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S1
Rev Biomed 2001; 12 (Supl 1):S1-S93.
Resúmenes de Trabajos Libres
XLII Congreso Anual de la Agrupación Mexicana de la
Hematología, A.C.
V Congreso Iberoamericano de Medicina Transfusional.
Reunión del Grupo Colaborativo Ibero Americano de Medicina
Transfusional.
11-15 de Mayo de 2001, Mérida, Yucatán, México.
Anemias.
001.
POSIBILIDADES
DIAGNOSTICAS
CONDICIONALES E INCONDICIONALES EN
PACIENTES CON ANEMIA CRÓNICA EN EL
SERVICIO DE HEMATOLOGÍA. Gónzález-Avante M,
López H MA. CMN "20 DE NOVIEMBRE" ISSSTE,
México, D.F., México.
OBJETIVO. Relacionar el Síndrome Anémico (SA) con
diferentes datos clínicos para definir las probabilidades
diagnósticas condicionales desde el punto de vista Bayesiano
que orientan matemáticamente las decisiones diagnósticas
subsecuentes con mínimos estudios de laboratorio y
gabinete.
MATERIAL y MÉTODO. Del archivo del Servicio de
Hematología se obtuvieron los datos clínicos (síntomas y
signos) de los pacientes ingresados con anemia (hematocrito
menor a 15%) crónica (seis semanas o más) de Enero de
1980 a Diciembre de 1990, con edad mayor a 15 años y con
diagnóstico de una entidad hematológica. El material fue
revisado con base en el Teorema de Bayes para obtener las
siguientes probabilidades: 1. Probabilidad diagnóstica
incondicional que es la probabilidad de que un padecimiento
hematológico se asocie con anemia. 2. Probabilidad
diagnóstica condicional es la eventualidad de que un
padecimiento se asocie con anemia en presencia de cierto
dato clínico. 3. Probabilidad nosológica condicional es la
eventualidad de que un paciente con anemia tenga cierto
dato clínico.
RESULTADOS. Se incluyeron 214 pacientes, 144 mujeres
(67.35%) mujeres y 70 hombres (32.7%), con edad promedio
de 38 años, con límites de 15 a 75 años. Las entidades
hematológicas fueron: anemia ferropénica 21%, leucemia
aguda 23%, anemia por deficiencia de folátos y vitamina
B12 10%, mieloma múltiple 8%, anemia aplásica 8%,
anemia hemolítica autoinmune 7%, leucemia mieloide
crónica 6%, púrpura trombocitopénica idiopática 4%,
leucemia linfocítica crónica 3%, talasemia 2%, hemofilia
A 1%, hemoglobinuria paroxistica nocturna 1%,
esferocitosis hereditaria, anemia refractaria, anemia
perniciosa y mielofibrosis 6%. La frecuencia de los datos
clínicos fue: pérdida de peso 83, fiebre 39, púrpura 37, dolor
óseo 31, hepatomegalia 21, adenomegalias 15,
esplenomegalia 23, ictericia 17, coluria 13, hemorragia
postraumática: 2, diarrea crónica 3, coiloniquia 17, caída
de cabello 5, glositis 27, tumoración craneana 2, tumoración
esternal 2, compresión radicular 3, fracturas patológicas 3.
CONCLUSIÓN. Los resultados arrojan con precisión las
entidades y sus signos clínicos más frecuentemente
observados en los pacientes antendidos en un servicio de
hematología general. La asociación de anemia con
alteraciones en piel, mucosas, alteraciones en el hábito
intestinal y urinario se asocian a padecimientos hematólogos
benignos. En contraparte los pacientes con anemia con
fiebre, tumoraciones, fracturas patológicas y organomegalias
tienen alta probabilidad de padecer un proceso hematológico
maligno.
Este suplemento esta disponible en http://www.uady.mx/~biomedic/rbs01121.pdf
Vol. 12/Supl. 1/Mayo, 2001
S2
002. ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOINMUNE
ASOCIADA
A
LUPUS
ERITEMATOSO
GENERALIZADO (AHAI-LEG) Y SUS DIFERENCIAS
CON LA ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOINMUNE
IDIOPÁTICA (AHAII). A. Velázquez-González, C.
Gorian-Lemus, A.R. Villa, R. Ma. Cerezo, A. Lazo, E.
Tuna. Departamento de Hematología y Oncología,
Departamento de Epidemiología Clínica. Instituto
Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador
Zubirán, México, D.F., México.
INTRODUCCIÓN. La anemia hemolítica autoinmune
(AHAI) se caracteriza por la disminución de la vida media
de los eritrocitos por autoanticuerpos contra antígenos de
sus membranas. La causa de AHAI se desconoce en la
mayoría de los casos pero se puede asociar a infecciones
virales, fármacos, neoplasias malignas y a enfermedades
autoinmunes, particularmente al lupus eritematoso
generalizado (LEG).
OBJETIVO. Identificar diferencias de manifestaciones
clínicas, laboratorio, respuesta al tratamiento y de
supervivencia en pacientes con AHAI-LEG versus (vs.).
AHAII.
MATERIAL Y MÉTODOS. Se revisaron los expedientes
clínicos de los pacientes con diagnóstico de AHAI durante
el período de 1 de enero de 1982 al 31 de julio de 1997. Se
registraron, en hoja individual por paciente, más de 150
variables. El diagnóstico de LEG se realizó de acuerdo a
los criterios internacionales de la ARA.
RESULTADOS. Se identificaron 66 casos con AHAI, 31
pacientes con AHAI-LEG y 35 con AHAII. En este último
grupo se incluyeron 2 casos asociados a neoplasia y 3 a
síndrome antifosfolípido. Hubo 18 hombres y 48 mujeres
(26 mujeres con AHAI-LEG y 22 con AHAII, P=0.1). Los
datos clínicos y de laboratorio, con diferencias
estadísticamente significativas, entre pacientes con AHAILEG vs. AHAII fueron, respectivamente, los siguientes: el
promedio de edad a la presentación 30 años vs. 44 años
(P=0.000); Ictericia 48.4% vs. 77.1% (P=0.03); presencia
de síndrome de Evans 66.7% vs. 33.3% (P=0.001);
porcentaje de reticulocitos 28% vs. 34% (P=0.03); ADE
14% vs. 17% (P=0.01); globulinas en suero 3.62 g/dL vs.
