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Buenas Prácticas
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Enisa - Empresa Nacional de Innovación
UPV - Universidad Politécnica de Valencia
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índice
1. introducción ........................................................................ 5
2. puntos de innovación .......................................................... 7
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introducción
Esta empresa es un claro ejemplo de cómo el conocimiento, su generación y
administración pueden convertirse en negocio. En un sector tan especializado y
competitivo como la medicina, Health in Code ha sabido identificar un servicio
avanzado de diagnóstico genético para las enfermedades del corazón, generando una base de datos única en el mundo que se nutre de nuevos casos y
sirve de información de base para los casos nuevos que se detectan. Este conocimiento especializado permite, por tanto suministrar un asesoramiento médico
personalizado basado en datos científicos y contrastados en otros países.
Health in Code surge como una spin off de la Universidad de A Coruña. Tras
años de experiencia clínica e investigadora y de colaboraciones científicas
nacionales e internacionales, se ha creado una empresa especializada en el
diagnóstico genético en enfermedades cardiovasculares y en la interpretación
de los resultados genéticos. Health in Code proporciona a los clínicos la oportunidad de realizar con el apoyo del diagnóstico genético una medicina individualizada.
El principal campo de trabajo de Health In Code son las cardiopatías familiares. Estas cardiopatías son enfermedades familiares de causa genética que
afectan al miocardio específicamente y suelen tener una presentación clínica
muy heterogénea con una evolución difícil de predecir. Constituyen, además,
causas importantes de muerte súbita, especialmente en individuos jóvenes, sin
dejar de lado su importancia entre los pacientes de mayor edad.
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puntos de innovación
Innovación en el modelo de negocio
El mercado de Health in Code se encuadra en el sector de servicios sanitarios,
en el ámbito público y privado. La cadena de valor de la compañía también
abarca actividades en los sectores de la biotecnología (genética) y las tecnologías de la comunicación e información (sector TIC).
Health in Code compite en estos sectores (biotecnología y TIC) para ofrecer un
servicio de máxima calidad y valor añadido, pero también tiene la capacidad
de ofrecer servicios a otras empresas mediante sus desarrollos TIC en el ámbito
internacional (bases de datos).
Health in Code desarrolla dos áreas de negocio fundamentales:
>Servicios integrales de diagnóstico y consejo genético cardiovascular
Incluye los servicios que actualmente proporciona Health in Code: Asesoramiento en solicitud e interpretación de estudios, realización de análisis genéticos y elaboración de informes clínicos sobre los resultados.
Los estudios genéticos ofrecen la posibilidad de mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades a través de la aplicación de una medicina individualizada.
El avance tecnológico ha permitido que los estudios genéticos comiencen a
trasladarse del ámbito de la investigación a la aplicación clínica; pero este
paso se ve limitado por diversos problemas que requieren solución.
Health in Code proporciona solución a estos problemas y con ello permite que
la genética pase a formar parte integral de la práctica clínica habitual.
>Servicios de gestión de la información, elaboración de informes y acceso a
bases de datos
Incluye un conjunto de servicios de alto valor añadido que actualmente Health
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in Code utiliza para ofrecer sus servicios de diagnóstico. A partir de 2013
Health in Code ofrecerá estos servicios de forma independiente a la realización
del genotipado.
Elaboración de informes
Un estudio mediante las nuevas técnicas de ultrasecuenciación tiene como resultado la identificación de más de 1.000 variantes genéticas por paciente. Es
necesario interpretar la relevancia y significado de cada una de ellas. En aquellas variantes con importancia clínica es necesario recopilar e integrar toda la
información relevante para el clínico.
Health in Code tiene la capacidad
para interpretar de forma experta
toda esta información y para elaborar
informes de forma automática mediante el empleo de su sistema de gestión
de la información. Health in Code está
en condiciones de ofrecer la elaboración de informes a empresas y grupos
de investigación, lo que es especialmente interesante en mercados a los
que no tienen acceso con el servicio
integral, como el norteamericano.
Health in Code
proporciona a los
clínicos la oportunidad
de realizar con el
apoyo del diagnóstico
genético una medicina
individualizada
Acceso a base de datos
Centros de referencia en cardiopatías familiares, cardiólogos especializados,
investigadores, genetistas y empresas de diagnóstico genético han mostrado su
interés por tener acceso a su sistema de gestión de información y base de
datos. Su plan incluye la oferta de servicios de acceso a la base de datos
mediante pago por uso a partir de 2013, una vez completado el desarrollo de
software previsto para dar soporte a este negocio.
