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MINISTERIO DE DEFENSA
POLICIA NACIONAL
AREA DE EDUCACION-COLEGIO NUESTRA SEÑORA DE FATIMA-VALLEDUPAR
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
(MUTACIONES)
Mutación, cambio en la secuencia de bases del ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo.
Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas. Las primeras son aquellas que surgen normalmente como
consecuencia de errores durante el proceso de replicación del propio ADN. Tales errores ocurren con una
frecuencia de 10-7 a 10-11. Las mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos
químicos o biológicos o a radiaciones. Entre los mutágenos químicos se pueden citar los análogos de bases del
ADN (como la 2-aminopurina), moléculas que se parecen estructuralmente a las bases púricas o pirimidínicas
pero que muestran propiedades de apareamiento erróneas; los agentes alquilantes como la nitrosoguanidina,
que reacciona directamente con el ADN originando cambios químicos en una u otra base y produciendo también
apareamientos erróneos; y, por último, los agentes intercalantes como las acridinas, que se intercalan entre 2
pares de bases del ADN, separándolas entre sí.
Como mutágenos biológicos podemos considerar la existencia de transposones o virus capaces de integrarse en
el genoma. Por último, las radiaciones ionizantes (rayos X, rayos cósmicos y rayos gamma) y no ionizantes
(sobre todo la radiación ultravioleta) también inducen mutaciones en el ADN; las primeras se originan por los
radicales libres que reaccionan con el ADN inactivándolo, y las segundas aparecen como consecuencia de la
formación de dímeros de pirimidina en el ADN, es decir, como consecuencia de la unión covalente de 2 bases
pirimidínicas adyacentes.
La fortuna de una mutación depende de si mejora la cualidad del organismo que la contiene (mutación
ventajosa), no produce diferencias en el organismo (mutación neutral) o reduce la cualidad del organismo
(mutación desventajosa). La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones
ventajosas, que es como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas
tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia. Aunque la
replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene
uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en
cualquier zona del ADN. Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular,
éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar
seriamente las propiedades de la proteína resultante. Por ejemplo, los polipéptidos que distinguen la
hemoglobina normal de la hemoglobina de las células falciformes difieren sólo en un aminoácido. Cuando se
produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones.
Mutaciones Genéticas
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico
holandés Hugo De Vries. En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de
mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las
temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones. La tasa también se incrementa
por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales
parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN.
Mutaciones cromosómicas
La sustitución de un nucleótido por otro no es el único tipo posible de mutación. Algunas veces se puede ganar o
perder por completo un nucleótido. Además, es posible que se produzcan modificaciones más obvias o graves, o
que se altere la propia forma y el número de los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede separar,
invertir y después unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversión. Otro tipo de
mutaciones se produce cuando en la meiosis fracasa la separación de una pareja de cromosomas homólogos.
Esto puede originar gametos —y, por lo tanto, cigotos— con cromosomas de más, y otros donde faltan uno o
más cromosomas. Los individuos con un cromosoma de más se denominan trisómicos, y aquellos en los que
falta uno, monosómicos. Ambas situaciones tienden a producir incapacidades graves. Por ejemplo, las personas
con síndrome de Down son trisómicas, con tres copias del cromosoma 21.
Dato curioso. “Se llama albinismo a la carencia de pigmentación normal y se observa en todos los grupos
humanos. Es una anomalía rara que se produce cuando una persona hereda un alelo o grupo de genes recesivo
para la pigmentación de cada uno de sus progenitores. El resultado es la deficiencia en tirosinasa, una enzima
necesaria para la producción de melanina, que es el pigmento normal de la piel. Sin melanina, la piel carece de
protección frente al sol, envejece de forma prematura y es propensa al cáncer. También carecen de pigmentación
los ojos, salvo el rojo de la sangre visible a través de la retina, que no toleran la luz. Los albinos guiñan los ojos
incluso con la iluminación normal en interiores, y suelen sufrir trastornos de visión. Las gafas o las lentes de
contacto ahumadas (oscuras) hacen su situación más llevadera.”
ACTIVIDAD: En su cuaderno plasme un análisis de la información donde quede registrado.
 ¿Que es una mutación?, explique ¿Cómo se puede generar una mutación?, explique ¿cuales son las clases de
mutaciones?, ¿Cuándo una mutación puedes ser ventajosa, neutral o desventajosa?,¿Qué características presenta
una persona con carencia de pigmentación en piel?
