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ARTÍCULO CLÍNICO
Síndrome de Kartagener. Reporte de un caso.
Kartagener syndrome. A case report.
Catalina Ilabaca F.1, Andrés Barrientos P.1, Cristián Ríos E.1, Alejandra Ilabaca F.2, Germán Ilabaca V.3
(1) Estudiante de Medicina. Universidad Católica de la Santísima Concepción, Concepción, Chile.
(2) Estudiante de Bioingeniería. Universidad de Concepción, Concepción, Chile.
(3) Cirujano General. Santiago, Chile.
Recibido el 28 de octubre de 2011. Aceptado el 02 de diciembre de 2011.
RESUMEN
INTRODUCCIÓN: El Síndrome de Kartagener es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por dextrocardia, bronquiectasias, sinusitis crónica e infertilidad; causada
por una mutación en el cromosoma 5p, locus de la proteína dineína, componente de cilios de tracto respiratorio y reproductor,
lo que resulta en bajo clearance mucociliar y discinesia primaria.
La prevalencia es aproximadamente de 1:10.000 individuos. El
diagnóstico es clínico con confirmación mediante exámenes de
función y estructura ciliar. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente sexo masculino, 35 años, con antecedente de Síndrome de
Kartagener en tratamiento; consulta en Julio de 2011 en Hospital de Lirquén por dolor en la región mamaria izquierda, irradiado a región infraescapular del mismo lado, punzante, intensidad
7/10, comienzo insidioso y tres días de evolución, acompañado
de sensación febril, tercianas, diaforesis y tos húmeda con expectoración mucopurulenta. Examen físico: situs inverso en tórax y
abdomen. Examen pulmonar: crépitos bilaterales intensificados
en base izquierda, estertores difusos y roncus en ambas bases.
Examen de extremidades: acropaquia. A través de radiografía de
tórax se diagnostica neumonía. Es hospitalizado en el Servicio
de Medicina Hombres para manejo con ceftriaxona endovenosa,
inmunosupresores y monitoreo. El paciente evolucionó con buena respuesta, por lo que es dado de alta para continuar con antibióticos orales en domicilio. DISCUSIÓN: Las patologías de inmovilidad ciliar afectan el tracto respiratorio y esperma de estos
pacientes. Es útil conocer este diagnóstico ya que permitirá buscar y tratar directamente sus complicaciones, además de ayudar
al paciente en las consecuencias psicológicas de la infertilidad.
PALABRAS CLAVE: Dextrocardia, Síndrome de Kartagener, Dineínas.
ABSTRACT
INTRODUCTION: Kartagener Syndrome is an autosomal recessive inherited disease characterized by dextrocardia, bronchiectasias, chronic sinusitis and infertility, caused by a mutation on
choromosome 5p, locus of dynein protein, component of respiratory cilia and reproductive system, resulting in low mucociliar
clearance and primary discinesia. The prevalence is 1:10,000. The
clinical diagnosis is confirmed by examination of ciliary structure and function. CASE REPORT: Male patient, 35 years old with
a history of Kartagener Syndrome in treatment consults in July
at Lirquen Hospital for pain in the left breast area, radiating to
infrascapular region of the same side, lancing, intensity 7/10,
insidious onset and three days duration, accompanied by feeling
feverish, diaphoresis, and productive wet cough. Physical exam:
situs inversus in the thorax and abdomen. Pulmonary exam: bilateral crepitus intensified in left base, diffuse rales and rhonchi
in both bases; Limbs exam: clubbing. Through chest radiograph
was diagnosed with pneumonia. Is hospitalized in Men Medicine Service for intravenous ceftriaxone management, inmunosuppresants, and monitoring. The patient has good response to
treatment, so it is discharged to continue with oral antibiotics
at home. DISCUSSION: The immotile ciliar diseases affect the
respiratory tract and sperm of these patients. It helps to know
the diagnosis because it will allow search and efficiently treat
complications, besides helping the patient in the psychological
consequences of infertility. Spirometry is necessary and chest
radiography is warranted in this case for evaluation and study of
the infectious respiratory disease that the patient debut.
