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PROGRAMA ARGENTINO DE DIAGNÓSTICO E INVESTIGACIÓN DE
DESÓRDENES CONGÉNITOS DE GLICOSILACIÓN (CDG)
Carla G. Asteggiano (Ph.D)
Desde el año 2004, en el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas
(CEMECO), Córdoba, Argentina, que se encuentra ubicado en el Hospital de Niños de la
Santísima Trinidad, he comenzado a desarrollar y coordinar un programa multidisciplinario,
orientado al diagnóstico y la investigación en CDG. El grupo de investigación está compuesto
por diferentes profesionales médicos especialistas, biólogos, bioquímicos y licenciados en
genética, que desarrollan trabajos de tesis doctorales asociados a diferentes líneas de
investigación en CDG.
A
B
CDG Argentina (CEMECO). (A) Parte del grupo CDG, de izquierda a derecha: Bioq. Andrea Delgado, Biol.
Mauricio Di Rienzo, Mag. Nydia Azar, Bioq. María Beatríz Bistué Millón y Dra. Carla G. Asteggiano. (B)
Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, Argentina.
Nuestro protocolo de estudio, comienza a partir de la sospecha clínica en un paciente
que ingresa a nuestro centro o que es derivado desde otros hospitales nacionales o incluso
latinoamericanos. La implementación de una primera etapa de estudio, está orientada a la
búsqueda de alteraciones en glicoproteínas séricas, mediante metodologías específicas
(isoelectroenfocado, HPLC y western blot, seguido de estudios de análisis enzimáticos de las
clases más frecuentes en cultivos de fibroblastos, estudios de LLO y/o espectrometría de masa).
Los estudios moleculares son realizados en colaboración con diferentes grupos de referencia
para estas patologías. Las líneas de investigación que actualmente están en curso son:
A- Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG): Estudio de N-glicoproteínas específicas.
B- Alteraciones de O-glicosilación proteica: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares de
pacientes con Osteocondromatosis Múltiple EXT1/EXT2-CDG.
C- Estudio de los mecanismos celulares involucrados en las alteraciones vasculares relacionadas
con
CDG:
Participación
de
glicoproteínas
de
membrana
plasmática
plaquetaria
(intercambiadores Na+/Ca+ (NCX1) y Na+/Ca+-K+ (NCKX1)), en relación a alteraciones de
agregación plaquetaria observadas en pacientes CDG Tipo I y II.
D- Bases moleculares de las clases de CDG con alteraciones óseas (GALNT3-CDG: calcinosis
familiar tumoral, SLC35D1-CDG: displasia de Schneckenbecken y SCDO3-CDG (disostosis
spondilocostal tipo 3) en progresión su implementación.
A
B
Grupos Colaboradores CDG Argentina EXT1/EXT2-CDG. De izquierda a derecha: (Foto A) Grupo
Colaborador Comité Tumores Musculo Esquelético Prov. de Córdoba Argentina: Dra. Lorena Zecchini,
Dr. Daniel Grinberg (España), Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer, Dr. Hugo Robledo, Dra. Carla G.
Asteggiano, Bioq. Andrea Delgado y Dr. Florencio Segura. (Foto B) Grupo Colaborador EXT1/EXT2-CDG
España. Desde izquierda superior: Dra. Carla G. Asteggiano, Dra. Silvia RIcart, Dra. Ana Sangorrin Iranzos,
Dra. María Antonia Vilaseca, Bioq. Andrea Delgado, Biol. Patricia Sarrión, Dra. Susana Balcells y Dr.
Daniel Grinberg.
Los tiempos y dificultades que suponen el desarrollo de estos estudios han debido ser
superados con mucho esfuerzo y dedicación, en un área de investigación vacante en nuestro país
y en Latinoamérica, con un componente muy importante que es la proyección social en el área
de la salud humana. Las familias de nuestros pacientes han recibido durante todos estos años, la
posibilidad de acceder a estos estudios sin abonar costos por los mismos, salvando de esta
manera los serios problemas económicos que muchas de ellas padecen.
Si bien estos años han significado un enorme esfuerzo y desafío, llevado a cabo en un
hospital público, con numerosos limitantes, hemos recibido la financiación necesaria de parte de
organismos nacionales (ANCyT-FONCyT 2006 PICT 2350 y el recientemente obtenido PICT
2010-2824 Cooperación Internacional Genómica España (AECID); CONICET PIP 6338 y RC
255 de Cooperación Internacional Italia (CNR)), de parte de Universidades (Universidad
Católica de Córdoba) y organismos provinciales (Minist. CyT CBA) lo cual posibilitó la compra
del equipamiento y los recursos para la implementación metodológica. Actualmente, mediante
el acceso a nuestra página web www.cdgargentina.com.ar podemos brindar a la comunidad la
posibilidad de conocer respecto a CDG y las posibilidades de acceder a un diagnóstico de las
mismas en Argentina mediante el contacto con centros hospitalarios que funcionan en red para
recibir al paciente y la derivación de las muestras.
La difusión latinoamericana de CDG, junto al Dr. Iván Martinez Duncker (Director del
Laboratorio de Glicobiología, Facultad de Ciencias de la Universidad Autónoma de Morelos, en
Cuernavaca, México) ha avanzado hacia el conocimiento del tema en Latinoamérica.
Organizamos el 1er Simposio Latinoamericano de Desordenes Congénitos de la Glicosilación,
llevado a cabo el 10, 11 y 12 de Noviembre del 2010 en la Ciudad de Villa Carlos Paz,
Provincia de Córdoba, Argentina. El propósito de esta reunión inédita en nuestro país y en
Latinoamérica, fue dar a conocer en la comunidad científica y médica, las herramientas
necesarias para el diagnóstico y la investigación de estas enfermedades y fomentar la formación
de una Red Latinoamericana CDG América Latina con conexión a las redes europeas y
americanas vigentes.
Agradecemos a todos los profesores, que mediante su participación en el simposio,
hicieron posible la realización del mismo y a los diferentes grupos de la Red Euroglycanet que
durante estos años han colaborado para la implementación de este programa CDG en Argentina
con proyección a Latinoamérica y en particular al Prof. Dr. Jaak Jaeken, pionero en el estudio
de las CDGs.
CDGnet
América Latina
www.cdgargentina.com.ar / www.cdgnet.org
Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO)
Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba (UNC)
Cátedra de Química Biológica
Facultad de Medicina, Universidad Católica de Córdoba (UCC)
Adress: Hospital de Niños de la Santísima Trinidad
Ferroviarios 1250. CP X5014AKN, Córdoba.
ARGENTINA
Phone: 54 351 4586473
Fax: 54 351 4586434/39