevarlos a citas, y a usted también tiene que ser
emocionalmente sostenedor de ese tipo de cosa también y no enfadarse por ello.
Véalo como parte de la enfermedad.
Y entonces a veces usted puede conseguir esa bola de nieve que arrolla en dirección
diferente. Cuando la persona vuelve en la ranura, ellos vuelven en el tratamiento,
algunos de esos síntomas pueden mejorar un poco, y pueden ser más fáciles.
Ciertamente si los síntomas no mejoran, poniéndose en una rutina regular, será más
fácil de poner un pie delante del otro y volver en el tratamiento.
Andrew Schorr:
Bueno, preguntemos a Nicole. Nicole, yo le apuesto que ha visto eso. Digamos que
quizá es la persona que ha regresado al dispensario después de muchos años o
quizá no es un adolescente que no cumplió con el programa. Los padres son
realmente concernidos y cognoscitivamente que quizás ellos no hacían así como
pueden con niveles altos de Phe. Entonces díganos una historia feliz acerca de traer
a alguien devuelta en un buen camino. ¿Tiene uno?
Ms. Payne:
Ah, tengo varios. Tendría que decir que la mayoría de jóvenes, aún nuestra estrella
brillante como Kaitlyn, tienen definitivamente períodos de tiempo donde han tenido
conductas desafiantes que han intervenido con su gestión de dieta y gestión de PKU
en conjunto. Y sinceramente creo que la mayoría de ellos acaban por finalmente
recuperarse con los apoyos apropiados y acaban por siendo adolescentes con éxito.
Pero adoraría tener el Dr. Rosenblatt alrededor para ésos que necesitan un poco
extra de ayuda.
Andrew Schorr:
Usted necesita desplazar hasta Pittsburgh.
Ms. Payne:
Es cierto.
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Andrew Schorr:
¿A veces?
Dr. Rosenblatt:
Solamente son cinco horas de manejo por las montañas.
Andrew Schorr:
Ajá. Es más largo la manejada esta noche. Ni pudiste manejar allí de Grecia.
Okay, bueno, Dr. Rosenblatt, así que habló del amor antes que responder con
irritación o ira, y suena como, hay que decir, como Kaitlyn mencionó podría decir si
sus niveles de Phe fueron más altos podría ser más irritable, que eso es la condición
que habla y no la persona que usted ha adorado durante muchos años, ¿verdad?
Dr. Rosenblatt:
Cierto. Eso es exactamente lo que trato de decir.
Andrew Schorr:
Bien. Entonces le trata de dar amor a esta persona, una base de apoyo, pero eso no
quiere decir que ellos no puedan cambiar las cosas, ¿verdad? Entonces, no todo está
como perdido.
Dr. Rosenblatt:
No, de ninguna manera. Es posible que haya algunas personas que siempre
necesitarán un poco más apoyo que se espera, y alguien así que quizás necesite
construir una mejor red. Por ejemplo, pueden utilizar un amiguismo. Quizá hay
alguien más que va al mismo dispensario que ellos y quizás puedan trabajar para
apoyar uno al otro, o podría ser un compañero de apartamento o un amigo. Algunas
personas siempre necesitarán más apoyo, y a veces familias y amigos pueden haber
subestimado cuanto apoyo la persona necesita.
En otros casos usted acaba de necesitar para conseguir a la persona sobre esa renga
otra vez. Son cosas muy sencillas. Una persona es dada un montón de sobres que
ya son dirigidos y son dado una llamada de recordatorio a mandar su muestra de
sangre en vez de le ser dicho e envíe una muestra en cada tantos días a una
dirección que usted tiene que recordar de buscare. O usted recogerá a tomarle todos
los lunes al dispensario, sabe, el primer lunes de todos los meses. Algo como eso.
Entonces un poco de apoyo y proporcionar prácticos de alguna estructura para la
persona que puede encontrar el camino otra vez y entonces ellos pueden tomar el
poder solitos.
Andrew Schorr:
Ahora, Nicole, usted también prueba algunos otros enfoques, ¿verdad? ¿Tienes a
otras personas que a veces consiguen recordatorios en sus teléfonos celulares?
¿Qué es lo que haces con estas personas de tecnología alta, personas que a veces
son más jóvenes? Sé que Kaitlyn está con nosotros a través de su teléfono celular.
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Eso es todo lo que tiene. ¿Qué son algunas técnicas que utilizas para ayudar a
personas tener los instrumentos, quizás recordatorios para las ciertas cosas que
pueden ser requeridas con PKU?
Ms. Payne:
Unas de las primeras cosas que hicimos con el dinero de nuestra beca fue emplear a
un consultor de adolescentes. Uno de nuestros adolecentes motivadores con PKU y
se marchó asea dentro con su iPhone y su bascula de bolsillo y nos dio un curso
intensivo de unas de las aplicaciones que hay dispuestos. Y nosotros
definitivamente lo hemos estado utilizando como una persona de red para otros
jóvenes que tienen entendimientos técnicos y también para nosotros mismos para
aprender más acerca de las maneras que podemos programar recordatorios en los
teléfonos celulares. Y eso ha sido enormemente útil.