3.01 g/dL (P=0.03). El análisis estadístico entre los grupos
con respecto al género, frecuencia de signos y síntomas como
debilidad, mareo, fiebre, sangrado, disnea, tos, pérdida de
peso, molestias gastrointestinales, orina oscura,
adenomegalia, hepatomegalia y esplenomegalia, no mostró
diferencias. Tampoco hubo diferencias con respecto a Hto,
Hb, VGM, número de linfocitos, neutrófilos y plaquetas,
niveles de DHL y de bilirrubina indirecta, positividad a la
prueba de Coombs y de otras características. La respuesta
(remisiones completa y parcial) al tratamiento estándar con
pednisona de 83.8% en pacientes con AHAI-LEG y del
82.8% en AHAII, La remisión completa, sostenida y sin
Revista Biomédica
esteroides fue similar en ambos grupos con 33.5% vs. 37.1%
(P=0.56) respectivamente. Para mantener la remisión
completa o parcial hubo necesidad de alguna clase de terapia
inmunosupresora con o sin dosis bajas de esteroides en el
48.3% de los pacientes con AHAI-LEG y en el 44.7% de
los casos de AHAII (P=0.6). La esplenectomía se practicó
en 6 pacientes (19.4%) con AHAI-LEG y en 17 pacientes
(48.5%) con AHAII (P=0.02). La remisión completa, con
este último procedimiento, no difirió entre los grupos: 5/6
pacientes y 12/l7 pacientes, respectivamente (P=0.75). La
mediana de supervivencia de todos los pacientes fue de 60
meses. No hubo diferencia significativa con respecto a la
supervivencia de los 31 enfermos con AHAI-LEG vs. los
35 pacientes con AHAII.
DISCUSIÓN. Los pacientes con AHAI-LEG tienen cierta
tendencia a ser más jóvenes, presentarse con menor ictericia,
reticulocitosis y anisocitosis, cursar con hiperglobulinemia
y presentar con mayor frecuencia el síndrome de Evans que
aquellos con AHAII. Sin embargo, nuestro estudio permite
concluir que los pacientes con AHAI-LEG no difieren de
los pacientes con AHAII en lo que respecta a respuesta a
tratamiento, curso clínico y supervivencia global. Este
estudio fortalece en cierta manera el concepto que el LEG
con manifestaciones hematológicas parece comportarse
menos grave que otras clases de presentación. En vista de
la ausencia de diferencias a las modalidades de tratamiento
aplicadas a estos dos grupos, no se justifican tratamientos
más agresivos en la AHAI-LEG.
003. ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOINMUNE
EXPERIENCIA DE UNA INSTITUCIÓN. A VelázquezGonzález, C. Gorián-Lemus, A.R. Villa, R. Ma. Cerezo,
E. Tuna, A. Lazo, E. Crespo, R. De la Peña.
Departamento de Hematología y Oncología.
Departamento de Epidemiología Clínica. Instituto
Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador
Zubirán, México, D.F., México.
INTRODUCCIÓN. La anemia hemolítica autoinmune es
una enfermedad caracterizada por la formación de
autoanticuerpos contra antígenos de la membrana del
eritrocito que afectan la vida media de éstos.
OBJETIVO. Identificar las características demográficas,
clínicas y de respuesta al tratamiento de los pacientes
atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y
Nutrición "Salvador Zubirán” (INCMNSZ).
MATERIAL Y MÉTODOS. Se revisaron los expedientes
clínicos de los pacientes registrados en el INCMNSZ, de
enero de 82 a enero de 1997, con el diagnóstico de anemia
hemolítica, se seleccionaron sólo aquellos con el diagnóstico
de AHAI. Se registraron más de 150 variables en una hoja
de registro por cada paciente.
S3
XLII Congreso Nacional de Hematología: Anemias.
RESULTADOS. Se identificaron 99 casos con diagnóstico
de anemia hemolítica, de los cuales 80 correspondían a
anemia hemolítica esferocítica. De éstos, 17 se excluyeron
por tratarse de esferocitosis hereditaria. El presente estudio
es el resultado del análisis de 63 casos con AHAI. 38 fueron
mujeres (60.3%) y 25 hombres (39.7%). La mediana (m)
de edad a la presentación fue de 34 años con extremos (e)
de 14-73 años. La AHAI fue idiopática en 30 casos (47.6%);
asociada a lupus eritematoso generalizado 28 (44.4%);
asociada a neoplasia 2 casos (3.2%) y a síndrome
antifosfolípido 3 (4,8%). Veintidós de 63 casos de AHAI
presentaron trombocitopenia inmune (síndrome de Evans),
14 de los cuales asociados a LEG y 8 idiopáticos. Los
síntomas más frecuentes fueron síndrome anémico (93.7%),
molestias gastrointestinales (69.8%), ictericia (68.3%),
pérdida de peso (68.3%), fiebre (57.1%) y sangrado (43.9%).
Al examen físico los datos más frecuentes fueron palidez
(85.7%), ictericia (63.5%) y esplenomegalia (33.3%). Las
medianas de los exámenes de laboratorio más relevantes
mostraron lo siguiente: Hb: 7.5 g/dL (e:2.4-15.3g/dL). Hto:
22.6% (e: 12.-46.8%) reticulocitos 17% (e: 0.2-93%),
plaquetas 250 x 10 9/L (e: 2-621 x l09/L). A todos los
pacientes se les realizó la prueba de antiglobulina que resulto
positiva en 57 casos (90.5%) y negativa al el resto de los
pacientes (9.5%); las diluciones de la prueba se encontraron
entre 1:16 y 1:64 en el 44.4% de los casos. En 47 de 63
casos se les midió DHL con m=365 UI/L (e: 88-3840UI/L)
(nl.=88-230UI/L). En 59 de 63 se midieron bilirrubinas, la
m de la bilirrubina total: 2.2 mg/dL (e: 0.1-38.3 mg/dL) y
de la indirecta m=1.1 mg/dL (e: 0.1-13.7 mg/dL). Todos
los pacientes recibieron esteroides. La respuesta se observó
en 52 pacientes (82.5%). La remisión completa (RC) se
logró en 39 pacientes (61.9%) y la parcial en 13 (20.6%).
De los 39 pacientes en RC, 8 recayeron. A 20 pacientes se
les practicó esplenectomía y se logró la RC en 12 (60%) y
de estos 4 recayeron posteriormente. La mediana de duración
de la RC (MDR) para los pacientes tratados con prednisona
(PDN) fue de 46 meses, mientras que la MDR de los tratados
con esplenectomía fue de 72 meses. Al cierre del estudio,
considerando el grupo en su totalidad, se encuentran en
RC sin necesidad de tratamiento 23 pacientes (36.5%),
dependientes de esteroides con o sin otros tratamientos
(mercaptopurina, azatioprina, danazol, etc.) 16 pacientes
(25.4%). Con respuesta parcial 13 pacientes (20.6%) y sin
ninguna clase de respuesta 8 pacientes (12.7%). 3 pacientes
no fueron valorables.
DISCUSIÓN. A diferencia de otras series reportadas en la
literatura, en la nuestra destaca la mayor frecuencia de
síntomas (pérdida de peso, fiebre, anorexia y
manifestaciones gastrintestinales) que potencialmente
pueden afectar en mayor grado el estado general del
enfermo. Es notoria la frecuencia de alguna clase de
sangrado en nuestros pacientes. La explicación posible es
la alta asociación del síndrome de Evans y también de LEG.
