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NOTA DE PRENSA El Hospital Universitario Gregorio Marañón y la Fundación Genzyme organizan una jornada sobre el manejo de la enfermedad de Fabry Madrid, 26 de noviembre de 2014.- El Hospital universitario Gregorio Marañón de Madrid y la Fundación Genzyme organizan, mañana Jueves 27 de noviembre, una jornada sobre el manejo de la enfermedad de Fabry, dentro del marco “Encuentros con Expertos en Medicina Cardiovascular” que el hospital realiza de forma periódica desde hace varios años. La enfermedad de Fabry es una enfermedad poco frecuente (1:40.000 nacimientos), hereditaria, multisistémica y progresiva con síntomas precoces y complicaciones tardías. En estos pacientes la ausencia o reducción de la actividad de una encima (alfa-galactosidasa) impide la correcta metabolización de un glucoesfingolípido (globotriaosilceramida) que se acumula en el interior de los lisosomas en diferentes tejidos afectando a su función. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Fabry incluyen fundamentalmente la afectación grave y progresiva del riñón y el corazón. Además, los pacientes que padecen la forma clásica de la enfermedad frecuentemente presentan dolor neuropático, alteraciones cutáneas, digestivas, oculares, y tienen mayor riesgo de accidentes isquémicos cerebrales. La enfermedad de Fabry puede simular otras enfermedades, fundamentalmente cardiacas y renales, por lo que para su identificación es muy importante que los diferentes especialistas conozcan la enfermedad y puedan establecer un diagnóstico de sospecha para solicitar las pruebas complementarias específicas para su diagnóstico (estudio de la actividad de la encima y, frecuentemente, estudio genético), y derivar al paciente a un centro de referencia. El diagnóstico precoz es importante porque actualmente se dispone de terapia de sustitución enzimática que ha demostrado ser eficaz en el control de los síntomas de los pacientes, y, eventualmente, puede modificar el curso clínico de la enfermedad. Uno de los grandes retos de la patología es la atención multidisciplinar que debe dedicarse tanto en su diagnóstico como en su tratamiento, la experiencia del Hospital Gregorio Marañón en el manejo de la patología hace de este centro una de las referencias en nuestro país. Actualmente el hospital ya atiende a pacientes con enfermedad de Fabry con terapia de sustitución enzimática. Todos los casos nuevos son valorados de forma integral por un equipo multidisciplinar integrado por expertos en Enfermedad de Fabry del Servicio de Cardiología, Nefrología, Neurología y Farmacia. Además, al tratarse de una enfermedad de causa genética, en todos los casos se realiza un estudio familiar coordinado por el Centro de Referencia Nacional (CSUR) de Miocardiopatías Familiares del Servicio de Cardiología para descartar o confirmar la enfermedad en los familiares de primer grado. El comité organizador de este encuentro científico está formado por los Dres. Francisco Fernández-Avilés, Jefe de Servicio de Cardiología y coordinador de la jornada; José Luño Fernández, Jefe de Servicio de Nefrología; María Sanjurjo Saez, Jefa de Servicio de Farmacia y José Antonio Villanueva Osorio, Jefe de Servicio de Neurología. La jornada se divide en dos interesantes bloques: “Manejo clínico de la enfermedad de Fabry en el Hospital Gregorio Marañón” y “Gestión de una enfermedad rara en el Hospital Gregorio Marañón”. Ver programa completo. 1/2 Los objetivos docentes de esta jornada son: 1) facilitar el diagnóstico de la enfermedad de Fabry a través del conocimiento de sus manifestaciones clínicas y su inclusión en los algoritmos de diagnóstico diferencial utilizados por los diferentes especialistas, y 2) explicar la necesidad de un modelo de gestión multidisciplinar altamente especializada y centrado en las necesidades del paciente, como medio indispensable para asegurar una atención de calidad en las enfermedades raras. “La disponibilidad de la dotación tecnológica adecuada y de un grupo de expertos del máximo prestigio acostumbrados al trabajo multidisciplinar en equipo, junto con un amplio nivel de actividad muy dilatado en el tiempo, hacen que nuestro hospital pueda acometer con garantías este tipo de programas. Es muy importante el apoyo y promoción de las Administraciones Públicas y el trabajo coordinado de equipos. De ahí, que creamos que también el éxito de estos programas dependerá finalmente de que los profesionales seamos capaces de desarrollar estos programas con un funcionamiento en red verdadero, en el que el manejo de estas patología o técnicas tan especiales se haga de forma plenamente coordinada en todo momento con los responsables directos de la salud del paciente en su lugar de origen” explica el doctor Francisco Fernández Avilés, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Gregorio Marañón. En el Hospital Gregorio Marañón El Servicio de Cardiología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, en colaboración con otras unidades del propio centro, atiende a los pacientes con enfermedad de Fabry dentro del marco y las responsabilidades del CSUR de Enfermedades Familiares. Éste es un grupo muy especial de cardiopatías, de difícil manejo, que se caracterizan entre otras cosas por su rareza, porque conllevan frecuentemente un riesgo elevado de muerte repentina y, sobre todo, debido a su carácter hereditario, por trascender del individuo a la familia, máxima protagonista de este grupo de enfermedades. Los CSUR (Centros y Unidades de Referencia Nacional) fueron establecidos en el año 2006 por el Ministerio de Sanidad para garantizar la equidad en el acceso y la atención multidisciplinar continuada de todos los españoles a los centros con mayor experiencia del país en determinadas enfermedades o procedimiento especialmente complejos. Existen cinco CSURs con dedicación a las enfermedades cardiacas en el Hospital Gregorio Marañón: asistencia integral del neonato con cardiopatías congénitas, trasplante cardiaco infantil, asistencia integral del adulto con cardiopatías congénitas, cirugía reparadora de la válvula mitral y cardiopatías familiares. Sobre la Fundación Genzyme La Fundación Genzyme es una organización sin ánimo de lucro dedicada al abordaje de todo tipo de enfermedades, en especial las enfermedades de baja prevalencia y enfermedades con necesidades médicas no cubiertas. Son fines de la Fundación la mejora del conocimiento, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de baja prevalencia y enfermedades con necesidades médicas no cubiertas, fomentando la investigación y el avance técnico y científico en este ámbito, así como promoviendo y estimulando el intercambio de información entre los profesionales médicos nacionales e internacionales, a fin de contribuir a la capacitación y perfeccionamiento de los especialistas, lo cual se traduce en una mejora en el bienestar de los enfermos. Contactos: Alex Pérez Álvarez E-mail: [email protected] Teléfono: 93 485 90 84 / 607 662 651 María Valdemoros Grijalba E-mail: [email protected] Teléfono: 91 724 59 43/ 609 83 92 70 2/2