Andrew Schorr:
Wow. Wow. Entonces, Kaitlyn, Nicole compartió que quizás no ha sido siempre
perfecto. ¿Cuáles son los desafíos que puede recordar ahora sobre los últimos años
que realmente tuviste que pensar en, quizás, conseguir ayuda para seguir en
camino?
Kaitlyn:
Mi desafío más grande definitivamente es la fórmula, y yo estoy segura que Nicole
concordará, que consiguiendo todo en dentro del día puede ser difícil cuando está
ocupado. Y concuerdo con lo que el Dr. Rosenblatt dijo acerca de rutina. La rutina
es realmente una cosa grande para mí en este momento. Eso es en su mayor parte
la razón por qué yo lo puedo conseguir todo en un día, y yo enfoco y recuerdo,
estableciendo una rutina. Me levanto por la mañana y hago la fórmula. Voy a
trabajar. Estoy en el laboratorio un poco, y entonces en diez u once en punto yo
trato de recordar que cada día tomar sólo unos minutos libres. Salgo al área
común, llevo la fórmula para comer conmigo. La rutina es realmente una cosa
grande por lo que consiguiendo la fórmula, porque fue y todavía es a veces una
lucha para mí.
Andrew Schorr:
Ahora, debemos mencionar que fuiste una de las personas que no respondieron a
Kuvan. Lo trató. Ahora está en un ensayo clínico con una medicina inyectable, el
PEG-PAL, y yo se que tiene grandes ilusiones para eso.
Kaitlyn:
Sí.
Andrew Schorr:
Bien. Espero que eso le vaya bien.
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Tomaremos una breve pausa, y cuando regresemos encontraremos a otra
adolescente, y que adolescente es… Breanna Hardy, de Milwaukee. Tiene 19 años,
es un estudiante de segundo año en el colegio, y es una de nueve hermanos. Tres
de ellos tienen PKU. Ha sido representada en uno de nuestros videos poderosos de
paciente de PKU. Espero que lo haya mirado o lo mirará. Conoceremos a Breanna
cuando continuamos, y desearemos sus preguntas justo después de esto.
Permanezca con nosotros.
Estando al corriente: Breanna Hardy
Andrew Schorr:
Bienvenidos otra vez a nuestro programa en vivo, edición especial. Ahora, yo sólo
quiero recordarles cómo pueden mandar preguntas o preguntarlos usted mismo si
quiere conectar por teléfono. Puede llamar a nuestro estudio, 877 808 6116. Si
usted ya está conectado por teléfono, unas personas ya están, oprima la Estrella y 1
y le conectamos así. Y si quiere enviar un correo electrónico envíalo ahora,
[email protected]. Y conseguimos preguntas de Suecia y por todas partes del
mundo, y nosotros colocarán ésos y más que entren como continuamos.
Pero primero deseo que conozcan a Breanna Hardy. Breanna ha sido representada
en uno de nuestros videos poderosos de paciente de PKU. Le enviamos una cámara
y ella básicamente nos mostró su vida… inclusive hacer fórmula, y ella toma Kuvan,
y eso le ha funcionado a ella. Y tiene una rutina. Todo por la mañana, las píldoras, la
fórmula, y una dieta baja en proteína. Y entonces se fue al colegio, y así que
pensamos, “nosotros no hemos oído de ella en varios meses”. Quisimos alcanzarla.
Es un placer de conectar de nuevo con Breanna Hardy que es de Milwaukee,
Wisconsin. La representamos en un video hace 15 meses, poco antes de que se
fuera de estudiante de primer año en la Universidad de Marquette. Breanna, ¿qué
diría usted a personas acerca de irse al colegio? ¿Es un poco espantoso cuando
tiene que pensar de su dieta entera de PKU y medicina quizá diaria encima de todo
eso, no lo es?
Breanna:
Ajá, quiero decir que yo se que la primera vez cuando me fui al colegio fue algo que
yo me tuve que preocupar. Pero, definitivamente fuel algo que sí pudiera lograr y
solamente necesitaba un poco de planificación para averiguar lo que va a funcionar
para mí cuando me cambie a los dormitorios.
Andrew Schorr:
Pero siguió tomando su Kuvan todos los días. ¿Qué, como diez píldoras todas las
mañanas?
Breanna:
Um-hum. Tomaba diez píldoras de Kuvan todo los días y también tragaba mi
PhenylAde y my ponche de Vitaflo. Y cuando me mudé por primera vez al
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dormitorio, estaba poco preocupada porque no sabía dónde iba poner mis cosas.
Pero, cuando llegué me di cuenta que había anaquel donde podía tener hasta tres
semanas de subtenencias en con migo en el dormitorio todo el tiempo.
Bueno, mi primer semestre que había hablado con mis padres, y yo los dije que
acabo de ir a ir a la escuela y yo quise ver primero lo que iba a estar disponible en el
restaurante antes que fuera a ir habla con cualquiera del personal comedor. Y
recuerdo mi primer día que comí en el dormitorio que estuve un poco ansioso
porque había bajado con mi compañero de apartamento que ya conoció tuvo PKU de
hablar conmigo en Facebook y por correos electrónico, y por fui concernido un poco
porque no había tanto que podría comer que pensé que habría.