La frecuencia LEG en nuestra serie es destacable y deriva
de que el INCMNSZ es un centro de referencia para esta
enfermedad. La respuesta a las modalidades de tratamiento
es muy semejante a las reportadas en la literatura. No es de
sorprender que la RC sostenida y libre de medicamentos se
observe en poco más de un tercio de los casos. Aún cuando
la supervivencia es prolongada, los resultados obligan a
investigar otras alternativas de tratamiento.
004. DINAMICA DE LA ANEMIA DURANTE EL
EMBARAZO: ESTUDIO LONGITUDINAL. Brizuela
OL, Alvar Loría, Ramírez Mateos Carlos. Fundación
Rodolfo Padilla Padilla, A.C. León, Gto. México.
Instituto Nacional de Nutrición Salvador Zubirán,
México, D.F, México.
INTRODUCCIÓN. Existe gran controversia en el concepto
de que niveles bajos de hemoglobina (Hb) en la embarazada
son normales e incluso benéficos, y se habla de anemia
fisiológica versus modificar el nivel de hemoglobina por
suplementación. Para resolver esta discrepancia se realizó
un estudio de seguimiento que permite explorar mejor a la
embarazada observando sus variaciones en Hb y otras
biocaracterísticas.
MATERIAL Y MÉTODOS. Se invitó a participar mujeres
embarazadas hasta la semana 12 de gestación o con sospecha
de embarazo que acuden a la Fundación Rodolfo Padilla y
a pacientes que van a centros de salud a control prenatal en
León, Gto. En la primer visita se les realizó una ficha de
identificación, se interrogaron acerca de datos obstétricos,
socioeconómicos y nutricionales. Se les tomó muestra de
sangre venosa con anticoagulante y sin anticoagulante. Se
les dio una tarjeta de citas cada 4 semanas, un recordatorio
de alimentos y firmaron un consentimiento informado. Las
muestras con anticoagulante se procesaron en un contador
automático Cuolter JR, con un estricto control de calidad.
De las muestras sin anticoagulante se separó el suero y se
realizó química sanguínea, el suero restante se dividió en
alícuotas y se congeló para su análisis.
RESULTADOS. Se colectaron 25 mujeres embarazadas,
de las cuales sólo 15 completaron su seguimiento; el 4% de
las mujeres argumentaron no tener dinero para transportarse
a sus citas, al 2% su pareja no estuvo de acuerdo, 1% se
realizó un aborto y el resto fue a su control prenatal en el
seguro social. El nivel socioeconómico de las pacientes fue
53% nivel bajo. El 67% de las mujeres cayeron en anemia,
y el 67% de las mujeres tomó algún suplemento con hierro.
DISCUSIÓN. La anemia en el embarazo es un problema
que afecta a una proporción considerable de mujeres, se
considera anemia en las mujeres embarazadas menos de
120 g/L (que equivale a 110 g/L para la altura de la ciudad
Vol. 12/Supl. 1/Mayo, 2001
S4
de León). En este estudio se observó una disminución de la
Hb, pese a que las mujeres tomaron suplementos con hierro
y vitamina B12, se observó que algunas mujeres no toman
su suplementación y hacen creer a la persona que lleva su
control prenatal que si toman su prescripción. Los productos
de las pacientes del estudio nacieron a termino y con peso y
talla adecuadas. La anemia se observó tanto en mujeres
jóvenes como en mujeres adultas, y los diferentes niveles
socioeconómicos. Para tener un perfil más completo de la
dinámica de la anemia del embarazo en estas mujeres
posteriormente se medirá, ferritina, folatos, vitamina B12,
cobre y zinc en las muestras de suero.
005. HIERRO MEDULAR EN PACIENTES CON
HEMATOPOYESIS MEGALOBLASTICA MORFOLOGICA.
Limón Flores J.A., Toxqui Gutiérrez E., Olvera Oropeza
L.O. Hospital de Especialidades. CMN MAC. IMSS,
Puebla, México.
OBJETIVOS. Evaluamos hierro medular en 143 pacientes
con anemia catalogada como megaloblástica, por los
hallazgos morfológicos del mielograma.
MATERIAL Y MÉTODOS. El material biológico fue
recopilado durante el lapso 1993 a 2000 y la determinación
de hierro se realizó mediante tinción de Perls del frotis, la
cuál está basada en la liberación de iones férricos de su
unión con las proteínas por acción del ácido clorhídico, que
al reaccionar con el ferrocianuro potásico generan un
precipitado azul verdoso de ferrocianuro férrico. Se
emplearon 2 parámetros fundamentales de análisis: hierro
en sideroblastos, e hierro de depósito. Respecto al primero,
se evaluaron 100 normoblastos para determinar la presencia
y porcentaje de sideroblastos, catalogándose como
patológicos los anillados; respecto al segundo, se determinó
la presencia de los precipitados de ferrocianuro férrico, azul
verdosos, en el frotis medular con objetivos de bajo poder
(10X y 40X) categorizándose de 0 a 4 cruces.
RESULTADOS. 71 pacientes (49.7%) mostraron ausencia
de sideroblastos e hierro de depósito ; 20 enfermos
exhibieron sideroblastos anillados (13.9% del total de casos);
los 52 pacientes restantes (36.3%) evidenciaron grados
variables de hierro de depósito y porcentaje diverso de
sideroblastos
CONCLUSIONES. Casi la mitad de la serie (49.7%)
mostró ferropenia absoluta, catalogándose estos casos como
anemia nulticarencial. En el 13.9% del total de pacientes
se encontraron sideroblastos anillados que sugieren
consistentemente el diagnóstico de síndrome
mielodisplástico .
Revista Biomédica
006. EL ESTADO HETEROCIGOTO PARA LA
β ES FRECUENTE EN MEXICO. RuizTALASEMIA-β
Argüelles G J, López-Martínez B, Ruiz-Reyes G. Centro
de Hematología y Medicina Interna de Puebla y
Laboratorios Clínicos de Puebla. Puebla, México.
La prevalencia de la β-talasemia en México no se
conoce con precisión. Entre septiembre de 1987 y noviembre
de 2000 hicimos un total de 1639 estudios para investigar
hemoglobinas anormales; en 429 encontramos alguna
anormalidad. De éstos, en 303 casos se encontraron niveles
anormalmente altos de hemoglobina A2, compatibles con
el diagnóstico de β-talasemia; se encontraron dos
homocigotos y los demás fueron heterocigotos. La βtalasemia representó el 70.6% de todas las anormalidades
de la molécula de hemoglobina identificadas en este lapso.
Por otro lado, en mestizos mexicanos hemos encontrado
que la causa más frecuente de anemia como la causa
primaria de búsqueda de atención médica es deficiencia de
hierro, cuya prevalencia resultó ser 11.5 veces mayor que
la de la β-talasemia como causa de anemia; por otro lado,
la β-talasemia resultó ser más frecuente que la anemia por
eritropoyesis megaloblástica. En estas condiciones, la βtalasemia no debe considerarse como excepcional en México
y los sujetos con microcitosis y/o hipocromia eritrocitarias
deben someterse a estudios orientados a investigar la
posibilidad de β-talasemia.