Actualización de informes
Cada vez que se introduce nueva información sobre una determinada mutación
en el sistema se modifica el conocimiento existente sobre dicha variante. Esta
previsto ofrecer como servicio la actualización de la información sobre mutaciones previamente identificadas.
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Innovación en la mejora
de los procesos
dilated Cardiomyopathies in Europe).
Este consorcio coordinado por la
Dra. Eloisa Arbustini investiga más de
2.000 pacientes con miocardiopatía
dilatada y sus familiares (Italia, Francia, Dinamarca, Alemania, Holanda,
Gran Bretaña, Grecia, España), con
el fin de trasladar nuevos conocimientos sobre la etiología y patofisiología de las cardiopatías familiares.
Health in Code participa como
empresa asociada encargada del
desarrollo de las bases de datos
(www.inheritanceproject.eu/aboutus.php).
La necesaria actualización de conocimientos y su contraste con diferentes
expertos, que a su vez, divulgarán los
procesos y métodos de Healh in
Code, obliga a la empresa a estar en
permanente contacto con la comunidad científica a nivel nacional e internacional.
De esta forma, Health in Code ha buscado alianzas en diferentes ámbitos.
>Sociedades y grupos de trabajo
destacados:
VII European Framework
European Society of Cardiology Working
Group on Myocardial & Pericardial Diseases
INHERITANCE: (Integrated Heart
Research In Translational genetics of
El Dr. Lorenzo Monserrat ha sido presidente del Grupo de Trabajo de
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vasculares (RECAVA) nace en
respuesta a la convocatoria
de RETICs del Instituto de
Salud Carlos III, con el propósito de contribuir a reducir el
impacto de las enfermedades
cardiovasculares sobre la
supervivencia y calidad de
vida de los ciudadanos
españoles, promoviendo la
investigación en dicho
campo y el traslado de sus
resultados a la práctica clínica diaria. Alfonso CastroBeiras es miembro de la junta
directiva de RECAVA y
Lorenzo Monserrat es miembro del consejo de dirección
y líder del área de Genética
y Cardiopatías Familia-res de
la red (www.recava.com).
Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares
de la Sociedad Española de Cardiología
Miocardiopatía Hipertrófica de la
Sociedad Española de Cardiología y
ha sido miembro del núcleo del
Grupo de Trabajo de Enfermedades
del Miocardio y Pericardio de la
Sociedad Europea de Cardiología.
Entre otras actividades, el Dr.
Monserrat lideró la organización en
2010 del Congreso anual del grupo
“The Frontiers on myocardial, pericardial disease and ventricular dysfunction” (www.coruna2010.com).
Este grupo de trabajo que lidera el
desarrollo científico y clínico de las
cardiopatías familiares en España,
tuvo entre sus fundadores a los doctores Lorenzo Monserrat y Juan Ramón
Gimeno-Blanes (presidente anterior y
actual del grupo). A través de este
grupo nuestros investigadores participan en múltiples proyectos relacionados con estas patologías de causa
genética, como es el Estudio Nacional de Muerte Súbita en el Deporte,
patrocinado por la Fundación Española del Corazón. Health in Code
RECAVA (Red Temática de Investigación en
Enfermedades Cardiovasculares)
La Red Temática de Investigación
Cooperativa en Enfermedades Cardio-
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Líder científico internacional en investigación en cardiopatías familiares.
Organizador de múltiples reuniones
internacionales de cardiopatías familiares. Líder del registro Italiano de
miocardiopatía hipertrófica. Miembro destacado del núcleo del grupo
de trabajo de enfermedades de miocardio y pericardio de la Sociedad
Europea de Cardiología. Líder de opinión de Health in Code en Italia y con
proyección internacional.
desarrolla la base de datos utilizada
en este proyecto. (http://saludycomunicacion.com).
>Líderes de opinión destacados:
William J McKenna
Professor of Molecular Cardiovascular
Sciences por la Universidad de
Londres, director médico del Heart
Hospital en Londres. Miembro de la
British Cardiac Society, American
College of Cardiology, fundador y
miembro del comité científico de la
European Society of Cardiology, Past
Chairman del grupo de trabajo de
enfermedades de miocardio y pericardio de la Sociedad Europea
de Cardiología, vicepresidente de la Cardiomyopathy Association y Patrón
de Cardiac Risk in the
Young. Ha contribuido de
forma determinante a la
identificación de genes
implicados en la miocardiopatía hipertrófica, miocardioatía dilatada y displasia
arritmogénica de ventrículo
derecho. Es el líder científico
indiscutible a nivel internacional en el campo de las
cardiopatías
familiares.
