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NOTA DE PRENSA
El Hospital Universitario Gregorio Marañón y la Fundación Genzyme
organizan una jornada sobre el manejo de la enfermedad de Fabry
Madrid, 26 de noviembre de 2014.- El Hospital universitario Gregorio Marañón de Madrid y la Fundación
Genzyme organizan, mañana Jueves 27 de noviembre, una jornada sobre el manejo de la enfermedad de Fabry,
dentro del marco “Encuentros con Expertos en Medicina Cardiovascular” que el hospital realiza de forma
periódica desde hace varios años.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad poco frecuente (1:40.000 nacimientos), hereditaria, multisistémica y
progresiva con síntomas precoces y complicaciones tardías. En estos pacientes la ausencia o reducción de la
actividad de una encima (alfa-galactosidasa) impide la correcta metabolización de un glucoesfingolípido
(globotriaosilceramida) que se acumula en el interior de los lisosomas en diferentes tejidos afectando a su
función. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Fabry incluyen fundamentalmente la afectación grave
y progresiva del riñón y el corazón. Además, los pacientes que padecen la forma clásica de la enfermedad
frecuentemente presentan dolor neuropático, alteraciones cutáneas, digestivas, oculares, y tienen mayor riesgo
de accidentes isquémicos cerebrales.
La enfermedad de Fabry puede simular otras enfermedades, fundamentalmente cardiacas y renales, por lo que
para su identificación es muy importante que los diferentes especialistas conozcan la enfermedad y puedan
establecer un diagnóstico de sospecha para solicitar las pruebas complementarias específicas para su
diagnóstico (estudio de la actividad de la encima y, frecuentemente, estudio genético), y derivar al paciente a un
centro de referencia. El diagnóstico precoz es importante porque actualmente se dispone de terapia de
sustitución enzimática que ha demostrado ser eficaz en el control de los síntomas de los pacientes, y,
eventualmente, puede modificar el curso clínico de la enfermedad.
Uno de los grandes retos de la patología es la atención multidisciplinar que debe dedicarse tanto en su
diagnóstico como en su tratamiento, la experiencia del Hospital Gregorio Marañón en el manejo de la patología
hace de este centro una de las referencias en nuestro país. Actualmente el hospital ya atiende a pacientes con
enfermedad de Fabry con terapia de sustitución enzimática. Todos los casos nuevos son valorados de forma
integral por un equipo multidisciplinar integrado por expertos en Enfermedad de Fabry del Servicio de Cardiología,
Nefrología, Neurología y Farmacia. Además, al tratarse de una enfermedad de causa genética, en todos los
casos se realiza un estudio familiar coordinado por el Centro de Referencia Nacional (CSUR) de Miocardiopatías
Familiares del Servicio de Cardiología para descartar o confirmar la enfermedad en los familiares de primer grado.
El comité organizador de este encuentro científico está formado por los Dres. Francisco Fernández-Avilés, Jefe
de Servicio de Cardiología y coordinador de la jornada; José Luño Fernández, Jefe de Servicio de Nefrología;
María Sanjurjo Saez, Jefa de Servicio de Farmacia y José Antonio Villanueva Osorio, Jefe de Servicio de
Neurología.
La jornada se divide en dos interesantes bloques: “Manejo clínico de la enfermedad de Fabry en el Hospital
Gregorio Marañón” y “Gestión de una enfermedad rara en el Hospital Gregorio Marañón”. Ver programa completo.
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Los objetivos docentes de esta jornada son: 1) facilitar el diagnóstico de la enfermedad de Fabry a través del
conocimiento de sus manifestaciones clínicas y su inclusión en los algoritmos de diagnóstico diferencial utilizados
por los diferentes especialistas, y 2) explicar la necesidad de un modelo de gestión multidisciplinar altamente
especializada y centrado en las necesidades del paciente, como medio indispensable para asegurar una atención
de calidad en las enfermedades raras.
“La disponibilidad de la dotación tecnológica adecuada y de un grupo de expertos del máximo prestigio
acostumbrados al trabajo multidisciplinar en equipo, junto con un amplio nivel de actividad muy dilatado en el
tiempo, hacen que nuestro hospital pueda acometer con garantías este tipo de programas. Es muy importante el
apoyo y promoción de las Administraciones Públicas y el trabajo coordinado de equipos. De ahí, que creamos que
también el éxito de estos programas dependerá finalmente de que los profesionales seamos capaces de desarrollar
estos programas con un funcionamiento en red verdadero, en el que el manejo de estas patología o técnicas tan
especiales se haga de forma plenamente coordinada en todo momento con los responsables directos de la salud
del paciente en su lugar de origen” explica el doctor Francisco Fernández Avilés, jefe del Servicio de Cardiología del
Hospital Gregorio Marañón.
En el Hospital Gregorio Marañón
El Servicio de Cardiología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, en colaboración con otras
unidades del propio centro, atiende a los pacientes con enfermedad de Fabry dentro del marco y las
responsabilidades del CSUR de Enfermedades Familiares. Éste es un grupo muy especial de cardiopatías, de
difícil manejo, que se caracterizan entre otras cosas por su rareza, porque conllevan frecuentemente un riesgo
elevado de muerte repentina y, sobre todo, debido a su carácter hereditario, por trascender del individuo a la
familia, máxima protagonista de este grupo de enfermedades.
Los CSUR (Centros y Unidades de Referencia Nacional) fueron establecidos en el año 2006 por el Ministerio de
Sanidad para garantizar la equidad en el acceso y la atención multidisciplinar continuada de todos los españoles
a los centros con mayor experiencia del país en determinadas enfermedades o procedimiento especialmente
complejos. Existen cinco CSURs con dedicación a las enfermedades cardiacas en el Hospital Gregorio
Marañón: asistencia integral del neonato con cardiopatías congénitas, trasplante cardiaco infantil, asistencia
integral del adulto con cardiopatías congénitas, cirugía reparadora de la válvula mitral y cardiopatías familiares.
Sobre la Fundación Genzyme
La Fundación Genzyme es una organización sin ánimo de lucro dedicada al abordaje de todo tipo de
enfermedades, en especial las enfermedades de baja prevalencia y enfermedades con necesidades médicas no
cubiertas. Son fines de la Fundación la mejora del conocimiento, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades
de baja prevalencia y enfermedades con necesidades médicas no cubiertas, fomentando la investigación y el
avance técnico y científico en este ámbito, así como promoviendo y estimulando el intercambio de información
entre los profesionales médicos nacionales e internacionales, a fin de contribuir a la capacitación y
perfeccionamiento de los especialistas, lo cual se traduce en una mejora en el bienestar de los enfermos.
Contactos:
Alex Pérez Álvarez
E-mail: [email protected]
Teléfono: 93 485 90 84 / 607 662 651
María Valdemoros Grijalba
E-mail: [email protected]
Teléfono: 91 724 59 43/ 609 83 92 70
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