007. EL ESTADO HETEROCIGOTO PARA LA
MUTACION H63D DEL GENE DE LA
HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA (HFE) PUEDE
CONDUCIR A SOBRECARGA DE HIERRO GRAVE:
OBSERVACIONES EN UNA FAMILIA DE
TALASEMICOS. Ruiz-Arguelles GJ, Garcés-Eisele J,
Reyes-Núñez V, Sánchez-Anzaldo J, Ruiz-Delgado GJ,
Jiménez-González C, Carrera B. Centro de Hematología
y Medicina Interna de Puebla, Laboratorios Clínicos de
Puebla y Universidad Autónoma de San Luis Potosí.
Puebla y San Luis Potosí, México.
La heterocigosidad para la talasemia-β (talasemia
menor) por sí misma no conduce a sobrecarga de hierro;
sin embargo, cuando coexiste con un estado homocigoto
para alguna de las mutaciones (H63D o C282Y) del gene
de la hemocromatosis hereditaria (gen HFE), puede
presentarse sobrecarga de hierro. Se describe una familia
en la que el propositus, siendo doble heterocigoto para
talasemia-β y para la mutación H63D del gene HFE,
desarrolló sobrecarga de hierro grave y, en consecuencia,
insuficiencia hepatocelular crónica con hipertensión portal.
Otros miembros de la familia, con sólo talasemia o la
mutación H63D no han desarrollado sobrecarga de hierro.
S5
XLII Congreso Nacional de Hematología: Anemias.
Se discuten brevemente algunos aspectos sobre la
interacción entre la talasemia-β y la hemocromatosis
hereditaria y se hacen especulaciones sobre la posibilidad
de que otras mutaciones genéticas que conducen a
sobrecarga de hierro familiar hayan sido las responsables
de la sobrecarga de hierro en esta familia.
008. PREVALENCIA DE LA ANEMIA APLASTICA
EN PEDIATRIA. Benítez-Aranda H, Velez-Ruelas MA,
Juan-Shum L, Rodríguez-Zepeda M del C, BernaldezRíos R. Hospital de Pediatría del Centro Médico
Nacional Siglo XXI, IMSS. México, D.F., México.
OBJETIVO. Describir la prevalencia y evolución de la
anemia aplástica (AA) adquirida (AAA) y hereditaria
(AAH) en la población del Hospital de Pediatría del Centro
Médico Nacional, Siglo XXI, del IMSS.
MATERIAL Y MÉTODO. De 1989 a 2000 se registraron
75 niños con Dx. de certeza de AA,10 correspondieron a
AAH y 65 AAA, procedentes de los estados de Mor., Gro,
Qro, Chis y el D.F. Los criterios de inclusión fueron clínicos
y de Camitta.
RESULTADOS.
1989
1990
1991
1992
1993
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
TOTAL
D.F. MOR GRO QRO CHIS OTROS A/F TOTAL
7
1
2
0
1
0
8/3
11
2
2
1
0
0
0
5/0
5
3
1
4
0
0
0
8/0
8
3
0
2
0
0
0
5/0
5
1
0
2
0
1
0
4/0
4
2
0
2
0
0
0
2/2
4
1
0
0
0
1
4
5/1
6
3
1
1
1
0
0
6/0
6
3
1
0
0
2
0
6/0
6
4
0
2
1
2
1
9/1
10
1
0
1
1
1
1
3/1
4
3
0
1
1
1
0
4/2
6
34
6
17
4
9
6
65/10
75
RELACION A/H 6:1 PREVALENCIA: mayor en el DF y GRO.
EVOLUCION
VIVOS MUERTOS
TOTAL
AAA
46 (70%) 19 (30%)
65
AAH
4
6
10
CONCLUSIONES. 1. La prevalencia es mayor en el DF y
GRO. 2. La mortalidad es mayor en la AAH.
009.
RESPUESTA
A
LA
TERAPIA
INMUNOSUPRESORA EN PACIENTES CON
ANEMIA APLASTICA. Sánchez-Valle E, López-Arroyo
J.L, Pizzuto-Chávez J. Servicio de Hematología Hospital
de Especialidades del C.M.N. Siglo XXI, México, D.F.,
México.
INTRODUCCIÓN. La Anemia Aplástica (AA) es un
padecimiento con una mortalidad del 50% a los 4-6 meses
sin tratamiento. La Terapia Inmunosupresora (TIS) es el
mejor tratamiento para pacientes que no cuentan con
donador compatible para transplante de Médula Ósea (sólo
un 20-30% son elegibles). Los resultados de la TIS son
logrados con el uso combinado de Globulina Antilinfocito
(GAL), Ciclosporina (CsA) y factores estimulantes de
colonias. Se informa una supervivencia a largo plazo de
40-75% en pacientes con TIS con una mayor tasa de
respuesta en los primeros 4 meses de tratamiento hasta 12
meses después del mismo, una remisión sostenida en
aquellos que presentan una respuesta más lenta y una
probabilidad de recaída del 25-50%.
OBJETIVO. Valorar grado de respuesta en pacientes
sometidos a TIS con diagnóstico de AA y porcentaje de
recaída.
MATERIAL y MÉTODOS. Se evaluaron 13 pacientes
(pts) 8 hombres y 5 mujeres con diagnóstico de AA según
los criterios de Camita y de acuerdo a su severidad en: Muy
Grave 2 (15%), Grave 8 (62%) y Moderada 3 (23%). Todos
los pts recibieron GAL más metilprednisolona durante 5
días, mantenimiento con CsA y factores estimulantes de
colonias. La respuesta se valoró según los criterios de
Frickoffen.
RESULTADOS. La media de edad de los pts fue de 38.1
años (20-64), se obtuvo Remisión completa (RC) en 5 pts
(38.5%) y una Remisión parcial (RP) en 8 pts (61.5%). La
media de seguimiento de los pts con RP fue de 54.2 m (12144) con un intervalo entre diagnóstico (Dx) y tratamiento
(Tto) de 27.4 m (1-180), el período entre Tto y respuesta
fue de 6.5 m (1-15) con una mejor respuesta observada a
los 35.4 m (10- 87). Se presentó una recaída en éste grupo
a los 11 meses de haber logrado la respuesta. Los pts con
Rc tuvieron un seguimiento de 63.6 m (38-79), con un
período entre Dx y Tto de 0.7 m (0.5-1) y con una respuesta
observada a los 8 m (2-14) y logrando vigilancia
hematológica a los 14.2 m (5-27). No se reportan recaídas
en éste grupo.