Accionista y promotor de
Health in Code.
Aristides Anastasakis
Consultant Cardiologist en la Universidad de Atenas. Director y promotor
Franco Cecchi
Profesor de Cardiología en
la Universidad de Florencia.
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de CardiacCodeUnit, empresa distribuidora de los servicios de Health in
Code. Líder internacional en investigación en el campo de las cardiopatías familiares.
Juan Ramón Gimeno-Blanes
Cardiólogo director de la Unidad de
Cardiopatías Familiares del Hospital
Univer-sitario Virgen de la Arrixaca
de Murcia. Presidente del grupo de
trabajo de cardiopatías familiares de
la Sociedad Española de Cardiología. Miembro del Núcleo directivo
del Grupo de Trabajo de Enfermedades de Miocardio y Pericardio
de la Sociedad Europea de Cardiología. Líder internacional en el campo
de las cardiopatías familiares y la
muerte súbita. Ha desarrollado múltiples proyectos en colaboración con el
equipo científico de Health in Code.
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Carlos Dumont Dunayevich
Cardiólogo líder en Argentina en el
campo de las cardiopatías familiares
dentro de la Sociedad Argentina de
Cardiología. El Dr. Dumont participó
en el desarrollo de Health in Code y
posteriormente ha creado una red de
expertos en Argentina que apoya el
desarrollo comercial de Health in
Code en este país. En este grupo se
incluyen cardiólogos de prestigio
como el Dr. Adrián Fernández
(Fundación Favaloro) y el Dr. Gustavo
Avegliano (Instituto Cardiovascular de
Buenos Aires).
Innovación en la mejora de los
procesos de diagnóstico médico
Una de las contribuciones más importantes de Health in Code ha sido el
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propio proceso de diagnóstico y catalogación de las enfermedades que le
ha dado un valor internacional. Es un
claro ejemplo de cómo el proceso en
sí mismo puede ser estratégico para
su desarrollo empresarial.
>Tras ello se realiza, en primer lugar,
la identificación de la muestra para
asegurar la fiabilidad y trazabilidad
de los resultados. Para ello se le asigna un código único a cada muestra
que permitirá su identificación durante todo el proceso y que asegura el
anonimato del paciente.
>El proceso se inicia con el asesoramiento en la orientación del estudio
genético que realiza el equipo clínico
en colaboración con el comercial y
que termina con la solicitud y envio de
muestras.
>A continuación se realiza la extracción de ADN a partir de saliva o de
sangre. Una vez se haya extraído el
ADN, este se cuantifica y se analiza
su pureza y su integridad. El almacenamiento de la muestras, bien identificadas, se realiza a -20ºC.
>Posteriormente se recepcionan las
muestras en Health in Code, que vendrán acompañadas de la documentación requerida. Previamente, el cliente
paciente ha sido informado de cómo
se debe de recoger la muestra (de
saliva o de sangre periférica) para su
correcto análisis.
>Tras la extracción del ADN se realiza el estudio genético que puede llevarse a cabo bien por el método tradicional de Sanger (para pocos
genes) o bien por ultrasecuenciación
o Next generation Sequencing.(con
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paneles de hasta 126
genes). Todas las variantes detectadas por NGS
son confirmadas por
secuenciación directa
por el método de Sanger,
así como aquellas regiones con baja cobertura.
Health in Code promueve en la actualidad, una
estrategia de estudio
combinada: comienza
con el screening de los
genes relacionados con
las patologías estudiadas
y posteriormente, la
secuenciación (por Sanger)
de las regiones con baja
cobertura en los genes
responsables del fenotipo del paciente. La posterior interpretación del
estudio ha de tener en
cuenta la probabilidad
pretest de identificar mutaciones relacionadas con la enfermedad en los genes
evaluados. Por ello, el análisis ha de ser más profundo y detallado en los genes
con mayor asociación con la enfermedad. En el resto de los genes, incluidos
los paneles, el análisis se centrará en aquellas variantes que muestren alta probabilidad de ser patogénicas.
>En marzo de 2012 Health in Code realiza el lanzamiento comercial de sus servicios de Next Generation Sequencingen cardiopatías familiares.
La Next Generation Sequencing permite el estudio de gran cantidad de genes
a un coste mucho menor que la secuenciación tradicional.
Health in Code es una de las primeras compañías que ofrece estos servicios a
nivel internacional. En comparación con los escasos competidores, sus paneles
son más completos (más de 130 genes frente a 40-70) y han sido validados
con un gran número de muestras secuenciadas por el método tradicional.