Andrew Schorr:
Ahora, hablemos de irse al colegio. A veces requieren al estudiante tomar parte en
un plan de comida. Se come en las cafeterías de la escuela, pero todavía las
escuelas, pocas veces, son establecidas para alguien con PKU. ¿Qué hizo acerca de
eso?
Breanna:
Bueno, mi primer semestre había hablado con mis padres, y les dije que acabo de ir
a la escuela para ver primero lo que iba a estar disponible en la cafetería antes de
que fuera a ir habla con cualquiera del personal del comedor. Y recuerdo mi primer
día que comí en el dormitorio y estuve un poco ansiosa porque había bajado con mi
compañero de apartamento, que ya conoció que tengo PKU de hablar conmigo en
Facebook y por correos electrónicos, y por fui concernido un poco porque no había
tanto que podría comer como pensaba.
Pero acabé por contactar mi mamá y nosotros decidimos por un semestre veríamos
lo que podríamos hacer. Tu sabes, comería lo que podría comer del dormitorio, que
fue verduras y frutas, las papas a la francesa, de todo eso. Y entonces todo más lo
que yo traería de casa. Y trabajó para mí porque tengo a dos hermanas más
jóvenes que tienen PKU y yo vivía relativamente cerquita de la casa para que mi
mamá pudiera hacer comidas extra y congelarlos para mí y entonces yo los podría
mantener en mi dormitorio.
Andrew Schorr:
Pero, ¿y después de eso? ¿Atascó con el plan de comida o decidió hacer un cambio?
Y ahora sé que se ha cambiado a otro colegio más pequeño y más cerca de su casa.
¿Qué tal ahora?
Breanna:
Bueno, mi segundo semestre en Marquette acabé por decidir, tu sabes, que fue
definitivamente factible traer alimentos de casa y comiendo lo que podría comer en
el dormitorio, pero quise ver si el personal del comedor en Marquette me podría
ayudar, y bajé y hablé con ellos. Realmente me sentía muy bien acerca de ello y
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nosotros tuvimos dos semanas conjunto de menú de qué alimentos me podrían
comprar. Y creo al fin que el personal del comedor… pienso que fue espantado un
poco porque el PKU es muy raro y ellos nunca habían oído de eso antes. Y ellos casi
me dijeron, “bueno, si quiere le podamos dar un reembolso en su lugar”. Y estuve
bien con eso, y así que me reintegraron mi dinero, y ellos me dijeron que yo no
necesitaba tomar parte del plan de comida. Y lo que acabé por hacer fue tomar el
dinero que me reintegraron y lo utilicé para comprar alimentos bajos en proteína
para mantener en mi dormitorio.
Y trabajó realmente bien porque fue verdaderamente conveniente. Pude llevar
alimentos de casa, y entonces también pude comprar perros calientes bajos de
proteína, pizzas bajas de proteína, hamburguesas bajas de proteína y alimentos
muy convenientes. Y pude mantenerlo –mis padres me preguntaron si deseé un
refrigerador extra en mi dormitorio específicamente para mis alimentos bajos de
proteína. Entonces el segundo semestre fui realmente yo encargándome y haciendo
lo que debí hacer que fue probablemente fue más conveniente para mí porque pude
hacer lo que quise hacer y yo no tuve que preocuparme por sin tener en cuenta si el
personal del comedor iban a hacer lo que debían hacer.
Andrew Schorr:
Cierto. Y ahora vive en casa, bueno apenas, porque está en el colegio como un
estudiante de segundo año, empezando el año. ¿Se siente bastante segura como un
adolescente de 19 años de edad que maneja su PKU?
Breanna:
Lo hago. Quiero decir, en este punto si yo no estoy en el colegio yo estoy en el
trabajo porque yo trabajo en un centro de guardería, y así que realmente me ha
llegado asegurándome de que hago lo que debo de hacer con la dieta. Hago mi
fórmula. Vigilo lo que como. Consigo mis análisis de sangre cuando los necesito. Y,
sabe, tengo 19 ahora y obviamente no tengo a mis padres que se paran sobre el
hombro para ayudarme. No estoy en casa a menudo como mis hermanos más
jóvenes, y así que ha llegado a ser realmente por mi misma asegurándome de que
tengo lo que necesito y planificando por adelantado sólo, yo adivino, para
asegurarme de que bebo mi fórmula a pesar de mi horario ocupado.
Andrew Schorr:
Cierto. Estás en la plataforma de lanzamiento para una vida adulta larga y
realmente estas llamando todos los disparos. Bueno, Breanna, gracias por
conectarte con nosotros. ¿Qué les diría a otras personas que están escuchando
quienes están haciendo la transición que a lo mejor los inspire?