CONCLUSIONES. En éste grupo de pacientes se observó
una mejor respuesta en aquellos con tratamiento inmediato
al diagnóstico de Anemia Aplástica, no se observó diferencia
en cuanto al tipo de remisión y el período en que se presentó
la respuesta, así como un porcentaje global de recaída del
7.6%.
010. CICLOFOSFAMIDA A DOSIS ALTAS EN EL
TRATAMIENTO DE ANEMIA APLASICA SEVERA.
EXPERIENCIA EN EL CMN "20 DE NOVIEMBRE".
Jiménez-Alvarado RM, López-Hernández MA,
Alvarado-Ibarra M, González-Avante M, TruebaChristy E, De Diego Flores-Chapa J. Servicio de
Hematología CMN "20 de Noviembre", México, D.F.,
México.
Vol. 12/Supl. 1/Mayo, 2001
S6
OBJETIVO. Informar la respuesta de cuatro pacientes con
Anemia Aplásica Severa tratados con dosis altas de
ciclofosfamida como método de inmunosupresión.
PACIENTES y MÉTODOS. Pacientes con Anemia
Aplásica Severa, de 10 a 44 años, atendidos en el Servicio
de Hematología y sin donador compatible para transplante
alogénico de médula ósea. La ciclofosfamida se usó a 45
mg/kg (día 1 a 4), en infusión de 3 horas; Mesna al 120%
de la dosis diaria de ciclofosfamida y Metilprednisolona a
25 mg/kg por 4 días.
RESULTADOS. Los pacientes se incluyeron de febrero a
agosto de 2000. Tres del sexo femenino. la edad media de
26 años, la evolución previa duró 2 a 36 semanas. Uno de
ellos sin tratamiento previo y los restantes recibieron
ciclosporina. Se obtuvieron dos respuestas, una parcial. Los
neutrófilos llegaron a 500/µL en los días 41 y 48. La
recuperación plaquetaria (> 100,000/µL) se logró en un
paciente a 154 días, la serie roja en 60 días. La toxicidad
máxima que se observó fue a nivel hepático y renal (G-II y
I) de acuerdo a criterios de la OMS. Todos los pacientes se
incluyeron en protocolo de infección y neutropenia entre 6
y 11 días siguientes a la administración de ciclofosfamida.
las defunciones sucedieron por infección a los 7 y 39 días.
Las necesidades transfucionales de glóbulos rojos fueron
de 4 a 28 unidades (media 12.7).
CONCLUSIONES. La ciclofosfamida es útil en inducir
remisiones en la Anemia Aplásica Severa. Sin embargo,
debe evaluarse la elevada morbimortalidad asociada.
011. TRATAMIENTO TEMPRANO INMUNOSUPRESOR
(IS) ENERGICO EN MIELODISPLASIA/ APLASIA EN
10 PACIENTES ADULTOS. Delgado-Lamas JL, GarcésRuiz OM, Martin-Gómez F, Rodríguez-Carrillo J,
Rubio-Jurado B. Servicio de Hematología Hospital de
Especialidades CMNO IMSS Guadalajara, Jalisco,
México.
INTRODUCCIÓN. Los síndromes de insuficiencia
medular se superponen en sus extremos diagnósticos. Se
presume que tienen un mecanismo común con diferentes
expresiones en el curso del tiempo por ser enfermedades
clonales. El diagnóstico se basa en el estudio del aspirado
de médula ósea y el estudio histológico del hueso. Con la
primera hipercelular y la segunda con menos del 25% de
celularidad se define a la entidad. La disyuntiva es ¿como
tratarlos? A veces el cariotipo indica el camino pero cuando
es normal?
MATERIAL Y MÉTODO. Diez pacientes adultos entre
19 y 40 años con la combinación dx, en 4 casos (Grupo I)
el tratamiento inicial: soporte transfusional y
hematopoyéticos o anabólicos. En 6 casos ( grupo II) la
terapia consistió en IS temprana a base de Ciclosporina (CS)
Revista Biomédica
6 mg/kg/día en dos dosis. Después de 6 meses a 1 año los 4
pacientes del primer grupo iniciaron terapia IS.
RESULTADOS. Dos pacientes del primer grupo nunca
respondieron ni al tratamiento IS, uno falleció a los 14 meses
y el otro vive con hemosiderosis postransfusional en aplasia.
Los dos restantes del primer grupo tuvieron buena respuesta
parcial independizándose de transfusiones por 5 y un año
respectivamente. Los 6 del segundo grupo mostraron
respuesta completa, e independencia de transfusiones. Dos
tienen plaquetas menores de 10 x 10 3 /L y otro depende de
dosis bajas de CS. Los estudios cromosómicos en dos del
primer grupo y 3 del segundo fueron normales.
CONCLUSIÓN. El uso temprano (3 meses del dx.) de IS
evita el daño irreversible que los linfocitos citotóxicos
activados ejercen sobre la célula tronco y permiten restituir
la función hematológica lo más cercano a lo normal.
012. ANEMIA APLASICA. RESPUESTA AL
TRATAMIENTO. E. Trueba Ch, M. López H.J. de
Diego, M. González A., M. Alvarado I., R.M. Jiménez
A. CMN 20 de Noviembre ISSSTE. México, D.F., México.
OBJETIVO. Revisar la casuística de pacientes con
diagnóstico de Anemia Aplásica (AA) atendidos en el
Servicio de Hematología en un lapso de 10 años.
PACIENTES Y MÉTODO. El diagnóstico de AA se
estableció en aquellos pacientes con pancitopenia, médula
ósea hipocelular por biopsia sin evidencia de otra patología
subyacente. Se utilizaron los criterios de Cammitta, para
incluirlos en AA Severa’(AAS) o Moderada (AAM). El
tratamiento consistió en la administración aleatoria de
mesterolona o (CSP) ciclosporina con un mínimo de 6 meses
en pacientes con AAM. En pacientes con AAS, se utilizó
en forma aleatoria globulina antitimocito, metilprednisolona
y CSP o sólo CSP más metilprednisolona. Se consideró
respuesta completa cuando las cifras mínimas normales se
alcanzaron del Ht, neutrófilos totales y plaquetas con
recuperación de la celularidad en la médula ósea del 60% o
más de la basal. La respuesta pacial se definió como
desaparición de las alteraciones clínicas sin necesidad de
transfusiones u otra terapéutica sin alcanzar las cifras limites
señaladas,. Sin respuesta se consideró a aquellos pacientes
con persistencia de las alteraciones clínicas y de
requerimiento transfusional, a pesar del tratamiento.
RESULTADOS. Se incluyeron 55 pacientes mayores de 1
año de edad sin datos clínicos y de laboratorio, enfermedad
hepática o renal. Las edades oscilaron entre los 4 y 83 años,
con mediana de 31.2 años. 22 pacientes tuvieron menos de
14 años y 33 de 15 a 83. Correspondieron 22 al sexo
masculino y 33 al sexo femenino. Se clasificaron a 28
pacientes en AAS y 27 como AAM. En 37 pacientes no se
encontró etiología. La respuesta global fue en 35 pacientes,
S7
XLII Congreso Nacional de Hematología: Anemias.