INGENIERÍA GENÉTICA
Conjunto de técnicas que permiten modificar las característics de un organismo en un sentido predeterminado
mediante la alteración de su material genético. Es un término muy amplio que abarca desde la mutagénesis
hasta la selección artificial para la mejora de animales o plantas. La ingeniería genética suele utilizarse para
conseguir que determinados microorganismos, como bacterias o virus, aumenten la síntesis de compuestos,
formen compuestos nuevos, o se adapten a medios diferentes, así como para la obtención de animales y plantas
transgénicos, o animales knockout (también llamados KO) que tienen determinados genes inactivados, lo que
permite comprobar el efecto que dicha inactivación ejerce sobre el metabolismo. Otra aplicación de esta técnica,
también denominada técnica de ADN recombinante, incluye la terapia génica, la aportación de un gen funcional a
una persona que sufre una anomalía genética.
La ingeniería genética consiste en la manipulación del ácido desoxirribonucleico (ADN). En este proceso son muy
importantes las llamadas enzimas de restricción producidas por varias especies bacterianas.
La terapia génica consiste en la aportación de un gen funcional a las células que carecen de esta función, con el
fin de corregir una alteración genética o enfermedad adquirida. La terapia génica se divide en dos categorías. La
primera es la alteración de las células germinales, es decir espermatozoides u óvulos, lo que origina un cambio
permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia génica de la línea germinal no se
considera en los seres humanos por razones éticas. El segundo tipo de terapia génica, terapia somática celular,
es similar a un trasplante de órganos. En este caso, uno o más tejidos específicos son objeto, mediante
tratamiento directo o extirpación del tejido, de la adición de un gen o genes terapéuticos en el laboratorio, junto a
la reposición de las células tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos clínicos de terapia genética
somática celular destinados al tratamiento de cánceres o enfermedades sanguíneas, hepáticas, o pulmonares.
Otras aplicaciones
La ingeniería genética tiene numerosas aplicaciones en campos muy diversos, que van desde la medicina hasta
la industria. Por ejemplo, el gen para la insulina, que por lo general sólo se encuentra en los animales superiores,
se puede ahora introducir en células bacterianas mediante ingeniería genética. Después la bacteria puede
reproducirse en grandes cantidades constituyendo una fuente abundante de la llamada insulina recombinante, a
un precio relativamente bajo. De esta forma, la producción de insulina no depende del variable suministro de
tejido pancreático animal. Otra aplicación importante de la ingeniería genética es la fabricación de factor VIII
recombinante, el factor de la coagulación ausente en pacientes con hemofilia. Casi todos los hemofílicos que
recibieron factor VIII antes de la mitad de la década de 1980 han contraído el síndrome de inmunodeficiencia
adquirida (SIDA) o hepatitis por la contaminación viral de la sangre utilizada para fabricar el producto. Desde
entonces se realiza la detección selectiva de la presencia de VIH (virus de la inmunodeficiencia humana) y virus
de la hepatitis C en los donantes de sangre, y el proceso de fabricación incluye pasos que inactivan estos virus si
estuviesen presentes. La posibilidad de la contaminación viral se elimina por completo con el uso de factor VIII
recombinante. Otros usos de la ingeniería genética son el aumento de la resistencia de los cultivos a
enfermedades, la producción de compuestos farmacéuticos en la leche de los animales, la elaboración de
vacunas, y la alteración de las características del ganado.
La alteración de la dotación genética permite también la obtención de organismos transgénicos, en los que se
han introducido determinados genes de interés. Otra técnica relacionada con la ingeniería genética es la
clonación, que supone la extracción del núcleo de un óvulo para sustituirlo por el núcleo de otro animal de la
misma especie. Después, ese óvulo se implanta en el útero de otro animal y, de esta manera, se obtiene un
animal genéticamente idéntico al organismo del que se había obtenido el núcleo original. En febrero de 1997, se
hizo pública la noticia de que había sido clonado el primer mamífero adulto: una oveja, a la que bautizaron con el
nombre de Dolly. Este descubrimiento, que supuso una auténtica revolución biotecnológica, planteó una gran
controversia mundial por sus implicaciones legales, morales y éticas.
ACTIVIDAD:
1. ¿En que consiste el estudio de la ingenieria genética?
2. ¿Para qué se utiliza este tipo de tecnología?
3. ¿Explique cuale son las aplicaciones que tiene la ingeniería genética en la industria?