Breanna:
Supongo que la única cosa que quiero decir a cualquiera persona que está
considerando ir al colegio o va ir al colegio es solamente: ten en mente que todos
temen un poco el colegio. Es algo nuevo para todos, y tú sabes, comida es comida
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constantemente. Eso no tiene que ser la cosa principal y aunque eso va hacer algo
que va a tener que considerar cuando se va al colegio, es algo factible. Y es algo
que es tan pequeño en tu vida que no deberías dejar que te detenga en hacer lo que
quieras porque es algo que puede afectar tu vida entera porque el colegio si afecta
tu vida entera. Nomas hágalo y maneje su PKU como algo secundario
Andrew Schorr:
Bueno, le queremos desear lo mejor. Sólo comparta con nuestra audiencia que
usted planea conseguir una licenciatura en ciencias de enfermería, y entonces está
teniendo en cuenta cursos de posgraduado de conseguir una maestría en la
genética. Esos pueden ser muchas personas con PKU. Todo lo mejor para ti
Breanna. Gracias por chequear para atrás con nosotros.
Breanna:
Gracias.
Andrew Schorr:
Es buena onda. Como Kaitlyn, tengo que reunirlas. ¿Suena como una gran chica,
verdad que si?
Kaitlyn:
Sí se suena.
Andrew Schorr:
Bueno, hay una comunidad, nosotros hemos estado mezclando en ello también, en
Facebook, muchas personas que hablan con muchas personas, así que mucha
comunidad. Ustedes los jóvenes no tienen que estar solos. O si es un adulto que
regresa al dispensario, usted no tiene que estar solo. Entonces, hablemos más de
eso. Muy bien.
Preguntas de los que escuchan
Yo ya he conseguido algunas preguntas. Aquí está uno de Karin. Se lo daré a usted,
Nicole. Karin escribe, "Mi hija apenas comenzó la escuela y hasta ahora empaca su
comida cada día. Sin embargo, yo quiero que ella tenga la opción de comer en la
cafetería de la escuela. ¿Qué es la mejor manera de platicar esto con la escuela?
¿Y tiene usted una lista de alimentos estándar que les puedo decir obtener por ella"?
Entonces, este es un tipo de capacitación para los padres y capacitación para los
niños porque eso niño peuquino un día saldrá por sí mismo. ¿Pero, Nicole, qué pasa
en ese nivel de escuela?
Ms. Payne:
En este momento estoy totalmente en este modo en porque es tiempo de regresar a
la escuela y me preguntan sobre esto todo el tiempo. Primero, sugeriría que Karin se
reuniera con el director de la escuela, la enfermera de la escuela, y quienquiera que
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este encargado de la cocina que generalmente es un director de servicio de
alimento. Y ella puede conseguir barios menús meses en avance y trabajar juntos
con la escuela para determinar cuáles alimentos son apropiado en la dieta que ya
son permitidos en el menú y cómo comprar alimentos que a su hija le guste y que
se pueden sustituir por los alimentos que no son permitidos en la dieta. Y entonces
permita que su hija selecciono dos o tres días por semana la comida y quizá seguir
empacando durante unos días a la semana para hacer la transición un poco más
fácil.
Andrew Schorr:
Okay. Tengo una pregunta para ti. Hablamos mucho acerca de la dieta y fórmula y
mencionamos que en el video se ve Breanna tomar varias píldoras. Pienso que toma
diez píldoras de Kuvan cada mañana. ¿Cómo consigue usted al niño en esa rutina
donde hay fórmula, hay alimento, y quizás hay medicina también, Nicole?
Ms. Payne:
Diría que definitivamente no es como desafiando como suena. La fórmula
supuestamente tiene que ser utilizada como un substituto para una bebida, como
una leche, y la medicina es disuelta típicamente en la fórmula u otra bebida.
Entonces es definitivamente manejable dentro de la colocación de comida.
Andrew Schorr:
¿Dr. Rosenblatt, cómo hace comprender a un joven que estos enfoques, la dieta,
quizás la fórmula y medicina, hacen una diferencia, que tienen que poseer y que
también tienen que comprender eso, tu sabes, pueden ser quizá en algún punto que
estuvieron enojados con esta condición de PKU, pero que es sólo parte del trato y
estos enfoques son realmente nótales para que ellos hagan bien, Dr. Rosenblatt?
Dr. Rosenblatt:
Eso es una pregunta muy difícil porque como sabe que los jóvenes y los jóvenes
adultos no siempre ven distante en el futuro, y en las sucesiones de no seguir
tratamiento para un PKU puede parecer bastante remoto. Y usted tiene que añadir a
que el hecho que muchas personas que tienen PKU tienen algunos de estos
problemas con apatía y con organización. Y así que esto parecerá una respuesta
contra-intuitiva, pero a veces usted no puede conseguir a la persona para
comprender la importancia de la rutina, y eso no puede ser lo único que los
motivará.
Cuando haya una situación donde es muy, muy importante para ellos, por ejemplo
cuando una mujer contempla el embarazo y tiene PKU, a veces puede abrirse el
camino y la persona que no hizo anteriormente un buen trabajo llegará a ser tan
motivó que hará un buen trabajo. Pero pienso que la llave es rutinaria. Tiene que
tomar a la persona por la mano y conseguirle en una rutina que ellos pueden tomar
una vida por sí mismo. Y tenemos que tratar de huir de este sentido muy frustrante,
yo sólo no lo puedo hacer comprender. Si yo sólo lo podría hacer comprender,
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entonces haría lo que es mejor para él mismo. Porque para alguien que ya tiene
problemas, es probable que eso no sea la llave al éxito. Ahora, alguien que funciona
sumamente bien, como las personas que hemos hablado, eso no es tanto un
obstáculo, pero ellos claramente ya comprenden. Parecen, tu sabes, el sueño de un
padre.