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La capacidad de Health in Code para interpretar correctamente los resultados
de la NGS apoyada en sus sistemas de gestión del conocimiento es fundamental para la aplicación correcta de esta tecnología.
La automatización en el análisis e interpretación y la optimización de sutecnología le permiten ofrecer mejor precio con servicios de más calidad que los
ofrecidos por los competidores
El valor del conocimiento que aporta Health in Code es lo que le otorga el valor
añadido al proceso, tanto para el conocimiento para recopilar datos como
para interpretarlos.
Health in Code ha desarrollado un software informático que permite una gestión efectiva del conocimiento médico asociado a las cardiopatías. Dicho sistema, permite un aprovechamiento del saber científico y clínico que se genera
mundialmente y, por tanto, un acceso rentable a la correlación entre una mutación y el riesgo, sintomatología y pronóstico de la enfermedad que causa.
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Health in Code dispone de un equipo
multidisciplinar dedicado a la gestión
de este conocimiento, que incluye
documentalistas, cardiólogos, biólogos
moleculares, genetistas, farmacólogos
e informáticos. Este equipo de trabajo
se dedica a gestionar dicho conocimiento y elaborar los informes individualizados que ofrecen a sus clientes.
Todo ello contribuye a que el estudio
genético se posicione no solo como
herramienta de diagnóstico, sino
como herramienta que facilita la
correcta práctica clínica y el manejo
adecuado de pacientes y familiares,
con un consejo genético integral.
La base de datos de Health in Code es uno de los principales activos de la compañía. Su crecimiento multiplica el valor de la información recogida y es el pilar
sobre el que se asienta su consolidación como líderes mundiales en información
relacionada con las cardiopatías familiares y posteriormente en otras enfermedades de base genética. Como ejemplo, para un único individuo la base de
datos puede recoger cientos de datos diferentes relacionados con sus carácterísticas genéticas y clínicas.
Innovación en la identificación de atributos clave del producto
En cualquier proceso médico la eficacia es medida por la capacidad de prevención, el diagnóstico precoz y la administración adecuada de terapias, fármacos o la intervención médica. Es en todas estas fases en las que contribuye
el diagnóstico genético, de manera que se puede considerar que el principal
atributo de Health in Code es la mejor caracterización de la enfermedad.
Los estudios genéticos permiten conocer mejor la enfermedad, aportando más
datos para establecer un pronóstico y a partir de aquí optimizar las estrategias
de prevención y tratamiento (como evitar implantes inadecuados de desfibriladores). Algunas de las ventajas que aportan estos estudios son:
>En pacientes ya diagnosticados de miocardiopatía hipertrófica por criterios
clínicos, el descubrimiento de una mutación gracias al análisis genético ayuda
a la hora de establecer determinadas actitudes terapéuticas. Así, se sabe que
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determinadas mutaciones se asocian
con pronósticos infaustos (presencia
de muertes súbitas a edades tempranas o evolución a disfunción ventricular en fases tempranas requiriendo
transplante cardíaco) mientras que
otras mutaciones se asocian a una
evolución mucho más benigna de la
enfermedad. Por ejemplo, hay mutaciones que se asocian a una elevada
incidencia de muerte súbita en portadores jóvenes a pesar de que el
grado de hipertrofia encontrada no
es severo.
>En pacientes con miocardiopatía
dilatada con mutaciones en un determinado gen se asocian con elevada
presencia de muertes súbitas.
>El análisis genético permite también la identificación de dobles
mutaciones: en miocardiopatía hipertrófica entre un 6-10% tienen
más de una mutación y en la
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displasia/miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho entre un 7-15%
tienen dobles o triples mutaciones. Se sabe que estos pacientes tiene un riesgo
más elevado de presentar muertes súbitas o evolución a la disfunción ventricular, por lo que gran parte de ellos tienen implantado un desfibrilador. Sin embargo, los familiares de estos pacientes pueden heredar sólo una mutación, con lo
que el pronóstico va a ser totalmente distinto. Si no tenemos en cuenta esta información que nos aporta la genética, posiblemente se implantaría un desfibrilador automático en estos pacientes.