KEY WORDS: Kartagener Syndrome, Dextrocardia, Dyneins.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Kartagener (SK) es una enfermedad hereditaria
autosómica recesiva que afecta principalmente al aparato respiratorio, caracterizada principalmente por dextrocardia (en
ocasiones situs inversus viscerum totalis), bronquiectasias, sinusitis crónica e infertilidad (1). Fue descrita a principios del
siglo XX y actualmente se sabe que es una variante clínica de la
discinesia ciliar primaria (DCP) (2). Cuando la DCP se acompaña
de situs inversus viscerum se denomina SK, que representa el
50% de los casos de DCP. La prevalencia en hombres y mujeres
es aproximadamente de 1:10.000 a 1:30.000 individuos a nivel
mundial (1).
locus de la proteína dineína, pilar fundamental de la estructura
de cilios primarios (Figura 1) y flagelos de algunas células del
organismo, lo que causa anormalidades o ausencia de los brazos
internos, externos o ambos de esta proteína durante el desarrollo embrionario. Se han comunicado casos de pacientes con DCP
y SK que presentan una ultraestructura ciliar normal (2).
En la actualidad los estudios han demostrado que el SK se debe a
una mutación en el cromosoma 5p, donde se ha identificado un
El diagnóstico puede hacerse por medio de pruebas para probar
la función ciliar deteriorada, biopsia, y estudios genéticos. La
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Se cree que el situs inversus viscerum viene condicionado por
una disposición al azar de los órganos internos durante la embriogénesis, consecuencia de la falta de actividad ciliar determinante de la localización orgánica normal (3).
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medición de óxido nítrico exhalado nasal es una buena prueba
de cribado, con un buen valor predictivo negativo. El transporte mucociliar se puede medir in situ mediante la administración
de un aerosol de coloide inhalado de albúmina marcado con tecnecio 99. La microscopía electrónica de una biopsia bronquial o
nasal puede revelar defectos en al estructura ciliar. La evaluación
de la motilidad de los espermatozoides puede ayudar a hacer el
diagnóstico en los casos en que los resultados de otras pruebas
son equívocos. Las pruebas genéticas para detectar mutaciones
en los genes DNAI1 y DNAH5, codificadores para la proteína
dineína, están disponibles en laboratorios especializados. Si las
mutaciones bialélicas están presentes, la prueba es diagnóstica
(4).
El SK clínicamente se caracteriza por infecciones crónicas de las
vías respiratorias altas y bajas a repetición, incluyendo al oído
medio, desde el nacimiento. Las bronquiectasias están presentes
en más del 80% de los pacientes, pero hay una correlación entre
su presencia y la edad, de manera que en los sujetos más jóvenes
aún no se han desarrollado (3). La sinusitis crónica es constante
(1,3), una nariz con congestión durante todo el año puede ser
observada a partir de la primera infancia (1). Otra manifestación
es la infertilidad masculina, que afecta al 80% de los varones con
DCP por inmovilidad de los espermatozoides, cuyo flagelo tiene
una ultraestructura similar al axonema del cilio respiratorio; sin
embargo, hay casos de varones fértiles, ya que la composición
polipeptídica de cilios y flagelos es distinta. La fertilidad femenina también está disminuida, aunque en menor grado que la
masculina, debido a la disfunción ciliar en la trompa de Falopio.
Esto puede ser también la causa de algunos embarazos ectópicos
en estas pacientes (3), y con menos de 50% de probabilidad de
completar con éxito el embarazo (1).
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente de sexo masculino, 35 años de edad, con antecedente de
síndrome de Kartagener en tratamiento con aminofilina en dosis de 100 mg. Para sus crisis respiratorias refiere automedicarse
prednisona, Brexotide®, bromuro de ipratropio y salbutamol.
Sin antecedentes familiares relacionados a esta enfermedad.
Consulta en el servicio de urgencias del Hospital de Lirquén en
julio de 2011 por dolor de tipo punzante ubicado en la región
mamaria izquierda, irradiado a la región infraescapular del mismo lado, de intensidad EVA (Escala Visual Anláloga) 7/10, de
comienzo insidioso y de tres días de evolución, que no poseía
factores desencadenantes, y que se acompañó de sensación febril no cuantificada, escalofríos, diaforesis y tos húmeda de carácter productivo tipo amarillo verdoso. Al ingreso, se le realiza
una medición de proteína C reactiva (PCR), hemograma (Tabla
1) y una radiografía de tórax anteroposterior (Figura 2) y lateral
(Figura 3). El paciente queda hospitalizado en sala común del
servicio de medicina interna de hombres, para manejo y observación de su evolución.