Andrew Schorr:
Mencionamos investigaciones clínicos, Nicole, y yo sabemos que es a menudo un coinvestigador en ensayos. Entonces en este momento nosotros tenemos Kuvan.
Mencionaremos algo acerca de PEG-PAL en un segundo cuando participa Kaitlyn.
Entonces, ¿cómo ayuda los niños – cómo le hace para explicarles, digamos, si les
dan Kuvan, por ejemplo, que esto podría hacerles más fáciles y ciertamente el
controlarles el Phe y mirando a esos niveles usted puede ver optimistamente una
diferencia en algunos niños y repasar eso con ellos para que ellos vean el beneficio?
Ms. Payne:
Pienso que la mayor parte de nuestros jóvenes adultos y los adolescentes están
definitivamente dispuestos a tratar algo que podría ayudar a manejar esta dieta que
es muy difícil, así que están más abiertos a tratar Kuvan, aunque no todos, como
sabemos en el caso de Kaitlyn, desafortunadamente, no responden bien a la
medicina. Entonces en ese caso es agradable tener otros ensayos clínicos
disponibles que puedan dar a estos jóvenes que atraviesa tiempos desafiantes un
rayo de esperanza para el futuro.
Andrew Schorr:
Hay que mencionar eso. Entonces, BioMarin está conduciendo dos estudios en la
población de PKU. El primero estudio, investigación cinca, está averiguando si hay
potencia de tener un nuevo tratamiento que se llama PEG-PAL, and Kaitlyn, esa es
el estudio que estas compartiendo. ¿Tengo razón?
Kaitlyn:
Sí.
Andrew Schorr:
Yo creo eso. Ahora, ¿tienes idea como funciona? ¿Cómo te sientes? Y eso es de
averiguar si usted no ha respondido a Kuvan. ¿Este enfoque puede ayudar lograr
una disminución en los niveles de Phe?
Kaitlyn:
Yo me siento casi igual. Se han visto unos cambios en mis niveles de Phe, que se
han disminuido y están cerca de los niveles buenos de gama terapéuticos. Pero de
lo que yo sé, no se siente diferente porque yo estoy siguiendo la dieta al pie de la
letra y también la formula.
Andrew Schorr:
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Bueno. Está bien. Bien, aprenderemos más. Eso es lo que la investigación es todo
acerca de. Hay otro estudio también y eso es de ayudar a personas que toman
Kuvan donde es posible que haya síntomas como ansiedad o depresión. ¿Eso puede
hacer una diferencia, con la dificultad de la concentración, la falta de enfoco?
¿Pueden ayudar con esos síntomas? Y esos estudios todavía alistan, así que acabo
de mencionar un número de teléfono que usted puede llamar si quiere averiguar
más acerca de eso. Hay una señora muy agradable, Katy Workman, que pueden
llamar y aquí está su número de teléfono en el área de bahía de San Francisco, 415
506 6575. ¿Y entonces hay los centros alrededor del país como la de Nicole, UPMC
es un centro, correcto?
Ms. Payne:
Estamos en el proceso de llegar a ser un centro. Es correcto.
Andrew Schorr:
Okay. Entonces optimistamente y probablemente hay un centro cerca de usted con
investigadores muy útiles como la de Nicole. Ahora, Dr. Rosenblatt permítame que
le pregunte algo. Esto llego en una pregunta. Acabo de municionar la ansiedad y la
depresión. ¿Cómo resuelve lo que pasa, qué es el PKU y qué podría ser ésta otras
cosas?
Dr. Rosenblatt:
¿Quiere decir qué podría ser una condición psiquiátrica separada como depresión?
Andrew Schorr:
Correcto. Sí.
Dr. Rosenblatt:
Bueno, la depresión es muy común en la población general, y así que no siempre
será fácil. Pero pienso que algunas de las preguntas quizás serán, si es que tienen a
una persona ante todo que realmente se encuentra con los criterios para la
depresión. ¿Deberás son retirados y tienen poca interés en cosas, o realmente
están tristes y miserables? ¿Tienen una opinión negativa de sí mismos? ¿Están
desesperados acerca del futuro? ¿Tienen cambios de sueño y apetito? Algunos de
las cosas que realmente les ayuden dar el diagnóstico de depresión en vez de
algunos de estos tipos de cambios en personalidad que pueden ser asociados con
PKU.
Otras preguntas quizás sean si la persona tiene una historia familiar de depresión en
uno u otro de sus padres. Otra pregunta quizás sea es esta la manera que la
persona ha sido durante años o es comienzo más reciente. Estuvo allí algo que
precipitó, como quebrar una relación o la pérdida de un trabajo. Esas clases de
cosas lo quizás ayuden a decidir si es depresión.
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Pero personas con PKU pueden tener cambios de ansiedad y humor cuales también
piensan que son relacionados con el PKU y a veces pueden tener todas las
respuestas. Y en la neuropsiquiatría, tendemos a hacer que es si el síndrome es
suficiente grave, nosotros lo tratamos. Entonces si una persona con PKU tiene un
problema grave con su humor, un problema grave con depresión, ellos deberían a
ver un profesional de la medicina mental y no tener razón para creer que ellos,
generalmente, no responderían a los tratamientos.