El segundo atributo de Health in Code que permite un mejor diagnóstico es consecuencia del anterior, porque es determinante en la elaboración del diagnóstico: en casos en los que por criterios clínicos, se pueden tener dudas sobre si el
paciente tiene o no una MCH, la genética y el estudio familiar puede ayudar en
este diagnóstico. Hasta un 20% de los portadores no pueden diagnosticarse
correctamente por criterios clínicos, lo que ocurre especialmente en los pacientes más jóvenes y en deportistas, en quienes la preocupación por el riesgo de
muerte súbita y las implicaciones del diag-nóstico son máximos. El diagnóstico
es también problemático en adultos con hipertensión y en pacientes obesos, ya
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que requieren una valoración particular en
cada circunstancia. En
casos con dudas diagnósticas, el estudio
genético adquiere un
papel fundamental. Si
no se contase con el
diagnóstico genético en
estos casos, se tendrían
que repetir periódicamente pruebas diagnósticas de imagen (ecocardiogramas, cardioresonancias magnéticas), para evitar un
diagnóstico erróneo. La
identificación precoz de
una cardiopatía que
puede producir una
muerte súbita en estos
casos tiene un costebeneficio muy alto.
Por ejemplo en el caso
de pacientes jóvenes y
deportistas con dudosa
miocardiopatía hipertrófica en familiares, la
realización del estudio
genético identifica una
mutación en la Troponina. Se sabe que estas
mutaciones pueden provocar muerte súbita con
poca hipertrofia en el
ecocardiograma.
Además, el deporte
competitivo está totalmente contraindicado
en estos pacientes
El tercer atributo que
caracteriza a esta técnica de diagnóstico es la
identificación de familiares afectos.
La presencia de una
mutación patogénica
en un paciente con una
cardiopatía familiar es
de máxima utillidad
para el estudio familiar
ya que basta con buscar la mutación identificada en los familiares.
Las ventajas del
diagnóstico genético
que permite Health
in Code radican
fundamentalmente
en el diagnóstico
correcto, que
determinará en la
mayoría de los
casos la evolución
y el pronóstico, no
solo del paciente
sino de todos sus
familiares
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Si no la tienen, se sabe
que no van a desarrollar la enfermedad. Si la
tienen, se puede centrar
en ellos los seguimientos médicos. Sin los
estudios genéticos, todos
los familiares deben ser
estudiados (con ECG,
ecocardiograma y otras
pruebas diagnósticas),
y tengan o no la enfermedad deben someterse
a revisiones periódicas
ya que pueden desarrollar la enfermedad
durante la adolescencia
o en la etapa adulta
(50-60 años).
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Por tanto, las ventajas del diagnóstico genético que permite Health in Code
radican fundamentalmente en el diagnóstico correcto ya que las cardiopatías
familiares tienen una evidente base genética y por tanto el conocimiento de las
mutaciones responsables de las mismas es fundamental a la hora de establecer
un diagnóstico correcto. Pero además, un diagnóstico genético correcto nos
determinará en la mayoría de los casos la evolución y el pronóstico, no solo
del paciente sino de todos sus familiares.
El conocimiento de estas mutaciones es fundamental para conocer la gravedad de
la enfermedad, adelantarse a las posibles complicaciones, utilizar los medicamentos más adecuados y por último, diagnosticar a todos los familiares afectados.
Los familiares que tengan la mutación deberán ser seguidos estrechamente en las
consultas, pero aquellos que no la han heredado podrán ser dados de alta. El
estudio genético completa el arsenal diagnóstico del clínico, ayudándole a establecer un diagnóstico correcto de su paciente.
El estudio genético en las cardiopatías familiares es fundamental para obtener
un diagnóstico correcto y supone una mejora evidente en la calidad de vida de
los pacientes y de sus familiares. Del mismo modo evita los riesgos que, de un
tardío diagnóstico clínico, se pueden derivar cuando se trata con este tipo de
enfermedades.
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Los casos de éxito empresarial que se presentan en esta colección de cuadernillos
corresponden a empresas financiadas por
ENISA en los últimos años.
La selección se ha realizado de acuerdo a
diferentes criterios: En primer lugar, las
empresas elegidas están en activo. En
segundo lugar, hemos seleccionado empresas con planteamientos innovadores en su
concepción y desarrollo de negocio y que
han realizado una importante inversión en
el diseño de su marca, sus productos y sus
elementos de comunicación. En tercer
lugar, el conjunto de las actuaciones tanto
en las estrategias de innovación como en el
campo del diseño de la empresa se estima
de calidad suficiente como para considerarse modélica o ejemplificadora. Por último
se ha pretendido que las empresas sean
representativas de la mayor parte de la
geografía española y de diferentes actividades industriales y servicios.
Con estos casos se trata, en definitiva, de
transmitir motivación por la innovación que,
apoyada en el diseño, permite ser reconocida por la sociedad y por los mercados
donde las empresas operan.
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