63.6%, 20 con respuesta completa y 15 con respuesta parcial,
sin respuesta 20 de los cuales 2 fallecieron sin tratamiento
y 10 durante los primeros 7 meses. Hay 34 pacientes vivos
con tiempo promedio de observación de 24 meses.
CONCLUSIÓN. La respuesta global a largo plazo es
satisfactoria. No permite concluir acerca del mejor
tratamiento empleado. Se requiere hacer protocolos
multicéntricos.
013. CURSO CLÍNICO DE LA HEMOGLOBINURIA
PAROXÍSTICA NOCTURNA EN PACIENTES CON
APLASIA MEDULAR Y MIELODISPLASIAS.
Góngora-Biachi RA, González-Martínez P, Sosa-Muñoz
J, Castro-Sansores C, Delgado-Lamas JL, VázquezVillegas V, Rico-Balzadua G, Herrera-Sánchez P, SilvaMorebo M, Selva-Pallares J, González-Llaven J. Grupo
Multicéntrico Nacional “Investigación Científica en
Hematología, A.C.”, México.
OBJETIVO. Comparar el curso clínico de HPN entre
pacientes clase I (Grupo aplásico) (AP) y pacientes clase II
(Grupo Mielodisplásico) (MDS).
MATERIAL Y MÉTODOS. De un total de 161 pacientes
mexicanos con HPN registrados en nuestra base de datos,
se identificaron 70 casos clase I (43%) y 40 (25%) clase II.
Las variables clínicas, de laboratorio, terapéuticas y
supervivencia, se analizaron a través del programa Epi.6 y
a través del modelo de Kaplan-Meier,
RESULTADOS. La relación H/M fue igual en los AP y
los MDS: 1.1/1. La prevalencia de casos <18 años fue similar
en ambas clases (AP:26% vs MDS:22%). Los síntomas
iniciales más frecuentes fueron:
Sintomatología
AP
MDS
Total
p*
S. Anémico
13(19%) 12(30%) 25 (23%) NS
S. Hemorrágico 8(11%)
6(15%) 14 (13%) NS
S. Hemolítico 3 ( 4%)
0
3 ( 3%)
NS
S.Anémico +
S. Hemorrágico 46 (66%) 20 (50%) 66 (60%) NS
Asintomático
0
2 ( 5%)
2 ( 2%) NS
En los pacientes AP fue más frecuente la hemólisis/
hemoglobinuria como evento evolutivo (20% vs. 0%;
p<0.01), la pancitopenia (78% vs. 27%;p<0.001) y e
incremento de mastocitos en la médula ósea (69% vs.42%;
p=0.01). Dos pacientes con MDS desarrollaron Anemia
Aplástica y en los AP persistió en 24 casos (34%). La LMA
ocurrió en 2 (3%) casos y 1 (5%) caso de AP y MDS,
respectivamente, y la trombosis en 6 (9%) casos de AP y 1
caso (2%) de MDS (p=0.4). La respuesta a anabólicos fue
similar en ambos grupos (AP: 37 (48%) vs MDS:22 (55%),
p=0.65). Han fallecido 19 pacientes (27%) AP y 6 (15%)
MDS (p=0.22). La causa principal en ambas clases fue
hemorragia por trombocitopenia (63% y 50%,
respectivamente). El análisis de supervivencia actuarial no
demostró diferencia significativa ente ambos grupos
(p=0.21, Cox-Mantel), con una supervivencia acumulada a
10 años del 67% en la clase I y de 73% en la clase II. Sin
embargo al comparar estos grupos con la supervivencia
acumulada (95%) en la clase III, la diferencia es
significativamente mayor en este grupo (p<0.05).
CONCLUSIONES. Los cursos clínicos de la HPN clase I
y clase II son similares y representan el 68% de los casos
mexicanos. Al parecer la respuesta terapéutica a anabólicos
en los casos de AA y MDS asociados a HPN es mejor que
en los casos AA y MDS sin evidencia de HPN.
Comparativamente a la HPN clásica (clase III) las clases I
y II son de peor pronóstico y tienen menor supervivencia.
014. PREVALENCIA DE LA INFECCIÓN POR EL
VIRUS LINFOTROPICO DE CÉLULAS T HUMANAS
TIPO I/II (HTLV-I/II) EN UN GRUPO DE PACIENTES
CON LA INFECCIÓN POR EL VIRUS DE LA
INMUNODEFICIENCIA HUMANA DE LA
PENÍNSULA DE YUCATAN. Castro-Sansores C,
Góngora-Biachi RA, González-Martínez P, Lara-Perera
D, Alonso-Salomón LG. Lab. de Hematología del CIR
“Dr. Hideyo Noguchi” de la Universidad Autónoma de
Yucatán, Mérida, Yucatán, México.
OBJETIVO. El objetivo de este trabajo fue conocer la
prevalencia de la infección por el HTLV-I/II en un grupo
de pacientes con la infección por el VIH en el estado de
Yucatán, México.
MATERIAL Y MÉTODOS. Se estudiaron pacientes con
diagnóstico de la infección por el VIH de acuerdo a los
criterios establecidos por el CDC de Atlanta, GA., USA.
Por venopunción periférica se obtuvo una muestra sanguínea
de 6 mL y del suero obtenido se realizó la detección de AcHTLV-I/II a través de ensayo inmunoenzimático (ELISA)
(Cambridge Biotech, Rockville, MD, USA). Los resultados
positivos fueron confirmados a través de Western blot (WB)
incorporando una proteina purificada recombinante y
glucoproteinas específicas externas para HTLV-I (rgp46I)
o para HTLV-II (rgp46 II) (Diagnostic Biotechnology,
Singapore). Las muestras fueron consideradas positivas para
HTLV si los anticuerpos son reactivos para al menos dos
diferentes productos genómicos (gag p24 y env gp46 y r21e).
De cada paciente se obtuvo una encuesta con datos clínicoepidemiológicos. Se obtuvo la prevalencia de de Ac-HTLVI/II y en los pacientes positivos, se buscó la asociación con
los factores de riesgo conocidos para la transmisición de la
infección por el HLTV-I/II, a través de la X2 y/o la prueba
exacta de Fisher.
RESULTADOS. Se estudiaron a 117 pacientes (109 (93%)
hombres y 8 (7%) mujeres), el promedio de edad fue de
Vol. 12/Supl. 1/Mayo, 2001
S8
37.5 (17-73) años, y el promedio de supervivencia desde el
diagnóstico de la infección por el VIH fue de 33 (4-120)
meses. Dos (2%) hombres refirieron antecedentes de
drogadicción intravenosa (DIV) y 14 (12%) hombres tenían
antecedentes transfusionales. Noventa y siete (89%)
hombres se contagiaron por prácticas sexuales (PS) homobisexuales, 11 (10%) por PS heterosexuales y un (1%) caso
por hemotransfusión. Todas las mujeres se contagiaron por
PS heterosexuales. Setenta y cinco (64%) sujetos se
encontraban en etapa sida de la enfermedad y 42 (36%) en
otras etapas. Doce pacientes fueron positivos a Ac-HTLVI/II para una prevalencia de 10% (I.C. al 95% de 6 - 13).