Andrew Schorr:
Pero, Nicole, claramente has visto en sus diez años de experiencia, y Kaitlyn
mencionó la irritabilidad más temprano, que como se controla los niveles de Phe,
asumiendo que no hay ninguna otra ansiedad fundamental que ellos, quizás, sean
más reposados. ¿Es ese correcto?
Ms. Payne:
Nosotros ciertamente hemos visto muchos adultos que han podido bajar sus niveles
de phenylalanine de sangre suficiente en experimentar algunos beneficios positivos
por lo que la irritabilidad disminuida, función mejorada de memoria, las relaciones o
la capacidad mejor interpersonales para mantener empleo. Ciertamente son todas
cosas que hemos visto a través de los años
Andrew Schorr:
Muy bien. Tengo una pregunta para usted, Nicole. Viene de Dave, que es un padre
en Suecia. Dave, gracias. Quizá este despierto en esta media noche. Aquí está lo
que Dave escribe. "Soy el padre de un chico fantástico de cuatro años de edad. Vive
en Suecia y tiene PKU. ¿Cuál de estas estrategias cree que es el mejor para que
adopte un padre de un niño que tiene PKU? ¿A, el control de alimentos para que el
niño de PKU nunca pruebe cualquiera de los alimentos más altos en proteína: el
queso, los huevos, la carne, las tuercas, los peces, etc.? O, B, permitir muestras
muy pequeñas en ocasiones de estos alimentos sin expedir la cantidad diaria. ¿Es
decir," dice, "me pregunto si es preferible desarrollar una mejor referencia de sabor
y auto control o pido demasiado"?
Él no sabe. ¿Cuál es su recomendación?
Ms. Payne:
Bueno, primero, felicidades en ser un fantástico padre a una fantástica niña.
Segundo, eso es una pregunta que se me hace muy difícil de contestar.
Preferiríamos apoderar a nuestros padres a hacer esas decisiones personales para
que trabajen mejor dentro de su propia familia. Puedo decir con respecto a los
alimentos muy altos en proteína que es muy difícil para la mayoría de los pacientes
con PKU a comer aunque sea una pequeña porción de esos alimentos en aún que
sea una vez en cuando. Entonces tendemos a más a menudo trata de favorecer las
familias a enfocar más en los alimentos más bajos de proteína.
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Andrew Schorr:
Kaitlyn, entonces, ¿qué piensas de esa idea? ¿Quieres al menos tratar algo en tu
vida… en tu joven vida, comer algo o a lo mejor evitarlo? O, ¿solamente no saber
cómo es el sabor?
Kaitlyn:
Personalmente, fui criada y enseñada a evitarlo. Yo nunca he comido cualquier
alimento que es realmente alto en proteína. Pienso es preferible así porque es más
fácil para mí que tengo PKU para desarrollar ese auto control que es realmente
necesario en muchas situaciones. Y es algo así como uno que nunca he probado un
alimento alto en proteína entonces no se sabe lo que está perdiendo y no advierte
necesariamente que pierde nada. Entonces mi consejo y la manera en que fui
creada por ambos de mis padres fueron simplemente los alimentos altos en
proteína.
Andrew Schorr:
Dr. Rosenblatt, ¿tiene el mismo punto de vista o variaría?
vista en eso?
¿Cuál es su punto de
Dr. Rosenblatt:
Yo, realmente, no tengo una opinión en que yo piense que sea útil.
Andrew Schorr:
Okay. Y Nicole, ¿qué de ti? Me pregunto, ¿Lo probamos, no lo probamos? Entonces
todas las familias son diferente, ¿verdad? ¿Les das permiso, como dices tú, para
que busquen que es mejor para ellos?
Ms. Payne:
Les damos permisos dentro de un cierto esquema. Si tiene un niño con PKU clásico,
quien tiene severo restricción va hacer muy difícil permitirles aun quisiera una
porción mínimo de comida en la dieta. Pero si tienes un más afable caso de PKU,
pues entonces claro que nosotros dejamos a las familias que hagan ese tipo de
decisiones.
Andrew Schorr:
Ahora, Nicole, ¿en qué edad se clasifica lo que se puede decir el “entrenamiento de
padre”, y el comienzo de la instrucción al niño? Entonces, llegaremos a un punto, si
es Breanna o si es Kaitlyn, ellas se irán del pueblo, y más o menos se irán solas.
¿Qué es su recomendación de en qué punto y a qué edad el padre comienza a
trabaja con el niño para que él comienza tomar alguna responsabilidad de su
condición?
Ms. Payne:
Realmente recomendamos los que padres comiencen temprano como la edad de dos
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años. Se indican los alimentos en ese ambiente y hablándoles de cuales alimentos
son alimentos sanos para su cuerpo y cuales alimentos no son tan sanos para su
cuerpo. Quizás alrededor de edad de cinco comenzar a ayudar medir la fórmula y
apretar los botones en la escala. Los niños alrededor de la edad siete u ocho
comienzan a tener las habilidades de matemática para poder empezar a contar los
cálculos de dieta. Entonces cuando llegan a tener 13 o un de 14 años de edad están
pasando mucho más tiempo fuera de casa con sus amigos ellos ya tienen ese
conjunto de habilidad para poder comenzar a manejar la dieta solos.