Al examen físico general, el paciente se observaba afebril
(36,6ºC), taquicárdico, saturación de oxígeno de 92%, hipertenso (146/80 mmHg), lúcido, hidratado, en regular estado general. Al examen cardiaco, se observaba choque de la punta en
el quinto espacio intercostal derecho a nivel de la línea media
clavicular. En el examen pulmonar, destacan vibraciones vocales
aumentadas en ambas bases a la palpación, con una matidez en
ambas bases a la percusión; murmullo pulmonar presente, crépitos bilaterales de ápice a bases, que se intensificaban en la base
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pulmonar izquierda, estertores difusos y roncus en ambas bases
a la auscultación. En el examen de extremidades se observa acropaquia en manos (Figura 4) y pies.
La hipótesis diagnóstica que se planteó al ingreso fue la de síndrome de condensación pulmonar por exacerbación de enfermedad de base, con complicación de bronquiectasias. Mediante
exámenes de radiografía y hemograma se objetivó el diagnóstico
de neumonía adquirida en la comunidad y síndrome de Kartagener complicado. Para el manejo y tratamiento del paciente, al ser
hospitalizado se le indica reposo semisentado, régimen común,
oxígeno para saturación sobre 93%, tratamiento antibiótico y
broncodilatadores (Tabla 2). Tras cinco días de hospitalización
el paciente presentó una buena evolución clínica y radiográfica,
estabilidad hemodinámica, afebril (36ºC) y con buena respuesta
al tratamiento antibiótico endovenoso y kinesioterapia, por lo
que se le indica el alta, con cambio de tratamiento a antibióticos
orales para continuar en domicilio, además del tratamiento crónico con corticoides y control en policlínico.
TABLA 1. Examenes de laboratorio alterados.
EXÁMENES
RESULTADO
PCR
21 mg/dl
Hemograma
Glóbulos blancos
27,06x103/uL
Neutrófilos
82,2 %
Linfocitos
9%
Monocitos
7,9%
Recuento eosinófilos
0,23x103/uL
Recuento neutrófilos
22,24x103/uL
Recuento monocitos
2,13x103/uL
Nota: Obtenido desde ficha clínica del paciente, Hospital de Lirquén.
TABLA 2. Indicaciones y tratamiento.
1) Reposo semisentado
2) Régimen común
3) Oxígeno para saturación sobre 93%
4) Nebulizaciones con berodual cada 4 horas
5) Bromuro de ipatropio, 2 puff cada 6 horas
6) Salbutamol, 2 puff cada 6 horas
7) Brexotide, 2 puff cada 12 horas
8) Levofloxacino, 500 mg vía oral cada 24 horas
9) Ceftriaxona, 2 mg vía endovenosa cada 24 horas
10)
Cortisol, 50 gramos vía endovenosa cada 8 horas
11)
Ranitidina, 300 mg vía oral cada 24 horas
12)
Aminofilina, 100 mg vía oral cada 8 horas
13)
Radiografía de control
14)
Kinesioterapia respiratoria
Nota: Obtenido desde ficha clínica del paciente, Hospital de Lirquén.
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FIGURA 1. Cilio primario. Este tipo de cilios se encuentran en
algunos tipos celulares de mamíferos. (a) Muestra cilios móviles
normales de células del epéndimo de un ratón. (b) Corresponde a
la imagen de un cilio primario solitario de una célula del ectodermo de un embrión de ratón de 10 días de desarrollo. (c) Destaca
las diferencias estructurales entre el cilio primario 9+0 que carece de dineínas ancladas a los MTs, estas proteínas se mueven a
los largo del cilio transportando organelos y vesículas. (Karp G,
Biología celular y molecular, conceptos y experimentos. Santiago, Chile: Editorial Mc Graw-Hill; 2008. p. 381)
FIGURA 2. Radiografía de Tórax anteroposterior del paciente
presentado. Imagen obtenida el martes 13 de septiembre de
2011, Hospital de Lirquén.
Se muestran rasgos de una enfermedad pulmonar crónica como son un
alargamiento de la imagen pulmonar, un gran infiltrado pulmonar intesticial y bronquiectasias bilaterales. La neumonia se manifiesta como
condensación no homogénea en ambas bases. Al existir situs inversus
totalis se concluye que el pulmón derecho posee dos lóbulos y el izquierdo tres. Se describe gran compromiso por condensación de los lóbulos
medios e inferiores izquierdos, e inferior derecho. Se observa también
evidente dextrocardia.
FIGURA 3. Radiografía de Tórax lateral del paciente presentado.