No se encontró asociación entre las variables consideradas
de riesgo y la presencia de Ac-HTLV-I/II.
CONCLUSIÓN. La prevalencia encontrada en nuestro
estudio es similar a otros reportes de la literatura, sin
embargo es de hacer notar que en nuestro medio
prácticamente no existe DIV que es el factor al que ha estado
asociada la coinfección por estos retrovirus. Otros
mecanismos, como puede ser las prácticas sexuales, deben
de estar participando en la transmisión del HTLV-I/II en
este grupo de pacientes. Finalmente la prevalencia del 10%
encontrada en pacientes con VIH/Sida es muy superior a
otras encontradas en distintos grupos de pacientes de nuestra
región.
015. HEMOCROMATOSIS. MG. León-González, M.
Gutiérrez-Romero, T. Zárate-Sánchez, E. AguilarMartínez. Hospital General de México. México, D.F.,
México.
INTRODUCCIÓN. La hemocromatosis es un trastorno
autosómico recesivo de acumulación de hierro, que puede
ocasionar cirrosis hepática así como carcinoma
hepatocelular, artritis, diabetes con hiperpigmentación
hipermelánica, además de hipogonadismo e insuficiencia
cardiaca. Este desorden genético es más común entre blancos
y se hereda con rasgo autosómico recesivo con frecuencia
genética de 7% y una prevalencia estimada de 1 en 300 000
habitantes.
DESCRIPCIÓN DEL CASO. Se trata de paciente
masculino de 59 años de edad sin antecedentes de
importancia, inicia su padecimiento hace 24 años con
hiperpigmentación cobriza en cara y mucosas,
generalizándose posteriormente, recibe múltiples
tratamientos y bloqueadores solares, se descartó enfermedad
de Adisson en 1999. Cuenta con exámenes de laboratorio
(diciembre del 99) con BH con Hb16 g/100 mL Hto 47.9,
VCM 101.8 fl, HCM 35.6 CMHbG 35 leucocitos 7 600/µL
NT 45.5 linfos 41.2, monos 8.5 eos 4.8, plaquetas 117,000/
µL. AMO normal. Hemosiderina en MO intracelular
normal, extracelular no valorable. Hemosiderina en orina
Revista Biomédica
positiva++. TAC de hígado con enfermedad hepática difusa,
Biopsia de hígado con cirrosis hepática macro y
micronodular, con actividad moderada asociada a
hemocromatosis. PFH con BT .95 BD .30 PT 7.7%,
albumina 2.94 TGO 143,TGP 11, FA 212, DHL 152 U/I,
GGT 164.6, glucosa 95 urea 26 creatinina .99mg/dl y ácido
úrico de 4.8 NU 12.6. Ferritina sérica 2300 ng/mL. Hierro
Sérico 170(60-180), índice de saturación 87%(20- 60). FG
con intensidad de filtración de 84.99 mL/min con % de FR
74.6. Estudio genético: no se encontraron las mutaciones
C282Y ni H63D, en el gen HFE1. Serie ósea normal. Inicia
tratamiento en agosto del 2000 con exanguineotransfusiones
2 veces a la semana 500 mL cada una, en 9 ocasiones, pasa
a exanguineotransfusión cada 15 días hasta la fecha, inicia
en octubre del 2000 desferroxamina 500 mg IV por 3 días.
El paciente ha tenido una evolución satisfactoria, refiriendo
despigmentación de la piel sobre todo en cara y manos en
un 25% aproximadamente.
DISCUSIÓN. Consideramos que en nuestra experiencia
como Hospital de concentración, la hemocromatosis es un
padecimiento infrecuente, en el cual deberemos pensar y
buscar alternativas de Diagnóstico y tratamiento que eviten
a estos pacientes llegar a las complicaciones que pueden
ser fatales. Este paciente después de 24 años sin tratamiento
especifico condicionó una cirrosis hepática atribuida a su
hemocromatosis.
016. PREVALENCIA DE LAS MUTACIONES H63D
Y C282Y DEL GEN DE LA HEMOCROMATOSIS
HEREDITARIA (HFE) EN PACIENTES MESTIZOS
MEXICANOS CON CIRROSIS HEPATICA. RuizArgüelles GJ, López-Martínez B, Marín-López E,
Reyes-Nuñez V, Garcés-Eisele J, Ruiz-Delgado GJ.
Centro de Hematología y Medicina Interna de Puebla,
Laboratorios Clínicos de Puebla y Facultad Mexicana
de Medicina. Universidad La Salle. México, D.F. Puebla
y Ciudad de México, México.
La hemocromatosis hereditaria (HH) puede deberse
a mutaciones del gen HFE y los sujetos quienes la sufren
pueden desarrollar daño hepático grave como consecuencia
de la sobrecarga progresiva de hierro. En un grupo de 19
pacientes mestizos mexicanos con cirrosis hepática se llevo
a cabo el análisis de las variantes genéticas del codón HFE
63 / 282 (H63D / C282Y) por medio de la reacción en cadena
de la polimerasa. No se encontró ningún heterocigoto para
la mutación C282Y del gene HFE y se identificaron 3
heterocigotos para la mutación H63D. Estas cifras no son
significativamente diferentes de las que hemos descrito para
la población general en la República Mexicana (Arch Med
Res 2000; 31:422-424). Se concluye que estas dos
S9
XLII Congreso Nacional de Hematología: Anemias.
mutaciones del gen HFE no parecen tener relación con el
desarrollo de cirrosis hepática en mestizos mexicanos.
metabólica y tendencia a la hipotensión, se corrobora
neumonía de focos múltiples. Presenta paro
cardiorespiratorio y fallece el 24 de agosto 2000.
017. PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE:
DIFICULTAD EN EL DIAGNÓSTICO. Martínez Alva,
M Gutiérrez-Romero, Tomás Zarate-Sánchez, E.
Aguilar-Martínez. Servicio de Hematología, Hospital
General de México. México, D.F., México.
018. REPORTE DE DOS CASOS CON ANEMIA
MEGALOBLASTICA
CONGENITA
POR
DEFICIENCIA DE B12 CON ALTERACIONES
NEUROLOGICAS. González-Villarreal MG, PompaGarza MT, Sevilla R, De León-Cantú R. Hospital
Regional de Especialidades No. 25 del IMSS, Monterrey,
Nuevo León, México.