Andrew Schorr:
Quiero mencionar otro de estos videos poderosos de pacientes de PKU que
produjimos y es Molly, le llamo la dinamita de Dobbs Ferry, Nueva York. Y hay video
maravilloso que nos envió, la mamá tuvo la cámara, donde hace cosas en la cocina.
Es cocinera, Molly. Pienso que tiene un nombre italiano que se compensó en los
videos. Echen una mirada a eso. Eso es un ejemplo maravilloso de una niña que
comienza a tomar responsabilidad y empieza a cocinar. Y su mamá tiene un sitio
web maravilloso, y si no sabe se llama, “Cook For Love” o Cocinero Para el Amor.
Molly ha sido envuelta mucho en eso, también. Entonces seso es un gran ejemplo.
Una pregunta para usted, Dr. Rosenblatt, y es acerca de los padres de Giovanni, que
tiene siete años, y él es híper PKU y sus niveles – Nicole, es 2.5 a 3.0. Tiene ADHD.
Él tiene un desorden de aprendizaje con problemas procesando asuntos sensorioauditivos. Él ha estado teniendo un tiempo difícil en la escuela, y dadas las nuevas
conclusiones, ahora, aún cuando sus niveles de PKU son bajos, donde niños tienen
un tiempo difícil en la escuela, el se pregunta que se deben conseguir in IEP o un
504 con la escuela. Realmente deben de estar pidiendo alojamientos con todo de lo
que está pasando. Cualquier guía en eso, Trata.
Dr. Rosenblatt:
Bueno yo no estoy familiarizado con los términos exactos que se utilizan, pero claro
que pienso que sería apropiado preguntar a la escuela por alojamientos.
Recientemente encontré un ensayo que sería útil si tienen acceso a una biblioteca
médica – creo que salió en el año 2010 en el Diario de la Genética Molecular y
Metabolismo, y fue un artículo de revisión, muy encantadora, acerca de los
problemas diferentes, psiquiátricos, y cognoscitivos que personas con PKU pueden
tener en la niñez y en la edad adulta. Para que deletree algunos de las cosas que se
usualmente se ven. Entonces es bien justificado que niños y adultos puedan tener
varios problemas cognoscitivos y psiquiátricos a consecuencia de PKU.
Entonces lo que usted necesitaría sería tener a un médico, y podría ser un psiquiatra
de niño o podría ser el pediatra del niño o psicólogo de niño. Alguien necesitaría
dar al niño un diagnóstico oficial a decir algo como tiene una incapacidad de
aprender, secundario a PKU, o algo como eso. Hay muchos diagnósticos
psiquiátricos que son perfectamente adecuados que pueden dar esa referencia al
PKU. Y pienso que personas frecuentemente no piensan dar a alguien un diagnóstico
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específico; pero en un caso donde usted pide un alojamiento en la escuela, teniendo
un diagnóstico específico realmente puede ser una ventaja porque puede decir que
esto ha sido verificado por un medico profesional y por lo tanto ahora puedo utilizar
esto para pedir más tiempo en exámenes, o un ayudante para pedir ayuda tomando
notas, o alojamientos diferentes en las clases que quizás ayude al niño tener una
experiencia mucho más exitosa en la escuela.
Entonces pienso que sería apropiado, y pienso que ellos probablemente
prevalecerán, pero alguien necesita rendir un diagnóstico apropiado.
Andrew Schorr:
Yo sólo quiero cubrir de esa posición, otra vez. Tenemos una pregunta de Amanda
que escucha desde Canadá. Y así que ella es un adulto con PKU y ella dice, "ya he
tenido bajo niveles durante cinco años pero sufro de la ansiedad y frecuentes
ataques de pánico. Mis médicos piensan que relacionado al PKU porque he luchado
gravemente desde que soy adolescente con niveles altos y síntomas de alto plano.
Ingresé al hospital muchos veces en mi juventud. Yo también fui tratada para la
depresión y la ansiedad cuando tenía 19. Tengo buenos niveles ahora y me
mantengo al pendiente de mi fórmula y con todo de la dieta. ¿Qué más puedo hacer,
y cómo puedo resolver si es relacionado con el PKU?
Entonces son todas las capas de la cebolla, y aquí retrospectivamente ella está
preocupada por eso, ¿Doctor Rosenblatt?
Dr. Rosenblatt:
Si lee el artículo de Brum, el humor y la ansiedad deprimido son síntomas bastante
comunes en personas con PKU, aún en personas que fueron tratadas temprano con
solamente la dieta, cuál por supuesto fue el único tratamiento que había hasta
recientemente. Entonces pienso, al igual que con cualquiera otra condición que
puede causar depresión. Nosotros nunca sabremos seguramente si estas cosas son
relacionadas con PKU o no. No hay máquina que podemos poner alguien que dirige y
nos dirá si sus problemas son relacionados a PKU.