Imagen obtenida el martes 13 de septiembre de 2011, Hospital
de Lirquén.
Se observa aumento del diámetro anteroposterior, lo que se conoce como
“tórax en tonel”. Existe compromiso de lóbulos superiores e inferiores
con condensación no homogénea y aumento del infiltrado intersticial.
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FIGURA 4. Acropaquia de extremidades superiores del paciente presentado. Imagen obtenida el martes 13 de septiembre de
2011, Hospital de Lirquén.
DISCUSIÓN
El SK es una patología que afecta principalmente el tracto respiratorio y aparato reproductor (1), y se debe sospechar en aquellas personas o niños que presenten enfermedades respiratorias
a repetición, acompañada de infertilidad y dextrocardia (2). Es
útil conocer el diagnóstico de SK y situs inversus totalis, pues
permitirá buscar y tratar de forma eficiente y directa las complicaciones de este cuadro crónico, entre las que se encuentran:
shock séptico, rotación intestinal anómala, insuficiencia cardiaca congestiva, e infecciones sinusales repetitivas (5); además de
ayudar al paciente con las consecuencias psicológicas de la infertilidad.
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episodios de infección respiratoria leve (1), tal como se realizó
en el presente caso, donde se administró tratamiento antimicrobiano endovenoso inmediatamente al ingreso del paciente. El
tratamiento temprano y definitivo de las infecciones respiratorias puede prevenir o retrasar la evolución de las bronquiectasias
y minimizar la pérdida progresiva de la función pulmonar. La
vacunación contra la influenza y el neumococo se recomienda
(1) y, en el presente caso, el paciente relata haber recibido ambas
inmunizaciones.
Un seguimiento clínico estrecho y permanente es esencial. La tomografía axial computarizada es más sensible para la detección
temprana de cambios en el parénquima pulmonar, sin embargo,
su utilidad no se ha establecido, por lo que no es un examen que
se solicite en primera instancia. La literatura plantea realizar
una espirometría en cada visita y, aunque la evidencia es insuficiente, se cree que es útil para una medición objetiva de la función pulmonar (1). El tratamiento debe ser individualizado dependiendo del curso clínico específico del paciente que consulte.
En relación a la infertilidad, se ha demostrado que son muy efectivos los abordajes dirigidos a aumentar las habilidades de enfrentamiento del problema. Frecuentemente ocurre que los pacientes que presentan reacciones evitativas desarrollan cuadros
depresivos. La práctica clínica muestra que, en la medida que
los sentimientos en relación a la infertilidad son verbalizados,
disminuyen los niveles de angustia tanto en hombres como en
mujeres. La crisis vital que rodea la infertilidad y la posibilidad
de abordaje terapéutico al respecto, subrayan la necesidad de la
participación activa de los profesionales de la salud mental junto
al equipo de medicina reproductiva. Esta participación debe incluir educación y apoyo emocional a todos los pacientes que se
encuentran en estudio y tratamiento de infertilidad. El trabajo
terapéutico se reserva a quienes presentan una sintomatología
que requiere mayor intervención psicológica y psiquiátrica (6).
Los exámenes sanguíneos presentaron PCR elevada y desviación
izquierda, confirmando el origen infeccioso de la patología aguda. Se sugiere el uso libre de antibióticos, incluso durante los
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Bergström S. Primary ciliary dyskinesia (immotile-cilia syndrome). UpToDate
19.3. Revisado en Junio de 2011. [Consultado 29 Julio de 2011]. Disponible en:
http://www.uptodate.com/
5.- Schumacher K, Arbor A. Dextrocardia. MedlinePlus. Revisado el 30 de Abril
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Disponible en http://www.nlm.nih.gov/
medlineplus/
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Samper G. Estudio del transporte mucociliar y de la ultraestructura ciliar nasales
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6. Palacios E, Jadresic E. Aspectos emocionales en la infertilidad: una revisión
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3. Fernández S, Roblejo H, Balbuena H.
Síndrome de kartagener: bases genéticas
y hallazgos clínicos. Reporte de un caso.
Rev Haban Cienc Med 2011; 10: 37-44.
4. Skeik N, Jabr FI. Kartagener syndrome. Int J Gen Med 2011; 4: 41-43.
CORRESPONDENCIA
Catalina Ilabaca F.
Email: [email protected]
Los autores declaran no tener conflicto
de interés en relación a este artículo.
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