Femenino de 18 años de edad, que fue sometida a
operación cesárea 28 marzo 2000. Inicia su padecimiento
actual el día 9 de mayo 2000 con dolor abdominal tipo cólico
de gran intensidad, localizado en mesogastrio con
irradiación a región lumbar acompañado de mialgias y
artralgias con diagnóstico previó de colitis vs infección de
vías urinarias bajas. Posterior a la ingesta de
aproximadamente 3 litros de agua para realizar ultrasonido
pélvico se agrega nerviosismo, inquietud, disuria, tenésmo
vesical y crisis convulsivas tónico clónicas generalizadas;
a su ingreso a esta institución en estado postictal, presenta
edema de papila bilateral, pupilas midriáticas, reflejos
osteotendinosos disminuidos. Tomografía de cráneo con
datos de edema cerebral difuso, sodio 107 mEq/L, cloro
76.1, osmolaridad sérica calculada 234 mosm. A las 24
horas se agrega agitación psicomotriz con sodio 118,
osmolaridad urinaria 562, volumen urinario 6 litros en 24
hrs. Se sospecha síndrome de secreción inapropiada de
hormona antidiurética.
El 19 de mayo 2000 presenta desorientación en
persona, nistagmus horizontal y pérdida de la fuerza
muscular en forma ascendente, se realiza punción lumbar,
resultando normal, perfil tiroideo-hipofisiario normales.
Electromiografía con polirradiculoneuritis con degeneración
axonal sospechándose Guillan Barré. Presenta acentuación
de las alteraciones neuromusculares con parálisis de los
músculos respiratorios, se realiza intubación orotráqueal y
apoyo mecánico ventilatorio, presentando salida de
abundante secreción bronquial mucopurulenta fétida, cuyo
cultivo reporto Pseudomona aueruginosa. Presenta
parálisis de las 4 extremidades y arreflexia de las mismas
con orina hipercrómica se sospecha porfiria aguda
intermitente. Se solicita determinación de porfirinas: (23/
06/2000) coproporfirina 870 µg/24 horas (N<458)
Pentacarboxilporfirina 176 (N < 6.8) uroporfirina 4088 (N
<29) porfirinas totales 5572 (N <190) porfobilinógeno 29.4
(N <2.7) porfirinas en heces ++( N= negativo).
Mejora parcialmente con el inicio de infusión de
solución glucosada 20 g/hora. Posteriormente presenta en
dos ocasiones recaída con presencia de agitación
psicomotriz, alucinaciones visuales y auditivas, se indican
inhibidores del ciclo hormonal con mejoría parcial, presenta
deterioro clínico manifestado por taquipnea, ácidosis
INTRODUCCIÓN. La anemia megaloblástica congénita
se ha descrito que inicia antes de los 2 años de edad y se ha
relacionado con varias fisiopatologías entre ellas una por
la ausencia de Factor intrínseco molecular pero sin ningún
daño estructural o funcional en la mucosa gástrica, otra con
las mismas características del adulto y otra más por
deficiencia de la transcobalamina II. La falta de la vitamina
B12 se ha asociado con signos de desmielinización en los
cordones espinales. Recientemente se ha descrito en las
mujeres embarazadas con dietas vegetarianas estrictas han
mostrado ser la causa en sus bebes de un severo retraso en
la mielinización del sistema nervioso (SN) con anemia
megaloblástica. En la resonancia magnética (MRI) del
cerebro, de estos pacientes muestra atrofia cortical severa
con signos de retraso en la mielinización del SN, los lóbulos
frontal y parietal parecen ser los más afectados.
CASOS CLÍNICOS. Nosotros presentamos 2 casos de 6 y
7 meses de edad, enviados por presentar pancitopenia. El
primer caso presentaba movimientos mioclónicos sobre todo
en cara y extremidades, además de hipotonía generalizada.
En ella el aspirado de médula ósea se detecta anemia
megaloblástica y niveles de 812 son no detectados y ácido
fólico 20.36 ng/mL. La tomografía computarizada (TC)
muestra severa atrofia cortico subcortical y la presencia de
una colección en el espacio subdural en la región
frontoparietal en ambos hemisferios cerebrales. Se descarto
problemas de neuroinfección. La paciente recibió B12 con
lo cual cedieron los movimientos mioclónicos y actualmente
se resolvió los higromas frontoparietales sin ningún
tratamiento adicional. En el segundo caso la paciente
presenta hipotonía generalizada, mirada fija, con
movimientos de chupeteo continuo, con un severo retraso
psicomotor. Los niveles de B12 no se detectaron, ácido fólico
normales. La madre del segundo paciente se realizaron
niveles de B12 detectándose 92.38 pg/mL (200-950 pg/mL).
La paciente mejoro casi completamente con administración
de B12.
CONCLUSIÓN. Los pacientes lactantes con alteraciones
neurológicas y anemia debe de descartarse deficiencia de
B12. Las mujeres embarazadas deben recibir aporte de B12
Vol. 12/Supl. 1/Mayo, 2001
S10
para ayudar a la mielinización del sistema nervioso del
producto.
019. REPORTE DE UN CASO DE DISQUERATOSIS
CONGENITA. Pompa-Garza MT, González-Villarreal
MG, Rodríguez-De los Reyes E, De León-Cantú RE.
Hospital Regional de Especialidades No. 25 del IMSS,
Monterrey, Nuevo León, México.
INTRODUCCIÓN. La disqueratosis congénita es una
enfermedad hereditaria caracterizada por la triada de
pigmentación de piel, distrofia ungueal y leucoplaquia en
mucosas. Han sido descritas diferentes formas de herencia
como la recesiva ligada al cromosoma X, autosómico
recesiva y autosómico dominante siendo la mas común la
primera. La fisiopatología se atribuye a la inestabilidad de
los cromosomas y a la presencia de una proteína llamada
diskerina la cual causa la aplasia que aparecerá antes de
los 10 años de edad en la mitad de los casos y en el 85%
antes de los 20 años. La pigmentación de la piel y los
cambios ungueales aparecen entre los 5 y 10 años. La muerte
se presenta alrededor de los 16 años de edad y es debida a
complicaciones secundarias a la aplasia medular. El
tratamiento consiste en andrógenos, con lo cual logra una
mejoría transitoria y el transplante de células alogenéicas
de células madre hematopoyéticas con lo cual se logran
mejores resultados.
CASO CLÍNICO. Paciente masculino de 11 años, que inicia
a los 2 años de edad con la presencia de petequias y equimosis
espontáneas secundarias a trombocitopenia que progresó a
pancitopenia ameritando múltiples hemotransfusiones y
concentrados plaquetarios. A los 4 años aparecieron cambios
distróficos ungueales y cambios en piel consistentes en
hiperpigmentación reticular en pabellones articulares y en
las palmas y plantas. El aspirado de médula ósea mostró
aplasia.
DISCUSIÓN. La disqueratosis congénita es una entidad
muy poco frecuente pero hay que tomarla en cuenta en todos
los pacientes con pancitopenia ya que las manifestaciones
cutáneas y mucosas aparecen posteriormente.
Revista Biomédica