Pero no se irán necesariamente simplemente porque los niveles ahora son bajos.
Pueden ser una parte inherente de tener PKU y habiendo crecido con PKU. Y los
tratamientos para el desorden de pánico y para la depresión incluyen varias clases
de la psicoterapia y aconsejaría, y hay muchas medicinas diferentes también que
pueden ayudar. Y así diría que estas condiciones son sumamente tratables y con un
poco de ayuda ella probablemente recuperará.
Andrew Schorr:
Pienso que está bien ahora. Se pregunta acerca de mirar hacia atrás. Y, Amanda,
gracias por su pregunta. Dr. Adam Rosenblatt, quiero darle las gracias por estar con
nosotros en la media noche en Atenas. Espero que tenga una gran conferencia allí.
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Dr. Rosenblatt:
Ah, gracias. Me está yendo muy bien.
Andrew Schorr:
Ah, bueno. Y así que ahora debemos permitir que regrese y duerma bien toda la
noche. Y todo el mejor cuando vuelva a John Hopkins, y yo sé que Nicole lo invitara
a Pittsburgh, ¿okay?
Dr. Rosenblatt:
Eso sería estupendo.
Andrew Schorr:
Muy bien. Muchísimas gracias. Nicole, quiero agarrar un comentario final de ti y es
de adolescentes, entonces ya tenemos dos buenos ejemplos: Breanna y Kaitlyn,
pero alguien como ustedes que tienen una clínica metabólica, está allí para eso, digo
que hay alguien que está allí más allá de los padres, y cuando esta allí para
ayudarlos pasar por los altibajos. No tienen que sentirse que están solos.
Ms. Payne:
Yo creo que es muy importante. No estamos aquí para menear el dedo y decir que
no está siendo un buen trabajo. Estamos aquí a darles apoyo y realmente queremos
ver todos nuestros adolescentes triunfar para poder tener más de estas historias de
triunfo.
Andrew Schorr:
Bueno, muchas gracias por estar con nosotros, Nicole Payne, de UPMC, Centro
Médico de la Universidad y allí en el Hospital de Niños. Y, todo lo mejor sobre su
investigación clínica.
Ms. Payne:
Gracias.
Andrew Schorr:
Gracias por ser un investigador, también tendremos más pláticas sobre eso. Y
Kaitlyn, la candidata de genéticos, PhD… Oye Kaitlyn, ¿entiendes algo de español?
Andrew Schorr:
Yo entiendo un poco el español.
Andrew Schorr:
Okay. Bueno. Porque hemos traducido todos nuestros programas a español, te voy
a dar una prueba, entonces, so te voy a llevar a través de nuestro sito de Web.
Vamos hacer todo sobre PKU en español. ¿Okay? La verdad es que te estoy
vacilando. Pero sí tenemos todas estas traducciones en español y actualmente
poner unos programas, programas originales en español con un experto en
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metabólico, y esta todo allí para usted en patientpower.info/PKU. Y entonces,
Amanda, estas allí arriba en Canadá y, ¿qué crees? Estamos haciendo programas en
francés, franco-canadiense, realmente, serán anunciados dentro poco. Entonces,
estamos dando todo nuestro esfuerzo.
Kaitlyn, ¿tiene algún comentario final que quiere decir a la gente que escuchan…
especialmente personas de su edad?
Kaitlyn:
Yo les quiero animar que acepten la dieta. No se apiadan. Siempre me han dicho
que siga la dieta, tomar la formula y van estar bien. Tendrán éxito y llevarán una
buena adolescencia y una vida gratificante
Andrew Schorr:
Okay. Kaitlyn, todo lo mejor. Chequearemos en con usted y celebraremos cuando
consiga el PhD para colgar en su pared. ¿Okay?
Kaitlyn:
Okay.
Andrew Schorr:
Muy bien. Ahora les queremos recordarles que tenemos una librería enorme.
Planeamos tener otros programas como este. Entonces, muchas gracias por estar
con nosotros. Me pasé unos minutos de más. Tenemos que dejar a Dr. Rosenblatt
dormir y a ustedes… donde quiera que están, seguir con la vida pero tengo mucha
confianza que si usted está siendo esta transición, va ver apoyo. Hay tratamientos,
hay clínicas de investigación, hay mucho amor para ayudarles sobresalir. Si usted es
un adulto que regresa de nuevo al tratamiento, no están solos. Hay mucho apoyo
de gente como Nicole y otros quienes también han pasado por lo mismo. Chequeen
los videos en nuestra página de Internet.
Muchísimas gracias por estar con nosotros durante esta edición especial de “Poder
del Paciente” en PKU. Y chequeen esa biblioteca. Hay muchos más programas y
otros que vienen. Gracias por estar con nosotros. Recuerden, el conocimiento puede
ser la mejor medicina. Yo soy Andrew Schorr. Buenas noches.
Por favor recuerde que las opiniones expresadas en Patient Power no necesariamente reflejan la
opinión de BioMarin, nuestros socios, o Patient Power. Nuestras platicas no sustituyen a consejo medico
o cuidados de su propio doctor, ya que esto son los medios mas apropiados para recibir el cuidado
adecuado para usted.
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